في أي أسبوع يتم إجراء الفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى للحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات عن الطفل؟

تندفع الأمهات الحوامل عبثًا للذهاب للفحص بمجرد اكتشاف وضعهن المثير للاهتمام. الفحص الأول، الذي يتكون من فحص الدم والموجات فوق الصوتية، لا معنى له للخضوع له في وقت مبكر.

ولكن من المستحيل تأجيله، لأن هذا الإجراء الإلزامي يقيم عمليات التطوير داخل الرحم.

في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، من الضروري الخضوع للفحص للكشف عن الأمراض الخطيرة دون تأخير.

وتشمل هذه شذوذًا في بدايات الجهاز العصبي المستقبلي، ومتلازمة باتو، وفتق الحبل السري (توجد الأمعاء والكبد خارج تجويف البطن - في كيس الفتق)، والتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) أو الكروموسوم 18 (إدواردز) متلازمة).

خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، تقيس الموجات فوق الصوتية نمو الجنين، وتحدد حجم العصعص الجداري ومحيط الرأس وحجمه ثنائي الجدار.

في الفحص الأول، يمكنك معرفة ما إذا كان نصفا الكرة الأيمن والأيسر متماثلان بالنسبة لبعضهما البعض. في هذا الوقت، سيكون الطبيب قادرا على رؤية الهياكل التي ظهرت في الدماغ.

يتضمن الفحص الأول قياس طول العظام الأربعة الرئيسية: عظم الفخذ، والساق، والجزء العلوي من الذراع، والساعد.

يقوم الطبيب بفحص أماكن تواجد الأعضاء الداخلية (القلب والمعدة)، وتحديد حجم عضلة القلب والأوردة والشرايين الخارجة منها.

كما أن الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل تقيس محيط البطن للجنين.

يهدف الفحص الكيميائي الحيوي إلى تحديد بروتين البلازما A وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية.

بفضل هذه الدراسة، يتعرف الطبيب على وجود تشوهات الكروموسومات والمخاطر والمضاعفات المحتملة للحمل.

في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، لا ينبغي أبدًا تخطي الدراسة من قبل النساء المتزوجات من قريب أو أولئك اللاتي تعرضن لحالات إجهاض متعددة.

يعد الفحص الأول إجراءً مهمًا جدًا للنساء اللاتي أصيبن بعدوى فيروسية أو بكتيرية.

النساء اللاتي لديهن:

• كان لديك حمل متجمد في السابق.
• لديك أقارب يعانون من اضطرابات وراثية.
• أن يكون الطفل قد ولد بالفعل مصابًا بمتلازمة داون أو متلازمة إدواردز؛
• بلغ العمر 35 سنة؛
• كان هناك علاج طبي بالأدوية المحظورة أثناء الحمل.

وعلى أية حال، يجب ألا تنسى زيارة طبيب الموجات فوق الصوتية، لأن كل والد يحتاج إلى التأكد من صحة طفله.

الأطر الزمنية والميزات

يمكن للأم الحامل إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للجنين والتبرع بالدم لتحليله في الأسبوع العاشر من الحمل. لكن الأطباء يحثونك على القيام بذلك في وقت لاحق قليلا - بين 11 و 13 أسبوعا.

في هذا الوقت يمكن إجراء قياسات دقيقة لمستوى الهرمونات ومنطقة طوق الجنين.

الموعد النهائي لفحص الأعضاء الداخلية والأطراف للطفل في الفحص الأول هو الأسبوع الرابع عشر من الحمل.

من الأفضل أن تأتي لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في هذه المرحلة على الأقل حتى في وقت لاحق، لأن الأطباء يحتاجون إلى تحديد وقت الولادة ودرجة نمو الطفل من خلال حجم العصعص الجداري.

سيبدأ الفحص الأول للأم الحامل بالموجات فوق الصوتية. ليست هناك حاجة للتحضير للفحص عبر المهبل، ولكن لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية عبر البطن، سيتعين عليك شرب كمية كبيرة من الماء (1 لتر).

من الضروري ملء المثانة قبل الفحص في الأسبوع 10-14، وإلا فلن تمر الموجات فوق الصوتية عبر جدار البطن.

يتم إجراء الموجات فوق الصوتية عبر البطن من خلال جدار البطن. تحتاج المرأة إلى الاستلقاء لبعض الوقت، وكشف منطقة البطن والفخذ.

سيقوم الطبيب بتحريك مستشعر خاص معالج بالجل فوق الجلد لتحسين الانزلاق.

لإجراء فحص مهبلي في الأسبوع 10-14 من الحمل، يجب على المرأة خلع الملابس بالكامل أسفل الخصر والاستلقاء وثني ساقيها.

سيقوم الطبيب بإدخال مستشعر رفيع في المهبل، حيث سيتم وضع واقي ذكري خاص، وتقييم تطور الجنين في الرحم.

هذا لن يسبب الألم، ولكن قد تواجه بعض البقع بعد العملية.

في المرة القادمة، لن تكون هناك حاجة للتحضير للفحص الثاني، لأن الموجات فوق الصوتية ستساعد في اختراق السائل الأمنيوسي المتراكم.

سيكون عليك دائمًا الاستعداد لأخذ عينات من الدم لتحديد نسبة الهرمونات. لبضعة أيام قبل الاختبار في 10-14 أسبوعا، يجب على المرأة الحامل التخلي عن الحلويات واللحوم والأسماك.

عادة، يتم سحب الدم من الوريد في الصباح. ويجب عدم تناول وجبة الإفطار قبل ذلك مباشرة. يمكنك تناول وجبتك الأخيرة قبل 4 ساعات من الإجراء.

مؤشرات الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى

بعد إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، تريد المرأة فهم المعلومات المكتوبة في تقرير الفحص.

بعد كل شيء، الأمهات أنفسهن لا يعرفن مقدار أبعاد العصعصية الجدارية والثنائية الجدارية، وسمك مساحة الياقة ومعدل ضربات القلب.

يبلغ سمك الشفافية القفوية (TN) في الأسبوع العاشر من الحمل عادة 1.5 - 2.2 ملم. وفي الأسبوعين 11 و12، يرتفع هذا الرقم إلى 1.6 ملم على الأقل.

في الأسبوع الثالث عشر من الثلث الأول من الحمل، يكون بالفعل 1.7 - 2.7 ملم. إذا كانت قيمة TVP أعلى من المعيار المحدد، فقد يكون لدى الطفل تشوهات وراثية.

