От 13 до 16 седмици от бременността жената обикновено се подлага на необходимите тестове, за да определи възможната патология на развитието на плода. И най-лошата новина за бременна жена може да бъде положителен резултат от теста за патологии на развитието.

Какви са патологиите на развитието на плода? Как и кога възникват патологиите? Възможно ли е да се предотврати патологията в развитието на детето или може да се предотврати?

Най-честите генетични патологии на плода

На първо място, трябва да знаете, че има два вида патологии на плода: вродени и придобити. Вродените патологии са така наречената тризомия - промяна в хромозомите на плода на генетично ниво в най-началните етапи на неговото формиране. Има много видове тризомия и един от най-известните видове тризомия е синдромът на Даун.

Хромозомна патология на плода

Синдромът на Даун се причинява от тризомия на хромозома 21, тоест три двойки хромозоми присъстват заедно. Синдромът на Даун се характеризира с такива признаци като: „плоско лице“, скъсен череп, кожна гънка на вътрешния ъгъл на окото, мускулна хипотония, плосък мост на носа, скъсени пръсти, вроден сърдечен дефект, който се среща в 40% от случаите . Връзката между възрастта на майката и процента на децата, родени със синдрома на Даун, е много добре проучена. След 45 години шансовете за зачеване на дете с тризомия 21 са 1 към 14. Възрастта на бащата също има значение, но не е толкова важна, колкото възрастта на майката.

Най-известните видове тризомии са синдром на Едуард и синдром на Патау. В случай на тези две вродени патологии децата имат изключително ниски шансове за оцеляване - смъртта през първата година от живота настъпва в почти 90% от случаите, а вродените сърдечни дефекти при такива деца се срещат съответно в 60% и 80% от случаите .

Патологии на развитието на плода, причинени от неблагоприятни условия на околната среда

За съжаление се случва и напълно здрав генетично ембрион да получи някои придобити патологии на развитието още в утробата. Това може да бъде улеснено от такива неприятни неща като неблагоприятни условия на околната среда, които, за съжаление, не винаги могат да бъдат елиминирани. Ето защо бременната жена трябва да бъде особено внимателна, ако работи при условия, опасни за развитието на детето. Това могат да бъдат фабрики, различни фабрики, където една жена диша химикали, където има тежки метали. Освен това трябва да внимавате, когато работите в лаборатории.

Как токсичните вещества влияят на плода по време на бременност?

Вредните ефекти на химикалите зависят от дозата на активното вещество, интензивността на експозицията, както и от продължителността на бременността, през който период настъпва излагането на тялото на майката на химикали. В зависимост от комбинацията от фактори, характеризиращи степента на излагане на химикали върху тялото на майката, може да се наблюдава забавяне на развитието на плода, вътрематочна смърт на плода и раждане на деца с вродени деформации и малформации на жизненоважни органи и системи. В много отношения степента на излагане на химикали върху тялото на майката и плода зависи от степента на пропускливост на плацентата. Най-опасното излагане на вредни фактори е в ранна бременност, когато настъпва периодът на имплантиране, развитие на плацентата и формирането на всички важни органи и системи.

Как радиацията влияе върху развитието на детето?

Известно е, че радиацията има пагубен ефект върху развитието на бебето. Дори в зората на съществуването на ядрените реактори хората не са знаели всички опасности, които крие гама-лъчението. Междувременно радиацията може да причини несъвместими с живота промени в органите и тъканите на ембриона.

Въздействието на радиацията върху женското тяло се извършва според общите закони на радиационното увреждане. На първо място се засягат три важни системи: хормонална, имунна и репродуктивна. По време на бременност реакцията на тялото към действието на йонизиращ фактор се променя. Това се дължи на хормонални промени, намаляване на имунния статус и наличието на развиващо се фетално яйце, чиито елементи (плацента, фетални мембрани, амниотична течност, плод) натрупват отделни радионуклеиди с различна интензивност и специфичност.

Степента на опасност за плода се определя от времето на навлизане на радионуклида в тялото на майката, продължителността на експозицията и способността на радиоизотопа да проникне през плацентарната бариера и да се натрупа в плода. От голямо значение са видът на радиоизотопа, енергията на излъчване, разпределението му в органите и тъканите и много други фактори.

Ако радионуклидите попаднат в тялото на жената преди или по време на бременност, те избирателно се натрупват в органите и тъканите, като са постоянен източник на облъчване на ембриона и плода. Ролята на тялото на майката в прилагането на отрицателни ефекти върху плода се увеличава, ако радионуклид навлезе в тялото й, селективно натрупвайки се в органите, които осигуряват запазването и развитието на бременността; това са органи като ендокринни жлези, главно щитовидната жлеза.

Въздействието на радиацията върху ембриона и плода до голяма степен се определя от етапа на вътрематочно развитие. Ако такава експозиция е станала през първите седмици от бременността, тоест преди имплантирането на ембриона, тогава в 60-70% от случаите ембрионът умира. Облъчването в периода на основна органогенеза и плацентация често е придружено от появата на различни аномалии в развитието, както и вътрематочна смърт на ембриона - ембриотоксичен ефект. Най-характерната последица от излагането на йонизиращо лъчение се счита за тератогенен ефект, тоест вродени деформации. Сред тях от първостепенно значение са аномалиите в развитието на централната нервна система, което в бъдеще почти винаги води до умствена изостаналост.

