ما هو بزل السلى؟

بزل السلى هو تحليل للسائل الأمنيوسي، حيث يتم إجراء ثقب في الغشاء الجنيني وأخذ عينة من السائل الأمنيوسي. يحتوي على خلايا جنينية مناسبة لاختبار وجود أو عدم وجود أمراض وراثية.

يعتبر بزل السلى مريحًا وآمنًا نسبيًا. الفترة الموصى بها لإجراء العملية: الفترة من 16 إلى 19 أسبوع من الحمل.

اعتمادًا على المؤشرات، هناك عدة أنواع من فحص السائل الأمنيوسي:

• الهرمونية (تكوين وكمية الهرمونات المتاحة) ؛
• الخلوي (دراسة وراثية خلوية للخلايا الجنينية والجزيئات الموجودة في السائل الأمنيوسي من أجل تحديد التشوهات الصبغية) ؛
• مناعي (هل هناك أي اضطرابات في المناعة النامية) ؛
• الكيمياء الحيوية (تكوين وخصائص السائل الأمنيوسي) ؛
• المؤشرات العامة (اللون، الكمية، الشفافية).

ثانيا. مؤشرات وموانع للتحليل

مؤشرات للتحليل

عندما تكتشف المرأة أنها حامل، تذهب إلى الطبيب. أثناء الموعد، يقوم طبيب أمراض النساء بجمع سوابق المريض ويصف الاختبارات اللازمة، بناءً على المدة التي مضت قبل زيارة المرأة للأخصائي.

إذا كان لدى الطبيب، أثناء جمع البيانات أو بناءً على النتائج التي تم الحصول عليها، شكوك جدية حول صحة الجنين ونموه الطبيعي، فقد يقترح أن تخضع الأم الحامل لإجراء بزل السلى. يمكن أن يكون الأساس لمثل هذا الاقتراح هو عدد من العوامل:

• عمر المرأة الحامل (النساء فوق 35 سنة)؛
• تاريخ من الوراثة المثقلة (عندما يكون الأزواج أو أقاربهم مصابين بمرض وراثي)؛
• في الحمل السابق، أنجبت المرأة بالفعل طفلاً يعاني من تشوهات الكروموسومات؛
• أثناء التشخيص بالموجات فوق الصوتية، نشأت الشكوك حول عدم وجود انتهاكات؛
• حددت اختبارات الفحص الاضطرابات المحتملة التي تتطلب التدخل الجراحي لتوضيحها. يتم استخدامه أيضًا إذا كان الجنين يحتاج إلى علاج جراحي أو إذا كانت هناك مؤشرات طبية لإنهاء الحمل.

موانع لبزل السلى

الموانع الرئيسية لمثل هذا الإجراء هو التهديد بالإجهاض. هناك أسباب أخرى تمنعك من تنفيذ الإجراء:

• انفصال المشيمة المبكر.
• وجود التهابات الجهاز البولي التناسلي.
• وجود عمليات التهابية حادة في جسم المرأة.
• الأورام الشبيهة بالورم في الطبقات العضلية للرحم والتي وصلت إلى أحجام كبيرة.
• وجود الأمراض المزمنة وتفاقمها.

قد تعيق التحليل أيضًا ظروف أخرى، على سبيل المثال، ضعف تخثر الدم لدى المرأة، أو التطور غير الطبيعي للرحم، أو موقع المشيمة على الجدار الأمامي للرحم. على الرغم من أنه في الحالة الأخيرة، لا يزال من الممكن تنفيذ الإجراء، بشرط أن تكون أنسجة المشيمة في موقع البزل رقيقة قدر الإمكان.

ويمكن للمرأة أن ترفض الإجراء بناء على طلبها إذا كانت تخشى حدوث مضاعفات، ولكن في هذه الحالة يجب أن تكون على دراية بالعواقب التي قد تترتب على هذا القرار.

ثالثا. طرق وعملية بزل السلى

بزل السلى هو طريقة غازية لفحص السائل الأمنيوسي الذي يتطلب اختراق تجويف الرحم. هناك طريقتان لتنفيذ هذا الإجراء.

1. طريقة اليد الحرة

   في هذه الحالة، يتم تنفيذ الإجراء تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. يتم تحديد منطقة إدخال إبرة البزل باستخدام مستشعر الموجات فوق الصوتية. لتجنب مخاطر المضاعفات المحتملة والتهديد بالإجهاض، يتم اختيار مكان إدخال الإبرة حيث لا توجد مشيمة، أو إذا لم يكن ذلك ممكنًا، حيث يكون جدار المشيمة رقيقًا قدر الإمكان.

2. الطريقة باستخدام محول ثقب

   تختلف هذه الطريقة عن الأولى من حيث أن إبرة الثقب مثبتة بمستشعر الموجات فوق الصوتية ويتم رسم المسار الذي ستتبعه الإبرة إذا بدأت في إدخالها في مكان أو آخر. والميزة الخاصة لهذه الطريقة هي إمكانية الرؤية البصرية للإبرة ومسارها المقصود طوال الإجراء بأكمله. ومن الجدير بالذكر أن هذه الطريقة تتطلب مهارات وخبرة معينة من الجراح.

أحد الأسئلة الأكثر شيوعًا التي يطرحها المرضى هو المدة التي تستغرقها عملية بزل السلى ومدى ألمها.

التحليل لن يستغرق الكثير من الوقت. يستغرق الإجراء نفسه، بما في ذلك التحضير، حوالي 5 دقائق في المجمل. يتم ثقب إبرة ثقب في أقل من دقيقة واحدة. بعد ذلك، يتم جمع السائل الأمنيوسي. لمدة ساعتين أخريين، تكون المريضة تحت إشراف الطبيب في الجناح، حيث تستريح وتتعافى.

لا يوجد ألم شديد أثناء بزل السلى، فهو يشبه الحقنة العادية. عندما يتم جمع السائل الأمنيوسي مباشرة، قد تشعر المرأة بضغط طفيف في أسفل البطن. قد تطلب المرأة الحامل، بسبب شعورها بالخوف، مسكنات الألم. يمكن تطبيقه موضعياً، ولكن لوحظ أكثر من مرة أن حقن المخدر يسبب إزعاجاً أكثر بكثير من ثقبه نفسه أثناء بزل السلى، لذلك ينصح الأطباء بعدم تخفيف الألم. تتفق العديد من النساء على أنه من الأفضل تحمل حقنة واحدة بدلاً من حقنتين.

رابعا. التحضير للتحليل

قبل الإجراء، غالبًا ما تشعر النساء بالقلق الشديد ويحاولن العثور على أي معلومات إضافية حول الدراسة، بما في ذلك على الإنترنت. في هذه الحالة، من الأفضل استخدام الموارد الطبية المتخصصة، بدلا من المنتديات، حيث لا يتواصل المهنيون، ولكن ربات البيوت، ويقدمون المشورة. في الواقع، ما عليك سوى اتباع تعليمات الطبيب واتباع توصياته بدقة.

سيصف الطبيب الفحص اللازم. أولاً سوف تحتاج إلى الخضوع للاختبارات وإجراء الموجات فوق الصوتية. ستسمح لك هذه الخطوة بتحديد الالتهابات الخفية، وتأكيد أو دحض الحمل المتعدد، وتحديد صلاحية الجنين، والتعرف على حالة وكمية السائل الأمنيوسي وتوضيح مدة الحمل.

قبل حوالي 4-5 أيام من الإجراء، يوصى بتجنب استخدام حمض أسيتيل الساليسيليك ونظائره، و12-24 ساعة للتوقف عن تناول مضادات التخثر (الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي)، لأن هذه الأدوية تقلل من تخثر الدم، مما يزيد من خطر الإصابة. من النزيف أثناء التشخيص الغازية.

يمكن الحصول على معلومات حول المخاطر المحتملة من الطبيب، وبعد ذلك سوف تحتاج إلى التوقيع على موافقة لإجراء التدخل الجراحي.

