Направете теста

Имате ли риск от глаукома?

Глаукомата е притъмняване в очите, изразяващо се в повишено вътреочно налягане и дегенерация на ретината. Глаукомата изглежда е водещата причина за необратима слепота при хора над 65-годишна възраст. Тъй като в ранните етапи симптомите на заболяването са почти невидими, този тест ще ви помогне да ги определите.

Планиране на бременност. Да отида ли на генетик?

Планиране на бременност- това е правилното решение и разумна подготовка за раждането на желаното дете. Мислите за здравето на нероденото бебе често идват, когато вече е настъпила бременност, което носи много съмнения и притеснения относно по-нататъшния ход на бременността. Сред множеството медицински прегледи специалистите могат да насочат двойка, която планира бременност или е в ранен стадий, за медицинско генетично изследване. Според медицинската статистика раждането на дете с патология при здрави хора е само около 5%. Това не е достатъчно, но наистина не искам да попадна в тези проценти.

За човешката генетика

Първо, малко за човешката генетика. Нероденото дете получава половината от своя генетичен материал от бащата и половината от майката. Човек има общо 46 хромозоми (хромозомите са носители на генетична информация на всеки жив организъм). Всяка хромозома се състои от голям брой гени, които определят уникалността на всеки биологичен вид. Всеки ген е отговорен за формирането на определена черта в човешкото тяло. Така нероденото дете ще получи 23 хромозоми от майката, 23 от генетичния баща. Комбинациите и комбинациите от гени могат да бъдат изключително разнообразни, така че братята и сестрите не са копия един на друг, за разлика от еднояйчните близнаци (последните се развиват от едно яйце и сперма чрез разделяне на ембриона в ранните етапи на развитие). Когато женската яйцеклетка се оплоди от сперма, генетичният материал на родителите ще се комбинира и оплодената яйцеклетка вече ще съдържа пълен набор от хромозоми (46 хромозоми). Полученото бъдещо бебе не е точно копие на мама или татко, а нов, уникален организъм. Разбира се, детето ще прилича повече на един от родителите, но само до известна степен. Природата също е разработила механизми за естествен подбор на дефектни ембриони още в тези ранни етапи на бременността. Според статистиката 15% от оплодените яйцеклетки не могат да проникнат (имплантират) в лигавицата на матката; в тези ситуации менструацията на жената настъпва навреме. А евентуалната бременност дори не се знае.

Освен това, след имплантирането, ембрионът започва да расте, да се развива допълнително и бременността напредва. Ако има груби аномалии в ранните етапи на бременността, дефектният ембрион престава да съществува и бременността се прекъсва след леко забавяне на следващата менструация. Хромозомните аномалии са най-честата причина за спонтанни аборти в ранна бременност. Това елиминира повече от 90% от грубите хромозомни нарушения и генетични сривове.

Нарушенията в генома могат да бъдат наследствени, т.е. хората са получили от своите родители или предишни поколения. Но много често хромозомните аномалии възникват директно по време на узряването на зародишните клетки по време на един менструален цикъл на жената и периода на сперматогенеза на мъжа. Излагането на неблагоприятни фактори (пушене, алкохол, вирусни инфекциозни заболявания, прием на антибиотици и други лекарства, забранени по време на бременност) може да причини така наречените мутации (необратими промени в генетичния материал). Голямо значение за узряването на половите клетки има и възрастта на съпрузите. Ако бъдещите родители са по-възрастни от оптималната възраст за раждане на дете (за жени до 35 години, за мъже възрастовите граници са по-малко), тези механизми на естествен подбор отслабват, следователно, с увеличаване на възрастта на бъдещите родители, рискът от на аномалии в развитието на детето също е по-висока.

Кой трябва да посети генетик преди бременност?

Трябва ли всички двойки да посетят генетичен консултант, преди да забременеят? Рационално погледнато, вероятно не. Жените с генотипни нарушения са 10 пъти по-склонни да претърпят спонтанни аборти и други репродуктивни дисфункции. Аномалиите не винаги имат характер на груби нарушения. Възможни са така наречените „хромозомни варианти“ (наличие на структурни особености на определени участъци от хромозоми в даден човек, които той може да предаде по наследство). Подробно изследване на хора с „хромозомни варианти“ показа, че случаите на спонтанен аборт, мъртво раждане и раждане на деца с аномалии в развитието са много по-високи, отколкото при хора без тези идентифицирани аномалии. Предавани от привидно здрави родители, тези варианти рядко, но неизбежно водят до генетичен дисбаланс в ембриона, увеличавайки риска от необичайно потомство. С окончателното декодиране на човешкия геном ще може да се говори за по-точно значение на подобни разстройства за хората. Носителите на „вариантите“ са външно напълно нормални хора, но те могат да изпитат намаляване на репродуктивната функция (природата изглежда се стреми да защити тези хора от предаването на „дефектен генетичен материал“). Ето защо, когато се свържете със специалисти относно репродуктивни нарушения, на такива двойки се препоръчва да посетят генетик за консултация.

