Пренаталният скрининг е набор от специални изследвания, които се провеждат върху всички бъдещи майки, за да се определи рискът от развитие на хромозомни аномалии в плода. Тези изследвания се предписват за идентифициране на бременни жени, които се нуждаят от по-подробен преглед.

Наличието на генетични аномалии в плода се доказва абсолютно категорично само чрез инвазивни диагностични методи (т.е. предполагащи инвазия в маточната кухина с цел получаване на биологичен материал). Употребата им обаче е свързана с определен риск - заплахата от аборт, развитието на Rh конфликт с отрицателен Rh факторпри бременна жена, инфекция на плода и някои други. Следователно тези изследвания се предписват само на бъдещи майки, чийто риск от аномалии на плода е много висок. Определя се чрез скрининг тестове. Скрининговите изследвания са абсолютно безопасни и затова се правят на всички бременни без изключение.

В момента бъдещите майки преминават комбиниран скрининг, който включва ултразвукови изследвания и определяне биохимични показателикръв - специални хормони и протеини, концентрацията на които се променя значително с генетични нарушения на плода.

По време на бременност е препоръчително да се подложат на два биохимични скрининга - през първи и втори триместър (съответно двоен и троен тест).

Пренатален скрининг: двоен тест

Това изследване се провежда стриктно от 11-та до 14-та седмица от бременността. С помощта на двоен тест през първия триместър се изчислява рискът от развитие на синдроми на Даун и Едуардс и някои други генетични аномалии в плода.

При първия скрининг се анализират два кръвни показателя, така че това изследване се нарича още двоен тест:

• свободна b-субединица на човешки хорионгонадотропин (hCG);
• PAPP-A е плазмен протеин А, свързан с бременността. Произвежда се от плацентата, като концентрацията му постепенно нараства през периода на бременността. Най-голям растежТози показател се наблюдава в края на бременността. Ниското ниво на PAPP-A може да показва хромозомни аномалии на плода.

Рискът от генетични аномалии на плода се изчислява с помощта на специални компютърни програми. Прости ценностисъдържанието на hCG и PAPP-A в кръвта на бременна жена не е достатъчно, за да се реши дали рискът от хромозомни нарушения в плода е повишен или не. Те трябва да бъдат преизчислени в специални количества, така наречените MoM, показващи колко този показателсе отклонява от средната стойност, съответстваща на даден период на бременност. Така, ако стойността на MoM на бъдещата майка е близка до единица, това означава, че тя съвпада със средната стойност за всички бременни жени на този период. Обикновено стойностите на MoM трябва да са в диапазона от 0,5 до 2.

За точна диагноза винаги след ултразвуково изследване на плода се прави кръвен тест. Това е необходимо за изясняване на продължителността на бременността, откриване многоплодна бременност, установяване на видими нарушения в развитието на плода и плацентата и др. Всички тези данни са необходими за последваща обработка на резултатите от биохимичния скрининг.

Отклонения от нормата

При синдрома на Даун свободният hCG се повишава до 2 MoM и повече, а PAPP-A намалява до 0,48 MoM.

При синдрома на Едуардс (заболяване, характеризиращо се с множество фетални дефекти поради наличието на допълнителна 18-та хромозома), и двата показателя са приблизително на ниво от 0,2 MoM.

При синдрома на Patau (когато плодът има допълнителна 13-та хромозома и също се появяват множество малформации), и двата показателя MoM са на ниво 0,3–0,4 MoM.

Във формуляра за анализ, освен номерата на MoM, се посочват отделно и индивидуалните рискове за няколко заболявания. Например, резултатът може да бъде представен по следния начин: риск от синдром на Едуардс: 1: 1600, риск от синдром на Даун: 1: 1200. Тези цифри показват например, че вероятността да имате дете със синдром на Даун е 1 към 1200 раждания, тоест от 1200 жени с такива показатели на кръвта, 1199 ще родят здрави децаи само едно дете ще бъде болно.

Хромозомни аномалии се срещат при приблизително 0,6-1% от новородените. Най-често срещаните са синдром на Даун (честота 1 на 600-700 новородени), синдром на Едуардс (честота 1: 6500), синдром на Патау (1: 7800), синдром на Шерешевски-Търнър (1: 3000 новородени).

Пренатален скрининг: троен тест

Биохимичният скрининг на 2-ри триместър се извършва между 16 и 20 седмици от бременността (оптималния период е 16-18 седмици). Тя включва определяне на три показателя: общ човешки хорионгонадотропин (hCG), хормона естриол и алфа-фетопротеин (AFP) и се нарича троен тест. Някои търговски лаборатории също измерват хормона инхибин А за по-голяма точност.