V. كيف يتم إجراء بزل السلى

في اليوم المحدد، تأتي المرأة الحامل لإجراء بزل السلى، ويتم مناقشة توقيت ذلك مسبقًا. يتم التحليل في غرفة منفصلة خاصة وفقًا لجميع المعايير والقواعد الصحية. تستلقي الأم الحامل على الأريكة، ويقوم الطبيب بوضع هلام الموجات فوق الصوتية المعقم على بطنها ويستخدم الموجات فوق الصوتية للتحقق من موقع الجنين والمشيمة. علاوة على ذلك، سيتم تنفيذ الإجراء بأكمله فقط تحت سيطرة أجهزة الاستشعار التشخيصية بالموجات فوق الصوتية.

باستخدام التوجيه بالموجات فوق الصوتية، يقوم الطبيب بإدخال إبرة مجوفة بعناية عبر البطن إلى التجويف السلوي ويسحب 20 مل من السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جنينية (حوالي أربع ملاعق صغيرة)، والتي سيتم فحصها في المختبر. إذا لم يكن من الممكن الحصول على الكمية المطلوبة من السائل في المرة الأولى، يتم تكرار البزل.

عند الانتهاء من الإجراء، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية مرة أخرى للتأكد من بقاء نبض قلب الجنين طبيعيًا.

إذا لزم الأمر، يتم تنفيذ العلاج الداعم والحافظ. من أجل فهم أفضل لتقنية الإجراء، يمكنك مشاهدة مقطع فيديو حيث يتم عرض جميع تصرفات الطبيب خطوة بخطوة.

ليس من الضروري دخول المستشفى بعد إجراء بزل السلى، ولكن يوصى بالراحة في الفراش لمدة 24 ساعة القادمة، وإذا كانت المرأة تعمل، يوصى بالبقاء في إجازة مرضية لمدة سبعة أيام.

ومن أجل دراسة هذه التقنية بأقصى قدر من الدقة والوضوح، يمكنك مشاهدة مقطع فيديو يوضح الإجراء نفسه خطوة بخطوة.
إجراء عملية بزل السلى

ماذا تفعل بعد بزل السلى

بعد الإجراء، يتم إعطاء المرأة عددا من التوصيات.

• القضاء على النشاط البدني، وخاصة رفع الأحمال الثقيلة.
• مباشرة بعد التلاعب، تأكد من الراحة الكاملة لعدة ساعات؛
• يتم إعطاء النساء اللاتي لديهن عامل Rh سلبي حقنة من الغلوبولين المناعي المضاد للريسوس خلال 72 ساعة. مثل هذا الحقن ضروري فقط إذا كان الجنين إيجابيًا. يمكن إجراء تحديد غير جراحي لعامل Rh ونوع دم الجنين بدءًا من الأسبوع الثاني عشر من الحمل، وذلك ببساطة عن طريق أخذ الدم من الوريد من امرأة حامل. سيساعدك هذا التحليل على تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى الغلوبولين المناعي بعد بزل السلى؛
• وللتخلص من الانزعاج الذي يحدث بعد العملية، يمكن وصف المسكنات، على الرغم من أنها غير مطلوبة عادة. يمكن أيضًا وصف الأدوية لمنع تطور العمليات الالتهابية.

السادس. فعالية بزل السلى

ومع ذلك، من خلال التشاور مع غير المتخصصين، فإنك تخاطر بتلقي معلومات كاذبة. الشيء الأكثر أمانًا هو الاتصال بطبيبك والتشاور معه ومعرفة ما إذا كان هذا الإجراء مناسبًا لك، وما إذا كان لديك مؤشرات للتشخيص الغزوي، وعلى وجه التحديد، بزل السلى. وتساعد هذه الطريقة في التعرف على أكثر من 200 نوع من التشوهات التي تنشأ بسبب الطفرات الجينية.

هناك موانع قليلة لبزل السلى، وكلها تمليها اعتبارات السلامة للحفاظ على الحمل وصحة الجنين. موانع الرئيسية تشمل:

• التهديد بالإجهاض وانفصال المشيمة.
• حالة محمومة لدى المرأة الحامل.
• العمليات المعدية الحادة لأي توطين أو تفاقم العدوى المزمنة.
• العقد العضلية الكبيرة.

وبناء على نتائج الدراسة يمكننا الافتراض بإمكانية الإصابة بعدد من العيوب، بما في ذلك تلك التي تتعارض مع الحياة. إذا لم يتم الكشف عن أي تشوهات، فإن نتيجة بزل السلى يمكن أن تطمئن المرأة وتظهر أن الطفل لن يعاني من اضطرابات خطيرة وأنه مستعد لحياة كاملة.

الانتهاكات التي تم تحديدها من خلال الإجراء

لا يكشف بزل السلى عن جميع الأمراض الخلقية، لكنه يمكنه الكشف عن عدد من التشوهات الصبغية الخطيرة والأمراض الوراثية.

تشمل أمراض الكروموسومات التي يتم اكتشافها عن طريق بزل السلى بدقة تزيد عن 99٪ ما يلي:

• متلازمة داون (الكروموسوم الحادي والعشرون الإضافي) هو مرض يتم فيه ملاحظة انحرافات في النمو العقلي وتشوهات الأعضاء الداخلية وبعض سمات المظهر.
• متلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13 كروموسوم) هي مرض يصاحبه العديد من التشوهات الخارجية وتشوهات الدماغ والوجه واضطرابات الجهاز العصبي المركزي. متوسط ​​العمر المتوقع أثناء الولادة الحية هو في أغلب الأحيان عدة أيام.
• متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، مثل غيرها من الحالات المرضية، تكون مصحوبة بتشوهات داخلية وخارجية، وتخلف عقلي، وعيوب في القلب شائعة، ويبلغ متوسط ​​العمر المتوقع عدة أشهر، وفي حالات نادرة عدة سنوات.
• متلازمة تيرنر (يوجد كروموسوم X واحد فقط). النساء فقط يعانين من هذا المرض. كقاعدة عامة، يعيش الأشخاص الذين يعانون من مثل هذا الشذوذ حياة كاملة، ويتمتعون بتطور فكري طبيعي، ولكن قد يكون لديهم تشوهات في الأعضاء الداخلية والعقم وبعض السمات الخارجية، مثل قصر القامة.
• متلازمة كلاينفلتر (1 أو 2 كروموسوم X إضافي في الرجل، إجمالي عدد الكروموسومات 47 أو 48). عادة ما يتم اكتشاف هذه المتلازمة، المميزة للرجال فقط، خلال فترة البلوغ فقط. يعاني المرضى من أطراف طويلة وخصر مرتفع، وشعر متناثر في الوجه والجسم، وتثدي (تضخم الغدد الثديية)، وضمور تدريجي في الخصيتين، وتأخر البلوغ. أولئك الذين يعانون من هذه المتلازمة يكونون في معظم الحالات يعانون من العقم.

بعد إجراء بزل السلى والحصول على المواد اللازمة للبحث، يتم تحليلها باستخدام إحدى الطرق التالية:

1. تحليل النمط النووي للخلايا الجنينية (التحليل الوراثي الخلوي)

هذه دراسة وراثية خلوية يتم من خلالها دراسة مجموعات من الكروموسومات البشرية (ما يسمى بالنمط النووي). يقوم الأخصائي برسم خريطة للكروموسومات، وترتيبها في أزواج. تتيح لك هذه التقنية تحديد التغيرات في عدد الكروموسومات، وبنيتها، وانتهاكات ترتيب الكروموسومات (الحذف، والازدواجية، والانقلابات، والانتقالات) وتشخيص بعض أمراض الكروموسومات.

يمكن للتنميط النووي اكتشاف التشوهات مثل متلازمة داون، ومتلازمة باتو، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة إدواردز، ومتلازمة كلاينفلتر، بالإضافة إلى تعدد الكروموسوم X.

لسوء الحظ، يكشف النمط النووي فقط عن اختلال الصيغة الصبغية (تشوهات الكروموسوم العددية) والتشوهات الهيكلية الكبيرة إلى حد ما، وتشوهات الحذف الجزئي والتضاعف الدقيق التي تسبب مجموعة واسعة من الأمراض الأخرى. مع هذا الاختبار، هناك ما يقرب من 1٪ فرصة للكشف عن فسيفساء المشيمة المعزولة. وهذا انحراف نادر حيث تحتوي بعض الخلايا المشيمية على مكمل كروموسوم طبيعي، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على بنية غير طبيعية. النمط النووي للجنين نفسه طبيعي. هناك أيضًا خطر حدوث أخطاء تشخيصية بسبب ذاتية واحترافية الأخصائي.

