ქრომოსომული დაავადებები ან სინდრომები არის თანდაყოლილი პათოლოგიური მდგომარეობების ჯგუფი, რომელიც ვლინდება განვითარების მრავალი დეფექტით, განსხვავებული კლინიკური სურათით, ხშირად თან ახლავს ფსიქიკური და სომატური განვითარების მძიმე დარღვევები. მთავარი დეფექტი არის სხვადასხვა ხარისხის ინტელექტუალური უკმარისობა, რომელიც შეიძლება გართულდეს მხედველობის, სმენის, საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის დარღვევით, უფრო გამოხატული ვიდრე ინტელექტუალური დეფექტი, მეტყველების, ემოციური სფეროს და ქცევის დარღვევა.

ქრომოსომული სინდრომების დიაგნოსტიკური ნიშნები შეიძლება დაიყოს სამი ჯგუფი:

არასპეციფიკური, ე.ი. როგორიცაა მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა, შერწყმული დისპლაზიასთან, თანდაყოლილ მანკებთან და კრანიოფიალურ ანომალიებთან;

ინდივიდუალური სინდრომებისთვის დამახასიათებელი ნიშნები;

პათოგნომური კონკრეტული სინდრომისთვის, მაგალითად, სპეციფიკური ტირილი "კატის ტირილის" სინდრომის დროს.

ქრომოსომული დაავადებები არ ემორჩილება შთამომავლობაზე დაავადების გადაცემის მენდელეევის ნიმუშებს და უმეტეს შემთხვევაში გვხვდება სპორადულად, ერთ-ერთი მშობლის ჩანასახის უჯრედში მუტაციის შედეგად.

ქრომოსომული დაავადებები შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს, თუ მუტაცია არის მშობელი ორგანიზმის ყველა უჯრედში.

გენომური მუტაციების საფუძვლიანი მექანიზმები მოიცავს:

არადისჯუნქცია - ქრომოსომები, რომლებიც უჯრედის გაყოფისას უნდა გამოეყოთ, რჩება დაკავშირებული და მიეკუთვნება ერთ პოლუსს;

„ანაფაზის ჩამორჩენა“ - ერთი ქრომოსომის დაკარგვა (მონოსომია) შეიძლება მოხდეს ანაფაზის დროს, როდესაც ერთი ქრომოსომა შეიძლება ჩამორჩეს სხვებს;

პოლიპლოიდიზაცია - თითოეულ უჯრედში გენომი ორჯერ მეტია წარმოდგენილი.

ფაქტორები, რომლებიც ზრდის ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვების გაჩენის რისკს

ქრომოსომული დაავადებების მიზეზები ჯერ კიდევ არ არის საკმარისად შესწავლილი. არსებობს ექსპერიმენტული მონაცემები მუტაციურ პროცესზე ისეთი ფაქტორების გავლენის შესახებ, როგორიცაა: მაიონებელი გამოსხივების მოქმედება, ქიმიკატები და ვირუსები. ქრომოსომების შეუსაბამობის სხვა მიზეზები შეიძლება იყოს: სეზონურობა, მამისა და დედის ასაკი, ბავშვების დაბადების რიგი, ორსულობის დროს მედიკამენტების მიღება, ჰორმონალური დარღვევები, ალკოჰოლიზმი და ა.შ. გამორიცხული. თუმცა, გავიმეოროთ, რომ ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე გენომური და ქრომოსომული მუტაციების წარმოქმნის მიზეზები ჯერ ბოლომდე არ არის გამოვლენილი.

ბიოლოგიური ფაქტორები, რომლებიც ზრდის ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვების რისკს, შეიძლება მოიცავდეს დედის ასაკს. ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი განსაკუთრებით მკვეთრად იზრდება 35 წლის შემდეგ. ეს დამახასიათებელია ნებისმიერი ქრომოსომული დაავადებისთვის, მაგრამ ყველაზე მკაფიოდ შეინიშნება დაუნის დაავადებისთვის.

ორსულობის სამედიცინო და გენეტიკური დაგეგმვისას განსაკუთრებული მნიშვნელობა ენიჭება ორ ფაქტორს - ბავშვში აუტოსომური ანევპლოიდიის არსებობას და დედის ასაკს 35 წელზე მეტი.

დაქორწინებულ წყვილებში კარიოტიპური რისკ-ფაქტორებია: ანევპლოიდია (ჩვეულებრივ მოზაიკის სახით), რობერტსონის ტრანსლოკაცია (ორი ტელოცენტრული ქრომოსომის შერწყმა გაყოფის რეგიონში), რგოლის ქრომოსომა, ინვერსიები. რისკის გაზრდის ხარისხი დამოკიდებულია ქრომოსომული აშლილობის ტიპზე.

დაუნის სინდრომი (ტრიზომია 21 წყვილი ქრომოსომა)

მიზეზი: 21 წყვილი აუტოსომების შეუთავსებლობა, 21 აუტოსომის გადატანა D ან G ჯგუფის აუტოსომაში. 94%-ს აქვს 47 ქრომოსომის კარიოტიპი. სინდრომის სიხშირე იზრდება დედის ასაკთან ერთად.

კლინიკა: ნიშნები, რომლებიც შესაძლებელს ხდის დაავადების დიაგნოსტირებას, ჩვეულებრივ ვლინდება ბავშვის ცხოვრების ადრეულ ეტაპზე. ბავშვი მცირე ზომისაა, აქვს პატარა მრგვალი თავი დახრილი საფეთქლით, თავისებური სახე - ცუდი სახის გამომეტყველება, თვალის ირიბი ფორმა შიდა კუთხეში ნაკეცით, ცხვირი ფართო ბრტყელი ხიდით, პატარა დეფორმირებული ყურები. პირი, როგორც წესი, ნახევრად ღიაა, ენა სქელი და მოუხერხებელია, ქვედა ყბა კი ხანდახან წინ გამოდის. მშრალი ეგზემა ხშირად აღინიშნება ლოყებზე. გამოვლენილია კიდურების დამოკლება, განსაკუთრებით დისტალურ ნაწილებში. ხელი ბრტყელია, თითები ფართო და მოკლე. ფიზიკური განვითარება შეფერხებულია, მაგრამ არა მკვეთრად, მაგრამ ნეიროფსიქიკური განვითარება ნელია (მეტყველება ცუდად არის განვითარებული). ასაკთან ერთად ვლინდება დაავადების მთელი რიგი ახალი ნიშნები. ხმა უხეში ხდება, აღინიშნება მიოპია, სტრაბიზმი, კონიუნქტივიტი, კბილების არანორმალური ზრდა, კარიესი. მწვავე ლეიკემია ხდება.

პათოგენეზი: შინაგანი ორგანოების პათოლოგიები, გულ-სისხლძარღვთა დეფექტები.

დიაგნოსტიკა: კარიოტიპის ციტოგენეტიკური ანალიზით დადასტურებული კლინიკური გამოკვლევა.

მკურნალობა: კომპლექსური თერაპია, მათ შორის რეჟიმის სწორი ორგანიზება, რაციონალურად სტრუქტურირებული სამედიცინო და პედაგოგიური მუშაობა, ფიზიოთერაპია, მასაჟი და წამლის მკურნალობა.

ტერნერ-შერშევსკის სინდრომი (TS)

მიზეზი: სქესის ქრომოსომების შეუთავსებლობა, ერთი X ქრომოსომის არარსებობა, კარიოტიპი - 45 ქრომოსომა.

კლინიკა : დაბალი აღნაგობა, სხეულის არაპროპორციული აგებულება, სრული მოკლე კისერი ფრთების მსგავსი კანის ნაკეცებით, ფართო გულმკერდი, X-ის ფორმის მუხლები. ყურები დემორფირებული და დაბალჩამწკრივებულია. არსებობს კბილების არანორმალური ზრდა. სექსუალური ინფანტილიზმი. გონებრივი განვითარების დაქვეითება.

პათოგენეზი: სქესობრივი მომწიფების პერიოდში, სასქესო ორგანოების განუვითარებლობა და მეორადი სექსუალური მახასიათებლები, სისხლძარღვთა სისტემის დაზიანება, შარდსასქესო სისტემის დარღვევები, მხედველობის სიმახვილის და სმენის დაქვეითება.

დიაგნოსტიკა : ახალშობილებში მისი დამკვიდრება რთულია. ასაკთან ერთად დიაგნოზი ემყარება კლინიკურ სურათს და კარიოტიპისა და სქესის ქრომატინის პათოლოგიის დადგენას.

