妊娠はすべての女性にとって人生の素晴らしい時期であり、新しい人の誕生に不安を感じます。 母親は毎分、子どもの声に注意深く耳を傾け、子どものあらゆる動きを喜び、責任を持ってすべての検査を受け、辛抱強く結果を待ちます。 そしてすべての女性は、自分の子供が完全に健康であると聞くことを夢見ています。 しかし、残念ながら、すべての親がこの言葉を聞いているわけではありません。

医療の現場では、さまざまなタイプの胎児の病理が存在し、それらは妊娠のさまざまな学期に診断され、子供を残すべきか否かという深刻な問題を親に投げかけます。 発達上の問題には、後天性と先天性の 2 つのタイプがあります。

病状の種類について

前述したように、次のような病理があります。

• 先天性。
• 購入しました。

逸脱の原因は、遺伝的要因と外的要因の両方である可能性があります。 先天性のものは妊娠の段階で現れ、医師の適切な医学的資格があれば、早期に発見されます。 しかし、後天性のものは胎児の発育中いつでも現れる可能性があり、妊娠のどの段階でも診断されます。

先天性病理とその種類

医師は、遺伝的トリソミーに関連する胎児のすべての先天奇形を呼びます。 それらは子宮内発育の最初の段階で現れ、子供の染色体の数からの逸脱を示します。 そのような病状は次のとおりです。

• パトー症候群。 この診断では、13 番染色体に問題があることがわかります。 この症候群は、さまざまな発達障害、多指症、難聴、白痴、生殖器系の問題によって現れます。 残念ながら、この診断を受けた子供は 1 歳まで生存する可能性がほとんどありません。
• ダウン症候群は悪名高い診断名であり、長年にわたり社会に強い反響を引き起こしています。 この症候群の子供たちは独特の外見をしており、認知症と成長遅延に苦しんでいます。 21番染色体に異常が発生します。
• エドワーズ症候群はほとんどの場合致死的であり、1 年まで生存できる新生児はわずか 10% です。 18 番目の染色体の病理により、子供たちは小さな目の切れ目、変形した耳の殻、小さな口などの顕著な外部異常を持って生まれます。

• クラインフェルター症候群は男児に典型的で、精神遅滞、不妊、体毛の欠如を特徴とします。
• 少女たちはシェレシェフスキー・ターナー症候群に苦しんでいます。 低身長、体細胞系の障害、不妊症や生殖系のその他の障害が観察されます。
• X 染色体および Y 染色体上の多染色体は、知能のわずかな低下、精神病および統合失調症の発症によって発現します。

医師は倍数性などの疾患を診断することがあります。 このような違反は胎児の死を約束します。

胎児の病理の原因が遺伝子変異である場合、それを治癒したり修正したりすることはできなくなります。 子供が生まれると、子供たちはただ一緒に暮らす義務があり、親は通常、子供たちにまともな存在を提供するために多くの犠牲を払います。 もちろん、ダウン症と診断されていても、その才能で世界中で有名になった人の素晴らしい例はあります。 ただし、これらは一般的なケースではなく、幸いな例外であることを理解する必要があります。

取得した VPR について言えば、

遺伝的に健康な子供でも胎児の先天奇形が診断されることもあります。 その理由は、逸脱はさまざまな外部要因の影響下で発生する可能性があるためです。 ほとんどの場合、これらは妊娠中に母親が患った病気、有害な環境条件、または両親の不健康なライフスタイルによって引き起こされます。 このような後天性の病状は、胎児の体内のあらゆるシステムを絶対に「襲う」可能性があります。

最も一般的な疾患には次のような病状が含まれます。

特に理由のないVPR

後天性逸脱には、医師にとって原因が依然として謎のままである病理も含まれる場合があります。

• 多胎出産（最も有名なケースはシャム双生児の誕生です）。
• 胎盤の偏位（その重量に関連する過形成および低形成）。
• 子宮内液の水位が高いか低い。
• 臍帯の病理（長さの変化から結節や付着物の問題まで、さまざまなケースがあります。血栓症や嚢胞もあります-これらはすべて子供の死につながる可能性があります）。

これらの病状はいずれも、胎児を監視するための責任あるアプローチを必要とします。 両親が医師の恐ろしい結論を決して聞かないように、将来の家族の一員の妊娠と妊娠の期間中に、病状を引き起こす可能性のあるすべての否定的な要因を人生から可能な限り排除する必要があります。

胎児の先天奇形の原因は何ですか?

胎児を異常から守るためには、まず赤ちゃんの発達障害の原因を理解する必要があります。 胎児の先天奇形の予防には、遺伝的または後天的変化を引き起こす可能性のあるすべての要因を強制的に排除することが含まれます。

出生前診断の重要性

多くの人は、妊娠中に出生前診断後に初めて胎児の先天奇形がどのようなものであるかを知ります。 この措置は、健康な赤ちゃんを産むために必要です。 では、この検査はなぜそれほど重要であり、どのように行われるのでしょうか?

胎児の先天奇形が診断された場合、最初のステップは病理スクリーニングです。これはすべての妊婦が 12、20、30 週目に受ける一連の検査です。 いわば超音波検査です。 悲しい統計によると、多くの人が超音波検査で胎児の先天奇形を発見します。 検査の重要な段階は広範な血液検査です。

誰が危険にさらされているのでしょうか？

専門家は、不健康な子供を出産するリスクが高い特別な女性グループを特定しています。 最初の検査では、検査のために血液が採取され、病状の存在の可能性について詳細な診断が処方されます。 胎児の先天奇形の診断は、次のような妊婦によって聞かれることがほとんどです。

• 35歳以上。
• 妊娠中は本格的な薬物治療を受けてください。
• 彼らは放射線にさらされました。
• すでに障害のある子供の妊娠を経験している、または遺伝的異常を持つ親族がいる場合。
• 流産、妊娠を逃した、または死産の既往がある。

予想について

有能な医師であっても、必要な健康診断を行わずに 100% の精度で診断を下すことはできません。 結論を受け取った後でも、専門家は推奨を与えるだけであり、決定は保護者に委ねられます。 必然的に子供の死につながる（場合によっては母親の生命に危険が及ぶ）異常がある場合には、中絶が提案されます。 外観上の微妙な異常に限定されていれば、将来的には形成外科で対処することも十分に可能です。 診断は一般化することはできず、完全に個人的なものです。

すべての長所と短所を天秤にかけ、合理的に熟慮した後にのみ、正しいことを行うことができます。

結論

子どもが充実した人生を送ることができる軽度の異​​常や突然変異の場合、タイムリーな医療と現代の科学的成果が驚異的な効果を発揮します。 いかなる状況であっても落胆してはならず、医師の専門的な意見に完全に頼り、常に最善の結果を期待する必要があります。