يتطلب النمط النووي القياسي وقتًا إضافيًا لجلب الخلايا الناتجة إلى الحالة المطلوبة. عادة ما تكون مدة زراعة الخلايا 72 ساعة، وبعد ذلك فقط يمكن تحليلها.

2. تحليل ميكروأري الكروموسومات (CMA)

ستكون هذه الطريقة متاحة بعد أي من خيارات التشخيص الغازية. تتضمن الدراسة معالجة المواد ببرامج الكمبيوتر، مما يجعل من الممكن ليس فقط تحديد مجموعة كروموسوم الجنين، ولكن أيضًا تشخيص الاضطرابات التي لا يتم تحديدها عن طريق النمط النووي. CMA قادر على اكتشاف فواصل كروموسوم أصغر بـ 1000 مرة من التحليل الوراثي الخلوي الكلاسيكي. ميزة أخرى مهمة لـ CMA هي استلام النتائج بسرعة (حوالي أربعة أيام عمل).

يسمح CMA بتشخيص جميع متلازمات الحذف الصغير المعروفة وبعض المتلازمات المرتبطة بالأمراض الجسدية السائدة. عند إجراء الدراسة، يمكن تحديد عمليات الحذف المسببة للأمراض (اختفاء أقسام الكروموسوم)، والازدواجية (ظهور نسخ إضافية من المادة الوراثية)، والمناطق التي تعاني من فقدان الزيجوت المتغاير، والتي تعتبر مهمة في بصمة الأمراض، وزواج الأقارب، والأمراض الجسدية المتنحية.

من بين الاختبارات الباضعة السابقة للولادة، تتمتع المصفوفة الدقيقة بأعلى محتوى معلومات ودقة (أكثر من 99%).

على الرغم من كل مزايا CMA، هناك شريحة أخرى من الأمراض التي لا يمكن لهذا التحليل تحديدها، مثل التنميط النووي. هذه أمراض أحادية المنشأ، ولا يتم اختبار وجودها إلا في حالة وجود مؤشرات خاصة. مع هذه الأمراض، تكون مجموعة الكروموسومات لدى الجنين طبيعية تمامًا، ولكن هناك طفرة في جين معين مسؤول عن تطور المرض. تشمل الأمراض أحادية المنشأ ما يلي:

• التليف الكيسي (التليف الكيسي).
• مرض تاي ساكس: مرض وراثي نادر يصيب الجهاز العصبي المركزي.
• ضمور العضلات: الضعف التدريجي وانحطاط الأنسجة العضلية.
• فقر الدم المنجلي: اضطراب وراثي في ​​بروتين الهيموجلوبين.
• الهيموفيليا: اضطراب تخثر الدم الوراثي.

لا يتم تشخيص الأمراض أحادية المنشأ إلا إذا كان من المعروف ما هي مخاطر المرض المحددة التي يواجهها الطفل وما هي الطفرة التي يجب البحث عنها. قد يكون هناك مرض معروف في عائلة الطفل الذي لم يولد بعد، أو عند التخطيط للحمل، يتم إجراء فحص للأمراض الوراثية، والتي يتم من خلالها الكشف عن الطفرات التي يحملها الآباء المستقبليون، وبالتالي، ما الأمراض الوراثية التي قد يصاب بها الطفل.

في حالات نادرة، يتم إجراء تحليل السائل الأمنيوسي لتقييم حالة الجنين داخل الرحم وغيرها من المعالم، بالإضافة إلى وجود أمراض وراثية.

يتم إجراء تحليل كيميائي حيوي في حالة الاشتباه في وجود مرض انحلالي لدى الجنين أثناء الحمل المتعارض مع عامل Rh، لتشخيص الأمراض الخلقية المحتملة، وكذلك لتقييم نضج الجنين. يمكن استخدام السائل الأمنيوسي لتحليل:

أ ف ب (بروتين ألفا)هو البروتين الذي يتكون أثناء نمو الجنين. تختلف كميته في السائل الأمنيوسي حسب مدة الحمل. يحدث تجاوز القيم القياسية مع تشوهات الجهاز العصبي للجنين، مع التهديد بموت الجنين داخل الرحم، ومع بعض أمراض الكلى الخلقية. يمكن تسجيل انخفاض في تركيز بروتين ألفا في السائل الأمنيوسي في متلازمة داون إذا كانت المرأة الحامل مصابة بداء السكري.

البيلروبينهي مادة تتشكل في جسم الإنسان أثناء تدمير خلايا الدم الحمراء. يمكن أن تؤثر زيادة البيليروبين سلبًا على صحة الجنين ويمكن أن تشير أيضًا إلى أمراض مختلفة. على سبيل المثال، التهاب المرارة، والتهاب الكبد الفيروسي، وفقر الدم الانحلالي، وما إلى ذلك. مع فقر الدم الانحلالي، إذا لم يتم علاجه قبل الأوان، فقد يكون هناك خطر الولادة المبكرة أو ولادة جنين ميت.

الجلوكوز– الكربوهيدرات، وهي عنصر أساسي في عملية التمثيل الغذائي في جسم الإنسان. عادة، يكون تركيز الجلوكوز في السائل الأمنيوسي أقل من 2.3 مليمول / لتر. تشير الزيادة في كميته إلى وجود أمراض في بنكرياس الجنين، فضلاً عن خطر محتمل للإصابة بمرض انحلالي حاد لدى الطفل. لوحظ انخفاض في تركيز الجلوكوز أثناء العدوى داخل الرحم وفي المرضى الذين يعانون من تسرب السائل الأمنيوسي، وكذلك أثناء الحمل بعد الأوان.

التحليل المناعي

من بين المؤشرات التي تميز حالة الدفاع المناعي للجسم، تعتبر السيتوكينات المؤيدة للالتهابات، والتي تعمل كوسيط للتفاعلات المناعية، ذات أهمية كبيرة. تحليل محتوى السيتوكينات في السائل الأمنيوسي له أهمية تشخيصية كبيرة. يشتمل نظام السيتوكين على الإنترفيرون (IFNs)، وعامل نخر الورم (TNF)، والإنترلوكينات (ILs). وهي عبارة عن بروتينات سكرية منخفضة الوزن الجزيئي تنظم مدة وقوة التفاعلات المناعية، بالإضافة إلى التفاعلات الالتهابية.

التحليل الهرموني

في السنوات الأخيرة، أصبحت دراسة هرمونات السائل الأمنيوسي بشكل متزايد موضوع بحث علمي، حيث توفر معلومات عن درجة نضج وتطور الجنين، كما أنها ذات أهمية عملية لحل مسألة توقيت تحريض المخاض عند النساء الحوامل. ، وهي مجموعة معرضة لخطر الإصابة بالالتهابات داخل الرحم.

وبالتالي، يتم تحديد الحالة الوظيفية للمشيمة، على وجه الخصوص، من خلال تخليق موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) واللاكتوجين المشيمي فيها. من بين جميع الهرمونات المشاركة في تغيير توازن الغدد الصماء في الجسم وتحديد خصائص مسار الحمل والولادة إلى حد كبير، ينبغي إيلاء أهمية أكبر لمحتوى الكورتيزول والإستراديول والإستريول والبروجستيرون واللاكتوجين المشيمي في السائل الأمنيوسي. أثناء الحمل والولادة.

سابعا. المضاعفات والمخاطر المرتبطة ببزل السلى

يمكن لأي امرأة العثور بسهولة على قدر كبير من المعلومات حول الإجراء من خلال قراءة المراجعات على مواقع الويب أو استشارة طبيب أمراض النساء أو مجرد الاستماع إلى مراجعات الأصدقاء. لكن رأي المتخصص يجب أن يكون حاسما. إذا كانت نصيحة طبيبك موضع شك، فاستشر الآخرين الذين قد يكونون قادرين على تقديم طرق تشخيص وعلاج بديلة لك.

وفقا للإحصاءات، فإن 1 من كل 1000 امرأة تتعرض للإجهاض بعد بزل السلى. علاوة على ذلك، لوحظت أكبر درجة من الخطر في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. هناك أيضًا فرصة غير محتملة للإصابة بعدوى الرحم. وتشمل المخاطر إمكانية إصابة الطفل إذا كانت الأم الحامل مصابة بفيروس نقص المناعة البشرية.