По този начин посещението при този специалист трябва да стане задължително в следните ситуации:

Раждането на деца с генетични дефекти в семействата на съпрузите,

мъртвородени в миналото (сред самите съпрузи, случаи на мъртвородени сред близки роднини),

Спонтанни аборти в миналото (тук трябва да се отбележат особено т. нар. анембрионии

– липсата на самия ембрион в присъствието на самата оплодена яйцеклетка),

Дългосрочно безплодие (с изключение на други често срещани фактори за невъзможност за забременяване),

Наличието на генетична патология в самите съпрузи

Жените са над 35 години, мъжете над 40 години

Какви изследвания се извършват в генетичната консултация?

Генетичен специалист, на първо място, внимателно разговаря с бъдещите родители и изготвя родословие. Това е така нареченото генеалогично изследване. Съставя се „родословно дърво” – кои са родителите, бабите и дядовците, близки и далечни роднини, от какви заболявания са страдали, причините за смъртта, имали ли са репродуктивна дисфункция и др. Въз основа на съвкупността от получените данни се анализира се и се определя рисковата група за тази конкретна двойка от поява на определени генетични аномалии в себе си и в тяхното бъдещо потомство. Обърнете внимание на наличието на мъртвородени деца, вътрематочно забавяне на растежа, умствена изостаналост и безплодие. След това е необходимо да се проведе цитогенетично изследване (кръвта на пациентите се взема за изследването) от съпрузите и консултирането, чиито цели са:

1) Определяне на хромозомния набор. Този тест също е често срещан в някои страни като кръвен тест. Здравите хора могат да бъдат носители на балансирани хромозомни пренареждания, естествено без да го знаят. Те са здрави. Но ако детето получи такъв „не много пълен участък от хромозомата“, може да има нарушение, което ще има свои собствени прояви. Ами ако и двамата родители са носители на подобни области? Тогава рискът от заболяване ще бъде много по-висок. Ето защо не се насърчават родствени бракове или съюзи в затворени общности. Това драстично увеличава процента на нездравословни бебета, спонтанни аборти и мъртвородени. Ако аномалиите в хромозомния набор на съпрузите бъдат открити навреме, тогава специалните прегледи по време на бременност ще изяснят ситуацията и ще предотвратят появата на дефектно потомство на възможно най-ранна дата.

2) Оценка на степента на риск за последващи бременности, ако двойката е имала спонтанни аборти в миналото или раждане на дете с аномалии в развитието.

3) Обяснение на необходимостта от пренатална диагностика при последващи бременности (редица изследвания по време на бременност, които ще бъдат разгледани по-долу)

4) Възможни са препоръки за донорство на донорски яйцеклетки (взема се яйцеклетка от друга жена, опложда се със спермата на съпруга и полученият ембрион се прехвърля в матката на пациента) и донорска сперма при наличие на груба генетична патология в един от съпрузите. Доскоро дерматоглификата (изследването на моделите и структурата на кожата на дланта) се смяташе за един от информативните изследователски методи в генетиката. При хора с репродуктивни нарушения и генетични аномалии са идентифицирани някои характеристики на палмарния модел, но с подобряването на цитогенетичните методи и появата на възможност за по-точен анализ на генетични проблеми, този метод е от по-скоро исторически интерес.

Прегледи по време на бременност

Ами ако бременността (желаната бременност!) вече е настъпила? Дали жената попада в описаните по-горе рискови групи, или е на възраст над 35 години, или съпругът й просто е много по-възрастен от нея? Какви действия трябва да се предприемат, от какво трябва сериозно да внимаваме?

