आनुवांशिक विकृति का पता लगाने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड ट्राइसोमीज़ (भ्रूण की आनुवंशिक संरचना में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) का पता लगाता है, जिससे गंभीर वंशानुगत बीमारियों और शारीरिक विकृति वाले बच्चे का जन्म होता है। गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में ही अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण संबंधी दोषों का पता लगाया जा सकता है।

परीक्षण या अल्ट्रासाउंड के परिणामों के आधार पर डॉक्टर से परामर्श - 500 रूबल। (रोगी के अनुरोध पर)

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए आपको अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता क्यों है?

प्रत्येक 1000 नवजात शिशुओं में से 5-7 शिशुओं में प्रजनन (वंशानुगत) या दैहिक (गैर-वंशानुगत) कोशिकाओं की असामान्यताएं होती हैं। अक्सर, क्रोमोसोमल विकार वाला भ्रूण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ही मर जाता है, जब एक महिला का विकास होता है . अल्ट्रासाउंड की मदद से आप विभिन्न विसंगतियों और विकृति को देख सकते हैं, इसलिए प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए विकृतियों का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड परीक्षा अनिवार्य है।

भ्रूण की आनुवंशिक विकृति कब और क्यों होती है: उम्र के अनुसार जोखिम

भ्रूण के विकास में विसंगतियाँ शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के समय ही उत्पन्न हो जाती हैं। उदाहरण के लिए, ट्रिपलोइडी जैसी विकृति (एक श्रृंखला की एक पंक्ति में तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति, और दो नहीं, जैसा कि अपेक्षित था), तब होता है जब दो शुक्राणु अंडे में प्रवेश करते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक गुणसूत्र छोड़ता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसे सेट के साथ, एक जीवित जीव जीवित नहीं रह सकता है, इसलिए एक निश्चित चरण में गर्भपात होता है या .

50% असामान्य निषेचन में सहज गर्भपात होता है। इस प्रकार प्रकृति मानवता को पूर्ण पतन से बचाती है।

सामान्य तौर पर, गुणसूत्र विकृति को 4 समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. गैमेटोपैथी।विकृति शुक्राणु या अंडे में गर्भधारण से पहले भी मौजूद होती है, अर्थात। यह एक आनुवंशिक रोग है - एक जन्मजात विकृति।
2. ब्लास्टोपैथी. युग्मनज विकास के पहले सप्ताह में विसंगतियाँ होती हैं।
3. भ्रूणविकृति. गर्भधारण के 14 से 75 दिन बाद तक भ्रूण को क्षति पहुंचती है।
4. भ्रूणविकृति. इसमें निषेचन के 75वें दिन से शुरू होने वाले भ्रूण के विकास की विकृति का निर्माण शामिल है।

आनुवंशिक विकारों वाले बच्चे के जन्म से कोई भी अछूता नहीं है। यदि पहले जोखिम समूह में 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताएं, मधुमेह रोगी, पुरानी बीमारियों वाली महिलाएं (गुर्दे की विफलता, थायराइड की समस्याएं) शामिल थीं, तो आज 20 से 30 वर्ष की युवा माताओं के लिए बीमार बच्चे पैदा होते हैं।

ये आँकड़े निराशाजनक विचारों को जन्म देते हैं। इस प्रकार, 20 वर्षीय महिलाओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे होने का जोखिम 1:1667 है, और 35 वर्षीय महिलाओं में यह पहले से ही 1:192 है। लेकिन हकीकत में इसका मतलब यह है कि 99.5% मामलों में पैंतीस साल की मां का बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के कौन से आनुवंशिक रोग देखे जा सकते हैं, कब कराना चाहिए

यह नहीं कहा जा सकता है कि अल्ट्रासाउंड सभी असामान्यताओं को 100% दिखाता है, लेकिन उच्च संभावना के साथ एक महिला को अपने अजन्मे बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में पता चल जाएगा। पूरी गर्भावस्था के दौरान, एक महिला कम से कम तीन अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से गुजरती है: पहले, दूसरे और तीसरे सेमेस्टर में। वे कहते हैं .

पहले सेमेस्टर में, 10 से 14 सप्ताह तक (10वें सप्ताह तक, अल्ट्रासाउंड जानकारीपूर्ण नहीं होता है), गर्भवती महिला को स्क्रीनिंग नामक एक अध्ययन से गुजरना पड़ता है। इसमें जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच शामिल है। स्क्रीनिंग का परिणाम निम्नलिखित विकृति की पहचान है:

• डाउन सिंड्रोम
• पटौ सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• प्रेडर-विली सिंड्रोम
• एंजेलमैन सिंड्रोम
• लैंगर-गिदोन सिंड्रोम
• मिलर-डिकर सिंड्रोम
• डिजॉर्ज विसंगति
• विलियम्स सिंड्रोम
• विल्म्स ट्यूमर
• ट्रिपलोइडी (जब प्रत्येक जोड़े में 46 गुणसूत्र नहीं, बल्कि 69, यानी तीन, दो नहीं)
• न्यूरल ट्यूब दोष

20-24 सप्ताह में एक और अल्ट्रासाउंड किया जाता है। दूसरे सेमेस्टर में अल्ट्रासाउंड परीक्षा में दिखाई देने वाले भ्रूण की आनुवंशिक बीमारियों में, निम्नलिखित पर ध्यान दिया जा सकता है:

• एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति, निदान सटीकता 100%)
• पेट की दीवार की विकृति (86%)
• अंग विकास की विकृति (90%)
• रीढ़ की हड्डी में हर्नियेशन (87%)
• विकास संबंधी विकृति या गुर्दे की अनुपस्थिति (85%)
• डायाफ्राम में एक छेद की उपस्थिति, जो पेट की गुहा और छाती को अलग करती है (85%)
• (100%)
• हृदय संबंधी असामान्यताएं (48%)

तीसरे सेमेस्टर में, डॉपलर अल्ट्रासाउंड किया जाता है - भ्रूण, प्लेसेंटा और मां की संवहनी प्रणाली का निर्धारण करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा। गर्भावस्था के 23वें सप्ताह से शुरू करके, नाभि धमनी, गर्भाशय धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी की जाँच की जाती है। सिस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशियां सिकुड़ती हैं) और डायस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशियां शिथिल हो जाती हैं) रक्त प्रवाह की जांच की जाती है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे में असामान्य रक्त प्रवाह होता है।