Облъчването за период до 28 седмици в някои случаи може да бъде придружено от тератогенен ефект, забавено физическо развитие, плацентарна недостатъчност и повишен риск от развитие на туморни заболявания.

Вродени патологии поради неправилен начин на живот

Няколко други причини за патологии на развитието на плода могат да бъдат лошите навици на майката, като тютюнопушене, пиене на алкохол или наркотици. Тютюнопушенето причинява недохранване на плода - детето не получава достатъчно кислород, поради което страдат менингите, белите дробове и всички важни жизненоважни органи. Децата на майките пушачки се раждат слаби, недоразвити, често боледуват и изостават във физическото си развитие от здравите си връстници. По време на бременност жените, които пушат, имат висок риск от спонтанен аборт и мъртво раждане. Има голяма вероятност от преждевременно раждане, вагинално и маточно кървене, преждевременно отлепване на плацентата и предлежание на плацентата.

Децата, чиито майки пият алкохол, страдат повече. Пиенето на алкохол е опасно, тъй като родителите алкохолици имат голям шанс да заченат дете с генетични аномалии, тоест с хромозомни нарушения. Ако детето има достатъчно късмет да не получи никакви генетични аномалии, тогава с пиеща майка неговото формиране ще се проведе в много, много неблагоприятни условия. Мозъкът на бебето страда най-много от алкохола. Дете на родители алкохолици може да се роди с различни нарушения в развитието на мозъка - от умствена изостаналост до тежки психични разстройства.

Като пример, ето някои статистически данни:

При злоупотреба с алкохол токсикозата при бременни жени се открива в 26% от случаите; спонтанни аборти - в 29,05%, перинатална смърт на плода - в 12%, спонтанни аборти и преждевременни раждания - в 22,32%, тежки и патологични раждания - в 10,5%, родови травми в 8%, раждане на недоносени бебета - в 34,5%, деца с прояви на асфиксия - в 12,5%, отслабени деца - в 19% от случаите.

Патология на бременността поради злоупотреба с алкохол е установена в 46,5%, а патология на раждането - в 53,5% от случаите. Новородените деца могат да страдат от алкохолен синдром - когато детето вече е алкохолик, поради постоянна алкохолна интоксикация по време на вътреутробното развитие.

Най-ужасните малформации и деформации могат да се появят при деца, чиито майки са употребявали наркотици по време на бременност. Тук, както и при алкохолизма, шансът за зачеване на дете с тризомия е много висок. Ако това не се случи, тогава под въздействието на лекарства плодът може да развие различни деформации, често несъвместими с живота. Много често децата на наркозависими родители умират скоро след раждането си или остават с тежки увреждания до края на живота си, не се развиват психически и физически, имат умствени увреждания.

Различните видове лекарства имат различен ефект върху плода, но често токсичните ефекти са сходни. Употребата на наркотици като кокаин и хероин увеличава риска от мъртво раждане или внезапна смърт на новородено. Употребата на LSD е опасна за бременна жена поради преждевременно отлепване на плацентата, преждевременно раждане, различни акушерски кръвоизливи, появата на късна токсикоза - гестоза и в резултат на това прееклампсия. Консумацията на толуен причинява признаци в плода, подобни на алкохолния синдром, както и хидроцефалия и микроцефалия, вътрематочно забавяне на растежа и хиперхлоремична метаболитна ацидоза.

Патологии на развитието на плода, причинени от инфекциозни заболявания

Много често срещан проблем сред бременните жени е наличието на остри или хронични инфекциозни заболявания, които крият риск от вътрематочна инфекция на плода и, като следствие, неговата смърт или възникване на тежки патологии.

Инфекциозните заболявания се делят на генитални и екстрагенитални. Екстрагениталните заболявания не са свързани с половите органи на жената, това са вирусни и бактериални инфекции, много често опасни за детето. Гениталните заболявания, които представляват риск за развитието на плода, са полово предавани болести, предавани по полов път.

Едно от най-често срещаните вирусни заболявания, което се среща редовно сред населението и често има епидемичен характер, е грипът. Разбира се, самата болест не е фатална, много хора я изпитват в лека форма, но може да представлява заплаха за бременността, особено в ранните етапи. До 12 седмици плодът има характерна особеност: всичко или нищо. Тоест, ако една жена е имала грип преди 12 седмици от бременността, или ще завърши със спонтанен аборт, или бременността ще продължи и детето ще бъде здраво.

Ако една жена се разболее от грип през втория или третия триместър, това може да има последствия за развитието на детето. Понякога след инфекциозно заболяване плодът развива хидроцефалия, грипът може да създаде проблеми за функционирането на плацентата: бързо стареене на плацентата, патологии на плацентните съдове, калцификация в плацентата, непълно закрепване или истинска плацентна акрета; възникват. Много от тези фактори забавят снабдяването на плода с кислород, което води до хронична хипоксия на детето и, като следствие, недохранване на плода.

Опасни са инфекциозни заболявания като рубеола, листериоза, токсоплазмоза, туберкулоза, цитомегалия, хепатит, херпес, HIV инфекция.

Заболяването от рубеола през първите 90 дни от бременността е почти абсолютна индикация за изкуствен аборт, тъй като заболяването, което не е опасно за самата жена, носи със себе си катастрофални последици за плода като глухота, глаукома, увреждане на скелета. система и слепота.

