एम्नियोसेंटेसिस क्या है?

एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव का एक विश्लेषण है, जिसके दौरान भ्रूण की झिल्ली में एक पंचर बनाया जाता है और एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है। इसमें भ्रूण कोशिकाएं शामिल हैं जो आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के परीक्षण के लिए उपयुक्त हैं।

एमनियोसेंटेसिस सुविधाजनक और अपेक्षाकृत सुरक्षित है। प्रक्रिया के लिए अनुशंसित अवधि: गर्भावस्था के 16 से 19 सप्ताह तक की अवधि।

संकेतों के आधार पर, एमनियोटिक द्रव की कई प्रकार की जाँच होती है:

• हार्मोनल (उपलब्ध हार्मोन की संरचना और मात्रा);
• साइटोलॉजिकल (गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने के लिए भ्रूण कोशिकाओं और एमनियोटिक द्रव में निहित कणों का साइटोजेनेटिक अध्ययन);
• प्रतिरक्षाविज्ञानी (क्या विकासशील प्रतिरक्षा में कोई विकार है);
• जैव रासायनिक (एमनियोटिक द्रव की संरचना और गुण);
• सामान्य संकेतक (रंग, मात्रा, पारदर्शिता)।

द्वितीय. विश्लेषण के लिए संकेत और मतभेद

विश्लेषण के लिए संकेत

जब एक महिला को पता चलता है कि वह गर्भवती है तो वह डॉक्टर के पास जाती है। नियुक्ति के दौरान, स्त्री रोग विशेषज्ञ इतिहास एकत्र करती है और आवश्यक परीक्षण निर्धारित करती है, जो उस समय के आधार पर होता है जब महिला विशेषज्ञ के पास गई थी।

यदि डेटा संग्रह के दौरान या प्राप्त परिणामों के आधार पर, डॉक्टर को भ्रूण के स्वास्थ्य और उसके सामान्य विकास के बारे में गंभीर संदेह है, तो वह गर्भवती मां को एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया से गुजरने का सुझाव दे सकता है। ऐसे प्रस्ताव का आधार कई कारक हो सकते हैं:

• गर्भवती महिला की उम्र (35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं);
• बोझिल आनुवंशिकता का इतिहास (जब पति-पत्नी या उनके रिश्तेदारों को कोई आनुवंशिक बीमारी हो);
• पिछली गर्भावस्था में, महिला ने पहले से ही गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म दिया था;
• अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के दौरान, उल्लंघन की अनुपस्थिति के बारे में संदेह पैदा हुआ;
• स्क्रीनिंग परीक्षणों ने संभावित विकारों की पहचान की है जिन्हें स्पष्ट करने के लिए आक्रामक हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। इसका उपयोग तब भी किया जाता है जब भ्रूण को शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है या गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए चिकित्सा संकेत होते हैं।

एमनियोसेंटेसिस के लिए मतभेद

ऐसी प्रक्रिया के लिए मुख्य निषेध गर्भपात का खतरा है। ऐसे अन्य कारण भी हैं जिनकी वजह से आपको यह प्रक्रिया नहीं अपनानी चाहिए:

• अपरा का समय से पहले टूटना;
• मूत्रजननांगी संक्रमण की उपस्थिति;
• महिला के शरीर में तीव्र सूजन प्रक्रियाओं की उपस्थिति;
• गर्भाशय की मांसपेशियों की परतों के ट्यूमर जैसे नियोप्लाज्म जो बड़े आकार तक पहुंच गए हैं;
• पुरानी बीमारियों की उपस्थिति और उनका तेज होना।

अन्य परिस्थितियाँ भी विश्लेषण में बाधा डाल सकती हैं, उदाहरण के लिए, किसी महिला में खराब रक्त का थक्का जमना, गर्भाशय का असामान्य विकास, या गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार पर नाल का स्थान। हालांकि बाद के मामले में प्रक्रिया को अंजाम देना अभी भी संभव है, बशर्ते कि पंचर स्थल पर प्लेसेंटल ऊतक जितना संभव हो उतना पतला हो।

यदि एक महिला को जटिलताओं का डर हो तो वह अपनी मर्जी से इस प्रक्रिया से इनकार कर सकती है, लेकिन इस मामले में उसे इस निर्णय के परिणामों के बारे में पता होना चाहिए।

तृतीय. एम्नियोसेंटेसिस की विधियाँ और प्रक्रिया

एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव की जांच करने की एक आक्रामक विधि है जिसके लिए गर्भाशय गुहा में प्रवेश की आवश्यकता होती है। इस प्रक्रिया को करने के दो तरीके हैं।

1. मुक्त हस्त विधि

   इस मामले में, प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत की जाती है। पंचर सुई के सम्मिलन का क्षेत्र एक अल्ट्रासाउंड सेंसर का उपयोग करके निर्दिष्ट किया जाता है। संभावित जटिलताओं के जोखिम और गर्भपात के खतरे से बचने के लिए, सुई डालने का स्थान चुना जाता है जहां कोई प्लेसेंटा नहीं होता है या, यदि यह संभव नहीं है, जहां प्लेसेंटा की दीवार जितनी संभव हो उतनी पतली होती है।

2. पंचर एडॉप्टर का उपयोग करने की विधि

   यह विधि पहली विधि से इस मायने में भिन्न है कि पंचर सुई को अल्ट्रासाउंड सेंसर से जोड़ा जाता है और यदि सुई को एक स्थान पर डाला जाना शुरू किया जाता है या दूसरी जगह खींचा जाता है, तो सुई जिस प्रक्षेप पथ का अनुसरण करेगी, उसे खींचा जाता है। इस पद्धति का एक विशेष लाभ पूरी प्रक्रिया के दौरान सुई और उसके इच्छित प्रक्षेपवक्र की दृश्य दृश्यता की संभावना है। यह ध्यान देने योग्य है कि इस विधि के लिए सर्जन से कुछ कौशल और अनुभव की आवश्यकता होती है।

मरीजों द्वारा अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों में से एक यह है कि एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया में कितना समय लगता है और यह कितना दर्दनाक है।

विश्लेषण में ज्यादा समय नहीं लगेगा. यह प्रक्रिया, तैयारी सहित, कुल मिलाकर लगभग 5 मिनट तक चलती है। एक पंचर सुई 1 मिनट से भी कम समय में पंचर हो जाती है। इसके बाद, एमनियोटिक द्रव एकत्र किया जाता है। अगले 2 घंटों तक मरीज़ वार्ड में एक डॉक्टर की देखरेख में रहती है, जहाँ वह आराम करती है और स्वस्थ हो जाती है।

एम्नियोसेंटेसिस के दौरान कोई गंभीर दर्द नहीं होता है; यह एक सामान्य इंजेक्शन जैसा होता है। जब एमनियोटिक द्रव सीधे एकत्र किया जाता है, तो महिला को पेट के निचले हिस्से में हल्का दबाव महसूस हो सकता है। एक गर्भवती महिला, डर की भावना से प्रेरित होकर, दर्द से राहत के लिए पूछ सकती है। इसे शीर्ष पर लागू किया जा सकता है, लेकिन यह एक से अधिक बार देखा गया है कि एनेस्थेटिक का इंजेक्शन एमनियोसेंटेसिस के दौरान पंचर की तुलना में बहुत अधिक असुविधा का कारण बनता है, इसलिए डॉक्टर दर्द से राहत न देने की सलाह देते हैं। कई महिलाएं इस बात से सहमत हैं कि दो के बजाय एक इंजेक्शन लगाना बेहतर है।

चतुर्थ. विश्लेषण की तैयारी

प्रक्रिया से पहले, महिलाएं अक्सर बहुत चिंतित रहती हैं और इंटरनेट सहित अध्ययन के बारे में कोई भी अतिरिक्त जानकारी खोजने की कोशिश करती हैं। इस मामले में, उन मंचों के बजाय विशेष चिकित्सा संसाधनों का उपयोग करना बेहतर है जहां पेशेवर नहीं, बल्कि गृहिणियां संवाद करती हैं और सलाह देती हैं। वास्तव में, आपको बस डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना होगा और उसकी सिफारिशों का ठीक से पालन करना होगा।

डॉक्टर आवश्यक जांच लिखेंगे। सबसे पहले आपको परीक्षण कराना होगा और अल्ट्रासाउंड कराना होगा। यह कदम आपको छिपे हुए संक्रमणों की पहचान करने, एकाधिक गर्भावस्था की पुष्टि या खंडन करने, भ्रूण की व्यवहार्यता निर्धारित करने, एमनियोटिक द्रव की स्थिति और मात्रा के बारे में जानने और गर्भावस्था की अवधि को स्पष्ट करने की अनुमति देगा।

प्रक्रिया से लगभग 4-5 दिन पहले, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड और इसके एनालॉग्स के उपयोग से बचने की सिफारिश की जाती है, और 12-24 घंटों के बाद एंटीकोआगुलंट्स (कम आणविक भार हेपरिन) लेना बंद कर दिया जाता है, क्योंकि ये दवाएं रक्त के थक्के को कम करती हैं, जिससे जोखिम बढ़ जाता है। आक्रामक निदान के दौरान रक्तस्राव का।

संभावित जोखिमों के बारे में जानकारी डॉक्टर से प्राप्त की जा सकती है, जिसके बाद आपको आक्रामक हस्तक्षेप करने के लिए सहमति पर हस्ताक्षर करने की आवश्यकता होगी।