المضاعفات المحتملة بعد بزل السلى:

• الغثيان والقيء.
• زيادة درجة الحرارة والحمى.
• ألم وتشنجات في أسفل البطن.
• احمرار وتورم في موقع البزل، وإفراز محتويات قيحية أو قيحية.
• نزيف من المهبل.
• تسرب أو إفراز مفرط للسائل الأمنيوسي.

إذا ظهرت هذه الأعراض عليك الاتصال بالإسعاف على الفور أو الذهاب إلى الطبيب بنفسك.

وتشمل أخطر العواقب ما يلي:

انفصال المشيمة. يعد انفصال المشيمة المبكر ظاهرة خطيرة وخطيرة ومحفوفة بالنزيف وموت الجنين. مهمة الأطباء هي توفير أقصى الظروف للحفاظ على الحمل. التدخل الجراحي المتكرر في تجويف الرحم يمكن أن يؤدي إلى مثل هذه المضاعفات.

قلة الكريات المناعية في الجنين. يحدث نتيجة الحمل الذي يتعارض مع العامل الريسوسي إذا لم يتم إعطاء الغلوبولين المناعي.

الإجهاض. يمكن أن يكون للحمل المبكر وبزل السلى هذه النتيجة. ولكن في الطب الحديث يتم تقليل هذا التعقيد. قبل الموافقة على إجراء ما، عليك التأكد من أن درجة ضرورته أعلى بكثير من احتمالية المخاطر المحتملة.

ثامنا. بزل السلى، بزل الحبل السري، خزعة الزغابات المشيمية - ماذا تختار؟

تاسعا. بزل السلى، بزل الحبل السري، خزعة الزغابات المشيمية - ماذا تختار؟

تم وصف جوهر وميزات بزل السلى بالتفصيل أعلاه، ولكن هناك طرق أخرى للتشخيص الغازي للتشوهات في الجنين.

• بزل الحبل السري هو وسيلة لأخذ دم الجنين من الحبل السري من خلال ثقب. يقوم الطبيب بعمل ثقب في جدار البطن الأمامي بإبرة ويأخذ عدة ملليلترات من الدم من وعاء الحبل السري. يتم تنفيذ الإجراء باستخدام جهاز الموجات فوق الصوتية. يتم إجراء بزل الحبل السري بعد 20 أسبوعًا، وفي روسيا، تعتبر أفضل فترة لدراسة دم الحبل السري هي 22-25 أسبوعًا (أمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي رقم 457 بتاريخ 28 ديسمبر 2000). عند إجراء بزل الحبل السري، تم استبعاد الأخطاء الناجمة عن فسيفساء المشيمة المعزولة. ومع ذلك، مع هذه الطريقة من التشخيص الغازية لوحظ أكبر عدد من المضاعفات.
• خزعة الزغابات المشيمية (شفط الزغابات المشيمية - CVS) - أخذ عينة من أنسجة الغشاء الجنيني. يشكل المشيماء طبقة من الخلايا على السطح الخارجي لكيس الولادة والتي تحتوي عادةً على نفس المادة الصبغية الموجودة في الطفل الذي لم يولد بعد. على عكس بزل الحبل السري، يتم إجراء هذا الإجراء في وقت مبكر من الحمل، في الأسبوع 11-13 تقريبًا. يتيح لك هذا التحليل تشخيص خطر الإصابة بالأمراض الكروموسومية والوراثية، وكذلك الالتهابات داخل الرحم.

  اعتمادًا على نوع الدراسة، قد يختلف توقيت الحصول على نتيجة بزل السلى. إذا تم إجراء دراسة وراثية خلوية لخلايا الجنين، فلن يكون من الممكن الذهاب إلى التفريغ الذي طال انتظاره إلا بعد 2-3 أسابيع. والبديل هنا هو تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات، ويتم تقديم نتائجه خلال أربعة أيام عمل.

عاشراً: الخطوات التالية

بادئ ذي بدء، بعد تلقي النتيجة، يجب عليك الذهاب فورا إلى الطبيب. لن يتمكن سوى المتخصص من تفسير نتائج التحليل بشكل صحيح وتقديم التفسيرات اللازمة. في حالة النتيجة السلبية، عندما لا يتم التأكد من وجود خلل في الكروموسومات أو مرض وراثي، ما عليك سوى الاستمرار في الاستمتاع بالحمل والاستعداد لولادة الطفل.

إذا كان الاختبار إيجابيا، فأنت بحاجة إلى الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول المرض الذي تم تحديده. يجب أن تفهم كل المسؤولية وتتخذ القرار الصحيح والمستنير مع زوجتك. إذا تم إعطاؤه بصعوبة كبيرة، يمكنك استشارة طبيب آخر، وزيارة اختصاصي الوراثة، وإجراء بزل الحبل السري إذا لزم الأمر. على أية حال، يبقى قرار إطالة الحمل دائمًا للزوجين، ويجب على الطبيب فقط إبلاغ الزوجين بتشخيص الطفل الذي لم يولد بعد.

التعليمات

إذا قمنا بتحليل تواصل النساء في المنتديات المختلفة، فغالبًا ما يطرحن الأسئلة التالية:

هل تعني نتيجة بزل السلى السلبية أن الطفل سيكون بصحة جيدة تمامًا؟

إجابة:يكشف تحليل السائل الأمنيوسي عن الأمراض الوراثية فقط وليس عن طيفها الكامل. بالإضافة إلى التشوهات الوراثية، هناك أيضًا تشوهات خلقية (تشوهات في نمو الأعضاء)، حيث تكون مجموعة الكروموسومات طبيعية. وفي هذه الحالة مطلوب تشخيص آخر.

هل يمكن علاج العيوب المكتشفة أثناء بزل السلى؟

الجواب: يتم علاج العديد من الأمراض بعد الولادة، ولكن هناك أيضًا أمراض يمكن البدء في علاجها داخل الرحم. بمعرفة حالة الطفل مسبقًا، يمكنك الاستعداد لميلاده بعناية أكبر، مع مراعاة جميع احتياجاته.

هل الاستنتاج بناءً على نتائج بزل السلى نهائي؟

إجابة:على الرغم من أن بزل السلى دقيق تمامًا في الكشف عن بعض الاضطرابات الوراثية، إلا أنه لا يستطيع اكتشاف جميع العيوب التشريحية الخلقية والاضطرابات النفسية لدى الطفل الذي لم يولد بعد. على سبيل المثال، لا يمكن اكتشاف عيوب القلب والشفة المشقوقة والتوحد وما إلى ذلك. توفر نتيجة بزل السلى الطبيعية الثقة في عدم وجود بعض الاضطرابات الخلقية، ولكنها لا تضمن عدم إصابة الطفل بأي أمراض على الإطلاق.

هل من الممكن استبدال بزل السلى بطرق تشخيصية غير جراحية؟

إجابة:نعم، تتيح الطرق الجديدة لدراسة الحمض النووي للجنين تقييم المخاطر المحتملة لأمراض الكروموسومات دون اللجوء إلى الجراحة. على سبيل المثال، اختبار الحمض النووي غير الجراحي بانوراما، الذي يكتشف تشوهات الكروموسومات الأكثر شيوعًا بدقة تزيد عن 99%.

ما مدى خطورة هذا الإجراء؟

إجابة:بشكل عام، يعتبر إجراء بزل السلى آمنًا تمامًا لكل من الأم والطفل. ومع ذلك، هناك خطر صغير من حدوث مضاعفات. يعتمد ذلك على مدة الحمل ولا يتجاوز 1%. حدوث المضاعفات المعدية حوالي 0.1%، والولادة المبكرة – 0.2-0.4%.

من المهم جدًا أن تتذكر أنه في المنتديات والمواقع المختلفة، يمكن أن تتعارض إجابات الأسئلة مع بعضها البعض وتكون غير صحيحة تمامًا، بل وخطيرة في بعض الأحيان. ولهذا السبب نوصي بمناقشة جميع النقاط المثيرة للاهتمام مباشرة مع طبيبك.

