За съжаление, според медицинската статистика около 5% от здравите родители са изложени на риск от раждане на деца с умствени или физически отклонения в развитието. Възможно ли е предварително да разберете за патологиите на плода? Винаги ли диагнозата „патология на плода“ е смъртна присъда за неродено бебе?

На какви етапи от бременността можете да разберете за патологията на плода?

Извършват се кръвни скринингови тестове:

• на 11-13 седмици - „Двоен тест“. Той анализира 2 протеинови кръвни показателя, които могат да се използват, за да се прецени рискът на детето от развитие на хромозомни нарушения като синдром на Даун и синдром на Едуардс.
• на 14-15 седмици - „Троен тест“. В допълнение към гореспоменатите синдроми, той може да предвиди наличието на дефекти на невралната тръба.

При изчисляване на риска от патологии ТРЯБВА да се вземат предвид: многоплодна бременност, IVF, тегло на жената, захарен диабет, наличие на настинки по време на изследването, тютюнопушене. Всички тези фактори могат значително да завишат оценките на риска.

Скрининговите изследвания определят само ВЕРОЯТНОСТТА за поява на хромозомни аномалии! Ако индикаторите са положителни, е необходимо допълнително изследване: ултразвук, биопсия на хорион, амиоцентеза, кордоцентеза.

Ултразвукът на 11-14 седмица от бременността може да разкрие очевидни патологии на развитието и някои промени, показващи хромозомни аномалии на плода.

Ултразвукът на 20-22 седмици диагностицира малформации на вътрешните органи.

внимание! Ако ултразвукът показа наличие на аномалии, е необходимо да проверите отново диагнозата с 2-3 лекари, за да избегнете грешки!

Биопсия на хорионните въси- анализ на плацентарни клетки. Провежда се на 8-12 седмица. Амниоцентезата е цитогенетичен анализ на амниотичната течност. Провежда се на 16-24 седмица. Най-безопасният от инвазивните методи за изследване. Рискът от усложнения след него не надвишава 1%. Кордоцентезата е пункция на пъпната връв на плода. Провежда се на 22-25 седмица.

Ако детето има патология

Лекарите препоръчват аборт или предизвикване на преждевременно раждане само ако патологията на плода е несъвместима с живота. Повечето патологии не изискват прекъсване на бременността. Нивото на съвременната медицина позволява да се „коригират“ много дефекти в развитието след раждането на бебето.

Ако установите, че детето има патология, съвместима с живота, опитайте се да съберете възможно най-много информация за естеството на нарушенията и кои медицински институции могат да ви помогнат. Например, вече е възможно хирургично да се елиминират дори сложни вродени сърдечни дефекти в рамките на няколко дни след раждането на дете. След операцията бебетата растат и се развиват по същия начин като техните здрави връстници. Някои физически нарушения могат да изчезнат сами, докато детето расте, докато други изискват лечение или операция. Така че винаги има надежда!

Бременността е период на повишен стрес върху женското тяло. Не всеки подхожда съзнателно към това и се ангажира с планиране и подготовка. Здравословното състояние преди зачеването влияе върху последващата бременност. Различни нарушения могат да причинят патологии на бременността и да нарушат нейния нормален ход.

Бъдещата майка носи отговорност за своето състояние и здравето на детето. Аномалиите в тялото на майката могат да повлияят на развитието на плода, образуването на плацентата и поддържането на прогресията на бременността.

Причините за развитието на патологична бременност могат да бъдат разделени на няколко групи:

• Заболявания на вътрешните органи, които са съществували преди зачеването.
• Остри соматични и инфекциозни заболявания, които се развиват по време на бременност.
• Лоши навици на бъдещата майка.
• Употреба на определени лекарства.
• Генетична предразположеност.
• Влияние на околната среда, вредни условия на труд.

Често има комбинация от няколко фактора. Но не винаги е възможно да се каже точно какво е довело до развитието на патологии.