На първо място, трябва да се регистрирате за бременност в медицинска институция възможно най-рано. Това ще ви позволи да получите медицинска и генетична консултация, която беше обсъдена по-горе. И освен това, ако бременността се развива безопасно, всички бременни жени се подлагат на серия от прегледи (масови изследвания за идентифициране на рискови групи). Първият скрининг се извършва на 11-12 седмица от бременността: взема се кръв от вената, анализира се и в същото време се извършва ултразвуково изследване. По време на ултразвук е възможно да се идентифицират някои малформации и промени, които могат да показват хромозомни аномалии в плода. Удебеляването на зоната на яката на ултразвукова снимка показва синдром на Даун в 70% от случаите. При получаване на такъв резултат от ултразвук всички жени подлежат на насочване за допълнителни изследвания. Въпреки това, ако една жена първоначално е изложена на риск (дефекти в развитието при предишни деца, генетични аномалии на родителите или възраст след 35 години и често комбинация от тези фактори), може да й бъдат предложени редица инвазивни (необходимост от интервенция вътре в тяло) методи за изследване. Тъй като тези методи са с риск от усложнения в 2-3% от случаите, те се извършват само след писмено съгласие на бременната жена за извършване на манипулацията.

На по-късен етап (16-20 седмица от бременността) всички бременни жени също се подлагат на ултразвуков скрининг за наличие на малформации и биохимичен скрининг (кръвен тест за редица протеини - маркери на хромозомна патология и аномалии в развитието). Има ситуации, когато по време на първия преглед преди 12 седмици патологията не е забелязана или жената е регистрирана за бременност на по-късна дата, тогава аномалиите могат да бъдат диагностицирани след 16 седмици. Наличието на малформации или съмнение за тях, ситуации, изискващи изясняване, също са показания за инвазивна пренатална диагностика. Нека да разгледаме какви са тези методи?

Инвазивни методи

1) Биопсията на хорионните въси е събиране на клетки от хорионната тъкан на плода (бъдеща плацента). Изследването се извършва преди 12 седмица от бременността под ехографски контрол. Предимството на метода е възможността за провеждане в ранните етапи и възможността за изкуствено прекъсване на бременността до 12 седмици.

2) Амниоцентеза - аспирация ("вземане") на амниотична течност (плодът е в околоплодния сак и сякаш плува в заобикалящата го течност). Клетките се подлагат на специално култивиране, отговорът може да бъде получен само след 2-3 седмици. Но това е най-безопасният инвазивен метод (около 1% от усложненията).

3) Кордоцентеза - пункция на пъпната връв на плода (извършва се на 22-25 седмица от бременността), най-високо информативният метод от горните. Всички инвазивни методи се извършват от лекари в болница под ехографски контрол. След процедурата бременната също трябва да остане в болнични условия за няколко часа, за да се предотвратят усложнения и прекъсване на бременността.

Как да намалим риска от развитие на генетична патология?

Препоръките да не пиете алкохол, да спрете да пушите и да приемате витамини няколко месеца преди бременността са известни на всички, но въпреки това не са загубили своята актуалност. Особено важни са първите 12 седмици от бременността, времето, когато се формират всички органи и системи. Също така избягвайте приема на различни лекарства (антибиотици, сънотворни и много други).

Повече чист въздух, без контакт с вирусни инфекции по възможност, слънчевите бани също са много полезни. Правейки кариера в съвременния свят, не трябва да забравяме биологичната възраст, дадена на жената от природата за раждане. Най-благоприятната възраст в това отношение е 20-35 години. Възраст над този интервал (особено при първа бременност) е повод за задълбочено генетично изследване.

Когато приемате витамини, особено фолиева киселина. Приемът три месеца преди зачеването и през първия триместър на бременността значително намалява вероятността плодът да има малформации на нервната система и предната коремна стена.

Пренатална диагностика преди IVF

През последните години асистираните репродуктивни технологии (програми за ин витро оплождане) играят важна роля в лечението на безплодието. Оплождането на яйцеклетката от спермата става извън женското тяло (в „епруветка“). След това един ембрион или дори два или повече се прехвърлят в матката на жената. По-нататъшното протичане на бременността не се различава от нормалното. В клиниките, които прилагат тези методи на лечение, винаги има генетици, които съветват съпрузите по въпросите на безплодието и причините за липсата на бременност във всеки конкретен случай. Ако се открие генетична патология, на двойката може да се предложи:

Дарение на яйцеклетки в случай на генетична патология на жена (яйцеклетка се взема от друга жена, вероятно роднина, оплождането се извършва в лабораторията, полученият ембрион се прехвърля в матката на пациента),

Донорска сперма за мъжко безплодие и генетична патология на съпруга,

Пренатална диагностика преди трансфер на ембриони в матката (способността да се провеждат изследвания за качеството на получените човешки ембриони в най-ранните етапи на развитие, да се избере здрав и да се прехвърли в матката). Този метод се използва не само при наличие на генетични аномалии при съпрузите, но и при тяхното отсъствие. Двойките, които използват тази програма, често са зрели и са изминали дълъг път в лечението на безплодието.