მკურნალობა: სიმპტომური, მიზნად ისახავს ზრდის გაზრდას. სიმაღლის ასამაღლებლად გამოიყენება ანაბოლური ჰორმონები. 13-15 წლიდან იწყება ესტროგენული პრეპარატებით მკურნალობა. სრული აღდგენა არ შეინიშნება, მაგრამ თერაპიულ ზომებს შეუძლია გააუმჯობესოს მდგომარეობა

კლაინფელტერის სინდრომი (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)

მიზეზი: სქესის ქრომოსომების შეუთავსებლობა, რის შედეგადაც იზრდება X ან Y ქრომოსომების რაოდენობა უჯრედში, კარიოტიპი - 47 (XXY), 48 ან მეტი ქრომოსომა.

კლინიკა: სიმაღლის ზრდა, შუბლზე მელოტი ლაქების ნაკლებობა, წვერის ცუდი ზრდა, გინეკომასტია, ოსტეოქონდროზი, უნაყოფობა, განუვითარებელი კუნთები, კბილების და ძვლოვანი სისტემის დარღვევები. პაციენტებმა შეიძლება გამოავლინონ ინტელექტის დაქვეითება. X ქრომოსომების მატებასთან ერთად იზრდება გონებრივი ჩამორჩენილობა სრულ იდიოტობამდე, ხოლო Y ქრომოსომების მატებასთან ერთად იზრდება აგრესიულობა. ინტელექტუალური დეფექტის უფრო ღრმა ხარისხის მქონე პაციენტებს შეიძლება გამოავლინონ მთელი რიგი ფსიქოპათოლოგიური ნიშნები: ისინი არიან საეჭვო, მიდრეკილნი ალკოჰოლიზმისკენ და შეუძლიათ სხვადასხვა დანაშაულის ჩადენა.

პათოგენეზი: სქესობრივი მომწიფების პერიოდში გამოვლინდა პირველადი სექსუალური მახასიათებლების განუვითარებლობა.

დიაგნოსტიკა: იგი ეფუძნება კლინიკურ მონაცემებს, ასევე ციტოგენეტიკური მეთოდით პათოლოგიური კარიოტიპის განსაზღვრას, რაც დასტურდება უჯრედებში სქესის ქრომატინის შესწავლით.

მკურნალობა: თერაპია მამრობითი სქესის ჰორმონებით პოტენციის გასაზრდელად. ფსიქოთერაპია.

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი

მიზეზი: ახალშობილთა 80%-ში ამ სინდრომის ციტოლოგიური საფუძველი მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავის გაყოფაა. წაშლის ზომა მერყეობს მცირე ტერმინალიდან მოკლე მკლავის დისტალური ნაწილის დაახლოებით ნახევარის დაკავებამდე. აღნიშნულია, რომ წაშლის უმეტესი ნაწილი თავიდან ჩნდება, დაახლოებით 13% ხდება მშობლებში გადატანის შედეგად. ნაკლებად ხშირად, პაციენტების გენომში, გარდა ტრანსლოკაციისა, არის რგოლის ქრომოსომაც. ქრომოსომის დაყოფასთან ერთად ახალშობილებში პათოლოგია შეიძლება გამოწვეული იყოს ინვერსიებით, დუბლირებით და იზოქრომოსომებით.

კლინიკა: ნორმალური ორსულობის დროს ახალშობილებს აქვთ დაბალი წონა. ასევე აღინიშნება მიკროცეფალია, წვერის ფორმის ცხვირი, ეპიკანთუსი, თვალის საწინააღმდეგო მონღოლური ფორმა (პალპებრული ნაპრალების გარეთა კუთხეების ჩამოვარდნა), ყურების არანორმალური ნაპრალი, ტუჩისა და სასის ნაპრალი, პატარა პირის ღრუ, ფეხის დეფორმაცია და ა.შ. ჰირშჰორნის სინდრომს აქვს მცირე სიცოცხლისუნარიანობა და ჩვეულებრივ კვდება ერთ წლამდე ასაკში.

პათოგენეზი: დაავადებას ახასიათებს მრავალი თანდაყოლილი მანკი და დაგვიანებული გონებრივი და ფსიქომოტორული განვითარება.

დიაგნოსტიკა: კლინიკური სურათის მიხედვით.

მკურნალობა: არ არსებობს.

ტრიზომიის სინდრომი (XXX)

მიზეზი: სქესის ქრომოსომების შეუთავსებლობა მეიოზის დროს მიტოზური ღეროს დარღვევის შედეგად, კარიოტიპი - 47 ქრომოსომა.

კლინიკა: პლაცენტის კისტოზური არადისიუნქცია; ახალშობილს აქვს პატარა, განიერი უკანა შრიფტი, თავის ქალას განუვითარებელი კეფის და პარიეტალური ძვლები. განვითარების შეფერხება 6-7 თვე. დეფორმირებული ყურები განლაგებულია დაბლა. თითების სინდაქტილია, ტუჩისა და სასის ნაპრალი, ჰიდროცეფალია. ბევრი ქალი ნორმალურად განვითარებულია და აქვს საშუალოზე დაბალი ინტელექტი. შიზოფრენიის მსგავსი ფსიქოზების განვითარების სიხშირე იზრდება.

პათოგენეზი: შინაგანი ორგანოების მალფორმაციები.

დიაგნოსტიკა: კარიოტიპისა და სქესის ქრომატინის კლინიკური სურათისა და ციტოგენეტიკური განსაზღვრის მიხედვით.

მკურნალობა: სიმპტომური.

ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18)

მიზეზი: აუტოსომების შეუთავსებლობა გამეტის (ზოგჯერ ზიგოტის) სტადიაზე. დამატებითი ქრომოსომა მე-18 წყვილზე. კარიოტიპი 47, E18+. ავადმყოფი ბავშვების დაბადების სიხშირე დამოკიდებულია მშობლების ასაკზე.

კლინიკა: პრენატალური განუვითარებლობა, ნაყოფის სუსტი აქტივობა, სახის სტრუქტურის დარღვევები (მოკლე პალპებრალური ნაპრალები, მცირე ზედა ყბა) და კუნთოვანი სისტემის თითქმის მუდმივია. ყურები დეფორმირებულია და უმეტეს შემთხვევაში დაბლა მდებარეობს. მკერდი მოკლეა, ოსიფიკაციის ბირთვები არარეგულარულად მდებარეობს და მცირე რაოდენობით. Spina bifida და ნაპრალი ტუჩები.

პათოგენეზი: ყველაზე გავრცელებული დეფექტებია გული და დიდი გემები. თავის ტვინის განვითარების დარღვევები, ძირითადად ცერებრულისა და კორპუს ჯირკვლის ჰიპოპლაზია. თვალის ყველაზე გავრცელებული დეფექტი არის მიკროანაფთოლმია. ფარისებრი ჯირკვლისა და თირკმელზედა ჯირკვლების თანდაყოლილი არარსებობა.

დიაგნოსტიკა: კლინიკური გამოკვლევა, დერმატოგლიფები,

ციტოგენეტიკური გამოკვლევა.

მკურნალობა: არყოფნის შემთხვევაში, ბავშვების 90% იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს. გადარჩენილი ბავშვები იღუპებიან ინფექციური დაავადებებით, ყველაზე ხშირად პნევმონიით.

პატაუს სინდრომი (ტრისომია 13 აუტოსომები)

მიზეზი: მე-13 წყვილის აუტოსომების გაუქმება გამეტოგენეზის დროს ერთ-ერთ მშობელში. კარიოტიპი - 47, D13+.

კლინიკა: თავის ქალას და სახის ანომალიები, თავის ქალას გარშემოწერილობა ჩვეულებრივ შემცირებულია, ზოგიერთ შემთხვევაში აღინიშნება გამოხატული ტრიგონოცეფალია. საშუალო სიმძიმის მიკროცეფალია შერწყმულია შედარებით დაბალ და დახრილ შუბლთან, ვიწრო პალპებრული ნაპრალებით, ჩაძირული წინა ცხვირით ცხვირის ფართო ფუძით, დაბლა და დეფორმირებული ყურებით. პალპებრულ ნაპრალებს შორის მანძილი ხშირად მცირდება. სკალპზე არის ოვალური ან მრგვალი სკალპის დეფექტები. ხშირად - ტუჩის და სასის ნაპრალი. ძვალ-კუნთოვანი სისტემის ანომალიები, პოლიდაქტილია.