بزل السلى: مع أم ضد؟

وفقًا للأمر رقم 457 المؤرخ 28 ديسمبر 2000 الصادر عن وزارة الصحة في الاتحاد الروسي "بشأن تحسين التشخيص قبل الولادة في الوقاية من الأمراض الوراثية والخلقية لدى الأطفال"، يتم إجراء التدخلات الغازية بموافقة المرأة الحامل بموجب مراقبة الموجات فوق الصوتية وتخضع لفحص أمراض النساء الإلزامي للمرأة الحامل.

إذا كان التشخيص غير مناسب وفقًا للتاريخ الطبي، وإذا كانت نتائج الاختبار سيئة، فإن الطبيب ملزم بإحالة المرأة إلى التشخيص الغزوي، وإخبارها عن تقدم هذا التلاعب، والمخاطر والمضاعفات المحتملة، وسوف تقوم بإجراء التشخيص قرار اللجوء إلى هذا الإجراء بشكل مستقل يعتمد على أحاسيسها الداخلية.

إذا كانت المرأة لديها بالفعل حالات ولادة طفل مصاب بأمراض وراثية، فسيكون من الأفضل إجراء بزل السلى، أو استخدام طريقة تشخيصية غازية أخرى لتجنب تكرار حالة مماثلة، أو (إذا كان وجود المرض تأكيد وترفض المرأة إنهاء الحمل) الاستعداد النفسي بالفعل في مرحلة الحمل.

لا يجب أن تقوم بهذا التحليل الطبي بناءً على أهوائك أو فضولك العادي: هل كل شيء على ما يرام مع الطفل؟ لا يمكن إجراء هذا التلاعب إلا لأسباب جدية ووفقًا لما يحدده الطبيب. إذا أرادت المرأة التأكد من أن كل شيء على ما يرام مع الطفل، فيمكنها اللجوء إلى استخدام NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي)، والذي سيتطلب فقط سحب الدم من الوريد ولن يشكل أي خطر على الإطلاق على الأم والجنين. طفل.

ومن المهم أيضًا أن تفكر في أفعالك قبل أن تحصل على النتيجة. إذا لم تكن المرأة مستعدة لتربية طفل مصاب بمرض وراثي، فمن الأفضل إجراء العملية في أسرع وقت ممكن، لأنه كلما كان الحمل أقصر وقت الإنهاء، كلما قلت التهديدات على صحة المرأة. على الرغم من أنه وفقًا لأمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي، يتم إنهاء الحمل لأسباب طبية في أي مرحلة من مراحل الحمل (انظر الأمر رقم 572 ن). إذا كانت الأم المستقبلية جاهزة لولادة طفل مصاب بأمراض، فإن التشخيص المبكر سيكون بمثابة إضافة كبيرة مرة أخرى. يمكن علاج بعض الأمراض داخل الرحم، وكلما تم إجراؤها مبكرًا، زادت فرص شفاء الطفل.

قصة ايرينا:في وقت حملي الثاني، كان عمري 35 عامًا، ولسوء الحظ، كشفت الموجات فوق الصوتية عن علامات الأمراض الوراثية للجنين. أوصى الطبيب بشدة ببزل السلى. نعم، أنا، مثل أي شخص آخر، كنت خائفًا: من الإجهاض المحتمل ومن النتائج. لكن بالنسبة لي، قررت أن أذهب وأجري هذا الإجراء حتى أتمكن من قضاء بقية فترة الحمل بهدوء أو اتخاذ قرار بإنهائه، لأنني أعتبر أنه من غير الإنساني أن أنجب شخصًا محكومًا عليه بالمعاناة. ويتم تحديد جنس الطفل بنسبة 100% عن طريق بزل السلى. الإجراء ليس ممتعًا للغاية، لكن يمكنك النجاة منه. وأظهرت النتائج أن كل شيء على ما يرام. أصعب شيء هو انتظار الاختبارات، ولكن بعد ذلك يسود الهدوء التام والاسترخاء. من المؤسف أنني في ذلك الوقت لم أكن أعرف شيئًا عن اختبار البانوراما للحمض النووي الذي أجراه صديقي مؤخرًا. أعتقد أنني أفضل إنفاق المال على إجراء غير مؤلم بدلاً من القلق بشأن المخاطر المحتملة لبزل السلى.

بديل آمن لبزل السلى

حاليا، هناك طرق بحث غير الغازية.

باستخدام الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يمكنك قياس سمك المنطقة القفوية للجنين، وبناء على النتائج التي تم الحصول عليها، تحديد خطر الإصابة بمرض الكروموسومات. يتم أيضًا اختبار البروتين الخاص بالحمل (اختبار PAP). بعد ذلك، وفقًا للخطة، يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية الثاني والثالث.

ومع ذلك، في هذه الحالة من المستحيل التصريح بنسبة يقين 100% عن عدم وجود أو وجود مرض وراثي لدى الجنين. بناءً على نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي، لا يمكن إجراء التشخيص؛ يمكن للمرء فقط تحديد خطر حدوث خلل في الكروموسومات (CA)، ولتأكيد التشخيص والحصول على بيانات أكثر دقة، تكون التشخيصات الغازية ضرورية، على سبيل المثال، بزل السلى الإجراء الذي وصفناه.

هناك طرق أخرى لتحديد إمكانية إصابة الطفل المستقبلي بتشوهات جسدية. واحد منهم هو. يعد هذا إجراءً آمنًا تمامًا ويسمح لك بالحصول على نتائج اعتبارًا من الأسبوع التاسع من الحمل - وهذه ميزة أخرى لهذه الطريقة مقارنة بالطرق الغازية.

عملية جمع العينات بسيطة للغاية: كل ما هو مطلوب هو الدم من وريد الأم الحامل، لذلك لا يوجد أي خطر على الإطلاق عليها أو على الجنين. تتيح لك تقنية اختبار البانوراما تشخيص مزيج من الحمض النووي للأم والطفل. باستخدام هذه الطريقة، يحصل المتخصصون على النتائج الأكثر دقة فيما يتعلق بخطر التثلث الصبغي (متلازمة داون، متلازمة تيرنر، متلازمة باتو، متلازمة إدواردز) وغيرها من اختلال الصيغة الصبغية المحتملة.

تتيح تقنية Panorama إمكانية الحصول على البيانات السريرية الأكثر دقة دون الخضوع لإجراءات مؤلمة. هذا الاختبار قادر على تشخيص عدد كبير من الأمراض والأمراض والاضطرابات التي يمكن أن تؤثر على صحة الطفل. علاوة على ذلك، يمكن لبانوراما اكتشاف الأضرار التي لحقت بأجزاء فردية من الكروموسومات.

يمكن إجراء اختبار البانوراما عندما تكون نتائج الفحص البيوكيميائي غير مرضية للتأكد من عدم وجود تشوهات وراثية أو لتأكيدها. كما يمكن للأم الحامل أن تخضع للاختبار دون أي مؤشرات خاصة - فقط لضمان التطور الطبيعي للجنين وقضاء بقية فترة الحمل دون قلق لا لزوم له.

لا يعد اختبار البانوراما مناسبًا للنساء اللاتي يحملن بتوأم، ولكن يمكن إجراء اختبار أريوسا غير الجراحي لهن.

نتائج الموجات فوق الصوتية التي تنبه الطبيب، للأسف، هي موانع نسبية لاستخدام اختبار البانوراما. في هذه الحالة، من المرجح أن تضطر إلى اللجوء إلى طرق التشخيص الغازية. الاختبار غير مناسب للنساء اللاتي خضعن لعملية زرع نخاع العظم. كما أنه لا يدل على حالة تأجير الأرحام أو استخدام بويضة متبرع بها للحمل.

لسوء الحظ، لا يوجد اليوم تشخيص غير جراحي لتحديد وجود أمراض أحادية المنشأ.

بشكل عام، مراجعات الأطباء والمرضى حول هذا النوع من التشخيص إيجابية. على الرغم من حداثتها النسبية، إلا أن هذه الطريقة تكتسب شعبية بسرعة، والأهم من ذلك، أنها تكتسب جدارة بالثقة.

(نعم، نعم، هل يمكنك أن تتخيل؟ يحدث ذلك! فسيفساء الكروموسومات، فسيفساء المشيمة) تقرر الانتظار لمدة 20 أسبوعًا لتكرار الإجراء الجراحي.

ويسمى بزل الحبل السري. هناك أيضًا بزل السلى، حيث يتم أخذ السائل الأمنيوسي الذي يطفو فيه الجنين. لم يكن ذلك مناسبًا في حالتي، حيث كان من الممكن تأكيد نسخة الفسيفساء، كما حدث مع خزعة الزغابات.