Изключително опасна инфекция е токсоплазмозата, която най-често се предава чрез котки. Колкото по-рано се разболее плодът, толкова по-тежки са последствията от инфекцията. След прекарана токсоплазмоза може да се роди дете с микроцефалия, оток на мозъка, увреждане на очите и централната нервна система, менингоенцефалит. Ето защо всички лекари предупреждават, че е изключително нежелателно да държите котки близо до бременна жена и малки деца.

Ако майката има хепатит В, детето може да се роди с вътрематочен хепатит и недохранване. В същото време 40% от децата могат да бъдат излекувани и в бъдеще да растат здрави, а 40% от децата умират от хепатит преди навършване на две години.

Цитомегалията е вид херпесен вирус. Известно е, че около 30% от населението на света са носители на този вирус, но малко хора може да знаят за това, тъй като болестта не се проявява по никакъв начин. Но ако бременна жена зарази детето си с него, то ще претърпи множество патологични промени, като: слепота, глухота, цироза на черния дроб, увреждане на бъбреците и червата, енцефалопатия.
Болести, предавани по полов път, опасни за плода

Току-що разгледахме вирусни и бактериални заболявания, а сега трябва да споменем полово предаваните болести. Кои от тях представляват заплаха за живота на плода? Болестите, предавани по полов път, са херпес, HIV инфекция, сифилис, гонорея, хламидия. От тях херпесният вирус е особено разпространен.

Жена, която е носител на херпесния вирус, може да зарази детето си вътреутробно. Дете, родено с херпесен вирус, може да има микроцефалия, да е хипотрофично, този вирус причинява слепота при децата, а понякога и скъсяване на ръцете и краката. Особено опасен е херпесният вирус от група II, който се локализира върху гениталиите на жената и следователно представлява особена опасност за плода.

Жена със сифилис предава болестта на детето си вътреутробно. Дете с вроден сифилис има цял куп здравословни проблеми: има сифилитичен обрив, докато костната система страда, черният дроб, бъбреците и централната нервна система са засегнати. Най-често причинителят на сифилис прониква в плода през плацентата през 6-7-ия месец от бременността.

Децата, родени от майка с гонорея, имат увреждане на очите, конюнктивит, а също и генерализирана инфекция (сепсис). Опасността от това заболяване се крие и във факта, че провокира амнионит или хориоамнионит, което често води до вътрематочна смърт на плода, а при майката до тежки инфекциозни усложнения и възпаление на матката след раждането.

AFP е основният компонент на течната част на кръвта (серум) на развиващия се плод. Този протеин се произвежда от жълтъчната торбичка и черния дроб на плода, освобождава се в амниотичната течност с неговата урина, навлиза в кръвта на майката през плацентата и се абсорбира от феталните мембрани. Чрез изследване на кръвта от вената на майката можем да преценим количеството алфа-фетопротеин, произведен и секретиран от плода. AFP се открива в кръвта на майката от 5-6-та седмица на бременността. Количеството AFP в кръвта на майката се променя с по-масивно освобождаване на този компонент. Така че, ако някои участъци от невралната тръба не са затворени, по-голямо количество от серума на бебето се разлива в амниотичната кухина и навлиза в кръвта на майката.

Повишени нива на AFP се определят в кръвта на майката:

• с дефекти в сливането на невралната тръба - херния на гръбначния или главния мозък;
• с дефекти в сливането на предната коремна стена, когато нейните мускули и кожа не покриват вътрешните органи, а червата и другите органи са покрити с тънък филм от опъната пъпна връв (гастрошиза);
• за аномалии на бъбреците;
• с възпаление на дванадесетопръстника.

Трябва да се каже, че увеличението на количеството AFP с 2,5 или повече пъти в сравнение със средното за даден период на бременност е значимо за диагностицирането. Например при аненцефалия (отсъствие на мозък) нивото на AFP се увеличава приблизително 7 пъти.

Но промяната в нивото на AFP не означава непременно някаква патология на плода. Може да се наблюдава и при състояния като заплаха от спонтанен аборт поради фетоплацентарна недостатъчност, когато кръвообращението между плацентата и плода е нарушено, както и по време на многоплодна бременност, по време на която този протеин се произвежда от няколко плода.

В 30% от случаите на хромозомни нарушения, когато плодът има допълнителни хромозоми в една или друга двойка, което води до образуване на множество малформации (синдроми на Даун, Едуардс, Шерешевски-Търнър), нивото на AFP е намалено.

HCG е протеин, произвеждан от клетките на хориона (хорионът е частта от ембриона, от която впоследствие се образува плацентата). Този протеин се открива в тялото на жената от 10-12-ия ден след оплождането. Именно неговото присъствие ви позволява да потвърдите бременността с помощта на тест у дома. Реакцията, която се появява на тест лентата, е качествена, т.е. показва наличието или отсъствието на hCG. Количественото определяне на hCG позволява да се прецени хода на бременността: например, при извънматочна или неразвиваща се бременност скоростта на увеличаване на hCG не съответства на нормата. В началото на втория триместър нивото на човешкия хорионгонадотропин се използва като един от диагностичните признаци на малформации и хромозомна патология на плода.
Нивото на hCG в кръвта на бременна жена със синдром на Даун обикновено се повишава, а със синдрома на Едуардс (заболяване, характеризиращо се с множество малформации на вътрешните органи и умствена изостаналост) намалява.