Основни симптоми

Понякога е трудно да се подозира развитието на патология по време на бременност. Носенето на дете е придружено от хормонални промени и промени във функционирането на всички системи. Следователно физиологичните процеси, протичащи в тялото на бременна жена, често се заблуждават за нарушение.

За да не пропуснете патологични симптоми по време на бременност, трябва да слушате тялото си и да информирате Вашия лекар за всички промени. И той ще реши колко е сериозно.

Симптомите на патология по време на бременност могат да включват промяна в естеството на изхвърлянето:

• появата на неприятна миризма;
• кървава на всеки етап от бременността;
• течни и прозрачни през третия триместър;
• примеси от жълт гной;
• бяло течение, наподобяващо извара.

Промените в благосъстоянието също са свързани с патологията на бременността. Леко замаяност, особено при промяна на позицията на тялото, гадене може да притеснява млада майка. Но постоянното усещане за въртене на предмети, нестабилна походка, мигане на петна пред очите и главоболие са признаци на нарушено кръвообращение в мозъка.

Бременните жени често изпитват болка на различни места. Появява се след продължително ходене в областта на кръста и краката, след продължително стоене. В по-късните етапи спазми в долната част на корема показват, че матката постепенно се подготвя за. Трябва незабавно да се консултирате с лекар, ако почувствате остра коремна болка, независимо от продължителността. Особено опасно е съчетаването му с тахикардия, студена пот, световъртеж и др.

Тревожен симптом са, особено скритите, които са придружени от рязко наднормено тегло. В края на деня, в последните етапи, краката ви могат да се подуят след почивка, това състояние трябва да изчезне. Ако подуването продължава след нощен сън, не забравяйте да уведомите Вашия лекар.

Тревожен признак за патологична бременност е промяната в активността на плода. Ако детето замръзне или, напротив, бута твърде активно, това е доказателство за неговото вътрематочно страдание.

Кога рисковете нарастват?

По време на развитието на плода има периоди от време, които са критични. Излагането на патогенни фактори може да доведе до смърт на ембриона и нарушаване на образуването на вътрешните органи. За първи такъв критичен период се считат първите 2 седмици от развитието. Ако настъпи увреждане на ембриона, в повечето случаи той умира и настъпва спонтанен аборт.

Вторият критичен период е периодът от 4 до 12 седмици на развитие. Това е периодът от време, през който се формират вътрешните органи. Излагането на патологични фактори води до тежки дефекти.

Третият критичен период продължава от 12 седмици до раждането. Основните органи продължават да узряват и настъпва фината им диференциация. Развитието на мозъка, зъбите, гениталиите и белите дробове не е завършено. В тях могат да се образуват груби дефекти. Останалите органи претърпяват вторични малформации под влияние на възпалителни реакции.

Чести патологии по време на бременност

Ако една жена планира да забременее, тогава няколко месеца преди очакваната дата се препоръчва да се подложи на преглед и лечение на инфекциозни и соматични заболявания, за да се постигне стабилна ремисия на хронични заболявания. Това ще намали вероятността от различни усложнения.

Токсикоза и гестоза

Първият триместър на бременността се характеризира с развитие. Това състояние се проявява с гадене с различна интензивност и повръщане. В леки случаи атаките се появяват сутрин, на празен стомах. Повръщането може да се появи няколко пъти през деня.

Тежката степен на токсикоза нарушава общото състояние на бременната жена, наблюдава се тахикардия и спадане на кръвното налягане. Повръщането може да се случи до 10-15 пъти на ден. Някои хора изпитват пожълтяване на склерата на очите, намалено отделяне на урина и задържане на изпражнения. Такива жени трябва да бъдат подложени на болнично лечение.

Неправилно предлежание на плода

През първия и втория триместър позицията на плода няма значение. Към момента на раждането той трябва да е в тилно предлежание - това означава, че бебето лежи с главата надолу, а задната част на главата е точката, която ще се движи напред по време на раждането. Промяната на положението на плода води до нарушаване на биомеханизма на раждането.