لتحديد مؤشر BPR، عليك أن تعرف بالضبط عدد الأيام التي مرت منذ يوم ولادة الطفل.

من المهم تقييم سمك الشفافية القفوية خلال الأشهر الثلاثة الأولى، حيث لن يكون قياس هذا المؤشر متاحًا.

في الأسبوع 10-11، يجب أن يكون عظم الأنف مرئيًا بوضوح على شاشة جهاز الموجات فوق الصوتية. وبعد ذلك بقليل، يكون لدى الطبيب بالفعل الفرصة لقياسه. الحجم الطبيعي لعظم الأنف هو من 3 ملم. لوحظ هذا المؤشر في ما يقرب من 100٪ من الأجنة.

عند إجراء الفحص الأول، يتم تحديد عدد المرات التي ينبض فيها قلب الطفل في الدقيقة. في الأسبوع العاشر، يجب أن يصدر العضو الجنيني أكثر من 161 نبضة في الدقيقة.

الحد هو 179 ضربة. وبعد أسبوع، يجب أن ينبض قلب الطفل بشكل أقل، حيث يتراوح من 153 إلى 177 نبضة في الدقيقة.

المعدل الطبيعي للأسبوع الثاني عشر هو 150-174 نبضة/دقيقة، وللأسبوع الثالث عشر هو 147-171 نبضة/دقيقة.

قد يشير نبض قلب الطفل السريع بشكل مفرط إلى وجود خلل في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات، أي متلازمة داون.

خلال الفحص الأول، يجب على الطبيب تحديد حجم عظم الفك العلوي في الجنين. إذا كان هذا المؤشر أقل من الطبيعي، فيجب الاشتباه في إصابة الطفل بمرض وراثي - التثلث الصبغي.

بعد الأسبوع الحادي عشر من الحمل، يصبح من الممكن فحص المثانة لدى الجنين. يعد تضخم العضو علامة واضحة على إصابة الطفل بمتلازمة داون.

نتائج فحص الدم في الثلث الأول من الحمل

يكشف الفحص الكيميائي الحيوي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل عن كمية hCG و PAPP-A الموجودة في مصل الدم. لكن المؤشر الأكثر إفادة من قوات حرس السواحل الهايتية هو β-hCG.

والحقيقة هي أن مستويات قوات حرس السواحل الهايتية يمكن أن تتغير ليس فقط بسبب حمل المرأة. في بعض الأحيان يمكن أن تتأثر قيمته بالاختلالات الهرمونية واستخدام بعض الأدوية.

يعتمد مستوى β-hCG فقط على مدة حمل المرأة. في الأسبوع العاشر، يجب أن تتراوح قيمته بين 25.8 و181.6 نانوجرام/مل، وفي الأسبوع 11 - بين 17.4 و130.4 نانوجرام/مل.

خلال الأسبوع الثاني عشر، يكون هذا الرقم عادةً 13.4 – 128.5 نانوجرام/مل. عندما ينتهي الأسبوع الثالث عشر من الحمل، يمكن أن يصل مستوى β-hCG إلى 14.2 – 114.7 نانوجرام/مل.

قد تشير قيمة β-hCG ليس فقط إلى وجود تشوهات في جينوم الجنين، ولكن أيضًا إلى المسار غير الطبيعي للحمل وتدهور حالة المرأة.

إذا أظهر الفحص البيوكيميائي أن لدى المرأة مستويات مرتفعة من الهرمونات، فقد يشير ذلك إلى:

• الحمل المتعدد
• التسمم الحاد
• متلازمة داون
• داء السكري.
• الخلد المائي.

وقد يكون السبب أيضًا استخدام بعض الأدوية ووجود السرطان لدى المرأة الحامل.

تشير مستويات β-hCG المنخفضة إلى مشاكل أخرى:

• متلازمة إدواردز في الجنين.
• الحمل في قناة فالوب.
• الحمل المجمد
• خطر الإجهاض التلقائي.

خلال الأشهر الثلاثة الأولى، من المهم للغاية تحديد مستوى بروتين PAPP لدى المرأة. يتم إنتاجه عن طريق المشيمة وينمو تدريجياً طوال فترة الحمل.

عندما تكون مستويات PAPP-A منخفضة، يشتبه الطبيب في وجود تشوهات الكروموسومات في الجنين. والأكثر شيوعا هي متلازمات داون وإدواردز.

طوال فترة الحمل بأكملها، سيتعين على الأم الحامل الخضوع لعدد من الاختبارات التشخيصية المختلفة من أجل مراقبة صحة المرأة وجنينها. بعض الاختبارات إلزامية، والبعض الآخر استشارية. هذا هو بالضبط ما هي الكيمياء الحيوية، ولماذا يتم تنفيذها وما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها بمساعدتها، وسوف ننظر في المقال.

كيف هو الحال أثناء الحمل؟

أصبحت طريقة البحث التشخيصي هذه منتشرة على نطاق واسع في الممارسة الطبية مؤخرًا. في البداية، تم إجراؤه فقط وفقًا لإرشادات الطبيب بغرض التشخيص المبكر لبعض الأمراض الوراثية. ولكن نظرًا لسهولة الوصول إليها وفعاليتها، فقد بدأ أيضًا استخدام هذه الطريقة في الدراسات الوقائية. الآن، بدون مؤشرات طبية خاصة، يمكن للمرء الخضوع لمثل هذا الاختبار إذا رغبت في ذلك.

لذلك، الفحص الكيميائي الحيوي - ما هو؟ هذا اختبار دم وريدي لتحديد أمراض الكروموسومات. لكن نتائج الفحص لا يمكن أن تكون تشخيصا نهائيا؛ باستخدام هذه الطريقة من المستحيل تأكيد وجود مرض الكروموسومات بدقة 100٪. يتم تحديد احتمالية حدوث مثل هذا المرض فقط في كل حالة محددة.

من أجل تفسير نتائج التحليل البيولوجي بشكل صحيح، مباشرة قبل أخذ عينات الدم، يتم إرسال المرأة الحامل لإجراء فحص الموجات فوق الصوتية. لذلك، خلال الموجات فوق الصوتية، يقوم الطبيب بأخذ قياسات الجنين وتقييم حالته. الانحرافات عن المعايير المعمول بها، إلى جانب المعدلات العالية لنتائج اختبارات الدم البيوكيميائية، قد تشير إلى وجود أمراض وراثية في الجنين. إذا تم الكشف عن احتمالية عالية للإصابة بمرض الكروموسومات لدى الجنين، فقد يوصي المتخصصون بإجراءات تشخيصية إضافية. على سبيل المثال، في هذه الحالة، قد يطلب الأطباء فحص المادة داخل الرحم من أجل إجراء التشخيص النهائي.

