Всяка бъдеща майка е много притеснена за здравето на бебето си. Тя се притеснява дали бебето има патологии на развитието, дали всички показатели за височина и тегло са нормални, дали бебето е развило генетични дефекти или аномалии? За да успокоят родителите, лекарите препоръчват да се подложат на специален преглед - пренатален скрининг - още през втория триместър. Това е набор от изследвания, които помагат за откриване на синдроми на Даун, Едуард, Патау, дефекти на невралната тръба (аненцефалия) и т.н. при деца. Но не бързайте да се паникьосвате: такива тестове само показват рискова група, но не поставят окончателна диагноза .

Пренаталният скрининг се извършва два пъти по време на бременност: през първия (11-13 седмица) и през втория триместър (18-21 седмица). Тези прегледи комбинират биохимичен кръвен тест и ултразвук, които заедно помагат да се определи нивото на специфични плацентарни протеини. Първият такъв скрининг се нарича „двоен“ тест.

Процедура за двоен тест за бременност

Пренаталният преглед включва ултразвук и биохимичен (кръвен тест). Не се притеснявайте: тези тестове са абсолютно безопасни и не оказват влияние върху здравето на бъдещата майка, протичането на бременността или развитието на бебето. Лекарите препоръчват такива изследвания на всички бременни жени. Резултатите от изследването не дават точна диагноза, а само помагат да се идентифицира групата с риск от хромозомни аномалии. Например, в резултат на промяна в хромозома 21, бебето може да се роди със синдром на Даун (деменция). И ако не всичко е наред с 18-та хромозома, тогава детето може да развие олигофрения (синдром на Едуардс).

Каква е процедурата за провеждане на "двоен" тест за бременност?

Сутрин на празен стомах бъдещата майка дарява кръв от вена, за да определи два показателя:

• β-hCG (свободна β-субединица на човешки хорион хормон);
• PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А), плазмен протеин А, свързан с бременността.

Промените в нивото на тези протеини показват риск от хромозомни аномалии в плода. Биохимичният скрининг се допълва от ултразвуково изследване на нухалната зона на плода (наричана също „широчина на полупрозрачност на врата“ или „гънка на врата“). Ултразвукът показва натрупване на подкожна течност на гърба на врата на детето. Ако лекарите открият, че бебето разширява главата си, тогава тази стойност може да се увеличи с 0,6 mm. И ако се огъне, тогава намалява с 0,4 мм. Праговата стойност за този индикатор е 3 mm.

Високите стойности пораждат подозрение за патология. В този случай лекарят разглежда други признаци на хромозомни аномалии. Например, ако носната кост на бебето не е идентифицирана или кръвотокът в акациевия синус е нарушен, това може да означава синдром на Даун. Генетичните аномалии също се показват чрез увеличаване на размера на пикочния мехур, тахикардия и намаляване на горната челюст при дете.

Повишеният риск обаче все още не е доказателство, че всичко с бебето не е наред. Такива показатели са само повод за по-внимателно наблюдение.

Резултати от двоен тест за бременност

За да придобият спокойствие и увереност, че бебето расте и се развива нормално, лекарите препоръчват на всички жени да се подложат на „двоен“ тест. Резултатите от този анализ често се представят в единици MoM (кратни на медианата). Това е коефициент, който показва степента на отклонение на показателите на конкретен анализ от средната стойност. Ако всичко е нормално, тогава MoM през цялата бременност трябва да бъде от 0,5 до 2. Идеалният вариант е един. Но при различни генетични патологии на развитието на плода, всички стойности на MoM в извършения скрининг са различни едновременно.

Ако резултатите от "двойния" тест показват намаляване на концентрацията на свободната β-субединица на човешкия хорионен хормон, това може да означава заплаха от спонтанен аборт. Много ниско ниво на β-hCG предполага синдром на Edwards. Ако има много повече от този хормон в кръвта, отколкото би трябвало да е нормално, тогава лекарите ще подозират синдром на Даун при бебето. Тук има едно „но“: повишеното ниво на β-hCG е абсолютно нормално при многоплодна бременност. Но нивото на β-hCG се увеличава не само ако детето има генетично заболяване, но и при диабет.

Няма нужда да се притеснявате, ако имате високи нива на плазмен протеин А (PAPP-A): това ниво се повишава в кръвта на бъдещата майка през цялата бременност. Много ниска концентрация на PAPP-A трябва да ви предупреди. В този случай това показва възможното развитие на синдрома на Даун или Едуардс при бебето.

Пушенето, значително отклонение от нормата в телесното тегло на бъдещата майка, раса, неточна информация за началната дата на бременността и други фактори също допринасят за отклоненията от нормата в нивата на β-hCG и PAPP-A. Затова не правете прибързани заключения, докато не се уверите, че резултатите от изследването наистина показват генетични патологии при детето. За да направите това, отново се подложите на ултразвуков и биохимичен скрининг и направете така наречената биопсия на хорионните въси. Това изследване се извършва чрез разрез в корема на майката или през шийката на матката. Тук се поставя инструмент за вземане на тъканна проба за изследване. В крайна сметка можете също да изчакате до 18-21 седмица от бременността, за да направите „третия“ рутинен тест.

Трябва да се разбере, че лошите резултати от „двоен“ тест не са диагноза, а просто повишена вероятност от генетично заболяване при дете. В крайна сметка много фактори влияят върху резултатите от теста. Във всеки случай не правете сами прибързани заключения. По-добре е да се консултирате с няколко лекари и да прегледате отново. Това ще ви помогне да се успокоите и да вземете правилното решение.

Приятен тест и дано бебето ти се роди здраво!

Особено заНадежда Зайцева

Почти всяка бременна жена е чувала нещо за скрининга през първия триместър на бременността (пренатален скрининг). Но често дори тези, които вече са го завършили, не знаят за какво точно се предписва.