वी. एम्नियोसेंटेसिस कैसे किया जाता है

नियत दिन पर, एक गर्भवती महिला एमनियोसेंटेसिस के लिए आती है, जिसके समय पर पहले से चर्चा की जाती है। विश्लेषण सभी स्वच्छता मानकों और नियमों के अनुपालन में एक विशेष अलग कमरे में होता है। गर्भवती माँ सोफे पर लेट जाती है, डॉक्टर उसके पेट पर स्टेराइल अल्ट्रासाउंड जेल लगाते हैं और भ्रूण और प्लेसेंटा के स्थान की जांच करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करते हैं। इसके अलावा, पूरी प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक सेंसर के नियंत्रण में ही होगी।

अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन का उपयोग करते हुए, डॉक्टर सावधानीपूर्वक पेट के माध्यम से एक खोखली सुई को एमनियोटिक गुहा में डालता है और भ्रूण कोशिकाओं (लगभग चार चम्मच) युक्त 20 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव निकालता है, जिसकी प्रयोगशाला में जांच की जाएगी। यदि पहली बार आवश्यक मात्रा में तरल प्राप्त करना संभव नहीं था, तो पंचर दोहराया जाता है।

जब प्रक्रिया पूरी हो जाती है, तो यह सुनिश्चित करने के लिए कि भ्रूण की दिल की धड़कन सामान्य बनी रहे, फिर से अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

यदि आवश्यक हो, संरक्षण और सहायक चिकित्सा की जाती है। प्रक्रिया की तकनीक को बेहतर ढंग से समझने के लिए, आप एक वीडियो देख सकते हैं जहां डॉक्टर की सभी गतिविधियों को चरण दर चरण दिखाया गया है।

एम्नियोसेंटेसिस प्रक्रिया के बाद अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता नहीं है, लेकिन अगले 24 घंटों के लिए बिस्तर पर आराम की सिफारिश की जाती है और, यदि महिला कामकाजी है, तो सात दिनों के लिए बीमार छुट्टी पर रहने की सिफारिश की जाती है।

इस तकनीक का अधिकतम सटीकता और स्पष्टता के साथ अध्ययन करने के लिए, आप एक वीडियो देख सकते हैं जो प्रक्रिया को चरण दर चरण दिखाता है।
एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया को अंजाम देना

एम्नियोसेंटेसिस के बाद क्या करें?

प्रक्रिया के बाद, महिला को कई सिफारिशें दी जाती हैं।

• शारीरिक गतिविधि, विशेषकर भारी सामान उठाना समाप्त करें;
• हेरफेर के तुरंत बाद, कई घंटों तक पूर्ण आराम सुनिश्चित करें;
• नकारात्मक Rh कारक वाली महिलाओं को 72 घंटों के भीतर एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन का इंजेक्शन दिया जाता है। ऐसा इंजेक्शन तभी आवश्यक है जब भ्रूण Rh पॉजिटिव हो। भ्रूण के आरएच कारक और रक्त प्रकार का गैर-आक्रामक निर्धारण गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से शुरू किया जा सकता है, बस एक गर्भवती महिला की नस से रक्त लेकर। यह विश्लेषण आपको यह तय करने में मदद करेगा कि एमनियोसेंटेसिस के बाद इम्युनोग्लोबुलिन की आवश्यकता है या नहीं;
• प्रक्रिया के बाद होने वाली असुविधा को खत्म करने के लिए, एनाल्जेसिक निर्धारित किया जा सकता है, हालांकि आमतौर पर उनकी आवश्यकता नहीं होती है। सूजन प्रक्रियाओं के विकास को रोकने के लिए दवाएं भी निर्धारित की जा सकती हैं।

VI. एमनियोसेंटेसिस की प्रभावशीलता

हालाँकि, गैर-विशेषज्ञों से परामर्श करके, आप गलत जानकारी प्राप्त करने का जोखिम उठाते हैं। सबसे सुरक्षित बात यह होगी कि आप अपने डॉक्टर से संपर्क करें, उससे परामर्श करें और पता करें कि क्या यह प्रक्रिया आपके लिए सही है, क्या आपके पास इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स और विशेष रूप से, एमनियोसेंटेसिस के संकेत हैं। यह विधि आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होने वाली 200 से अधिक प्रकार की असामान्यताओं के बारे में जानने में मदद करती है।

एम्नियोसेंटेसिस के लिए कुछ मतभेद हैं और वे सभी गर्भावस्था और भ्रूण के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सुरक्षा विचारों से तय होते हैं। मुख्य मतभेदों में शामिल हैं:

• गर्भपात और प्लेसेंटल एब्डॉमिनल का खतरा;
• एक गर्भवती महिला में बुखार की स्थिति;
• किसी भी स्थानीयकरण की तीव्र संक्रामक प्रक्रियाएं या पुराने संक्रमण का तेज होना;
• बड़े मायोमेटस नोड्स.

अध्ययन के परिणामों के आधार पर, हम कई दोषों के विकसित होने की संभावना मान सकते हैं, जिनमें जीवन के साथ असंगत दोष भी शामिल हैं। यदि कोई असामान्यताएं नहीं पाई जाती हैं, तो एमनियोसेंटेसिस का परिणाम महिला को आश्वस्त कर सकता है और दिखा सकता है कि बच्चे को गंभीर विकार नहीं होंगे और वह पूर्ण जीवन के लिए तैयार है।

प्रक्रिया द्वारा पहचाने गए उल्लंघन

एमनियोसेंटेसिस सभी जन्मजात विकृति का पता नहीं लगाता है, लेकिन यह कई गंभीर गुणसूत्र असामान्यताओं और आनुवंशिक बीमारियों का पता लगा सकता है।

99% से अधिक की सटीकता के साथ एमनियोसेंटेसिस द्वारा जिन क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाया जाता है उनमें शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम (अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र) एक ऐसी बीमारी है जिसमें मानसिक विकास में विचलन, आंतरिक अंगों की विकृतियां और उपस्थिति की कुछ विशेषताएं देखी जाती हैं।
• पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13 क्रोमोसोम) एक विकृति है जिसमें कई बाहरी असामान्यताएं, मस्तिष्क और चेहरे की विकृतियां और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार शामिल हैं। जीवित जन्म के दौरान जीवन प्रत्याशा अक्सर कई दिनों की होती है।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18), अन्य सीए की तरह, आंतरिक और बाहरी विसंगतियों के साथ होता है, मानसिक मंदता, हृदय दोष आम हैं, जीवन प्रत्याशा औसतन कई महीनों की होती है, दुर्लभ मामलों में कई वर्षों की।
• टर्नर सिंड्रोम (केवल एक लिंग X गुणसूत्र होता है)। इस बीमारी से केवल महिलाएं ही पीड़ित होती हैं। एक नियम के रूप में, ऐसी विसंगति वाले लोग पूर्ण जीवन जीते हैं, उनका बौद्धिक विकास सामान्य होता है, लेकिन उनमें आंतरिक अंगों की विकृतियां, बांझपन और कुछ बाहरी विशेषताएं, जैसे छोटा कद, हो सकती हैं।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक आदमी में 1 या 2 अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र, गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 या 48)। यह सिंड्रोम, जो केवल पुरुषों की विशेषता है, आमतौर पर केवल यौवन के दौरान ही पता चलता है। मरीजों के अंग लंबे और ऊंची कमर, चेहरे और शरीर पर विरल बाल, गाइनेकोमेस्टिया (बढ़ी हुई स्तन ग्रंथियां), अंडकोष का धीरे-धीरे शोष और विलंबित यौवन होता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित लोग ज्यादातर मामलों में बांझ होते हैं।

एम्नियोसेंटेसिस किए जाने और शोध के लिए सामग्री प्राप्त होने के बाद, इनमें से किसी एक विधि का उपयोग करके इसका विश्लेषण किया जाता है:

1. भ्रूण कोशिकाओं के कैरियोटाइप का विश्लेषण (साइटोजेनेटिक विश्लेषण)

यह एक साइटोजेनेटिक अध्ययन है जिसके माध्यम से मानव गुणसूत्रों के सेट (तथाकथित कैरियोटाइप) का अध्ययन किया जाता है। विशेषज्ञ गुणसूत्रों का एक नक्शा बनाता है, उन्हें जोड़े में व्यवस्थित करता है। तकनीक आपको गुणसूत्रों की संख्या, उनकी संरचना, गुणसूत्रों के क्रम के उल्लंघन (विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम, अनुवाद) में परिवर्तन की पहचान करने और कुछ गुणसूत्र रोगों का निदान करने की अनुमति देती है।

कैरियोटाइपिंग से डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ-साथ एक्स-क्रोमोसोम पॉलीसोमी जैसी असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, कैरियोटाइपिंग केवल एयूप्लोइडीज़ (संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं) और काफी बड़ी संरचनात्मक असामान्यताएं, लापता माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लिकेशन असामान्यताएं का पता लगाती है जो अन्य बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला का कारण बनती हैं। इस परीक्षण के साथ, पृथक प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म का पता लगाने की लगभग 1% संभावना है। यह एक दुर्लभ विचलन है जिसमें कुछ अपरा कोशिकाओं में सामान्य गुणसूत्र पूरक होता है, जबकि अन्य कोशिकाओं में असामान्य संरचना होती है। भ्रूण का कैरियोटाइप स्वयं सामान्य है। विशेषज्ञ की व्यक्तिपरकता और व्यावसायिकता के कारण नैदानिक ​​​​त्रुटियों का भी खतरा होता है।

मानक कैरियोटाइपिंग के लिए परिणामी कोशिकाओं को वांछित स्थिति में लाने के लिए अतिरिक्त समय की आवश्यकता होती है। कोशिका संवर्धन की अवधि आमतौर पर 72 घंटे होती है और इसके बाद ही उनका विश्लेषण किया जा सकता है।