وبالتالي، يتم تحديد احتمال وجود أمراض الكروموسومات فقط عن طريق الفحص الكيميائي الحيوي. ما هو هذا التحليل وكيف يتم إجراؤه، سنكتشف ذلك لاحقًا في المقالة.

مؤشرات للفحص

كما هو مذكور أعلاه، يتم إجراء الدراسة للأغراض الوقائية والسريرية. الفحص إلزامي في الحالات التالية:

• إذا كان الزوجان من الأقارب المقربين؛
• إصابة المرأة الحامل بأي عدوى قبل فترة قصيرة من الحمل وعلى الفور خلال الفترة المحددة؛
• تاريخ الحمل المجمد، أو ولادة جنين ميت، أو الإجهاض، أو الولادة المبكرة، أو ولادة أطفال يعانون من اضطرابات وراثية؛
• وجود أقارب في الأسرة يعانون من أمراض الكروموسومات؛
• عمر الأم الحامل يتجاوز 35 عامًا؛
• تناولت الحامل أدوية محظورة أثناء الحمل، أو تعرضت للأشعة السينية والإشعاعية؛
• قبل وقت قصير من الحمل، خضع الأب أو الأم المستقبلية للعلاج الإشعاعي أو فحص الأشعة السينية؛
• نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية للحامل مشكوك فيها، ويوصى بإجراء فحص كيميائي حيوي في الفترة المحيطة بالولادة (سيخبرك الطبيب المعالج بالتفصيل ما هو هذا وما إذا كان هذا الاختبار خطيرًا على المرأة الحامل).

ماذا يحدد التحليل؟

يتم إجراء الفحص الكيميائي الحيوي مرتين أو ثلاث مرات طوال فترة الحمل. واعتماداً على الدورة الشهرية يمكن استخدامه لتشخيص التشوهات الكروموسومية المختلفة لدى الجنين:

• متلازمة إدواردز.
• متلازمة باتو.
• متلازمة داون
• متلازمة لانج.
• وجود خلل في الأنبوب العصبي.

الأمراض الثلاثة الأولى لها اسم شائع مثل التثلث الصبغي. يساعد الفحص الكيميائي الحيوي الأطباء على تحديد مثل هذه التشوهات في اتصال الكروموسومات في المراحل المبكرة. ما هي هذه الأمراض، لماذا هي خطيرة؟ في حالة وجود التثلث الصبغي، أثناء فحص الدم البيوكيميائي للمرأة الحامل، يكتشف مساعدو المختبر 22 زوجًا من الكروموسومات الطبيعية وكروموسوم واحد "ثلاثي". اعتمادا على المكان الذي تشكلت فيه الأمراض بالضبط، يتم تمييز الأمراض.

فحص الثلث الأول

في الممارسة الطبية، غالبا ما يلجأون إلى مثل هذا التحليل كفحص كيميائي حيوي للثلث الأول من الحمل. ما هو ولماذا هو مطلوب ومتى يتم تنفيذه؟ لأول مرة، تواجه المرأة الحامل مفهوم الفحص في الأسبوع 11-14. يتضمن هذا الفحص فحصًا بالموجات فوق الصوتية، حيث يقوم الطبيب بقياس المساحة القفوية للجنين، ويوضح عمر الحمل وPPD.

بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية، يتم إرسال المرأة من قبل الطبيب لإجراء فحص الدم. في هذه المرحلة، يتم تحديد موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية وبروتين PAPP. بناءً على النتائج التي تم الحصول عليها، قد يشتبه المتخصصون في وجود تشوهات في نمو الجنين، بما في ذلك الكشف عن أمراض الكروموسومات مثل متلازمة داون.

يُطلق عليه أيضًا "الاختبار المزدوج" وهو الفحص الكيميائي الحيوي للثلث الأول من الحمل. ما هذا؟ اكتسبت الدراسة التي أجريت في الأسبوع 11-14 من الحمل هذا الاسم بسبب إجراء فحص الدم لمادتين محددتين: hCG وبروتين PAPP.

معايير مؤشرات الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى

تتأثر مؤشرات hCG و PAPP بعوامل خارجية، مثل وزن المرأة الحامل، وتضاريس ومناخ منطقة الإقامة، ومدة الحمل، وغيرها. ومن أجل تكييف المعايير مع غالبية النساء، تم تطوير وحدات القياس مثل MoM. يتم حساب معايير الفحص البيوكيميائية في هذه الوحدات على وجه التحديد. ومن أجل حسابها، يتم تقسيم نتائج فحص دم المرأة الحامل إلى معايير محددة لمنطقة معينة وفترة وفئة وزن النساء. وبالتالي، إذا كانت النتيجة 0.5-2.5 شهر، فإن الهرمون يكون ضمن الحدود الطبيعية. لكن ما يزيد عن 2.5 شهرًا يشير إلى وجود خطر كبير للإصابة بأمراض الكروموسومات.

فحص الفصل الثاني

تم وصف الفحص الكيميائي الحيوي للثلث الثاني من الحمل: ما هو ولماذا من الضروري الخضوع لمثل هذا الفحص؟ يمكن جدولة الفحص الثاني في الأسبوع 16-18. خلال هذا الفحص الشامل، سيتم إجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية، إذا لزم الأمر، بتنسيق ثلاثي الأبعاد، حيث سيقوم الطبيب بأخذ قياسات الجنين وتقييم نبضات قلبه وموقعه في الرحم.

سيتم إجراء فحص الدم لتحديد ثلاثة أو خمسة هرمونات، مثل: hCG، وPAPP، والإستريول، والإنهيبين. ويسمى هذا التحليل أيضًا بالاختبار الثلاثي.

إذا لزم الأمر، يمكن إحالة الأم الحامل للتشاور مع أخصائي علم الوراثة، الذي سيقوم بتقييم نتائج الفحص وتقديم التوصيات.