А за бъдещите майки, които тепърва ще правят това, тази фраза понякога изглежда плашеща. И това плаши само защото жената не знае как се прави това, как да интерпретира получените резултати по-късно и защо лекарят се нуждае от това. Отговори на тези и много други въпроси, свързани с тази тема, ще намерите в тази статия.

И така, повече от веднъж трябваше да се справям с факта, че една жена, след като чу неразбираемата и непозната дума скрининг, започна да рисува ужасни картини в главата си, които я плашеха, карайки я да иска да откаже да се подложи на тази процедура. Затова първото нещо, което ще ви кажем е какво означава думата „скрининг“.

Скринингът (на английски screening - сортиране) са различни методи за изследване, които поради своята простота, безопасност и достъпност могат да се използват масово при големи групи хора за идентифициране на редица признаци. Пренатално означава пренатално. Така можем да дадем следното определение на понятието „пренатален скрининг“.

Скринингът през първия триместър на бременността е набор от диагностични тестове, използвани при бременни жени на определен етап от бременността, за да се идентифицират груби малформации на плода, както и наличието или отсъствието на косвени признаци на патологии на развитието на плода или генетични аномалии.

Приемливият период за скрининг през 1-ви триместър е 11 седмици - 13 седмици и 6 дни (вижте). Скринингът не се извършва по-рано или по-късно, тъй като в този случай получените резултати няма да бъдат информативни и надеждни. Най-оптималният период се счита за 11-13 акушерска седмица от бременността.

Кой е насочен за скрининг през първия триместър?

Съгласно заповед № 457 на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г. пренатален скрининг се препоръчва за всички жени. Една жена може да откаже, никой няма да я задължи да направи това изследване, но това е изключително безразсъдно и говори само за неграмотност и немарливо отношение на жената към себе си и най-вече към детето си.

Рискови групи, за които пренаталният скрининг трябва да бъде задължителен:

• Жени на възраст над 35 години.
• Наличието на заплаха от прекъсване на бременността в ранните етапи.
• История на спонтанен аборт(и).
• История на пропусната или регресираща бременност(и).
• Наличие на професионални рискове.
• Диагностицирани преди това хромозомни аномалии и (или) малформации на плода въз основа на резултати от скрининг при минали бременности или наличие на деца, родени с такива аномалии.
• Жени, които са имали инфекциозно заболяване в ранна бременност.
• Жени, които са приемали лекарства, забранени за бременни в ранните етапи на бременността.
• Наличие на алкохолизъм, наркомания.
• Наследствени заболявания в семейството на жена или в семейството на бащата на детето.
• Имам близки отношения между майка и баща на дете.

Пренаталният скрининг на 11-13 седмици от бременността се състои от два изследователски метода - ултразвуков скрининг на 1-ви триместър и биохимичен скрининг.

Ултразвуково изследване като част от скрининга

Подготовка за изследването:Ако ултразвукът се извършва трансвагинално (сензорът се вкарва във влагалището), тогава не се изисква специална подготовка. Ако ултразвукът се извършва трансабдоминално (сензорът е в контакт с предната коремна стена), тогава изследването се извършва с пълен пикочен мехур. За да направите това, се препоръчва да не уринирате 3-4 часа преди теста или да пиете 500-600 ml негазирана вода час и половина преди теста.

Необходими условия за получаване на надеждни ултразвукови данни. Според нормите се извършва скрининг на първия триместър под формата на ултразвук:

• Не по-рано от 11 акушерска седмица и не по-късно от 13 седмици и 6 дни.
• CTP (кокцигеално-париетален размер) на плода е не по-малък от 45 mm.
• Позицията на детето трябва да позволи на лекаря да направи адекватно всички измервания; в противен случай е необходимо да кашляте, да се движите, да ходите известно време, така че плодът да промени позицията си.

В резултат на ултразвукИзследват се следните показатели:

• KTP (кокцигеално-париетален размер) – измерен от париеталната кост до опашната кост
• Обиколка на главата
• BDP (бипариетален размер) - разстоянието между париеталните туберкули
• Разстояние от челната кост до тилната кост
• Симетрия на мозъчните полукълба и нейната структура
• TVP (дебелина на яката)
• Сърдечна честота на плода (сърдечна честота)
• Дължина на раменната кост, бедрената кост, предмишницата и пищяла
• Местоположение на сърцето и стомаха в плода
• Размери на сърцето и големите съдове
• Местоположение и дебелина на плацентата
• Водно количество
• Броят на съдовете в пъпната връв
• Състояние на вътрешната ос на шийката на матката
• Наличие или отсъствие на хипертонус на матката

Декодиране на получените данни:

Какви патологии могат да бъдат открити чрез ултразвук?

Въз основа на резултатите от ултразвуковия скрининг през 1-ви триместър можем да говорим за липсата или наличието на следните аномалии:

• – тризомия 21, най-често срещаното генетично заболяване. Честотата на откриване е 1:700 случая. Благодарение на пренаталния скрининг раждаемостта на децата със синдром на Даун е намаляла до 1:1100 случая.
• Патологии на развитието на невралната тръба(менингоцеле, менингомиелоцеле, енцефалоцеле и други).
• Омфалоцеле е патология, при която част от вътрешните органи се намират под кожата на предната коремна стена в херниалния сак.
• Синдромът на Патау е тризомия на хромозома 13. Честотата на заболеваемостта е средно 1:10 000 случая. 95% от децата, родени с този синдром, умират в рамките на няколко месеца поради тежко увреждане на вътрешните органи. Ултразвукът показва повишен сърдечен ритъм на плода, нарушено развитие на мозъка, омфалоцеле и забавено развитие на тръбестите кости.
• – тризомия на хромозома 18. Честотата на заболеваемостта е 1:7000 случая. По-често се среща при деца, чиито майки са над 35 години. Ехографията показва намаляване на сърдечната дейност на плода, омфалоцеле, не се виждат носните кости и една пъпна артерия вместо две.
• Триплоидията е генетична аномалия, при която има троен набор от хромозоми вместо двоен набор. Придружен от множество дефекти в развитието на плода.
• Синдром на Корнелия де Ланге– генетична аномалия, при която плодът изпитва различни дефекти в развитието, а в бъдеще и умствена изостаналост. Честотата на заболеваемостта е 1:10 000 случая.
• Синдром на Smith-Opitz– автозомно рецесивно генетично заболяване, проявяващо се с метаболитни нарушения. В резултат на това детето изпитва множество патологии, умствена изостаналост, аутизъм и други симптоми. Средната честота е 1:30 000 случая.