პათოგენეზი: სიკვდილიანობა სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში (90%). ბავშვებში სიკვდილის ძირითადი მიზეზია სიცოცხლისთვის შეუთავსებელი განვითარების მძიმე დეფექტები: გულ-სისხლძარღვთა და შარდსასქესო სისტემის დეფექტები, მსხვილი ნაწლავის ანომალიები, ჭიპის თიაქარი, თვალბუდის სტრუქტურული დარღვევები, მუდმივი მიკროანოფთალმია, ბადურის დისპლაზია, კატარაქტა. გულის თანდაყოლილი დეფექტები გვხვდება ბავშვების 80%-ში.

დიაგნოსტიკა: კლინიკური, ციტოგენეტიკური კვლევების საფუძველზე.

კატის სინდრომის ტირილი

მიზეზი: მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის წაშლა. კარიოტიპი 46, 5p-.

კლინიკა: ვოკალური იოგების პათოლოგიური აგებულება - შევიწროება, რბილი ხრტილები, ლორწოვანი გარსის შეშუპება და უჩვეულო დაკეცვა, კატის მიო. მეტყველების განუვითარებლობა. მიკროცეფალია. მთვარის ფორმის სახე, მონღოლური თვალის ფორმა, სტრაბიზმი, კატარაქტა, მხედველობის ნერვის ატროფია, ცხვირის ბრტყელი ხიდი, მაღალი სასის, დეფორმირებული ყურები. კლუბური ფეხი. შეფერხებული გონებრივი და ფიზიკური განვითარება. სიცოცხლის ხანგრძლივობა საგრძნობლად მცირდება, პაციენტთა მხოლოდ 14% გადარჩება 10 წლის ასაკს.

პათოგენეზი: გულის დეფექტი.

დიაგნოსტიკა: კლინიკური გამოკვლევა სინდრომის ყველაზე მუდმივი ნიშნის იდენტიფიცირებისთვის - „კატის ტირილი“, დერმატოგლიფები და კარიოტიპის პათოლოგიის ციტოგენეტიკური გამოვლენა.

მკურნალობა: არყოფნის.

ორბელის სინდრომი

მიზეზი : მე-13 აუტოსომას გრძელი მკლავის განყოფილებები.

კლინიკა: შუბლი ხვდება ცხვირს ცხვირის ნაჭრის წარმოქმნის გარეშე. თვალებს შორის დიდი მანძილი. ცხვირის ფართო ხიდი, მაღალი სასის, დაბალი დისპლასტიკური ყურები, თვალის დეფექტები (სტრაბიზმი, კატარაქტა). საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის დეფექტები - არასპეციფიკური ანომალიები (კლუბი, ბარძაყის სახსრების დისლოკაცია). დაგვიანებული ზრდა და ფსიქომოტორული განვითარება; ახასიათებს ღრმა ოლიგოფრენია. პაციენტები, რომლებსაც აქვთ სინდრომის სრული კლინიკური სურათი, იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს.

პათოგენეზი: თითქმის ყველა ორგანოსა და სისტემის არანორმალური განვითარება; მიკროცეფალია; გულის თანდაყოლილი დეფექტები და სწორი ნაწლავის ანომალიები.

დიაგნოსტიკა:

მკურნალობა: არყოფნის.

მორისის სინდრომი

მიზეზი: გენის მუტაცია, რომელიც არღვევს ნორმალური რეცეპტორული ცილის ფორმირებას, სამიზნე ქსოვილს მდგრადს ხდის ჰორმონის მიმართ, რომელიც მიმართავს მათ განვითარებას მამრობითი ტიპის მიხედვით. ონტოგენეზის გარკვეულ ეტაპზე ამ შესაძლებლობის გამოყენების გარეშე, სხეული ვითარდება ქალის ტიპის მიხედვით.

კლინიკა: ინდივიდი ჩნდება XY კარიოტიპით, მაგრამ გარეგნულად უფრო ჰგავს ქალს. ასეთ სუბიექტებს არ შეუძლიათ შთამომავლობის გაჩენა, რადგან მათი სასქესო ჯირკვლები (სათესლეები) განუვითარებელია და მათი გამომყოფი სადინრები ხშირად იქმნება ქალის ტიპის მიხედვით (განვითარებული საშვილოსნო, საშო). მეორადი სექსუალური მახასიათებლები ასევე დამახასიათებელია მდედრობითი სქესისთვის.

პათოგენეზი: განუვითარებელი სასქესო ორგანოები.

დიაგნოსტიკა: ციტოგენეტიკური, კლინიკური გამოკვლევა.

მკურნალობა: ჰორმონალური თერაპია.

ადამიანის სხეული არის რთული მრავალმხრივი სისტემა, რომელიც ფუნქციონირებს სხვადასხვა დონეზე. იმისათვის, რომ ორგანოებმა და უჯრედებმა სწორად იმუშაონ, გარკვეული ნივთიერებები უნდა მონაწილეობდნენ კონკრეტულ ბიოქიმიურ პროცესებში. ამისათვის საჭიროა მყარი საფუძველი, ანუ გენეტიკური კოდის სწორი გადაცემა. ეს არის ძირითადი მემკვიდრეობითი მასალა, რომელიც აკონტროლებს ემბრიონის განვითარებას.

თუმცა, ცვლილებები ზოგჯერ ხდება მემკვიდრეობით ინფორმაციას, რომელიც ჩნდება დიდ ჯგუფებში ან გავლენას ახდენს ცალკეულ გენებზე. ასეთ შეცდომებს გენის მუტაციებს უწოდებენ. ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს პრობლემა ეხება უჯრედის სტრუქტურულ ერთეულებს, ანუ მთელ ქრომოსომებს. შესაბამისად, ამ შემთხვევაში შეცდომას ქრომოსომის მუტაციას უწოდებენ.

ადამიანის თითოეული უჯრედი ჩვეულებრივ შეიცავს ქრომოსომების ერთსა და იმავე რაოდენობას. მათ ერთი და იგივე გენები აერთიანებს. სრული ნაკრები არის 23 წყვილი ქრომოსომა, მაგრამ ჩანასახოვან უჯრედებში 2-ჯერ ნაკლებია. ეს აიხსნება იმით, რომ განაყოფიერების დროს სპერმის და კვერცხუჯრედის შერწყმა უნდა წარმოადგენდეს ყველა საჭირო გენის სრულ კომბინაციას. მათი განაწილება ხდება არა შემთხვევით, არამედ მკაცრად განსაზღვრული თანმიმდევრობით და ასეთი წრფივი თანმიმდევრობა აბსოლუტურად ერთნაირია ყველა ადამიანისთვის.

3 წლის შემდეგ ფრანგმა მეცნიერმა ჟ. ლეჟეუნმა აღმოაჩინა, რომ ადამიანებში გონებრივი განვითარების დარღვევა და ინფექციებისადმი წინააღმდეგობა პირდაპირ კავშირშია დამატებით 21 ქრომოსომასთან. ის ერთ-ერთი ყველაზე პატარაა, მაგრამ ბევრი გენი აქვს. დამატებითი ქრომოსომა დაფიქსირდა 1000 ახალშობილიდან 1-ში. ეს ქრომოსომული დაავადება ყველაზე შესწავლილია და დაუნის სინდრომს უწოდებენ.

იმავე 1959 წელს შეისწავლეს და დადასტურდა, რომ მამაკაცებში დამატებითი X ქრომოსომის არსებობა იწვევს კლაინფელტერის დაავადებას, რომლის დროსაც ადამიანს აწუხებს გონებრივი ჩამორჩენილობა და უნაყოფობა.

თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ ქრომოსომული დარღვევები საკმაოდ დიდი ხნის განმავლობაში შეინიშნებოდა და სწავლობდა, თანამედროვე მედიცინასაც კი არ ძალუძს გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა. მაგრამ ასეთი მუტაციების დიაგნოსტიკის მეთოდები საკმაოდ მოდერნიზებულია.

დამატებითი ქრომოსომის მიზეზები

ანომალია აუცილებელი 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომის გაჩენის ერთადერთი მიზეზია. სამედიცინო ექსპერტებმა დაამტკიცეს, რომ დამატებითი ქრომოსომის გაჩენის მთავარი მიზეზი მომავალი დედის ასაკია. რაც უფრო ასაკოვანია ორსული, მით მეტია ქრომოსომის არადისიუნქციის ალბათობა. მხოლოდ ამ მიზეზით ქალებს ურჩევენ მშობიარობას 35 წლამდე. თუ ორსულობა მოხდა ამ ასაკის შემდეგ, უნდა გაიაროთ გამოკვლევა.

ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენას, მოიცავს ანომალიის დონეს, რომელიც გლობალურად გაიზარდა, გარემოს დაბინძურების ხარისხს და სხვა ბევრს.

არსებობს მოსაზრება, რომ დამატებითი ქრომოსომა ჩნდება, თუ ოჯახში მსგავსი შემთხვევები იყო. ეს მხოლოდ მითია: კვლევებმა აჩვენა, რომ მშობლებს, რომელთა შვილებსაც აქვთ ქრომოსომული აშლილობა, აქვთ სრულიად ჯანსაღი კარიოტიპი.

ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის დიაგნოზი

ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევის აღიარება, ეგრეთ წოდებული ანევპლოიდური სკრინინგი, ავლენს ემბრიონში ქრომოსომების დეფიციტს ან სიჭარბეს. 35 წელზე უფროსი ასაკის ორსულებს ურჩევენ გაიარონ პროცედურა ამნისტიური სითხის ნიმუშის მისაღებად. კარიოტიპური აშლილობის გამოვლენის შემთხვევაში, მომავალ დედას მოუწევს ორსულობის შეწყვეტა, რადგან დაბადებული ბავშვი მთელი ცხოვრების განმავლობაში განიცდის სერიოზულ დაავადებას მკურნალობის ეფექტური მეთოდების არარსებობის შემთხვევაში.

ქრომოსომის დარღვევა ძირითადად დედობრივი წარმოშობისაა, ამიტომ საჭიროა არა მხოლოდ ემბრიონის უჯრედების, არამედ იმ ნივთიერებების ანალიზიც, რომლებიც მომწიფების პროცესში წარმოიქმნება. ამ პროცედურას გენეტიკური დარღვევების პოლარული სხეულის დიაგნოსტიკას უწოდებენ.

დაუნის სინდრომი

მეცნიერი, რომელმაც პირველად აღწერა მონღოლიზმი, არის დაუნი. ფართოდ არის შესწავლილი დამატებითი ქრომოსომა, გენის დაავადება, რომლის თანდასწრებითაც აუცილებლად ვითარდება. მონღოლიზმში ხდება ტრისომია 21. ანუ, ავადმყოფს აქვს 47 ქრომოსომა საჭირო 46-ის ნაცვლად. მთავარი სიმპტომია განვითარების შეფერხება.

ბავშვები, რომლებსაც აქვთ დამატებითი ქრომოსომა, სერიოზულ სირთულეებს განიცდიან სკოლაში მასალის ათვისებაში, ამიტომ მათ სჭირდებათ სწავლების ალტერნატიული მეთოდი. გარდა გონებრივი განვითარებისა, არის გადახრა ფიზიკურ განვითარებაშიც, კერძოდ: დახრილი თვალები, ბრტყელი სახე, ფართო ტუჩები, ბრტყელი ენა, დამოკლებული ან გაფართოებული კიდურები და ფეხები, კანის დიდი დაგროვება კისრის მიდამოში. სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალოდ 50 წელს აღწევს.

პატაუს სინდრომი

ტრიზომია ასევე მოიცავს პატაუს სინდრომს, რომელშიც არის მე-13 ქრომოსომის 3 ასლი. გამორჩეული თვისებაა ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევა ან მისი განუვითარებლობა. პაციენტებს აქვთ განვითარების მრავალი დეფექტი, შესაძლოა გულის დეფექტების ჩათვლით. პატაუს სინდრომის მქონე ადამიანების 90%-ზე მეტი იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს.

ედვარდსის სინდრომი

ეს ანომალია, ისევე როგორც წინა, ეხება ტრიზომიას. ამ შემთხვევაში საუბარია მე-18 ქრომოსომაზე. ახასიათებს სხვადასხვა დარღვევები. ძირითადად, პაციენტებს აღენიშნებათ ძვლის დეფორმაცია, თავის ქალას ფორმის შეცვლა, სასუნთქი სისტემის და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის პრობლემები. სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჩვეულებრივ დაახლოებით 3 თვეა, მაგრამ ზოგიერთი ბავშვი ერთ წლამდე ცხოვრობს.

ენდოკრინული დაავადებები ქრომოსომული დარღვევების გამო

ჩამოთვლილი ქრომოსომული ანომალიების სინდრომების გარდა, არის სხვა, რომლებშიც შეინიშნება რიცხვითი და სტრუქტურული ანომალია. ასეთი დაავადებები მოიცავს შემდეგს:

1. ტრიპლოიდია არის ქრომოსომების საკმაოდ იშვიათი დარღვევა, რომლის დროსაც მათი მოდალური რიცხვია 69. ორსულობა ჩვეულებრივ მთავრდება ადრეული აბორტით, მაგრამ თუ ბავშვი გადარჩება, ის ცხოვრობს არაუმეტეს 5 თვისა და შეინიშნება მრავალი თანდაყოლილი დეფექტი.
2. ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი ასევე არის ერთ-ერთი უიშვიათესი ქრომოსომული ანომალია, რომელიც ვითარდება ქრომოსომის მოკლე მკლავის დისტალური ბოლოს წაშლის გამო. ამ აშლილობის კრიტიკული რეგიონია 16.3 ქრომოსომა 4p-ზე. დამახასიათებელი ნიშნებია განვითარების პრობლემები, ზრდის შეფერხება, კრუნჩხვები და სახის ტიპიური თვისებები
3. პრადერ-ვილის სინდრომი ძალიან იშვიათი დაავადებაა. ქრომოსომების ასეთი პათოლოგიით, 7 გენი ან მათი ზოგიერთი ნაწილი მამის მე-15 ქრომოსომაზე არ ფუნქციონირებს ან მთლიანად წაშლილია. ნიშნები: სქოლიოზი, სტრაბიზმი, ფიზიკური და ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება, დაღლილობა.

როგორ გავზარდოთ ქრომოსომული აშლილობის მქონე ბავშვი?

თანდაყოლილი ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვის აღზრდა ადვილი არ არის. იმისთვის, რომ ცხოვრება გაგიადვილოთ, უნდა დაიცვან გარკვეული წესები. პირველ რიგში, თქვენ დაუყოვნებლივ უნდა დაძლიოთ სასოწარკვეთა და შიში. მეორეც, არ არის საჭირო დროის დაკარგვა დამნაშავის ძებნაში, ის უბრალოდ არ არსებობს. მესამე, მნიშვნელოვანია გადაწყვიტოს რა სახის დახმარება სჭირდება ბავშვს და ოჯახს, შემდეგ კი მიმართოს სპეციალისტებს სამედიცინო, ფსიქოლოგიური და პედაგოგიური დახმარებისთვის.

სიცოცხლის პირველ წელს დიაგნოზი უაღრესად მნიშვნელოვანია, ვინაიდან ამ პერიოდში ვითარდება საავტომობილო ფუნქცია. პროფესიონალების დახმარებით ბავშვი სწრაფად შეიძენს მოტორულ შესაძლებლობებს. აუცილებელია ბავშვის ობიექტური გამოკვლევა მხედველობისა და სმენის პათოლოგიებზე. ბავშვს ასევე უნდა აკვირდებოდეს პედიატრი, ნეიროფსიქიატრი და ენდოკრინოლოგი.

დამატებითი ქრომოსომის მატარებელი, როგორც წესი, მეგობრულია, რაც მის აღზრდას აადვილებს და ის ასევე ცდილობს, თავისი შესაძლებლობების ფარგლებში, მოიპოვოს ზრდასრული ადამიანის მოწონება. განსაკუთრებული ბავშვის განვითარების დონე დამოკიდებული იქნება იმაზე, თუ რამდენად დაჟინებით ასწავლიან მას ძირითად უნარებს. მიუხედავად იმისა, რომ ავადმყოფი ბავშვები ჩამორჩებიან დანარჩენებს, ისინი დიდ ყურადღებას ითხოვენ. ყოველთვის აუცილებელია ბავშვის დამოუკიდებლობის წახალისება. თვითმომსახურების უნარ-ჩვევები თქვენივე მაგალითით უნდა დანერგოთ და მაშინ შედეგი არ დააყოვნებს.

ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვები დაჯილდოვებულნი არიან განსაკუთრებული ნიჭით, რომელთა აღმოჩენაც საჭიროა. ეს შეიძლება იყოს მუსიკის გაკვეთილები ან ხატვა. მნიშვნელოვანია ბავშვის მეტყველების განვითარება, აქტიური თამაშების თამაში, რომელიც ავითარებს საავტომობილო უნარებს, კითხვას და ასევე ასწავლის მას რუტინას და სისუფთავეს. თუ თქვენს შვილს გამოავლენთ მთელ თქვენს სინაზეს, მზრუნველობას, ყურადღებას და სიყვარულს, ის ასევე გიპასუხებთ.

შესაძლებელია მისი განკურნება?

დღეისათვის შეუძლებელია ქრომოსომული დაავადებების განკურნება; თითოეული შემოთავაზებული მეთოდი ექსპერიმენტულია და მათი კლინიკური ეფექტურობა არ არის დადასტურებული. სისტემატური სამედიცინო და საგანმანათლებლო დახმარება ხელს უწყობს წარმატების მიღწევას განვითარებაში, სოციალიზაციასა და უნარების შეძენაში.

ავადმყოფი ბავშვი მუდმივად უნდა იყოს სპეციალისტების მეთვალყურეობის ქვეშ, რადგან მედიცინამ მიაღწია იმ დონეს, რომ მას შეუძლია უზრუნველყოს საჭირო აღჭურვილობა და სხვადასხვა სახის თერაპია. მასწავლებლები გამოიყენებენ თანამედროვე მიდგომებს ბავშვის სწავლებასა და რეაბილიტაციაში.

ქრომოსომული პათოლოგია არის ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევა, ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. ქრომოსომული პათოლოგია არის რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია სხვადასხვა გენომიური მუტაციებით და ქრომოსომების სტრუქტურული ცვლილებებით.

ქრომოსომული პათოლოგიის შესწავლა

ქრომოსომული პათოლოგია არის ქრომოსომების აგებულებისა და აგებულების დარღვევა, რაც იწვევს დეფექტების და მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარებას. ქრომოსომული პათოლოგიის შესწავლა ყველას სთავაზობენ, ვინ არის რისკის ქვეშ:

• ქალები, რომლებიც გეგმავენ ორსულობას 35 წელზე უფროსი ასაკის.
• ქალები, რომლებმაც გაიკეთეს სპონტანური აბორტი.
• ქალები, რომლებსაც აქვთ მკვდარი ბავშვების ისტორია.
• მეუღლეები, რომლებსაც ჰყავთ ახლო ნათესავები მემკვიდრეობითი დაავადებებით.
• სხვა მიზეზები.

ორსულობის დროს ქრომოსომული პათოლოგიები

ორსული ქალები გადიან პირველ შემოწმებას ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობისთვის 9-დან 13 კვირამდე. პერინატალური ბიოქიმიური სკრინინგის მეორე ეტაპი ტარდება ორსულობის დროს 16-დან 18 კვირამდე. ორსულობის დროს ქრომოსომული პათოლოგიები ხშირად არ არის გამოვლენილი, მაგრამ შეიძლება გამოიწვიოს გამოტოვებული აბორტი, ნაადრევი მშობიარობა და სპონტანური აბორტი. თუ ორსულობის დროს ქრომოსომული პათოლოგია დროულად გამოვლინდა, ქალს უფლება აქვს გადაწყვიტოს რა გააკეთოს შემდეგ - გააჩინოს ავადმყოფი ბავშვი ან შეწყვიტოს ორსულობა.

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების ანალიზი

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების ანალიზი არის ბიოქიმიური მარკერების შესწავლა, რომელიც ტარდება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. ორსული პლაცენტიდან და ნაყოფიდან გამოყოფს ნივთიერებებს, რომლებიც დედის სისხლში შედის. ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების ანალიზი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ამ ნივთიერებების კონცენტრაცია დედის სისხლში. ქრომოსომული პათოლოგიისთვის სისხლი აღებულია ვენიდან.

ნაყოფის ქრომოსომული კვლევები

ნაყოფის ქრომოსომული კვლევები მოიცავს ქორიონული ვილუსის სინჯს და ამნიოცენტოზს. ამ სახეობის ნაყოფის ქრომოსომული კვლევები ტარდება, თუ ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების ანალიზი აჩვენებს ანომალიებს. ამნიოცენტოზი არის ამნისტიური მემბრანის პუნქცია, რომლის დროსაც ამნიონური სითხე გროვდება ლაბორატორიული გამოკვლევისთვის. ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება არის პლაცენტური ქსოვილის (ქორიონული ვილის) ნიმუშის აღების პროცესი. ეს ნაყოფის ქრომოსომული კვლევები ხელს უწყობს მრავალი ქრომოსომული პათოლოგიის დიაგნოსტირებას.

ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვები

ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვებს აქვთ გარკვეული გარეგანი ნიშნები. დაუნის სინდრომს ახასიათებს დახრილი პალპებრული ნაპრალები, ცხვირის ბრტყელი ხიდი და ბრტყელი სახის პროფილი. სახის ბრტყელი პროფილი გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების თითქმის 90%-ში, ხოლო ცხვირის ბრტყელი ხიდი ვლინდება დაავადებული ბავშვების 65%-ში. ქრომოსომული პათოლოგიის, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ გამორჩეული ნიშნები - ღია პირი, ოდნავ ამოწეული ენა, ეპიკანთუსი, დამახასიათებელი დაბალი თმის ზრდა თავის უკანა მხარეს, ასევე აღინიშნება ჭარბი კანი თავის უკანა მხარეს. პათოლოგიის ეს ნიშნები გვხვდება დაუნის სინდრომის შემთხვევების 80%-ში, დისპლასტიკური ყურები, მოკლე თითები და ვიწრო სასი. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვში კბილების ფორმა იცვლება - ისინი იღებენ მკვეთრი კბილთა სახეს, იცვლება ენის გარეგნობა - ენა გეოგრაფიულ რელიეფს წააგავს, მას ეწოდა "გეოგრაფიული ენა". დაუნის სინდრომს თან ახლავს განვითარების მრავალი დარღვევა – გონებრივი ჩამორჩენა, კუნთების ჰიპოტონია, რაც პათოლოგიის შემთხვევების 80%-ში გვხვდება. დაუნის სინდრომის დროს გულის განვითარების პათოლოგია საშუალოდ ვლინდება ავადმყოფი ბავშვების 50%-ში. დაუნის სინდრომის მქონე ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვებს იმუნიტეტი დაქვეითებული აქვთ.

ქრომოსომული პათოლოგია დაუნის სინდრომს აქვს რამდენიმე ფორმა:

• მარტივი ფორმაა ქრომოსომული პათოლოგია დაუნის სინდრომი, ქრომოსომა 47.XX. 21+. ხშირია მარტივი ფორმის ქრომოსომული პათოლოგია - დაუნის სინდრომის შემთხვევების 95%-ში.
• მოზაიკური ფორმა - ქრომოსომული პათოლოგია დაუნის სინდრომი, ქრომოსომა 47. XY.21+/46. XY, გვხვდება იშვიათად, პათოლოგიის შემთხვევების 1%-ში.
• ტრანსლოკაცია ფორმა - ქრომოსომული პათოლოგია დაუნის სინდრომი, ქრომოსომა 47.XX.t 21|15; და ასევე 47.XY/t 21/21, გვხვდება ამ პათოლოგიის შემთხვევების დაახლოებით 4%-ში. რობერტსონის ტრანსლოკაციას შემთხვევაში, გენეტიკური გადატანის მატარებლებს შეიძლება ჰყავდეთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი:
• 45.ХХ.t 21/15 (დედა) – 10-დან 15%-მდე.
• 45.ХY.t 21/15 (მამა) – 5-დან 7%-მდე.
• 45.ХY.t 21/21 (ორივე მშობელი) – 100%.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებმა უნდა გაიარონ ცენტრალური ნერვული სისტემის სტიმულაცია - სპეციფიური და არასპეციფიკური, ქირურგიული მკურნალობა, თუ მითითებულია. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები, როგორც წესი, ძალიან მორჩილები და ეფექტურები არიან. სათანადო აღზრდით მათ შეუძლიათ იზრუნონ საკუთარ თავზე, იზრუნონ შინაურ ცხოველებზე, კარგად წაიკითხონ, იმღერონ და სამუშაოს შესრულებისას სრულად გაიმეორონ ზრდასრული ადამიანის ქმედებები. ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვებმა უნდა გაიარონ სოციალური რეაბილიტაცია საზოგადოებასთან ადაპტაციისთვის, სპეციალური ტრენინგები და, გარკვეული ასაკის მიღწევისას, დასაქმება.