فحص الفصل الثالث

يتم إجراء الفحص في الأشهر الثلاثة الأخيرة في أغلب الأحيان وفقًا لإرشادات الطبيب في الأسبوع 32-34. خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية خلال هذه الفترة، يقوم الطبيب بتقييم حالة تطور الأعضاء الداخلية للطفل، وعرضه، ووجود أو عدم وجود تشابك الحبل السري، وحالة السائل الأمنيوسي والمشيمة. يتم تحليل الدم باستخدام الاختبار الثلاثي.

تشمل ميزات فحص الثلث الثالث من الحمل دراسات تشخيصية إضافية في شكل دوبلر وتصوير مقطعي محوسب. باستخدام الإجراء الأول، يتم تقييم وتحديد تدفق الدم. أما الإجراء الثاني فيحدد الاضطرابات في عمل القلب. يتم تنفيذ هذه الإجراءات بنفس طريقة إجراء الموجات فوق الصوتية، فهي آمنة تمامًا وغير مؤلمة بالنسبة للمرأة الحامل وطفلها.

التحضير للفحص

هل أوصى طبيبك بإجراء فحص كيميائي حيوي؟ كيفية إجراء الاختبار للحصول على النتائج الصحيحة؟ يعد الإعداد المناسب للفحص عنصرًا مهمًا يحدد مدى موثوقية النتائج التي تم الحصول عليها. على سبيل المثال، إذا لم يتم اتباع التوصيات الغذائية أثناء التفاعلات الكيميائية، فلن يحصل فنيو المختبرات إلا على كتلة دهنية، وسيكون من الصعب تحديد أي شيء منها. لذلك، في اليوم السابق لفحص الفترة المحيطة بالولادة في أي مرحلة من مراحل الحمل، يجب عليك عدم تناول الأطعمة التالية:

• طعام حار
• اللحوم المدخنة
• الدهنية والمقلية.
• شوكولاتة؛
• الشاي والقهوة القوية السوداء؛
• الحمضيات.

يتم التبرع بالدم على معدة فارغة.

إجراء التحليل

يتم الفحص عادة على مرحلتين. الأول ينطوي على فحص الموجات فوق الصوتية. فقط بعد تلقي نتائج الموجات فوق الصوتية يمكنك إجراء فحص الدم. عادة، لا يمكن الحصول على نتائج الفحص الكيميائي الحيوي إلا بعد وقت طويل إلى حد ما - من أسبوع ونصف إلى ثلاثة أسابيع. في العيادات الخاصة، يمكن إجراء التحليل في إطار زمني سريع - يصل إلى أسبوع.

هل الفحص إلزامي للنساء الحوامل؟ الفحص هو فحص توصية للمرأة الحامل. من ناحية، بفضل هذه الدراسة البسيطة والآمنة، من الممكن اكتشاف أمراض خطيرة في نمو الطفل في المراحل المبكرة. ولكن في الوقت نفسه، لا يمكن علاج الأمراض المحددة بهذه الطريقة. بالإضافة إلى ذلك، تشير النتائج فقط إلى درجة خطر الإصابة بالاضطرابات ولا تشكل تشخيصًا. إذا تم الكشف عن التشوهات، تواجه الأم الحامل خيارًا صعبًا فيما يتعلق بمواصلة تطور الحمل. ولذلك، فإن القرار النهائي بشأن الخضوع لمثل هذا الفحص لا يمكن اتخاذه إلا من قبل الوالدين المستقبليين مباشرة.

فك التشفير

يتطلب فك رموز الفحص الكيميائي الحيوي معرفة مهنية. يمكن للطبيب المعالج فقط تفسير النتائج. من المهم أن تأخذ في الاعتبار ومقارنة العوامل المختلفة، ومقارنة المعايير، وتقييم الاستعداد للأمراض الوراثية.

يتم فك تشفير اختبار الدم على النحو التالي:

• 1:10000 يمثل خطرًا منخفضًا للإصابة بالأمراض؛
• 1:1000 - متوسط؛
• 1:380 - عالية، وتتطلب المزيد من البحث.

تشير النسب إلى عدد حالات الحمل المحتملة لحالة مرضية. أي، على سبيل المثال، في خطر منخفض، فإن احتمال الإصابة باضطراب الكروموسومات هو 1 من 10000.

ما هو الفحص أثناء الحمل، وفي أي مرحلة يتم إجراؤه وكيف؟

الفحص أثناء الحمل، ما هو ومتى وكيف يتم إجراؤه - هذه الأسئلة تقلق الأمهات الحوامل الحديثات. بعد كل شيء، نتائج هذه الدورة من الامتحانات مهمة جدا. يتم إجراء فحص حديثي الولادة على مرحلتين. يقع الأول في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى، والثاني - في منتصف الحمل تقريبا. في كلتا المرحلتين، تتبرع المرأة بالدم للحصول على مؤشرات كيميائية حيوية خاصة وتخضع لفحص الموجات فوق الصوتية. من المهم جدًا حساب توقيت الفحص بشكل صحيح أثناء الحمل، لأن موثوقية النتائج ستعتمد عليها إلى حد كبير.

في أول فحص بالموجات فوق الصوتية، والذي عادة ما يمثل بداية دراسات الفحص، يقوم الطبيب بتقييم سمك الشفافية القفوية (NT) بعناية شديدة. وإذا كانت هذه المساحة أكثر من 3 ملم، فقد يكون الطفل مصاباً بمتلازمة داون. من المهم جدًا إجراء القياسات في موعد لا يتجاوز 11 أسبوعًا من الحمل وفي موعد لا يتجاوز 13 أسبوعًا و 6 أيام. في هذه الحالة، يجب أن يكون حجم العصعص الجداري للجنين أكثر من 45 ملم.

كما ينتبه الطبيب إلى عظم الأنف للجنين. في معظم الحالات، في هذه المرحلة تم اكتشافه بالفعل لدى الأطفال الأصحاء. يمكن الإشارة إلى متلازمة داون من خلال تضخم المثانة وعدم نمو عظم الفك العلوي وعدم انتظام دقات القلب. قد يشير وجود شريان سري واحد فقط، بدلاً من اثنين، إلى متلازمة إدواردز وغيرها من الاضطرابات الصبغية.