Научете повече за диагностицирането на синдрома на Даун

Основно се извършва ултразвуково изследване на 11-13 седмица от бременността, за да се идентифицира синдрома на Даун. Основният показател за диагностика става:

• Дебелина на пространството на врата (TNT). TVP е разстоянието между меките тъкани на шията и кожата. Увеличаването на дебелината на нухалната транслуценция може да показва не само повишен риск от раждане на дете със синдром на Даун, но и че са възможни други генетични патологии в плода.
• При деца със синдром на Даун най-често носната кост не се визуализира на 11-14 седмици. Контурите на лицето са изгладени.

Преди 11 седмица от бременността дебелината на нухалната транслуценция е толкова малка, че е невъзможно да се оцени адекватно и надеждно. След 14-та седмица плодът развива лимфна система и това пространство може нормално да се запълни с лимфа, така че измерването също не е надеждно. Честотата на хромозомните аномалии при плода в зависимост от дебелината на нухалната транслуценция.

При дешифрирането на скрининговите данни от 1-ви триместър трябва да се помни, че дебелината на нухалната транслуценция сама по себе си не е ръководство за действие и не показва 100% вероятност за наличие на заболяването при детето.

Следователно се извършва следващият етап от скрининга на 1-ви триместър - вземане на кръв за определяне на нивото на β-hCG и PAPP-A. Въз основа на получените показатели се изчислява рискът от наличие на хромозомна патология. Ако рискът въз основа на резултатите от тези изследвания е висок, тогава се предлага амниоцентеза. Това е вземане на околоплодни води за по-точна диагноза.

В особено трудни случаи може да се наложи кордоцентеза - вземане на кръв от пъпна връв за анализ. Може да се използва и хорионбиопсия. Всички тези методи са инвазивни и крият рискове за майката и плода. Следователно решението за извършването им се взема съвместно от жената и нейния лекар, като се вземат предвид всички рискове от извършване и отказ от процедурата.

Биохимичен скрининг на първия триместър на бременността

Този етап от изследването трябва да се извърши след ултразвуково сканиране.

Това е важно условие, тъй като всички биохимични показатели зависят от продължителността на бременността до деня. Всеки ден нормите на показателите се променят. А ултразвукът ви позволява да определите гестационната възраст с точността, необходима за провеждане на правилно изследване. По време на кръводаряването вече трябва да имате резултати от ултразвук с посочената гестационна възраст въз основа на CTE. Също така ултразвукът може да разкрие замразена бременност или регресираща бременност, в който случай по-нататъшното изследване няма смисъл.

Кръвта се взема на гладно! Не е препоръчително дори да пиете вода сутрин на този ден. Ако тестът е извършен твърде късно, можете да изпиете малко вода. По-добре е да вземете храна със себе си и да хапнете веднага след вземането на кръв, отколкото да нарушавате това условие.

2 дни преди планирания ден на изследването трябва да изключите от диетата си всички храни, които са силни алергени, дори ако никога не сте били алергични към тях - това са шоколад, ядки, морски дарове, както и много мазни храни и пушени храни .

В противен случай рискът от получаване на ненадеждни резултати се увеличава значително.

Нека разгледаме какви отклонения от нормалните нива на β-hCG и PAPP-A могат да показват.

β-hCG - човешки хорионгонадотропин

Този хормон се произвежда от хориона ("черупката" на плода), благодарение на този хормон е възможно да се определи наличието на бременност в ранните етапи. Нивото на β-hCG постепенно се увеличава през първите месеци на бременността, максималното му ниво се наблюдава на 11-12 седмица от бременността. След това нивото на β-hCG постепенно намалява, оставайки непроменено през втората половина на бременността.

Нормални нива на човешки хорионгонадотропин в зависимост от етапа на бременността:		Повишаване на нивата на β-hCG се наблюдава в следните случаи:	Намаляване на нивата на β-hCG се наблюдава в следните случаи:
седмици	β-hCG, ng/ml	Синдром на Даун Многоплодна бременност Тежка токсикоза Захарен диабет на майката	Синдром на Едуардс Извънматочна бременност (но това обикновено се установява преди биохимични изследвания) Висок риск от спонтанен аборт
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – свързан с бременност протеин-A

Това е протеин, произвеждан от плацентата в тялото на бременна жена, отговорен за имунния отговор по време на бременност, а също така е отговорен за нормалното развитие и функциониране на плацентата.

Коефициент MoM

След получаване на резултатите лекарят ги оценява, като изчислява коефициента MoM. Този коефициент показва отклонението на нивото на показателите при дадена жена от средната нормална стойност. Обикновено коефициентът MoM е 0,5-2,5 (при многоплодна бременност до 3,5).

Тези коефициенти и показатели могат да се различават в различните лаборатории, нивото на хормона и протеина може да се изчисли в други мерни единици. Не трябва да използвате данните в статията като норми специално за вашите изследвания. Необходимо е резултатите да се интерпретират заедно с Вашия лекар!