तीसरे सेमेस्टर में भी उन्हें ऐसा करना होगा - विकास संबंधी विसंगतियों की पहचान करने के लिए आकार मापना।

अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के प्रकार

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स अध्ययनों की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है। कई प्रकार के अल्ट्रासाउंड हैं जो शिशु की अंतर्गर्भाशयी विकृतियों का सटीक निर्धारण करते हैं।

मानक अल्ट्रासाउंड. इसे आमतौर पर जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के साथ जोड़ा जाता है। यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है। सबसे पहले, भ्रूण के कॉलर ज़ोन की मोटाई का पता लगाया जाता है, जो 3 मिमी से अधिक नहीं होनी चाहिए, साथ ही नाक की हड्डी का दृश्य भी। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में, नलिका क्षेत्र सामान्य से अधिक मोटा होता है, और नाक की हड्डियाँ विकसित नहीं होती हैं। निम्नलिखित भी मोटाई में वृद्धि को प्रभावित करते हैं:कारक:

• हृदय दोष
• गर्दन की नसों में खून का रुक जाना
• लसीका जल निकासी विकार
• रक्ताल्पता
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण

डॉपलर - उहयह एक असामान्य अल्ट्रासाउंड परीक्षण है जो भ्रूण के रक्त प्रवाह का मूल्यांकन करता है। भेजे गए और परावर्तित सिग्नल के बीच का अंतर "भ्रूण-प्लेसेंटा-मां" श्रृंखला के मानक या विकृति को इंगित करता है।

1. आपको बच्चे की रंगीन छवि देखने, अंगों को देखने, जुड़ी हुई उंगलियों की अनुपस्थिति, अविकसित पैरों को देखने की अनुमति देता है आदि। कॉलर स्पेस के निदान की सटीकता 30% बढ़ जाती है। डॉक्टर निश्चित रूप से बता सकता है कि तंत्रिका ट्यूब के विकास में कोई विकृति है या नहीं।
2. संचालन सिद्धांत सरल विकल्पों से अलग नहीं है, लेकिन इसके कई फायदे हैं। डॉक्टर हृदय की त्रि-आयामी छवि और विभिन्न कोणों से भ्रूण का दृश्य देखता है। यह 4डी डायग्नोस्टिक्स है जो अंततः सभी आई को डॉट करता है, चाहे क्रोमोसोमल हों विसंगतियाँ या कोई नहीं। 100% सटीकता के साथ यह बताया जा सकता है कि क्या तंत्रिका तंत्र, कंकाल डिसप्लेसिया, कटे होंठ या कटे तालू की विकृतियां हैं।

सामान्य भ्रूण विकृति का अल्ट्रासाउंड कैसा दिखता है: अल्ट्रासाउंड परिणामों की तस्वीरें और व्याख्या

जब आंतरिक अंग गलत तरीके से विकसित होता है तो आनुवंशिक विकृति विशिष्ट (डाउन सिंड्रोम, विल्म्स ट्यूमर) और सामान्य दोनों हो सकती है। सामान्य असामान्यताओं की पहचान करने के लिए भ्रूण की शारीरिक जांच उपलब्ध है। यह गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से शुरू होकर दूसरे सेमेस्टर में किया जाता है। इस अवधि के दौरान, आप बच्चे का चेहरा देख सकते हैं और उसका लिंग निर्धारित कर सकते हैं।

शारीरिक अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण के सभी अंगों को एक अनुभाग में स्क्रीन पर प्रदर्शित किया जाता है, और छवि में हड्डियां सफेद दिखाई देंगी, और नरम ऊतक भूरे रंग के विभिन्न रंगों में दिखाई देंगे। विशेषज्ञ मस्तिष्क की संरचना को स्पष्ट रूप से देख सकता है; वह विकास में असामान्यताओं को भी देखने में सक्षम है। ऊपरी तालु में एक दरार, जिसे कटे होंठ कहा जाता है, ध्यान देने योग्य हो जाती है।

रीढ़ की हड्डी के अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ प्रक्षेपण हड्डियों के सही स्थान की पुष्टि या खंडन करते हैं, कोई पेट की दीवार की अखंडता को सत्यापित कर सकता है। हृदय विकृति की अनुपस्थिति की पुष्टि अटरिया और निलय के समान आकार से होती है। पेट के सामान्य कामकाज का संकेत उसके एमनियोटिक द्रव से भरे होने से होता है। गुर्दे अपनी जगह पर होने चाहिए और उनसे मूत्र मूत्राशय में स्वतंत्र रूप से प्रवाहित होना चाहिए। डॉक्टर पैर की उंगलियों को छोड़कर, भ्रूण के अंगों को स्पष्ट रूप से देखता है।

भ्रूण की आनुवंशिक विकृति: वे अल्ट्रासाउंड और विकृति विज्ञान के पूर्वानुमान पर कैसे दिखते हैं

भ्रूण विकृति के कारण: आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म में योगदान देने वाले कारकों में शामिल हैं:

1. आनुवंशिक प्रवृत्ति. जीन माता-पिता दोनों से विरासत में मिली जानकारी है। ऊंचाई, आंख और बालों का रंग जैसे संकेतक निर्धारित किए जाते हैं। विभिन्न विचलन इसी प्रकार निर्धारित किये गये हैं, यदि माता-पिता दोनों में से किसी एक का जीन क्षतिग्रस्त हो। यही कारण है कि करीबी रिश्तेदारों को शादी करने से मना किया जाता है। आख़िरकार, आनुवंशिक विकृति वाले भ्रूण के जन्म की संभावना बढ़ जाती है। विपरीत आनुवंशिक संरचना वाले साथी के साथ, आपके स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की अधिक संभावना है।
2. माता-पिता की उम्र. जोखिम समूह में 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताएं और 40 वर्ष से अधिक उम्र के पिता शामिल हैं। उम्र के साथ, प्रतिरक्षा कम हो जाती है, पुरानी बीमारियाँ उत्पन्न होती हैं, और एक महिला की प्रतिरक्षा प्रणाली बस "ध्यान नहीं देती" आनुवंशिक रूप से क्षतिग्रस्त शुक्राणु. गर्भाधान होगा, और यदि एक युवा महिला में शरीर स्वयं दोषपूर्ण भ्रूण को अस्वीकार कर देता है, तो एक वृद्ध मां में गर्भावस्था अधिक शांतिपूर्ण होगी.
3. माँ की बुरी आदतें. लगभग 90% पैथोलॉजिकल गर्भधारण ऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ होते हैं। जो महिला धूम्रपान करती है, उसके भ्रूण को नुकसान पहुंचता है हाइपोक्सिया, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एल्डिहाइड (अल्कोहल) के अपघटन उत्पाद उत्परिवर्तन और असामान्यताएं पैदा करते हैं। 46% मामलों में, शराबियों के बच्चे आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होते हैं। शराब उन पिताओं की आनुवंशिक श्रृंखलाओं को भी "तोड़" देती है जो शराब पीना पसंद करते हैं।
4. संक्रमणों. इन्फ्लूएंजा, रूबेला और चिकनपॉक्स जैसी बीमारियाँ विशेष रूप से खतरनाक हैं। 18वें सप्ताह तक, जब तक एमनियोटिक थैली नहीं बन जाती, भ्रूण सबसे अधिक असुरक्षित होता है। कुछ मामलों में, एक महिला से ऐसा करने के लिए कहा जाता है .
5. स्वागत दवाइयाँ. यहां तक ​​कि नियमित कैमोमाइल चाय भी गर्भवती महिला के लिए जहरीली होती है। कोई भी दवा डॉक्टर के परामर्श के साथ ही ली जानी चाहिए।
6. भावनात्मक उथल-पुथल. वे तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनते हैं, जो भ्रूण के विकास को हमेशा प्रभावित करता है।
7. खराब पारिस्थितिकी और जलवायु परिवर्तन. यदि आप थाईलैंड में छुट्टियों के दौरान गर्भवती हो जाती हैं, तो संभावना है कि आप अपनी गर्भावस्था के साथ-साथ एक खतरनाक संक्रमण भी लेकर आएंगी, जो आपकी मूल भूमि में धीरे-धीरे विकसित होना शुरू हो जाएगा, जिससे बच्चे के स्वास्थ्य पर असर पड़ेगा।

भ्रूण संबंधी दोषों को कैसे रोकें और सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कहां कराएं

आप अपनी गर्भावस्था की पहले से योजना बनाकर गर्भावस्था और भ्रूण विकृति से जुड़ी अधिकांश समस्याओं को रोक सकती हैं। दोनों साझेदार परीक्षण से गुजरते हैं जो आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना को स्पष्ट रूप से दर्शाते हैं। संक्रमण के लिए कई प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं जो शिशु में विकृति पैदा कर सकते हैं ( ) और अन्य अध्ययन।

हम आपको सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण विकृति विज्ञान के लिए अल्ट्रासाउंड स्कैन कराने के लिए आमंत्रित करते हैं। हमने डॉप्लर के साथ नवीनतम अल्ट्रासाउंड मशीन स्थापित की है। परीक्षा 3-डी और 4-डी प्रारूप में आयोजित की जाती है। रिकॉर्डिंग के साथ एक डिस्क आपको दी जाती है।

दुर्भाग्य से, सभी नवजात शिशु अच्छे स्वास्थ्य और विसंगतियों और जन्मजात दोषों की अनुपस्थिति से प्रतिष्ठित नहीं होते हैं। ऐसी विकृति को गर्भावस्था की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक माना जाता है, जो अक्सर विकलांगता और यहां तक ​​कि बच्चों की मृत्यु का कारण बनती है। जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा हुए बच्चे अपने माता-पिता के लिए एक गंभीर परीक्षा होते हैं। और सभी परिवार ऐसे सदमे से उबरने में सक्षम नहीं हैं। आज हमने यह पता लगाने का निर्णय लिया कि एक बच्चे में विभिन्न विसंगतियों के विकास का कारण क्या है, और हम अपने बच्चे को ऐसी रोग स्थितियों से बचा सकते हैं।

आइए इस तथ्य से शुरू करें कि विभिन्न कारक भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के निर्माण का कारण बन सकते हैं। अक्सर, यह विकृति गर्भावस्था के दौरान मादक पेय पदार्थों और दवाओं के उपयोग के कारण होने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। शिशु के विकास में दोष पिता और माता के गुणसूत्र सेट में विभिन्न असामान्यताओं के साथ-साथ गर्भवती महिला के आहार में महत्वपूर्ण विटामिन की कमी के कारण हो सकता है।

आइए ध्यान दें कि जन्मजात दोष वाला बच्चा बिल्कुल किसी भी परिवार में पैदा हो सकता है - युवा, स्वस्थ, बुरी आदतों के बिना, सामान्य गर्भावस्था के साथ। वैज्ञानिक भी अभी तक इस विसंगति की व्याख्या नहीं कर पाये हैं। डॉक्टर इस बात से सहमत हैं कि "सामान्य" परिवार में ऐसे बच्चे का जन्म संभवतः आनुवंशिक कारण से होता है। यानी शिशु के माता या पिता के पूर्वजों को किसी प्रकार का विकासात्मक विकार था।

विभिन्न विशेषज्ञ ऐसी विकृति का अध्ययन करते हैं - आनुवंशिकीविद्, नियोनेटोलॉजिस्ट, भ्रूणविज्ञानी और प्रसवपूर्व निदान विशेषज्ञ। लेकिन, दुर्भाग्य से, बच्चों में जन्मजात असामान्यताओं के कारणों को समझना हमेशा संभव नहीं होता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ: वर्गीकरण

नवजात शिशु के स्वास्थ्य में विचलन को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है - वंशानुगत (अर्थात, ऊतकों और गुणसूत्रों में निहित) और जन्मजात (अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान प्राप्त)। ध्यान दें कि यह विभाजन मनमाना है, क्योंकि अधिकांश विकास संबंधी दोष वंशानुगत प्रवृत्ति और प्रतिकूल बाहरी प्रभावों (बहुक्रियात्मक विसंगतियों) के संयोजन के कारण होते हैं।