Понякога до раждането детето остава вътре. Това означава, че краката и задните части първи ще се движат през родовия канал. Такова раждане може да продължи по-дълго, тъй като обикновено главата раздалечава тъканите и задната част на тялото може да премине безпрепятствено.

Най-тежката патологична поза е положението на екстензорната глава, при което детето хвърля главата си назад, като първо се ражда брадичката. Напречното положение се коригира чрез обръщане на плода на крака преди раждането.

Плацента превия

Обикновено плацентата е прикрепена към стената на матката отзад, отпред или от дъното. Говорят за предлежанието му, когато плодното място се намира в долната част на матката и покрива вътрешната ос. Тази подредба прави невъзможно естественото раждане: когато шийката на матката се отвори в първия етап на раждането поради напрежение на тъканите, плацентата ще започне да се отделя от стените, ще започне масивно кървене, което ще завърши с отделяне и смърт на плода. .

По време на бременността съществува заплаха от кървене, дори по време на преглед на гинекологичния стол. Следователно жените с диагностицирана патология изискват повишено внимание и хоспитализация за забелязване на кърваво изпускане от гениталния тракт.

Причината за неправилното прикрепване на плацентата може да бъде аномалии в структурата на матката, наличието на миоматозни възли и ендометрит. Понякога причината за патологията остава неизвестна. Раждането с пълно предлежание на плацентата е възможно само от.

Еклампсия

Тежката гестоза може да прогресира до крайно състояние -. Патологията може да се развие по време на бременност, раждане и ранен следродилен период.

Симптомите на тежка гестоза включват конвулсии, продължителността на гърчовете е 1-2 минути. След което съзнанието се възстановява, но жената не помни нищо, чувства се силна умора и се оплаква от главоболие. Друг вариант за възстановяване от атака може да бъде кома.

Лошата прогноза е свързана със следните състояния:

• церебрален оток;
• кръвоизлив в мозъчните структури;
• рязко повишаване на температурата;
• тахикардия;
• пожълтяване на кожата;
• некоординирани движения на очните ябълки;
• намалено отделяне на урина.

Лечението се провежда съвместно с реаниматори в интензивното отделение. Основните му насоки са облекчаване и предотвратяване на гърчове, възстановяване на функцията на жизненоважни вътрешни органи. В рамките на 2-3 часа ранното раждане се извършва чрез цезарово сечение: еклампсията е патология, причинена от бременност, следователно раждането е единственото правилно етиологично лечение.

Хипертонус на матката

Високото ниво на прогестерон при бременна жена предотвратява повишаването на тонуса на матката. Мускулното свиване на всеки етап може да доведе до спонтанен аборт. Опасно е в ранните етапи, придружава се от вазоспазъм и детето не получава достатъчно наситена с кислород кръв и хранителни вещества. Това води до вътрематочно забавяне на растежа.

В по-късните етапи е важно да не се бърка хипертоничността с тренировъчните контракции. Патологията се характеризира със следните признаци:

• болка в долната част на корема, чувство на напрежение;
• промяна във формата на корема;
• матката става много твърда на допир.

Екстрагенитална патология

Какви патологии могат да повлияят на хода на бременността? Всяко заболяване на вътрешните органи може да доведе до усложнения:

• заболявания на храносмилателния тракт пречат на абсорбцията на желязо, което причинява анемия;
• Артериалната хипертония преди бременността става по-тежка и може да доведе до гестоза и бъбречно заболяване;
• протичането на захарния диабет се влошава, може да доведе и до развитие на прееклампсия, вроден диабет при дете;
• Хипотиреоидизмът нарушава нормалното протичане на бременността и създава заплаха от спонтанен аборт.

Инфекциозните заболявания, независимо от локализацията, могат да доведат до вътрематочна инфекция на плода. Важни са както острите заболявания (ARVI, пневмония, заболявания на пикочно-половата система), така и хроничните (бронхит, кариес, цистит, синузит и др.). Инфекцията с рубеола, токсоплазмоза и цитомегаловирус през първия триместър на бременността води до тежки малформации, често несъвместими с живота.