2. क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण (सीएमए)

यह विधि किसी भी आक्रामक निदान विकल्प के बाद उपलब्ध होगी। अध्ययन में कंप्यूटर प्रोग्राम के साथ सामग्री को संसाधित करना शामिल है, जो न केवल भ्रूण के गुणसूत्र सेट को निर्धारित करना संभव बनाता है, बल्कि उन विकारों का निदान भी करता है जो कैरियोटाइपिंग द्वारा निर्धारित नहीं होते हैं। सीएमए शास्त्रीय साइटोजेनेटिक विश्लेषण की तुलना में 1000 गुना छोटे गुणसूत्र टूटने का पता लगाने में सक्षम है। सीएमए का एक अन्य महत्वपूर्ण लाभ परिणामों की तीव्र प्राप्ति (लगभग चार कार्य दिवस) है।

सीएमए सभी ज्ञात माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम और ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों से जुड़े कुछ सिंड्रोम के निदान की अनुमति देता है। अध्ययन करते समय, रोगजनक विलोपन (गुणसूत्र वर्गों का गायब होना), दोहराव (आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियों की उपस्थिति), हेटेरोज़ायोसिटी के नुकसान वाले क्षेत्रों की पहचान की जा सकती है, जो छापने वाली बीमारियों, कॉन्सेंग्युनियस विवाह और ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों में महत्वपूर्ण हैं।

प्रसव पूर्व आक्रामक परीक्षणों में, माइक्रोमैट्रिक्स में सबसे अधिक सूचना सामग्री और सटीकता (99% से अधिक) है।

सीएमए के सभी फायदों के बावजूद, बीमारियों का एक और खंड है जिसे कैरियोटाइपिंग की तरह यह विश्लेषण पहचान नहीं सकता है। ये मोनोजेनिक पैथोलॉजीज हैं, जिनकी उपस्थिति का परीक्षण केवल विशेष संकेत होने पर ही किया जाता है। इन रोगों में, भ्रूण का गुणसूत्र सेट पूरी तरह से सामान्य होता है, लेकिन रोग के विकास के लिए जिम्मेदार एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन होता है। मोनोजेनिक रोगों में शामिल हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस)।
• टे-सैक्स रोग: एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है।
• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: मांसपेशियों के ऊतकों की प्रगतिशील कमजोरी और गिरावट।
• सिकल सेल एनीमिया: हीमोग्लोबिन प्रोटीन का एक वंशानुगत विकार।
• हीमोफीलिया: एक वंशानुगत रक्त का थक्का जमने का विकार।

मोनोजेनिक रोगों का निदान तभी किया जाता है जब यह पता हो कि बच्चे को किस विशिष्ट बीमारी का खतरा है और किस उत्परिवर्तन पर ध्यान देने की आवश्यकता है। अजन्मे बच्चे के परिवार में कोई ज्ञात बीमारी हो सकती है, या गर्भावस्था की योजना बनाते समय, वंशानुगत बीमारियों की जांच की जाती है, जिसकी मदद से यह पता चलता है कि भावी माता-पिता किस उत्परिवर्तन के वाहक हैं, और इसलिए, क्या बच्चे को हो सकती हैं आनुवांशिक बीमारियाँ

दुर्लभ मामलों में, आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के अलावा, भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी स्थिति और अन्य मापदंडों का आकलन करने के लिए एमनियोटिक द्रव विश्लेषण किया जाता है।

यदि आरएच-संघर्ष गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के हेमोलिटिक रोग का संदेह हो, तो संभावित जन्मजात रोगों का निदान करने के साथ-साथ भ्रूण की परिपक्वता का आकलन करने के लिए जैव रासायनिक विश्लेषण किया जाता है। विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का उपयोग किया जा सकता है:

एएफपी (अल्फा भ्रूणप्रोटीन)एक प्रोटीन है जो भ्रूण के विकास के दौरान बनता है। एमनियोटिक द्रव में इसकी मात्रा गर्भावस्था की अवधि के आधार पर भिन्न होती है। मानक मूल्यों से अधिक होना भ्रूण के तंत्रिका तंत्र की विकृतियों, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु के खतरे और कुछ जन्मजात गुर्दे की बीमारियों के साथ होता है। यदि गर्भवती महिला को मधुमेह है, तो एमनियोटिक द्रव में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की सांद्रता में कमी डाउन सिंड्रोम में दर्ज की जा सकती है।

बिलीरुबिनएक पदार्थ है जो मानव शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के दौरान बनता है। बढ़ा हुआ बिलीरुबिन अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है और विभिन्न बीमारियों का संकेत भी दे सकता है। उदाहरण के लिए, कोलेसीस्टाइटिस, वायरल हेपेटाइटिस, हेमोलिटिक एनीमिया आदि। हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, यदि इसका समय से इलाज नहीं किया जाता है, तो समय से पहले जन्म या मृत जन्म का खतरा हो सकता है।

शर्करा- कार्बोहाइड्रेट, जो मानव शरीर में चयापचय का एक आवश्यक घटक है। आम तौर पर, एमनियोटिक द्रव में ग्लूकोज सांद्रता 2.3 mmol/l से कम होती है। इसकी मात्रा में वृद्धि भ्रूण के अग्न्याशय की विकृति का संकेत देती है, साथ ही बच्चे में गंभीर हेमोलिटिक रोग विकसित होने का संभावित खतरा भी दर्शाती है। अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के दौरान और एमनियोटिक द्रव के रिसाव वाले रोगियों में, साथ ही प्रसवोत्तर गर्भावस्था के दौरान ग्लूकोज एकाग्रता में कमी देखी जाती है।

इम्यूनोलॉजिकल विश्लेषण

शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा की स्थिति को दर्शाने वाले संकेतकों में, प्रो-इंफ्लेमेटरी साइटोकिन्स, जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं के मध्यस्थ के रूप में कार्य करते हैं, का बहुत महत्व है। एमनियोटिक द्रव में साइटोकिन्स की सामग्री का विश्लेषण अत्यधिक नैदानिक ​​​​महत्व का है। साइटोकिन प्रणाली में इंटरफेरॉन (आईएफएन), ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर (टीएनएफ) और इंटरल्यूकिन्स (आईएल) शामिल हैं। ये कम आणविक भार वाले ग्लाइकोप्रोटीन हैं जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं की अवधि और ताकत के साथ-साथ सूजन प्रतिक्रियाओं को भी नियंत्रित करते हैं।

हार्मोनल विश्लेषण

हाल के वर्षों में, एमनियोटिक द्रव हार्मोन का अध्ययन तेजी से वैज्ञानिक अनुसंधान का विषय बन गया है, जो भ्रूण की परिपक्वता और विकास की डिग्री के बारे में जानकारी प्रदान करता है, और गर्भवती महिलाओं में प्रसव के समय के मुद्दे को हल करने के लिए व्यावहारिक महत्व भी रखता है। , अंतर्गर्भाशयी संक्रमण विकसित होने के जोखिम वाला एक समूह।

इस प्रकार, प्लेसेंटा की कार्यात्मक स्थिति, विशेष रूप से, इसमें मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और प्लेसेंटल लैक्टोजेन के संश्लेषण से निर्धारित होती है। शरीर के अंतःस्रावी संतुलन को बदलने और गर्भावस्था और प्रसव के पाठ्यक्रम की विशेषताओं को बड़े पैमाने पर निर्धारित करने में शामिल सभी हार्मोनों में से, एमनियोटिक द्रव में कोर्टिसोल, एस्ट्राडियोल, एस्ट्रिऑल, प्रोजेस्टेरोन और प्लेसेंटल लैक्टोजेन की सामग्री को सबसे अधिक महत्व दिया जाना चाहिए। गर्भावस्था और प्रसव के दौरान.

सातवीं. एम्नियोसेंटेसिस से जुड़ी जटिलताएँ और जोखिम

कोई भी महिला वेबसाइटों पर समीक्षाएँ पढ़कर, स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श करके, या बस दोस्तों से समीक्षाएँ सुनकर प्रक्रिया के बारे में बड़ी मात्रा में जानकारी आसानी से पा सकती है। लेकिन किसी विशेषज्ञ की राय निर्णायक होनी चाहिए। यदि आपके डॉक्टर की सलाह संदिग्ध है, तो दूसरों से परामर्श लें जो आपको वैकल्पिक निदान और उपचार के तरीके प्रदान करने में सक्षम हो सकते हैं।

आंकड़ों के मुताबिक, 1000 में से 1 महिला का एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भपात हो जाता है। इसके अलावा, गर्भावस्था की पहली तिमाही में खतरे की सबसे बड़ी डिग्री देखी जाती है। गर्भाशय में संक्रमण विकसित होने की भी संभावना नहीं है। यदि गर्भवती माँ एचआईवी संक्रमित है तो जोखिमों में बच्चे को संक्रमित करने की संभावना भी शामिल है।

एमनियोसेंटेसिस के बाद संभावित जटिलताएँ:

• मतली उल्टी;
• बढ़ा हुआ तापमान और बुखार;
• पेट के निचले हिस्से में दर्द और ऐंठन;
• पंचर स्थल की लालिमा और सूजन, इचोर या प्यूरुलेंट सामग्री का निर्वहन;
• योनि से रक्तस्राव;
• एमनियोटिक द्रव का रिसाव या अत्यधिक स्राव।

यदि ये लक्षण दिखाई दें तो आपको तुरंत एम्बुलेंस को कॉल करना चाहिए या स्वयं डॉक्टर के पास जाना चाहिए।

सबसे गंभीर परिणामों में निम्नलिखित शामिल हैं:

अपरा संबंधी अवखण्डन. अपरा का समय से पहले खिसकना एक गंभीर और खतरनाक घटना है और यह रक्तस्राव और भ्रूण की मृत्यु से भरा होता है। डॉक्टरों का कार्य गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए अधिकतम स्थितियाँ प्रदान करना है। गर्भाशय गुहा में बार-बार सर्जिकल हस्तक्षेप से ऐसी जटिलता हो सकती है।

भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया. यदि इम्युनोग्लोबुलिन प्रशासित नहीं किया गया है तो आरएच-संघर्ष गर्भावस्था के परिणामस्वरूप होता है।

गर्भपात. प्रारंभिक गर्भावस्था और एमनियोसेंटेसिस का यह परिणाम हो सकता है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा में इस जटिलता को कम कर दिया गया है। किसी प्रक्रिया से सहमत होने से पहले, आपको यह सुनिश्चित करना होगा कि इसकी आवश्यकता की डिग्री संभावित जोखिमों की संभावना से कहीं अधिक है।

आठवीं. एम्नियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी - क्या चुनें?

