Биохимичен скрининг по време на бременност - тази дума се отнася до венозен кръвен тест, който определя специални хормони, които са маркери за хромозомни патологии на плода. Резултатите от това изследване определят, без да са диагноза, колко висок е рискът от дефекти в развитието на растящия плод. Ето какво представлява биохимичното изследване в "интересен период

“ и трябва да се извършва само в съчетание с ултразвуково изследване едновременно.

Нуждаят ли се бременните от биохимичен скрининг?

1. Изследването може да се проведе за всички жени, които искат да са сигурни, че детето им ще се роди здраво (т.е. без хромозомна патология, която не подлежи на лечение). Но има и строги показания, като се има предвид, че гинекологът в предродилната клиника дава направление за биохимичен скрининг. Това са следните ситуации:
2. бъдещите родители са близки роднини
3. Тази жена вече е родила мъртво дете или е избледнявала от бременност
4. майка над 35 години
5. вече има 1 дете с някаква хромозомна патология
6. съществува дългосрочен риск от спонтанен аборт
7. бременната жена е претърпяла вирусна или бактериална патология по време на или малко преди бременността
8. беше необходимо да се вземат лекарства, които не са разрешени за бременни жени
9. преди зачеването един от семейна двойкаизложени на йонизиращо лъчение (рентген, лъчева терапия)
10. резултати от ултразвукова диагностика, които са съмнителни по отношение на дефекти в развитието.

Перинаталната диагностика за нивата на хормоните се извършва само във връзка с скрининг ултразвук по време на бременност.

Какви патологии се определят чрез кръвни тестове при бременни жени?

Това са следните заболявания:

1. Синдром на Едуардс
2. дефект на невралната тръба
3. Синдром на Даун
4. Синдром на Патау
5. синдром на de Lange

Синдромите на Едуардс, Патау и Даун се наричат ​​заедно „тризомия“. Освен това всяка клетка съдържа не 23 двойки хромозоми, а 22 нормални двойки и 1 „тройка“. В коя конкретна двойка се формира „троицата“, така се нарича болестта.

Например, ако се извърши скрининг за Даун, тогава има три (а не две) хромозома 13 (синдромът е написан като „Тризомия 13“). Тези състояния трябва да бъдат идентифицирани преди скрининга през третия триместър.

Подготовка за анализ за хромозомни патологии

Подготовката за диагностика на 1-ви триместър за маркери на хромозомни заболявания е, че в деня преди теста изключвате от диетата:

• пикантна храна
• мазни и пържени храни
• пушени меса
• шоколад
• цитруси.

Прочетете също:

Момче или момиче? Как да разберете пола на бебето с помощта на ултразвук

Първите три вида продукти трябва да бъдат изключени, тъй като заради тях просто ще хвърлите много пари за анализ по време на бременност: когато центрофугирате кръв, вместо серум, ще получите солидна мазнина, в която е трудно определя каквото и да било.

Тестът се взема на празен стомах (т.е. не е необходимо да ядете 6 или повече часа). Можете да пиете малко негазирана вода 4 часа преди това.

Как се извършва биохимичен кръвен тест?

Как да дарите кръв за биохимия. Вие идвате с резултати ултразвуков скрининг 1-ви триместър на празен стомах в лабораторията сутрин, седнете със сестрата, която не набира вместо вас голям бройкръв от вена.

Резултатите от генетичното изследване на първия триместър се издават след 1,5 седмици или малко повече. Когато дарявате кръв от вена на 16-20 седмици, ще трябва да изчакате малко повече, тъй като вторият скрининг по време на бременност включва изследване на три или четири хормона в кръвта (през първия триместър се определят два хормона - „двоен тест“).

Таблица за дешифриране на данни

Перинаталната биохимична диагностика на 1-ви триместър се състои в определяне на: човешки хорионгонадотропин(hCG) и протеин, наречен PAPP-a. Нивото на тези хормони се различава в зависимост от етапа на бременността:

Но на този резултатГолямо влияние оказват възрастта на бременната жена и нейното тегло. Следователно е изобретено такова решение (това важи не само биохимични изследвания 1-ви триместър, но също и втори).

Бяха избрани голям брой жени, живеещи в района, те бяха разделени по възраст и телесно тегло, за да се изберат средни нива на хормоните. Полученият среден резултат за всеки хормон се нарича медиана (MoM).

С помощта на MoM се дешифрира кръвният тест на 1-ви триместър: ако вашият личен резултат, разделен на тази средна стойност, е 0,5-2,5 от тези конвенционални единици (те се наричат ​​MoM), тогава нивото на хормона е нормално. Ниска – ако е по-малка от 0,5 MoM, висока – съответно над 2,5.

Методът MoM се използва за дешифриране на диагностичното изследване за 2-ри триместър и нормите ще бъдат същите. Перинаталната биохимична диагностика на 2 триместър оценява нивата на три или пет хормона. това:

• Хорионгонадотропин (нормата му на 16-20 седмици е 10-35 хиляди mU / ml)
• PAPP-A (степента му се различава в различните периоди)
• Неконюгиран естриол
• Инхибин А
• Плацентарен лактоген.