胎児の先天奇形 (CHD) は妊娠の最も危険な合併症の 1 つであり、小児障害と死亡率の原因の中で第 1 位にランクされています。 先天性発達障害のある子供の誕生は常に家族を驚かせますが、これは最も困難な問題の 1 つです。

この統計は恐ろしいもので、小児死亡率の減少を背景に、世界のほとんどの国で先天奇形の増加が観察されています。 ヨーロッパ諸国での先天性先天異常の発生率が1000人あたり3〜4人である場合、ロシアでは1000人あたり5〜6人に達します。

先天奇形には、神経系の奇形 - 無脳症（脳の欠如）、二分脊椎（脊髄の開放性ヘルニア）、心血管系の奇形（心臓の欠損など）、四肢の欠損 - 閉鎖（欠如）、上顎骨が含まれます。 -顔の変形 - 口唇裂、口蓋裂など。

胎児の先天奇形の原因

先天奇形の形成を引き起こす理由は異なります。 将来の両親の染色体セットに異常がある場合、この病理は遺伝する可能性があります。 また、感染症、頻繁な飲酒、薬物など、さまざまな有害な要因が問題の原因となる場合もあります。

理由の 1 つは、妊婦の食事中のビタミン、特に葉酸の不足です。 妊婦の微量栄養素の推奨摂取量は、出産適齢期の女性の 1.5 倍です。 そして、これは偶然ではありません。子供の健康は、子宮内にいるときと出生後の両方に依存します。

小児科医は、先天的奇形に加えて、鉄欠乏性貧血、くる病、発育遅延などの新生児の病気は、妊婦が妊娠中に十分なビタミンやミネラルを摂取できなかったことと関連していることが多いと考えています。

他の病気は、ずっと後になってから、すでに幼稚園や学校で自覚される可能性があります。これらは、まず第一に、胃腸管の病気や代謝性疾患、さらには糖尿病や肥満です。

妊娠中の母親のライフスタイル、食事、悪い習慣が胎児の健康の基礎を作るということを覚えておくことが重要です。 ビタミンが不足すると、子供の身体的および精神的な発達に障害を引き起こす可能性があります。 これにより、さまざまな発達障害や低体重の子供が生まれるリスクが大幅に増加します。

重要な要素: 葉酸

胎児の先天奇形の予防における主役は葉酸です。 これは、細胞分裂、すべての器官および組織の成長と発達、胚の正常な発達、および造血プロセスに必要です。 葉酸は早産や破水の可能性を防ぎます。

このビタミンは、特に妊娠の初期段階で、胎児の成長と発育に必要な速度を確保します。 妊娠中の葉酸欠乏は、胎児の先天異常、特に神経管欠損、水頭症、無脳症のリスクを大幅に高めます。 胎児の神経管の発達を防ぐために、女性は妊娠前および妊娠中を通じて、毎日少なくとも 800 mcg (0.8 mg) の葉酸を摂取する必要があります。

今日、医師たちは、計画的妊娠を促進する大規模な教育活動と、先天性先天性欠損症の子供が生まれるリスクを大幅に減らすことができる予防策、特に葉酸を含む薬の服用の必要性を確信しています。

アルゼンチンやトゥルキエなどの多くの国は、先天性発達病状を予防するための政府プログラムをすでに実施している。 これらは、胎児の奇形を予防する方法を専門医や女性自身に説明する教育部分と、葉酸を含むマルチビタミン製剤の費用の70～80％を補償するインセンティブ部分で構成されています。

一生のビタミン

妊婦のバランスの取れた毎日の食事には十分な量のビタミンと微量元素が含まれており、この場合、追加のマルチビタミン複合体は必要ないという意見があります。 しかし、ヨーロッパのデータによると、妊娠中の女性は、最もバランスの取れた多様な食事を摂っていたとしても、ビタミン欠乏症は 20 ～ 30% です。

ロシア医学アカデミーが近年定期的に実施した最新の研究によると、現代女性の食事は天然物で構成されており、エネルギー消費量に十分に対応しており、さらには過剰なカロリー含有量でも、健康を維持することができないことが示されています。妊娠中や授乳中に必要な量のビタミンを体に補給します。

さらに詳しい情報は、ウェブサイト elevite.ru でご覧いただけます。

*A.E.Czeizel 妊娠期間中の葉酸を含むマルチビタミンの使用。 ヨーロッパ。 Ｊ．Ｏｂｓｔｅｔｒ． ギネコル。 生殖生物学、1998、151-161。

両親は、赤ちゃんが生まれる前から胎児の先天奇形の存在に気づきます。 子宮内診断によって子供の発育の逸脱を特定することが可能です。 もちろん、そのようなニュースは不快な感情を引き起こし、親はまず第一に自分自身を責めます。 胎児の子宮内奇形はどれほど危険ですか?また、そのような診断が子供の誕生後にどのような影響を及ぼしますか?

最も一般的な心臓欠陥は、神経管欠陥とダウン症候群です。 さらに、そのような逸脱は、両親が完全に健康である子供たちで診断されます。

すべての欠陥は、子宮内発育中に発生する遺伝性と後天性に分けられます。 さらに、胎児のすべての器官とシステムが形成される妊娠のまさに初期に欠陥が発生します。 したがって、異常の発症に寄与する不利な要因を排除するために、計画的に妊娠することが非常に重要です。

呼吸器系、消化器系、神経系、泌尿生殖器系、血管心臓系、筋骨格系の先天異常は非常に一般的であり、単一の臓器または特定の系全体が影響を受ける可能性があります。 唇、耳、口蓋、首、目の先天奇形もあります。

胎児の先天奇形の原因

将来の親には、子供に先天異常が現れる可能性が最も高いリスクグループが存在します。 これらには次のものが含まれます。

• すでに先天性欠陥のある子供を持つ将来の親。
• 先天性異常のある血縁者がいる将来の親。
• 女性は35歳以上、男性は50歳以上。
• 不利な生活環境には、汚染された環境（特に放射線）、危険な産業での労働などが含まれます。

妊娠中、胎児は水の中にいることになるため、羊水が不足すると子どもに知的障害が生じる可能性があります。

妊娠中に禁止されている薬を服用すると、先天異常、特に胎児の肺や心臓の異常を引き起こす可能性があります。

出生前の赤ちゃんの位置が間違っていると、妊婦が帝王切開になる危険があり、また自然分娩の場合は赤ちゃんの股関節形成不全の危険もあります。

妊娠中、この時期に女性が罹患する可能性のある「小児」疾患、すなわち水痘、風疹、麻疹、急性呼吸器感染症、急性呼吸器ウイルス感染症は、胎児に大きな危険をもたらします。 したがって、このような病気は先天性奇形につながるため、これらの病気から身を守ることが重要です。