Патологии на плода

Състоянието на детето пряко зависи от хода на бременността и здравето на майката. Не винаги е възможно да се предотврати развитието на патологични състояния. Вродените аномалии и генетичните нарушения не могат да бъдат коригирани; те често се предават по наследство. Някои вродени синдроми са следствие от стареенето на тялото на майката и влиянието на неблагоприятни фактори. Например, с възрастта рискът от раждане на дете с.

Понякога бъдещите родители са носители на рецесивен (спящ) ген за вроден синдром. Когато две рецесивни черти се комбинират в едно дете, се появяват клинични признаци на наследствена патология.

Някои малформации изискват оперативно лечение в първите няколко дни след раждането. Например атрезия или запушване на ануса, непълен хранопровод, който не се свързва със стомаха, нарушение на образуването на уретрата.

Цепката на устната и цепката на мекото небце се оперират известно време след раждането на няколко етапа.

В силата на бъдещата майка е да предотврати развитието на вътрематочна инфекция при детето. За да направите това, трябва сами да избягвате инфекцията и своевременно да лекувате съществуващите заболявания.

Профилактика

Възможно е да се предотврати развитието на патология по време на бременност, ако планирате появата му. Съпрузите могат да бъдат изследвани за инфекции и ако бъдат открити, да получат лечение.

Много хронични заболявания отдавна вече не са противопоказание за бременност. Но те трябва да бъдат контролирани, да водят начин на живот, който няма да позволи на болестите да се влошат.

Предотвратяването на патологии по време на бременност се улеснява от здравословния начин на живот и правилното хранене на бременната жена. През този период от живота не можете да се измъчвате с диети. Диетата трябва да бъде балансирана и да съдържа достатъчно количество витамини, минерали и хранителни вещества.

Не е за нищо, че бременните жени се подлагат на многоетапен преглед при регистрация. Това е начин да се определи първоначалното ниво на здраве, за да се предвиди възможността за образуване на патологии. След такъв преглед, както и като вземе предвид наличието и хода на предишни бременности и начина на живот на жената, лекарят може да идентифицира рискова група за развитие на усложнения. Това е необходимо за навременно предотвратяване на прогресирането на неблагоприятни условия.

Полезно видео за тонуса на матката по време на бременност

Отговори

Вродените малформации на плода (ВБС) са едно от най-опасните усложнения на бременността, което е на първо място сред причините за детска инвалидност и смъртност. Раждането на дете с вродени дефекти в развитието винаги изумява семейството, тази тема е една от най-трудните.

Статистиката е плашеща, на фона на намаляващата детска смъртност се наблюдава увеличение на броя на вродените малформации в повечето страни по света. Ако в европейските страни честотата на вродените дефекти е 3-4 случая на 1000 раждания, то в Русия тя достига 5-6 случая на 1000.

Вродените малформации включват малформации на нервната система - аненцефалия (липса на мозъка), спина бифида (отворена херния на гръбначния мозък), малформации на сърдечно-съдовата система (сърдечни дефекти и др.), дефекти на крайниците - атрезия (липса), максиларни -лицеви деформации - цепка на устната, цепка на небцето и много други.

Причини за вродени малформации на плода

Причините, които предизвикват образуването на вродени малформации, са различни. Тази патология може да бъде наследствена, ако бъдещите родители имат аномалии в хромозомния набор. В други случаи източникът на проблема са различни вредни фактори: инфекции, честа консумация на алкохол, наркотици.

Една от причините е липсата на витамини в диетата на бременна жена, по-специално фолиева киселина. Препоръчителният прием на микроелементи за бременна жена е един и половина пъти по-голям от този за жени в детеродна възраст. И това не е случайно – от това зависи здравето на детето както докато е в утробата, така и след раждането му.

Педиатрите смятат, че в допълнение към вродените малформации, заболявания на новородените като желязодефицитна анемия, рахит или изоставане в развитието често са свързани с факта, че бъдещата майка не е имала достатъчно витамини и минерали по време на бременност.