Прочетете също:

Разсейване на страховете преди ултразвуков скрининг през 1-ви триместър

След получаване на вашите индивидуални резултати за всеки хормон, втората биохимична диагностика по време на бременност оценява MoM (норма -0,5-2,5).

Рискове от хромозомни патологии

След този кръвен тест за първия и втория триместър, програмата изчислява рисковете от определен синдром. За да направите това, вашето хормонално ниво се сравнява с определен брой бременни жени със същото ниво на същия хормон.

Крайните резултати от перинатален кръвен тест изглеждат така: рискът за всяка идентифицирана патология се описва като фракция и думата „висок“ (това е лошо), „среден“ или „нисък“.

Риск от 1:380 или по-висок се нарича висок (1:100 е изключително висок). Средно – 1:1000 или по-ниско (стандартно за биохимичен скрининг 1-ви и 2-ри триместър). Ниска – под 1:10000. Тази цифра след частта означава, че от определени (например 10 хиляди) бременни жени с това ниво, например hCG, само 1 развива синдром на Даун.

Ако рискът е 1:250-1:380, жената се изпраща на медико-генетична консултация, повторен ултразвук и биохимичен скрининг, само при условия. Перинатален центърили генетично консултиране.

Какво влияе върху изчисляването на риска

• По-голямо тегло: повишаване на hCG и PAPP пълни дами, за слабите хора е обратното.
• Бременността е настъпила в резултат на IVF.
• През тази седмица имаше амниоцентеза.
• Бременността е многоплодна.
• Майката страда от диабет.

В тези случаи „пресяването“ може дори да не се извършва, тъй като резултатите от него са ненадеждни.

Някои особености в патологичните тестове

Пренаталният скрининг за тризомия включва оценка на хормоните (при първия скрининг - два, при втория - от три до пет) във връзка с развитието на:

• Синдром на Даун
• Синдром на Патау
• Синдром на Едуардс.

Тези три патологии са най-честите инвалидизиращи тризомии.

Нека разгледаме изследването за синдрома на Даун като най-често срещаното. В случай на висок риск от тази конкретна патология, по време на 1 скрининг се отбелязват следните промени:

• не се вижда на 11 седмица носна костпри 70% от засегнатите фетуси
• яката е удебелена
• високо ниво на hCG.

През втория триместър се установява, че нивото на AFP е ниско, а нивото на hCG е високо.

Ако програмата даде резултат за тази патология под 1:380, бременната се препоръчва да се подложи на инвазивна диагностика: амниоцентеза или кордоцентеза. Преди това не се поставя диагноза.

По този начин биохимичният скрининг по време на бременност е кръвен тест, благодарение на който човек може само да подозира развитието на една или друга хромозомна патология в вътрематочен плод. Въз основа на резултатите от това изследване не се поставя диагноза.

Почти всяка бременна жена е чувала нещо за скрининга през първия триместър на бременността (пренатален скрининг). Но често дори тези, които вече са го завършили, не знаят за какво точно се предписва.

А за бъдещите майки, които тепърва ще правят това, тази фраза понякога изглежда плашеща. И това плаши само защото жената не знае как се прави това, как да интерпретира получените резултати по-късно и защо лекарят се нуждае от това. Отговори на тези и много други въпроси, свързани с тази тема, ще намерите в тази статия.

И така, повече от веднъж трябваше да се справям с факта, че една жена, след като чу неразбираемата и непозната дума скрининг, започна да рисува ужасни картини в главата си, които я плашеха, карайки я да иска да откаже да се подложи на тази процедура. Затова първото нещо, което ще ви кажем е какво означава думата „скрининг“.

Пресяването (англ. screening - сортиране) е различни методиизследвания, които поради своята простота, безопасност и достъпност могат да се използват масово сред големи групи хора за идентифициране на редица признаци. Пренатално означава пренатално. Така можем да дадем следното определение на понятието „пренатален скрининг“.

Скринингът през първия триместър на бременността е сложен диагностични изследвания, използвани при бременни жени за определен периодбременност, за идентифициране на груби малформации на плода, както и наличието или отсъствието косвени признаципатологии на развитието на плода или генетични аномалии.

Приемливият период за скрининг през 1-ви триместър е 11 седмици - 13 седмици и 6 дни (вижте). Скринингът не се извършва по-рано или по-късно, тъй като в този случай получените резултати няма да бъдат информативни и надеждни. Повечето оптимално времеразглеждани 11-13 акушерски седмицибременност.

Кой е насочен за скрининг през първия триместър?

Съгласно заповед No457 на МЗ руска федерацияОт 2000 г. пренаталният скрининг се препоръчва за всички жени. Една жена може да откаже, никой няма да я задължи да направи това изследване, но това е изключително безразсъдно и говори само за неграмотност и немарливо отношение на жената към себе си и най-вече към детето си.

Рискови групи, за които пренаталният скрининг трябва да бъде задължителен:

• Жени на възраст над 35 години.
• Наличието на заплаха от прекъсване на бременността в ранните етапи.
• История на спонтанен аборт(и).
• История на пропусната или регресираща бременност(и).
• Наличие на професионални рискове.
• Диагностицирани преди това хромозомни аномалии и (или) малформации на плода въз основа на резултати от скрининг при минали бременности или наличие на деца, родени с такива аномалии.
• Жени, които са имали инфекциозно заболяванев ранните етапи на бременността.
• Жени, които взеха лекарства, забранени за употреба от бременни жени в ранните етапи на бременността.
• Наличие на алкохолизъм, наркомания.
• Наследствени заболявания в семейството на жена или в семейството на бащата на детето.
• Имам близки отношения между майка и баща на дете.