妊娠中の適切な栄養は、胎児の健康の鍵です。 オーガニックマルチビタミンを摂取することは、すべての妊婦にとって重要です。 健康的な食事、適切な休息、前向きな姿勢はすべての妊婦にとって必須です。

悪い習慣、特に喫煙、アルコール飲料、薬物の摂取は、確実に子供の先天異常につながります。

胎児の先天性肺異常の分類

胎児の先天性肺異常は、肺が形成される 6 ～ 8 週目と、肺胞組織が発達する妊娠 8 か月目に発症し、乳児期と成人期の両方で現れることがあります。

肺だけでなく、気管支や肺血管の発達に欠陥がある可能性もあります。 このような逸脱は、息切れ、化膿性分泌物を伴う咳、呼吸不全につながり、赤ちゃんの精神的および身体的発達の遅れにつながります。

多くの場合、子供たちは肺の先天奇形である非特異的慢性肺疾患に苦しんでいます。

先天性肺異常の原因には、妊娠中の母親の外傷、遺伝、妊婦の体内に入った化学毒などが含まれます。

肺欠陥の分類:

胎児の先天性肺異常の種類

肺葉の嚢胞性腺腫形成は、肺に嚢胞と腺腫が存在することを特徴とします。 正確な診断のために、胸部X線検査が使用されます。 この場合、病気を取り除くには小児外科医との相談と外科的介入が必要です。

先天性肺葉気腫は、肺の一方の葉が過剰に膨張した状態です。 この場合、肺組織の圧迫という合併症が起こる可能性があり、健康な肺への血液供給が妨げられる恐れがあります。 このような場合、赤ちゃんの状態を常に監視する必要があり、まれに手術が必要になります。

肺の隔離は心臓病の発症を引き起こす可能性があります。 この病理は超音波によって検出されます。 この場合、感染が広がる可能性が高いため、外科的治療が必要となります。

肺の無形成および無形成は非常にまれであり、このタイプの欠陥は生命と両立しません。

肺低形成（小さな肺）は片側性または両側性の場合があります。 この欠陥は羊水過少症の特徴です。

肺過形成は肺の肥大を特徴とし、他の肺欠陥の結果として起こります。

副肺（気管副肺）は孤立したケースで発生します。

馬蹄形肺は、食道の前と心臓の後ろで肺がつながっているのが特徴です。

異所性肺組織は首、腹部、胸部に発生します。

肺の異所性とは、肺の中に他の臓器の組織が存在することです。

嚢胞性肺疾患は、気管支原性嚢胞、葉外および葉内隔離、乳児葉気腫、肺異形成に分類されます。 すべてのタイプの嚢胞性肺疾患は、病気の重症度に応じて 4 つのタイプに分類されます。

先天性サーファクタント欠乏症（先天性肺胞タンパク症）は遺伝性の欠陥です。 この場合、死は赤ちゃんの生後1年目に起こります。

原発性肺高血圧症は、肺内の肺循環の違反を特徴とします。 この欠陥は赤ちゃんの突然死を特徴とし、まれに生後 1 か月以内に死亡する場合もあります。

良性家族性気胸は、男児の思春期に発生します。

先天性肺欠陥の治療

肺における化膿性感染プロセスの発症を防ぐために、伝統的な薬物治療が使用されます。 気管支洗浄処置を受けることも必要です。 治療には、さまざまな種類の吸入、マッサージ、理学療法が使用されます。 去痰薬を服用することをお勧めします。 治療と予防のために毎年療養所リゾート施設を訪れる必要があります。

困難な場合には、緊急手術または計画手術に関する決定が下されます。

胎児の先天性肺異常の予防は、妊娠中の悪影響を排除することであると考えられています。

「先天異常」または「先天異常」という用語は、胎児および新生児で検出される先天の機能的または構造的病理を指します。 発達障害は後期に現れることがあります。 病因に応じて、胎児の発育の遺伝性（遺伝的）、外因性および多因子性の先天異常が区別されます。

遺伝性には、胎児の形態形成異常、または染色体およびゲノムの突然変異（染色体疾患）の形で発現する遺伝子突然変異の結果として生じる先天奇形が含まれます。 遺伝構造の永続的な変化は生殖細胞で発生しますが (突然変異は一方または両方の親から受け継がれる可能性があります)、接合子ではあまり発生しません。 催奇形性因子への曝露時期に応じて、先天奇形は配偶子症、胚盤病、胎児症、胎児症の結果として起こります。

多因子性とは、遺伝的要因と外因性要因の複合的な影響の結果として生じる発達上の欠陥を指します。

遺伝的に決定された形態（遺伝子および染色体）は約 25 ～ 30%、外因性（催奇形性） - 2 ～ 5%、多因子性 -

30〜40％、原因不明の形態 - 先天奇形の症例の25〜50％。

胎児発育の遺伝性異常は、染色体異常（最も一般的）、単遺伝子異常、および多遺伝子異常に分類されます。

核心部 染色体疾患 嘘の染色体 （染色体の数または構造の変化）またはゲノム （倍数性）突然変異。 各疾患には、典型的な核型と表現型があります。

ほぼすべての染色体異常（バランス型を除く）は先天奇形を引き起こします。 重症型（倍数性、常染色体の完全トリソミー）では、原則として、妊娠第 1 期に自然流産を引き起こします。

ダウン症（21トリソミー）は最も研究されている染色体病理であり、出生率1:600の頻度で発生します。 ダウン症候群の細胞遺伝学的変異はさまざまです。 症例の94〜95%は、減数分裂における染色体不分離の結果として生じる単純完全トリソミー21です(図32.8)。 ダウン症候群の子供の約 2% はモザイク型 (47+21/46) を持ち、患者の 4% は転座型のトリソミーを持ちます。

ダウン症候群の子供には特有の表現型があります: モンゴロイドの目の形、丸くて平らな顔、平らな鼻梁、内眼角、大きな (通常は突き出ている) 舌、短頭症、変形して低くなった耳、首の余分な皮膚 (図 32.9) ）。 多くの場合、心臓の欠陥、消化管の欠陥、斜指症、手のひらの 4 本の指 (猿のような) ひだ、小指の 3 本ではなく 2 本の皮膚のひだがあります。 身体的、精神的な発達に遅れが見られます。

頻度 パトー症候群（13 トリソミー）の出生数は 1:7000 です。 患者の80～85％では、単純完全トリソミー13は、両親の一方（通常は母親）の減数分裂における染色体不分離の結果として発生し、残りの症例は主に追加の染色体（その長腕）の伝達によるものです。 D/13、G/13 型のロバートソン転座。