Съвременните семейства приемат много сериозно планирането на потомството. Подготовката за придобиване на най-важния и отговорен статус в живота - родителството - изисква най-скрупулен подход. Разбира се, говорим за здравето на бъдещите майки и татковци. Цялостен медицински преглед, който задължително включва генетични тестове, ще ви помогне да разберете този въпрос.

При планиране на бременност не само жените, които в близкото минало бяха наричани от лекарите „стари хора“, шепнейки помежду си, се насочват за техния тест. Днес учените в областта на генното инженерство са стигнали до извода, че жените над 25 години също трябва да се подлагат на такава диагностика.

Основни генетични изследвания за бременни жени

По време на бременност е изключително важно да се поддържа плацентарният лактоген под контрол. когато планирате бременност, той ще може да определи нейното ниво - от това зависи вероятността от спонтанен аборт, по-нататъшното развитие на бременността, както и отрицателният й ход под формата на недохранване на плода или пълно избледняване.

Важно е да се определи човешки хорионгонадотропин. Нивото на този хормон ви позволява да определите бременността възможно най-рано. При планиране на бременност такъв генетичен анализ (цената му не е толкова висока, че да рискувате собственото си здраве и живота на бъдещото бебе) се извършва в кръвен серум.

Резултатите от изследването ще помогнат на акушер-гинеколога да определи степента на заплаха от прекъсване на очакваната бременност и вероятността от усложнения в матката.

Ролята на генетиците в планирането на бременността

Генетичните тестове при планиране на бременност включват други изследвания, които дават възможност за адекватна оценка на рисковете от различни патологии, които могат да възникнат от момента на зачеването и образуването на ембриона. Цената на подобни проучвания понякога е единствената пречка за завършването им, но ползите от тях са почти невъзможни за надценяване.

Въпросът за полезността на нероденото бебе вълнува не само майката, която го носи в продължение на 9 месеца под сърцето си. Средно всяко 20-то дете се ражда с наследствени заболявания и аномалии на вътрематочното развитие. За съжаление, никоя семейна двойка няма да може да застрахова бъдещото си потомство срещу придобиване на пороци. Априори е невъзможно да се предотврати това или онова отклонение на нивото на ДНК клетките. Освен това проблемът е също така, че генетичният кръвен тест, извършен по време на планирането на бременността, въпреки че показва приемливи резултати, понякога не гарантира положително развитие на събитията: вероятността от нови мутации, възникващи в репродуктивните родителски клетки, включително риска от нормални гени ставайки патологичен, винаги остава.

Кой трябва първо да си направи генетични тестове?

Ползите от навременното медицинско и генетично консултиране включват помощ при планиране на бременност и предотвратяване на раждането на бебе с нелечими патологии.

Не много млади семейства, които мечтаят да станат родители в близко бъдеще, знаят какви генетични тестове ще трябва да преминат, когато планират бременност. Освен това определени групи хора трябва да бъдат прегледани много преди бременността непременно. Тези категории включват мъже и жени, които са изложени на генетичен риск, а именно:

• семейни двойки, при които поне един от съпрузите има анамнеза за сериозни заболявания в семейството;
• един от съпрузите, в историята на чието родословно дърво има случаи на кръвосмешение;
• жени, които са имали спонтанни аборти, раждали мъртво дете или са диагностицирани с безплодие без конкретно установена медицинска диагноза;
• родители, изложени на радиация, вредни химикали;
• жени и мъже, които са употребявали алкохол или тератогенни лекарства по време на периода на зачеване, което потенциално може да причини деформации на плода.

На каква възраст трябва да се изследвате за хромозомни аномалии?

Колко струва генетичният анализ при планиране на бременност знаят жените под 18 години, тези над 35 години и мъжете, които са преминали прага на 40 години. Както вече споменахме, рискът от мутации в отделни гени и ДНК клетки нараства в аритметична прогресия с всяка изминала година.

В идеалния случай всички двойки без изключение трябва да преминат генетични изследвания, когато планират бременност.