أثناء بزل الحبل السري يتم أخذ دم الجنين، أي أنه لا يمكن أن يحتوي على المادة الوراثية للأم، مما يؤدي إلى حدوث أخطاء.

كان من الصعب جدًا انتظار الإجراء. بدأ الطفل في التحرك، وفي كل مرة حدث هذا (وفي الواقع طوال هذا الوقت) كنت أشعر بالرعب التام.

نعم، حتى عندما وصل أول فحص للدم الفاسد، أول شيء فعلته هو الاتصال بالمختبر الذي يجري اختبار DOT. تكلفتها 30 ألفًا في عام 2017، ولكن بعد ذلك لا تزال بحاجة إلى تأكيد من خلال إجراء جراحي! أي أن علبة الدواء السيئة (ويستغرق القيام بها 10 أيام) لن تكون مؤشراً للانقطاع! لذلك، من الأفضل أن تفعل ذلك عندما يكون كل شيء جيدًا لتهدئة النفس. وإذا كانت هناك مشاكل، فسوف تفقد الوقت فقط، ولم يعد من الممكن إجراء الإجهاض إذا لزم الأمر، وسوف تنتهي المواعيد النهائية. والولادة الاصطناعية أسوأ بكثير.

حتى هنا هو عليه. يتطلب بزل الحبل السري مرة أخرى حقنة كبيرة. واشتريتهم باحتياطي لأول مرة) هنا ضحك هستيري لمن لا يفهم)

أظهرت الموجات فوق الصوتية بوضوح أن الطفل قد نما بشكل كبير. ومن أجل الوصول إلى الحبل السري، كان على الطبيب أن يأمر بالمواقف التي يجب أن أتخذها. ونتيجة لذلك، تمكنا من القيام بالشيء الصحيح وبعد حوالي خمس دقائق من تحريك الإبرة هناك، تمكنا من الحصول على دم الجنين.

قبل الإجراء، قرأت عن جميع أنواع الانحرافات وأردت إجراء اختبارات في جينوميد. يقوم مختبرهم بإجراء تحليل ميكروأري، والذي لا يكشف فقط أمراض الكروموسومات، ولكن أيضًا العيوب في الجينات! ويمكن استبعاد مجموعة من الأمراض الأخرى. وأردت أيضًا التحقق من الالتهابات البكتيرية والفيروسية. لم ينجح الأمر. قال الطبيب إنه من المستحيل أخذ الكثير من الدم من الجنين. فقط لشيء واحد. وإلا فإن هذه الـ 200 جرام من السعادة قد تعاني. بالإضافة إلى ذلك، فإن الجينوم المركزي بنقل العينات يعد مرة أخرى مضيعة للوقت.

كانت إبرة بزل الحبل السري رقيقة. بالمقارنة مع خزعة الزغابات، فالأمر أسهل بكثير، فقط السماء والأرض. فيما يتعلق بالانقطاع المحتمل، كل هذا يتوقف على الأطباء. في مكان ما يقومون بعمل السلى بشكل جيد، وفي مكان ما يتقنونه باستخدام الكوردو. حسنًا، من الواضح أنك بحاجة إلى ممارس يتمتع بخبرة أسبوعية كاملة. انا محظوظ.

وكنت محظوظًا أكثر بالنتيجة بعد ثمانية أيام. عندما لم يعد لدي أي أمل.

نعم، حتى قبل الإجراءات الغازية، تم وصف النوسبا في التحاميل وفيتامين E. وبعد ذلك أيضًا. أكملت كل شيء.

الإجراء ليس سيئًا للغاية، لأن الشيء الرئيسي ليس ذلك، ولكن أن كل شيء يمكن إصلاحه مع الطفل. نحن على استعداد لتحمل ذلك.

أتمنى لك التوفيق والصحة!

يعد تشخيص ما قبل الولادة (وبعبارة أخرى، ما قبل الولادة) واحدًا من أحدث مجالات الطب التناسلي الحديث وأسرعها نموًا. تمثل عملية اكتشاف أو استبعاد الأمراض المختلفة لدى الجنين في الرحم، التشخيص قبل الولادةوالاستشارة الوراثية الطبية بناءً على نتائجها تجيب على الأسئلة الحيوية لكل والد في المستقبل. هل الجنين مريض أم لا؟ كيف يمكن أن يؤثر المرض المكتشف على نوعية حياة الطفل الذي لم يولد بعد؟ هل من الممكن علاج المرض بشكل فعال بعد ولادة الطفل؟ تسمح هذه الإجابات للعائلة بحل مسألة مصير الحمل في المستقبل بوعي وفي الوقت المناسب - وبالتالي التخفيف من الصدمة العقلية الناجمة عن ولادة طفل مصاب بأمراض معيقة غير قابلة للشفاء.
حديث التشخيص قبل الولادةيستخدم مجموعة متنوعة من التقنيات. لديهم جميعًا قدرات ودرجات موثوقية مختلفة. بعض هذه التقنيات - الفحص بالموجات فوق الصوتية (المراقبة الديناميكية) لتطور الجنين وفحص عوامل مصل الأم غير الغازية أو الحد الأدنى الغازية - أي. لا تنطوي على التدخل الجراحي في تجويف الرحم. تعتبر هذه الإجراءات التشخيصية آمنة عمليًا للجنين، ويوصى بها لجميع الأمهات الحوامل دون استثناء. هناك تقنيات أخرى (خزعة الزغابات المشيمية أو بزل السلى، على سبيل المثال). المجتاحة - أي. تنطوي على التدخل الجراحي في تجويف الرحم من أجل إزالة المواد الجنينية لإجراء الاختبارات المعملية اللاحقة. ومن الواضح أن الإجراءات الجراحية غير آمنة للجنين، وبالتالي لا تتم إلا في حالات خاصة. في إطار مقال واحد، من المستحيل أن نحلل بالتفصيل جميع المواقف التي قد تحتاج فيها الأسرة إلى إجراءات تشخيصية غازية - فمظاهر الأمراض الوراثية والخلقية المعروفة بالطب الحديث متنوعة للغاية. ومع ذلك، لا يزال من الممكن تقديم توصية عامة لجميع العائلات التي تخطط لإنجاب طفل: تأكد من حضور الاستشارة الطبية الوراثية (يفضل قبل الحمل) ولا تتجاهل فحص الموجات فوق الصوتية والمصل بأي حال من الأحوال. وهذا سيجعل من الممكن حل مسألة الحاجة (وتبرير) البحوث الغازية في الوقت المناسب. مع الخصائص الرئيسية لأساليب مختلفة التشخيص قبل الولادةيمكن العثور عليها في الجداول أدناه.
الغالبية العظمى من الطرق المذكورة أدناه التشخيص قبل الولادةتُمارس الأمراض الخلقية والوراثية على نطاق واسع في روسيا اليوم. يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية للنساء الحوامل في عيادات ما قبل الولادة أو مؤسسات الخدمة الوراثية الطبية. هناك (في عدد من المدن) يمكن أيضًا إجراء فحص لعوامل مصل الأم (ما يسمى "الاختبار الثلاثي"). يتم تنفيذ الإجراءات الغازية بشكل رئيسي في مراكز التوليد الكبيرة أو الاستشارات الطبية والوراثية الأقاليمية (الإقليمية). ربما في المستقبل القريب جدًا، ستتركز كل هذه الأنواع من الرعاية التشخيصية في روسيا في مراكز خاصة التشخيص قبل الولادة. على الأقل، هكذا ترى وزارة الصحة الروسية حل المشكلة.
حسنًا، كما يقولون، سننتظر ونرى. في هذه الأثناء، ستكون فكرة جيدة لجميع سكان المدن والقرى في جميع أنحاء البلاد الذين يخططون للإضافة إلى أسرهم أن يستفسروا مسبقًا عن الفرص المتاحة في هذا المجال التشخيص قبل الولادةالطب المحلي متوفر. وإذا كانت هذه الفرص غير كافية، والحاجة إلى الجودة التشخيص قبل الولادةمتاحًا بشكل موضوعي، يجب عليك التركيز فورًا على فحص الأم الحامل خارج موطنها الأصلي. علاوة على ذلك، فإن جزءًا من التكاليف المالية في هذه الحالة قد يتحمله نظام الرعاية الصحية المحلي ذاته، الذي لا يمتلك نوع الخدمة التشخيصية اللازمة للأسرة.