Други нарушения могат да се почувстват много по-късно - още в детската градина и училище: това са заболявания на стомашно-чревния тракт и метаболитни заболявания, преди всичко, както и диабет и затлъстяване.

Важно е да запомните, че начинът на живот на бъдещата майка, нейната диета и лошите навици създават основата за здравето на нейното неродено бебе. Липсата на витамини може да причини нарушения във физическото и психическото развитие на детето. Това значително увеличава риска от раждане на деца с различни увреждания в развитието и ниско телесно тегло.

Ключов фактор: Фолиева киселина

Водеща роля в превенцията на вродени малформации на плода има фолиевата киселина. Необходим е за клетъчното делене, растежа и развитието на всички органи и тъкани, нормалното развитие на ембриона и хемопоетичните процеси. Фолиевата киселина предотвратява възможността от преждевременно раждане и разкъсване на мембраните.

Този витамин осигурява необходимата скорост на растеж и развитие на нероденото дете, особено в ранните етапи на бременността. Дефицитът на фолиева киселина по време на бременност значително увеличава риска от вродени дефекти на плода, по-специално дефекти на невралната тръба, хидроцефалия и аненцефалия. За да се предотврати развитието на невралната тръба в ембриона, жената трябва да приема най-малко 800 mcg (0,8 mg) фолиева киселина дневно както преди, така и по време на бременността.

Днес лекарите са уверени в необходимостта от широкомащабни образователни дейности, насърчаващи планирана бременност и превантивни мерки, които могат значително да намалят риска от раждане на дете с вродени дефекти - по-специално приемането на лекарства, съдържащи фолиева киселина.

Редица държави, като Аржентина и Турция, вече прилагат правителствени програми за предотвратяване на вродени патологии на развитието. Те се състоят от образователна част, която обяснява на медицинските специалисти и самите жени как да се предотвратят малформации на плода и стимулираща част - компенсация за 70-80% от цената на мултивитамини, съдържащи фолиева киселина.

Витамини за цял живот

Има мнение, че добре балансираната ежедневна диета на бременна жена съдържа достатъчно количество витамини и микроелементи и в този случай не са необходими допълнителни мултивитаминни комплекси. Въпреки това, според европейски данни, дефицитът на витамини при бременни жени е 20-30%, дори и при най-балансирано и разнообразно хранене.

Съвременните изследвания, редовно провеждани през последните години от Руската академия на медицинските науки, показаха, че диетата на съвременната жена, съставена от естествени продукти, напълно адекватни на енергийния ни разход и дори излишък на калории, не е в състояние да осигури тялото с необходимото количество витамини по време на бременност и кърмене.

По-подробна информация можете да намерите на уебсайта elevite.ru

*A.E.Czeizel Използване на мултивитамини, съдържащи фолиева киселина по време на периода на зачеване. Европа. J. Obstetr. Гинекол. Репродуктивна биология, 1998, 151-161.

И вродени ненаследствени.

Вродени наследствени аномалии в развитието

В резултат на дългогодишни изследвания в Русия и чужбина е установено, че около 20% от всички вродени аномалии на развитието (деформации) са наследствени и се появяват по време на ембрионалното развитие на плода от родители, които имат аномалии в хромозомите и гените. Около 10% от аномалиите са причинени от лоши навици и употребата на определени вещества (употреба на алкохол, наркотици и някои лекарства), лоша екология, а за останалите 70% от деформациите причините не са установени.

Всяка жена иска да роди здраво и красиво дете. За да се избегнат вродени аномалии в развитието, е необходимо да се знаят причините за тяхното възникване.

Понастоящем са идентифицирани стотици химически реагенти, които могат да причинят разрушаване на хромозомите или гените на родителите и да провокират вътрематочни деформации на плода.