Днес големият брой наследствени заболявания, предавани от поколение на поколение, са основната причина за необходимостта всички млади двойки без изключение да се подлагат на изследвания. Освен това съвременните генетици продължават да откриват все повече и повече нови заболявания всяка година, без да спират.

Генетичното изследване е важна стъпка в планирането на бременността

Естествено е невъзможно да се осигурят всички гени, които имат потенциал за мутация в тялото на бъдещите родители. Нито един генетичен анализ при планиране на бременност не може да даде сто процента гаранция, че конкретна семейна двойка ще има абсолютно здраво бебе без наследствени аномалии. Междувременно изясняването на степента на риска е жизненоважно за теоретичната и реална подготовка за бременност.

Така потенциалните родители се обърнаха за помощ към медицинския генетичен център. Как специалистите ще проведат прегледа и какви генетични изследвания ще трябва да направят, когато планират бременност? Любопитството на мнозина ще бъде задоволено от следното.

Важни точки за генетиците

Първият етап от прегледа е медико-генетична консултация от специалист, по време на която лекарят внимателно и подробно изследва родословните особености в семейството на всеки потенциален родител. Повишените рискови фактори за нероденото дете заслужават специално внимание от медицинските генетици. Те са:

• генетични и хронични заболявания на мама и татко;
• лекарства, използвани от потенциални родители;
• условия и качество на живот, битови условия;
• характеристики на професионалната дейност;
• екологични и климатични аспекти и др.

Колкото и да е странно, важна роля за генетиците играят отговорите на обикновени познати изследвания на кръв и урина, както и заключенията на някои високоспециализирани специалисти (ендокринолог, невролог и др.). Експертите често предписват диагностика на кариотипа на семейни двойки. Определянето на броя и качеството на хромозомите при бъдещите майки и бащи е изключително важно при кръвосмесителни бракове, спонтанни аборти на няколко бременности, диагностицирано, но необяснимо безплодие.

Колко струва генетичният анализ?

Цената на генетичния анализ за планиране на бременност, наречен „XLA-Typing“, в различни медицински генетични центрове в Москва варира от 5000 до 9000 рубли, в зависимост от широчината на спектъра на изучаване на предразположеността към патологии.

Завършеното изследване ще помогне на генетикът да направи обективни заключения относно вероятността от излагане на негативни фактори. Генетичните тестове при планиране на бременност ще ви позволят да направите индивидуална, относително точна прогноза за здравословното състояние на бъдещото бебе. Именно този вид изследване ще помогне да се определи очакваният риск от специфични наследствени заболявания при детето. Лекарят ще може да даде полезни препоръки, които трябва да станат основа за семейна двойка, която мечтае да стане родител на пълноценно здраво дете.

Рискове от раждане на генетично болни деца

В допълнение, всеки анализ е надарен със стойност, която определя риска при наличие на определена предразположеност. Генетичните заболявания по време на планирането на бременността или по-скоро вероятността от появата им в бъдещото бебе се измерват като процент:

1. Ако рискът е нисък (до 10%), родителите няма от какво да се притесняват. Всички тестове показват, че тази семейна двойка ще има дете, което е здраво във всички отношения.
2. При средна скорост (от 10 до 20%) рискът се увеличава и възможността за раждане на болно бебе е почти равна на вероятността за раждане на пълноценно дете. Такава бременност ще бъде придружена от внимателно пренатално наблюдение на бременната жена: редовен ултразвук, биопсия на хорионни вили.
3. Ако рисковете са високи (20% или повече), лекарите ще препоръчат двойката да се въздържа от зачеване и да предотврати бременност. Вероятността бебето да се роди с генетично заболяване е много по-висока от шанса да се роди здраво дете. Като алтернативно решение в тази ситуация експертите могат да предложат на двойката да използва сперма в съответствие с програмата за IVF.

Проучвания за ранна бременност

Във всеки случай родителите не трябва да се отчайват. Шансовете да имате напълно здраво бебе остават дори при висок риск. За да разберете какво предоставя генетичният анализ при планиране на бременност, струва си да обърнете внимание на лабораторните диагностични мерки за дефекти в развитието в ранните етапи.

Почти от момента, в който настъпи дългоочакваната бременност за много родители, можете да разберете дали всичко е наред с плода? Можете да разберете дали вашето бебе има някакви наследствени генетични заболявания още в утробата.