Тройният тест позволява 80% да идентифицира малформации на невралната тръба (т.е. гръбначния стълб, гръбначния мозък и мозъка), както и някои генетични заболявания (синдроми на Даун, Едуардс, Клайнфелтер).

Алфа фетопротеин (AFP)е протеин, произвеждан по време на бременност. Концентрацията му се увеличава постепенно с напредването на бременността, достигайки максимум на 32-34 седмица, след което постепенно намалява.

Отклонения от нормата.Повишено ниво на AFP, повече от 2 MoM, може да възникне при многоплодна бременност, дефекти на невралната тръба, пъпна херния, нарушения в развитието на хранопровода и дванадесетопръстника на плода. При синдрома на Даун и синдрома на Едуардс нивата на AFP обикновено намаляват до по-малко от 0,5 MoM.

Свободен естриол– хормон на бременността, концентрацията му рязко нараства по време на бременност. Естриолът се произвежда от плацентата и осигурява повишен кръвен поток през съдовете на матката, активно развитиеканали на млечните жлези и подготовката им за кърмене. При нормален курсПо време на бременност нивото му активно се повишава. Ако състоянието на плода се влоши, може да се наблюдава рязък спад на този показател. Обикновено концентрацията на естриол варира в зависимост от продължителността на бременността, като постепенно се повишава от 0,45 до 40 nmol/l.

Отклонения от нормата.Ниски нива на естриол се наблюдават при синдрома на Даун (по-малко от 0,5 MoM), вътрематочна инфекция, заплаха от спонтанен аборт, дисфункция на плацентата, изразяваща се в недостатъчен транспорт на кислород до плода и хранителни веществас кръв, при прием на определени лекарства(например хормонални средства и антибиотици).

Повишаване на нивата на естриол с повече от 2 MoM се наблюдава при многоплодна бременност, чернодробна дисфункция при бъдеща майка, както и при носене на голям плод.

Инхибин А– този хормон се произвежда в яйчниците, плацентата и феталните мембрани.

Обикновено нивото на инхибин А също се променя с увеличаване на гестационната възраст - от 150 pg/ml в ранните етапи до 1246 pg/ml на 9-10 седмица, след което концентрацията на хормона започва да намалява и на 18 седмица от бременността варира от 50 до 324 pg/ml.

Отклонения от нормата.При синдрома на Даун нивото на инхибина се повишава (повече от 2 MoM). Концентрациите на инхибин А също могат да бъдат повлияни от външни фактори, например нивото на инхибина при жените пушачки е повишено, а при жените с високо телесно тегло е намалено. Когато програмата изчислява риска от развитие на дефекти на плода, тези фактори трябва да бъдат взети под внимание.

Трябва да се помни, че b-hCG концентрация, PAPP-A и AFP в кръвта могат да се променят не само с хромозомни аномалии, но и с други усложнения на бременността: заплаха от спонтанен аборт, вътрематочно задържанеразвитие, фетоплацентарна недостатъчност, късна токсикоза(прееклампсия). Също така стойността на биохимичните параметри се влияе от приема хормонални лекарстваи многократни раждания.

Пренатален скрининг: ново в диагностиката

В момента в пренатална диагностикаизпълнени нов обликизследване – неинвазивно пренатален тест. Този анализ се основава на идентифициране на фетална ДНК в кръвта на бременна жена, последвано от изследване и оценка на вероятността за наличие на подлежащи генетични заболявания. Този метод е много точен (точността му е 99%) и абсолютно безопасен за бъдещата майка и плода. Тези тестове обаче не се извършват във всички лаборатории и са доста скъпи.

Ако сте изложени на риск...

Много бъдещи майки, след като са получили не много добри резултатибиохимичен скрининг, те започват да се тревожат силно. Но няма нужда да се разстройвате. Необходимо е да се разбере, че вероятността от откриване на заболяване и развитието на това заболяване не са едно и също нещо. Разкриващи повишен рискпоявата на всякакви отклонения от нормалния ход на бременността или нормално развитиеПлодът в никакъв случай не е диагноза. Бременните жени, които са изложени на риск, трябва да преминат специални допълнителни изследвания, за да потвърдят или изключат наличието на патология. На такива бъдещи майки се предлага инвазивна диагностика. Например, амниоцентезата е събиране на амниотична течност със специална игла чрез пункция на предната коремна стена или през цервикалния канал, кордоцентезата е събиране на кръв от пъпната връв на плода и други изследвания.

