Durante el desarrollo intrauterino, el niño está bajo la protección confiable del cuerpo de la madre. Sin embargo, ni siquiera la inmunidad materna más fuerte es capaz de proteger el cuerpo del niño del desarrollo de ciertas enfermedades. Tales patologías incluyen enfermedades genéticamente determinadas e intrauterinas. Se desarrolló un procedimiento como la amniocentesis para el diagnóstico y tratamiento oportuno de determinadas enfermedades del feto en desarrollo.

Muchas mujeres se preguntan si se debe realizar una amniocentesis y qué tan segura es. Es necesario abordar la cuestión de la realización del procedimiento con la máxima responsabilidad, ya que cualquier intervención en el medio interno puede conllevar una serie de consecuencias negativas para la madre y el feto.

La esencia principal de la amniocentesis es la punción de la vejiga amniótica (amniótica), que contiene al feto en desarrollo. El líquido amniótico contiene células del bebé, cuya recolección y examen permite detectar muchos cambios patológicos en el cuerpo del feto.

Muy a menudo, la amniocentesis se realiza para detectar anomalías genéticas del desarrollo. Además, el análisis de amniocentesis es eficaz para diagnosticar defectos congénitos del desarrollo. Con base en los resultados del estudio, es posible determinar el sexo del niño, detectar, evaluar la madurez del sistema respiratorio y también identificar otras anomalías del embarazo.

¿Cómo y cuándo se realiza la amniocentesis?

¿En qué período la amniocentesis es más informativa? Es apropiado realizar el procedimiento en 1, 2 y . El diagnóstico precoz se realiza antes de la semana 15 de embarazo. El diagnóstico tardío en el primer trimestre se realiza después de la semana 15 de embarazo.

Si hablamos de dónde se realiza la amniocentesis, entonces este procedimiento se realiza en una sala especialmente equipada, con la administración preliminar de anestesia. En algunos casos, la manipulación se realiza sin analgésico. Si los profesionales médicos han realizado anestesia local, la mujer embarazada puede experimentar pequeñas molestias durante la recolección de líquido amniótico.

El procedimiento dura de 10 a 15 minutos, después de lo cual se recomienda a la mujer que descanse un rato. Durante la recolección de líquido amniótico, la mujer embarazada debe permanecer inmóvil. Para comenzar, un médico especialista evalúa la ubicación de la placenta y el feto mediante un sensor de ultrasonido.

Esto es necesario para que el médico tenga una idea de dónde insertar la aguja. Con base en los datos de la ecografía, el especialista introduce cuidadosa y secuencialmente una aguja a través de la pared abdominal anterior hacia el saco amniótico.

Luego, recolecta líquido amniótico. La cantidad estándar para la amniocentesis es de 20 ml. Este líquido contiene células fetales que deben ser examinadas por un especialista: un citólogo. Esta pérdida de líquido amniótico no afectará la condición del niño, ya que el bebé compensa rápidamente la deficiencia.

Después del procedimiento de amniocentesis, un médico especialista realiza un nuevo examen de ultrasonido para evaluar la seguridad y efectividad del procedimiento realizado. Si una mujer embarazada lo tiene, antes de realizar una amniocentesis diagnóstica se le recomienda tomar una emulsión RH (no sensibilizada).

Después de la manipulación, a la mujer embarazada se le prohíbe cualquier sobrecarga emocional y física. Durante las primeras 24 horas tras la amniocentesis se recomienda mantener reposo, incluso reposo en cama.

Indicaciones y contraindicaciones.

El procedimiento de amniocentesis fetal no es obligatorio, pero es aconsejable si existen algunos riesgos. La oferta de realizar amniocentesis durante el embarazo llega a aquellas mujeres que tienen un alto riesgo de tener un hijo con defectos de desarrollo.

Las principales indicaciones de intervención incluyen:

• la edad de la mujer embarazada es mayor de 37 años;
• antecedentes de defectos congénitos en el desarrollo fetal;
• detección mediante una prueba de detección de un aumento o disminución de alfafetoproteína;
• predisposición hereditaria a enfermedades genéticas;
• la necesidad de estudiar el conjunto de cromosomas del feto;
• la necesidad de detectar una infección intrauterina.

La precisión del examen durante la amneocentesis es del 99%. Los expertos médicos recomiendan realizar el procedimiento a mujeres embarazadas que son incompatibles con tener un hijo debido al factor Rh.

Si hay casos de enfermedades genéticas en la familia, se recomienda a la futura madre consultar a un genetista antes de concebir un hijo. Para hacer un diagnóstico certero, la mujer y su pareja deben realizarse un análisis de sangre.

Esta técnica le permite identificar rápidamente las siguientes enfermedades:

• síndrome de Patau;
• Síndrome de Down;
• síndrome de Edwards;
• ausencia del cerebro (anencefalia);
• anemia falciforme;
• espina bífida y espina bífida;
• eritroblastosis;
• infección por rubéola y herpes;
• fibrosis quística.

Además, la amniocentesis determina el factor Rh y el tipo de sangre del niño.

La amniocentesis no es informativa sobre patologías como el labio hendido y el paladar hendido.

Junto a las indicaciones, este procedimiento tiene una serie de contraindicaciones que deben tenerse en cuenta antes de prescribir y realizar la amniocentesis.

La lista de principales contraindicaciones incluye:

• condición febril en una mujer embarazada;
• alto riesgo de desprendimiento de placenta y aborto espontáneo durante la amniocentesis fetal;
• la presencia de grandes ganglios miomatosos en una mujer embarazada;
• patologías infecciosas agudas, así como infecciones crónicas en la etapa aguda.