Методи за генетична диагностика на бременни жени

Лекарите могат да използват много техники и методи за обективна диагностика на бременната жена и плода. Всъщност наличието на дефекти и аномалии в развитието може да се прецени много преди раждането на бебето. С всяка година напредък в ултразвуковата и лабораторната технология, шансовете за точност се увеличават. Освен това през последните няколко години лекарите дадоха приоритет на диагностичните методи като скрининга. Това е „мащабно“ селективно проучване. Скринингът е задължителен за всички бременни жени.

Всеки трябва да си прави генетични изследвания!

Защо е необходимо да се правят генетични изследвания дори и на тези, които не попадат в рисковите групи? Отговорът на този въпрос се определя от разочароващи статистики. Например само половината от децата, родени със синдром на Даун от майки над 35 години. Сред останалата половина раждащи жени има много млади жени, които дори не са навършили 25 години. От жените, които са станали майки на деца с хромозомна патология, само 3% са имали запис в обменната карта за раждането на предишни деца с подобни заболявания. Тоест няма съмнение, че генетичните заболявания не са следствие от възрастта на родителите.

Не трябва да избягвате да се подлагате на тестове за идентифициране на хромозомни патологии в плода или предразположение към появата на генетични аномалии в бъдещо, все още не заченато бебе. Определянето на наличието на всякакви заболявания на ранен етап от тяхното развитие означава да се изпревари патологията. Като се имат предвид възможностите на съвременната медицина, да не се предприеме такава стъпка към дългоочакваното бебе би било несправедливо и безотговорно към него.

Генетичният анализ ни позволява да погледнем малко в бъдещето. Необходимо ли е това изследване при планиране на бременност, струва ли си да се страхувате и какво ще покажат тестовете - това се обсъжда подробно в нашия материал.

Генетична лотария

Всяка година учените и обществеността научават все повече и повече за човешката генетика. Това ви позволява да избегнете много проблеми и да ги предотвратите. Но генетиката все още остава една от най-загадъчните науки.

Генетиката е наука за законите на наследствеността и изменчивостта. В продължение на три десетилетия у нас (от средата на 30-те години на 20-ти век) учените, занимаващи се с тази област на науката, са били преследвани, чак до пълна забрана на генетичните изследвания. Табуто върху генетиката окончателно е премахнато в СССР едва през 1965 г.

По този начин практиката показва, че дете с генетични заболявания може да се роди от абсолютно здрави родители, независимо от техния начин на живот и място на живот, навици и възраст. Освен това предишните и следващите деца в такова семейство може да нямат никакви особености.

Според руската статистика около 5% от децата у нас се раждат с генетични аномалии с различна тежест и прояви. Моля, имайте предвид, че тяхното присъствие не винаги означава бедствие за детето и неговите близки.

Основната цел на генетичния анализ при планиране на бременност е да се идентифицират възможните генетични аномалии, които детето може да наследи, и следователно да се увеличат шансовете за предприемане на мерки за насърчаване на раждането на здраво бебе.

Рискови групи

Някои генетични аномалии могат да се появят и при дете, родено от здрави родители. Но има хора, които са изложени на повишен риск:

• ако бъдещата майка е на възраст над 35 години, а бъдещият татко е на възраст над 40 години;
• ако потенциалните родители са тясно свързани. Трябва да помним, че генетиците смятат братовчедите за близки и следователно опасни по отношение на генетични аномалии в потомците на такива бракове. Втори братовчеди, според генетиците, вече не представляват опасност;
• ако в семейството вече е родено дете с генетични дефекти;
• ако поне един от родителите има установена генетична патология или подозрение за нея;
• ако момичето преди това е имало или мъртво дете;
• ако някой от родителите е бил изложен на вредни фактори (например радиация или химикали);
• ако времето на зачеването съвпадна с приема на лекарства, несъвместими с бременността.

Дори и никой от бъдещите родители да не попада в изброените рискови групи, лекарите съветват да се подложат на генетични изследвания. Може или да не сте наясно с опасни факти, които могат да доведат до генетични патологии при нероденото дете, или отклоненията могат да бъдат открити само по време на подходящи прегледи и може да не се проявят по никакъв начин.

Какво включва генетичният анализ при планиране на бременност?

На първия етап специалистът ще анализира родословието на бъдещите родители и ще събере най-пълна информация за начина им на живот, вредните фактори, с които са се сблъскали и др. Но тъй като този анализ се извършва въз основа на думите на самата двойка, която може да не е наясно например с наследствени заболявания, това не е достатъчно, за да се направи заключение.