Важно допълнение

През последните няколко години някои търговски лаборатории също измерваха концентрациите на плацентарния растежен фактор (PLGF) по време на пренатален скрининг през първия триместър. Това е протеин, който се синтезира от плацентата и участва в образуването на нейните кръвоносни съдове. Този маркер показва вероятността от забавяне на растежа на плода и развитие на прееклампсия (сериозно усложнение на втората половина на бременността, което се проявява с повишена кръвно налягане, оток, поява на белтък в урината и изисква спешно ранно раждане).

По време на нормална бременност нивата на PLGF се повишават през първия и втория триместър и след това намаляват. При бременност, усложнена от прееклампсия, този показател се намалява още през първите два триместъра. Ако се установи повишен риск от това опасно състояниеи забавяне на растежа на плода, се предписва специално лечение, ранен старткоето може значително да намали честотата на тези заболявания.

Задължително или не?

Съвсем наскоро всички бъдещи майки, без изключение, трябваше да преминат скрининг през втория триместър. Но според заповедта на Министерството на здравеопазването на Русия № 572n от 21 ноември 2012 г. е задължително да се проведе в предродилни клиникибеше отменен. Въпреки това, много търговски клиники продължават да провеждат това проучване.

Перинатален скрининг- Това специален комплекс, който се препоръчва на почти всички бременни жени рано. Това изследване се провежда, за да се изключи напълно възможни аномалииплода, причинени от хромозомно или генно заболяване. Такива вродени дефекти най-често не могат да бъдат лекувани, поради което е толкова важно да се извърши ултразвуково лечение на ранен етап. Терминът „скрининг“ означава „пресяване“.

Скринингът на новородени за наследствени заболявания се състои от трикратно ултразвуково изследване и биохимичен кръвен тест. Няма нужда да се страхувате от тази процедура, тя е напълно безопасна както за майката, така и за бебето.

Лекарите препоръчват перинатален скрининг през първия триместър, между 10 и 14 седмици, докато оптимално времее периодът от 11 до 13 седмица. Проучването помага да се оцени хода на бременността според всички необходими параметри, факта на развитието на многоплодна бременност. Въпреки това, основната цел на ултразвука на този етап е да се идентифицира дебелината яка пространствоембрион. Самото пространство на яката е зона на натрупване на течност между меки тъканиобластта на шията. Ако получената стойност надвишава допустимата норма, съществува вероятен риск от генетична аномалия в развитието на плода.

Невъзможно е да се направи заключение само на базата на ултразвук; целият комплексизследвания, които са включени в перинаталните Само въз основа на цялостно изследване могат да се направят изводи. По принцип биохимичният кръвен тест се нарича още "двоен тест" и се прави на 10-13 седмици. По време на този тест се изследва нивото на два плацентарни протеина в кръвта на жената.

Въз основа на резултатите от ултразвуково изследване, изчисляване на възможния генетичен риск, както и след получаване на данни за нивата на протеин, се извършва изчисляване на риска с помощта на компютърна програма. Такава специализирана програма ви позволява да вземете предвид дори такива фактори като етническата принадлежност на жената, нейната възраст и тегло. Също така при изчислението се взема предвид фактът на наличието на наследствени заболявания в семейството и наличието на различни хронични заболявания. След цялостно проучване лекарят разглежда резултатите и може да класифицира бременността като рискова група, като синдром на Едуардс и Въпреки това, дори в този случай такава заплаха не е диагноза, а само предполага възможност. Само опитен генетик може да определи точно, кой ще предпише по-нататъшно изследване, в коремна стенапоставя се инструмент и се отстранява част от хориона. Такава биопсия е по-опасна, тъй като може да доведе до някои усложнения.

Именно в този период трябва да се прави перинатален скрининг, тъй като през този период точността на резултата е максимална. В случай, че тестовете се вземат твърде късно или рано, точността на получените резултати намалява няколко пъти. Ако една жена има нередовни менструален цикъл, тогава благодаря ултразвуково изследванеможете точно да определите гестационната възраст. Следващият подобен преглед трябва да бъде завършен на повече от по-късно, приблизително 16-18 седмици.

Първият перинатален скрининг е много вълнуващо и трогателно събитие. Една жена ще срещне бебето си за първи път, ще види ръцете, краката и лицето му. От обичайното медицински прегледсе превръща в истински празникза мама и татко на бебето. Основното нещо, което трябва да запомните е, че всяко отклонение от нормата просто се класифицира като рискова група и не е диагноза. В този случай няма нужда да се разстройвате, по-добре е просто да проведете допълнителен преглед.

Перинатален скрининг трябва да се направи на всяка родилка, за да се предпази бебето предварително от различни дефекти в развитието. В същото време перинаталният скрининг включва не само ултразвук, но и биохимичен анализ.