नौवीं. एम्नियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी - क्या चुनें?

एमनियोसेंटेसिस के सार और विशेषताओं का ऊपर विस्तार से वर्णन किया गया है, लेकिन भ्रूण में असामान्यताओं के आक्रामक निदान के लिए अन्य तरीके भी हैं।

• कॉर्डोसेन्टेसिस पंचर के माध्यम से गर्भनाल से भ्रूण का रक्त लेने की एक विधि है। डॉक्टर सुई से पेट की पूर्वकाल की दीवार में एक छेद करता है और गर्भनाल वाहिका से कई मिलीलीटर रक्त लेता है। यह प्रक्रिया एक अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग करके की जाती है। कॉर्डोसेन्टेसिस 20 सप्ताह के बाद किया जाता है; रूस में, गर्भनाल रक्त के अध्ययन के लिए सबसे अच्छी अवधि 22-25 सप्ताह मानी जाती है (28 दिसंबर 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 457 का आदेश)। कॉर्डोसेन्टेसिस करते समय, पृथक प्लेसेंटल मोज़ेकवाद के कारण होने वाली त्रुटियों को बाहर रखा गया था। हालाँकि, आक्रामक निदान की इस पद्धति के साथ जटिलताओं की सबसे बड़ी संख्या देखी जाती है।
• कोरियोनिक विलस बायोप्सी (कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन - सीवीएस) - भ्रूण झिल्ली का एक ऊतक नमूना लेना। कोरियोन जन्म थैली के बाहर कोशिकाओं की एक परत बनाता है जिसमें आमतौर पर अजन्मे बच्चे के समान गुणसूत्र सामग्री होती है। कॉर्डोसेन्टेसिस के विपरीत, यह प्रक्रिया गर्भावस्था की शुरुआत में, लगभग 11-13 सप्ताह में की जाती है। यह विश्लेषण आपको क्रोमोसोमल और आनुवंशिक रोगों के साथ-साथ अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों के जोखिम का निदान करने की अनुमति देता है।

  अध्ययन के प्रकार के आधार पर, एमनियोसेंटेसिस का परिणाम प्राप्त करने का समय भिन्न हो सकता है। यदि भ्रूण कोशिकाओं का एक साइटोजेनेटिक अध्ययन किया गया था, तो केवल 2-3 सप्ताह के बाद लंबे समय से प्रतीक्षित निर्वहन के लिए जाना संभव होगा। यहां एक विकल्प क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण है, जिसके परिणाम चार कार्य दिवसों के भीतर प्रदान किए जाते हैं।

एक्स. अगले चरण

सबसे पहले रिजल्ट मिलने के बाद आपको तुरंत अपने डॉक्टर के पास जाना चाहिए। केवल एक विशेषज्ञ ही विश्लेषण के परिणामों की सही व्याख्या करने और आवश्यक स्पष्टीकरण देने में सक्षम होगा। नकारात्मक परिणाम के मामले में, जब क्रोमोसोमल असामान्यता या आनुवांशिक बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि नहीं की जाती है, तो आपको बस अपनी गर्भावस्था का आनंद लेना जारी रखना होगा और बच्चे के जन्म के लिए तैयारी करनी होगी।

यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो आपको पहचानी गई बीमारी के बारे में यथासंभव अधिक जानकारी प्राप्त करने की आवश्यकता है। आपको सारी ज़िम्मेदारी समझनी चाहिए और अपने जीवनसाथी के साथ मिलकर सही और सोच-समझकर निर्णय लेना चाहिए। यदि यह बड़ी कठिनाई से दिया जाता है, तो आप किसी अन्य डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं, आनुवंशिकीविद् के पास जा सकते हैं, और यदि आवश्यक हो, तो कॉर्डोसेन्टेसिस कर सकते हैं। किसी भी मामले में, गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय हमेशा पति-पत्नी के पास रहता है; डॉक्टर को केवल पति-पत्नी को अजन्मे बच्चे के पूर्वानुमान के बारे में सूचित करना चाहिए।

सामान्य प्रश्न

यदि हम विभिन्न मंचों पर महिलाओं के संचार का विश्लेषण करें, तो वे अक्सर निम्नलिखित प्रश्न पूछते हैं:

क्या नकारात्मक एम्नियोसेंटेसिस परिणाम का मतलब यह है कि बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ होगा?

उत्तर:एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण से केवल आनुवांशिक बीमारियों का पता चलता है, उनके पूरे स्पेक्ट्रम का नहीं। आनुवंशिक के अलावा, जन्मजात विकृतियाँ (अंग विकास की विसंगतियाँ) भी होती हैं, जिसमें गुणसूत्र सेट सामान्य होगा। और इस मामले में एक और निदान की आवश्यकता है।

क्या एम्नियोसेंटेसिस के दौरान पाए गए दोषों को ठीक किया जा सकता है?

उत्तर: कई बीमारियों का इलाज बच्चे के जन्म के बाद किया जाता है, लेकिन कुछ ऐसी भी हैं जिनका इलाज गर्भाशय में ही शुरू हो सकता है। बच्चे की स्थिति के बारे में पहले से जानकर, आप उसकी सभी जरूरतों को ध्यान में रखते हुए, उसके जन्म के लिए अधिक सावधानी से तैयारी कर सकती हैं।

क्या एम्नियोसेंटेसिस के परिणामों पर आधारित निष्कर्ष अंतिम है?

उत्तर:हालाँकि एमनियोसेंटेसिस कुछ आनुवंशिक विकारों का पता लगाने में काफी सटीक है, लेकिन यह अजन्मे बच्चे में सभी जन्मजात शारीरिक दोषों और मानसिक विकारों का पता नहीं लगा सकता है। उदाहरण के लिए, यह हृदय दोष, कटे होंठ, ऑटिज्म आदि का पता नहीं लगा सकता है। एक सामान्य एमनियोसेंटेसिस परिणाम कुछ जन्मजात विकारों की अनुपस्थिति में विश्वास प्रदान करता है, लेकिन यह गारंटी नहीं देता है कि बच्चे को कोई भी बीमारी नहीं होगी।

क्या एमनियोसेंटेसिस को गैर-आक्रामक निदान विधियों से बदलना संभव है?

उत्तर:हां, भ्रूण के डीएनए के अध्ययन के नए तरीके सर्जरी का सहारा लिए बिना क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के संभावित जोखिमों का आकलन करना संभव बनाते हैं। उदाहरण के लिए, गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण पैनोरमा, जो 99% से अधिक सटीकता के साथ सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाता है।

यह प्रक्रिया कितनी खतरनाक है?

उत्तर:सामान्य तौर पर, एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया माँ और बच्चे दोनों के लिए काफी सुरक्षित है। हालाँकि, जटिलताओं का थोड़ा जोखिम है। यह गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करता है और 1% से अधिक नहीं होता है। संक्रामक जटिलताओं की घटना लगभग 0.1% है, और समय से पहले जन्म - 0.2-0.4% है।

यह याद रखना बहुत महत्वपूर्ण है कि विभिन्न मंचों और साइटों पर प्रश्नों के उत्तर एक-दूसरे के विपरीत हो सकते हैं और पूरी तरह से गलत हो सकते हैं, और कभी-कभी खतरनाक भी हो सकते हैं। इसीलिए हम अनुशंसा करते हैं कि रुचि के सभी बिंदुओं पर सीधे आपके डॉक्टर से चर्चा करें।

एमनियोसेंटेसिस: पक्ष में या विपक्ष में?