Пренаталният скрининг на 11-13 седмици от бременността се състои от два изследователски метода - ултразвуков скрининг на 1-ви триместър и биохимичен скрининг.

Ултразвуково изследване като част от скрининга

Подготовка за изследването:Ако ултразвукът се извършва трансвагинално (сензорът се вкарва във влагалището), тогава не се изисква специална подготовка. Ако ултразвукът се извършва трансабдоминално (сензорът е в контакт с предната коремна стена), тогава изследването се провежда с пълна пикочен мехур. За да направите това, се препоръчва да не уринирате 3-4 часа преди теста или да пиете 500-600 ml негазирана вода час и половина преди теста.

Необходими условия за получаване на надеждни ултразвукови данни. Според нормите се извършва скрининг на първия триместър под формата на ултразвук:

• Не по-рано от 11 акушерска седмица и не по-късно от 13 седмици и 6 дни.
• CTP (кокцигеално-париетален размер) на плода е не по-малък от 45 mm.
• Позицията на детето трябва да позволи на лекаря да направи адекватно всички измервания; в противен случай е необходимо да кашляте, да се движите, да ходите известно време, така че плодът да промени позицията си.

В резултат на ултразвукИзследват се следните показатели:

• KTP (кокцигеално-париетален размер) – измерен от париеталната кост до опашната кост
• Обиколка на главата
• BDP (бипариетален размер) - разстоянието между париеталните туберкули
• Разстояние от челната кост до тилната кост
• Симетрия на мозъчните полукълба и нейната структура
• TVP (дебелина яка пространство)
• Сърдечна честота на плода (сърдечна честота)
• Дължина на рамото, бедрена кост, както и костите на предмишницата и подбедрицата
• Местоположение на сърцето и стомаха в плода
• Размери на сърцето и големите съдове
• Местоположение и дебелина на плацентата
• Водно количество
• Броят на съдовете в пъпната връв
• състояние вътрешен фаринксшийката на матката
• Наличие или отсъствие на хипертонус на матката

Декодиране на получените данни:

Какви патологии могат да бъдат открити чрез ултразвук?

Въз основа на резултатите от ултразвуковия скрининг през 1-ви триместър можем да говорим за липсата или наличието на следните аномалии:

• – тризомия 21, най-честата генетично заболяване. Честотата на откриване е 1:700 случая. Благодарение на пренатален скринингРаждаемостта на децата със синдром на Даун е намаляла до 1:1100 случая.
• Патологии на развитието на невралната тръба(менингоцеле, менингомиелоцеле, енцефалоцеле и други).
• Омфалоцеле е патология, в която част вътрешни органиразположен под кожата на предната коремна стенав херниалния сак.
• Синдромът на Патау е тризомия на хромозома 13. Честотата на заболеваемостта е средно 1:10 000 случая. 95% от децата, родени с този синдром, умират в рамките на няколко месеца поради тежко увреждане на вътрешните органи. Ултразвукът показва повишен сърдечен ритъм на плода, нарушено развитие на мозъка, омфалоцеле и забавено развитие на тръбестите кости.
• – тризомия на хромозома 18. Честотата на заболеваемостта е 1:7000 случая. По-често се среща при деца, чиито майки са над 35 години. Ехографията показва намаляване на сърдечната дейност на плода, омфалоцеле, не се виждат носните кости и една пъпна артерия вместо две.
• Триплоидията е генетична аномалия, при която се наблюдава троен набор от хромозоми вместо двоен циферблат. Придружен от множество дефекти в развитието на плода.
• Синдром на Корнелия де Ланге– генетична аномалия, при която плодът изпитва различни дефекти в развитието, а в бъдеще и умствена изостаналост. Честотата на заболеваемостта е 1:10 000 случая.
• Синдром на Smith-Opitz– автозомно рецесивно генетично заболяване, проявяващо се с метаболитни нарушения. В резултат на това детето изпитва множество патологии, умствена изостаналост, аутизъм и други симптоми. Средната честота е 1:30 000 случая.

Научете повече за диагностицирането на синдрома на Даун

основно, ултразвуково изследванена 11-13 седмица от бременността, проведено за идентифициране на синдрома на Даун. Основният показател за диагностика става:

• Дебелина на пространството на врата (TNT). TVP е разстоянието между меки тъканиврата и кожата. Увеличаването на дебелината на нухалната транслуценция може да показва не само увеличаване на риска от раждане на дете със синдром на Даун, но също и че други генетични патологиив плода.
• При деца със синдром на Даун най-често носната кост не се визуализира на 11-14 седмици. Контурите на лицето са изгладени.

Преди 11 седмица от бременността дебелината на нухалната транслуценция е толкова малка, че е невъзможно да се оцени адекватно и надеждно. След 14-та седмица плодът развива лимфна система и това пространство може нормално да се запълни с лимфа, така че измерването също не е надеждно. Честота на поява хромозомни аномалиив плода, в зависимост от дебелината на яката.