След това с помощта на компютърната програма PRISCA, като се вземат предвид всички получени показатели, възрастта на жената, лошите й навици (тютюнопушене), наличието на диабет и други заболявания, теглото на жената, броя на плода или наличието на IVF, изчислява се рискът от раждане на дете с генетични аномалии. Висок риск е риск по-малък от 1:380.

Пример:Ако заключението показва висок риск от 1:280, това означава, че от 280 бременни с еднакви показатели, една ще роди дете с генетична патология.

Специални ситуации, когато индикаторите могат да бъдат различни.

• IVF - стойностите на β-hCG ще бъдат по-високи, а стойностите на PAPP-A ще бъдат по-ниски от средните.
• Когато една жена страда от затлъстяване, нейните хормонални нива може да се повишат.
• При многоплодна бременност β-hCG е по-висок и нормите за такива случаи все още не са точно установени.
• Диабетът при майката може да доведе до повишаване на хормоналните нива.

Много бъдещи родители се притесняват, че бебето им може да се роди със синдром на Даун или други хромозомни аномалии. Пренаталният скрининг помага да се оцени вероятността детето да има патологии. Получените резултати могат да помогнат при преценката дали е необходима инвазивна диагностика, за да се установи със сигурност състоянието на детето. С помощта на скрининга можете само да разберете колко вероятно е детето да има патологии, но само инвазивна диагностика, например амниоцентеза, ще помогне да се определи дали наистина има патология. Прегледите не представляват риск за майката или бебето, докато инвазивните тестове носят малък риск от спонтанен аборт.

Какво представляват хромозомните аномалии?

Хромозомите са нишковидни структури във всяка клетка, която носи гени. Повечето хора имат 46 хромозоми във всяка клетка (с изключение на половите клетки). Всяка хромозома съвпада със съответната хромозома от другия родител, образувайки 23 номерирани двойки. Така всяка двойка се състои от една хромозома от майката и една от бащата. Половите клетки (яйцеклетки и сперма) съдържат 23 хромозоми. По време на оплождането яйцеклетката се слива със спермата, за да произведе пълен набор от 46 хромозоми.

Биологичните грешки могат да възникнат в ранните етапи на клетъчното делене, причинявайки аномалии в хромозомите. Например, някои деца се развиват с 47 хромозоми: вместо 23 двойки, те имат 22 двойки и един набор от 3 хромозоми. Тази аномалия се нарича тризомия.

Често жена, която забременее с дете с необичаен брой хромозоми, преживява спонтанен аборт, обикновено в ранните етапи. Но с някои хромозомни аномалии бебето може да оцелее и да се роди с проблеми в развитието и вродени дефекти, които могат да варират от леки до тежки. Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, възниква, когато детето има допълнително (трето) копие на хромозома 21 вместо нормалните две. Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия, с която се раждат деца.

Други често срещани хромозомни аномалии, с които децата могат да се раждат, са тризомия 18 и тризомия 13. Тези нарушения почти винаги са свързани с тежка умствена изостаналост и други вродени дефекти. Такива деца, ако оцелеят до раждането, рядко живеят повече от няколко месеца. Въпреки че някои от тях могат да живеят няколко години.

Всеки родител може да има дете с аномалии, но рискът нараства с възрастта на майката. Например шансовете да имате дете със синдром на Даун се увеличават от около 1 на 1040 на 25-годишна възраст до 1 на 75 на 40-годишна възраст.

Какво мога да науча от скрининга?

Скринингът използва кръвни проби и резултати от ултразвук, за да определи колко вероятно е бебето да има хромозомни аномалии, включително синдром на Даун или някои други вродени дефекти (като дефекти на невралната тръба). Това е неинвазивен метод (което означава, че не е необходимо да се поставя игла в матката), така че не представлява опасност за майката или бебето.

Резултатът от скрининга не е диагноза, той е само оценка на вашия индивидуален риск. Скринингът може да идентифицира около 90% от бременностите с хромозомни аномалии. Резултатите от изследването се представят под формата на съотношение, което отразява вероятността за наличие на патология въз основа на резултатите от тестовете, възрастта на майката и други параметри. Тази информация може да помогне да се реши дали е необходимо да се прибегне до инвазивни диагностични методи (амниоцентеза, кордоцентеза и др.).

Използвайки вътрематочна диагностика на плода, например биопсия на хорион, амниоцентеза, е възможно да се определи с повече от 99% сигурност дали детето има хромозомни аномалии. Такава диагностика помага да се идентифицират няколкостотин генетични заболявания чрез анализиране на генетичната структура на клетките на плода или плацентата. При инвазивна диагностика обаче има малък риск от спонтанен аборт.

Хромозомните аномалии не могат да бъдат „поправени“ или излекувани. Ако детето ви е диагностицирано с това състояние, можете да се подготвите за раждането на дете с определени проблеми в развитието или да прекъснете бременността.

Какви са плюсовете и минусите на скрининга?

Предимството на скрининга е, че дава информация за вероятността бебето да има хромозомни аномалии, но без риск от спонтанен аборт, свързан с инвазивната диагностика.

Но скринингът има и недостатъци. Не винаги помага да се идентифицират всички случаи на патологии. Според резултата от скрининга детето може да има ниски рискове, но всъщност има патология. Това се нарича фалшиво отрицателен резултат и използването на инвазивна диагностика, която би идентифицирала проблема, дори няма да се обмисля в повечето такива случаи.

Обратно, според резултатите от скрининга, детето може да има голяма вероятност да има хромозомни аномалии, докато детето е абсолютно здраво (фалшив положителен резултат). Този резултат може да предизвика допълнителни прегледи, които не са необходими в този случай и излишно безпокойство за здравето на детето.

Да правите или да не правите скрининг?

Скринингът не е задължителен преглед, но се препоръчва за всички жени, независимо от възрастта и здравословното състояние, тъй като е известно, че около 80% от децата със синдром на Даун се раждат в обикновени семейства на жени под 35 години.