Постарайте се да предоставите на лекаря максимално пълна и откровена информация за въпросите, които ще ви зададе. Леката лудост на братовчед ви може да изглежда сладка и смешна само на вас, но един генетик ще я оцени от съвсем друга гледна точка.

Вторият етап на генетичния анализ може да включва кръвни изследвания за биохимия, прегледи от специализирани специалисти (например невролог, терапевт и др.).

Третият етап е специални хромозомни анализи на всеки от бъдещите родители.

Генетични изследвания по време на бременност

Независимо дали бъдещите родители са се консултирали с генетик преди зачеването или не, момичето се подлага на генетични изследвания.

Експертно мнение:

Белокурова Мария,акушер-гинеколог, репродуктивен специалист, лекар по ултразвукова диагностика, д.м. Център за репродуктивно здраве "SM-Clinic" в пер. Раскова, 14:„Терминът „генетичен анализ“ се отнася до няколко вида тестове. Първо, това е определянето на кариотипа (т.е. структурата и броя на хромозомите) на бъдещите родители. Препоръчително е да направите този тест преди да планирате бременност. На второ място, това е генетичен скрининг, който се прави на вече бременни момичета. В момента всички бъдещи майки, независимо от възрастта и начина на живот, се подлагат на генетичен скрининг през първия триместър на 11-13 седмици (така нареченият „двоен тест“), който включва ултразвук и определяне на нивото на hCG и PAPP протеин в кръв. Въз основа на резултатите от този скрининг се идентифицира рискова група пациенти с възможни генетични аномалии на плода, като синдром на Даун и други. При установяване на висок риск се препоръчва консултация с генетик, за да се прецени необходимостта, времето и методите на допълнително изследване (анализ на амниотична течност, хорионни въси и др.) За по-точна диагностика на проблема. На 16-18 седмица се прави втори генетичен скрининг („троен тест”), който също включва ултразвук и кръвен тест за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. На 20-21 седмица от бременността се извършва третият задължителен ултразвук на плода, който изключва малформации на плода, тъй като до този момент всички органи на нероденото бебе се формират и след това се случва само техният растеж. Освен това в момента съществува най-новият метод за генетичен анализ на плода, когато кръвните клетки на плода се изолират от кръвта на бъдещата майка и от тях се определя неговият кариотип.

За какво говорят генетиците?

Генетиката не е математика. Дори и най-квалифицираният специалист в тази област, който разполага с най-модерната и точна апаратура за анализ, никога няма да направи 100% прогнози, независимо дали са положителни или отрицателни. Факт е, че, първо, вече са открити няколко хиляди наследствени заболявания и всяка година се идентифицират още стотици, и второ, невъзможно е да се предскаже със сигурност как точно гените на родителите ще бъдат комбинирани в детето. Ето защо, когато представят резултатите от тестовете, генетиците използват формулировката „нисък риск“, „среден риск“ и „висок риск“.

Ниският риск е много добър показател. Не питайте генетик за по-точна прогноза.

В доклада на генетиката ще намерите процентното изражение на генетичните рискове. Как да ги дешифрирате:

• До 10% - нисък риск. Това е възможно най-добрият вариант.
• 10-20% е среден риск. Тези констатации ще изискват внимателно медицинско наблюдение през цялата бременност.
• Над 20% е висок риск.

Планирането на бъдещо дете е важен етап от живота на всяко семейство.Днес все повече и повече двойки предпочитат да подходят към този въпрос много сериозно и да преминат цялостен преглед за оценка на репродуктивните способности.

Една от важните стъпки в този процес е генетична консултацияи свързани анализи. Това е необходимо, за да се сведе до минимум рискът от раждане на бебе с наследствени патологии.

За съжаление, в момента не всеки знае за широкия спектър от възможности на медицинската генетика, но би било пренебрегване на тестовете за идентифициране на негативни фактори и вероятността от дефектно развитие на плода не благоразумно.

Какво е генетичен анализ

Генетичният анализ е комплекс от данни, получени чрез процеса на наблюдение, изчисления и лабораторни анализи с цел определяне на наследствените черти и изследване на свойствата на човешките гени.

• инфекции, хронични заболявания, хормонален дисбаланс, вкл. нарушения на ендокринната система, много от които могат да бъдат лекувани предварително или ефектът им върху тялото на бъдещия плод може да бъде коригиран;
• липса на витамини и микроелементи, необходими за правилното формиране на органите и системите на нероденото дете;
• наличието на генетични патологии.