La alteración de la coagulación sanguínea es una contraindicación relativa para la amniocentesis fetal. Se recomienda realizar el procedimiento con gran precaución, al mismo tiempo que se administra terapia con medicamentos que reducen la duración del sangrado.

resultados

El plazo estándar para la amniocentesis (obtención del resultado) no es más de 3 semanas a partir de la fecha del estudio, pero puede variar según el propósito del estudio del líquido amniótico.

Si es necesario estudiar las células fetales, la mujer podrá recibir los resultados de la amniocentesis en 3-4 semanas. Dado que no hay suficientes células fetales en el líquido amniótico que se toma para el análisis, primero se cultivan en el laboratorio.

Si el líquido se extrajo con fines de amniocentesis genética, los resultados estarán listos en 1 a 2 semanas. Esta técnica es muy informativa, lo que le permite elegirla entre métodos de diagnóstico similares.

Antes de prescribir una prueba, un médico especialista proporciona preparación psicológica a la mujer embarazada, ya que la amniocentesis muchas veces da un mal resultado.

Riesgos y consecuencias

Al aceptar realizar un estudio, toda mujer embarazada enfrenta un riesgo potencial durante la amniocentesis fetal. Las principales consecuencias de la amniocentesis incluyen:

• inicio prematuro del trabajo de parto;
• traumatismo del feto o de los vasos del cordón umbilical;
• ruptura temprana del líquido amniótico, que ocurre durante la amniocentesis transvaginal:
• amenaza de aborto espontáneo: aborto espontáneo después de la amniocentesis y desprendimiento de membranas fetales:
• traumatización de las asas intestinales y la vejiga de una mujer embarazada.

El uso de un sensor de ultrasonido reduce el riesgo de estas complicaciones.

Toda mujer debe estar mentalmente preparada para una mala amniocentesis, especialmente si se sospecha de patologías graves.

¿Amniocentesis o cordocentesis?

Qué elegir: la amniocentesis o la cordocentesis la decide el médico tratante, que se basa en datos clínicos. En términos de contenido de información, ambos métodos son 99% confiables. El criterio principal a la hora de elegir una técnica de examen es la edad gestacional.

El bebé, que se desarrolla en el útero de la madre durante 9 meses, se encuentra en el saco amniótico, que está lleno de líquido amniótico. Se compone de nutrientes que nutren al bebé y sus desechos. En varios casos, cuando la ecografía y otras pruebas no pueden revelar una patología obvia que pueda amenazar la vida y la salud de un organismo pequeño, se prescribe la amniocentesis, uno de los procedimientos prenatales más difíciles. Hay muchos mitos diferentes al respecto que asustan a muchas mujeres embarazadas. Para disiparlos, es necesario comprender claramente qué es y qué tan peligroso es.

La amniocentesis, prescrita en diferentes etapas del embarazo, es un procedimiento invasivo (es decir, que atraviesa las barreras naturales del cuerpo: piel, membranas mucosas). Consiste en la punción (punción) de la membrana amniótica con el fin de:

• obtener líquido amniótico para pruebas de laboratorio;
• realizar amniorreducción: bombear líquido amniótico si hay demasiado (el llamado);
• administrar medicamentos para la interrupción artificial del embarazo en el segundo trimestre;
• vierta los medicamentos necesarios en la cavidad amniótica.

Este procedimiento es bastante específico y, por tanto, el momento es de gran importancia. La mejor opción es permanecer dentro del periodo de 16 a 20 semanas de embarazo. Dependiendo de este parámetro, existen varios tipos de amniocentesis.

Clasificación

Dependiendo del período en el que se realiza la amniocentesis y de los instrumentos que se utilizan, se distinguen los siguientes tipos de procedimientos para penetrar la membrana amniótica.

Por tiempo:

• temprano: realizado en el primer trimestre del embarazo (de 8 a 14 semanas);
• Tardío: prescrito después de la semana 15.

Por técnica:

• el uso de un adaptador de punción, que permite realizar una punción más precisa sin tocar los tejidos cercanos;
• Método de “manos libres”, cuando el propio médico dirige la aguja.

Si a una mujer le han recetado amniocentesis, es mejor que se familiarice con este procedimiento de antemano, averigüe qué es y con qué propósito se somete a él. Esta no es una prueba de laboratorio de rutina ni ninguna prueba de rutina. Si un médico envía a una mujer embarazada a una punción de líquido amniótico, significa que existen algunas preocupaciones con las que debe familiarizar a la futura madre.

Indicaciones

Existen ciertas indicaciones médicas para este procedimiento. Se toma una decisión si la ecografía o las pruebas dan resultados vagos y poco claros, y los médicos temen que pueda haber algunos problemas con el feto que amenacen su salud o su vida. Entonces, ¿qué revela la amniocentesis que está asociado tanto con la herencia como con factores externos?

• en el primer trimestre, las enfermedades hereditarias y congénitas se diagnostican a nivel genético (lea más sobre);
• en los trimestres II y III, se revela la gravedad de la enfermedad hemolítica, el grado de madurez de los surfactantes pulmonares y la presencia de infecciones intrauterinas.