ქრომოსომული პათოლოგია - Y ქრომოსომის დისომიის სინდრომი

Y ქრომოსომის დისომიის სინდრომი აღწერილია შედარებით ცოტა ხნის წინ - 1961 წელს. Y ქრომოსომაზე დისომიის სინდრომი არის კარიოტიპი 47. XYY, იშვიათია - 1 ახალშობილი 1000-ზე. ბავშვები დისომიით Y ქრომოსომაზე არ განსხვავდებიან თანატოლებისგან და ყველაზე ხშირად საშუალოზე მაღალია. ზრდასრულ მამაკაცებს აქვთ საშუალო სიმაღლე დაახლოებით 186 სმ. პრაქტიკულად არ არსებობს განსხვავებები ჯანმრთელი ადამიანებისგან სექსუალურ, გონებრივ და ფიზიკურ განვითარებაში. პათოლოგიის შემთხვევების 35% -ში აღინიშნება დაავადებისთვის დამახასიათებელი ნიშნები: ამობურცული წარბები და ცხვირის ხიდი, სახის უხეში ნაკვთები, დიდი ქვედა ყბა, დიდი ყურები, კბილები აქვს მინანქრის დაფარვის დეფექტები, დეფორმაცია. მუხლის და იდაყვის სახსრები ძალიან ხშირია. დაავადებას ახასიათებს პაციენტის გაზრდილი სუგესტიურობა, ამ სინდრომის მქონე ბავშვები სწრაფად ითვისებენ თანატოლების ქცევის უარყოფით ფორმებს. ასეთ პაციენტებს ახასიათებთ აგრესიული ქცევა, იმპულსურობა და ფეთქებადობა.

ქრომოსომული პათოლოგია - პატაუს სინდრომი

პატაუს სინდრომის მქონე ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვებს აქვთ განვითარების მრავალი დეფექტი. პატაუს სინდრომი – 47.ХХ.13+ და 46.ХY. t 13/15 იშვიათია, საშუალოდ 6000 ბავშვიდან ერთი ბავშვი. ამ პათოლოგიის მქონე ყველა ბავშვს აქვს განვითარების მრავალი დეფექტი. ბავშვებს, რომლებიც გადარჩნენ, შემთხვევათა 100%-ში აღენიშნებოდათ გონებრივი ჩამორჩენა, კრანიოფიალური დისმორფია - ვიწრო თვალები, დაბლა ჩადგმული, არარეგულარული ფორმის ყურები, დაბალი მძიმე შუბლი, ტუჩის ნაპრალი, სასის ნაპრალი.

ქრომოსომული პათოლოგია - ედვარდსის სინდრომი

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი ედვარდსის სინდრომი დაბალია, საშუალოდ 6000 ბავშვიდან ერთი ბავშვი. პათოლოგიას თან ახლავს განვითარების მრავალი დეფექტი ყველა ავადმყოფ ბავშვში. პაციენტებს აღენიშნებათ გულის, ტვინის, ფილტვების, ნაწლავების, თავის ქალას და ჩონჩხის განვითარების დეფექტები. ბიჭები იღუპებიან დაბადების შემდეგ, გოგონები უმეტესად 1 თვეს ცოცხლობენ, გოგოების ძალიან მცირე პროცენტს შეუძლია ერთი წელი იცოცხლოს.

ქრომოსომული პათოლოგიები - ედვარდსი და პატაუ მემკვიდრეობით არ მიიღება იმის გამო, რომ დაავადებული ბავშვები სრულწლოვანებამდე ვერ გადარჩებიან განვითარების მრავალი დეფექტის გამო.

ქრომოსომული პათოლოგია - შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი - შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი არის 1 3500. დაავადების კარიოტიპი არის 45.X. პათოლოგიას ახასიათებს ანტიმონღოლური თვალის ნიმუში, შემთხვევათა 65%-ში, ახალშობილის ტერფების, ფეხების და ხელების ლიმფური შეშუპება, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის სიცოცხლის პირველ თვეებში. პათოლოგიას აქვს გამოხატული ნიშნები - მოკლე კისერი, რომელიც ჩნდება პათოლოგიის შემთხვევების ნახევარში, პტერიგოიდური ნაკეცები (სფინქსის კისერი) თავის უკნიდან მხრის სარტყელამდე, გვხვდება დაავადების 65%-ში. შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვი არის მოკლე აღნაგობის, ლულის ფორმის მკერდი ფართოდ დაშორებული ძუძუსთავებით გვხვდება შემთხვევების 55%-ში. კარიოტიპით 45.X ყველა ავადმყოფ ბავშვს უსვამს სექსუალური ინფანტილიზმის დიაგნოზს. პათოლოგიას ახასიათებს სარძევე ჯირკვლების განუვითარებლობა, ამენორეა და ემოციური სიღარიბე. პათოლოგიას მკურნალობენ ბავშვის ზრდის სტიმულირებით, ჰორმონალური თერაპიის დახმარებით მენსტრუალური ციკლის ფორმირება, ჩვენებების მიხედვით გამოიყენება ქირურგიული მკურნალობა და ფსიქოთერაპიული მკურნალობა.

ქრომოსომული პათოლოგია - კლაინფელტერის სინდრომი

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი - კლაინფელტერის სინდრომი - საშუალოდ 1-ია 600-დან. ესენი არიან ბიჭები, რომლებსაც შემდგომში აქვთ მაღალი ზრდა, ქალის ტიპის ფიზიკა და გინეკომასტია დაავადების შემთხვევების 100%-ში. პათოლოგიის კარიოტიპი – 47.XXY, 48.XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY.

ამ პათოლოგიის მქონე ადამიანები მიდრეკილნი არიან სუბიექტურობისა და ემოციური ლაბილობის მიმართ. აქვთ გრძელი ხელები, თითები, სქესობრივი მომწიფების დროს 100%-ში მიკროორქიდიზმი ჩნდება პათოლოგიის მკაფიო ნიშნები - პრაქტიკულად არ აღენიშნება თმის ზრდა სასქესო ზონაში, სპერმატოზოიდების ჰიალინოზი და ეპითელიუმის გადაგვარება, უნაყოფობა; პაციენტები არიან აპათიური, არ აქვთ ინიციატივა, მიდრეკილნი არიან დეპრესიული ფსიქოზებისკენ, ალკოჰოლიზმისკენ და საზოგადოებაში ანტისოციალური ქცევისკენ. ბავშვობაში პაციენტები ასთენიურები არიან;

პაციენტები კლაინფელტერის სინდრომით და პოლისომიით 47.XYY შეიძლება გამოიყურებოდეს აბსოლუტურად ჯანმრთელ ადამიანებად, პაციენტების უმეტესობას აქვს ნორმალური ან ოდნავ შემცირებული გონებრივი განვითარება. ზოგიერთი პაციენტი გამოირჩევა აგრესიული ქცევით, აქვს კარგი ფიზიკა, განვითარებული კუნთები და მაღალი. აღინიშნა, რომ რეციდივისტ კრიმინალებს შორის ხშირია ამ ტიპის პოლისომიის მქონე პაციენტები.

დაიწყე შენი გზა ბედნიერებისკენ - ახლავე!

ნაყოფის ტარებისას ყველა ქალმა უნდა გაიაროს პერიოდული გამოკვლევები გინეკოლოგთან, რათა დააკვირდეს ნაყოფის განვითარების პროცესს და გამოავლინოს ქრომოსომული დაავადებები თუ სხვა პათოლოგიები.

ამისათვის მან უნდა გაიაროს შარდის ან სისხლის ანალიზი, ასევე გაიაროს სხვა პროცედურები. ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიები შეიძლება გამოვლინდეს უკვე ბავშვის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე, როდესაც ყველა ტესტი დროულად კეთდება.

ასეთი დაავადებების სინდრომები შეიძლება ყოველთვის არ იყოს აშკარა და ამიტომ ექიმმა უნდა ჩაატაროს დედისა და ნაყოფის საფუძვლიანი გამოკვლევა თანამედროვე აპარატურის გამოყენებით. პათოლოგია ქრომოსომული დაავადებების ანომალიით განისაზღვრება მხოლოდ კლინიკაში სპეციალისტის მონაწილეობით.