При дешифрирането на скрининговите данни от 1-ви триместър трябва да се помни, че дебелината на нухалната транслуценция сама по себе си не е ръководство за действие и не показва 100% вероятност за наличие на заболяването при детето.

Следователно се извършва следващият етап от скрининга на 1-ви триместър - вземане на кръв за определяне на нивото на β-hCG и PAPP-A. Въз основа на получените показатели се изчислява рискът от наличие на хромозомна патология. Ако рискът въз основа на резултатите от тези изследвания е висок, тогава се предлага амниоцентеза. Това е вземане на околоплодни води за по-точна диагноза.

В частност трудни случаиМоже да се наложи кордоцентеза - вземане на кръв от пъпна връв за анализ. Може да се използва и хорионбиопсия. Всички тези методи са инвазивни и крият рискове за майката и плода. Следователно решението за извършването им се взема съвместно от жената и нейния лекар, като се вземат предвид всички рискове от извършване и отказ от процедурата.

Биохимичен скрининг на първия триместър на бременността

Този етап от изследването трябва да се извърши след ултразвуково сканиране. товаважно условие защото всичкобиохимични показатели зависи от етапа на бременността до деня. Всеки ден нормите на показателите се променят. А ултразвукът ви позволява да определите гестационната възраст с точността, която е необходима за извършванеправилно изследване

. По време на кръводаряването вече трябва да имате резултати от ултразвук с посочената гестационна възраст въз основа на CTE. Също така ултразвукът може да разкрие замразена бременност или регресираща бременност, в който случай по-нататъшното изследване няма смисъл.

Подготовка за изследването

Кръвта се взема на гладно! Не е препоръчително дори да пиете вода сутрин на този ден. Ако тестът е извършен твърде късно, можете да изпиете малко вода. По-добре е да вземете храна със себе си и да хапнете веднага след вземането на кръв, отколкото да нарушавате това условие.

2 дни преди планирания ден на изследването трябва да изключите от диетата си всички храни, които са силни алергени, дори ако никога не сте били алергични към тях - това са шоколад, ядки, морски дарове, както и много мазни храни и пушени храни . В противен случай няма риск от получаваненадеждни резултати

се увеличава значително. Нека разгледаме какви отклонения отнормални показатели

β-hCG и PAPP-A.

β-hCG - човешки хорионгонадотропин

PAPP-A – свързан с бременност протеин-A

Това е протеин, произвеждан от плацентата в тялото на бременна жена, отговорен за имунния отговор по време на бременност и също така отговорен за нормално развитиеи функционирането на плацентата.

Коефициент MoM

След получаване на резултатите лекарят ги оценява, като изчислява коефициента MoM. Този коефициент показва отклонението на нивото на показателите при дадена жена от средната нормална стойност. Обикновено коефициентът MoM е 0,5-2,5 (с многоплодна бременностдо 3,5).

Тези коефициенти и показатели могат да се различават в различните лаборатории, нивото на хормона и протеина може да се изчисли в други мерни единици. Не трябва да използвате данните в статията като норми специално за вашите изследвания. Необходимо е резултатите да се интерпретират заедно с Вашия лекар!

По-нататъшно използване компютърна програма PRISCA, като се вземат предвид всички получени показатели, възрастта на жената, нейната лоши навици(пушене), наличност захарен диабети други заболявания, теглото на жената, броя на фетусите или наличието на IVF - рискът от раждане на дете с генетични аномалии. Висок риск е риск по-малък от 1:380.

Пример:Ако заключението показва висок риск от 1:280, това означава, че от 280 бременни с еднакви показатели, една ще роди дете с генетична патология.

Специални ситуации, когато индикаторите могат да бъдат различни.

• IVF - стойностите на β-hCG ще бъдат по-високи, а стойностите на PAPP-A ще бъдат по-ниски от средните.
• Когато една жена страда от затлъстяване, нейните хормонални нива може да се повишат.
• При многоплодна бременност β-hCG е по-висок и нормите за такива случаи все още не са точно установени.
• Диабетът при майката може да доведе до повишаване на хормоналните нива.

Пациентите се интересуват кога е направен първият скрининг и дали има времева рамка, която им позволява да забавят или ускорят изследването. Времето се определя от гинеколога, водещ бременността. Често се предписва от 10 до 13 седмици след зачеването. Въпреки кратки сроковебременност, тестовете показват точно наличието на хромозомни нарушения в плода.

Жените в риск трябва да бъдат прегледани до 13-та седмица:

• които са навършили 35 години;
• под 18 години;
• фамилна анамнеза за генетични заболявания;
• тези, които преди това са имали спонтанен аборт;
• които са родили деца с генетични заболявания;
• болен инфекциозно заболяванеслед зачеването;
• като е заченал дете от роднина.

Скринингът се предписва на жени, които са имали вирусни заболявания през първия триместър. Често, без да знае каква е нейната позиция, бременната жена се лекува с конвенционални лекарства, които влияят негативно на развитието на ембриона.

Какво трябва да покажа?

Благодарение на първия скрининг бъдещата майка и лекарят ще знаят как точно се развива бебето и дали е здраво.