لكن الفحص الأول أثناء الحمل لن يكون موثوقًا به دون تحديد معايير الدم البيوكيميائية مثل hCG وPAPP-A. قد يرتفع مستوى هرمون HCG في متلازمة داون، وعلى العكس من ذلك قد ينخفض ​​في متلازمة إدواردز. قد تشير الانحرافات عن القاعدة في تحليل PAPP-A إلى نفس الأمراض وغيرها. من المهم إجراء كلا الاختبارين في مختبر واحد، حيث سيتم حساب خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات المختلفة باستخدام برنامج كمبيوتر. ولكن حتى لو تبين أن هذا الخطر قد زاد، فلا يوجد سبب محدد للقلق حتى الآن. من الضروري زيارة عالم الوراثة الذي سيقدم توصيات بشأن إجراءاتك الإضافية. اعتمادًا على نتائج اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية والعمر والفروق الدقيقة الأخرى، قد ينصحك بإجراء فحص ثانٍ أثناء الحمل في الوقت المناسب أو إجراء تشخيصات غازية على الفور، والتي يمكن أن تعطي إجابة دقيقة فيما يتعلق بالتركيب الجيني للجنين. . عادةً ما يتم إجراء بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية، اعتمادًا على مرحلة الحمل.

ولكن حتى لو تم إجراء الفحص في الأسبوع 12 من الحمل، وأظهرت نتائجه انخفاض خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات لدى الجنين، فهذا ليس سببا لرفض المرحلة الثانية من الفحص. يتم تنفيذه لمدة 16-20 أسبوعًا. من الضروري تحديد مستوى قوات حرس السواحل الهايتية و AFP والإستريول الحر. وهذا ما يسمى بالاختبار الثلاثي. الاختبار الأكثر دقة هو الاختبار الرباعي، حيث يتم إجراء فحص دم لـ inhibin A، بالإضافة إلى تلك المشار إليها، لسوء الحظ، لا تقدم جميع المختبرات هذه الخدمة.

لقد كتبنا بالفعل عن الانخفاض والزيادة في قوات حرس السواحل الهايتية في وقت سابق، والتي يمكن مناقشتها. ويدل على ذلك انخفاض مستوى وكالة فرانس برس. يمكن أن تعني المستويات المرتفعة انعدام الدماغ (غياب الدماغ) والسنسنة المشقوقة عند الجنين. وينبغي أن يؤخذ في الاعتبار أن مستويات AFP تزيد خلال حالات الحمل المتعددة.

قد تشير المستويات العالية من الأستريول الحر إلى تشوهات وراثية. والمنخفض يتعلق بتخلف الغدد الكظرية عند الجنين وانعدام الدماغ.

يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل في الثلث الثاني من الحمل في الأسبوع 20. في هذا الوقت، يتم تحديد التشوهات التشريحية المختلفة، وتشوهات الدماغ والحبل الشوكي، وعيوب القلب، والجهاز الهضمي، وما إلى ذلك بشكل لا لبس فيه، بالإضافة إلى ذلك، تعتبر تمدد الحوض الكلوي، قلة السائل السلوي، وأكياس الدماغ علامات على خلل الكروموسومات المحتمل. . ومع ذلك، يمكن أن تحدث هذه الميزات أيضًا عند الأطفال الأصحاء وراثيًا.

هذه هي الطريقة التي يتم بها فحص الحمل، ولكن هذا ليس كل شيء. عند حساب المخاطر، يأخذ علماء الوراثة في الاعتبار المخاطر المهنية، والأمراض الوراثية، والعمر (يزداد خطر أمراض الكروموسومات بشكل حاد لدى النساء فوق 35 سنة)، وتناول الأدوية في الأسابيع الأولى من الحمل، والأمراض المعدية.

الخلاصة: الفحص أثناء الحمل ضروري لتحديد مجموعة خطر تشوهات الكروموسومات (لغرض المزيد من التشخيصات الغازية) ولتحديد الأمراض التشريحية الجسيمة للجنين.

اليوم في روسيا (على الأقل في العديد من المدن الكبرى) يوصى بإجراء الفحوصات لكل امرأة حامل. لقد فوجئت بسرور هذا العام عندما علمت أنه الآن في موسكو لا يتم إرسال الأشخاص لهذا الإجراء دون موافقة مسبقة للفحص. بالمناسبة، على أي حال، كنت مصممًا على كتابة الرفض. لماذا؟ هل الفحص ضروري؟

خلال حملي الأول، لم أعرف معنى هذه الكلمة غير المفهومة إلا بعد إعلان النتائج. لم أشك في أي شيء، في الأسبوع 12، تبرعت بالدم من الوريد، وأجريت فحصًا بالموجات فوق الصوتية... وبعد أسبوعين تلقيت مكالمة من "عيادة ما قبل الولادة". اقترحت الممرضة بإصرار أن آتي غداً لموعد غير محدد مع طبيب النساء، منذ ظهور نتائج فحوصاتي... ولم يفصحوا عن التفاصيل عبر الهاتف، وجئت إلى طبيبي بحذر، لا أعرف ماذا أفكر. عن.

"فحصك ​​سيء"، أعلن لي الطبيب وأعطاني قطعة من الورق عليها بعض الأرقام ومكتوب عليها بالخط العريض: "التشخيص: احتمال كبير للإصابة بمتلازمة داون". ثم بدأ طبيب أمراض النساء يقول بابتسامة أنني لست بحاجة إلى القلق، كنت بحاجة فقط للذهاب للتشاور مع عالم الوراثة والموافقة على اختبار إضافي - بزل السلى.

وسرعان ما علمت أن بزل السلى، الذي يوصي به معظم الأطباء بإصرار، هو اختبار خطير إلى حد ما. لإجراء هذا التحليل، تحتاج إلى ثقب المثانة وأخذ السائل الأمنيوسي للفحص. وفقًا لمصادر مختلفة، هناك احتمالية للإجهاض بنسبة 1-3%، خاصة بالنسبة للفتيات اللاتي لديهن عامل Rh سلبي (وهذا أنا). لا يزال هناك احتمال ألا يتمكن الطبيب من إجراء التحليل. ونتيجة لذلك لن تتعلم أي شيء. وعلى أية حال، الجواب هو "أليس هناك؟" سيأتي إليك فقط في غضون أسابيع قليلة. علاوة على ذلك، إذا اكتشف الأطباء أن لديك طفل مصاب بمتلازمة داون، فسيقترحون عليك ببساطة إجراء عملية إجهاض. لا يوجد علاج لهذا التشخيص. ولن تتمكن من التأثير على أي شيء. لا يمكنك قتل طفلك إلا في الأسبوع السادس عشر من الحمل. هل أنت مستعد لهذا؟

أعتقد أنه قبل أن تقرري إجراء بزل السلى، عليك أن تقرري ما إذا كنتِ مستعدة للإجهاض. إذا كان الإجهاض ظاهرة عادية إلى حد ما بالنسبة لك، فنعم، من فضلك. وإذا لم يكن الأمر كذلك، فهل أنت مستعد للمخاطرة بطفل سليم من أجل بعض الاختبارات التي لن تغير أي شيء؟

ومن الناحية المثالية، ينبغي حل هذه المشكلة قبل الفحص. ولذلك، لم أقم بإجراء الفحص خلال حملي الثاني. لماذا؟

بالطبع، يختلف كل شخص عن الآخر، ويجب على الجميع أن يقرروا بأنفسهم ما إذا كان الفحص ضروريًا أم لا. وهنا سأعطي وجهة نظري فقط حول هذه القضية.