В какви случаи се изисква?

Има редица условия, при които генетичното консултиране става необходимо, това са:

• възрастта на партньорите, когато жената е под 18 или над 35 години, а мъжът е над 40. Извън тези възрастови граници рискът от генна мутация и развитие на патологии се увеличава значително;
• наследствени заболявания, доказани от хронични патологии на близки роднини, раждане на предишно дете с вродени дефекти, предишни спонтанни аборти или мъртвородени деца;
• вирусни инфекции, претърпени от жена по време на зачеването или по време на бременност;
• кръвно родство на съпрузите;
• единият или двамата съпрузи имат леки физически увреждания в развитието или работата на един от тях е свързана с повишено ниво на вредни условия.

Генетичен анализ И двамата съпрузи трябва да преминатв чието семейство се планира ново попълнение, т.к детето получава същия брой хромозоми от всяка от тях.

Къде и от кого можете да си направите генетичен тест?

Да се ​​подложи на анализ на наследствените фактори на бъдещите родители необходима е консултация с генетик.Двойка, която уж не трябва да има патологии, може да мине само с разговор, по време на който специалист, използвайки клиничен и генеалогичен метод, ще събере информация за родословието и ще се опита да установи наличието на състояния, показващи наследствени синдроми.

Характеристиките на родословието включват данни за аборти, спонтанни аборти и бездетни бракове. В резултат на това специалистът изготвя графично изображение, което след това извършва анализ.

Трудностите при извършването на този анализ са свързани с липсата на информация сред повечето съвременни хора за собствените им роднини отвъд 2-3 поколения. Освен това причините за смъртта на далечен роднина или новородено бебе не винаги са известни.

Най-пълна картина може да даде клиничният преглед. Неговата Не забравяйте да предпишете, ако има най-малко съмнение за патология.В този случай лекарят ще поиска от двамата съпрузи да преминат цитогенетични и молекулярно-биологични изследвания. Изследването на хромозомите се извършва с помощта на кариотипиране, а за генетична несъвместимост - HLA типизиране.

Въз основа на резултатите от прегледа лекарят издава писмено заключение за възможността за съществуване на рискове от бременност при условията, изследвани чрез теоретични изчисления и клинични тестове, и дава препоръки за планиране на зачеването.

В случаите твърде сериозен риск генетична патология,Може да се препоръчат донорски яйцеклетки или сперма. Но отговорността за окончателното решение остава на самите съпрузи.

Доколко трябва да се доверите на резултатите от проучването?

След провеждане на пълен преглед за генетични фактори е възможно получаване на доста пълна прогнозаза възможността от аномалии в нероденото дете поради структурата на хромозомите. Тестовете също така позволяват да се идентифицира сред съпрузите носител на гени, способни на мутация, което може да доведе до раждане на болно бебе.

Измерванията, извършени от специалисти, ви позволяват да получите резултат, измерен като процент. Въз основа на показател над 20% е възможно да се направи заключение за висока вероятност от генетични неизправности.

Индикатор под 10% е най-благоприятен, което показва липсата на проблеми с генетиката. Средната степен на риск възниква, когато процентът е от 10 до 20%. Въпреки всички получени резултати, те не могат да се считат за окончателна присъда.

В абсолютно всички случаи съществува възможност плодът да се развие по непредвиден модел на генетична прогноза. Надеждността на резултатите от това изследване се състои само във възможността за идентифициране на рисковете като фактори за вероятността от благоприятен или неблагоприятен ход на бъдеща бременност, както и, ако е възможно, намаляване на тяхната отрицателна роля.

видео

Видеото по-долу демонстрира значението на генетичния анализ по време на планирането на бременността в момента. Често децата се раждат в семейства, които наследяват редица както по-леки, така и по-сериозни патологии.

Навременният генетичен анализ, както и консултацията с генетик ще помогнат за предотвратяване на риска от развитие на много от тях. Отговори на най-често задаваните въпроси дали е възможно да се предотврати проявата на опасни патологии при дете?

И какви изследвания трябва да се направят преди и по време на бременност, за да се определят най-вероятно благоприятните условия за раждане на бебе, ще даде заместник-директорът на Медицинския генетичен център на Руската академия на медицинските науки, доктор на медицинските науки V.L. Ижевская.