ექიმები აღნიშნავენ, რომ ქრომატოგრაფია-მასპექტრომეტრია ერთ-ერთი იმ დაავადებათაგანია, რომლის განკურნებაც საკმაოდ რთულია და მათი გამოვლინების პროგნოზირება თითქმის შეუძლებელია. აქ ყველაფერი დამოკიდებული იქნება დედის ჯანმრთელობაზე და იმაზე, თუ რას მიიღებს ბავშვი მისგან ჯანმრთელობის მხრივ.

ექსპერტები მოიცავს ისეთ მარკერებს, როგორიცაა ის პუნქტები, რომელთა იდენტიფიცირება შესაძლებელია ტესტირების დროს. როდესაც ქალმა გაიარა ტესტი, ექიმმა უნდა შეამოწმოს იგი და დაადგინოს, როგორ ვითარდება ნაყოფის სხეულის სხვადასხვა ნაწილები და მისი ორგანოები.

სკრინინგი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ორსულობის დროს ორი ტიპის მარკერი. ეს არის ქრომოსომული პათოლოგიები და ექოგრაფიული. სკრინინგის დროს ასევე ტარდება ექოსკოპია და იღებენ სისხლისა და შარდის ანალიზს.

ჩვეულებრივ, იმისთვის, რომ ექიმმა აღმოაჩინოს გაზის ქრომატოგრაფიული მასის სპექტრომეტრია, საკმარისი იქნება ულტრაბგერითი. მაგრამ დამატებითი ტესტირება ასევე შეიძლება ჩატარდეს კლიენტის მოთხოვნით ან თუ ექიმი ეჭვობს ნაყოფის პათოლოგიების შესაძლებლობას.

ასევე არსებობს რისკის ჯგუფები, რომლებშიც დიაგნოზი უფრო ფრთხილად უნდა ჩატარდეს. ამ ჯგუფებში შედის ქალები:

• ვის ჰქონდა სპონტანური აბორტი?
• 30 წელზე მეტი ასაკის.
• ვის ჰქონდა მემკვიდრეობითი დაავადებები ოჯახში?
• ვის ჰქონდა სპონტანური აბორტი?
• 30 წელზე მეტი ასაკის.
• ორსულობის დროს ინფექციური დაავადებებით.
• ვინც ღებულობს წამლებს, რომლებმაც შეიძლება ზიანი მიაყენოს ნაყოფს.

პათოლოგიები

ქრომატომასის სპექტრომეტრია შეიძლება განვითარდეს გენების სტრუქტურის ან ორგანიზმში მათი რაოდენობის ცვლილებების გათვალისწინებით. დღეს მეცნიერებმა იციან ასობით ასეთი გენი, რომლებსაც შეუძლიათ გამოიწვიონ სხვადასხვა პათოლოგიები და მუტაციები.

ჩვეულებრივ ადამიანს აქვს 32 წყვილი ქრომოსომა, რომელიც შეიცავს ყველა მემკვიდრეობით ინფორმაციას. ჩვეულებრივ მუტაციები ბავშვებში ხდება იმის გამო, რომ არსებობს მუტაციები მშობლების უჯრედებში.

იმ შემთხვევაში, თუ მშობლებს ადრეც შეექმნათ ასეთი პათოლოგიები ოჯახში, მაშინ ბავშვის დაორსულებისას მათ უნდა გაიარონ სრული გამოკვლევა სპეციალისტების მიერ. ეს გამოწვეულია იმით, რომ მუტაციები ჩვეულებრივ ხდება ნაყოფში მისი განვითარების ადრეულ ეტაპებზე.

ადრეული დიაგნოსტიკა მიზნად ისახავს ბავშვისა და მისი მშობლების დაცვას პათოლოგიებისგან. მომავალში მათი კომფორტული ცხოვრებაც ამაზე იქნება დამოკიდებული, რადგან ასეთმა მუტაციებმა შეიძლება არა მხოლოდ გამოიწვიოს სხეულის სისტემების ფუნქციონირების გაუმართაობა, არამედ გავლენა მოახდინოს ბავშვის გონებრივ შესაძლებლობებზე.

თუ გასინჯვისას მშობლებში გამოვლინდა მარკერი, რომელიც იწვევს გაზის ქრომატოგრაფია-მასპექტრომეტრიას, მაშინ მშობლებს შეიძლება შესთავაზონ ორსულობის შეწყვეტა. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სასტიკად ჟღერს, ეს შესაძლებელს ხდის ადამიანების გადარჩენას სირთულეებისგან.

ექიმები ასევე ამბობენ, რომ მშობლების ტესტირებისას, დაუყოვნებლივ არ უნდა დაისვას დიაგნოზი პირველი ტესტის შედეგების საფუძველზე. ხშირად ასეთი მონაცემები შეიძლება იყოს მცდარი. ამას დასჭირდება გამოკვლევების სრული სპექტრი.

ისიც უნდა გვახსოვდეს, რომ ნორმები ჩვეულებრივ საშუალოდ ფასდება. მაშასადამე, ინდიკატორების კრიტიკულ ნორმებთან დაახლოება შეიძლება რეალურად არ ნიშნავს, რომ ეს არსებობს ადამიანის სხეულში, რადგან ყველა ინდივიდუალურია.

მუტაციების მიზეზები

ამიტომ, გართულებების თავიდან აცილების მიზნით, რეკომენდებულია ორსულობისთვის მომზადება დაორსულებამდე. აუცილებელია გაიაროს გამოკვლევა და დადგინდეს დედისა და მამის ჯანმრთელობის მდგომარეობა, ასევე ჩატარდეს ახლო ნათესავების ჯანმრთელობის შესწავლა მათში ასეთი პათოლოგიების გამოსავლენად.

თუ ექიმი აღმოაჩენს რისკებს, ის აუცილებლად გააფრთხილებს მშობლებს ამის შესახებ. ასეთ შემთხვევებში შეგიძლიათ ხელოვნურად გაანაყოფიეროთ კვერცხუჯრედი ან იპოვოთ სუროგატი დედა.

კვლევის საფუძველზე, მეცნიერებმა დაასკვნეს, რომ გაზის ქრომატოგრაფიული მასის სპექტრომეტრია შეიძლება მოხდეს შემდეგ ადამიანებში:

• როცა მშობლები 35 წელზე მეტია.
• თუ ოჯახში მსგავსი პათოლოგიები იყო.
• როცა მშობლები 35 წელზე მეტია.
• არახელსაყრელი საცხოვრებელი ან სამუშაო პირობები.

თუ მომავალ მშობლებს აქვთ ასეთი ფაქტორები, მაშინ მათ შვილში პათოლოგიის რისკი იზრდება. ასეთ შემთხვევებში კონცეფცია არ არის რეკომენდებული. როდესაც ორსულობა ხდება, ექიმებმა უნდა შეაფასონ ნაყოფის დაზიანების ხარისხი ტესტირების გზით და განსაზღვრონ მისი კარგი ჯანმრთელობისა და გადარჩენის შანსები.

მარკერების იდენტიფიცირება

პირველი სკრინინგი შეიძლება იყოს ყველაზე ეფექტური. ის უნდა ჩატარდეს ორსულობის 12 კვირაში. ეს მოიცავს ულტრაბგერით და სისხლის ანალიზს. ტესტირებისას ექიმს შეუძლია განსაზღვროს პათოლოგიის მარკერები. მაგრამ ეს ტესტები არ იძლევა მუტაციების 100% გარანტიას.

პირველი სკრინინგის საფუძველზე ექიმი განსაზღვრავს რისკებს. სისხლის ანალიზები და ულტრაბგერითი გამოკვლევის ყველაზე უსაფრთხო მეთოდია, რის გამოც თავდაპირველად ისინი ორსულებისთვის შეირჩა. ასეთი ტესტები არ მოქმედებს ბავშვზე.

ულტრაბგერის გამოყენებით ექიმს შეუძლია ვიზუალური ინსპექციის გამოყენებით ნორმიდან გამოავლინოს ნაყოფში არსებული სხვადასხვა დარღვევები. თუმცა, ულტრაბგერას ასევე აქვს უარყოფითი მხარეები. ასეთი გამოკვლევის საშუალებით შეუძლებელია ნაყოფში შემდეგი პათოლოგიების იდენტიფიცირება:

1. გონებრივი განვითარება.
2. სმენა ან ხედვა.
3. ორგანოების ფუნქციონირების დარღვევა.
4. გენეტიკური დაავადებები.
5. გონებრივი განვითარება.
6. სმენა ან ხედვა.
7. ორგანოების ფუნქციონირების დარღვევა.
8. გენეტიკური დაავადებები.