За повече информация относно скрининга, моля, свържете се с вашия гинеколог или се консултирайте с генетичен консултант. Но в крайна сметка дали да се подложи на скрининг или не е личен избор на всяка жена.

Много жени се съгласяват на скрининг и след това решават за необходимостта от инвазивна диагностика въз основа на резултатите. Някои жени искат незабавно да прибегнат до инвазивна диагностика (може да са изложени на висок риск от хромозомни аномалии или други нарушения, които не се откриват чрез скрининг, или просто искат да знаят колкото се може повече за състоянието на бебето си и са готови да живеят с малък риск от спонтанен аборт). Други жени решават да не се подлагат нито на скрининг, нито на инвазивна диагностика.

Кога е необходим скрининг?

В зависимост от програмата, която използвам за изчисляване на рисковете (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle и т.н.), тактиката за скрининг може леко да се различава.

Скрининг за първи триместърсе състои от биохимичен кръвен тест, както и ултразвуково изследване.

Биохимичен кръвен тест през първия триместър (т.нар. „двоен тест“) определя нивото на два протеина в кръвта, които се произвеждат от плацентата - свободен бета-hCG и свързан с бременността плазмен протеин-А (свързан с бременността Плазмен протеин-A - PAPP-A). Анормалните нива на тези биохимични маркери са знак за аномалии в плода. Този тест трябва да се направи между 10-та и края на 13-та седмица от бременността.

Основният показател при скрининговата ехография е дебелината на нухалната транслуценция (NT), синоними: нухална транслуценция (NT)). Нухалното пространство е областта на гърба на врата на бебето между кожата и меките тъкани. Децата с хромозомни аномалии са склонни да натрупват повече течност в нухалната транслуценция, отколкото здравите деца, което води до увеличаване на областта. Дебелината на нухалната транслуценция трябва да се измерва от 11-та до края на 13-та седмица. В допълнение към TVP, ултразвукът измерва и кокцигеално-париеталния размер (CPR), който се използва за определяне на гестационната възраст, носната кост и други параметри на плода.

Ултразвукът заедно с биохимичен кръвен тест е комбиниран скрининг на първия триместър. Този скрининг идентифицира до 90% от децата с хромозомни аномалии. Първият скрининг се счита за по-точен.

Предимството на скрининга през първия триместър е възможността да разберете за патологиите на детето в сравнително ранен етап от бременността. Ако резултатите от скрининга показват висок риск, тогава все още има шанс да се направи биопсия на хорионни вили, която обикновено се извършва между 11 седмици и 13 седмици и 6 дни, за да се установи със сигурност дали бебето има хромозомни аномалии, докато бременността все още не е много напреднала.

Скрининг за втори триместърПрепоръчително е да го направите на 16-18 седмица от бременността. В допълнение към хромозомните аномалии, той може да се използва за откриване на дефекти на невралната тръба. Включва биохимичен кръвен тест по три (троен тест) или четири (четворен тест) показателя (в зависимост от възможностите на лабораторията). При троен тест се определя нивото на човешки хорион гонадотропин (hCG), алфа-фетопротеин (AFP), неконюгиран естриол (uE3), а при четворен тест се добавя още един показател - инхибин А. Анормални стойности от тези вещества в кръвта показват вероятността плодът да има някакви аномалии. За скрининг през втория триместър се използват ултразвукови данни от първия скрининг за изчисляване на рисковете.

Тъй като скринингът през първия триместър се счита за по-точен и има по-малко фалшиви положителни резултати, лекарите често не предписват втори скрининг, тъй като той е по-малко чувствителен и не увеличава шансовете за откриване на патологии в плода. През второто тримесечие е достатъчно да се вземе кръвен тест за един биохимичен маркер - AFP, който позволява да се идентифицират дефекти на невралната тръба на плода. Ако според резултатите от първия скрининг детето има голяма вероятност да има хромозомни аномалии, тогава е необходимо да се подложи на инвазивна диагностика, за да се оцени състоянието на детето възможно най-рано, без да се чака вторият скрининг.

Следващият етап от оценката на състоянието на плода е ултразвук на 20-22 седмици и 30-32 седмици от бременността.

Как да разберем резултатите от скрининга?

Резултатите от скрининга трябва да бъдат представени като индивидуална оценка на риска. Изчислението се извършва с помощта на специални компютърни програми (например PRISCA, ASTRAIA и др.), Които вземат предвид ултразвуковите данни, резултатите от биохимичния кръвен тест и индивидуалните фактори (възраст, тегло, етническа принадлежност, брой на плода и др.). ). В програмата ASTRAIA при изчисляване на рисковете се вземат предвид допълнителни ултразвукови параметри, което позволява да се увеличи откриването на патологии.

Интерпретирането на отделни биохимични показатели и сравняването им със стандарти без изчисляване на рисковете няма смисъл.

Резултатите от скрининга показват съотношения, които отразяват шансовете на детето да има патологии. Риск 1 към 30 (1:30) означава, че от 30 жени с еднакъв резултат, една от тях ще има дете с хромозомни аномалии, а останалите 29 ще имат здрави деца. Риск 1 на 4000 означава, че от 4000 жени със същия резултат една ще има дете с патология, а 3999 жени ще имат здрави деца. Тоест, колкото по-голямо е второто число, толкова по-малък е рискът.

Скринингът може също така да показва, че резултатът е под или над граничния праг. Повечето тестове използват граница от 1:250. Например резултат от 1:4000 би се считал за нормален, тъй като рискът е по-малък от 1:250, т.е. под граничния праг. А при резултат 1:30 рискът се счита за висок, тъй като е над пределния праг.