E3. Производството на естриол започва в черния дроб на плода и завършва в плацентата. Така както плодът, така и плацентата участват в „производството“ на това вещество. Концентрацията на Е3 в кръвния серум на бременна жена може да се използва за оценка на състоянието на плода. Обикновено нивата на естриол се повишават през цялата бременност.

КОГА, НА КОГО И КАК СЕ ПРОВЕЖДА ТРОЙНИЯ ТЕСТ

Тройният тест се прави между 15 и 20 седмица от бременността. По това време показателите на маркерите на генетичната патология са най-стандартизирани, т.е. те са еднакви за всички жени, чиято бременност протича нормално. Много лечебни заведения изследват AFP и hCG (двоен тест) или само AFP. Бих искал да подчертая, че при изучаване на който и да е компонент на тройния тест, диагностичната значимост на изследването се намалява, тъй като отклонението от нормата само на един от показателите не може надеждно да показва патология на плода. Като цяло диагностичната стойност на тройния тест е до 90% за откриване на малформации на нервната система, 60-70% за откриване на хромозомни заболявания.

Понастоящем изследването за маркери на генетична патология е задължително за всички бременни жени, но, за съжаление, оборудването на обикновените обществени медицински институции (предродилни клиники) в повечето случаи позволява да се изследват само един или два компонента на тройния тест. Ако се открият аномалии, пациентът се насочва към генетик за допълнителен преглед.

Има група бременни жени, на които се предписва генетично консултиране независимо от резултатите от теста: това е така наречената рискова група, в която вероятността от раждане на деца с вродени малформации и хромозомни патологии е по-висока, отколкото в популацията като цяло.
Рисковите фактори включват:

• възраст на жената над 35 години,
• случаи на фамилно носителство на хромозомни заболявания,
• раждане на предишни деца с дефекти в развитието,
• облъчване на един от съпрузите,
• прием на цитостатици или антиепилептични лекарства,
• обичаен спонтанен аборт,
• определяне на признаци на патология на плода чрез ултразвук.

Ако се открият отклонения, препоръчително е да повторите анализа; ако в същото време показателите поддържат тенденция към намаляване или увеличаване, се извършват допълнителни изследвания. По-добре е да направите теста в началото на посочения период, т.е. на 15-16 седмица, за да може при нужда да се повтори изследването и да се потвърдят или опровергаят определени предположения.

Особено безпокойство предизвиква намаляването на AFP в комбинация с постоянно повишаване на нивата на hCG. Тази комбинация позволява да се подозира, че детето има синдром на Даун. Но само в 60% от случаите жените, носещи плод със синдром на Даун, имат необичайни резултати от троен тест; в 40% от случаите няма отклонения в лабораторните показатели.

Трябва да се подчертае, че изследването на маркери за генетична патология е скринингов тест, т.е. извършва се на всички бременни жени, за да се идентифицира рискова група (с други думи, може дори да не подозирате, че този тест е взет от вас като част общ преглед за бременност).

Пациентите в риск се подлагат на по-подробна диагностика на малформации на плода и хромозомни патологии: като част от медицинско генетично консултиране им се предписват допълнителни ултразвукови изследвания и се предлагат инвазивни диагностични методи (с проникване в амниотичната кухина). Най-надеждният начин за диагностициране е изследването на хромозомния набор от фетални клетки. За да се получат фетални клетки, предната коремна стена се пробива с тънка игла и се отстранява амниотичната течност, която съдържа фетални клетки (амниоцентеза) или фетална кръв от пъпна връв (кордоцентеза). При извършване на инвазивни диагностични методи значително се увеличава рискът от загуба на плода; Освен това, както при всяка хирургическа интервенция, съществува риск от инфекция. Поради това инвазивните техники са противопоказани при заплаха от спонтанен аборт и остри инфекциозни заболявания.

Като се има предвид времето, в което е обичайно да се извършва троен тест, понякога възниква въпросът за целесъобразността на този анализ, тъй като времето за медицински аборт е ограничено до 12-та седмица. В тази връзка трябва да се помни, че всяка жена, която носи бебе под сърцето си, на един или друг етап от бременността, е посетена от съмнения относно полезността на нероденото дете. Тройният тест ще ви помогне да разсеете неприятните мисли и ако се открият промени в маркерите на генетичната патология на плода, ще се подложите на допълнителни прегледи своевременно. Ако неприятните предположения се потвърдят, ще бъде възможно да се прекрати бременността или поне да се подготви за факта, че веднага след раждането детето може да се нуждае от хирургическа интервенция за коригиране на откритите малформации. В същото време не забравяйте, че лекарят има право да предложи един или друг вариант за водене на бременност, а окончателното решение във всеки случай се взема от семейството.

Вродените малформации на плода са едни от най-сериозните усложнения на бременността, водещи до детска смъртност и инвалидност. Раждането на дете с вродени малформации често е причина за разпадане на семейството. Не всички родители могат да преживеят такъв шок и да започнат да се обвиняват един друг за случилото се.

Медицинската статистика показва, че през последните десетилетия броят на децата с вродени малформации по света непрекъснато нараства. В Русия честотата на тази патология е 5-6 случая на хиляда раждания, в Западна Европа тази цифра е приблизително наполовина по-ниска.