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के 28 दिसंबर, 2000 के आदेश संख्या 457 के अनुसार "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों की रोकथाम में प्रसवपूर्व निदान में सुधार पर", गर्भवती महिला की सहमति से आक्रामक हस्तक्षेप किए जाते हैं। अल्ट्रासाउंड का नियंत्रण और गर्भवती महिला की अनिवार्य स्त्री रोग संबंधी जांच।

यदि चिकित्सा इतिहास के अनुसार पूर्वानुमान प्रतिकूल है और यदि परीक्षण के परिणाम खराब हैं, तो डॉक्टर महिला को आक्रामक निदान के लिए संदर्भित करने के लिए बाध्य है, उसे इस तरह के हेरफेर की प्रगति, संभावित जोखिमों और जटिलताओं के बारे में बताएं, और वह ऐसा करेगी। उसकी आंतरिक संवेदनाओं के आधार पर, स्वतंत्र रूप से इस प्रक्रिया का सहारा लेना है या नहीं, इसका निर्णय।

यदि किसी महिला के पास पहले से ही आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे को जन्म देने के मामले हैं, तो एमनियोसेंटेसिस करना बेहतर होगा, या इसी तरह की स्थिति की पुनरावृत्ति से बचने के लिए किसी अन्य आक्रामक निदान पद्धति का उपयोग करना होगा, या (यदि बीमारी की उपस्थिति है) पुष्टि हो गई है और महिला ने गर्भावस्था को समाप्त करने से इंकार कर दिया है) गर्भावस्था के चरण में पहले से ही मानसिक रूप से तैयार हो जाएं।

आपको यह चिकित्सीय विश्लेषण अपनी सनक या सामान्य जिज्ञासा के आधार पर नहीं करना चाहिए: क्या बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है? यह हेरफेर केवल गंभीर कारणों से और डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही किया जा सकता है। यदि कोई महिला यह सुनिश्चित करना चाहती है कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है, तो वह एनआईपीटी (नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट) का सहारा ले सकती है, जिसमें केवल नस से रक्त निकालने की आवश्यकता होगी और इससे मां और अजन्मे बच्चे को कोई खतरा नहीं होगा। बच्चा।

परिणाम पाने से पहले अपने कार्यों के बारे में सोचना भी महत्वपूर्ण है। यदि कोई महिला आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चे को पालने के लिए तैयार नहीं है, तो प्रक्रिया को जल्द से जल्द पूरा करना बेहतर है, क्योंकि समाप्ति के समय गर्भावस्था जितनी कम होगी, महिला के स्वास्थ्य के लिए खतरा उतना ही कम होगा। हालाँकि, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश के अनुसार, गर्भावस्था के किसी भी चरण में चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की समाप्ति की जाती है (आदेश संख्या 572n देखें)। यदि गर्भवती माँ किसी विकृति विज्ञान वाले बच्चे के जन्म के लिए तैयार है, तो शीघ्र निदान, फिर से, एक बड़ा प्लस होगा। कुछ बीमारियों का इलाज गर्भाशय में ही किया जा सकता है, और जितनी जल्दी यह किया जाएगा, बच्चे के ठीक होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

इरीना की कहानी:अपनी दूसरी गर्भावस्था के समय, मैं 35 वर्ष की थी और, दुर्भाग्य से, अल्ट्रासाउंड से भ्रूण की आनुवंशिक बीमारियों के लक्षण सामने आए। डॉक्टर ने दृढ़ता से एम्नियोसेंटेसिस की सिफारिश की। हां, हर किसी की तरह मैं भी डरती थी: संभावित गर्भपात और परिणाम दोनों से। लेकिन अपने लिए, मैंने जाने और यह प्रक्रिया करवाने का फैसला किया ताकि मैं या तो गर्भावस्था के बाकी दिनों को शांति से गुजार सकूं या इसे समाप्त करने का फैसला कर सकूं, क्योंकि मैं पीड़ा सहने के लिए अभिशप्त व्यक्ति को जन्म देना अमानवीय मानती हूं। और बच्चे का लिंग 100% एम्नियोसेंटेसिस के अनुसार निर्धारित किया जाता है। प्रक्रिया बहुत सुखद नहीं है, लेकिन आप इससे बच सकते हैं। नतीजों से पता चला कि सब कुछ ठीक था। सबसे कठिन हिस्सा परीक्षणों की प्रतीक्षा करना है, लेकिन फिर पूर्ण शांति और विश्राम होता है। यह अफ़सोस की बात है कि उस समय मुझे पैनोरमा डीएनए परीक्षण के बारे में कुछ भी नहीं पता था जो मेरे मित्र ने हाल ही में लिया था। मुझे लगता है कि मैं एम्नियोसेंटेसिस के संभावित जोखिमों के बारे में चिंता करने के बजाय दर्द रहित प्रक्रिया पर पैसा खर्च करना पसंद करूंगी।

एम्नियोसेंटेसिस का सुरक्षित विकल्प

वर्तमान में, गैर-आक्रामक अनुसंधान विधियां मौजूद हैं।

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके, आप भ्रूण के नलिका क्षेत्र की मोटाई को माप सकते हैं और प्राप्त परिणामों के आधार पर, क्रोमोसोमल रोग होने का जोखिम निर्धारित कर सकते हैं। गर्भावस्था विशिष्ट प्रोटीन (पीएपी परीक्षण) का भी परीक्षण किया जाता है। इसके बाद योजना के अनुसार दूसरी और तीसरी अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है।

हालाँकि, इस मामले में भ्रूण में आनुवंशिक रोग की अनुपस्थिति या उपस्थिति के बारे में 100% निश्चितता के साथ घोषित करना असंभव है। अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, कोई निदान नहीं किया जा सकता है; कोई केवल क्रोमोसोमल असामान्यता (सीए) का जोखिम स्थापित कर सकता है, और निदान और अधिक सटीक डेटा की पुष्टि करने के लिए, आक्रामक निदान आवश्यक है, उदाहरण के लिए, एमनियोसेंटेसिस। हमने जो प्रक्रिया बताई है।

भावी शिशु में शारीरिक असामान्यताएं विकसित होने की संभावना निर्धारित करने के अन्य तरीके भी हैं। उनमें से एक है। यह एक पूरी तरह से सुरक्षित प्रक्रिया है जो आपको गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देती है - यह आक्रामक तरीकों की तुलना में इस विधि का एक और फायदा है।

नमूना एकत्र करने की प्रक्रिया बहुत सरल है: केवल अपेक्षित मां की नस से रक्त की आवश्यकता होती है, इसलिए उसे या भ्रूण को कोई खतरा नहीं होता है। पैनोरमा परीक्षण तकनीक आपको माँ और बच्चे के डीएनए के मिश्रण का निदान करने की अनुमति देती है। इस पद्धति का उपयोग करके, विशेषज्ञ ट्राइसॉमी (डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम) और अन्य संभावित एयूप्लोइडीज़ के जोखिम के संबंध में सबसे सटीक परिणाम प्राप्त करते हैं।

पैनोरमा दर्दनाक प्रक्रियाओं से गुजरे बिना सबसे सटीक नैदानिक ​​डेटा प्राप्त करना संभव बनाता है। यह परीक्षण बड़ी संख्या में बीमारियों, विकृति विज्ञान और विकारों का निदान करने में सक्षम है जो बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं। इसके अलावा, पैनोरमा व्यक्तिगत गुणसूत्र क्षेत्रों में क्षति का पता लगा सकता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं की अनुपस्थिति सुनिश्चित करने या उनकी पुष्टि करने के लिए जैव रासायनिक स्क्रीनिंग परिणाम असंतोषजनक होने पर पैनोरमा परीक्षण किया जा सकता है। इसके अलावा, गर्भवती माँ बिना किसी विशेष संकेत के परीक्षण करा सकती है - केवल भ्रूण के सामान्य विकास को सुनिश्चित करने और गर्भावस्था के बाकी दिनों को अनावश्यक चिंता के बिना बिताने के लिए।

पैनोरमा परीक्षण जुड़वां बच्चों को जन्म देने वाली महिलाओं के लिए उपयुक्त नहीं है, लेकिन उन्हें गैर-आक्रामक एरियोसा परीक्षण की पेशकश की जा सकती है।

अल्ट्रासाउंड के परिणाम जो डॉक्टर को सचेत करते हैं, दुर्भाग्य से, पैनोरमा परीक्षण के उपयोग के सापेक्ष विपरीत संकेत हैं। इस मामले में, आपको सबसे अधिक संभावना आक्रामक निदान विधियों का सहारा लेना होगा। यह परीक्षण उन महिलाओं के लिए उपयुक्त नहीं है जिनका अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण हुआ है। यह सरोगेसी या गर्भधारण के लिए दाता अंडे के उपयोग के मामले में भी संकेत नहीं है।

दुर्भाग्य से, आज मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए कोई गैर-आक्रामक निदान नहीं है।

सामान्य तौर पर, इस प्रकार के निदान के बारे में डॉक्टरों और रोगियों की समीक्षाएँ सकारात्मक होती हैं। अपनी सापेक्ष नवीनता के बावजूद, यह विधि तेजी से लोकप्रियता हासिल कर रही है और इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि विश्वसनीयता बढ़ रही है।

(हां, हां, क्या आप कल्पना कर सकते हैं? ऐसा होता है! क्रोमोसोमल मोज़ेकिज्म, प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म) दोबारा आक्रामक प्रक्रिया के लिए 20 सप्ताह इंतजार करने का निर्णय लिया गया।

इसे कॉर्डोसेन्टेसिस कहा जाता है। इसमें एमनियोसेंटेसिस भी होता है, जिसमें एमनियोटिक द्रव जिसमें भ्रूण तैरता है, लिया जाता है। यह मेरे मामले में अनुचित था, क्योंकि मोज़ेकवाद के संस्करण की पुष्टि की जा सकती थी, जैसा कि मेरी विलस बायोप्सी के साथ हुआ था।

कॉर्डोसेन्टेसिस के दौरान, भ्रूण का रक्त लिया जाता है, यानी इसमें मां की आनुवंशिक सामग्री शामिल नहीं हो पाती है, जिससे त्रुटियां होती हैं।

प्रक्रिया के लिए प्रतीक्षा करना बहुत कठिन था. बच्चा हिलने लगा, और हर बार ऐसा होने पर (और वास्तव में इस बार भी) मैं पूरी तरह से डर गया था।