Нормалният резултат от скрининга не гарантира, че детето няма хромозомни аномалии. Въз основа на този резултат можем само да предположим, че проблемите са малко вероятни. От своя страна лошият резултат не означава, че детето има патологии, а само че патологията най-вероятно съществува. Всъщност повечето деца с лоши резултати от скрининга нямат никакви аномалии.

Гинеколог или генетик ще ви помогне да разберете резултатите от скрининга и също така ще обясни необходимостта от инвазивна диагностика в случай на лош резултат. Трябва да прецените плюсовете и минусите и да решите дали желаете да се подложите на инвазивно изследване, което носи малък риск от спонтанен аборт, за да разберете за състоянието на вашето бебе.

И накрая, имайте предвид, че нормалният резултат от скрининга не гарантира, че детето ви няма да има проблеми. Скринингите са предназначени да откриват само няколко често срещани хромозомни аномалии и дефекти на невралната тръба. Дете с нормален резултат все още може да има други генетични проблеми или вродени дефекти. Освен това нормалният резултат не гарантира, че детето ще има нормална мозъчна функция и не изключва разстройства като аутизъм.

Пренаталният скрининг на първия триместър се състои от две процедури: ултразвукова диагностика и кръвен тест за възможността за генетични патологии на плода. Няма нищо лошо в тези събития. Данните, получени чрез ултразвукова процедура и кръвен тест, се сравняват с нормата за този период, което позволява да се потвърди доброто или да се идентифицира лошото състояние на плода и да се определи качеството на процеса на бременност.

За бъдещата майка основната задача е поддържането на добро психо-емоционално и физическо състояние. Важно е и спазването на указанията на акушер-гинеколога, водещ бременността.

Ултразвукът е само едно изследване от скрининговия комплекс. За да получи пълна информация за здравето на бебето, лекарят трябва да провери кръвта на бъдещата майка за хормони и да оцени резултатите от общ тест за урина и кръв.

Стандарти за ултразвукова диагностика I скрининг

По време на първия пренатален скрининг през първия триместър лекарят по ултразвукова диагностика обръща специално внимание на анатомичните структури на плода, изяснява гестационната възраст (гестация) въз основа на фетометрични показатели, сравнявайки ги с нормата. Най-внимателно оцененият критерий е дебелината на яката (TVP), т.к Това е един от основните диагностично значими параметри, който позволява да се идентифицират генетични заболявания на плода по време на първата ултразвукова процедура. При хромозомни аномалии нухалното пространство обикновено е разширено. Седмичните норми на TVP са дадени в таблицата:

При извършване на ултразвуков скрининг през първия триместър лекарят обръща специално внимание на структурата на лицевите структури на черепа на плода, наличието и параметрите на носната кост. На 10 седмици вече е доста ясно дефиниран. На 12-та седмица размерът му при 98% от здравите фетуси варира от 2 до 3 mm. Размерът на максиларната кост на бебето се оценява и сравнява с нормата, т.к забележимо намаляване на параметрите на челюстта спрямо нормата показва тризомия.

По време на първия скрининг ултразвук се записва сърдечната честота на плода (сърдечната честота) и също се сравнява с нормата. Индикаторът зависи от етапа на бременността. Седмичните норми на сърдечната честота са показани в таблицата:

Основните фетометрични показатели на този етап по време на ултразвуковата процедура са кокцигеално-париеталните (CP) и бипариеталните (BPR) размери. Техните стандарти са дадени в таблицата:

Фетална възраст (седмица)	Среден CTE (mm)	Средно BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Първият скрининг включва ултразвукова оценка на кръвния поток в ductus venosus (Arantius), тъй като в 80% от случаите на неговото нарушение детето се диагностицира със синдром на Даун. И само при 5% от генетично нормалните фетуси се откриват такива промени.

Започвайки от 11-та седмица, става възможно визуалното разпознаване на пикочния мехур по време на ултразвук. На 12-та седмица, по време на първия ултразвуков скрининг, се оценява обемът му, тъй като увеличаването на размера на пикочния мехур е още едно доказателство за заплахата от развитие на синдром на тризомия (Даун).

Най-добре е да дарите кръв за биохимия в същия ден като ултразвуковия скрининг. Въпреки че това не е задължително изискване. Кръвта се взема на празен стомах. Анализът на биохимичните показатели, който се провежда през първия триместър, има за цел да определи степента на заплаха от генетични заболявания на плода. За тази цел се определят следните хормони и протеини:

• свързан с бременността плазмен протеин-А (PAPP-A);
• свободен hCG (бета компонент).

Тези показатели зависят от седмицата на бременността. Диапазонът от възможни стойности е доста широк и корелира с етническото съдържание на региона. По отношение на средната нормална стойност за даден регион, нивото на показателите се колебае в следните граници: 0,5-2,2 MoM. При изчисляване на заплахата и дешифриране на данните за анализ се взема не само средната стойност, но се вземат предвид всички възможни корекции на анамнестичните данни на бъдещата майка. Така коригирана MoM позволява по-пълно определяне на заплахата от развитие на генетична патология в плода.

Кръвният тест за хормони трябва да се направи на празен стомах и често се предписва в същия ден като ултразвука. Благодарение на наличието на стандарти за хормонални характеристики на кръвта, лекарят може да сравни резултатите от теста на бременна жена с нормите и да идентифицира дефицит или излишък на определени хормони

HCG: оценка на риска

По отношение на информационното съдържание свободният hCG (бета компонент) превъзхожда общия hCG като маркер за риска от генетични аномалии на плода. Нормите на бета-hCG за благоприятен ход на бременността са показани в таблицата:

Този биохимичен показател е един от най-информативните. Това се отнася както за идентифициране на генетична патология, така и за маркиране на хода на гестационния процес и промените, настъпващи в тялото на бременна жена.