Причини за вродени малформации

Различни причини могат да доведат до образуването на вродени малформации в плода. Най-често тази патология възниква в резултат на генетични мутации, причинени от употребата на алкохол, наркотици, излагане на йонизиращо лъчение и други вредни фактори. Вродените малформации могат да бъдат причинени и от различни аномалии в хромозомните набори на бащата или майката, както и от липсата на витамини, особено на фолиева киселина, в диетата на бременната жена.

Класификация на вродените малформации

Има различни критерии, въз основа на които лекарите изграждат система за класификация на вродените малформации. В зависимост от причината вродените малформации на плода се разделят на екологични (екзогенни), наследствени (ендогенни) и мултифакторни.

Развитието на наследствените малформации се причинява от промени в хромозомите или гените в гаметите, което причинява появата на хромозомни, генни или геномни мутации в зиготата (оплодената яйцеклетка). Тези мутации водят до смущения в образуването на тъкани и органи в плода.

Екзогенните вродени малформации възникват под въздействието на различни тератогенни фактори (промишлени отрови, тютюнопушене, алкохол, вируси, лекарства и много други).

Мултифакторните вродени малформации на плода са тези дефекти, чието развитие се дължи на комбинираното влияние на генетични фактори и фактори на околната среда.

В зависимост от това на какъв етап от ембриогенезата (формирането на плода) екзогенните или генетичните фактори започват да проявяват своите ефекти, дефектите в развитието, формирани под тяхно влияние, се разделят на следните видове:

• Гаметопатия или бластопатия. Нарушенията в развитието се появяват още на етапа на зигота или бластула. Те са много груби. Най-често ембрионът загива и се отхвърля - спонтанен аборт. В случаите, когато не настъпи спонтанен аборт, настъпва неразвиваща се (замразена) бременност.
• Ембриопатия. Дефекти в развитието се появяват между 15 дни и 8 седмици от ембрионалния живот. Ембриопатиите са най-честата причина за вродени малформации на плода.
• Фетопатия. Възниква под въздействието на неблагоприятни фактори след 10 седмици от бременността. В този случай вродените малформации обикновено не са тежки по природа и се проявяват чрез появата на различни функционални нарушения при детето, забавено умствено и физическо развитие и намалено телесно тегло.

Освен това се разграничават първични и вторични вродени малформации на плода. Първичните винаги са причинени от прякото въздействие на всякакви тератогенни фактори. Вторичните малформации възникват като усложнение на първичните и винаги са патогенетично свързани с тях.

Световната здравна организация предложи класификация на вродените малформации според тяхната локализация, т.е. основано на анатомични и физиологични принципи. В съответствие с тази класификация има:

• Вродени малформации на нервната система. Те включват спина бифида (отворена спина бифида), недоразвитие на мозъка (хипоплазия) или пълното му отсъствие (аненцефалия). Вродените малформации на нервната система са много тежки и най-често водят до смърт на дете в първите часове от живота му или формиране на трайно увреждане.
• Деформации на лицево-челюстната област - цепка на небцето, цепнатина на устната, недоразвитие на долна или горна челюст.
• Вродени малформации на крайниците - пълното им отсъствие (атрезия) или скъсяване (хипоплазия).
• Вродени малформации на сърдечно-съдовата система. Те включват дефекти във формирането на сърцето и големите кръвоносни съдове.
• Други вродени малформации.

Как да предотвратим раждането на дете с вродени малформации?

Трябва да подходите много отговорно към планирането на бременността. Тези с висок риск от раждане на болно дете включват:

• Семейства, в които вече е имало случаи на раждане на деца с различни вродени малформации;
• Семейства, в които предишни бременности са завършили с вътрематочна смърт на плода, спонтанен аборт или мъртво раждане;
• Съпрузи, които са свързани (първи и втори братовчеди);
• Ако мъжът е над 50 години, а жената над 35 години;
• Ако мъж или жена са изложени на неблагоприятните фактори, изброени по-горе, поради тяхното здраве или професионални дейности.

Ако принадлежите към групата с висок риск за раждане на дете с дефекти в развитието, тогава преди активно да планирате бременността си, определено трябва да посетите генетик. Специалистът ще изготви родословие и ще изчисли риска от раждане на болно дете. Ако рискът е много висок, на двойката обикновено се препоръчва да прибегне до изкуствено осеменяване с донорска яйцеклетка или инсеминация с донорска сперма.

Вече очаквате дете и в същото време принадлежите към рисковата група? И в този случай определено трябва да се консултирате с генетик. Никога не вземайте самостоятелно решение за прекъсване на бременност в случаите, когато не сте знаели за това и сте приемали определени лекарства, сте били подложени на флуорография или, например, сте пили алкохол. Колко висок всъщност е в такива ситуации рискът от вродени малформации на плода, може да реши само лекар след провеждане на необходимите изследвания.

Какво да направите, ако бебето ви има вродена малформация?

Всяка семейна двойка, която има болно дете, особено такова с вродени дефекти на нервната система, изпитва състояние на психологически шок. За да се справите с него, свържете се с генетици и разберете точната причина, довела до развитието на патологията. Болното дете определено трябва да се подложи на цитологично изследване. Това е необходимо не само за неговото лечение, но и за прогнозиране на вероятността от прераждане на болно бебе при тези съпрузи.

Окончателната медико-генетична консултация трябва да се проведе не по-рано от три месеца след раждането. През това време психологическото напрежение в семейството обикновено намалява и съпрузите ще могат да възприемат адекватно цялата информация, от която се нуждаят.