Sin embargo, la amniocentesis durante el embarazo se prescribe no solo para determinar algunas enfermedades graves. Hay otras indicaciones para ello:

• polihidramnios (se realiza amniorreducción);
• interrupción artificial del embarazo en el segundo trimestre con la ayuda de medicamentos;
• si es necesaria una punción de líquido amniótico para preparar suero a partir de los tejidos embrionarios de un feto de entre 16 y 21 semanas: se pueden utilizar para tratar muchas enfermedades (la llamada fetoterapia);
• fetocirugía.

Si existen tales indicaciones, se prescribe un procedimiento de amniocentesis, que en la mayoría de los casos da resultados de casi el 100%. Es por eso que se utiliza como la fuente de información más reciente pero confiable sobre el estado del bebé en el útero. Pero el médico toma esa decisión sólo con una condición: si no hay contraindicaciones.

¡Guau! La amniocentesis puede detectar hasta 200 mutaciones genéticas y enfermedades en el feto. Entre ellos, los más comunes son los síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner y Klinefelter.

Contraindicaciones

A pesar de la complejidad del procedimiento y las peligrosas consecuencias que puede conllevar, no existen muchas contraindicaciones para su realización. El análisis del líquido amniótico mediante punción no se puede prescribir en los siguientes casos:

• el curso de los procesos agudos: las mujeres no están del todo infundadas preocupadas acerca de si se puede realizar la amniocentesis para un resfriado, ya que es mejor esperar una recuperación completa de cualquier enfermedad estacional;
• desapego prematuro del lugar del niño;
• exacerbación de la inflamación crónica localizada;
• infecciones urogenitales;
• anomalías y patologías del útero;
• riesgo de aborto espontáneo;
• grandes neoplasias parecidas a tumores en las capas musculares del útero;
• problemas con la coagulación sanguínea;
• Ubicación anormal de la placenta (por ejemplo, en la pared anterior del útero).

Además de todo esto, una mujer tiene derecho a rechazar la amniocentesis si teme complicaciones. Pero en este caso, el médico deberá explicarle detalladamente las consecuencias de tal decisión. Luego se propone una alternativa a la amniocentesis: biopsia de vellosidades coriónicas o. Cada uno de ellos tiene sus propias ventajas y desventajas. En ausencia de contraindicaciones y con el consentimiento de la gestante, se fija fecha para la amniocentesis.

Técnica de ejecución

Al programar un estudio de este tipo, es mejor que una mujer sepa de antemano cómo se realiza la amniocentesis, para poder prepararse completamente y no preocuparse en vano durante el procedimiento en sí. Esta información se puede estudiar en detalle en Internet (incluso ver un video) o puede consultar a su médico.

Preparación

La preparación preliminar para la amniocentesis es la siguiente.

1. La mujer se somete a todas las pruebas necesarias y se somete a una ecografía para identificar infecciones, embarazos múltiples, el estado del bebé en el útero, la cantidad de líquido amniótico y determinar la edad gestacional.
2. Una semana antes del procedimiento, debe dejar de tomar ácido acetilsalicílico y todos los medicamentos que lo contengan.
3. Un día antes de la amniocentesis, no se permite el uso de anticoagulantes (heparinas de bajo peso molecular).
4. Los padres firman el consentimiento para el procedimiento.

Si la etapa preparatoria satisface al médico, él mismo realiza directamente el análisis de la amniocentesis y realiza una punción.

Análisis

1. La amniocentesis se realiza en una sala especial donde se deben observar todas las normas sanitarias.
2. La mujer embarazada se coloca en el sofá.
3. El análisis se realiza bajo supervisión ecográfica, por lo que primero se lubrica el estómago de la mujer con un gel estéril.
4. Luego, guiado por los datos de la ecografía, el médico inserta una aguja en el abdomen y bombea líquido amniótico (unos 20 ml).
5. Una vez recopilados los datos, se verifica el latido del corazón fetal para asegurarse de que sea normal.

Rehabilitación

No se requiere rehabilitación después de la amniocentesis, pero se recomienda reposo en cama durante 24 horas. Si la mujer sigue trabajando, se le entrega un certificado de baja por enfermedad de 7 días. Cualquier actividad física está excluida. A aquellas mujeres embarazadas que tienen un factor Rh negativo se les inyecta inmunoglobulina anti-Rhesus durante 3 días. Se pueden recetar analgésicos y antiinflamatorios.

Sentir

Una de las preguntas que más inquietan a todos los que esperan este análisis es si duele hacer una amniocentesis. No tiene una respuesta clara. Las opiniones sobre este procedimiento son diferentes para todos. Algunos no sienten nada, otros sienten un ligero hormigueo o pesadez en el abdomen. Aunque hay quien, cuando se le pregunta si le duele o no, dice que en el momento del pinchazo – sí. El malestar y las sensaciones desagradables siempre están presentes, pero nada más. Los médicos no recomiendan la anestesia en este caso, ya que tendrás que soportar dos inyecciones en lugar de una.

En la mayoría de los casos, el análisis se realiza sin fallos ni imprevistos. La amniocentesis en las clínicas modernas se realiza sobre lo que se llama una cinta transportadora. Cada año aumenta el número de mujeres a las que se les realiza una prueba de líquido amniótico para eliminar dudas sobre enfermedades genéticas del bebé.

Descodificación

Eliminar el líquido amniótico es sólo la mitad de la batalla. Los médicos todavía tienen un largo camino por recorrer: descifrar la amniocentesis, que refutará el diagnóstico sospechado o lo confirmará.

Según las estadísticas, la fiabilidad de los resultados de este estudio es de aproximadamente el 99,5%. Por eso es tan valorado entre los médicos que lo prescriben en los casos más dudosos para evitar errores.