क्षति की वस्तु और हानिकारक कारकों के संपर्क के समय के आधार पर, निम्नलिखित विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• गैमेटोपैथिस रोगाणु कोशिकाओं में परिवर्तन हैं जो निषेचन से पहले हुए थे। ये पैतृक जनन कोशिकाओं में छिटपुट उत्परिवर्तन पर आधारित वंशानुगत दोष हैं।
• ब्लास्टोपैथी एक विकार है जो निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों में होता है।
• एम्ब्रायोपैथी ऐसे घाव हैं जो गर्भाशय की दीवार से जुड़ने से पहले ही भ्रूण को प्रभावित करते हैं। अक्सर, भ्रूण पर ऐसा हानिकारक प्रभाव गर्भावस्था के 4-6 सप्ताह में होता है और हृदय रोग के विकास की ओर ले जाता है, और 12-14 सप्ताह में यह बच्चे के जननांग अंगों में असामान्यताएं पैदा करता है।
• भ्रूणविकृति भ्रूण के रोग हैं जो गर्भावस्था के 11वें सप्ताह से लेकर जन्म तक होते हैं। इस तरह की विकृतियाँ अक्सर समय से पहले जन्म, बच्चे के जन्म के दौरान दम घुटने और गर्भ के बाहर जीवन के लिए नवजात शिशुओं के खराब अनुकूलन का कारण बनती हैं।

उपस्थिति के क्रम के अनुसार, दोष प्राथमिक और माध्यमिक हो सकते हैं। पहला प्रकार उत्परिवर्तन और टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव से जुड़ा है। दूसरा प्राथमिक दोषों का परिणाम है (उदाहरण के लिए, हाइड्रोसिफ़लस, जो स्पाइना बिफिडा के साथ होता है)।

व्यापकता के अनुसार, दोषों को निम्न में विभाजित किया गया है:

• पृथक - केवल एक अंग में देखा गया;
• प्रणालीगत - एक प्रणाली में स्थानीयकृत कई प्राथमिक दोष;
• एकाधिक - दोष जो दो या दो से अधिक प्रणालियों में नोट किए गए हैं।

इस तरह के विचलन उत्परिवर्तन और टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव से जुड़े हो सकते हैं।

जन्मजात दोषों का सबसे आम वर्गीकरण शारीरिक और शारीरिक सिद्धांतों के अनुसार विचलन का विभाजन है, जिसे 1995 में WHO द्वारा शुरू किया गया था। प्रणालियों और अंगों की जन्मजात विसंगतियाँ:

• हृदय प्रणाली;
• सीएनएस और संवेदी अंग;
• चेहरा और गर्दन;
• पाचन अंग;
• श्वसन प्रणाली;
• मूत्र प्रणाली;
• मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली;
• जननांग;
• एंडोक्रिन ग्लैंड्स;
• त्वचा;
• नाल;
• अन्य.

एकाधिक जन्मजात दोष - आनुवंशिक, गुणसूत्र और बहिर्जात कारकों के कारण होने वाले सिंड्रोम; अज्ञात विचलन.

इस प्रकार, भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ बच्चे के विचलन और विसंगतियों का एक विशेष समूह है जो विभिन्न कारणों से विकसित होता है। लेकिन इसका मतलब ये नहीं कि ऐसे उपद्रव से लड़ना नामुमकिन है. प्रसवपूर्व निदान के आधुनिक तरीके शिशु के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी कुछ दोषों की पहचान करना और उन्हें समाप्त करना संभव बनाते हैं। इसलिए, आपको स्वस्थ बच्चे के जन्म की उम्मीद कभी नहीं खोनी चाहिए।

भ्रूण के विकास की जन्मजात विसंगतियाँ: कारण

डॉक्टर विचाराधीन तीन प्रकार की विकृति में अंतर करते हैं। यदि हम किसी अंग या शरीर के हिस्से के असामान्य विकास के बारे में बात कर रहे हैं, तो हम विकृतियों के बारे में बात कर रहे हैं। इस श्रेणी में जन्मजात हृदय दोष, स्पाइना बिफिडा, सेरेब्रल पाल्सी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, एनीमिया और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शामिल हैं। यदि भ्रूण के किसी हिस्से में यांत्रिक क्षति होती है, जो पहले सामान्य रूप से विकसित हुआ था, तो विभिन्न प्रकार की विकृतियों का निदान किया जाता है। ऐसी विकृति का मुख्य उदाहरण क्लबफुट है। यदि हड्डी, तंत्रिका और संयोजी ऊतक का असामान्य विकास होता है, तो डॉक्टर आमतौर पर डिसप्लेसिया के बारे में बात करते हैं।

भ्रूण के विकास में कुछ असामान्य घटनाएं उत्परिवर्तन, यानी दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति का परिणाम होती हैं। वे वंशानुगत हो सकते हैं या रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान अनायास उत्पन्न हो सकते हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताएं भी कारणों की इसी श्रेणी में आती हैं। अक्सर, जन्म दोष कुछ पर्यावरणीय कारकों के साथ कई जीनों की परस्पर क्रिया का परिणाम होता है।

भ्रूण में जन्मजात विसंगतियों का कारण रेडियोधर्मी विकिरण, जहर और रसायनों के साथ जहर, या गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा शक्तिशाली दवाएं लेना हो सकता है। गर्भाशय में असामान्य स्थिति के कारण भ्रूण ठीक से विकसित नहीं हो पाता है। इसलिए, जब बच्चे का पैर अंदर की ओर मुड़ता है, तो क्लबफुट विकसित हो जाता है।

जब मां के शरीर में कुछ महत्वपूर्ण सूक्ष्म तत्वों, आमतौर पर जिंक की कमी हो जाती है, तो खराब पोषण एक टेराटोजेनिक कारक के रूप में कार्य करता है। इससे तंत्रिका तंत्र (हाइड्रोसेफालस), रीढ़ की वक्रता, हृदय दोष, फांक तालु, सूक्ष्म और एनाप्थाल्मिया के विकास में जन्मजात दोष उत्पन्न होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के जैविक कारकों में, साइटोमेगाली और रूबेला वायरस को विशेष महत्व दिया जाता है। जो बच्चे साइटोमेगालोवायरस से संक्रमित होते हैं, वे अनुभव कर सकते हैं: जन्म के समय कम वजन, नवजात शिशुओं का पीलिया और हेपेटाइटिस, माइक्रोसेफली, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, वंक्षण हर्निया, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, पित्त नली एट्रेसिया। गर्भावस्था की पहली तिमाही में रूबेला होने पर, भ्रूणविकृति विकसित हो सकती है, जो माइक्रोफ़थाल्मिया, सबटोटल मोतियाबिंद, बहरापन और हृदय दोषों द्वारा प्रकट होती है।