パトー症候群には、脳、眼球、脳の骨、頭蓋骨の顔面部分の形成障害が含まれます。 パトー症候群の典型的な兆候は、口唇裂または口蓋裂、小眼球症、多指症、先天性心疾患です(図32.10)。 重度の先天奇形により、パトー症候群の子供のほとんどは生後数週間または数か月で死亡します。

エドワーズ症候群（18 トリソミー）は、ほとんどの場合、単純なトリソミー型によって引き起こされます。 エドワーズ症候群の発生率は、出生数 1:5000 ～ 1:7000 です。 エドワーズ症候群の新生児は、重度の栄養失調と、顔面の頭蓋骨、心臓、骨格系、生殖器に複数の奇形を抱えています。 エドワーズ症候群の子供は通常、早期に死亡します。

ターナー症候群(モノソミー 45X0) は、出生におけるモノソミーの唯一の形態です。 ターナー症候群は、女児の X 染色体の 1 本の欠如によって引き起こされます。 周波数は 2.5 ～ 5.5 です。 女性の出生数は10,000人。 真のモノソミーに加えて、性染色体には他の染色体異常も存在します（X 染色体の短腕または長腕の欠失、同染色体、環染色体、およびモザイクのさまざまな変異体）。

臨床的には、ターナー症候群は性腺機能低下症、先天奇形、低身長によって現れます。 生殖腺の欠如、子宮と卵管の形成不全、原発性無月経があり、患者の 25% が心臓と腎臓の欠陥を抱えています。 常にではありませんが、患者の外観は非常に特徴的です。 新生児と乳児は首が短く、余分な皮膚と翼突筋のひだ、足、脚、手、前腕のリンパ浮腫があります(図32.11)。 その後、成長遅延、二次性徴の発達、骨形成異常、抗モンゴロイドの目の形、眼瞼下垂が現れ、90％のケースで不妊症が発生します。 精神的および知的発達に遅れが見られることがよくあります。

単一遺伝子疾患突然変異または特定の遺伝子の欠如によって引き起こされます。 突然変異には、一方または両方の対立遺伝子が関与する場合があります。 臨床症状は、遺伝情報の欠如、または欠陥のある遺伝情報の実装の結果として発生します。 単一遺伝子性疾患は、メンデルの法則（常染色体性または関連性）に従って研究されます。

X染色体）。 約 5,000 の単一遺伝子疾患が知られており、その半数以上が常染色体優性遺伝します。

このグループの病気には次のものが含まれます。

神経線維腫症（レックリングハウゼン病）。神経系が最も深刻な影響を受けます。

筋緊張を伴う筋強直性ジストロフィー、筋力低下、白内障、不整脈、耐糖能障害、精神遅滞。

マルファン症候群は遺伝性の結合組織疾患です。 最も具体的な兆候は、骨格障害、水晶体の脱臼、心血管の変化、硬膜拡張症です。

エーラス・ダンロス症候群は、さまざまなコラーゲン遺伝子の変異によって引き起こされるコラーゲン合成障害による、先天性の結合組織の過伸展性です。

フェニルケトン尿症は、肝酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損と関連しており、その遺伝子座は染色体 12 の長腕にあります。フェニルケトン尿症の子供は健康に生まれますが、生後最初の数週間は、体内のフェニルアラニンの摂取により、母乳を介して、この病気の臨床症状が現れます：興奮性の増加、反射亢進、筋緊張の増加、けいれん性てんかん様発作。 その子は「ネズミ」の臭いがします。 その後、精神遅滞と小頭症が発症します。

嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）は、細胞膜を通過する塩化物およびナトリウムイオンの輸送の違反に基づいており（嚢胞性線維症遺伝子は染色体7に局在しています）、塩化物の過剰な排泄につながります。 膵臓の内分泌部分、気管支上皮、胃腸管の粘膜の細胞に濃厚な粘液が過剰に分泌されています。

副腎生殖器症候群（副腎皮質の先天性過形成）は、ステロイドホルモン合成の遺伝性疾患のグループに属します。

先天性副腎過形成の最も一般的な形態は 21-ヒドロキシラーゼ欠損症で、この遺伝子は染色体 6 の短腕に局在しています。

デュシェンヌ筋症。タンパク質ジストロフィンの合成に関与する遺伝子（遺伝子は Xq21 遺伝子座に位置します）の変異によって引き起こされます。 この疾患は、進行性の筋力低下、ジストロフィー、個々の筋線維の壊死によって現れます。

血友病AはX連鎖疾患であり、その遺伝子はXq28遺伝子座に位置しており、遺伝子変異により第VIII因子欠損症が引き起こされます。 臨床症状には、止血障害や凝固時間の増加などがあります。多遺伝子性疾患

多遺伝子性疾患の遺伝的リスクは、家族の素因と両親の疾患の重症度に大きく依存します。 多遺伝子性疾患の遺伝的リスクは、経験的なリスク表を使用して計算されます。 予後を判断することは多くの場合困難です。

多遺伝子性疾患には、染色体の病理によって引き起こされない先天奇形が含まれます。 臨床的観点からは、孤立型 (1 つの臓器に局在)、全身型 (1 つの臓器系内)、および複数型 (2 つ以上の系統の臓器) があります。 先天奇形.

最も一般的な 中枢神経系の奇形。

無脳症- 大脳半球と頭蓋円蓋の欠如(図32.12)。 この病状は新生児 1:1000 の頻度で発生します。 無頭蓋症（脳組織が存在するのに頭蓋円蓋が存在しない状態）は、はるかに一般的ではありません。

無脳症は、口唇口蓋裂、耳や鼻の異常、心臓の欠陥、消化管や泌尿生殖器系の病状と組み合わされることがよくあります。 無脳症と無頭蓋症は致命的な奇形であるため、女性は妊娠を中絶するよう勧められます。

頭関節神経管の非閉鎖の結果として発生し、子宮内生存の4週間の段階で発生し、頭蓋骨の欠損を通した髄膜の出口を表します。 ヘルニア嚢に脳組織が含まれる場合、その異常は脳瘤と呼ばれます。 欠陥の頻度は出生数 2000 分の 1 です。

頭ヘルニアは、染色体の病理 (13、18 トリソミー、不均衡な転座) に関連していることが多く、多くの遺伝的症候群の一部です。

二分脊椎 (脊椎 ビフィダ) - 神経管の閉鎖不全による脊柱の異常。 脊髄の膜のみが脊椎欠損部から突出する奇形は髄膜瘤と呼ばれます。 ヘルニア嚢に神経組織が含まれている場合、その形成は髄膜髄瘤と呼ばれます。 腰椎と仙椎は欠損が最も多い部位です。 区別する 脊椎 ビフィダ嚢胞症（ヘルニア嚢の形成を伴う）（図32.13）および閉塞二分脊椎（ヘルニアの突出を伴わない）です。 発生率は地理的地域によって異なり、新生児1,000人中0.5人から1,000人あたり4人の範囲です。