Стандарти за свързан с бременността плазмен протеин-А

Това е специфичен протеин, който плацентата произвежда през целия гестационен период. Растежът му съответства на периода на развитие на бременността и има свои собствени стандарти за всеки период. Ако има намаляване на нивото на PAPP-A спрямо нормата, това е причина да се подозира заплахата от развитие на хромозомна аномалия в плода (болест на Даун и Едуардс). Нормите за показателите на PAPP-A при нормална бременност са показани в таблицата:

Въпреки това нивото на протеин, свързано с бременността, губи своята информативна стойност след 14-та седмица (като маркер за развитие на болестта на Даун), тъй като след този период нивото му в кръвта на бременна жена, носеща плод с хромозомна аномалия, съответства на до нормалното ниво - като в кръвта на жена със здрава бременност.

Описание на резултатите от скрининга през първия триместър

За оценка на резултатите от скрининг I всяка лаборатория използва специализиран компютърен продукт – сертифицирани програми, които се конфигурират за всяка лаборатория поотделно. Правят основно и индивидуално изчисляване на показателите за заплаха от раждане на бебе с хромозомна аномалия. Въз основа на тази информация става ясно, че е по-добре всички тестове да се извършват в една лаборатория.

Най-надеждните прогностични данни се получават чрез преминаване на първия пренатален скрининг през първия триместър изцяло (биохимия и ултразвук). При декодиране на данни и двата показателя за биохимичен анализ се разглеждат в комбинация:

ниски стойности на протеин-А (PAPP-A) и повишен бета-hCG - риск от развитие на синдром на Даун при дете;
ниските нива на протеин-А и ниските бета-hCG са заплаха за болестта на Едуардс при бебето.
Има доста точна процедура за потвърждаване на генетична аномалия. Това обаче е инвазивен тест, който може да бъде опасен както за майката, така и за бебето. За да се изясни необходимостта от използване на тази техника, се анализират ултразвукови диагностични данни. Ако има ехо признаци на генетична аномалия при ултразвуково сканиране, жената се препоръчва да се подложи на инвазивна диагностика. При липса на ултразвукови данни, показващи наличието на хромозомна патология, на бъдещата майка се препоръчва да повтори биохимията (ако периодът не е достигнал 14 седмици) или да изчака показанията на второто скринингово изследване през следващия триместър.

Хромозомните нарушения на развитието на плода се идентифицират най-лесно с помощта на биохимичен кръвен тест. Ако обаче ултразвукът не потвърди страховете, по-добре е жената да повтори изследването след известно време или да изчака резултатите от втория скрининг

Оценка на риска

Получената информация се обработва от програма, специално създадена за решаване на този проблем, която изчислява рисковете и дава доста точна прогноза относно заплахата от развитие на хромозомни аномалии на плода (ниска, прагова, висока). Важно е да запомните, че полученият препис на резултатите е само прогноза, а не окончателна присъда.

Количествените изрази на нивата варират във всяка държава. За нас стойност под 1:100 се счита за високо ниво. Това съотношение означава, че на всеки 100 раждания (с подобни резултати от тестове) се ражда 1 дете с генетична патология. Тази степен на заплаха се счита за абсолютна индикация за инвазивна диагностика. У нас за прагово ниво се приема рискът от раждане на бебе с дефекти в развитието в диапазона от 1:350 до 1:100.

Праговото ниво на заплаха означава, че детето може да се роди болно с риск от 1:350 до 1:100. При прагово ниво на заплаха жената се изпраща на консултация с генетик, който дава цялостна оценка на получените данни. Лекарят, след като е проучил параметрите и медицинската история на бременната жена, я идентифицира в рисковата група (с висока или ниска степен). Най-често лекарят препоръчва да изчакате, докато се проведе скрининговият тест за втория триместър и след това, след като получите ново изчисление на заплахата, да се върнете за среща, за да изясните необходимостта от инвазивни процедури.

Информацията, описана по-горе, не трябва да плаши бъдещите майки и не е необходимо да отказвате да преминете скрининг през първия триместър. Тъй като повечето бременни жени имат нисък риск от износване на болно бебе, те не се нуждаят от допълнителна инвазивна диагностика. Дори ако прегледът показа лошо състояние на плода, по-добре е да разберете за това своевременно и да вземете подходящи мерки.

Ако изследването разкри висок риск от раждане на болно дете, лекарят трябва честно да предаде тази информация на родителите. В някои случаи инвазивните изследвания помагат да се изясни ситуацията със здравето на плода. Ако резултатите са неблагоприятни, по-добре е жената да прекрати бременността по-рано, за да може да роди здраво дете.

Ако се получат неблагоприятни резултати, какво да правите?

Ако се случи така, че анализът на показателите за скринингови прегледи на първия триместър разкри висока степен на заплаха от раждане на дете с генетична аномалия, първо трябва да се стегнете, тъй като емоциите влияят негативно върху бременността на детето. плода. След това започнете да планирате следващите си стъпки.

Първо, малко вероятно е да си струва времето и парите да се подложите на повторен скрининг в друга лаборатория. Ако анализът на риска показва съотношение 1:100, не можете да се колебаете. Трябва незабавно да се свържете с генетик за съвет. Колкото по-малко време се губи, толкова по-добре. При такива показатели най-вероятно ще бъде предписан травматичен метод за потвърждаване на данните. На 13 седмица това ще бъде анализ на биопсия на хорионни вили. След 13 седмици може да се препоръча извършване на кордо- или амниоцентеза. Анализът на биопсията на хорионните въси дава най-точни резултати. Периодът на изчакване за резултати е около 3 седмици.

Ако се потвърди развитието на хромозомни аномалии на плода, на жената ще бъде препоръчано изкуствено прекъсване на бременността. Решението, разбира се, зависи от нея. Но ако се вземе решение за прекъсване на бременността, тогава процедурата се извършва най-добре на 14-16 седмици.