Аномалиите в развитието могат да бъдат различни: пълна липса на орган (например бъбрек), недоразвитие на орган (малък размер и тегло), твърде голямо развитие на орган (например твърде голям размер и тегло на мозъка) - макроцефалия). Във всички случаи тези отклонения се отразяват пагубно на физическото и психическото развитие на детето и често водят до неговата смърт.

В допълнение, структурата (стесняване на червата, хранопровода, недоразвитие на сърдечните клапи и др.), Формата и броя на органите (например намаляване или увеличаване на броя на пръстите на ръцете и краката, появата на допълнителни вътрешни органи, например допълнителен бъбрек и т.н.) или недостатъчен брой сдвоени органи (например едно око или един бъбрек).

Резултатът от тези отклонения е ранната детска смъртност (до 20% от всички детски смъртни случаи). Отбелязва се, че през последните години процентът на вътрематочните аномалии на плода непрекъснато нараства.

Не всички аномалии в детското развитие се проявяват в ранна възраст. Някои от тях се появяват едва в пубертета или по-късно.

В допълнение, аномалиите могат да се проявят в метаболитни нарушения на детето - в липсата на какъвто и да е ензим и т.н.

Всички нарушения на вътрематочното развитие на детето условно се разделят на 5 групи: анатомични, физиологични, функционални, биохимични и психични.

От всички нарушения на вътрематочното развитие на плода най-опасни са заболяванията, свързани с нарушение на структурата на хромозомите или техния брой в клетките. Повечето от тези аномалии водят до смърт на плода или до раждане на нежизнеспособно дете.

Синдром на Даун

Това е най-честата наследствена болест (приблизително 1 на 800 раждания). Това е следствие от нарушение на броя на хромозомите в клетките (вместо 46 хромозоми, детето има 47 хромозоми в своя генотип). И момичетата, и момчетата страдат от това заболяване.

Най-често дете със синдром на Даун се ражда от възрастна майка или баща (над 40 години). Този синдром се открива в ранните етапи на бременността с помощта на ултразвук и други методи, но точността на изследването е 95% (останалите 5% са погрешна диагноза). Към днешна дата най-точната диагноза на това заболяване (до 99,8%) се получава от изследването на амниотичната течност. Ако тази патология се открие в плода, родителите сами имат право да решат дали да запазят това дете или не.

Характерни външни признаци на синдрома на Даун: гънка във вътрешния ъгъл на окото, плоско лице и задна част на главата, малък нос, голям език, отворена уста, къс врат и кожна гънка на врата, скъсени крайници и пръстите, може да се появи мускулна слабост и кривогледство. Такива деца също имат пороци на сърцето и дванадесетопръстника и умствена изостаналост.

Бъдещите майки трябва да знаят, че преди да направят аборт, ако детето е диагностицирано със синдром на Даун, те трябва да помислят добре. Такива деца са много привързани и мили и степента на тяхната деменция варира значително. В момента такива деца, макар и по-бавно от здравите деца, могат да бъдат обучавани по специални методи. Те започват да ходят, говорят, четат и пишат. Хората с това заболяване се женят и живеят до дълбока старост, но такива хора трябва да имат предвид, че вероятността децата им да развият този синдром се увеличава до 50%.

Синдром на Едуардс

Това е второто най-разпространено наследствено заболяване след болестта на Даун, свързано с наличието на допълнителна хромозома в клетките. При това заболяване плодът развива множество дефекти. Най-често този синдром се среща при деца, родени от възрастни майки, предимно момичета. Такова дете има нарушение на размера на костите на черепа, гръдната кост, стъпалото и пропорциите на тялото. В допълнение, външният слухов канал може да отсъства, може да има дефекти на сърцето и кръвоносните съдове, аномалии в развитието на мозъка, малкия мозък и умствена изостаналост. Тези деца обикновено не са жизнеспособни и умират преди навършване на 3 месеца, рядко преди 1 година. Много рядко такива деца живеят по-дълго, но всички са олигофрени (умствено изостанали).