神経管欠損症（無脳症、頭瘤、 脊椎 ビフィダ） - 母親の高体温、糖尿病、初期段階で胎児が多数の催奇形性物質（バルプロ酸、アミノプテリン、メトトレキサート）に曝露された場合、胎児発育の4～6週目に形成される多因子異常。 、染色体異常（13、18トリソミー、三倍体、四倍体、欠失、不均衡転座）を伴い、また40以上の多発奇形症候群と組み合わされます。

胎児が生存可能な状態に達する前に神経管欠損が検出された場合は、患者に妊娠中絶を提案する必要があります。

神経管欠損を予防するには、妊娠の3か月前に葉酸4 mg/日を摂取し、その後は最長6～7週間摂取することが推奨されます。

水頭症- 頭部の拡大を伴う、頭蓋内圧の同時増加を伴う脳室の拡大。 頭部の拡大を伴わない心室の単独の拡大は「心室肥大」と呼ばれます。 水頭症の発生率は新生児1000人中0.1～2.5人です。

水頭症と心室肥大は、原則として、脳脊髄液の流出障害の結果として妊娠の第II期から第III期に発症し、頭蓋内圧の上昇につながります。 あまり一般的ではありませんが、水頭症は脳脊髄液の産生の増加によって引き起こされます（脈絡叢乳頭腫）。

水頭症は、多くの染色体の単一遺伝子疾患、多発奇形症候群、骨格異形成を伴います。

胎児が生存できる前にこの奇形が診断された場合は、妊娠中絶が必要となります。 胎児に染色体の病理や関連する重大な異常がない場合、水頭症の増加を超音波でモニタリングすることで妊娠を延長することが可能です。

顔の構造の異常。 顔面裂け目前鼻構造と一対の上顎結節および下顎結節が不完全に融合した状態で、妊娠 4 週目から 10 週目の間に形成されます。 単独の口唇裂、または口蓋裂との組み合わせ(顔面構造の最も一般的な異常)(図32.14)、および単独の口蓋裂(まれな異常)があります。 裂け目は中央、片側または両側に位置する可能性があります。 頻度は 1:800 です。

顔面裂は他の発達異常と合併することがよくあります。 顔面裂の発生は、外因性要因（アルコール、フェニトイン、トリメタジオン、メトトレキサート）のほか、母親のインスリン依存性糖尿病と関連しています。

顔面裂の診断は、妊娠初期の終わり頃から超音波検査で可能になります。 3次元画像は診断を明確にするのに役立ちます。 出生前検査には、核型検査と詳細な検査（顔、脳、心臓、骨格の解剖学的構造）が含まれる必要があります。

妊娠の数か月前に葉酸を摂取すると、顔面裂傷のリスクが軽減されます。

胸部臓器の異常。 先天性横隔膜ヘルニア胸腹膜管の閉鎖が遅れた結果として起こります。 横隔膜の欠陥により、腹部臓器 (胃、腸、肝臓、脾臓) が胸腔内に変位し、縦隔の変位と肺の圧迫 (肺低形成) が生じます。

横隔膜ヘルニアは、染色体 (13 トリソミー、18 トリソミー) や遺伝子の異常だけでなく、心臓の欠陥と組み合わされることがよくあります。

超音波診断は妊娠初期の終わり頃から可能です。 出生前検査には胎児の核型分析を含める必要があります。

胎児の核型が正常で、関連する異常がない場合、妊娠は延長されます。 この欠陥の子宮内外科的矯正は可能です（遅くとも妊娠第 2 期までに）。

先天性横隔膜ヘルニアを持つ小児の新生児期の経過は、肺形成不全および続発性肺高血圧症の重症度によって異なります。

先天性嚢胞性腺腫性肺奇形- 肺過誤腫。胎児の胸部に形成される嚢胞性、充実性、または混合形成であり、胎児水腫を伴うこともあります。 多くの場合、心臓欠陥、腎臓の嚢胞性変化、口蓋裂、心室肥大と組み合わされます。

欠損が大きな嚢胞によって表される場合、子宮内侵襲的介入、つまり肺形成不全を防ぐための胸羊膜シャントが可能です。 新生児期には外科的矯正が必要になることがよくあります。

肺隔離これは、気道との接続なしに発達する肺の一部であり、まれな発達障害です。 肺の隔離された部分には、通常、大動脈から直接生じる血管から独自の血液が供給されます。 ほとんどの場合、肺隔離は非免疫性水腫と組み合わされます。

超音波検査では、肺隔離は横隔膜近くの固体の塊として視覚化されます。 カラー ドップラー イメージングは​​、隔離された肺への血液供給を特定するのに役立ちます。

出生後の子供の外科的治療は、影響を受けた肺の部分切除術または肺葉切除術で構成されます。

心臓の欠陥。 新生児における先天性心疾患の発生率は0.5〜1％です。 先天性心疾患には、ほとんどの場合、出生前にすでに診断が可能であり、単心室、心臓外視症、心房中隔欠損および心室中隔欠損、左心低形成症候群、房室管、エブスタイン異常、ファロー四徴症、心臓転位などが含まれます。大血管、動脈幹、大動脈の狭窄と縮窄、肺動脈の狭窄と閉鎖、心臓腫瘍。 先天性心臓欠陥は、染色体 (トリソミー) 疾患や単一遺伝子疾患だけでなく、他の欠陥と組み合わされることがよくあります。

胎児の先天性心疾患のリスクは、非代償性糖尿病、全身性エリテマトーデス、フェニルケトン尿症、および母親の先天性心疾患の場合に増加します。 すべての先天性心疾患の 2% は、風疹ウイルス、アルコール、トリメタジオンに関連しています。

胎児の先天性心疾患の出生前診断に最も有益な方法は、妊娠第 2 学期から開始する心エコー検査です。 先天性心疾患が検出された場合は、胎児核型検査が行われます。 欠陥と遺伝子異常が複合的に存在する場合には、どの段階であっても妊娠を中絶する必要があります。 胎児の核型が正常であれば、妊婦の管理戦略は、子供の心臓欠陥を外科的に矯正できるかどうかによって決まります。 欠損が治癒するかどうかは、子供の出生前と後に小児心臓外科医によって判断されます。