أولا، الفحص ليس بالمعلومات. وتنتج كلا من الإيجابيات الكاذبة والسلبيات الكاذبة. انتقل إلى منتدى آباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون (قضيت الكثير من الوقت هناك). كثيرات منهن حصلن على نتائج جيدة من هذا الاختبار... لكن الصدمة كانت تنتظرهن في غرفة الولادة. أي أن الفحص لا يضمن عدم إصابة طفلك باضطرابات وراثية!

ثانياً، بعد الفحص السيئ، لا يمكن إجراء سوى بزل السلى.وإذا لم تكن مستعدا لبزل السلى، فلماذا تقلق على نفسك عبثا؟

ثالثاً، إذا كان من المقدر لك أن تنجبي طفلاً مصاباً بمتلازمة داون، فهل من الضروري أن تعرفي ذلك قبل الولادة؟

ربما من الأفضل قضاء فترة الحمل بهدوء ليكون لها تأثير أفضل على نمو الطفل؟ بعد كل شيء، في مثل هذه الحالة، لا تستطيع المرأة تغيير أي شيء، لا شيء!

ومن الجدير بالذكر أيضًا أن الأطفال الذين يعانون من مثل هذه الإعاقات يتم إرسالهم إلينا نادرًا جدًا. يتم إرسالهم فقط عندما نحتاج إلى اجتياز دروس صعبة بشكل خاص. تقريبًا جميع النساء المصابات بـ "خطر الإصابة بمرض السكري" يلدن أطفالًا أصحاء. وإذا أعطى الله شخص ما فجأة الاختبار الأكثر صعوبة، فهذا يعني أنه يعرف أنه يمكننا التعامل معه، مما يعني أنه بهذه الطريقة فقط يمكننا أن نفهم شيئا مهما للغاية لأنفسنا. قراءة المنتدى الذي ذكرته أعلاه. قبل العديد من الآباء أطفالهم كما هم، على الرغم من أن هذه بطولة. لقد تعلم العديد من الآباء أن يتعايشوا مع هذا، وتعلموا أن يفرحوا، على الرغم من تشخيص الطفل. ويحاول الجميع إسعاد الآخر... قرأت هناك فكرة عميقة واحدة... إنه خيارك - أن تقتل نفسك وتعتبر أن حياتك كلها قد انهارت، أو أن تتعلم كيف تعيش سعيدًا ومبتهجًا. هذا هو خيارنا. يبدو الأمر مبتذلاً إذا لم تفكر في نوع الشخص الذي كتبه. لذا، إذا قاموا بنشر صور أطفالهم بفخر، وأعجبوا بنجاحاتهم وأكدوا "للوافدين الجدد" أن كل شيء ليس مخيفًا كما يعتقدون... بأي حق يجب علينا، أمهات الأطفال الأصحاء، أن نشكو؟

وإذا كان شخص ما يحتاج فقط إلى طفل سليم، فلن يوافق على قبول أي شيء آخر... الأفضل أن يأخذ الطفل من دار الأيتام. نظرًا لأنه عند ولادة أطفالنا، فإننا دائمًا نتحمل مخاطرة معينة - يمكن أن يكون شخصًا معاقًا، أو طفلًا بلا أرجل، أو شخصًا مصابًا بمتلازمة داون... ولكن هذا دائمًا لا يحدث إلا بمشيئة الله. هل تعتقد حقا أنه يمكن أن يرتكب خطأ؟

في الأشهر الثلاثة الأولى، يتم إجراء الفحص، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية الروتينية، في الأسبوع 11-13 من الحمل، والتي تعتبر الفترة المثالية للدراسة. إذا تم إجراء الموجات فوق الصوتية في وقت سابق من هذه الفترة، أو على العكس من ذلك، في وقت لاحق، قد يكون تفسير النتائج غير موثوق به.

بالطبع، يمكن للمرأة أن تكتب رفضًا لإجراء الأبحاث، حتى على الرغم من أمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي المعمول به منذ عام 2000، ولكن مثل هذا القرار سيكون محفوفًا بالمخاطر للغاية وحتى مهملًا ليس فقط فيما يتعلق بصحتها، ولكن أيضًا على صحة الطفل الذي لم يولد بعد.

يتضمن فحص الأشهر الثلاثة الأولى نوعين من الأبحاث:

1. التشخيص بالموجات فوق الصوتية.
2. فحص الدم البيوكيميائي.

يتطلب الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل بعض التحضير. لإجراء الدراسة بالطريقة المعتادة (السطحية)، فعندما ينزلق حساس الجهاز فوق بطن الأم الحامل، يجب أن تكون مثانتها ممتلئة، ولهذا من الضروري شرب حوالي نصف لتر من الماء النظيف الساكن 1- 1.5 ساعة قبل بدء الإجراء، أو 3- لا تتبول قبل 4 ساعات من إجراء الموجات فوق الصوتية.

إذا قام الطبيب بإجراء العملية عبر المهبل، عند إدخال جهاز استشعار خاص في المهبل، فلا حاجة إلى أي تحضيرات خاصة. يجب على المرأة الحامل الذهاب إلى المرحاض قبل البدء في الإجراء.

اختبار الدم الكيميائي الحيوي هو المرحلة الثانية من الفحص ويتم إجراؤه فقط بعد إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. هذا الشرط مهم، لأن المؤشرات التي تم الحصول عليها تعتمد دائما على مرحلة الحمل وتتغير كل يوم، ولا يمكن تحديد الفترة الدقيقة إلا باستخدام الموجات فوق الصوتية. ويجب استيفاء هذا الشرط من أجل الحصول على تفسير صحيح لمؤشرات الدراسة وإثبات الالتزام بالمعايير اللازمة.