अंत में, भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की घटना में माता-पिता की शराब और धूम्रपान का बहुत महत्व है। यदि गर्भावस्था के दौरान माँ शराब का दुरुपयोग करती है, तो इससे बच्चे में भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम का विकास हो सकता है; धूम्रपान से बच्चे का शारीरिक विकास मंद हो सकता है।

भ्रूण में आनुवंशिक दोषों के विकास के लक्षण

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण निर्माण के दोषों का पता केवल गर्भावस्था के दौरान नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करके लगाया जा सकता है। इस प्रकार, डाउन सिंड्रोम बाद में बच्चे के आंतरिक अंगों की कई विकृतियों और मानसिक मंदता का कारण बनता है। तंत्रिका ट्यूब के विकास में विसंगतियाँ मस्तिष्क की अनुपस्थिति, रीढ़ की हड्डी की नहर के संलयन में दोष और हर्नियेटेड कॉर्ड के गठन से प्रकट होती हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता आंतरिक अंगों की विकृतियाँ हैं। इसके अलावा गर्भावस्था के दौरान, अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के अनुसार, हृदय और फेफड़ों, अंगों के विकास और खोपड़ी के चेहरे के हिस्से (फांक तालु, कटे होंठ, आदि) के दोषों की पहचान करना संभव है।

अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों के जोखिम समूह में शामिल हैं:

• ऐसे जोड़े जिनमें महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो;
• माता-पिता जिनके करीबी रिश्तेदारों को वंशानुगत बीमारियों का अनुभव हुआ है;
• जिन दम्पत्तियों को बीमार बच्चों को जन्म देने का अनुभव हुआ है;
• पति-पत्नी रेडियोधर्मी विकिरण के संपर्क में;
• बार-बार गर्भपात वाली महिलाएँ;
• "ख़राब" स्क्रीनिंग परिणाम वाली गर्भवती माताएँ।

आज, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के पास आनुवंशिक विकृति के निदान के लिए सबसे सटीक तरीके हैं, जिनके अध्ययन का उद्देश्य विकासशील भ्रूण के ऊतक और उसकी झिल्लियाँ हैं। इसलिए, बच्चे को जन्म देने के पहले चरण में ही जन्मजात विकृति के लक्षणों को निर्धारित करना संभव है।

भ्रूण में जन्मजात दोषों के लिए जैव रासायनिक जांच

विशिष्ट मार्करों को निर्धारित करने के लिए एक गर्भवती महिला के रक्त का अध्ययन जो भ्रूण में गंभीर आनुवंशिक विकारों की उपस्थिति की पहचान करने में मदद करता है, गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में पहले से ही किया जाता है। गठन के क्षण से, नाल कुछ पदार्थों का उत्पादन शुरू कर देती है, जो फिर मातृ रक्त में प्रवेश कर जाते हैं। जैसे-जैसे भ्रूण विकसित होता है, इन मार्करों की संख्या लगातार बदलती रहती है। इन पदार्थों का निर्धारण जैव रासायनिक जांच का आधार है: मानक से अध्ययन के परिणामों के महत्वपूर्ण विचलन बच्चे के विकास में गुणसूत्र असामान्यताओं या दोषों की उपस्थिति की उच्च संभावना का संकेत देते हैं।

निदान का पहला चरण, जो गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में होता है, में भ्रूण की गंभीर विकृतियों को बाहर करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होती है; बी-एचसीजी या मानव कोरियोनिक हार्मोन के मुफ्त बी-सबयूनिट के लिए रक्त परीक्षण; पीएपीपी-ए प्रोटीन या गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन के लिए रक्त परीक्षण।

दूसरे निदान चरण (गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह) के दौरान, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों को ध्यान में रखते हुए एक ट्रिपल बायोकेमिकल परीक्षण किया जाता है और इसमें शामिल है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, मुफ्त एस्ट्रिऑल, बी-एचसीजी के लिए एक रक्त परीक्षण। ये प्रयोगशाला परीक्षण मार्कर नामक विशेष पदार्थों की सांद्रता को प्रकट करते हैं।

एएफपी की संख्या में तेज वृद्धि न्यूरल ट्यूब विकृतियों को इंगित करती है, और कमी डाउन या एडवर्ड्स सिंड्रोम की संभावित उपस्थिति को इंगित करती है।

हम आपको याद दिला दें कि केवल एक डॉक्टर ही एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके अनुसंधान के परिणामों का मूल्यांकन कर सकता है जो कुल प्राप्त सभी डेटा को ध्यान में रखता है और प्रयोगशाला में उपयोग की जाने वाली विधियों और अभिकर्मकों को ध्यान में रखता है। यदि विकास संबंधी दोषों के लिए रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के परिणामों में विचलन हैं, तो भ्रूण की अधिक गहराई से जांच की जाती है। इस प्रयोजन के लिए, बच्चे की भावी मां और पिता को चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जाता है। एक आनुवंशिकीविद् माता और पिता की आनुवंशिकता का संपूर्ण विश्लेषण करता है और बच्चे में बीमारी के जोखिम का आकलन करता है।

भ्रूण की विकृतियों के निदान के लिए अतिरिक्त उपाय हैं:

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी (गर्भावस्था के 9-12 सप्ताह),
• एम्नियोसेंटेसिस (16-24 सप्ताह),
• गर्भनाल (22-25 सप्ताह)।

ये सभी विधियां आक्रामक हैं, यानी शोध के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए महिला के शरीर पर आक्रमण करना आवश्यक है। हालाँकि, आपको ऐसी परीक्षाओं से डरना नहीं चाहिए: वे व्यावहारिक रूप से सुरक्षित हैं, और यदि सभी सिफारिशों का पालन किया जाता है, तो वे माँ और बच्चे को नुकसान नहीं पहुँचाते हैं।

आज हमारी बातचीत के अंत में, मैं यह नोट करना चाहूंगा कि भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति का शीघ्र निदान अक्सर "प्रकृति की गलती" को ठीक करने का एक उच्च मौका देता है - आधुनिक तकनीकें डॉक्टरों को गर्भावस्था के दौरान हस्तक्षेप करने, मां को पूरी तरह से तैयार करने की अनुमति देती हैं और बच्चे के जन्म और उसके बाद के उपचार के लिए। इसलिए, हम अनुशंसा करते हैं कि सभी गर्भवती माताएँ किसी भी डॉक्टर के आदेश का निर्विवाद रूप से पालन करें।