Los más curiosos necesitan saber cuál es el resultado de la amniocentesis para poder calmarse lo máximo posible. Por lo general, los padres reciben un documento A4, que muestra los cromosomas del feto y el diagnóstico se indica a continuación.

Dado que el análisis se realiza principalmente para identificar anomalías genéticas, la norma es 46XY (niño) o 46XX (niña); este es un buen resultado que indica un bebé sano. Si, por ejemplo, se confirma el diagnóstico de síndrome de Down, el número será 47, ya que esta enfermedad se caracteriza por la presencia de 47 cromosomas en el niño.

Datos interesantes. Descifrar la amniocentesis es un procedimiento amplio y largo (hasta 2 semanas), ya que se realizan las siguientes pruebas: cariotipo fetal (estudio citogenético), micromatriz cromosómica (que figura en los resultados como CMA), bioquímica, inmunológica y hormonal.

Complicaciones

Los procedimientos invasivos son siempre impredecibles y pueden afectar de diversas formas al útero de la madre en el que se realiza la punción. Por lo tanto, las consecuencias de la amniocentesis, aunque raras, todavía ocurren. Entre ellos, los más comunes e indeseables son:

• líquido amniótico antes de lo habitual, y esto amenaza en las primeras etapas - aborto espontáneo, en etapas posteriores - nacimiento prematuro, pero se debe observar una calma absoluta si solo hay una ligera fuga de agua después de la amniocentesis, lo cual es bastante posible dentro de las 24 horas posteriores a la análisis, y luego cesa por sí solo;
• desprendimiento de las membranas;
• la infección ocurre con mayor frecuencia cuando se realiza la amniocentesis en el segundo trimestre: durante este período, la actividad antibacteriana del líquido amniótico es mínima;
• la descarga a corto plazo en pequeñas cantidades es posible dentro de 1 a 2 días después del análisis;
• El feto puede desarrollar citopenia aloinmune (deficiencia de ciertas células sanguíneas).

A pesar de que tales complicaciones todavía ocurren en la práctica médica, es necesario comprender que estos son solo casos aislados, dictados, por ejemplo, por el incumplimiento de las contraindicaciones. Entonces, antes del análisis, los padres, junto con el médico, deben sopesar los pros y los contras: ¿cuánto necesitan esta punción?

Consecuencias desagradables. Dentro de 2 a 3 días después de la amniocentesis, una mujer puede experimentar vómitos, náuseas, dolor en la parte inferior del abdomen y secreción purulenta en el lugar de la punción. Nada de esto es normal y requiere atención médica inmediata.

Pros y contras

Después de haber oído hablar mucho de las consecuencias negativas que puede conllevar este procedimiento, muchas mujeres se preguntan si hacer una amniocentesis o no, si después de ella surgirán complicaciones, por las que luego tendrán que pagar el resto de sus vidas.

Aquí necesita hablar con su médico en detalle. ¿Qué tan grande es el riesgo de tener un bebé enfermo y qué diagnóstico se espera? Si se trata de síndrome de Down, piense en la vida difícil que tendrá este niño en el futuro. Al mismo tiempo, las complicaciones después del procedimiento se diagnostican con mucha menos frecuencia y no son tan peligrosas como se dice. Además, cuando se les pregunte si la amniocentesis es errónea, los médicos le responderán rotundamente: no. En muy pocos casos, el resultado resultó poco fiable.

Este procedimiento se recomienda encarecidamente a todas las mujeres a las que se les haya diagnosticado alguna anomalía en el desarrollo fetal en diferentes etapas del embarazo, especialmente a nivel genético. Además, los resultados de la amniocentesis tienen un porcentaje muy alto de fiabilidad con riesgos y complicaciones mínimos.

Las consecuencias son extremadamente raras (solo en el 2-3% de los casos), pero es mejor que los padres se familiaricen con enfermedades tan graves como el síndrome de Down con anticipación para prepararse mentalmente y tomar la única decisión correcta.

La amniocentesis es uno de los métodos para el diagnóstico prenatal (prenatal) de enfermedades del feto. Este término se deriva de dos palabras griegas: “amnios” (membrana fetal) y “kentesis” (perforación). Durante este procedimiento, se realiza una punción en la pared abdominal, el útero, las membranas del feto y se extrae líquido amniótico a través del orificio resultante, es decir, la punción de la cavidad del saco amniótico. El líquido resultante contiene células del amnios (membranas del fruto) y del feto, exfoliadas durante su vida. Estas células y líquido se estudian más a fondo y se determinan las características genéticas y químicas del material resultante.

Este método se utiliza en la práctica clínica desde los años 70 del siglo pasado. La mayoría de las veces, se prescribe después de un examen realizado por un especialista en genética médica.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

¿Cuándo se realiza la amniocentesis?

Depende del propósito de este procedimiento. La manipulación se realiza a partir de la semana 11 de embarazo hasta el nacimiento. El momento habitual del examen es entre las 15 y 18 semanas. Sólo en casos con alta probabilidad de anomalías genéticas se realiza el procedimiento en las primeras etapas, a partir de la séptima semana. Esto se hace para interrumpir dicho embarazo a tiempo, reduciendo el trauma físico y mental de la mujer.

La punción se realiza a través de la pared abdominal anterior bajo control ecográfico para no dañar la placenta y el feto. El acceso a través de la vagina se utiliza con mucha menos frecuencia, sólo cuando el acceso transabdominal es imposible. En este caso, se realiza una punción a través del fondo de saco vaginal anterior.