Видео от YouTube по темата на статията:

За съжаление дори млади и здрави семейни двойки има вероятност да имат деца с генетични или физически увреждания. За ранното им идентифициране се предвижда пренатален анализ за фетална патология (скрининг).

информацияСкринингът е комплекс от медицински изследвания, тестове и анализи, насочени към предварително идентифициране на група бременни жени, които са по-склонни да имат определено заболяване от други.

Кога се правят тестове?

На (10-14 седмица) се провежда комбиниран тест, включващ определяне на биохимични маркери: β-hCG и PAPP-a - “двоен тест”, и ултразвуково измерване на дебелината на нухалното пространство (TN) на ембриона. .

Ако се подозира патология, в рамките на 15-20 седмици се провежда повторно изследване на биохимични маркери: α-фетопротеин (ACE), hCG и свободен естриол - „троен тест“. При тълкуване на получените резултати и определяне на риска от хромозомна патология на плода е необходимо да се вземат предвид данните, получени през първия триместър на бременността.

Резултатите от скрининга могат да бъдат потвърдени или опровергани чрез диагностични инвазивни методи - хорионбиопсия и амниоцентеза, като същевременно се получи материал от фетален произход, който позволява генетични изследвания.

На 20-22 седмици от бременността почти всички малформации на вътрешните органи се диагностицират чрез ултразвуково изследване.

Събиране на материал за изследване

По време на бременност тялото на жената получава вещества, секретирани от плацентата или проникнали в кръвта й от плода. По време на биохимичен анализ на кръвта на майката, взета от вената, се определя концентрацията на тези вещества (маркери), което позволява да се прецени хода на бременността и развитието на плода.

Тълкуване на анализи

Разбира се, генетикът трябва да дешифрира тестове за патология на плода. Не по-малко важно е наличието и оценката на рисковите фактори (възраст на майката над 35 години, родствен брак, наличие на деца с хромозомни аномалии, необичайни резултати от ехография, прием на лекарства, забранени по време на бременност и др.). Едно нещо, което може да се отбележи, е, че съотношението на концентрацията на изследваните биохимични маркери в кръвта се променя. Например, през първия триместър на бременността със синдром на Даун (тризомия 21), концентрацията на PAPP-a е значително намалена, а β-hCG се повишава в сравнение с нормалните стойности за този период.

Да вярваме ли на анализите?

Комбинираният скрининг през първия триместър на бременността може да идентифицира до 90% от фетусите с хромозомни аномалии, с около 6% фалшиво положителни резултати. Ефективността на "тройния тест" практически съвпада с ефективността на комбинирания тест: 85-90% с 5% фалшиви положителни резултати.

допълнителноСтрува си да се знае, че биохимичният кръвен тест за патология на плода определя само вероятността от хромозомна патология. При промяна на показателите трябва да се направят по-задълбочени изследвания (биопсия на хорион или амниоцентеза).

Ако има несъответствие между резултатите от теста и диагностичните методи, най-добре е да проверите всичко отново. Така например, ако ултразвукът не разкри никакви аномалии и анализът се оказа положителен, тогава това може да са същите 5-6% фалшиво положителни случаи или неправилен ултразвук.

Какво да направите, когато се открие патология?

Ако се потвърди, че плодът има дефекти в развитието, които са несъвместими с живота, лекарите препоръчват прекъсване на бременността. В останалите случаи крайното решение ще бъде ваше!

В съвременния свят нивото на медицинската технология е достигнало огромни висоти - сега повечето от откритите вътрематочни патологии подлежат на корекция, например някои сложни сърдечни дефекти се елиминират с помощта на хирургични интервенции в първите дни след раждането. бебето. За съжаление, медицината все още не е научила как да коригира генетичната патология при дете.

Какво да правите, ако подозирате и/или откриете патология при дете – сърцето на майка ви ще ви каже! Пожелавам ви правилни решения и здрави бебчета!

Ултразвуковата диагностика се извършва на бременни три пъти. Но ако възникне необходимост, лекарят може да предпише допълнителни изследвания, за да потвърди или отхвърли диагнозата.

На всеки от планираните ултразвуци лекарят гледа как изглежда плодът. Главата, краката, ръцете, коремът, носът отговарят ли на етапа на развитие, на който се намира бебето. На по-късен етап лекарят установява кои органи са правилно развити: сърце, стомах, черен дроб и др.

Ултразвук до 12 седмици

Ултразвук на ранна бременност

Понякога ултразвукът се прави до 12 седмици. Това се проявява в следните случаи:

• Усложнена акушерска и гинекологична история. Тоест, ако в миналото е имало случаи на спонтанен аборт, спонтанен аборт, подозрение за „замразена“ бременност и др.
• Усложнения по време на настоящата бременност (кървене, остра коремна болка)
• Бременност, настъпила след IVF
• Ако по време на предишна бременност са идентифицирани патологии на плода (синдром на Даун или други тризомии, хидроцефалия и др.)

Също така, до 12 седмици, ултразвукът може да се извърши при жени със съмнение за хематом. Хематом възниква, когато бременната матка е изложена на вредни фактори (инфекции, гестоза). Хематом се случва:

• Ретрохориален.
• Ретроплацентарна.

Тези хематоми се различават само в момента на тяхното образуване. Ако хематомът се е образувал без оформена плацента, тогава той се нарича ретрохориален.