Декодиране на думата „пренатален“ - пренатален, но в напоследък V пренатален скринингвключва както ултразвук преди раждане, така и ултразвук след раждане. И това има смисъл, защото първият пренатален скрининг може в редки случаи да пропусне някакво заболяване на плода.

Вторият скрининг ви позволява да потвърдите или опровергаете резултатите, показани от първия. В тази статия ще разгледаме подробно защо, как и кога се прави пренатална диагностика на плода.

Пренаталният скрининг, както беше споменато по-горе, включва както ултразвук (ултразвук преди раждането), така и метод за биохимичен анализ. Освен това е наложително да се използват тези два метода на изследване, тъй като те не са независими, а само се допълват.

Пренаталният скрининг трябва да се направи два пъти: през първия триместър и съответно през втория триместър. Понякога се извършва и цялостно изчисляване на риска (комплекс от диагностика на първото и второто изследване).

Първият пренатален скрининг на 1 триместър се прави, когато бременността е 11-13 седмици (+6 седмици). Скринингът за втори триместър се извършва, когато бременността е 16-18 седмица.

В същото време се извършва биохимичен анализ. С него през първия триместър се анализира количеството свободен hCG и PAPP-A (интерпретация: плазмен протеин А). През втория триместър те гледат общия hCG (препис: човешки хорионгонадотропинчовешки), свободен hCG и естриол, както и инхибин А и AFP (интерпретация: алфа-фетопротеин).

Интерпретацията на резултатите, получени по време на скрининга, се извършва както от диагностика, така и от лекуващия лекар. Пациентът може да запише получените резултати на цифров носител (флашка или CD).

Подготовка за диагностика

Подготовката за биохимичния компонент на перинаталната диагностика включва диетични ограничения три дни преди процедурата. Трябва да се изключи от диетата:

1. Пикантна храна.
2. Всякакви мазни и пържени храни.
3. Подправки и пушени меса.
4. Шоколад.
5. Цитрусови плодове.

В същото време биохимични изследванияизвършва се на празен стомах. Тоест, просто казано, не трябва да ядете 6 часа преди процедурата. Разрешено е да пиете само малко количество негазирана вода.

По отношение на ултразвуковия компонент на перинаталния скрининг правилата за хранене са абсолютно същите като в случая на биохимичен анализ. Препоръчва се също да се приема Espumisan в подходяща за възрастта доза в деня преди операцията.

Това е необходимо, за да се намали количеството на чревните газове. Те подуват червата, което води до натиск върху много органи. коремна кухина. Това, в резултат на това, често изкривява резултатите от перинаталния скрининг.

Откриваеми патологии

• Синдром на Даун (открит по време на първия и втория скрининг);
• Синдром на Едуардс (открит при първия и втория скрининг);
• аненцефалия (дефекти в развитието на невралната тръба), тази патология се открива само при втория скрининг;
• Синдром на Cornelia de Lange (открит през първия триместър);
• Синдром на Smith-Lemli-Opitz (открит през първия и втория триместър);
• немоларна триплоидия (открита през втория триместър);
• Синдром на Патау (открива се през първия и втория триместър).

В този случай перинаталният скрининг може да се извършва многократно и със допълнителни методиизследвания. Това е необходимо, ако родителите на бебето имат рискови фактори за неблагоприятен ход на бременността. Те включват:

• професионални и екологични опасности;
• фамилна анамнеза за предишни аборти;
• наличие на сериозни вирусни инфекциив момента на зачеването (особено при рубеола);
• възраст на майката над 35 години;
• алкохолизъм или наркомания при единия или двамата родители;
• наличието в семейството на дете, което има някаква вродена патология;
• наличието на наследствени патологии в семейството (болести при раждане);
• приемане на мощни лекарства по време на зачеването;
• родствени бракове.

Ултразвукова диагностика

Перинатален ултразвуков скринингна 10-14 седмици ви позволява да откриете тежки дефекти в развитието на бебето. Така че можете лесно да идентифицирате аненцефалия, омфалоцеле, различни видовецервикални хигроми и други заболявания.

Освен това, дори и на такъв ранен етап, перинатален ултразвукова диагностикаопределя маркери за хромозомни и дори нехромозомни аномалии на формирането на плода. Например, дебелината на яката (TN) подлежи на целенасочена диагностика. Обикновено не трябва да надвишава 3 милиметра.

На 20-24 седмици ултразвуковият скрининг може да открие по-голямата част от възможните анатомични аномалии на формирането на плода. Това улеснява идентифицирането на мозъчни дефекти и гръбначен мозък, бъбречни заболявания и лицеви цепки (т.нар. цепка на устната), сърдечни пороци.