¿Cómo preparar?

En primer lugar, no hay necesidad de preocuparse ni tener miedo de la amniocentesis. Debe tratarlo como una visita habitual a una clínica prenatal. Debe comer como de costumbre, llevar un estilo de vida normal y no trabajar demasiado.

A menos que se indique específicamente cuando se dio la derivación, no es necesario llenar la vejiga. Por lo general, a las mujeres embarazadas de hasta 20 semanas se les pide que beban dos vasos de agua antes del procedimiento. En etapas posteriores, no es necesario tomar líquidos.

Se realiza una punción de la pared abdominal anterior después de tratar el área de punción con un antiséptico y anestesia local con una solución de novocaína. La manipulación es indolora, pero puede ir acompañada de algunas sensaciones desagradables: ardor en el área de anestesia, contracción de los músculos uterinos en respuesta a la penetración de la aguja. En muchos pacientes, la manipulación no va acompañada de ningún signo preocupante. El examen se realiza de forma ambulatoria y dura unos minutos. Durante la punción se obtienen de 3 a 30 ml de líquido amniótico.

Intentan insertar la aguja de tal manera que no toque la placenta, sin pasar por los bucles del cordón umbilical. Si la punción de la placenta es inevitable, se elige para ello el lugar más delgado. Se inserta una aguja con un diámetro de 1,8 a 2,2 mm, dentro de la cual hay un mandril, una varilla de metal que cierra la luz interna de la aguja. A menudo se utiliza un adaptador de punción especial fijado a un sensor de ultrasonido. Esto le permite ver claramente la dirección del movimiento de la herramienta. Después de insertar la aguja, se retira el mandril, se coloca una jeringa y se recoge el líquido amniótico. Después de desconectar la jeringa, se vuelve a introducir el mandril y se retira la aguja.

Si se realiza una amniorreducción (reduciendo el volumen del saco amniótico debido al polihidramnios), se elimina el exceso de líquido amniótico. El proceso se lleva a cabo bajo control ultrasónico constante. Si es necesario, antes de retirar la aguja, se inyectan medicamentos a través de ella en la cavidad del amnios.

Después de la manipulación

Después de la amniocentesis, el médico evalúa el estado de la madre y del niño y escucha los latidos del corazón del feto. Si es necesario, se administran medicamentos, como antibióticos o fármacos para prevenir el sangrado. Después de la manipulación, el paciente puede salir del hospital.

Casi todas las mujeres embarazadas que trabajan tienen dudas sobre si se les concede licencia por enfermedad durante la amniocentesis. No, no lo hacen, porque la mujer no pierde su capacidad para trabajar. Sin embargo, después del procedimiento, puede aparecer un dolor persistente en la parte inferior del abdomen. Si se vuelven más fuertes, debes consultar a un médico. La asistencia médica es necesaria en casos de enrojecimiento o supuración de la herida después de la punción, aumento de la temperatura corporal, calambres en el abdomen o sangrado del tracto genital. Si hay una ligera fuga de líquido amniótico de la herida, puede controlar su condición. Si el líquido aún aparece un día después del procedimiento, es mejor consultar a su ginecólogo.

Tras esta manipulación conviene no esforzarse y estar en condiciones de calma. Si una mujer trabaja, si es posible, debe ausentarse del trabajo o tomarse 1 o 2 días libres. No se requiere reposo estricto en cama. Es recomendable vigilar la alimentación y evitar el estreñimiento y la hinchazón.

Algunos resultados del estudio se conocerán dentro de 2 días, pero la imagen completa surgirá después de 2 a 3 semanas. Esto se debe a la necesidad de hacer crecer las células resultantes en un medio nutritivo. Durante este período se debe programar una visita de seguimiento al médico. Muy a menudo, la clínica prenatal advierte a la paciente por teléfono que el análisis del líquido amniótico está listo.

La amniocentesis permite confirmar con un 100% de probabilidad la presencia de enfermedades cromosómicas y otras enfermedades congénitas en un niño, ya que es el material genético el que se examina a partir de las células resultantes.

¿Por qué se prescribe la amniocentesis?

Indicaciones para:

• diagnóstico de diversas enfermedades y afecciones del feto;
• eliminación del exceso de líquido amniótico durante el polihidramnios;
• la necesidad de introducir medios especiales para interrumpir el embarazo;
• Tratamiento intrauterino del feto, incluida la cirugía.

El objetivo principal del procedimiento es el diagnóstico. El foco del diagnóstico está en las células. Pueden cultivarse, es decir, propagarse en medios nutritivos y luego estudiarse mediante métodos bioquímicos y citogenéticos. Esta es una técnica bastante laboriosa y costosa. El diagnóstico genético molecular se realiza sin cultivo celular.

La amniocentesis puede determinar:

• anomalías cromosómicas, principalmente síndrome de Down;
• más de 60 enfermedades metabólicas hereditarias;
• incompatibilidad de la madre y el feto con respecto a los antígenos eritrocitarios;
• algunas malformaciones del tejido nervioso, incluidas la hendidura del tubo neural y la espina bífida;
• madurez del tejido pulmonar fetal;
• falta de oxígeno (hipoxia) del feto.