В ранните етапи на бременността малък хематом, като правило, не причинява коремна болка и се открива чрез ултразвук. Но се случва, че в ранните етапи има голям хематом, това е опасно за прекъсване на бременността. В по-късните етапи хематомът се отразява негативно на плода - води до хипоксия и намаляване на размера на плода. Ранното откриване и малък хематом ще помогнат за излекуване и раждане на здраво доносено бебе. Лечението на хематом обикновено изисква хоспитализация.

Какво може да се открие през първия триместър?

По време на първия ултразвук можете да определите риска от развитие на синдром на Даун и някои други хромозомни патологии. Най-важното е плодът да е с определен размер. Измерва се CTP (кокцигелно-теменен размер), той трябва да бъде не по-малък от 45 mm, но не повече от 84 mm. Ако плодът е твърде малък или, напротив, голям, тогава ще бъде невъзможно да се интерпретира такъв показател като дебелината на яката или зоната (TVP).

Скринингът през първия триместър може да открие някои хромозомни заболявания на плода

Дебелината на зоната на яката е дебелината на всички тъкани в областта на шията. Обикновено тази цифра не надвишава 2,7 mm, а средната стойност е 1,6 mm. Ако размерът на зоната на яката е повече от 3 mm, тогава вероятността от синдром на Даун при плода е много висока. Разбира се, един показател не дава право да се постави такава сериозна диагноза. На бременната жена се препоръчва да се подложи на редица изследвания, включително биохимичен кръвен тест и амниоцентеза. Възрастта на бременната жена е важна за потвърждаване на наличието на синдром на Даун в плода. Ако една жена е на възраст над 35 години, рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава значително.

Ако се подозира синдром на Даун в плода, се извършват допълнителни измервания на мозъчните структури (ако дебелината на яката е нормална, тези измервания може да не се извършват). Малкият мозък при синдрома на Даун е намален по размер, както и фронталният лоб. Също така при този синдром ултразвукът разкрива скъсяване на фронтоталамичното разстояние.

Носът при синдрома на Даун е сплескан и скъсен, а костта над носа има форма на седло. Това се дължи на развитието на носните кости. При тази патология носът осифицира с известно закъснение и следователно при първия ултразвук сонологът може просто да не види носа. Разбира се, с по-нататъшно развитие се появява носът, но той намалява по размер и е донякъде деформиран.

Фетометрията на 12-та седмица включва измерване на размера на отделните органи и части на тялото. Размерът на главата (бипариетален размер) е 21 mm, дължината на бедрото е приблизително 8 mm. Освен това се оценяват обиколката на корема и главата и дължината на раменете.

Съмнението за дефекти, открити при ултразвук на 12-та седмица, не във всички случаи се потвърждава от по-нататъшно изследване. Но ако на този етап е имало съмнения за наличието на синдром на Даун, тогава по време на последващи ултразвукови изследвания лекарят ще проучи параметрите на плода по-подробно и внимателно.

Втори планиран ултразвук

Скрининг за втори триместър

Извършва се на 20-22 седмица от бременността. По това време структурите на детето са развити и видими много по-добре. Вече е възможно да се оцени структурата на отделните органи и да се идентифицира тяхната патология. По това време сърцето на плода е напълно оформено, както и бъбреците и таза. Наличието на сърдечни дефекти с едновременно разширяване на бъбречното легенче трябва да предполага наличието на синдром на Даун. През този период опитен лекар ще забележи промени в носа, характерни за синдрома на Даун. Носът се разширява заедно с моста на носа.

Стомашно-чревен тракт на ултразвук

Стомахът на бебето също е по-оформен до този момент и трябва да има кухина. Понякога се случва кухината да не се визуализира или, напротив, да се наблюдава нейното разширяване. Понякога това може да е само инцидент - плодът е заел определена позиция, лош ултразвуков сензор, а понякога липсата или разширяването на кухина в стомаха може да показва сериозни патологии на плода.

Първо, специалистът трябва да се увери, че стомахът е там. защото Понякога е възможно да се развие дефект като диафрагмална херния, при която стомахът се премества от коремната кухина в гръдната кухина. Ако стомахът е на правилното място, тогава трябва да проследите връзката му с хранопровода и червата.

При атрезия на хранопровода стомашната кухина не се идентифицира. Ако възникне проблем в пилорната област (частта на стомаха пред тънките черва), тогава кухината може да съдържа хиперехогенни включвания и дори може да бъде разширена. Различни видове включвания в стомаха на плода трябва да се диференцират от тумор. Понякога плодът може да погълне кръв в утробата, което също ще бъде забележимо на ултразвук. Но такива ситуации рядко водят до увеличаване на стомашната кухина; тя все още остава сравнително малка.

Струва си да се отбележи, че нормалният размер на стомаха е доста променлив. В резултат на това е трудно да се определи разширяването на кухината или разширяването на целия стомах. Необходимо е да се оцени обиколката на корема и да се съпостави с други параметри.

Тънките черва през втория триместър на плода също са добре оформени. Тя трябва да бъде с приблизително същия диаметър и да не съдържа хиперехогенни включвания. Ако ултразвукът разкрие включвания с висока плътност, това може да е признак на определени патологии, които по-късно ще бъдат потвърдени при новороденото. Синдромът на мекониум илеус (хиперехогенни включвания в червата) може да бъде признак на генетична патология (кистична фиброза, синдром на Даун, тризомия 18 и 13).