Генетичното изследване ви позволява да оцените скоростта на растеж на бебето и да потвърдите наличието на разширение на вентрикулите на мозъка (така наречената вентрикуломегалия). Кисти и други неоплазми на всички органи на детето също лесно се идентифицират.

При допълнителен скрининг 30 - 32 седмици от бременността е възможно да се открият сърдечни дефекти, обструкция (тежко стесняване) пикочните пътищаи фетална хидроцефалия. Но когато се открият, лечението не се предписва, Операцията се извършва само след раждането на бебето.

Провеждане на пренатален скрининг (видео)

Биохимична диагностика

Перинатален биохимичен скринингвключва хормонален анализ (наречен тест за тризомия). Благодарение на това е възможно да се ранни етапиоткриват огромен брой генетични аномалии.

Най-опасните от тях са синдромите на Даун, Патау и Едуардс. Наличието на синдром на Даун също се определя лесно. Още на първата прожекция можете да го видите характерни особености(но само във връзка с ултразвуково изследване):

• ненормален високо ниво hCG;
• удебеляване на яката;
• липса на нова кост при изображения на 11 гестационна седмица.

През втория триместър диагнозата синдром на Даун се прави според малко по-различни критерии. Наблюдавано ниско ниво AFP, докато ниво на hCGзначително се увеличи.

Ако автоматичното изчисляване на развитието на един или друг генетична патологиядава резултат под 1:380, бременната жена трябва да се подложи на серия от допълнителни изследвания, за да потвърди окончателно диагнозата. Те включват инвазивни (проникващи) диагностични техники - амниоцентеза и кордоцентеза.

Преди да е преминало инвазивна диагностикаокончателна диагноза не е поставена и остава под въпрос. По принцип диагнозата никога не се поставя въз основа само на резултатите от биохимичния скрининг. Този типдиагнозата винаги изисква потвърждение чрез ултразвук или инвазивно изследване.

За да следи състоянието на нероденото дете, всеки месец жената се подлага на няколко основни теста: общ анализкръв и урина. В допълнение към тях лекарите препоръчват пренатален скрининг няколко пъти през цялата бременност. Какъв е този преглед? Какво могат да кажат неговите резултати?

Особености на изследването

Пренаталният скрининг е преглед, който се провежда между 10 и 14 седмица (първи триместър). При специални показания се препоръчва да се прави през втория и дори третия триместър. Изследването показва вероятността да има нарушения в развитието на плода. Обикновено се провежда на два етапа: изследване на кръв от вена и ултразвук. След внимателно проучване на резултатите, генетикът ще оцени рисковете. Всички бременни жени могат да преминат скрининг, ако желаят.

Но има ситуации, при които жените трябва да се подложат на него:

1. Ако бъдещите родители са роднини.
2. Имало е спонтанни или изкуствени аборти преди настоящата бременност.
3. Ако имаше смърт на плодаплод и мъртво раждане.
4. Ако една жена е имала вирусно заболяване.
5. В семейството има и такива, които страдат от генетични заболявания.
6. Семейството вече има деца със синдром на Даун или други подобни заболявания.
7. По време на лечението са използвани забранени наркотици.
8. Бременна жена на 35 или повече години.
9. Родителите искат да са сигурни, че всичко с детето им е наред.

На какво ще обърне внимание лекарят? На първо място, той ще погледне размера на ембриона. Този параметър се нарича KTR (кокцигеално-париетален размер).Той също така ще оцени обиколката на главата и разстоянието от челото до задната част на главата. Освен това специалистът ще обърне внимание и на други показатели.

• Симетрични ли са полукълбата на мозъка?
• Развити ли са вече всички части на мозъка?

• В какво състояние са костите на бедрото, рамото и т.н.?
• Стомахът и сърцето на правилното място ли са?
• Какви са размерите на сърцето и излизащите от него съдове?
• Размери на корема.

Въз основа на резултатите от проверката можете да видите следните нарушения:

• нарушения в развитието на невралната тръба;
• синдроми на Patau, Down, Edwards, Smith-Opitz и de Lange;
• омфалоцеле (някои органи не са вътре в тялото, а извън);
• триплоидия (троен набор от хромозоми).

Кога е най-подходящото време за първия пренатален скрининг? За този преглед не се отделя много време: от началото на десетия до шестия ден на тринадесетата седмица. Експертите препоръчват да изберете време между тези дати.

Вашият лекуващ лекар трябва да ви помогне да решите кога да направите скрининг. Като вземе предвид датата на последната менструация, той ще може точно да определи в коя седмица от бременността е жената.

Как да се държим преди прегледа?

Скрининговата процедура се състои от две основни части: ултразвук и кръвен тест от вена.