Биохимичен анализПървият скрининг по време на бременност има определени показатели:

1. HCG норма– идентифицира синдрома на Едуардс, когато показателите са под установените стойности. Ако те са твърде високи, тогава се подозира развитието на синдрома на Даун.
2. Плазмен протеин (PAPP-A), чиято стойност е под установените стандарти, показва склонността на плода към заболявания в бъдеще.

Ултразвуковото изследване трябва да покаже:

• как е позициониран плодът, за да се елиминира рискът от извънматочна бременност;
• какъв вид бременност: многоплодна или едноплодна;
• дали сърдечният ритъм на плода отговаря на нормите за развитие;
• дължина на ембриона, обиколка на главата, дължина на крайниците;
• наличието на външни дефекти и нарушения на вътрешните органи;
• дебелина на яката. При здравословно развитиесъответства на 2 см. Ако се наблюдава уплътняване, тогава е вероятно патология;
• състояние на плацентата, за да се елиминира рискът от дисфункция.

Цялостното изследване, резултатите от което се показват от първия извършен скрининг, дава възможност за откриване на различни генетични патологии. Ако се потвърди сериозно заболяване, което застрашава качеството на живот и здравето на нероденото дете, тогава на родителите се предлага изкуствено прекъсване на бременността.

За точно потвърждаване на диагнозата жената се подлага на биопсия и пункция на амниотичната мембрана, за да се получи амниотична течности ги изследвайте в лабораторията. Само след това можем уверено да кажем, че патологията съществува и да вземем окончателно решение за по-нататъшния ход на бременността и съдбата на детето.

Подготовка и провеждане на скрининг

Гинекологът, водещ бременността, разказва подробно на жената каква подготовка трябва да се направи за процедурата. Той също така информира за стандартните изпитни стандарти. Всички въпроси, които я интересуват, трябва да бъдат обсъдени, без да се укрива информация. Има няколко задължителни нюанса за скрининг през първите седмици.

1. На същия ден се правят хормонални изследвания.По-добре е първият скрининг да се направи в една лаборатория. Бъдеща мамаТя не трябва да се притеснява и да разбере, че кръводаряването от вена е изключително необходимо за нея. Неприятни усещанияПри вземане на теста те ще преминат бързо, основното е да получите резултата.
2. Кръвта се дарява на празен стомах.Можете да пиете малко преварена водасъс силна жажда.
3. Претегляне.Преди скрининга е препоръчително да се претеглите, тъй като данните за теглото и височината са важни за процедурата.

Резултатите от изследването се получават от лекаря или самата бременна жена.

Резултати и стандарти на изследването

Обикновено лабораториите издават формуляри, които посочват стандартните показатели на нормата и резултатите от бременната жена, получени в лабораторията. Бъдещата майка ще може да ги разбере без затруднения.

Норми на HCG при първи скрининг

Тези показатели са нормални и не показват наличие на нарушения.

Показатели за ултразвукова диагностика

Въз основа на резултатите е възможно да се определи симетрията на мозъчните полукълба на плода и да се проследи как се развиват вътрешните органи. Но основна задачапроцедури - за идентифициране на хромозомни патологии и елиминиране на риска от тяхното развитие на по-късна дата.

По този начин скринингът ви позволява своевременно да откриете:

• хромозомни аномалии (триплоидия, характеризираща се с допълнителен набор от хромозоми);
• дефекти в развитието нервна система;
• пъпна херния;
• възможно наличие на синдром на Даун;
• предразположеност към синдром на Патау, проявяващ се чрез получаване на ембриона от 3 тринадесети хромозоми вместо две. Повечето деца, родени с това рядко заболяване, имат маса физически аномалиии умира през първите години;
• Синдром на de Lange, характеризиращ се с генни мутации. Такива деца са много назад в умствено развитиеи имат значителни физически недостатъци;
• Синдромът на Едуардс се характеризира с наличието на допълнителна 18-та хромозома. Такива деца са силно изостанали физически и умствено и по-често се раждат недоносени;
• Синдром на Lemli-Opitz, характеризиращ се с тежка умствена и физическа изостаналост.

Ако се открие пъпна херния, вътрешните органи са увредени и сърдечната честота е висока, се подозира синдром на Патау. Ако няма носна кост или размерът му е твърде малък, една съществуваща пъпна артерия и ниска пулсобърнете внимание на заплахата от синдрома на Едуардс.

Когато времето на бременността е точно установено, но ултразвукът не определя носната кост и контурите на лицето не са изразени, това показва синдром на Даун. Само опитен специалист ще дешифрира първия скрининг, тъй като грешни резултатиможе да доведе до силни чувства към бъдещите родители

Кога една бъдеща майка трябва да започне да се тревожи?

Както знаете, човешкият фактор присъства навсякъде и дори в сериозни лаборатории могат да се случат грешки. Неправилните резултати, показани от биохимията, се бъркат с генетични дефекти. Това се случва:

• при майки с диабет;
• при тези, които носят близнаци;
• с ранен или късен 1-ви скрининг;
• с извънматочна бременност.

Следните фактори придружават неверните резултати:

• затлъстяване на бъдещата майка;
• зачеване чрез IVF, докато нивата на протеин А ще бъдат ниски;
• преживявания и стресови ситуациипроблеми, възникнали в навечерието на теста;
• лечение с лекарства, чиято активна съставка е прогестерон.