La amniocentesis se prescribe en los siguientes casos:

• Incompatibilidad isoserológica de la sangre fetal y materna.
• Hipoxia fetal crónica.
• La necesidad de determinar con precisión el sexo del niño antes del nacimiento.
• Sospecha de enfermedades congénitas o hereditarias del feto.
• Sospecha de infección intrauterina.
• La mujer tiene más de 35 años.
• Resultados positivos de la prueba de detección de alfafetoproteína.
• Nacimiento de hijos anteriores con defectos.
• Tomar medicamentos durante el embarazo con propiedades teratogénicas, es decir, efectos nocivos para el feto.

Una mujer decide si hacerse o no una amniocentesis después de discutir el tema con su médico. Este procedimiento ciertamente está indicado si existen casos de síndrome de Down, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, talasemia, anemia falciforme, fenilcetonuria y otras enfermedades hereditarias. Incluso si la paciente está segura de que, si se confirma el diagnóstico, seguirá dando a luz y criando al niño, la información sobre su enfermedad le ayudará a prepararse mejor para su nacimiento.

Amniocentesis para Rhesus negativo

Si una mujer embarazada tiene riesgo de sufrir un conflicto Rh, se somete a una amniocentesis a las 26 semanas de embarazo. Se lleva a cabo en los casos en que existe un título alto de anticuerpos o se nota su aumento. Al mismo tiempo, se tienen en cuenta los signos ecográficos de enfermedad hemolítica fetal.

Si la paciente tiene un factor Rh negativo, debe recibir inmunoglobulina Rh durante el procedimiento.

Los resultados de la amniocentesis ayudarán a evaluar la gravedad de la enfermedad hemolítica del feto. Teniéndolos en cuenta, los médicos deciden si continuar con el embarazo o preparar a la mujer para un parto prematuro.

Complicaciones

Se ha acumulado una amplia experiencia en la realización de este procedimiento de diagnóstico y es bien conocido lo peligrosa que es la amniocentesis. El riesgo de complicaciones no depende de la duración del embarazo y no supera el 1%. La incidencia de complicaciones infecciosas es de aproximadamente el 0,1% y la de nacimientos prematuros, del 0,2% al 0,4%. Cuando se utiliza guía ecográfica, la incidencia de efectos adversos es mínima.

Son posibles las siguientes complicaciones:

• ruptura prematura del líquido amniótico (con acceso transvaginal);
• fuga de líquido amniótico durante el primer día después de la intervención;
• daño a los vasos sanguíneos fetales;
• lesión en el intestino o la vejiga de la madre;
• corioamnionitis;
• ruptura de membranas;
• nacimiento prematuro.

Casi la única contraindicación para el procedimiento en la actualidad es la amenaza de interrupción del embarazo. Naturalmente, el procedimiento no se realiza durante condiciones febriles agudas ni durante la exacerbación de ninguna enfermedad crónica.

¿Es posible realizar una amniocentesis para la hepatitis C, B, la infección por VIH u otras enfermedades infecciosas de la madre?

Sí tu puedes. El riesgo de infección del niño de esta forma es mínimo.

El procedimiento se realiza con precaución en los siguientes casos:

• anomalías del útero;
• cicatrices después de operaciones;
• la presencia de grandes;
• ubicación de la placenta en la pared anterior del útero;
• Trastornos hemorrágicos en la madre.

La amniocentesis es un procedimiento informativo y prácticamente seguro que ayuda a obtener información diagnóstica insustituible sobre el estado de salud del feto.

Durante el embarazo, la disfunción fetal puede producirse por diversos motivos. El niño está rodeado de líquido amniótico: líquido amniótico, que contiene células vivas de su piel, exfoliadas, pero en proceso de crecimiento, y otras sustancias. Su estudio ayuda a obtener información valiosa sobre la salud del feto y este método de diagnóstico se llama amniocentesis.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un método para examinar el líquido amniótico. Es una punción de la pared abdominal del útero. Durante su implementación, se selecciona una pequeña cantidad de líquido amniótico y se llevan a cabo una serie de estudios: hormonales (cantidad, composición de hormonas), inmunológicos (detección de trastornos en partes individuales del sistema inmunológico), bioquímicos (composición del líquido amniótico). ). El análisis resumido de estos estudios de fluidos ayuda a determinar el estado general del feto e identificar el grado de riesgo de anomalías genéticas.

¿Qué patologías se pueden detectar mediante la amniocentesis?

Hay varios cientos de tipos de defectos genéticos que la amniocentesis puede detectar, incluidas enfermedades cromosómicas (síndromes de Edwards, Patau y Down), defectos del tubo neural (espina bífida, etc.).

Sin embargo, los defectos congénitos como el paladar hendido y el labio hendido no pueden detectarse mediante amniocentesis.

Indicaciones para el estudio.

La decisión de utilizar la amniocentesis sólo la puede tomar una mujer embarazada, ya que este procedimiento conlleva ciertos riesgos. Y las opiniones difieren sobre la viabilidad de este estudio. En primer lugar, debe estar preparada para el hecho de que si se detecta una anomalía, es posible que deba interrumpir el embarazo. Sin embargo, la detección temprana de un defecto en un niño le dará tiempo para descubrir qué ayuda puede ser necesaria.