हां, यहां तक ​​कि जब पहली बार खराब रक्त की जांच हुई, तो सबसे पहले मैंने उस प्रयोगशाला को फोन किया जो डीओटी परीक्षण करती है। 2017 में इसकी लागत 30 हजार थी, लेकिन उसके बाद भी आपको एक आक्रामक प्रक्रिया से पुष्टि की आवश्यकता है! यानी, एक खराब पिलबॉक्स (और इसे करने में 10 दिन लगते हैं) रुकावट का संकेत नहीं होगा! इसलिए, ऐसा तब करना बेहतर है जब आत्म-सुखदायक के लिए सब कुछ अच्छा हो। और यदि समस्याएं हैं, तो आप केवल समय बर्बाद करेंगे, और यदि आवश्यक हो तो गर्भपात नहीं किया जा सकता है, समय सीमा समाप्त हो जाएगी। और कृत्रिम प्रसव तो और भी बुरा है।

तो यह यहाँ है. कॉर्डोसेन्टेसिस के लिए फिर से एक बड़ी सिरिंज की आवश्यकता होती है। और मैंने उन्हें पहली बार रिजर्व के साथ खरीदा था) यहां उन्मादपूर्ण हंसी है, उन लोगों के लिए जो नहीं समझते हैं)

अल्ट्रासाउंड से साफ पता चला कि बच्चा काफी बड़ा हो गया है। और गर्भनाल में प्रवेश करने के लिए, डॉक्टर को आदेश देना था कि मुझे कौन सी स्थिति लेनी चाहिए। परिणामस्वरूप, हम सही काम करने में सफल रहे और लगभग पांच मिनट तक सुई को वहां घुमाने के बाद, हम भ्रूण का रक्त प्राप्त करने में सफल रहे।

प्रक्रिया से पहले, मैंने विचलन के सभी प्रकारों के बारे में पढ़ा और जीनोमेड में परीक्षण करना चाहता था। उनकी प्रयोगशाला माइक्रोएरे विश्लेषण करती है, जो न केवल क्रोमोसोमल विकृति का पता लगाती है, बल्कि जीन में दोषों का भी पता लगाती है! और कई अन्य बीमारियों को बाहर रखा जा सकता है। मैं बैक्टीरिया और वायरल संक्रमण की भी जाँच करना चाहता था। बात नहीं बनी. डॉक्टर ने कहा कि भ्रूण से इतना खून लेना असंभव है। सिर्फ एक चीज़ के लिए. नहीं तो इन 200 ग्राम खुशियों को नुकसान हो सकता है। इसके अलावा, नमूनों के स्थानांतरण के साथ केंद्रीकृत जीनोम फिर से समय की बर्बादी है।

कॉर्डोसेन्टेसिस सुई पतली थी। विलस बायोप्सी की तुलना में, यह बहुत आसान है, बस स्वर्ग और पृथ्वी। संभावित रुकावट के संबंध में, यह सब डॉक्टरों पर निर्भर करता है। कहीं वे एमनियो को अच्छी तरह से करते हैं, कहीं उन्हें कॉर्डो के साथ इसमें महारत हासिल है। खैर, यह स्पष्ट है कि आपको पूर्ण साप्ताहिक अभ्यास वाले एक अभ्यासी की आवश्यकता है। मैं भाग्यशाली हूँ।

और आठ दिनों के बाद परिणाम को लेकर मैं और भी अधिक भाग्यशाली था। जब मुझे कोई उम्मीद नहीं रही.

हां, आक्रामक प्रक्रियाओं से पहले भी मुझे सपोजिटरी और विटामिन ई में नोशपा निर्धारित किया गया था और उसके बाद भी। मैंने सब कुछ पूरा कर लिया.

प्रक्रिया इतनी बुरी नहीं है, क्योंकि मुख्य बात यह नहीं है, बल्कि यह है कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक किया जा सकता है। हम इसे सहने के लिए तैयार हैं.

मैं आपके अच्छे भाग्य और स्वास्थ्य की कामना करता हूँ!

प्रसवपूर्व (दूसरे शब्दों में, प्रसवपूर्व) निदान आधुनिक प्रजनन चिकित्सा के सबसे नए और सबसे तेजी से बढ़ते क्षेत्रों में से एक है। गर्भाशय में भ्रूण में विभिन्न रोगों का पता लगाने या उन्हें बाहर करने की प्रक्रिया का प्रतिनिधित्व करना, प्रसव पूर्व निदानऔर इसके परिणामों के आधार पर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श प्रत्येक भावी माता-पिता के लिए महत्वपूर्ण प्रश्नों का उत्तर देता है। भ्रूण बीमार है या नहीं? एक ज्ञात बीमारी अजन्मे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को कैसे प्रभावित कर सकती है? क्या बच्चे के जन्म के बाद इस बीमारी का प्रभावी ढंग से इलाज संभव है? ये उत्तर परिवार को गर्भावस्था के भविष्य के भाग्य के मुद्दे को सचेत रूप से और समय पर हल करने की अनुमति देते हैं - और इस तरह एक लाइलाज अक्षम विकृति वाले बच्चे के जन्म के कारण होने वाले मानसिक आघात को कम करते हैं।
आधुनिक प्रसव पूर्व निदानविभिन्न तकनीकों का उपयोग करता है। उन सभी की क्षमताएं और विश्वसनीयता की डिग्री अलग-अलग हैं। इनमें से कुछ तकनीकों - भ्रूण के विकास की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग (गतिशील निगरानी) और मातृ सीरम कारकों की स्क्रीनिंग पर विचार किया जाता है गैर इनवेसिव या न्यूनतम इनवेसिव - अर्थात। गर्भाशय गुहा में सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल न करें। भ्रूण के लिए व्यावहारिक रूप से सुरक्षित, इन नैदानिक ​​प्रक्रियाओं को बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती माताओं के लिए अनुशंसित किया जाता है। अन्य प्रौद्योगिकियाँ (उदाहरण के लिए, कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस) हैं इनवेसिव - अर्थात। बाद के प्रयोगशाला परीक्षण के लिए भ्रूण सामग्री को हटाने के लिए गर्भाशय गुहा में सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल करें। यह स्पष्ट है कि आक्रामक प्रक्रियाएं भ्रूण के लिए असुरक्षित हैं और इसलिए केवल विशेष मामलों में ही अपनाई जाती हैं। एक लेख के ढांचे के भीतर, उन सभी स्थितियों का विस्तार से विश्लेषण करना असंभव है जिनमें एक परिवार को आक्रामक निदान प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है - आधुनिक चिकित्सा के लिए ज्ञात वंशानुगत और जन्मजात रोगों की अभिव्यक्तियाँ बहुत विविध हैं। हालाँकि, बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे सभी परिवारों को अभी भी एक सामान्य सिफारिश दी जा सकती है: चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श में भाग लेना सुनिश्चित करें (अधिमानतः गर्भावस्था से पहले) और किसी भी स्थिति में अल्ट्रासाउंड और सीरम स्क्रीनिंग को नज़रअंदाज न करें। इससे आक्रामक अनुसंधान की आवश्यकता (और औचित्य) के मुद्दे को समय पर हल करना संभव हो जाएगा। विभिन्न विधियों की मुख्य विशेषताओं के साथ प्रसवपूर्व निदाननीचे दी गई तालिकाओं में पाया जा सकता है।
नीचे सूचीबद्ध अधिकांश विधियाँ प्रसवपूर्व निदानजन्मजात और वंशानुगत बीमारियाँ आज रूस में व्यापक रूप से प्रचलित हैं। गर्भवती महिलाओं की अल्ट्रासाउंड जांच प्रसवपूर्व क्लीनिकों या चिकित्सा आनुवंशिक सेवा संस्थानों में की जाती है। वहां (कई शहरों में) मातृ सीरम कारकों की जांच भी की जा सकती है (तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट")। आक्रामक प्रक्रियाएं मुख्य रूप से बड़े प्रसूति केंद्रों या अंतरक्षेत्रीय (क्षेत्रीय) चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्शों में की जाती हैं। शायद निकट भविष्य में रूस में इन सभी प्रकार की नैदानिक ​​​​देखभाल विशेष केंद्रों में केंद्रित होगी प्रसवपूर्व निदान. कम से कम, रूसी स्वास्थ्य मंत्रालय समस्या का समाधान इसी तरह देखता है।
खैर, जैसा कि वे कहते हैं, हम इंतजार करेंगे और देखेंगे। इस बीच, देश भर के शहरों और गांवों के उन सभी निवासियों के लिए यह एक अच्छा विचार होगा जो अपने परिवार में शामिल होने की योजना बना रहे हैं, ताकि वे पहले से पता कर सकें कि क्षेत्र में क्या अवसर हैं। प्रसवपूर्व निदानदेशी दवा उपलब्ध है. और यदि ये अवसर अपर्याप्त हैं, और गुणवत्ता की आवश्यकता है प्रसव पूर्व निदानवस्तुनिष्ठ रूप से उपलब्ध होने पर, आपको तुरंत गर्भवती मां की उसके मूल इलाके के बाहर जांच पर ध्यान केंद्रित करना चाहिए। इसके अलावा, इस मामले में वित्तीय लागत का एक हिस्सा स्थानीय स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली द्वारा वहन किया जा सकता है, जिसमें परिवार के लिए आवश्यक नैदानिक ​​सेवा का प्रकार नहीं है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस), एमनियोसेंटेसिस, या कॉर्डोसेन्टेसिस का उपयोग करके, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, या आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के लिए भ्रूण कोशिकाएं प्राप्त की जा सकती हैं।