Глава:		Гинекология Урология Артрология Венерология Гастроентерология Генетика Хомеопатия Дерматология Имунология и алергии Инфекциозни болести Кардиология Козметология Неврология Онкология Отоларингология Офталмология Проктология Психиатрия Пулмология Сексопатология Стоматология Терапия Травматология и ортопедия Хирургия Ендокринология Логопедия
Ключови думи:
Търсене		всички думи:
		поне една дума:

Общо страници: 30
Страници: 01 ... ...

Резюме. Последна работа: Федерална държавна научна институция "Централен изследователски институт по епидемиология" на Федералната служба за надзор в областта на защитата на правата на потребителите и благосъстоянието на хората. Институт по комплексни проблеми на възстановяването на способностите на човешкия резерв. АКАДЕМИЯ ЗА СЕМЕЙНА И РОДИТЕЛСКА КУЛТУРА „ДЕТСКИ СВЯТ“ В рамките на националната програма за демографско развитие на Русия УЧИЛИЩЕ ЗА БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ „ОБЩУВАНЕ ПРЕДИ РАЖДАНЕТО“ Длъжност: Ст.н.с. Акушер-гинеколог, инфекционист. образование 1988-1995 Московски медицински стоматологичен институт на името на. Семашко, специалност обща медицина (диплома ЕВ № 362251) 1995-1997 клинична ординатура в ММСИ на името на. Семашко по специалността „акушерство и гинекология” с оценка „отличен”. 1995 г. “Ултразвукова диагностика в акушерството и гинекологията” RMAPO. 2000 “Лазери в клиничната медицина” RMAPO. 2000 г. „Вирусни и бактериални заболявания извън и по време на бременност” NTSAGi P RAMS. 2001 “Болести на гърдата в практиката на акушер-гинеколог” NCAG и P RAMS. 2001 „Основи на колпоскопията. Патология на шийката на матката. Съвременни методи за лечение на доброкачествени заболявания на шийката на матката” NCAG и P RAMS. 2002 г. “HIV – инфекция и вирусен хепатит” RMAPO. 2003 г. изпити “кандидатски минимум” по специалността “акушерство и гинекология” и “инфекциозни болести”.

Въпрос:Здравейте, моля, помогнете ми да разбера резултата от 1 скрининг. Възраст 28,4, плод 1, европеидна раса, тегло 42,8, не пуша, без бременност с тризомия 21. Ехография: КТР 53,9 мм, цервикална гънка 1,00 мм, термин по КТР 11,6. fb-hCG 86,8 ng\ml 1,70 скорост. MoM, PAPP-A 1,41 mlU/ml 0,34 скорост Мамо. Биохимичен риск +NT 1:650 под граничния праг, двоен тест 1:91 над граничния праг, свързан с възрастта риск 1:749, тризомия 13/18+ NT

Отговорът на лекаря:здравей Висок риск от генетични аномалии на плода. Нуждаете се от лична консултация с генетик, допълнителни методи на изследване, амниоцентеза.

Медицински услуги в Москва:

Въпрос:Здравейте, направих 1 скрининг за гестационна възраст по CTP 12+ 5, CTP - 65.3 mm, hCG - 69.7 (1.96 MoM), PAPP-A - 1.59 (0.57 MoM), цервикална гънка -2.10 (1.26 MoM), NK- 2.8, Биохимичен риск + NT 1:168 над граничния праг, Двоен тест 1:91 над граничния праг, Свързан с възрастта риск 1:261, Тризомия 13/18 + NT

Отговорът на лекаря:здравей Резултатите от скрининга са нормални спрямо вашата възраст. Но консултацията с генетик е препоръчителна.

Въпрос:Здравейте, моля, помогнете ми да разбера резултатите.

Трета бременност, 39 години

12 седмици точно

Ktr 55,8 мм

Сърдечен ритъм 157

TVP 2,2 мм (нормата е до 3 мм, нали?)

Визуализира се носната кост. Няма признаци на фетални аномалии.

Защо ултразвукът ми даде толкова висок риск от 1:23?

A-fp 1.20 Мама

безплатно bhcg 0,48 мама

Пап 0,60 Мама

Риск за диабет 1:319

За синдрома на Едуардс 1:1192

Синдром на Потау 1:627

И по някаква причина в кръвния лист пише, че цервикалната гънка е 1,85 MΩ 2,2 mm и рискът за нея стана 1:24.

Бихте ли ми препоръчали амнеоцентеза в моята ситуация (имаше отлепване на 6 седмица, но сега го няма на ултразвук).

благодаря

Индикаторите на ултразвук и TVP са 2,2 в норма

Въпрос:добър следобед, моля, помогнете

Възраст: 36,4 години

Тегло: 78 кг

Пушене: НЕ

Диабет - не

Плодове: 1

Ултразвук 06.09.2018г

Ктр-58мм

Гестационна възраст към датата на събиране: 12 седмици и 2 дни

Период на бременност по KTR 12 седмици 1 ден

BPR 18 мм

коремна обиколка 59 мм

среден диаметър на корема 17 mm

дължина на бедрото 7 мм

сърдечен ритъм 158 удара

Шийна гънка 1,2 мм

Носна кост - визуализирана, 2,3 мм

fb-hCG 12,3 mlu/ml, 0,33 MoM

PaPP-A 4,2 MLU/ml, 1,83 MoM

Рискове към датата на вземане на пробата

биохимичен риск T21

Възрастов риск 1:199

Тризомия 13/18+NT

комбиниран риск за тризомия 21

благодаря предварително.

Отговорът на лекаря:здравей Скрининговите показатели са в нормални граници. В допълнение към показателя fb-hCG от 12,3 mlu/ml, 0,33 MoM е значително по-малко... Препоръчва се генетична консултация и скрининг ултразвук на 19 седмица.