Y dado que la amniocentesis representa cierta amenaza para la salud de la madre y su hijo, esta prueba se ofrece solo a mujeres que tienen requisitos previos importantes para el desarrollo de enfermedades genéticas en el feto, incluso en los casos en que:

• La ecografía reveló un problema grave, como un defecto cardíaco, que puede indicar una anomalía cromosómica;
• Según los resultados de las pruebas de detección, existe el riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas;
• Uno o más familiares de la mujer y/o del padre del niño tienen alguna anomalía genética;
• Una mujer embarazada tiene más de 35 años, ya que a partir de esta edad el riesgo de tener un hijo enfermo aumenta: 1 caso en aproximadamente 300 (a modo de comparación, a la edad de 20 años, esta proporción es 1 en 2000).
• La mujer ya tenía un embarazo con anomalías genéticas en el feto.

Amniocentesis: momento y método de implementación

El método de amniocentesis se utiliza durante el embarazo entre 16 y 18 semanas (es decir, 14 semanas después del primer día de la primera menstruación, que no ocurrió). Sin embargo, si el médico tiene motivos para sospechar el desarrollo de un defecto cardíaco o una enfermedad genética grave en el feto, se permite la amniocentesis hasta por 14 semanas.

Además, en algunos casos individuales, la amniocentesis se realiza en etapas posteriores con el fin de interrumpir artificialmente el embarazo, si existe indicación médica. En este caso, se inyecta en la vejiga una solución concentrada de sal u otro fármaco.

Esta prueba diagnóstica la realiza un obstetra-ginecólogo en el quirófano. Antes del procedimiento, la mujer embarazada debe someterse a una ecografía para determinar la ubicación de la placenta y evitar dañarla durante la punción.

La punción en sí se realiza a través de la pared abdominal anterior del útero, habiendo tratado previamente una pequeña zona de la piel abdominal con una solución de yodo con alcohol al cinco por ciento. El lugar de la punción se adormece con anestesia local para reducir las molestias. Bajo control ecográfico, el médico inserta una aguja delgada, larga y hueca en la cavidad amniótica y extrae de 15 a 20 ml de líquido, que se envía para análisis de laboratorio. En el laboratorio se cuentan todos los cromosomas y se determina su estructura, pero el procedimiento dura de dos a tres semanas. El hecho es que para fines de diagnóstico se necesita una cierta cantidad de células fetales, que se cultivan en condiciones especiales, por lo que la mujer no recibe los resultados de inmediato.

Inmediatamente después de la amniocentesis, los pacientes pueden experimentar dolor abdominal.

Algunas personas experimentan un ligero sangrado después de la amniocentesis. Por lo tanto, como regla general, el médico recomienda reposo en cama durante 24 horas.

Además, tras la amniocentesis, el médico controlará los latidos del corazón del bebé durante un tiempo y vigilará a la mujer para prevenir posibles contracciones uterinas.

Contraindicaciones de la amniocentesis.

• la presencia de un tumor benigno en el útero;
• malformaciones del útero;
• ubicación de la placenta en la pared anterior del útero;
• amenaza de aborto espontáneo;
• procesos infecciosos o estados febriles.

Consecuencias de la amniocentesis

La realización de esta investigación implica algunos riesgos. Posibles consecuencias de la amniocentesis:

• Desarrollo de infección u otras complicaciones (en una de cada 200 mujeres);
• Sangrado en la mujer o en el feto;
• La sensación de contracciones durante varias horas después del procedimiento es la consecuencia más común de la amniocentesis;
• Aborto espontáneo de un niño sano (1 caso de 500);
• Aborto espontáneo. Antes del procedimiento, a la madre que tiene un factor Rh negativo se le aplica una inyección de Rho-gamma globulina para proteger al bebé de sus anticuerpos. En 2 de cada 100 casos, es esta inyección la que provoca un aborto espontáneo;
• Lesión al feto (la probabilidad de tal consecuencia de la amniocentesis es casi nula, pero, sin embargo, es posible si el médico toca un área vital del niño con una aguja);
• Daño al saco amniótico, que provoca sangrado y fuga de líquido amniótico (el paciente deberá acostarse para conservarlo, el tratamiento puede durar hasta varios meses);
• Nacimiento prematuro.

Teniendo en cuenta todo lo anterior, toda mujer, antes de aceptar la prueba, debe tener en cuenta las posibles consecuencias de la amniocentesis y sopesar los pros y los contras. Además, el resultado de la prueba todavía no puede garantizar el nacimiento de un niño absolutamente sano, sólo excluye algunas patologías; Su precisión es de aproximadamente el 99,4%. Por lo tanto, toda mujer embarazada debe consultar a un genetista y solo entonces tomar una decisión final.

Uno de los métodos de diagnóstico prenatal (prenatal) del feto es la amniocentesis. Este procedimiento consiste en la recolección de líquido amniótico con análisis hormonales, bioquímicos, citológicos (estudio de la composición cromosómica de las células fetales) e inmunológicos.

Indicaciones de amniocentesis

Dado que la amniocentesis es un procedimiento invasivo, se prescribe estrictamente de acuerdo con las siguientes indicaciones:

• identificación de enfermedades congénitas y hereditarias (estudio del cariotipo de las células resultantes, determinación del número de cromosomas y su estructura);
• resultados desfavorables de un estudio de detección (anomalías en la ecografía, en un análisis de sangre bioquímico - prueba "triple" o "doble");
• la necesidad de inyectar medicamentos en el saco amniótico para la interrupción temprana del embarazo;
• la edad de la mujer (a los 35 años o más aumenta el riesgo de tener un hijo con anomalías cromosómicas);
• amniorreducción (eliminación del exceso de líquido amniótico durante el polihidramnios);
• monitorear la condición del feto (determinar el grado de madurez de los pulmones, la producción de surfactante (una sustancia que evita que los pulmones colapsen al respirar), la gravedad de la enfermedad hemolítica fetal);
• determinación de infecciones intrauterinas;
• fetoterapia (administración intraamnial de medicamentos para tratar al feto);
• fetocirugía (tratamiento quirúrgico del feto);
• el nacimiento de un niño con antecedentes de patología hereditaria;
• antecedentes familiares agobiados (los cónyuges tienen parientes con enfermedades hereditarias o anomalías cromosómicas).