باستخدام أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)، أو بزل السلى، أو بزل الحبل السري، يمكن الحصول على الخلايا الجنينية للتحليل الوراثي الخلوي أو الكيميائي الحيوي أو الجزيئي.

يتطلب تحضير وتحليل الكروموسومات من زراعة خلايا السائل الأمنيوسي أو أنسجة الزغابات المشيمية الوسيطة 7-10-14 يومًا، على الرغم من أنه يمكن أيضًا استخدام الزغب المشيمي في التنميط النووي لـ "التحضيرات المباشرة" بدون حضانة و"التحضيرات شبه المباشرة" مع حضانة قصيرة.

على الرغم من أن الحضانة قصيرة المدى توفر نتائج أسرع، إلا أنها تنتج مستحضرات ذات جودة أقل نسبيًا، بألوان لا تلبي دائمًا متطلبات التحليل التفصيلي.

يتيح التهجين الفلوري في الموقع (FISH) فحص نوى الطور البيني للخلايا الجنينية، ويتم استخدام PCR الفلوري الكمي لفحص الحمض النووي للخلية الجنينية لاستبعاد اختلال الصيغة الصبغية الشائعة للكروموسومات 13 و18 و21 وX وY مباشرة بعد بزل الحبل السري وبزل السلى أو سي في إس. تتطلب طرق التشخيص السابقة للولادة من يوم إلى يومين ويمكن استخدامها عند الحاجة إلى الكشف السريع عن اختلال الصيغة الصبغية.

تحليل الكروموسومات بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية

نظرًا لأن بعض العيوب الخلقية المكتشفة بواسطة الموجات فوق الصوتية ترتبط بتشوهات الكروموسومات، فقد تتم الإشارة إلى النمط النووي لخلايا السائل الأمنيوسي أو خلايا الزغابات المشيمية أو خلايا الدم الجنينية التي يتم الحصول عليها عن طريق إدخال إبرة في وعاء الحبل السري (بزل الحبل السري) بعد الكشف بالموجات فوق الصوتية عن مثل هذا التشوه. اضطراب.

يتم اكتشاف تشوهات الكروموسومات في كثير من الأحيان بعد اكتشاف التشوهات المتعددة وليس التشوهات المعزولة. الأنماط النووية التي توجد غالبًا في الأجنة التي لديها تشوهات تم تحديدها بالموجات فوق الصوتية هي التثلث الصبغي الجسدي المتكرر (21، 18، و13)، 45،X (متلازمة تيرنر)، والتشوهات الهيكلية غير المتوازنة.

قد يشير وجود ورم رطب كيسي إلى النمط النووي 45.X، ولكنه يوجد أيضًا في متلازمة داون والتثلث الصبغي 18، وكذلك في الأجنة ذات النمط النووي الطبيعي. وبالتالي، في مثل هذه الحالات، يشار إلى تحليل الكروموسومات الكامل.

مشاكل تحليل كروموسوم ما قبل الولادة

الفسيفساء

الفسيفساء هي وجود خطين أو أكثر من الخلايا في عينة المريض أو الأنسجة. عندما يتم الكشف عن الفسيفساء في زراعة الخلايا الجنينية، يمكن أن يكون تحديًا تحديد ما إذا كان الجنين فسيفساء حقيقية وتحديد الأهمية السريرية للفسيفساء.

يميز علماء الوراثة الخلوية ثلاثة مستويات من الفسيفساء في زراعة خلايا السائل الأمنيوسي أو السائل الأمنيوسي:

• تم العثور على الفسيفساء الحقيقية في العديد من المستعمرات من عدة ثقافات مختلفة للخلايا الجنينية الأولية. تؤكد دراسات ما بعد الولادة أن الفسيفساء الحقيقية في الثقافة ترتبط بارتفاع خطر وجودها في الجنين. تختلف احتمالية تأكيد الفسيفساء باختلاف المواقف؛ على سبيل المثال، الفسيفساء في زراعة الخلايا بناءً على إعادة الترتيب الهيكلي للكروموسومات لا يتم تأكيدها أبدًا في الجنين.
• يمكن عادةً تجاهل الفسيفساء الزائفة، التي تكون على شكل نمط نووي غير عادي يوجد في خلية واحدة فقط. من الصعب تفسير الفسيفساء التي تتضمن خلايا أو مستعمرات متعددة من الخلايا في ثقافة أولية واحدة، ولكنها تعتبر بشكل عام تعكس الفسيفساء الزائفة الناتجة عن الثقافة المختبرية.

يعد تلوث الخلية الأم تفسيرًا محتملاً لبعض حالات الفسيفساء الزائفة حيث يوجد كلا من خطوط الخلايا XX و XY. وهذا أكثر شيوعاً في مزارع الخلايا التي يتم الحصول عليها من الحقن المجهري مقارنة ببزل السلى، نتيجة للقرب الشديد من الزغابات المشيمية وأنسجة الأم (انظر الشكل 15-2). لتقليل خطر تلوث الأم، يجب إزالة جميع الزغب الساقطي الموجود في خزعة الزغابات بعناية، على الرغم من أن حتى الفصل الأكثر دقة للزغب لا يضمن إزالة جميع الخلايا ذات الأصل الأمومي. إذا كان هناك شك في تلوث خلايا الأم ولا يمكن دحضه (على سبيل المثال، عن طريق التنميط الجيني لتعدد أشكال الحمض النووي)، يوصى ببزل السلى لتحليل الكروموسومات المتكرر.

في دراسات VC، تم العثور على اختلافات في النمط النووي بين الأرومة الغاذية الخلوية والسدى الزغابي والجنين في حوالي 2٪ من حالات الحمل التي تم فحصها في الأسبوع 10-11 من الحمل. تظهر الفسيفساء أحيانًا في المشيمة ولكنها تغيب عند الجنين، وهو ما يسمى بالفسيفساء المشيمية المحدودة (الشكل 15-7). تم وصف فسيفساء المشيمة مع خطوط الخلايا الطبيعية والتثلثية، حيث يكون لدى الوليد أو الجنين تثلث صبغي غير فسيفسائي 13 أو 18، مع نسبة خلايا مشيمية ذات نمط نووي طبيعي تتراوح من 12% إلى 100%. تشير هذه الحقيقة إلى أنه إذا كان الزيجوت ثلاثي الصبغيات، فإن خلايا المشيمة الطبيعية تظهر بسبب فقدان ما بعد الزيجوت لكروموسوم إضافي في الخلية السليفة للأرومة الغاذية الخلوية، مما قد يزيد من احتمالية بقاء الجنين ثلاثي الصبغيات داخل الرحم.

تثير الفسيفساء المشيمية المحدودة على أي كروموسوم، ولكن بشكل خاص مع التثلث الصبغي 15، قلقًا إضافيًا من أن مجموعة الصبغيات الثنائية في الجنين ربما تكون قد نشأت بالفعل بسبب استعادة التثلث الصبغي. يشير هذا المصطلح إلى فقدان كروموسوم إضافي بعد الزيجوت، وهو حدث قد يؤدي إلى جنين قابل للحياة. ومع ذلك، إذا احتفظ الجنين بنسختين من الكروموسوم 15 من أحد الوالدين، فإن النتيجة هي خلل أحادي الوالدين. نظرًا لأن بعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 مطبوعة، فمن الضروري استبعاد وجود خلل أحادي الوالدين لهذا الكروموسوم، نظرًا لأن نسختين من الأم من الكروموسوم 15 تسبب متلازمة برادر ويلي، وتسبب نسختان من الأب متلازمة أنجلمان.

يعد تأكيد وتفسير الفسيفساء أحد أصعب المشاكل في التشخيص قبل الولادة في الاستشارة الوراثية، حيث يوجد حاليًا نقص في المعلومات السريرية الكافية عن نتائج الأنواع العديدة المحتملة ومدى الفسيفساء.