एमनियोटिक द्रव कोशिका संवर्धन या कोरियोनिक विली मेसेनकाइमल ऊतक से गुणसूत्रों की तैयारी और विश्लेषण के लिए 7-10-14 दिनों की आवश्यकता होती है, हालांकि कोरियोनिक विली का उपयोग ऊष्मायन के बिना "प्रत्यक्ष तैयारी" और लघु ऊष्मायन के साथ "अर्ध-प्रत्यक्ष तैयारी" के कैरियोटाइपिंग के लिए भी किया जा सकता है।

यद्यपि अल्पकालिक ऊष्मायन तेजी से परिणाम प्रदान करता है, यह तुलनात्मक रूप से खराब गुणवत्ता की तैयारी करता है, ऐसे रंगों के साथ जो हमेशा विस्तृत विश्लेषण की आवश्यकताओं को पूरा नहीं करते हैं।

स्वस्थानी संकरण (मछली) में प्रतिदीप्ति भ्रूण कोशिकाओं के इंटरफेज़ नाभिक की जांच करना संभव बनाता है, और मात्रात्मक फ्लोरोसेंट पीसीआर का उपयोग भ्रूण कोशिका डीएनए की जांच करने के लिए किया जाता है ताकि कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस के तुरंत बाद गुणसूत्र 13, 18, 21, एक्स और वाई की सामान्य एयूप्लोइडी को बाहर किया जा सके। , या सी.वी.एस. इन प्रसवपूर्व निदान विधियों के लिए 1 से 2 दिनों की आवश्यकता होती है और इसका उपयोग तब किया जा सकता है जब एयूप्लोइडीज़ का तेजी से पता लगाने की आवश्यकता होती है।

अल्ट्रासाउंड जांच के बाद क्रोमोसोमल विश्लेषण

क्योंकि अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाए गए कुछ जन्म दोष क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जुड़े होते हैं, एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं, कोरियोनिक विली कोशिकाओं, या गर्भनाल वाहिका (कॉर्डोसेन्टेसिस) में सुई डालकर प्राप्त भ्रूण रक्त कोशिकाओं के कैरियोटाइपिंग का संकेत अल्ट्रासाउंड के बाद दिया जा सकता है। असामान्यता।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं अक्सर अलग-अलग विकृतियों के बजाय एकाधिक का पता लगाने के बाद खोजी जाती हैं। अल्ट्रासाउंड से पहचानी गई असामान्यताओं वाले भ्रूणों में अक्सर पाए जाने वाले कैरियोटाइप में अक्सर ऑटोसोमल ट्राइसॉमी (21, 18, और 13), 45, एक्स (टर्नर सिंड्रोम), और असंतुलित संरचनात्मक असामान्यताएं होती हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा की उपस्थिति 45.X कैरियोटाइप का संकेत दे सकती है, लेकिन यह डाउन सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 18 के साथ-साथ सामान्य कैरियोटाइप वाले भ्रूणों में भी पाया जाता है। इस प्रकार, ऐसे मामलों में, एक पूर्ण गुणसूत्र विश्लेषण का संकेत दिया जाता है।

प्रसवपूर्व गुणसूत्र विश्लेषण की समस्याएं

मोज़ाइसिज़्म

मोज़ेकवाद एक रोगी या ऊतक के नमूने में दो या दो से अधिक कोशिका रेखाओं की उपस्थिति है। जब भ्रूण कोशिका संवर्धन में मोज़ेकवाद का पता चलता है, तो यह तय करना एक चुनौती हो सकती है कि भ्रूण एक सच्चा मोज़ेक है या नहीं और मोज़ेकवाद के नैदानिक ​​महत्व को निर्धारित करना एक चुनौती हो सकती है।

साइटोजेनेटिकिस्ट एमनियोटिक द्रव सेल कल्चर या एमनियोटिक द्रव में मोज़ेकवाद के तीन स्तरों को अलग करते हैं:

• सच्चा मोज़ेकवाद कई अलग-अलग प्राथमिक भ्रूण कोशिका संस्कृतियों की कई कॉलोनियों में पाया जाता है। प्रसवोत्तर अध्ययन इस बात की पुष्टि करते हैं कि संस्कृति में सच्चा मोज़ेकवाद भ्रूण में इसकी उपस्थिति के उच्च जोखिम से जुड़ा है। मोज़ेकवाद की पुष्टि की संभावना अलग-अलग स्थितियों में भिन्न-भिन्न होती है; उदाहरण के लिए, भ्रूण में गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के आधार पर कोशिका संवर्धन में मोज़ेकवाद की पुष्टि लगभग कभी नहीं होती है।
• केवल एक कोशिका में पाए जाने वाले असामान्य कैरियोटाइप के रूप में स्यूडोमोज़ेसिस को आमतौर पर नजरअंदाज किया जा सकता है। एक ही प्राथमिक संस्कृति में कई कोशिकाओं या कोशिकाओं के उपनिवेशों को शामिल करने वाले मोज़ेकवाद की व्याख्या करना मुश्किल है, लेकिन आम तौर पर इसे इन विट्रो संस्कृति के परिणामस्वरूप छद्ममोज़ेकवाद को प्रतिबिंबित करने वाला माना जाता है।

मदर सेल संदूषण स्यूडोमोज़ैसिज्म के कुछ मामलों के लिए एक संभावित स्पष्टीकरण है जहां XX और XY सेल लाइनें मौजूद हैं। कोरियोनिक विली और मातृ ऊतकों की निकटता के परिणामस्वरूप, एमनियोसेंटेसिस की तुलना में आईवीएस से प्राप्त सेल संस्कृतियों में यह अधिक आम है (चित्र 15-2 देखें)। मातृ संदूषण के जोखिम को कम करने के लिए, विलस बायोप्सी में मौजूद सभी पर्णपाती विली को सावधानीपूर्वक हटा दिया जाना चाहिए, हालांकि विली का सबसे सावधानीपूर्वक पृथक्करण भी मातृ मूल की सभी कोशिकाओं को हटाने की गारंटी नहीं देता है। यदि मातृ कोशिका संदूषण का संदेह है और इसका खंडन नहीं किया जा सकता है (उदाहरण के लिए, डीएनए बहुरूपता जीनोटाइपिंग द्वारा), तो दोहराए गए गुणसूत्र विश्लेषण के लिए एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जाती है।

वीसी अध्ययनों में, गर्भावस्था के 10-11 सप्ताह में जांच की गई लगभग 2% गर्भधारण में साइटोट्रोफोब्लास्ट, विलस स्ट्रोमा और भ्रूण के बीच कैरियोटाइप विसंगतियां पाई गईं। मोज़ेकिज़्म कभी-कभी प्लेसेंटा में मौजूद होता है लेकिन भ्रूण में अनुपस्थित होता है, तथाकथित सीमित प्लेसेंटल मोज़ेकिज़्म (चित्र 15-7)। सामान्य और ट्राइसोमिक सेल लाइनों के साथ प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म का वर्णन किया गया है, नवजात या भ्रूण में गैर-मोज़ेक ट्राइसॉमी 13 या 18 है, सामान्य कैरियोटाइप के साथ प्लेसेंटल कोशिकाओं का अनुपात 12% से 100% तक है। यह तथ्य बताता है कि यदि युग्मनज ट्राइसोमिक है, तो सामान्य अपरा कोशिकाएं साइटोट्रोफोब्लास्ट अग्रदूत कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के पोस्टजीगोटिक नुकसान के कारण दिखाई देती हैं, जिससे ट्राइसोमिक भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी अस्तित्व की संभावना बढ़ सकती है।

किसी भी गुणसूत्र पर सीमित प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म, लेकिन विशेष रूप से ट्राइसॉमी 15 के साथ, अतिरिक्त चिंता पैदा करता है कि भ्रूण में द्विगुणित सेट वास्तव में ट्राइसॉमी की बहाली के कारण उत्पन्न हो सकता है। यह शब्द एक अतिरिक्त गुणसूत्र के पोस्टजीगोटिक नुकसान को संदर्भित करता है, एक ऐसी घटना जिसके परिणामस्वरूप एक व्यवहार्य भ्रूण हो सकता है। हालाँकि, यदि भ्रूण एक माता-पिता से गुणसूत्र 15 की दो प्रतियां बरकरार रखता है, तो इसका परिणाम एकतरफा विसंगति है। चूंकि गुणसूत्र 15 पर कुछ जीन अंकित हैं, इसलिए इस गुणसूत्र की एकपक्षीय विसंगति को खारिज करना आवश्यक है, क्योंकि गुणसूत्र 15 की दो मातृ प्रतियां प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण बनती हैं, और दो पैतृक प्रतियां एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण बनती हैं।

आनुवंशिक परामर्श में प्रसवपूर्व निदान में मोज़ेकवाद की पुष्टि और व्याख्या सबसे कठिन समस्याओं में से एक है, क्योंकि वर्तमान में मोज़ेकवाद के कई संभावित प्रकारों और सीमा के परिणामों पर पर्याप्त नैदानिक ​​जानकारी का अभाव है।

अतिरिक्त अध्ययन (सीवीएस के बाद एमनियोसेंटेसिस, या एमनियोसेंटेसिस के बाद कॉर्डोसेन्टेसिस), साथ ही चिकित्सा साहित्य का विश्लेषण, कुछ मदद प्रदान कर सकता है, लेकिन कभी-कभी व्याख्या मुश्किल रहती है। यदि विकास सामान्य है और कोई दृश्यमान जन्म दोष नहीं है तो अल्ट्रासाउंड स्कैन कुछ आश्वासन प्रदान कर सकता है।