Contraindicaciones

El procedimiento está contraindicado en las siguientes situaciones:

• amenaza de desprendimiento de placenta;
• posibilidad de interrupción del embarazo (amenaza);
• malformaciones del útero;
• tumores de la capa muscular del útero;
• condición febril de la mujer;
• Enfermedades inflamatorias en forma aguda o durante una exacerbación.

Preparándose para la amniocentesis

Antes del procedimiento, a la mujer se le prescribe un examen de laboratorio de rutina (CBC, FAM, frotis vaginal). Además, se realiza una ecografía obligatoria en vísperas del procedimiento para identificar la ubicación de la placenta, el número de fetos en embarazos múltiples, aclarar la edad gestacional y la cantidad de líquido amniótico e identificar diversas características anatómicas que pueden afectar la amniocentesis. Además, antes de la manipulación, no debe tomar agentes antiplaquetarios ni anticoagulantes durante 5 días, medicamentos que diluyen la sangre y reducen su coagulación (aspirina, chimes, heparina).

Si se recolecta líquido amniótico antes de las 20 semanas, la mujer debe acudir al procedimiento con la vejiga llena. A las 20 semanas o más, la amniocentesis se realiza con la vejiga vacía.

Antes de la manipulación, se informa a la mujer sobre el procedimiento, los posibles riesgos y se le pide que firme un formulario de consentimiento para la amniocentesis.

Técnica

El procedimiento comienza con una ecografía, durante la cual se identifica una bolsa de líquido amniótico, libre de asas del cordón umbilical y de los bordes de la placenta. Toda la manipulación también se realiza bajo control ecográfico. La amniocentesis a menudo se realiza sin anestesia, pero también es posible la anestesia local con una solución de novocaína al 0,5%. Un área seleccionada de la piel de la pared abdominal anterior se trata con una solución antiséptica a base de alcohol, después de lo cual el médico perfora la piel, la capa de grasa subcutánea y la pared del útero con una aguja de punción, que se fija a un jeringa y luego succiona el líquido amniótico.

Los primeros 0,5 ml de líquido amniótico no son aptos para la investigación, ya que pueden contener células de la mujer, por lo que se vierte. La siguiente ingesta de líquido es de 15 a 20 ml, después de lo cual se retira la aguja y se vuelve a tratar el lugar de la punción con un antiséptico. Se pide a la mujer que descanse una hora. Todo el procedimiento dura entre 2 y 3 minutos.

Resultados de la amniocentesis y otras tácticas.

La precisión del estudio del líquido amniótico y del diagnóstico de enfermedades congénitas y hereditarias alcanza el 99%. Una vez obtenido el líquido amniótico, se lleva al laboratorio y del mismo se aíslan las células fetales. Estas células se plantan en medios nutritivos para aumentar su número. El análisis citogenético de aguas normales muestra el contenido de 23 pares de cromosomas normales, sin anomalías estructurales.

• Por el número y la calidad de los cromosomas, se puede determinar la presencia de enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.
• Identificar/confirmar defectos del tubo neural: anencefalia y espina bífida.
• El análisis citogenético del líquido amniótico nos permite identificar enfermedades hereditarias (fibrosis quística, anemia falciforme), que normalmente no están presentes.
• Además, el examen del líquido revela una infección intrauterina (herpes, rubéola).
• Le permite determinar el grupo y el factor Rh del feto y el sexo, lo cual es importante para predecir algunas enfermedades hereditarias relacionadas con el cromosoma Y con el cromosoma X (por ejemplo, hemofilia).
• Determine la gravedad de la enfermedad hemolítica fetal y decida otras tácticas de manejo del embarazo.

Además, en algunos casos (por ejemplo, gestosis grave que no se puede tratar), es necesario identificar el grado de maduración de los pulmones del feto y resolver el problema del parto prematuro. El grado de maduración pulmonar se evalúa en función de la proporción de lecitina y esfingomielina (análisis bioquímico del agua):

• L/S es 2/1 - madurez pulmonar completa;
• L/S es 1,5 - 1,9/1 - en la mitad de los casos es posible el desarrollo del síndrome de dificultad respiratoria;
• L/S es 1,5/1; en el 73% no se puede excluir el desarrollo de síndrome de dificultad respiratoria.

Si se detectan desviaciones, los médicos en consulta deciden otras tácticas para el tratamiento del embarazo.

Si se detectan defectos fetales graves incompatibles con la vida o enfermedades cromosómicas y hereditarias, se ofrece a la mujer interrumpir el embarazo. Si se niega a interrumpir el embarazo, se la coloca en un grupo de alto riesgo y se selecciona un hospital de maternidad especializado para el parto de mujeres en trabajo de parto con una patología similar.

Si se detecta una enfermedad hemolítica del feto o una infección intrauterina, se prescribe la terapia adecuada y se determina el momento óptimo para el parto.

En algunos casos, cuando se identifican anomalías en el desarrollo del feto que no amenazan su vida, se seleccionan tácticas para tratar al feto con la posible implementación de fetoterapia o fetocirugía.