1. Ултразвукът може да се извърши по два начина: трансвагинално и абдоминално. В първия случай не е необходима предварителна подготовка. Във втория трябва да имате напълнена пикочен мехур. Водата (минимум 0,5 l), която трябва да се пие 30 минути преди ултразвука, ще помогне да се постигне това.
2. Преди да дарите кръв, не трябва да ядете нищо в продължение на четири часа. И в деня преди изследването не трябва да ядете шоколад или шоколади, морски дарове, месо.

Характеристики на процеса

Както бе споменато по-горе, ултразвукът се извършва по два начина. Всеки от тях има свои собствени нюанси.

1. По време на трансвагинален преглед жената трябва да свали долната половина на тялото си от дрехите и да легне на дивана с леко свити крака. Лекарят ще постави специална сонда във влагалището.По време на процедурата той ще го завърти в желаната посока. Тези действия няма да причинят болка или други дискомфорт. След този вид ултразвук може да се появи кърваво изпускане.
2. По време на абдоминален ултразвук жената трябва да легне и да отвори стомаха си. Лекарят ще премести сензора изключително върху корема.

За извършване на кръвен тест лаборантът ще вземе 10 ml кръв от вената. Важно е да запомните, че не се препоръчва да ядете преди това.

Декодиране

За да разберете правилно резултатите от скрининга, извършен през първия триместър, трябва да знаете нормите на развитие на плода. Също така е важно да знаете какво трябва да се случи в тялото на майката:

1. CTE на дете. До края на първия триместър тази цифра трябва да достигне 73 mm.
2. Размерът на яката до 13-та седмица от бременността не трябва да надвишава 2,7 mm.
3. Носна кост. Въз основа на нейното състояние се преценява рискът от раждане на дете със синдром на Даун. Ако скринингът се извърши на 10-11 седмица, се визуализира носната кост.Все още не може да се определи колко е дълго. От 12 седмици дължината на носната кост трябва да бъде 3 mm.
4. Сърцебиене. Започвайки от седмица 10, той ще се забави. Ако на 10 седмици е около 179 удара в минута, то на 13 е до 171.
5. Двуродителски размери. През първия триместър плодът расте от 14 до 26 мм.

Ултразвукът, направен между 10 и 13 седмица, ще покаже дали плодът се развива правилно и дали размерите му отговарят на термина.

Какво ще покажат резултатите от кръвния тест?

1. HCG ниво. При нормална бременност количеството на този хормон намалява до края на първия триместър. Например, на 10 седмици нивото му варира от 25 до 181 единици, а на 14 седмици - от 14 до 114.
2. Колко протеин А има в тялото на майката? Това е протеин, който се произвежда от плацентата. Количеството му трябва да се увеличава всяка седмица.

Лекарят въвежда всички резултати от изследването компютърна програма. Той определя така наречените рискове - именно в тях се дешифрират отговорите на пренаталния скрининг.

В документите рисковете се наричат ​​MoM. По същество това е коефициент, показващ колко далеч са резултатите от теста от нормата. Норма мама - от 0,5 до 2,5. Ако индикаторът е по-малък от 0,5, съществува риск от развитие на синдром на Едуардс, ако е повече от 2,5, съществува риск от синдром на Даун.

Въз основа на резултатите от генетичните изследвания лекарят ще определи вероятността от определено заболяване. Тази стойност се показва като дроб. Например, записът за синдрома на Даун 1:360 съобщава, че при тези проценти 1 от 360 деца се раждат с разстройството. По официални данни, здрав плодДробта трябва да бъде последвана от стойност, по-голяма от 380.

При лош скрининг през първия триместър, MoM ще бъде или по-малко от 0,5, или повече от 2,5. Рискът от развитие генетични нарушенияще се покаже като число след дроб, по-малка от 380.

Ако резултатите от пренаталния скрининг са лоши, е показана консултация с генетик. Той ще изготви план за по-нататъшни действия.

Има два начина:

1. Планирайте същия преглед през втория и третия триместър.
2. График допълнителни изследвания, например амниотична течности плацентата. Въз основа на отговорите ще се реши дали да продължи бременността или не.

Какво може да се обърка?