في وقت أخذ الدم للتحليل، يجب أن يكون لدى المرأة نتائج جاهزة للجزء الأول من الدراسة، والتي ستشير إلى مدة الحمل بالضبط. إذا أظهر إجراء اختبار الموجات فوق الصوتية تراجع الحمل أو تلاشيه، فلا فائدة من إجراء الجزء الثاني من الفحص.

تتطلب الدراسة البيوكيميائية التحضير حتى يتمكن الطبيب من الحصول على مؤشرات دقيقة وتحديد مدى مطابقتها للمعايير. يتم أخذ عينات الدم من الوريد بشكل صارم على معدة فارغة.

قبل حوالي 2-3 أيام من زيارة غرفة العلاج، من الضروري: استبعاد الحلويات والأطعمة المدخنة والأطعمة المقلية والدسمة من النظام الغذائي، بالإضافة إلى الأطعمة التي قد تسبب حساسية محتملة، على سبيل المثال المكسرات والشوكولاتة والحمضيات والمأكولات البحرية. .

غالبًا ما يؤدي عدم الالتزام بهذه الشروط إلى نتائج بحثية غير موثوقة.

ماذا يمكنك أن تتعلم من الفحص؟

لكي يكون تفسير الموجات فوق الصوتية موثوقًا وغنيًا بالمعلومات، من الضروري إجراء الإجراء في موعد لا يتجاوز الأسبوع الحادي عشر من الحمل، ولكن في موعد لا يتجاوز الأسبوع الثالث عشر.

يجب أن تكون وضعية الجنين مريحة للفحص والقياس. إذا كان وضع الطفل لا يسمح بإجراء الموجات فوق الصوتية، يُطلب من المرأة أن تستلقي على جانبها، أو تتجول، أو تقوم ببعض القرفصاء، أو السعال لجعل الطفل ينقلب.

المؤشرات التي يجب فحصها أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل:

1. حجم العصعص الجداري (CTP). يتم أخذ القياس من النقطة الجدارية للرأس إلى عظم الذنب.
2. حجم ثنائي الجدار (BPD) هو المسافة بين درنات المنطقة الجدارية.
3. محيط الرأس.
4. المسافة من مؤخرة الرأس إلى المنطقة الأمامية.
5. بنية الدماغ، وتماثل ترتيب نصفي الكرة الأرضية، وإغلاق الجمجمة.
6. سمك منطقة الياقة (TVP).
7. معدل ضربات القلب (HR).
8. حجم القلب، وكذلك أكبر الأوعية الدموية.
9. طول عظام الكتفين والفخذين وأسفل الساقين والساعد.
10. سمك المشيمة وبنيتها وموقعها في الرحم.
11. موقع الحبل السري وعدد الأوعية الموجودة فيه.
12. حجم السائل الأمنيوسي.
13. نغمة الرحم.
14. حالة عنق الرحم ونظامه الداخلي.

عندما يتم إجراء الموجات فوق الصوتية قبل الموعد المحدد، لا يستطيع الطبيب تقييم حجم عظم الأنف لدى الجنين، ويتراوح من 33 إلى 41 ملم، وهو ما لا يكفي لإجراء دراسة كافية. ويتراوح معدل ضربات القلب خلال هذه الفترة من 161 إلى 179 نبضة، وTVP من 1.5 إلى 2.2 ملم، وBPR 14 ملم.

معايير فك رموز المؤشرات في هذا الوقت:

1. في الأسبوع 11، يكون عظم الأنف الجنيني مرئيًا، ولكن لا يمكن دائمًا تقييم حجمه. يتراوح معدل CTE لدى الطفل من 42 إلى 50 ملم، وBPR 17 ملم، وTVP من 1.6 إلى 2.4 ملم، ومعدل ضربات القلب من 153 إلى 177 نبضة.
2. في الأسبوع 12، يصل حجم عظم الأنف إلى 3 ملم أو أكثر بقليل. يتراوح معدل CTE بين 51-59 ملم، وBPR 20 ملم، وTVP من 1.6 إلى 2.5 ملم، ومعدل ضربات القلب من 150 إلى 174.
3. في الأسبوع 13، يزيد حجم عظم الأنف عن 3 ملم. يتراوح معدل CTE من 62 إلى 73 ملم، وBPR 26 ملم، وTVP من 1.7 إلى 2.7، ومعدل ضربات القلب من 147 إلى 171 نبضة في الدقيقة.

يحدد الفحص الكيميائي الحيوي عددًا من المؤشرات المهمة، أحدها هو موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية β-hCG، التي ينتجها غشاء الجنين. هذا الهرمون هو الذي يسمح لك بتحديد وجود الحمل في المراحل المبكرة باستخدام شريط اختبار خاص.

منذ بداية الحمل خلال مساره الطبيعي، يرتفع مستوى β-hCG تدريجيًا، ليصل إلى قيمته القصوى بحلول الأسبوع الثاني عشر، وبعد ذلك ينخفض. خلال النصف الثاني من المدة، تظل مستويات β-hCG عند نفس المستوى.

المعيار لمستويات β-hCG هو:

• الأسبوع 10: من 25.80 إلى 181.60 نانوغرام/مل؛
• الأسبوع 11 من 17.4 إلى 130.3 نانوجرام/مل؛
• الأسبوع 12 من 13.4 إلى 128.5 نانوغرام/مل؛
• الأسبوع 13 من 14.2 إلى 114.8 نانوجرام/مل.

يتم ملاحظة القيم المرتفعة في متلازمة داون عند الجنين النامي أو عندما تعاني الأم الحامل من شكل حاد من التسمم بالإضافة إلى داء السكري.

قد تشير القراءات المنخفضة إلى قصور المشيمة (الذي يتم تحديده عادة عن طريق الموجات فوق الصوتية) أو أن الجنين يعاني من متلازمة إدواردز.

المؤشر المهم الثاني هو البروتين-A (PAPP-A)، الذي يرتبط بالحمل، حيث يتم إنتاج هذا البروتين عن طريق المشيمة وهو المسؤول عن أدائها السليم وتطورها.