消化管の奇形。 消化管の先天奇形には、食道閉鎖、十二指腸閉鎖、小腸および大腸の閉鎖および狭窄、肛門閉鎖、胎便腹膜炎などがあります。

十二指腸閉鎖症これは小腸の最も一般的な先天性閉塞性病変であり、この異常の発生率は出生 10,000 分の 1 です。 十二指腸閉鎖症の胎児の 30 ～ 40% では、21 トリソミーおよび関連する異常 (先天性心臓および泌尿器系の異常、その他の消化管の異常、脊椎の異常) が診断されます。

欠陥の診断は、妊娠第 2 期および第 3 期に可能です。 十二指腸閉鎖症の主な超音波兆候：羊水過多症と古典的な兆候 ダブル バブル「胎児の腹腔内（図32.15）。「二重膀胱」の画像は、胃と近位十二指腸の拡張によるものです。

十二指腸閉鎖が疑われる場合は、胎児の核型検査と、心エコー検査を含む胎児の超音波解剖学的構造全体の慎重な検査が必要となります。 正常な核型と単独の異常の場合、新生児の奇形を外科的に矯正することで妊娠を延長することが可能です。

前腹壁の奇形。 胃裂- 腹部臓器（通常は腸）の凸凹を伴う胎児の前腹壁の臍傍欠損。 原則として、欠損はへその右側にあり、ヘルニア器官は羊水の中で自由に「浮遊」しています。 発生率は出生1:10,000です。

症例の 10 ～ 30% では、胃分裂症に閉鎖および腸管狭窄、先天性心臓欠陥および泌尿器系、水頭症、羊水過少症および羊水過多症が合併します。

胃分離症の超音波診断は難しくありません。診断は通常、妊娠第 2 期に行われます (図 32.16)。 孤立性胃分裂症における染色体異常の頻度は一般集団を超えないため、胎児核型検査は実施できない可能性があります。

腸の虚血性変化や感染症の発症を避けるために、子供は生後数時間以内に外科病院に搬送されます。 手術は通常、生後24時間以内に行われます。 孤立性胃分裂症を患った新生児の全体的な予後は良好で、外科的矯正後に 90% 以上の小児が生存します。

臍ヘルニア- 臍ヘルニア - 腹部臓器が臍輪を通って羊膜腔から戻らないことによって引き起こされます。 ヘルニア形成の大きさは、腹腔のあらゆる器官を含むヘルニア嚢の内容物によって決まります。 胃破裂とは異なり、臍ヘルニアは羊腹膜で覆われており、その側面に沿って臍帯血管が通過します。 欠陥の頻度は、出生数 1:3000 ～ 1:6000 です。

臍ヘルニアは、先天性心臓欠陥、中枢神経系の欠陥、泌尿生殖器系、横隔膜ヘルニア、骨格異形成、単一臍帯動脈、染色体欠陥（13、18トリソミー）を合併することが最も多いです。

ほとんどの場合、臍ヘルニアは妊娠第 2 学期に超音波検査で検出されます。 臍ヘルニアが検出された場合、この奇形には染色体異常が高頻度で見られるため、胎児核型検査が必要となります。

出産後、子供は外科的治療のために外科部門に緊急に搬送する必要があり、通常、生後24〜48時間以内に手術が行われます。 外科的治療が成功するかどうかは、ヘルニア嚢の大きさと腹壁の形成不全の程度によって決まります。

泌尿器系の奇形。 腎無形成- 両方の腎臓がない。

腎不全の超音波診断は妊娠13週から可能です。 超音波検査では、胎児の腎臓は描出されず、膀胱はなく、重度の羊水過少が認められ、多くの場合、対称的な形の胎児の発育制限が見られます。 腎無形成と形成不全の鑑別診断には、カラードップラーマッピングを使用することをお勧めします。腎無形成の場合、腎動脈は存在しません。

閉塞性尿路障害。胎児の尿路の閉塞は、尿管骨盤接合部のレベル（高）、尿管のレベル、膀胱尿管接合部のレベル、尿道のレベル（低）で発生する可能性があります。 閉塞性尿路障害の最も一般的な原因は高度閉塞であり、尿路のすべての先天異常の 50% を占めます。

高度閉塞の超音波診断は、拡張した腎盂の特定に基づいています(図32.17)。 水腎症の程度は閉塞の重症度とその期間によって異なります。閉塞の形成が早ければ早いほど、腎実質への損傷のリスクが高くなります。 レベルに応じて下部閉塞が生じると、水腎症、尿管および膀胱の拡張を伴い、重度の羊水過少症と判断されます。

重度の閉塞性尿路障害を有する胎児の早産の場合、腎実質の形成異常や線維化を防ぐために子宮内外科的矯正が可能です（骨盤羊水シャントまたは膀胱羊水シャント）。

新生児期には、出生前診断を確認し、新生児の尿路を評価するために超音波検査を繰り返し行う必要があります。 重度の尿路閉塞が確認された場合は、外科的矯正が必要となります。

多発性嚢胞腎乳児型は、実質が過形成および拡張した集合管に置き換わった結果としての腎臓の両側肥大によって現れます。 これは致命的な奇形であり、その発生率は新生児1000人に3人です。

この欠損の主なエコー検査上の兆候は、腎臓の肥大、高エコー、膀胱の欠如、および羊水過少です。 場合によっては、妊娠後期まで典型的なエコー写真が表示されないことがあります。

腎不全の発症により生命予後は非常に不良となります。 産科戦術には、どの段階であっても妊娠を中絶することが含まれます。

多発性嚢胞性腎異形成- 腎実質の非連絡性嚢胞への置換。 尿管と骨盤は閉鎖しているか、存在していないことがよくあります。 ほとんどの場合、プロセスは一方向です。

嚢胞性腎異形成は、さまざまな染色体および遺伝子の障害とともに観察される可能性があるため、胎児の核型分析が必要です。

超音波診断は妊娠後半から可能です。 多発性嚢胞性異形成では、腎臓が肥大し、無響内容物を含む複数の嚢胞によって表されます。 嚢胞のサイズは満期妊娠までに3〜4 cmに達し、両側の損傷では膀胱は視覚化されず、羊水過少が認められます。

両側性嚢胞性腎異形成は致命的な奇形です。 この欠陥がある場合には、妊娠の終了が指示されます。 病変が片側性で、胎児の核型が正常で、関連する異常がない場合、妊娠は延長されます。

骨格系の奇形。 骨格系の先天奇形の中で、最も一般的なものは、アメリア（すべての四肢の形成不全）、フォコメリア（近位四肢の発育不全）、多指症（指の数の増加）、合指症（指の癒合）、骨軟骨異形成症（軟骨と骨の成長と発達の異常）。 骨格異形成の一部の形態では、肋骨の発育不全と胸部サイズの減少により二次性肺低形成が発症します。