Понякога пренаталният скрининг през първия триместър може да бъде фалшиво положителен и ненужно да покаже лоши резултати. Това се случва по няколко причини:

• Ако една жена забременее чрез IVF. В този случай нивото на hCG обикновено е по-високо, но количеството на протеин А намалява.
• Бременната е със затлъстяване. При това разстройство нивата на хормоните се повишават.
• Бременност с близнаци, тризнаци и др. Няма официални стандарти по отношение на количеството hCG, протеин А и други показатели.
• Ако една жена има заболяване като диабет. С него прожекция предавания намалено нивохормони. Тези данни не могат да бъдат основа за определяне на рисковете от развитие на нарушения. Захарен диабетможе да доведе до отмяна на прегледа.
• Лоши резултати могат да възникнат и ако амниоцентеза (вземане на околоплодна течност за анализ) е извършена седмица преди скрининга.
• Резултатите от тестовете могат да бъдат повлияни непредвидимо от психологическо състояниебременна. Много жени изпитват силен страх и притеснение преди прегледа.

Как да идентифицираме нарушенията?

Как лекарите определят наличието на определени патологии с помощта на ултразвук? Те имат свои собствени отличителни черти:

1. Синдромът на Даун се характеризира с изгладени черти на лицето, промени в дуктус венозус, по-къса от нормалната носна кост.
2. При синдрома на Едуардс детето има пъпна херния, бавен сърдечен ритъм и неоткриваема носна кост. Освен това пъпната връв има само една артерия.
3. Синдромът на Патау се характеризира с повишен сърдечен ритъм, ненормално развитиемозък, забавяне на развитието и образуване на пъпна херния.

Пренаталният скрининг, който се провежда през първия триместър, е доста информативен преглед.С негова помощ можете да идентифицирате нарушения в развитието на плода. Изследването се провежда на два етапа: анализ на венозна кръв и ултразвук. Кога е най-добре да ги правите? Между 10 и 14 седмица. Необходимо е предварително да се подготвите за скрининг, например чрез премахване от диетата вредни продукти- шоколад, месо и други неща, за които ще ви каже лекарят, водещ бременността.

Бременността е не само един от най-щастливите етапи от живота на жената, но и може би най-вълнуващият. Бъдещата майка иска да е сигурна, че детето й се развива правилно, че е здраво и че много скоро ще се роди пълноправен член на обществото. За да придобие тази увереност, жената се подлага на прегледи през всичките 40 седмици от зачеването до раждането. Един от тези комплексни прегледи е пренаталният скрининг.

Какво е пренатален скрининг

Самата процедура по прегледа е сложна медицински събития. Основната цел на изследването е да се открият патологии и възможни малформации на плода. Провежда се на три етапа.

От 2010 г. пренаталното изследване стана безплатна процедура за всички жени в Русия.

Особено рисковите жени не трябва да пренебрегват първия скрининг.

Тестът е показан, ако:

• пациент;
• има история на раждане, което е довело до раждане на дете с дефекти в развитието;
• има случаи на хромозомни аномалии в семейството на нероденото бебе;
• преместен инфекциозно заболяванев началото на бременността;
• има анамнеза за бременност, завършваща с плода.

Пренаталният преглед е незадължителна процедура. Пациентът има право да го откаже.

Бъдещата майка лично решава дали е готова да научи за възможни рисковеили не.

Първи пренатален скрининг

Първият скрининг е на 12 седмица от деня на последната менструация.

Също така е приемливо леко отклонение– една седмица в една или друга посока няма да играе особена роля.

След 13-та седмица първият скрининг няма да бъде оправдан; резултатите вече няма да бъдат информативни.

Провеждане на стандарт пренатален прегледвключва две процедури:

• анализ на биохимичен съставкръв;
• плода

По-добре е да завършите и двете процедури за преглед за 1-2 дни.

Допълнителни фактори могат да повлияят на резултатите от пренаталния преглед:

• стрес;
• ядене на много пикантни, мазни, пържени храни предишния ден;
• пушене.

Данните от проучванията могат да говорят с известна увереност за възможността за раждане на дете със следните аномалии:

• Синдром на Даун;
• триплоидия;
• синдром на Патау;
• Синдром на Едуардс;
• нарушаване на развитието на невралната тръба.

Тези заболявания не застрашават живота на детето. Но той се ражда със сериозни нарушения в развитието и дефекти, които засега са нелечими.

Получените резултати не са основание за поставяне на диагноза. Те могат само да дадат причина за допълнително изследване на жената и плода, за да опровергаят или потвърдят диагнозата.

Ултразвуково изследване на плода

• Скринингът за първи триместър се предписва от 11 до 13 седмица от бременността. Основната му цел е да оцени венозния кръвен поток, да оцени качеството на развитие нервна системаплода Определете формирания носна кости измерете дебелината на областта на яката. Въз основа на тези показатели се оценява здравето на нероденото дете и се прави заключение за възможно неправилно развитие на плода.
• Проучването през втория триместър се препоръчва да се проведе на 21-24 седмици. Целта е да се установи евентуално наличие на витални анатомични отклонения вътрешни органи. Тези дефекти не могат да бъдат излекувани след раждането на бебето. Детето не е жизнеспособно. Решение за вътрематочно лечениеприет бъдеща майкаслед консултация с лекуващия лекар.
• Ултразвукът в началото на третия триместър ще разкрие патологии, които могат да бъдат лекувани хирургично през първите месеци от живота на бебето.