تعتبر البيانات التالية مؤشرات طبيعية لـ PAPP-A:

• من 10 إلى 11 أسبوعًا: 0.45 إلى 3.73 ميكرو وحدة دولية/مل؛
• من 11 إلى 12 أسبوعًا من 0.78 إلى 4.77 وحدة دولية/مل؛
• من 12 إلى 13 أسبوعًا من 1.03 إلى 6.02 ميكرو وحدة دولية/مل؛
• من 13 إلى 14 أسبوعًا: من 1.47 إلى 8.55 ملي وحدة دولية/مل.

إذا كانت القراءات أقل من المعدل الطبيعي، فقد لا يشير هذا إلى خطر الإجهاض فحسب، بل يشير أيضًا إلى وجود متلازمة إدواردز أو داون أو كورنيليا دي لانج في الجنين. في بعض الحالات، يتم ملاحظة زيادة في مستويات البروتين، ولكن ليس لهذا أهمية تشخيصية أو سريرية كبيرة.

حساب معامل شهري

يتم حساب هذا المؤشر بناءً على نتائج البحث. تشير قيمته إلى درجة انحراف نتائج الاختبار عن المعايير المتوسطة المحددة، والتي تتراوح من 0.5 إلى 2.5 للحمل الفردي وما يصل إلى 3.5 للحمل المتعدد.

في المختبرات المختلفة، عند فحص نفس عينة الدم، قد تختلف المؤشرات، لذلك لا يمكنك تقييم النتائج بنفسك؛

عند حساب المعامل من الضروري أن تأخذ في الاعتبار ليس فقط الاختبارات، ولكن أيضا عمر الأم الحامل، ووجود الأمراض المزمنة، والسكري، والعادات السيئة، ووزن المرأة الحامل، وعدد الأجنة النامية داخل وكذلك كيفية حدوث الحمل (بشكل طبيعي أو بمساعدة التلقيح الاصطناعي). يعتبر خطر تطور الأمراض لدى الجنين مرتفعًا عندما تكون النسبة أقل من 1:380.

من المهم أن نفهم بشكل صحيح معنى هذه النسبة. على سبيل المثال، إذا كان الاستنتاج ينص على "1:290، مخاطر عالية"، فهذا يعني أنه من بين 290 امرأة لديها نفس البيانات، كان لدى واحدة فقط طفل يعاني من أمراض وراثية.

هناك حالات تنحرف فيها المتوسطات عن القاعدة لأسباب أخرى، على سبيل المثال:

• إذا كانت المرأة تعاني من زيادة الوزن أو السمنة المفرطة، فغالبًا ما تكون مستويات الهرمون مرتفعة؛
• مع التلقيح الاصطناعي، ستكون مؤشرات PAPP-A أقل من المتوسط ​​العام، وβ-hCG، على العكس من ذلك، ستكون أعلى؛
• ويمكن أيضًا ملاحظة زيادة في مستويات الهرمونات الطبيعية عندما تكون الأم الحامل مصابة بمرض السكري.
• بالنسبة للحمل المتعدد، لم يتم تحديد المعايير المتوسطة، ولكن مستوى β-hCG يكون دائمًا أعلى مما كان عليه أثناء نمو جنين واحد.

يتيح لنا إجراء الأبحاث في الأشهر الثلاثة الأولى تحديد وجود (غياب) العديد من الأمراض لدى الجنين النامي، على سبيل المثال:

1. القيلة السحائية وأصنافها (أمراض تطور الأنبوب العصبي).
2. متلازمة داون. يحدث التثلث الصبغي 21 في حالة واحدة من بين 700 فحص، ولكن بفضل التشخيص في الوقت المناسب، انخفضت ولادة الأطفال المصابين إلى 1 من كل 1100 حالة.
3. قيلة سرية. مع هذا المرض، يتشكل كيس فتق على جدار البطن الأمامي للجنين، حيث يدخل جزء من الأعضاء الداخلية.
4. متلازمة إدواردز، وهي التثلث الصبغي 18. يحدث في حالة واحدة من بين 7000 حالة. وهو أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين تزيد أعمار أمهاتهم عن 35 عامًا وقت الحمل. عند إجراء الموجات فوق الصوتية، يلاحظ أن الجنين يعاني من قيلة سرية، وانخفاض في معدل ضربات القلب، وعظام الأنف غير مرئية. بالإضافة إلى ذلك، تم اكتشاف اضطرابات في بنية الحبل السري، حيث يوجد شريان واحد فقط بدلاً من شريانين.
5. متلازمة باتو، وهي تثلث الصبغي على الكروموسوم 13. وهي نادرة جدًا، حوالي حالة واحدة لكل 10.000 مولود جديد، وكقاعدة عامة، يموت حوالي 95٪ من الرضع المصابين بهذه المتلازمة خلال الأشهر الأولى من الحياة. عند إجراء الموجات فوق الصوتية في هذه الحالات، يلاحظ الطبيب تباطؤًا في نمو العظام الطويلة والدماغ، والقيلة السرية وزيادة في معدل ضربات قلب الجنين.
6. الثلاثية الصبغية، وهي عبارة عن خلل وراثي يتميز بوجود مجموعة ثلاثية من الكروموسومات، والتي يصاحبها حدوث العديد من الاضطرابات النمائية.
7. متلازمة سميث أوبيتز. هذا الاضطراب هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يسبب اضطرابات التمثيل الغذائي. ونتيجة لذلك، يصاب الجنين النامي بالعديد من العيوب والأمراض والتوحد والتخلف العقلي. وتحدث المتلازمة في حالة واحدة من بين 30 ألف حالة.
8. متلازمة كورنيليا دي لانج، وهي خلل وراثي يسبب التخلف العقلي لدى الجنين. يحدث في حالة واحدة من بين 10000 حالة.
9. دماغ الجنين. هذه الأمراض التنموية نادرة. يمكن أن يتطور الأطفال المصابون بهذا الاضطراب داخل الرحم، لكنهم غير قادرين على العيش والموت مباشرة بعد الولادة أو في وقت لاحق في الرحم. مع هذا الشذوذ، يفتقر الجنين إلى الدماغ وعظام قبو الجمجمة.

يتيح لنا الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى التعرف على العديد من أمراض الكروموسومات واضطرابات النمو لدى الجنين في المراحل المبكرة من الحمل. يتيح لك الفحص تقليل النسبة المئوية للأطفال الذين يولدون بتشوهات خلقية، وكذلك إنقاذ العديد من حالات الحمل التي يوجد فيها تهديد بالإنهاء من خلال اتخاذ التدابير في الوقت المناسب.