माता-पिता को पहले से सलाह दी जानी चाहिए कि मोज़ेकवाद का पता लगाया जा सकता है और मोज़ेकवाद की उपस्थिति में परिणाम की सटीक व्याख्या संभव नहीं हो सकती है। बच्चे के जन्म के बाद, प्रसवपूर्व निदान के आधार पर संदिग्ध सभी गुणसूत्र असामान्यताओं को बाहर करने का प्रयास किया जाना चाहिए। गर्भावस्था की समाप्ति के मामले में, भ्रूण के ऊतक का विश्लेषण किया जाना चाहिए। मोज़ेकवाद की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पुष्टि करना व्यक्तिगत जोड़े और परिवार के अन्य सदस्यों के उपचार और आनुवंशिक परामर्श के लिए उपयोगी हो सकता है।

संस्कृति विकास का अभाव

यदि भ्रूण की विकृति का पता चलता है तो एक विवाहित जोड़े को गर्भावस्था को समाप्त करने के निर्णय पर विचार करने में सक्षम होना चाहिए, इसलिए उन्हें जल्द से जल्द आवश्यक जानकारी प्रदान करना आवश्यक है। चूंकि प्रसवपूर्व निदान हमेशा एक निश्चित अवधि के भीतर होता है, संस्कृति विकास की कमी का कारक चिंता का कारण हो सकता है; सौभाग्य से, इस घटना की आवृत्ति कम है।

जब बीवीसी कल्चर विकसित करना संभव नहीं होता है, तो एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके गुणसूत्र विश्लेषण को दोहराने का समय होता है। यदि भ्रूण की उम्र के आधार पर एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं का संवर्धन करते समय विफलता होती है, तो दोबारा एमनियोसेंटेसिस संभव है, या कॉर्डोसेन्टेसिस का सुझाव दिया जा सकता है।

अप्रत्याशित प्रतिकूल सूचना

कभी-कभी, प्रसव पूर्व गुणसूत्र विश्लेषण, जो शुरू में एयूप्लोइडी को खारिज करने के लिए किया जाता था, कुछ अन्य असामान्य गुणसूत्र खोज का खुलासा करता है, जैसे कि गुणसूत्रों की सामान्य संख्या लेकिन बार-बार बहुरूपता (उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 9 का पेरीसेंट्रिक उलटा), एक दुर्लभ पुनर्व्यवस्था, या एक मार्कर गुणसूत्र।

ऐसे मामलों में, क्योंकि इस तरह के भ्रूण की खोज के महत्व का आकलन तब तक नहीं किया जा सकता है जब तक कि माता-पिता के कैरियोटाइप ज्ञात न हो जाएं, यह निर्धारित करने के लिए माता-पिता दोनों को कैरियोटाइप करना आवश्यक है कि क्या यह खोज भ्रूण में नए सिरे से हुई है या विरासत में मिली है।

असंतुलित या डे नोवो संरचनात्मक परिवर्तन गंभीर भ्रूण असामान्यताओं का कारण बन सकते हैं। यदि माता-पिता में से किसी एक को भ्रूण में असंतुलित रूप में पाए जाने वाले संरचनात्मक परिवर्तन का वाहक पाया जाता है, तो भ्रूण के लिए परिणाम गंभीर हो सकते हैं।

स्यूडोमोज़ैसिज्म के तहतमोज़ेकवाद को समझें, जो व्यक्ति के वास्तविक गुणसूत्र संविधान को प्रतिबिंबित नहीं करता है और क्रोमोसोम सेट के साथ व्यक्तिगत कोशिकाओं की उपस्थिति के कारण होता है जो मुख्य कोशिका आबादी के कैरियोटाइप से भिन्न होता है। इस मामले में, एक एकल कोशिका में क्रोमोसोमल असामान्यता (एककोशिकीय स्यूडोमोज़ेसिस) हो सकती है या कई कोशिकाओं (बहुकोशिकीय स्यूडोमोज़ेसिस) में विभिन्न क्रोमोसोमल असामान्यताएं हो सकती हैं।

स्वस्थानी विधि द्वारा तय की गई संवर्धित कोशिकाओं की तैयारियों में, स्यूडोमोज़ेकिज्म दर्ज किया जाता है असामान्य कैरियोटाइपकॉलोनी के एक क्षेत्र में एक कोशिका, या एक कॉलोनी की सभी मेटाफ़ेज़ प्लेटें, या कई कॉलोनियों को प्रदर्शित करता है। फ्लास्क विधि के साथ, स्यूडोमोज़ैसिज्म एक फ्लास्क के भीतर एक ही प्रकार की क्रोमोसोमल असामान्यता वाली कई कोशिकाओं की उपस्थिति को संदर्भित करता है।

स्यूडोमोज़ैसिज्म की आवृत्तिविभिन्न प्रयोगशालाओं के सारांश डेटा के अनुसार, 0.6-1.0% के बीच भिन्न होता है।

मोज़ेकवाद प्लेसेंटा तक सीमित है

जैसा कि ऊपर बताया गया है, पी.डी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएंभ्रूण या अनंतिम अंगों की कोशिकाओं पर किया जाता है। पीडी परिणामों की व्याख्या के लिए, विश्लेषण की गई सामग्री की उत्पत्ति की विशेषताएं मौलिक महत्व की हो सकती हैं। इस प्रकार, कोरियोनिक साइटोट्रॉफ़ोब्लास्ट, ट्रोफेक्टोडर्म का व्युत्पन्न होने के साथ-साथ कोरियोनिक विली/प्लेसेंटा के मेसोडर्मल स्ट्रोमा को ब्लास्टोसिस्ट चरण में आंतरिक कोशिका द्रव्यमान से अलग किया जाता है, यानी। बाह्यभ्रूण मूल के हैं। प्राथमिक एक्टोडर्म से निर्मित एमनियन, एक भ्रूणीय संरचना है। एएफ की सभी उपकला कोशिकाएं, साथ ही गर्भनाल रक्त लिम्फोसाइट्स, भ्रूण मूल की हैं।

प्रत्यारोपण के बाद के चरणों में मानव विकास गुणसूत्र सेटभ्रूण की झिल्लियों की कोशिकाओं में, एक नियम के रूप में, भ्रूण के कैरियोटाइप से मेल खाती है। हालाँकि, कुछ मामलों में, अतिरिक्त भ्रूण ऊतकों और भ्रूण की कोशिकाओं में कैरियोटाइप विसंगति संभव है। इस मामले में, गुणसूत्र सेटों का बेमेल पूर्ण हो सकता है या मोज़ेक रूप हो सकता है। असामान्य कैरियोटाइप वाली कोशिका रेखाएँ बाह्यभ्रूण झिल्लियों और भ्रूण दोनों के ऊतकों में स्थानीयकृत हो सकती हैं। प्लेसेंटा में मौजूद होने पर भ्रूण के ऊतकों में असामान्य कोशिका क्लोन की उपस्थिति (यानी, वास्तविक या सामान्यीकृत मोज़ेकवाद) की पुष्टि प्लेसेंटल मोज़ेकिज़्म के 10% मामलों में की जाती है, या सभी विकासशील गर्भधारण के 0.1% मामलों में होती है। पीडी के सामान्यीकृत परिणामों के अनुसार, भ्रूण के ऊतकों में मोज़ेक एयूप्लोइडी के मामले जिनमें अनंतिम अंगों की कोशिकाओं में सामान्य कैरियोटाइप होता है, दुर्लभ हैं। लगभग 2% उन्नत गर्भधारण में, साइटोजेनेटिक असामान्यताएं, अक्सर मोज़ेक ट्राइसॉमी, प्लेसेंटा तक सीमित होती हैं।

प्रकार वर्गीकरण प्लेसेंटा-सीमित मोज़ेकवादतालिका में दिया गया है. यह माना जाता है कि भ्रूण के विकास के लिए प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म एक प्रतिकूल कारक है। अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, सहज गर्भपात, प्रसवपूर्व मृत्यु या समय से पहले जन्म का जोखिम प्लेसेंटल मोज़ेकिज़्म के मामलों के लिए विशिष्ट है, जिसमें साइटोट्रॉफ़ोब्लास्ट में, एक्स्ट्राएम्ब्रायोनिक मेसोडर्म में, या प्लेसेंटा के सभी ऊतकों में एन्यूप्लोइड कोशिकाओं का पर्याप्त उच्च अनुपात होता है (प्रकार 1, अपरा मोज़ेकवाद के क्रमशः 2 और 3)। हालाँकि, प्लेसेंटल मोज़ेकिज़्म की प्रसूति और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का आकलन करने के विभिन्न दृष्टिकोण वर्तमान में हमें भ्रूण के विकास पर इसके प्रभाव को पूरी तरह से सिद्ध मानने की अनुमति नहीं देते हैं।

यह स्पष्ट है कि यह महत्वपूर्ण है मोज़ेकवाद के प्रकार के बारे में प्रश्नइसे केवल साइटोट्रॉफ़ोब्लास्ट और मेसोडर्म के समानांतर विश्लेषण के मामले में ही हल किया जा सकता है, अर्थात। कोरियोन या प्लेसेंटा नमूनों की खेती के साथ औषधि तैयार करने की सीधी विधि का संयोजन। मोज़ेकवाद के मामलों में आवश्यक नैदानिक ​​कदमों में ट्राइसोमिक लाइन (घटना का चरण और तंत्र) की उत्पत्ति स्थापित करना, साथ ही एकतरफा विसंगति को बाहर करना भी शामिल होना चाहिए। ये अध्ययन विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं जब मोज़ेकवाद में गुणसूत्र शामिल होते हैं जिसके लिए गुणसूत्र छाप की घटना स्थापित की गई है।