Изследване на биохимични маркери

Струва си да знаете, преди да отидете на биохимичен скрининг, че това изследване се провежда сутрин на празен стомах. Приемливо е да се пие вода във всякакви количества.

По време на първия скрининг тест се оценява един вид хормон, както и плазмен протеин А (PAPP-A).

Тук е важна точността на времето на зачеването. норма hCG хормонсе променя с всеки ден от развитието на плода.

Резултатът от скрининга може да е грешен поради неправилно време.

Едновременно с ултразвук се предписва биохимичен тест за втория триместър.

Оценяват се три фактора:

• общ hCG;
• алфа-фетопротеин – специален протеин, произведени в черния дроб на плода;

Какво казват резултатите от скрининга?

За анализ на теста се използват специално разработени компютърни програми.

Оценката на програмата се основава не само на резултатите от лабораторни и ултразвукови изследвания.

Други фактори също играят важна роля:

• възраст на бъдещата майка;
• наличие на лоши навици;
• установена гестационна възраст;
• наличието на деца с генетични аномалии в миналото;
• превъртане медицински консумативиконсумирани по време на бременност;
• история на заболяването.

Въз основа на тези данни програмата прави оценки индивидуален рискраждане на дете с генетични аномалии, дефекти в развитието.

След анализ на индивидуалния риск се взема решение за необходимостта от инвазивен тест.

Този тест не е безопасен за плода. Може да има риск от спонтанен аборт. Рискът в този случай се преценява индивидуално.

Струва си да се извърши само ако родителите на нероденото бебе са готови да прекъснат бременността, ако получат отрицателен отговор.

В противен случай прилагането му може само да навреди на майката и детето.

Как да оцените независимо резултатите от скрининговия тест

Най-вълнуващата част от скрининга е дешифрирането на резултатите.

При самооценка на теста е важно да се разбере, че критичните нива на рисковите индикатори са посочени под формата на съотношение.

Например, ако заключението гласи, че рискът нероденото бебе да има синдром на Едуардс е 1:520.

Това означава, че при същите входни данни една от 520 жени ще роди дете с това заболяване.

Не бива обаче напълно да пренебрегвате прегледа.

Ако рискът е висок ( висок риск– индикаторът е по-нисък от 1:380), струва си да обсъдите с Вашия лекар необходимостта от инвазивни тестове.

Би било добра идея да покажете протокола от скрининг теста на генетик.

Инвазивни скринингови методи

Провежда се до 18 седмица. С помощта на ултразвуков апарат лекарят определя позицията на детето в в моментаи вкарва тънка игла през коремната стена на майката в околоплодния сак.

За събиране се използва спринцовка малко количество амниотична течност. Именно тази течност се изследва в лабораторията.

Амниотична течност - амниотична течностсъдържащи частици от кожата на плода.

Той не е в състояние да идентифицира всички възможни вродени дефекти, но в същото време открива:

• Синдром на Даун;
• кистозна фиброза;
• мускулна дистрофия;
• дефекти на невралната тръба.

Рискът от спонтанен аборт по време на тази процедура е доста висок. Една от триста бременности завършва със спонтанен аборт.

Резултатът ще бъде готов след 2 седмици.

Предписва се до 13 седмици.

Хорионните въси, разположени върху плацентата в мястото, където е прикрепена към матката, се изпращат за анализ.

Процедурата е подобна на амниоцентезата. Материалът се събира с помощта на спринцовка с тънка игла.

Този метод носи по-малко рискове за бременността, но не е толкова информативен.

По-специално, не позволява откриването на дефекти на невралната тръба на плода. Но резултатите могат да бъдат получени по-рано - след седмица.

Кордоцентеза

Извършва се след 19 седмица от бременността. процедурата е подобна на предишните две.

Разликата е, че се изследва кръв, взета от пъпната връв на плода.

Методът е доста рискован. Вероятността от спонтанен аборт е 1%.

Не забравяйте, че решението за използване на инвазивни диагностични методи се взема лично бъдеща майкадете.

В случай отрицателен резултаттест, възможността за аборт от медицински показанияобсъжда се само с доброволното съгласие на жената.

Във всеки случай скрининговата диагностика, независимо защо се провежда с медицински пунктзрение, дава право на родителите да вземат информирано решение за продължаване на патологична бременност.

Видео: Как се извършва пренатален скрининг