Ако PAPP-A при висока ставкави прави предпазливи само когато резултатите от ултразвука са неблагоприятни, тогава ниското съдържание на протеин показва такива нарушения като:

• замразяване на плода;
• патологии на първичната форма на феталната нервна система;
• висока вероятност от спонтанен аборт;
• риск преждевременно началораждане;
• Резус конфликт между майката и бебето.

Кръвният тест е 68% точен и само в комбинация с ултразвук човек може да бъде уверен в диагнозата. Ако стандартите на първия скрининг не отговарят на изискванията, ще бъде възможно да се разсеят страховете при следващия тест. Трябва да се проведе през втория триместър на бременността. Когато резултатите от първия скрининг са съмнителни, можете да бъдете изследвани в друга независима лаборатория. Важно е първият скрининг да се повтори преди 13-та гестационна седмица.

Родителите трябва да се консултират с генетик, който ще препоръча преминаване допълнителни изследвания. Когато повторното изследване покаже, че детето има предразположеност към синдрома на Даун, това се показва от дебелината на нухалната транслуценция и анализ за hCG и PAPP-A. Ако PAPP-A е по-висок от очакваното и всички останали показатели отговарят на стандарта, тогава няма място за безпокойство. В медицината има случаи, когато въпреки лошата прогноза на 1-ви и дори 2-ри скрининг се раждат здрави деца.

Да продължим темата:

Видео по темата

Скринингът е диагностична процедура, която позволява на лекаря да получи информация за състоянието на жената, а също така му позволява да види хромозомни мутации в плода и неговите дефекти в развитието в ранните етапи. Когато отиват на първия скрининг по време на бременност, жените по правило не знаят какво да не правят и какво е възможно. Правилна подготовкакъм прегледа, гарантира надеждни резултати. Основният въпрос, който тревожи пациентите, е дали могат да се хранят преди скрининга. Отговорът на този въпрос ще зависи от етапа на бременността и конкретна целкакво поставя лекарят преди изследването.

Отсяването е напълно безболезнена процедура, което се извършва за проследяване на състоянието на жена, която е в риск от раждане на бебе с увреждания. Скринингът комбинира две процедури наведнъж - ултразвукова диагностикаи кръвен тест. Биохимичен кръвен тест позволява на лекаря да определи наличието на специален плацентарен протеин, свързан с бременността плазмен протеин А, както и човешки хорионгонадотропин.

Промяната в нивото на тези вещества в кръвта на пациента показва риск от развитие на различни хромозомни и нехромозомни мутации. Дори ако една жена има разлики в протеиновите субединици от нормата, това не е гаранция за патология, подобни показателиса само причина за внимателно наблюдениелекар по време на бременността на определен пациент.

Резултатите от изследването се сравняват и лекарят прави заключения за развитието на феталната физика, както и за отклоненията от нормата. Първият скрининг се провежда от 10 до 13 седмица. Ако по време на изследването има висок риск от хромозомни аномалии, жената се насочва за биопсия на хорион.

Показания за перинатален скрининг са:

• възрастта на бременната жена е над 35 години;
• жени, които вече са родили деца с генетични заболявания и синдром на Даун;
• жени, които носят дете от роднина, т.е. има смесване на кръвта;
• жени, които са били изложени на радиация и рентгеново изследване за ранен стадийбременност;
• жени, които са имали спонтанни абортии мъртвородени деца;
• жени, които са използвали токсични лекарства или са били подложени на химиотерапия преди бременността, както и тези, които са претърпели вирусни заболявания през първия триместър на бременността.

Една жена може да се подложи на преглед от по желаниеза да сте сигурни, че вашето бебе е в добро здраве и се развива нормално. Вторият скрининг се извършва на 18-21 седмица от бременността. Гинекологът трябва психически да подготви жената за възможни резултати, защото те ще отразяват по-ясно евентуалните малформации на бебето в утробата. По време на изследването могат да бъдат открити синдром на де Ланге, синдром на Смит-Опиц, синдром на Даун, синдром на Патау, синдром на Едуардс, патологии на образуването на невралната тръба, омфалоцеле и триплоидия.

Всички тези заболявания са нелечими и бъдещите деца изискват специално обучение и грижи. Трябва да се отбележи, че резултатите от изследването не дават 100% гаранция за наличието на малформации и мутации, те предполагат само такава вероятност, която е посочена като процент.

Как да се подготвим за прегледа?

За да може изследването да даде най-точните и надеждни резултати, е необходима подготовка за скрининг. Малко хора знаят как да се подготвят, затова допускат редица грешки, които налагат повторна диагностика. Първото нещо, което една жена трябва да обмисли, е отказът лекарствакоито са назначени по други причини. Някои лекарства могат да повлияят на резултатите. Ако жената има хронични или системни автоимунни заболявания, които изискват постоянна корекция, е необходима допълнителна консултация с лекар. Той е вътре индивидуален режимще ви каже кои лекарства ще трябва да спрете за един ден и кои можете да продължите да използвате, тъй като те няма да се показват на качествен съставкръв.

Лекарите не препоръчват да правите секс с партньор в деня преди да отидете на преглед. Преди прегледа, както и в деня преди процедурата, не забравяйте да намалите физическите и емоционална тежест. Жената трябва да дойде на прегледа отпочинала и в спокойно състояние.