Синдром на Клайнфелтер

Това е доста често срещано наследствено заболяване, причинено от промени в броя на хромозомите. Този синдром се развива само при момчета, родени от по-възрастни майки. Това заболяване се проявява само по време на пубертета на детето; има недоразвитие на тестисите, няма или има намален брой сперматозоиди в семенната течност и се развива безплодие. Външното развитие на момчето е женско: тесни рамене, широк таз, дълги крака, уголемени млечни жлези. Могат да се появят умствени и умствени аномалии. Ако забележите първите признаци на това заболяване, трябва незабавно да се консултирате с лекар, за да започнете лечение (най-често хормонално).

Хемофилия

Това наследствено заболяване се предава на детето от майката. Това заболяване се среща само при момчета. При хемофилия кръвосъсирването е нарушено. При подходящо лечение тази болест не е смъртна присъда.

Кистозна фиброза

Това е най-често срещаното наследствено системно заболяване.

Муковисцидозата засяга дихателната и храносмилателната система, както и черния дроб, панкреаса и половите жлези. Слузта се натрупва в големи количества в тялото, появява се болезнена кашлица, хрипове в белите дробове, сърцето е засегнато, панкреатичните канали са блокирани, диарията се заменя със запек, стомахът е подут, децата растат лошо и наддават на тегло, крайниците са слаби, с характерна форма на пръстите, гърдите са деформирани, кожата има солен вкус (ако я оближеш). Умственото развитие на такива пациенти е нормално, а понякога дори над средното. Това тежко вродено заболяване засега не е напълно лечимо, но с подходяща поддържаща терапия такива пациенти могат да живеят дълъг и пълноценен живот. Те трябва да получават определени лекарства през целия си живот.

Фенилкетонурия

Това заболяване е следствие от нарушение на метаболизма на детето на аминокиселината фенилаланин, което води до изоставане във физическото и умственото му развитие. Това заболяване се открива в първите дни от живота на детето. Не е присъда. Чрез предписването на специална диета може да се предотврати развитието на това заболяване.

Цветна слепота

Това наследствено заболяване се предава от майка на син и се проявява в това, че детето не прави разлика между някои цветове (т.е. цветното зрение е частично нарушено), най-често червено и зелено. Тази болест няма лечение.

"заешка устна"

Тази аномалия на развитието се състои в несливане на горната устна, което пречи на бебето да суче. Лечението е оперативно, през първите месеци от живота на детето. Тази деформация може да бъде провокирана от липса на храна при бременна жена.

"цепнато небце"

Това е несливане на горната челюст и твърдото небце, в резултат на което устната кухина не е отделена от носната кухина. Този дефект води до навлизане на храна в трахеята и носната кухина. Много често цепнатина на небцето се наблюдава заедно с цепнатина на устната. Лечението е хирургично. Причината за това неправилно развитие на детето може да бъде липсата на храна при бременната жена.

Полидактилия

Полидактилия - наличие или липса на допълнителни пръсти на ръката или крака, сливане на пръстите един с друг, скъсяване или липса на крайници. Лечението е хирургично и протезно.

Аненцефалия, микроцефалия, хиперцефалия и хидроцефалия

Всичко това са аномалии в развитието на мозъка. Тези аномалии в развитието могат да бъдат провокирани от дефицит в тялото на жената или рубеола, морбили и някои други заболявания, претърпени от майката по време на бременност (особено през първите седмици след зачеването).

Ако се открие аненцефалия (липса на мозъчни полукълба) при дете, бременността се прекъсва на всеки етап.

Объркване на близнаци (така наречените сиамски близнаци)

Това е една от най-тежките аномалии на вътрематочното развитие на плода. Близнаците могат да бъдат свързани с всяка част на тялото (таз, глава и др.), техните кръвоносни и други органи могат да бъдат изолирани или свързани, единият близнак може да е нормално развит, а другият да е недоразвит. Тези деца обикновено умират в ранна възраст. При сливане само на меки тъкани и при самостоятелно функциониране на всяко дете лечението е хирургично.