يمكن للدراسات الإضافية (بزل السلى بعد CVS، أو بزل الحبل السري بعد بزل السلى)، وكذلك تحليل الأدبيات الطبية، تقديم بعض المساعدة، ولكن في بعض الأحيان يظل التفسير صعبًا. قد يوفر الفحص بالموجات فوق الصوتية بعض الطمأنينة إذا كان النمو طبيعيًا ولا توجد عيوب خلقية واضحة.

يجب إخطار الوالدين مسبقًا بأنه قد يتم اكتشاف الفسيفساء وأن التفسير الدقيق للنتيجة قد لا يكون ممكنًا في وجود الفسيفساء. بعد ولادة الطفل، يجب بذل الجهود لاستبعاد جميع التشوهات الصبغية المشتبه بها على أساس التشخيص قبل الولادة. في حالة إنهاء الحمل، يجب إجراء تحليل أنسجة الجنين. قد يكون التأكد من وجود أو عدم وجود الفسيفساء مفيدًا للعلاج والاستشارة الوراثية للزوجين وأفراد الأسرة الآخرين.

قلة النمو الثقافي

يجب أن يكون الزوجان قادرين على التفكير في قرار إنهاء الحمل إذا تم الكشف عن أمراض الجنين، لذلك من الضروري تزويدهما بالمعلومات اللازمة في أقرب وقت ممكن. وبما أن التشخيص قبل الولادة يكون دائمًا سباقًا خلال فترة معينة، فإن عامل نقص نمو الثقافة يمكن أن يكون مدعاة للقلق؛ ولحسن الحظ، فإن وتيرة هذا الحدث منخفضة.

عندما لا يكون من الممكن زراعة مزرعة BVC، يكون هناك وقت لتكرار تحليل الكروموسوم باستخدام بزل السلى. إذا حدث فشل عند زراعة خلايا السائل الأمنيوسي، اعتمادًا على عمر الجنين، فمن الممكن تكرار بزل السلى، أو قد يتم اقتراح بزل الحبل السري.

معلومات سلبية غير متوقعة

في بعض الأحيان، يكشف تحليل الكروموسومات قبل الولادة، الذي يتم إجراؤه في البداية لاستبعاد اختلال الصيغة الصبغية، عن بعض النتائج الصبغية غير المعتادة، مثل العدد الطبيعي للكروموسومات ولكن تعدد الأشكال المتكرر (على سبيل المثال، الانقلاب المحيطي للكروموسوم 9)، أو إعادة ترتيب نادرة، أو كروموسوم محدد.

في مثل هذه الحالات، نظرًا لأنه لا يمكن تقييم أهمية مثل هذه النتيجة الجنينية حتى يتم معرفة الأنماط النووية للوالدين، فمن الضروري إجراء النمط النووي لكلا الوالدين لتحديد ما إذا كانت النتيجة قد حدثت من جديد في الجنين أم أنها موروثة.

التغيرات الهيكلية غير المتوازنة أو الجديدة يمكن أن تسبب تشوهات خطيرة في الجنين. إذا وجد أن أحد الوالدين هو حامل لتغير هيكلي موجود بشكل غير متوازن في الجنين، فإن العواقب على الجنين يمكن أن تكون وخيمة.

تحت الفسيفساء الزائفةفهم الفسيفساء، التي لا تعكس التكوين الصبغي الحقيقي للفرد وتنتج عن وجود خلايا فردية ذات مجموعة كروموسوم تختلف عن النمط النووي لمجموعة الخلايا الرئيسية. في هذه الحالة، قد يكون لدى خلية واحدة خلل في الكروموسومات (الفسيفساء الكاذبة أحادية الخلية) أو قد تحدث تشوهات صبغية مختلفة في عدة خلايا (الفسيفساء الكاذبة متعددة الخلايا).

في المستحضرات المأخوذة من الخلايا المستنبتة المثبتة بالطريقة الموضعية، يتم تسجيل الفسيفساء الزائفة إذا النمط النووي غير طبيعييوضح خلية في منطقة واحدة من المستعمرة، أو جميع لوحات الطورية لمستعمرة واحدة، أو عدة مستعمرات. في طريقة القارورة، تشير الفسيفساء الزائفة إلى وجود العديد من الخلايا التي لها نفس النوع من الشذوذ الصبغي داخل دورق واحد.

تردد الفسيفساء الزائفة، وفقا لبيانات موجزة من مختبرات مختلفة، تتراوح بين 0.6-1.0٪.

تقتصر الفسيفساء على المشيمة

كما ذكر أعلاه، PD شذوذ الكروموسوماتيتم إجراؤها على خلايا الجنين أو الأعضاء المؤقتة. لتفسير نتائج PD، يمكن أن تكون ميزات أصل المادة التي تم تحليلها ذات أهمية أساسية. وهكذا، يتم فصل الأرومة الغاذية الخلوية المشيمية، كونها مشتقة من الأديم الظاهر المغذي، وكذلك سدى الأديم المتوسط ​​من الزغب المشيمي/المشيمة، عن كتلة الخلية الداخلية في مرحلة الكيسة الأريمية، أي مرحلة الكيسة الأريمية. هي من أصل خارج الجنين. السلى، الذي يتكون من الأديم الظاهر الأولي، هو بنية جنينية. جميع الخلايا الظهارية للرجفان الأذيني، وكذلك الخلايا الليمفاوية في دم الحبل السري، هي من أصل جنيني.

في مراحل ما بعد الزرع مجموعة كروموسوم التنمية البشريةفي خلايا أغشية الجنين، كقاعدة عامة، يتوافق مع النمط النووي للجنين. ومع ذلك، في بعض الحالات، من الممكن حدوث خلاف في النمط النووي في خلايا الأنسجة خارج الجنين وفي الجنين. في هذه الحالة، يمكن أن يكون عدم تطابق مجموعات الكروموسوم كاملا أو يكون له شكل فسيفساء. يمكن توطين خطوط الخلايا ذات النمط النووي غير الطبيعي في أنسجة كل من الأغشية خارج الجنين والجنين. يتم تأكيد وجود استنساخ خلايا غير طبيعي في أنسجة الجنين عند وجوده في المشيمة (أي الفسيفساء الحقيقية أو المعممة) في 10٪ من حالات الفسيفساء المشيمية، أو يمثل 0.1٪ من جميع حالات الحمل النامية. وفقا للنتائج المعممة لمرض باركنسون، فإن حالات اختلال الصيغة الصبغية للفسيفساء في أنسجة الجنين التي لها نمط نووي طبيعي في خلايا الأعضاء المؤقتة نادرة. في حوالي 2% من حالات الحمل المتقدمة، تكون التشوهات الوراثية الخلوية، في أغلب الأحيان تثلث الصبغي الفسيفسائي، مقتصرة على المشيمة.

تصنيف النوع فسيفساء المشيمة المحدودةويرد في الجدول. من المفترض أن الفسيفساء المشيمية هي عامل غير مناسب لنمو الجنين. يعد خطر تأخر النمو داخل الرحم أو الإجهاض التلقائي أو الوفاة قبل الولادة أو الولادة المبكرة نموذجيًا لحالات فسيفساء المشيمة مع وجود نسبة عالية بما فيه الكفاية من الخلايا المختلة الصيغة الصبغية في الأرومة الغاذية الخلوية أو في الأديم المتوسط ​​خارج الجنين أو في جميع أنسجة المشيمة (الأنواع 1، 2 و 3 من الفسيفساء المشيمية، على التوالي). ومع ذلك، فإن الأساليب المختلفة لتقييم المظاهر التوليدية والسريرية لفسيفساء المشيمة لا تسمح لنا حاليًا باعتبار تأثيرها على نمو الجنين مثبتًا تمامًا.

ومن الواضح أنه مهم سؤال حول نوع الفسيفساءلا يمكن حلها إلا في حالة التحليل الموازي للأرومة الغاذية الخلوية والأديم المتوسط، أي. الجمع بين الطريقة المباشرة لتحضير الأدوية وزراعة عينات المشيماء أو المشيمة. يجب أن تتضمن الخطوات التشخيصية الضرورية في حالات الفسيفساء أيضًا تحديد أصل الخط الثلاثي (المرحلة وآلية الحدوث)، بالإضافة إلى استبعاد الاضطراب أحادي الوالدين. تعتبر هذه الدراسات ذات أهمية خاصة عندما تتضمن الفسيفساء الكروموسومات التي تم تأسيس ظاهرة طباعة الكروموسومات فيها.