विशेष रूप से - नादेज़्दा विटवित्स्काया के लिए

माता-पिता के लिए यह सुनना बहुत मुश्किल है कि उनके बच्चे में विकासात्मक विकलांगता पाई गई है। यह जानकारी अक्सर प्रसवपूर्व निदान के दौरान ज्ञात हो जाती है। एक नियम के रूप में, परिवार गंभीर मनोवैज्ञानिक सदमे का अनुभव करता है, लेकिन इससे भी बुरी बात यह है कि माता-पिता अक्सर जो कुछ हुआ उसके लिए खुद को दोषी ठहराना शुरू कर देते हैं, उन्हें उम्मीद नहीं होती कि वे कभी एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे पाएंगे। जन्म दोष क्यों होते हैं, और विकासात्मक दोष वाले बच्चों के लिए आगे क्या होगा?

सबसे पहले, आपको यह जानना होगा: जन्मजात दोष वाला बच्चा किसी भी परिवार में पैदा हो सकता है, यहां तक ​​कि युवा और स्वस्थ माता-पिता से भी। आंकड़ों के अनुसार इन मामलों की आवृत्ति 5% तक पहुँच जाती है। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों (सीएचडी) के कारणों की पहचान करना चिकित्सा के सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक है, लेकिन साथ ही यह कहा जाना चाहिए कि उनमें से सभी का अध्ययन और वर्गीकरण नहीं किया गया है। 50% तक विकृतियाँ किसी विशिष्ट कारण से नहीं जुड़ी हो सकतीं। हालाँकि, इस संबंध में पहले ही बहुत काम किया जा चुका है।

विकासात्मक दोष (विसंगतियाँ, दोष) को आदर्श से कार्यात्मक और संरचनात्मक विचलन माना जाता है। सबसे गंभीर दोषों में शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोष;
• तंत्रिका ट्यूब दोष;
• डाउन सिंड्रोम।

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ: कारण

सभी जन्मजात विकृतियों को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: वंशानुगत (जीन उत्परिवर्तन) और अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान प्राप्त। अक्सर, ये दोनों कारक जन्मजात विकृति की घटना को प्रभावित कर सकते हैं, और ऐसे कारणों को मल्टीफैक्टोरियल कहा जाता है।

गंभीरता के अनुसार, भ्रूण संबंधी विसंगतियों को मध्यम रूप से गंभीर (जिनके लिए उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन बच्चे के जीवन को खतरा नहीं होता है), गंभीर - तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है, और घातक, जीवन के साथ असंगत के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।

अधिकांश जन्मजात विकृतियाँ पहली तिमाही के दौरान होती हैं। गैमेटोपैथिस रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन या शुक्राणु और अंडों की असामान्यताओं का परिणाम है। निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों के दौरान ब्लास्टोपैथी विकसित होती है। भ्रूणविकृति सबसे आम विकृति है और गर्भावस्था के 2 से 8 सप्ताह के बीच होती है। अंत में, भ्रूणविकृति 9 सप्ताह के बाद हो सकती है - उदाहरण के लिए, क्रिप्टोर्चिडिज्म या अंग हाइपोप्लेसिया।

भ्रूण की विकृतियाँ एक ही समय में एक या कई अंगों को प्रभावित कर सकती हैं। प्रणालीगत विकारों में श्वसन प्रणाली, तंत्रिका, हृदय, मस्कुलोस्केलेटल, प्रजनन, मूत्र और पाचन तंत्र की असामान्यताएं शामिल हैं। चेहरे, आंख, कान, गर्दन, तालु और होठों के दोष जैसे दोषों को अलग-अलग समूहों में बांटा गया है।

क्या पहले से यह मान लेना संभव है कि बच्चे में जन्मजात विकृति हो सकती है? ऐसे जोखिम समूह हैं जिनमें माता-पिता की निम्नलिखित श्रेणियां शामिल हैं:

• ऐसे परिवार जिनमें जन्मजात विकृति वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हों;
• ऐसे परिवार जहां माता-पिता के रक्त संबंधी जन्मजात विकृति से पीड़ित हों;
• माता-पिता की उम्र महिलाओं के लिए 35 वर्ष और पुरुषों के लिए 50 वर्ष से अधिक है;
• माता-पिता के बीच सजातीयता;
• टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में (पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल जगह पर रहना, विकिरण, खतरनाक उद्योगों में काम करना)।

भ्रूण संबंधी विकृतियों के टेराटोजेनिक कारण अत्यंत व्यापक हैं - उनमें से कम से कम चार सौ हैं। बिना किसी अपवाद के सभी माता-पिता गर्भावस्था के दौरान नशीली दवाओं की लत, शराब और धूम्रपान के खतरों के बारे में जानते हैं, लेकिन जन्मजात विकृति के कारण इन बिंदुओं तक सीमित नहीं हैं।

सबसे खतरनाक जोखिम कारकों में से एक गर्भावस्था के पहले तिमाही में एक महिला को होने वाली वायरल बीमारियाँ हैं। यह रूबेला वायरस के लिए विशेष रूप से सच है। दुर्भाग्य से, कुछ मामलों में, भ्रूण में अपरिवर्तनीय परिवर्तन हो सकते हैं जो जीवन के लिए खतरा नहीं हैं।

पहली तिमाही में दवाएँ (विशेषकर हार्मोनल) लेना भी बेहद खतरनाक हो सकता है, इसलिए डॉक्टर यह चेतावनी देते नहीं थकते कि इस अवधि के दौरान कोई भी उपचार केवल डॉक्टर की देखरेख में ही किया जाना चाहिए।

मधुमेह मेलेटस सहित मां में अंतःस्रावी विकार भी जोखिम में हैं। कुछ मामलों में विकिरण (विकिरण, एक्स-रे) भ्रूण के विकास में असामान्यताएं पैदा कर सकता है, और इसीलिए पहली तिमाही में ऐसी परीक्षाएं केवल स्वास्थ्य कारणों से और विश्वसनीय सुरक्षा के तहत की जाती हैं।

पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र - खदानों, धातुकर्म उद्यमों और इसी तरह के स्थानों के पास रहना - बच्चे के विकास के लिए एक बड़ा खतरा है। इसके अलावा, कम हवा वाले ऊंचे पहाड़ों में रहने वाली महिलाओं में भ्रूण के हृदय प्रणाली के विकास में विसंगतियां भी पाई जाती हैं। चोटें और गिरना, भ्रूण की गलत स्थिति और ट्यूमर की उपस्थिति भ्रूण को रक्त की आपूर्ति को प्रभावित कर सकती है और जन्मजात जन्म दोष का कारण बन सकती है।

मातृ पोषण का भ्रूण की विकृतियों की घटना पर भी प्रभाव पड़ सकता है - उदाहरण के लिए, फोलिक एसिड की कमी से बच्चे में न्यूरल ट्यूब विकास संबंधी असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है। अंत में, बच्चे के पिता के खतरनाक काम में काम करने से शुक्राणु असामान्यताएं हो सकती हैं, जो जन्मजात विकृति के कारणों में से एक है।

यदि किसी बच्चे में विकासात्मक दोष हो तो क्या करें?

हम पहले ही इस समाचार से माता-पिता को होने वाले सदमे के बारे में बात कर चुके हैं। लेकिन आपको इससे शीघ्रता से निपटने का प्रयास करने की आवश्यकता है - शायद विशेषज्ञों की मदद से। यदि रोगविज्ञान जीवन के साथ असंगत है और समय गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देता है, तो डॉक्टर तुरंत ऐसा कहेंगे।

भ्रूण के विकासात्मक दोष वाले बच्चों का जीवन काफी हद तक उठाए गए उपायों की समयबद्धता पर निर्भर करता है। आज, यहां तक ​​कि सबसे जटिल दोषों पर भी सफलतापूर्वक ऑपरेशन किया जाता है, और ऑपरेशन अक्सर जीवन के पहले दिनों में किए जाते हैं। कई दोष सर्जरी को स्थगित करना या यहां तक ​​कि रूढ़िवादी उपचार से गुजरना संभव बनाते हैं। माता-पिता को इस बीमारी के सभी लक्षणों और उपचार की विशेषताओं को जानने के लिए इसके बारे में अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करने का प्रयास करना चाहिए। बेशक, ऐसे बच्चे लगातार चिकित्सकीय देखरेख में रहेंगे और नियमित जांच से गुजरेंगे। ऐसे कई आहार और शारीरिक गतिविधि प्रतिबंध हैं जिनके बारे में आपका बाल रोग विशेषज्ञ आपको बताएगा।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ (सीएचडी) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में पहले स्थान पर है। जन्मजात विकास संबंधी दोषों वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है, यह विषय सबसे कठिन विषयों में से एक है;

आंकड़े भयावह हैं; बाल मृत्यु दर में गिरावट की पृष्ठभूमि में, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी जा रही है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात जन्म दोषों की घटना प्रति 1000 जन्मों पर 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 जन्मों पर 5-6 मामलों तक पहुँच जाती है।

जन्मजात विकृतियों में तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ शामिल हैं - एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी का खुला हर्नियेशन), हृदय प्रणाली की विकृतियाँ (हृदय दोष, आदि), अंग दोष - एट्रेसिया (अनुपस्थिति), मैक्सिलरी -चेहरे की विकृति - कटे होंठ, कटे तालु और भी बहुत कुछ।

भ्रूण की जन्मजात विकृति के कारण

जन्मजात विकृतियों के बनने के कारण अलग-अलग होते हैं। यदि भावी माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों तो यह विकृति वंशानुगत हो सकती है। अन्य मामलों में, समस्या का स्रोत विभिन्न हानिकारक कारक हैं: संक्रमण, बार-बार शराब का सेवन, दवाएं।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन, विशेषकर फोलिक एसिड की कमी है। एक गर्भवती महिला के लिए अनुशंसित सूक्ष्म पोषक तत्व का सेवन प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह कोई संयोग नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है, जब वह गर्भ में होता है और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​है कि जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात शिशुओं के रोग जैसे कि आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के पास पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं थे।

अन्य विकार खुद को बहुत बाद में महसूस कर सकते हैं - पहले से ही किंडरगार्टन और स्कूल में: ये जठरांत्र संबंधी मार्ग और चयापचय संबंधी रोग हैं, सबसे पहले, साथ ही मधुमेह और मोटापा भी।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवनशैली, उसका आहार और बुरी आदतें उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनती हैं। विटामिन की कमी से बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी हो सकती है। इससे विभिन्न विकासात्मक विकलांगताओं और कम शरीर के वजन वाले बच्चों के होने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की रोकथाम में फोलिक एसिड की अग्रणी भूमिका होती है। यह कोशिका विभाजन, सभी अंगों और ऊतकों की वृद्धि और विकास, भ्रूण के सामान्य विकास और हेमटोपोइएटिक प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। फोलिक एसिड समय से पहले जन्म और झिल्लियों के फटने की संभावना को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की वृद्धि और विकास की आवश्यक गति सुनिश्चित करता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण में जन्मजात दोष विकसित होने का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब के विकास को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान प्रतिदिन कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर योजनाबद्ध गर्भावस्था और निवारक उपायों को बढ़ावा देने के लिए बड़े पैमाने पर शैक्षिक गतिविधियों की आवश्यकता के बारे में आश्वस्त हैं जो जन्मजात जन्म दोष वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकते हैं - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेने से।

अर्जेंटीना और तुर्किये जैसे कई देश जन्मजात विकास संबंधी विकृतियों को रोकने के लिए पहले से ही सरकारी कार्यक्रम लागू कर रहे हैं। उनमें एक शैक्षिक भाग शामिल है जो चिकित्सा विशेषज्ञों और स्वयं महिलाओं को बताता है कि भ्रूण की विकृतियों को कैसे रोका जाए और एक प्रोत्साहन भाग - फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन तैयारियों की लागत का 70-80% मुआवजा।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन और सूक्ष्म तत्व होते हैं और इस मामले में किसी अतिरिक्त मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स की आवश्यकता नहीं होती है। हालाँकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी, गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी द्वारा हाल के वर्षों में नियमित रूप से किए गए आधुनिक शोध से पता चला है कि एक आधुनिक महिला का आहार, जो प्राकृतिक उत्पादों से बना है, हमारी ऊर्जा खपत के लिए काफी पर्याप्त है और कैलोरी सामग्री में भी अधिक है, शरीर को ऊर्जा प्रदान करने में असमर्थ है। गर्भावस्था और स्तनपान के दौरान विटामिन की आवश्यक मात्रा के साथ।

अधिक विस्तृत जानकारी वेबसाइट elevite.ru पर पाई जा सकती है

*ए.ई.सीज़ेल गर्भाधान की अवधि के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप. जे. प्रसूति. गाइनकोल. प्रजनन जीव विज्ञान, 1998, 151-161।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय और निश्चित रूप से उसके घटित होने से पहले किसे किसी आनुवंशिकीविद् से मिलने की आवश्यकता होती है?