軟骨無形成症- 最も一般的な非致死性骨格異形成の 1 つは、管状骨と軸骨格の欠損を伴う骨軟骨異形成です。 これは小人症の最も一般的な原因です（軟骨無形成症の成人の身長は106～140cmです）。 頻度 2: 新生児 10,000 人。

超音波診断は妊娠中期でも可能です。 大腿骨の成長速度が著しく遅れている場合は、軟骨無形成症が疑われることがあります。 古典的な超音波検査の外観には、四肢の重度の短縮、胸部のサイズの小ささ、大頭症、およびサドルノーズが含まれます。

肺低形成がなければ生命予後は比較的良好です。 知的発達は正常かもしれませんが、大後頭孔レベルでの脊髄の圧迫により神経障害のリスクが高まります。

多指症- 手と足の​​指の数が増える。 多指症の発生率は出生2000人に1人です。

多指症は、多くの染色体疾患や遺伝子疾患、骨格異形成で観察されることがあります。 多指症が検出された場合、特に他の異常と組み合わせて検出された場合は、胎児核型検査が必要となります。

そして先天性非遺伝性。

先天性の遺伝性発達異常

ロシア国内外での長年の研究の結果、すべての先天性発達異常（奇形）の約20％は遺伝性であり、染色体や遺伝子に異常のある両親から胎児の発育中に現れることが判明した。 異常の約 10% は、悪い習慣や特定の物質の使用 (アルコール、薬物、一部の薬剤の使用)、劣悪な生態環境によって引き起こされますが、残りの 70% の変形については原因が確立されていません。

女性なら誰もが健康で美しい子供を産みたいと願っています。 先天性発達異常を避けるためには、その原因を知る必要があります。

現在、親の染色体や遺伝子の破壊を引き起こし、胎児の子宮内奇形を引き起こす可能性のある化学試薬が数百種類確認されています。

発達異常には、臓器が完全に欠如している（腎臓など）、臓器の発育不全（サイズと重量が小さい）、臓器の発達が多すぎる（脳のサイズと重量が大きすぎるなど）など、さまざまな症状があります。 - 大頭症）。 いずれの場合も、これらの逸脱は子供の身体的および精神的な発達に悪影響を及ぼし、多くの場合死につながります。

さらに、構造（腸、食道の狭さ、心臓弁の未発達など）、臓器の形状と数（たとえば、指や足の指の数の増減、余分な内臓の出現、たとえば、余分な腎臓など）、または対になっている臓器の数が不十分である（たとえば、片目または片方の腎臓）。

これらの逸脱の結果、幼児死亡率が増加します（全児童死亡率の最大 20%）。 近年、子宮内胎児異常の割合が着実に増加していることが注目されています。

すべての小児期の発達異常が幼い頃に現れるわけではありません。 それらの中には、思春期以降にのみ現れるものもあります。

さらに、酵素が欠如している場合など、異常は子供の代謝障害に現れる可能性があります。

子供の子宮内発育のすべての障害は、従来、解剖学的、生理学的、機能的、生化学的、精神的な5つのグループに分類されています。

胎児の子宮内発育のすべての障害の中で、最も危険なのは、細胞内の染色体の構造またはその数の違反に関連する疾患です。 これらの異常のほとんどは、胎児の死亡または生存不能な子供の誕生につながります。

ダウン症

これは最も一般的な遺伝性疾患です（出生 800 人に約 1 人）。 これは、細胞内の染色体の数の違反の結果です（子供の遺伝子型には 46 個の染色体ではなく、47 個の染色体があります）。 この病気は女の子と男の子の両方に影響を与えます。

ほとんどの場合、ダウン症候群の子供は高齢の母親または父親（40 歳以上）から生まれます。 この症候群は妊娠初期に超音波検査などで発見されますが、検査の精度は95％（残りの5％は誤診）です。 現在まで、この病気の最も正確な診断 (最大 99.8%) は羊水の研究から得られています。 この病理が胎児に検出された場合、親自身がこの子供を残すかどうかを決定する権利を有します。

ダウン症候群の特徴的な外部兆候：目頭のひだ、平らな顔と後頭部、小さな鼻、大きな舌、開いた口、短い首と首の皮膚のひだ、手足の短縮指、筋力低下、斜視が発生する可能性があります。 このような子供たちは、心臓や十二指腸の欠陥、精神薄弱も抱えています。

妊娠中の母親は、子供がダウン症と診断された場合、中絶する前に慎重に考える必要があることを知っておく必要があります。 このような子供たちはとても愛情深く親切ですが、認知症の程度は大きく異なります。 現在、そのような子供たちは、健康な子供よりも遅いとはいえ、特別な方法を使用して教えることができます。 彼らは歩き、話し、読み、書き始めます。 この病気を持つ人は結婚して老後まで生きますが、そのような人は自分の子供がこの症候群を発症する可能性が 50% に上昇することに留意する必要があります。

エドワーズ症候群

これは、細胞内の余分な染色体の存在に関連する、ダウン病に次いで 2 番目に一般的な遺伝病です。 この病気では、胎児に複数の欠陥が生じます。 ほとんどの場合、この症候群は高齢の母親から生まれた子供、主に女の子に発生します。 そのような子供は、頭蓋骨、胸骨、足、体の比率の骨のサイズに違反しています。 さらに、外耳道が存在しないこと、心臓や血管の欠陥、脳や小脳の発達の異常、精神遅滞があることもあります。 これらの子供たちは通常、生存することができず、生後 3 か月未満で死亡しますが、1 歳未満で死亡することはまれです。 そのような子供たちが長生きすることは非常にまれですが、彼らは全員乏失調症（精神薄弱）です。

クラインフェルター症候群

これは、染色体の数の変化によって引き起こされる、かなり一般的な遺伝性疾患です。 この症候群は、高齢の母親から生まれた男の子にのみ発症します。 この病気は子供の思春期にのみ現れます。 精巣の発育が不十分で、精液中の精子がないか、精子の数が減少しており、不妊症が発症します。 少年の外見的発達は女性のタイプに倣い、狭い肩、広い骨盤、長い脚、肥大した乳腺などです。 精神的、精神的な異常が起こる可能性があります。 この病気の最初の兆候に気づいた場合は、すぐに医師に相談して治療（ほとんどの場合ホルモン療法）を開始する必要があります。

血友病

この遺伝性疾患は母親から子供に受け継がれます。 この病気は男児のみに発生します。 血友病では、血液凝固が障害されます。 適切な治療を行えば、この病気は死に至るものではありません。