Изследване на мозъка

Ултразвуково изследване на мозъка на плода

По време на втория скрининг ултразвук е възможно да се оценят по-подробно структурите на мозъка. До 22-та седмица вентрикулите на мозъка са добре оформени. Увеличаването на техния размер се нарича вентрикуломегалия. Много специалисти първоначално наричат ​​това хидроцефалия. Но понятието хидроцефалия включва и повишено вътречерепно налягане и увеличен размер на главата. Обикновено при напречно измерване на страничните вентрикули размерът трябва да бъде до 10 mm. Но в различни източници размерите варират донякъде.

Може да се подозира хидроцефалия, ако се открият генетични патологии (например синдром на Даун) в плода. Също така има голяма вероятност от хидроцефалия в плода, ако майката е претърпяла някои инфекции по време на бременност. Например токсоплазмоза, херпесен вирус, рубеола причиняват множество патологии на плода, включително хидроцефалия

Ако специалист диагностицира вентрикуломегалия при втория планиран ултразвук, тогава на 30 седмици можем да говорим за хидроцефалия.

Освен това по време на втория ултразвук лекарят може да погледне лицето на плода. На този етап то е напълно оформено – нослето и устните наподобяват тези на новородените. Ако има цепнатина между носа и устната, лекарят също ще я прегледа. Цепнатините могат да бъдат от едната страна на носа или от двете. Понякога този дефект се комбинира с цепнато небце. Други назални патологии не се виждат на ултразвук в този момент.

Ултразвук на 30 седмици

При третия планиран ултразвук е възможно да се потвърдят или отхвърлят поставени преди това диагнози. Например, можете да проследите целия стомашно-чревен тракт до ректума. Понякога съдържанието на дебелото черво съдържа хиперехогенни включвания - това е нормален вариант. Луменът на тънките черва е малък по отношение на дебелото черво.

Главата не трябва да е по-голяма от нормалното, в противен случай това ще бъде доказателство за хидроцефалия. Разбира се, само размерът на главата не е достатъчен, за да се диагностицира хидроцефалия; И ако се е развила външна хидроцефалия, тогава субарахноидалното пространство се увеличава.

Диагностика на хипоксия

При нормална бременност ултразвукът на 30 седмица е последният преди раждането. Третият ултразвук често се извършва с помощта на Доплер. Това е необходимо за оценка на кръвния поток в плацентата и идентифициране на хипоксия.

В допълнение към доплерометрията, общата картина на ултразвук ще помогне за идентифициране на хипоксията - плодът е малък и активно се движи. CTG анализът също е важен за диагностицирането на хипоксия. При кислородно гладуване сърцето на детето бие твърде бавно (до 130 удара при движение, до 110 в покой).

При хипоксия детето се опитва да намери място за себе си и се движи твърде интензивно, което може да доведе до заплитане в пъпната връв.

Защо заплитането в пъпната връв е опасно?

Доста често по време на този ултразвук лекарят открива пъпната връв, преплетена около главата или по-скоро шията на плода. В някои случаи до раждането бебето се движи и обръща още няколко пъти вътреутробно и се „разплита“. Ако пъпната връв не е притисната и няма възли по нея, тогава самото заплитане не причинява дискомфорт на плода, той се развива и расте добре. И ако по време на раждането не е имало проблеми (лекарят навреме освободи главата от пъпната връв), тогава заплитането също не е причина за безпокойство.

Преплитане на пъпната връв

Трябва да се притеснявате само ако има здраво преплитане на пъпната връв. В този случай кръвообращението между майката и детето е нарушено. Плътното обвиване на пъпната връв може да бъде изолирано или да се комбинира с друго обвиване (едно около врата, второ около главата, корема или друга част на тялото). В същото време самата пъпна връв се скъсява и ограничава подвижността на плода.

Има случаи на многократно оплитане на пъпната връв около врата на бебето. Този вариант не е много благоприятен, но ако не предизвика хипоксия, може да доведе до раждане на здраво бебе.

Най-неблагоприятният изход при преплитане на пъпната връв и възникваща хипоксия е церебрална парализа и други неврологични заболявания на новороденото.

Причини за детска церебрална парализа

• Хипоксия преди или по време на раждане.
• Теглото на недоносеното бебе е под 2000 g.
• Вътрематочни инфекции и други тератогени (лекарства).

Семейна двойка, планираща бременност

Развитието на церебрална парализа може да бъде предотвратено само чрез превантивни мерки - планиране на бременност, избягване на приема на вредни лекарства и избягване на стресови ситуации. Нови научни изследвания все по-често идентифицират генетично предразположение към церебрална парализа.

Трябва да се знае, че диагноза като детска церебрална парализа се поставя едва след 1 година. Дотогава бебето живее с неонатална енцефалопатия. Детската церебрална парализа се диагностицира след една година, т.к Тази диагноза изисква някои клинични прояви, които трябва да се наблюдават през първите 12 месеца от живота.

За потвърждаване на церебрална парализа се извършват редица изследвания: ЕЕГ, компютърна томография на главата и др. Родителите на детето трябва внимателно да наблюдават развитието на бебето, за да видят признаци на развитие на церебрална парализа или нейното отсъствие. Не е известно със сигурност колко време след раждането ще отнеме, за да се развие клиниката.

Повечето патологии на плода се диагностицират чрез ултразвук. Ето защо ултразвуковата диагностика е включена в скрининга.