Необходимо е да вземете бутилка вода със себе си, вероятно е лекарят да поиска допълнително изследване пикочно-половата системаи бъбреците на жената. Трябва да пиете вода само след указания на лекаря, процедурата трябва да се извършва строго на празен стомах; Възможно ли е да се яде преди скрининга Абсолютно всички жени, които се подготвят за тестове, се интересуват. Трябва да се отбележи, че диетата преди скрининга се изисква само за първи път, така че кръвният тест да бъде възможно най-точен.

Когато се прави втори скрининг вечерта преди изследването, той е разрешен лека вечеря, може би дори с месни и мазни ястия, но в малко количество. Важно е да не ядете 4 часа преди теста преди скрининга. Връщайки се към това как да се подготвите за първия преглед и дали е възможно да ядете тежки храни, трябва да се отбележи, че има ясен списък с храни, които лекарите са разрешили и които са забранени.

Задължителна диета

Диетата трябва да изключва силно алергенни храни, като:

• морски дарове и всички видове риба;
• кокоши яйца,
• краве и козе мляко;
• червени или оранжеви плодове и плодове;
• кафе и какао;
• алкохолни и газирани напитки;
• пушени и консервирани продукти;
• шоколад и храни с високо съдържание на захар;
• гъби;
• ядки;
• бобови растения;
• пшеница;
• фото продукти от билки;
• преработен боб и диня.

Една жена трябва да се откаже от всички горепосочени продукти три дни преди изследването. Моля, имайте предвид, че ако бременна пациентка принадлежи към групата на свръхчувствителните индивиди, тогава през цялата бременност е по-добре да избягва тези храни или да ги консумира в малки количества. Ниско алергенните продукти, разрешени за консумация три дни преди изследването, включват кефир, ферментирало печено мляко и други подобни. ферментирали млечни продукти, постно свинско и говеждо месо, зеленчуци, пиле, зеленчуци, зехтин, сушени плодове, грис, перлен ечемик и оризова каша, черен дроб.

Яденето на част от горните продукти ще бъде много полезно за жена, която носи бебе, тъй като всички те не само имат ниска алергенност, но и са много богати. хранителни веществаи макроелементи.

Отделно бих искал да отбележа момента термична обработкахрана, в деня преди кръвен тест за биохимичен скрининг, продуктите, избрани за консумация, трябва да бъдат варени или задушени. Печете или пържете слънчогледово маслоястията са забранени. Най-много най-добрият вариантще картофено пюре, каши и леки салати с пресни зеленчуци. След като жената направи анализа, тя може да се върне към обичайната си диета, без да се ограничава до любимите си храни.

Независимо дали се извършва скрининг на гладно или не, сега знаете и ще знаете как да се подготвите правилно, ако внезапно възникне необходимост от този вид перинатална диагностика. Перинаталните прожекции предизвикват много спорове и противоречия, някои ги смятат за неподходящи, защото някога са се справили без него, други имат положително отношение към такава диагностика. Така или иначе, подценявайтесъвременни методи

Невъзможно е да се изследват жени, тъй като благодарение на правилната диагноза може да се започне правилното лечение навреме. Жената има право да реши сама дали е готова да отгледа дете с генетични аномалии и дефекти в развитието или е по-добре да прекъсне бременността наранни етапи . Пасперинатален скрининг възможно по всяко времелечебно заведение

без направление от лекар.

Скрининг 1-ви триместър, какво е и кога трябва да се проведе? Задължително ли е и колко точно се интерпретират резултатите? Този преглед е комбинация от две - ултразвук и кръвен тест, които трябва да се направят в един и същи ден.
Пренаталният скрининг на 1-ви триместър се счита за надежден, ако са изпълнени 2 условия. 1. Извършено е от опитен специалист в период от 11 до 13,6 седмици. В този случай CTE на плода не трябва да бъде по-малък от 45 mm, в противен случай измерването на TVP (нухалното пространство) не може да се счита за надеждно за изчисляване на риска от раждане на дете с.

хромозомни патологии 2. Трябва да се вземат предвид рисковете, без да се разчита само на ултразвукови данни и да не се разглежда само биохимичният скрининг на 1-ви триместър.Тази работа трябва да се изпълнява от специална програма. И ще даде резултати относно рисковете за различни генетични и. Рисковете ще бъдат описани като средни (където се взема предвид само възрастта) и индивидуални. Така че скринингът през 1-ви триместър е лош, ако индивидуални рисковепо-високи от основните (възрастови). В този случай лекарят може да ви насочи към генетик за консултация. И той може вече да назначи възможно най-скороповторен ултразвук, само експертен клас и (или) инвазивна диагностика (кордоцентеза, хорионбиопсия или амниоцентеза). Препоръките до голяма степен ще се основават на ултразвукови данни. Понякога на този етап ултразвуковият диагностичен лекар вижда много тежки дефекти в развитието на плода, които са несъвместими с живота. В този случай се предписва повторен ултразвук и се препоръчва прекъсване. Обикновено не е необходима инвазивна диагностика.

Ако ултразвуковият скрининг през 1-ви триместър като цяло е нормален, но индивидуалният риск от раждане на болно дете е висок, тогава лекарят може да препоръча изчакване на втория скрининг или провеждане на инвазивна диагностика, чийто резултат може да се използва, за да се каже със сигурност дали детето е генетично здраво.