आनुवंशिक जोखिम समूह जैसी कोई चीज़ होती है। इन समूहों में शामिल हैं:

वंशानुगत पारिवारिक बीमारियों वाले विवाहित जोड़े;

सजातीय विवाह;

प्रतिकूल इतिहास वाली महिलाएं: बार-बार गर्भपात होना, मृत बच्चे का जन्म होना, बिना किसी स्थापित चिकित्सीय कारण के बांझपन होना;

भावी माता-पिता का प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आना: विकिरण, हानिकारक रसायनों के साथ लंबे समय तक संपर्क, गर्भाधान की अवधि के दौरान टेराटोजेनिक दवाओं का उपयोग, अर्थात्। भ्रूण की विकृति पैदा करना, क्रिया;

18 वर्ष से कम और 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं और 40 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुष, क्योंकि इस उम्र में जीन में उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।

इस प्रकार, लगभग हर दूसरे जोड़े (अधिकतर महिलाएं 35 के बाद बच्चे को जन्म देती हैं, डॉक्टर बांझपन का निदान करते हैं, और पहली गर्भावस्था गर्भपात में समाप्त होती है) को गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए।

प्रारंभिक गर्भावस्था में आनुवंशिक परामर्श कब आवश्यक है?
प्रारंभिक गर्भावस्था भ्रूण के निर्माण की सबसे महत्वपूर्ण और कमजोर अवधि है। विभिन्न प्रतिकूल परिस्थितियाँ संभावित रूप से अजन्मे बच्चे के अंगों के विकास को बाधित कर सकती हैं। मरीज़ इस बात को लेकर चिंतित हैं कि इसका बच्चे के विकास पर क्या प्रभाव पड़ेगा और यदि गर्भावस्था के शुरुआती चरण में अनजाने में उनसे गलती हो जाती है तो क्या उन्हें गर्भपात कराना चाहिए:

इन्फ्लूएंजा, एआरवीआई, रूबेला, चिकनपॉक्स, हर्पीस, हेपेटाइटिस, एचआईवी संक्रमित आदि से बीमार।

ऐसी दवाएँ ली हैं जिनके लेबल पर "गर्भावस्था के दौरान गर्भनिरोधक" का संकेत मिलता है;

उन्होंने शराब, नशीली दवाएं लीं, धूम्रपान किया ("नशे में गर्भधारण" - यह कितना खतरनाक है?);

हमने एक्स-रे जांच से दांतों का इलाज किया और फ्लोरोग्राफी की;

वे धूप सेंकते थे, घोड़ों की सवारी करते थे, पहाड़ों पर चढ़ते थे, गोताखोरी करते थे, अपने बाल रंगते थे, छेद करवाते थे, आदि।

गर्भावस्था के दौरान विकृतियों का प्रयोगशाला निदान

और अब वांछित गर्भावस्था आ गई है। क्या यह जल्दी पता लगाना संभव है कि सब कुछ ठीक है या नहीं? आधुनिक चिकित्सा इस प्रश्न का सकारात्मक उत्तर देती है। प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों और आनुवंशिकीविदों के पास विभिन्न प्रकार की निदान विधियां हैं जो उच्च संभावना के साथ गर्भ में बच्चे के होने पर भी विकास संबंधी दोषों की उपस्थिति का न्याय करना संभव बनाती हैं। अल्ट्रासाउंड तकनीक और प्रयोगशाला निदान में सुधार के कारण सटीकता की संभावना बढ़ रही है। और हाल के वर्षों में, स्क्रीनिंग अनुसंधान विधियों का अधिक से अधिक व्यापक रूप से उपयोग किया गया है। स्क्रीनिंग एक व्यापक "छानना" अध्ययन है। जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए इसे सभी गर्भवती महिलाओं पर किया जाता है। इसे सभी के लिए क्यों लागू किया जाता है? क्योंकि आंकड़े बताते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने वाली माताओं में से केवल 46% की उम्र 35 वर्ष से अधिक थी। और केवल 2.8% में क्रोमोसोमल बीमारियों या विकास संबंधी दोषों वाले बच्चों को जन्म देने का इतिहास था। यह एक बार फिर से साबित करता है कि क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का ख़तरा ज़्यादा मरीज़ों पर नहीं है, बल्कि उन युवा बोझ रहित परिवारों पर है जिन्हें कोई बीमारी नहीं है।

स्क्रीनिंग विधियों में मातृ रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्कर (बीएम) का निर्धारण और भ्रूण का अल्ट्रासाउंड शामिल है। पहली तिमाही में ऐसे बीएम गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) हैं। दूसरी तिमाही में, ये बीएम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), एचसीजी और एस्ट्रिऑल हैं। पहली तिमाही में, बीएम अध्ययन गर्भावस्था के 8 से 12-13 सप्ताह (प्रारंभिक प्रसवपूर्व जांच) तक किया जाता है, दूसरे में - गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह तक (देर से प्रसव पूर्व जांच या ट्रिपल परीक्षण)।

एएफपी विकासशील भ्रूण के रक्त का मुख्य घटक है। यह प्रोटीन भ्रूण के जिगर द्वारा निर्मित होता है, मूत्र में भ्रूण के अंडे की गुहा में उत्सर्जित होता है, झिल्लियों के माध्यम से अवशोषित होता है और माँ के रक्त में प्रवेश करता है। मां की नस से खून की जांच करके उसकी मात्रा का अंदाजा लगाया जा सकता है।

यह कहा जाना चाहिए कि मानक की तुलना में एएफपी की मात्रा में 2.5 या अधिक गुना वृद्धि या कमी निदान के लिए महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए, एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, यह आंकड़ा 7 गुना बढ़ जाता है!