Пъпна и гръбначна херния

Пъпната херния е изход от кухината под кожата на червата. Такива хернии могат да преминат сами, в тежки случаи лечението е хирургично.

Спина бифида са най-тежките малформации на плода. Повечето деца, страдащи от тези дефекти в развитието, умират, а оцелелите изпитват парализа, следователно, ако се открият такива дефекти в развитието на плода, е показано преждевременно прекъсване на бременността.

Малформации на сърцето и кръвоносните съдове

Причината за тези малформации на плода може да бъде вирусно или бактериално заболяване, претърпяно от майката по време на бременност, както и недостиг на кислород.

Тези сърдечни дефекти, в зависимост от тежестта им, се лекуват медикаментозно или хирургично.

В тежки случаи детето умира вътреутробно или веднага след раждането.

Всички аномалии в развитието на скелета на плода са причинени от генетични или хромозомни аномалии в клетките на нероденото дете.

В допълнение, други наследствени заболявания (болест на Хиршпрунг, болест на Хънтингтън, болест на Понтер, болест на фон Вилебранд, болест на Тай-Сакс, синдром на Фрейзър, синдром на Патау, синдром на Търнър, мраморна болест и много други) са много редки. Дефектите в развитието включват също различни родилни белези, някои вродени кожни заболявания, вродена луксация на тазобедрената става, черепни хернии и други.

В момента са известни повече от 3,5 хиляди наследствени аномалии в развитието. Установено е, че повече от 5% от всички родени деца се раждат с различни патологии.

Всички разглеждани хромозомни и генетични наследствени заболявания са практически независими от външната среда.

Друга група наследствени заболяванияса тези, към които детето има наследствена предразположеност, но клинично това заболяване се проявява само при определени условия на околната среда. Тези заболявания включват: диабет, псориазис, стомашни язви, хипертония, подагра и някои други.

Някои наследствени заболявания се появяват само в напреднала възраст (например болестта на Алцхаймер, атеросклероза, подагра).

Ако роднините във вашето семейство са имали различни сериозни наследствени заболявания, трябва да се подложите на специални медицински генетични изследвания, преди да заченете дете.

Рискът от развитие на наследствено заболяване и различни деформации на дете в тясно свързани бракове се увеличава многократно.

Няма място за тревога: разглежданите вродени наследствени заболявания са много редки (най-често 1 дете на няколко хиляди раждания). Всяка бъдеща майка от първите дни на бременността до раждането се тревожи за това как ще се роди нейното бебе и дали ще бъде здраво.

Описанието на всички тези дефекти в развитието е дадено не с цел да ви изплаши, а за да разберете, че здравето на вашето бебе зависи почти изцяло от вас.

Ако се храните правилно и вашето неродено бебе получава всички вещества, необходими за живота и развитието му (протеини, мазнини, въглехидрати, витамини, особено фолиева киселина и минерални соли), вероятността да имате болно дете е незначителна.

Фолиевата киселина е необходима за правилното делене на клетките, включително в ембрионалния стадий, образуването и растежа на всички вътрешни органи, метаболизма на плода и неговата хемопоеза; освен това предотвратява преждевременно раждане и спонтанни аборти. Освен това, ако водите здравословен начин на живот, не пушите, не употребявате наркотици или алкохол и вашата генетика няма тежки наследствени заболявания, тогава рискът от раждане на нездравословно дете практически липсва и можете да бъдете спокойни за вашето неродено бебе.

Ако вашите роднини имат някакво наследствено заболяване, трябва да бъдете прегледани от лекар и да започнете своевременно лечение, за да предотвратите това заболяване или незабавно да прекъснете бременността в особено тежки случаи. Жените над 40 години трябва да избягват бременност.

На съвременния етап на развитие на медицината повечето от изброените аномалии в развитието се откриват в ранните етапи на бременността.

Най-важното нещо за запазване на здравето на майката и нероденото бебе е да се регистрирате в предродилната клиника възможно най-рано, да я посещавате редовно и да следвате всички предписания на Вашия лекар.