В ранните етапи се извършва биопсия на хорион - това е доста рискована процедура по отношение на висок риск от спонтанен аборт след нея. включено генетичен анализЛекарят взема клетки от плацентата, тази процедура се нарича още биопсия на плацентата.

След 16 седмици се извършва амниоцентеза. За анализ се взема амниотична течност. Този анализ се счита за много информативен и по-безопасен от хорионбиопсия и кордоцентеза. Жените обикновено се съгласяват на първото, за да избегнат продължителна бременност на нежизнеспособен плод. В края на краищата, след 12-13 седмици трябва да изчакате, докато лекарите могат да се обадят изкуствено раждане. И това е приблизително 18 седмици.

Но ако не отговаряте на стандартите за ултразвуков скрининг през 1-ви триместър и не искате да чакате втори скрининг, още по-малко инвазивна диагностика, има възможност да направите неинвазивен тест. Все още не е широко разпространено в Русия. И много скъпо. Анализът струва около 30 000 рубли. Но неговата надеждност е приблизително същата като амниоцентезата. Няма риск от спонтанен аборт.

Скринингът за първи триместър включва изследване на нивата на два хормона в кръвта на бъдещата майка - hCG и PAPP-A. Високият hCG може да означава висок риск от синдром на Даун при дете, а ниският може да означава висок риск от синдром на Едуардс. В същото време PAPP-A също се оказва нисък. Но окончателното тълкуване на резултатите от скрининга през 1-ви триместър се извършва само заедно с ултразвуково сканиране.

Резултатът от кръвните изследвания може да бъде повлиян от ситуация, при която жената има ясна заплаха от спонтанен аборт, ако приема лекарства с прогестерон. Но много бременности са изложени на риск. Освен това играе роля дали жената носи един плод или няколко, дали е с наднормено или поднормено тегло и дали зачеването е естествено или ин витро. Следователно е напълно погрешно да се опитвате да тълкувате и да се тревожите за кръвните тестове поотделно.

Кога е по-добре да се направи скрининг през първия триместър, гинекологът може и трябва да го изчисли директно. Ето защо е важно да се регистрирате за бременност преди 12 седмици. Препоръчително е да посетите лекар за първи път не по-късно от 8-9 седмици, тъй като в много руски региони има недостиг на купони за безплатен скрининг. Може да се наложи да изчакате още малко, за да получите своя ваучер. Ще имате допълнително време само за това чакане.

Но времето за скрининг през 1-ви триместър е определено. Остава само да дарите кръв и да направите ултразвук в посочения ден. Много жени вярват, че за да бъде резултатът по-надежден, трябва да се вземат някои мерки. Трябва ли да се прави подготовка за първия скрининг по време на бременност и какъв? Няма нужда от подготовка като такава. Някои експерти препоръчват няколко дни преди прегледа да се спазва диета, но няма голяма нужда от това. Бъдещата майка не трябва да се ограничава в храненето. И още един важен въпрос- как се прави скринингът на първия триместър на празен стомах или не, кое е по-добре? По принцип е препоръчително да се вземат всички кръвни изследвания на празен стомах. Включително и този. Но понякога се случва анализът да е насрочен за втората половина на деня. След това, разбира се, не трябва да оставате гладни от вечерта на предишния ден.

Прави се ултразвук. Освен това понякога лекарят изисква не само коремен, но и вагинален достъп. Показателите, от които лекарят се интересува особено, са дебелината на яката, визуализацията и размера на носната кост, скоростта на венозния кръвен поток. Освен това лекарят изследва всички органи и системи на плода, размера на крайниците и главата. Измерва шийката на матката на жената до ранодиагностицира истмико-цервикална недостатъчност, ако има такава.

Резултатите от биохимичния скрининг на първия триместър обикновено са готови в рамките на няколко дни. И през цялото това време бъдеща майкае в напрежение. Особено ако сте чели или лично сте запознати с лоши истории, свързани с този преглед. Обикновено една жена посещава лекар веднъж на всеки 2-3 седмици и ако резултатът от скрининга се върне висок рискпреди да трябва да се яви на уговорения час предродилна клиника, лекарят или акушерката й се обаждат и я канят да дойде. Ако добър скринингпърви триместър - не е нужно да се притеснявате и не трябва да приемате нищо допълнително или да посещавате генетик. Трябва да се отбележи, че младите жени имат много по-малък риск от хромозомни аномалии.

Скринингът за 2 триместър се състои в вземане на три кръвни параметъра. Но обикновено се предписва само на онези жени, които или не са преминали първия скрининг, или чиито резултати са незадоволителни.

И в заключение е необходимо да се каже колко необходим е първият скрининг като цяло. Възможно ли е без него? Разбира се, да, всичко зависи само от желанието на жената. Ултразвуково сканиране на 12 седмици може да разкрие тежки малформации. Е, високият или ниският риск не гарантират раждането на болно или здраво дете.

Класическият скрининг обаче се препоръчва при жени над 35 години и такива, които вече имат деца с генетични аномалии или случаи на раждане на деца с хромозомни аномалии, ако има аномалии в генетичния код.