嚢胞性線維症

これは最も一般的な遺伝性の全身性疾患です。

嚢胞性線維症は、呼吸器系、消化器系、肝臓、膵臓、生殖腺に影響を与えます。 粘液が体内に大量に蓄積し、痛みを伴う咳が発生し、肺で喘鳴が起こり、心臓が影響を受け、膵管が閉塞し、下痢が便秘に変わり、胃が腫れ、子供の発育が悪く体重が増加し、手足が腫れます。指は薄く、特徴的な形をしており、胸は変形しており、皮膚は（舐めると）塩辛い味がします。 このような患者の精神発達は正常であり、場合によっては平均を上回っています。 この重度の先天性疾患は現在完全に治癒することはできませんが、適切な支持療法があれば、そのような患者は長く充実した人生を送ることができます。 彼らは生涯を通じて特定の薬を服用しなければなりません。

フェニルケトン尿症

この病気は、子供のアミノ酸フェニルアラニンの代謝障害の結果であり、その結果、身体的および精神的な発達に遅れが生じます。 この病気は生後数日で発見されます。 それは文章ではありません。 特別な食事を処方することで、この病気の発症を防ぐことができます。

色覚異常

この遺伝性疾患は母親から息子に伝染し、子供がいくつかの色、ほとんどの場合は赤と緑を区別できない（つまり、色覚が部分的に障害されている）という事実として現れます。 この病気には治療法がありません。

「ハレリップ」

この発達異常は上唇の非癒合で構成されており、赤ちゃんの吸啜が妨げられます。 治療は生後数か月以内に外科的に行われます。 この変形は、妊婦の食事不足によって引き起こされる可能性があります。

「口蓋裂」

これは上顎と硬口蓋が癒合していない状態であり、その結果、口腔が鼻腔から分離されていません。 この欠陥により、食べ物が気管や鼻腔に入る原因となります。 非常に多くの場合、口蓋裂は口唇裂とともに観察されます。 治療は外科的です。 子供の異常な発育の原因は、妊婦の食物不足である可能性があります。

多指症

多指症 - 手または足に余分な指が存在する、または指が欠如している、指が互いに融合している、手足が短くなっている、または欠如している。 治療は外科手術と補綴物による治療です。

無脳症、小頭症、過頭症、水頭症

これらはすべて脳の発達の異常です。 これらの発達異常は、女性の体の欠乏、または妊娠中（特に妊娠後の最初の数週間）に母親が患った風疹、麻疹、その他の病気によって引き起こされる可能性があります。

小児に無脳症（大脳半球の欠如）が検出された場合、どの段階であっても妊娠は終了します。

双子の混同（いわゆるシャム双生児）

これは、胎児の子宮内発育における最も深刻な異常の 1 つです。 双子は体のどの部分（骨盤、頭など）でも接続でき、循環系やその他の器官系を分離したり接続したりすることができ、一方の双子は正常に発達し、もう一方は未発達である可能性があります。 これらの子供たちは通常、幼い頃に亡くなります。 軟組織のみによる癒合の場合、および各小児が独立して機能している場合、治療は外科的です。

臍ヘルニアと脊椎ヘルニア

へそヘルニアは、腸の皮膚の下にある空洞からの出口です。 このようなヘルニアは自然に治ることもありますが、重度の場合は外科的治療が必要です。

二分脊椎は胎児の最も重度の奇形です。 これらの発達障害を患うほとんどの子供は死亡し、生き残った子供は麻痺を経験するため、このような胎児の発達障害が検出された場合は、妊娠の早期終了が示されます。

心臓と血管の奇形

これらの胎児奇形の原因は、母親が妊娠中に罹患したウイルス性または細菌性疾患、および酸素不足である可能性があります。

これらの心臓欠陥は、その重症度に応じて、薬物療法または手術で治療されます。

重症の場合、子供は子宮内または出生直後に死亡します。

胎児の骨格の発達におけるすべての異常は、胎児の細胞の遺伝的異常または染色体の異常によって引き起こされます。

さらに、他の遺伝性疾患（ヒルシュスプルング病、ハンチントン病、ポンター病、フォン・ヴィレブランド病、テイ・サックス病、フレーザー症候群、パトー症候群、ターナー症候群、大理石病など）が発生することは非常にまれです。 発達障害には、さまざまな母斑、一部の先天性皮膚疾患、先天性股関節脱臼、頭蓋ヘルニアなども含まれます。

現在、3.5,000 を超える遺伝性発達異常が知られています。 生まれた子供たちの5％以上がさまざまな病状を持って生まれてくることが確認されています。

染色体および遺伝性の病気と考えられるものはすべて、実質的に外部環境に依存しません。

別のグループ 遺伝性疾患小児は遺伝的素因を持っていますが、臨床的には、この病気は特定の環境条件下でのみ現れます。 これらの病気には、糖尿病、乾癬、胃潰瘍、高血圧、痛風などが含まれます。

一部の遺伝性疾患は、高齢になってからのみ発症します（アルツハイマー病、アテローム性動脈硬化症、痛風など）。

あなたの家族の親戚がさまざまな重篤な遺伝性疾患を患っている場合、子供を妊娠する前に特別な医学的遺伝子検査を受けなければなりません。

密接な関係にある結婚において、子供が遺伝性疾患やさまざまな奇形を発症するリスクは何倍にも増加します。

心配する必要はありません。考慮されている先天性遺伝性疾患は非常にまれです (ほとんどの場合、数千の出生につき 1 人の子供が発生します)。 すべての妊婦は、妊娠の最初の日から出産まで、赤ちゃんがどのように生まれるか、健康であるかどうかを心配します。

これらすべての発達障害の説明は、あなたを怖がらせる目的ではなく、赤ちゃんの健康がほぼ完全にあなたに依存していることを理解していただくために書かれています。

あなたが適切に食事をし、胎児がその生命と発達に必要なすべての物質（タンパク質、脂肪、炭水化物、ビタミン、特に葉酸、ミネラル塩）を摂取していれば、病気の子供が生まれる可能性はごくわずかです。

胎児期を含む適切な細胞分裂、すべての内臓の形成と成長、胎児の代謝、造血には葉酸が必要です。 さらに、早産や流産も防ぎます。 さらに、健康的なライフスタイルを送り、喫煙せず、薬物やアルコールを使用せず、遺伝的に重篤な遺伝性疾患がなければ、不健康な子供を産むリスクは事実上存在しないため、安心できます。生まれてくる赤ちゃんのこと。

親戚に遺伝性の病気がある場合は、医師の診察を受け、この病気を予防するための適切な治療を開始するか、特に重度の場合は直ちに妊娠を中絶する必要があります。 40歳以上の女性は妊娠を避けるべきです。

医学の開発の現段階では、列挙された発達異常のほとんどは妊娠の初期段階で検出されます。

母親と胎児の健康を守るために最も重要なことは、できるだけ早く産前クリニックに登録し、定期的に訪問し、医師の指示にすべて従うことです。