მაგრამ სპეციალისტებს არ სჭირდებათ ყველა ამ პუნქტის ცოდნა ტესტირების პირველ ეტაპზე და შეეძლოთ მათი დადგენა. აქ მთავარია რისკების იდენტიფიცირება და შეფასება.

პროგნოზები და რისკები

თუ ექიმებს ეჭვი არ ეპარებათ, რომ ბავშვს აქვს გაზის ქრომატოგრაფიული მასის სპექტრომეტრია, მაშინ ასეთ სიტუაციაში მშობლებს აქვთ რამდენიმე ვარიანტი, როგორ მოიქცნენ. თუ ვსაუბრობთ ბავშვის თანდაყოლილი პათოლოგიების მაღალ ალბათობაზე და არსებობს მისი სიცოცხლის რისკი, მაშინ ექიმი ახალგაზრდა მშობლებს ორსულობის შეწყვეტას შესთავაზებს.

თუ მცირედი ეჭვიც კი არსებობს, რომ ბავშვს აქვს მონოსომია X ქრომოსომაზე, მაშინ დედას შეიძლება დაენიშნოს დამატებითი ტესტირება ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად, რომლის დახმარებითაც შესაძლებელი იქნება შეცდომის იდენტიფიცირება ადრე მიღებულ შედეგებში. .

ასევე არსებობს მესამე ტიპის დახმარება. თანამედროვე მედიცინისა და ტექნოლოგიების წყალობით, როდესაც ბავშვი გამოვლინდება პათოლოგიის განვითარების მიდრეკილების მქონედ, ექიმებს შეუძლიათ ოპერაციის ჩატარება, რის შედეგადაც ბავშვის ჯანსაღი ცხოვრების წესის შანსები იზრდება.

ნებისმიერ შემთხვევაში, როდესაც ბავშვს აქვს მონოსომია X ქრომოსომაზე, მშობლები რთული არჩევანის წინაშე დგანან და გადაწყვეტილების მიღების მნიშვნელობის წინაშე დგანან. ამას დასჭირდება როგორც მორალური სტაბილურობა, ასევე მატერიალური რესურსები ბავშვის ჯანმრთელობის გარანტირებისთვის.

მაგრამ ექიმების ჩარევის შემდეგაც კი საკმაოდ რთულია მომავლის პროგნოზის გაკეთება. ამიტომ ასეთი პათოლოგიების გამოვლენისას უნდა ჩატარდეს კონსულტაცია მშობლებთან ექიმის მონაწილეობით. მხოლოდ ამის შემდეგ შეიძლება საბოლოო გადაწყვეტილების მიღება.

ნაყოფის დაავადებები

როგორც ზემოთ აღინიშნა, არსებობს მრავალი პათოლოგია, რომელიც შეიძლება წარმოიშვას გენის მუტაციის შედეგად და ისინი ყველა განსხვავებულია. ზოგიერთის დიაგნოსტირება შეიძლება ხშირად, ზოგი კი იშვიათად. შემდეგი სინდრომები ყველაზე ხშირად გვხვდება ასეთ ჩვილებში:

1. ქვემოთ.
2. ედვარდსი.
3. პატაუ.

ასევე, გარკვეული ტიპის პათოლოგიებმა შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის სიკვდილი საშვილოსნოში. სხვა სიმპტომები არ იძლევა გარანტიას, რომ დაბადების შემდეგ ბავშვი იქნება ჯანმრთელი და შეძლებს ნორმალური ცხოვრების წარმართვას.

ზოგჯერ გენის დონეზე დარღვევებმა შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფისა და ბავშვის დეფორმაცია. ეს შეიძლება იყოს როგორც გარეგანი, ასევე შინაგანი დარღვევები, რომლებშიც სხვადასხვა ორგანო ზიანდება. ასეთი დაზიანებების მასშტაბი დამოკიდებულია მუტაციის მქონე გენების რაოდენობაზე ან სტრუქტურაზე. არცერთ ექიმს არ შეუძლია ამის პროგნოზირება.

დღეისათვის ცნობილია სამასზე მეტი სინდრომი, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს გენის მუტაციის შედეგად. ყველა მათგანი ერთმანეთისგან განსხვავდება როგორც გამოვლინებებით, ასევე სირთულით.

ამიტომ, ორსულობის შეწყვეტის საკითხი საწყის ეტაპზე პათოლოგიის გამოვლენისას მწვავედ დგას. მაგრამ საბოლოო გადაწყვეტილებას ნებისმიერ შემთხვევაში მშობლები იღებენ ექიმთან სრული კონსულტაციის შემდეგ.

პრევენცია

რა თქმა უნდა, ქალს თუ კაცს, რაც არ უნდა სურდეს, არ შეუძლია გავლენა მოახდინოს სიტუაციაზე და შეცვალოს იგი, თუ ბავშვს უკვე დაუდგინდა პათოლოგია. მაგრამ პირობითად, ასეთი პრობლემა შეიძლება დაიყოს სამ ტიპად, რომელთაგან თითოეულს აქვს პრობლემის გადაჭრის საკუთარი გზა.

თავდაპირველად, ღირს ყველანაირი ძალისხმევა და ზომების მიღება თქვენი საცხოვრებელი გარემოს გასაუმჯობესებლად, ცუდი ჩვევებისგან თავის დანებება და დაორსულებამდე აუცილებლად გაიარეთ ტესტირება.

მეორე პუნქტი არის ორსულობის შეწყვეტა ადრეულ ეტაპზე, როდესაც ნაყოფში პათოლოგია გამოვლინდა.

ყველაზე ოპტიმისტური მეთოდია პრევენცია და ქირურგიული ჩარევა პათოლოგიების აღმოსაფხვრელად. ასეთი მეთოდების გამოყენებით შესაძლებელია ნაყოფში არსებული დეფექტების უმეტესი ნაწილის აღმოფხვრა, თუმცა ამ შემთხვევაშიც რჩება რისკი, რომ ბავშვი სრულიად ჯანმრთელი არ დაიბადოს.

რეზიუმე

სტატიაში განხილულმა ამ თემამ არავითარ შემთხვევაში არ უნდა შეაშინოს ქალები 30 წლის შემდეგ, სტატია არ არის გამიზნული ქალის დარწმუნებაზე, რომ არ იმშობიაროს ამ ასაკში.

მასში მხოლოდ ნათქვამია, რომ 35 წელს გადაცილებულმა ქალებმა უნდა დაგეგმონ ორსულობა და ჯერ გაიარონ ექიმის გამოკვლევა, რათა თავიდან აიცილონ ასეთი პათოლოგიების გამოვლენის შესაძლებლობა ნაყოფში.

უმჯობესია წინასწარ გაიაროთ სრული ტესტი და გამოკვლევა, ვიდრე ფეხზე დარჩეთ თქვენს ცხოვრებაში მნიშვნელოვანი ამოცანის გადაწყვეტამდე. ნებისმიერ შემთხვევაში, ექიმები პანიკას არ გირჩევენ და ოპტიმისტურად უნდა დარჩეთ. როგორც წესი, ჩვილებში გენის დონეზე დარღვევები ხდება ორსულობისა და ნაყოფის განვითარების შემთხვევების 5%-ში.

განყოფილების უფროსი
"ონკოგენეტიკა"

ჟუსინა
იულია გენადიევნა

დაამთავრა ვორონეჟის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის პედიატრიული ფაკულტეტი. ნ.ნ. ბურდენკო 2014 წელს.

2015 წელი - სტაჟირება თერაპიაში ვსსუ-ს სახელობის ფაკულტეტის თერაპიის განყოფილებაში. ნ.ნ. ბურდენკო.

2015 წელი - სერტიფიცირების კურსი "ჰემატოლოგია" სპეციალობაში მოსკოვის ჰემატოლოგიის კვლევით ცენტრში.

2015-2016 წწ – VGKBSMP No1 თერაპევტი.

2016 წელი - დამტკიცდა დისერტაციის თემა მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის ხარისხზე „დაავადების კლინიკური მიმდინარეობისა და პროგნოზის შესწავლა ანემიის სინდრომის მქონე ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადების მქონე პაციენტებში“. 10-ზე მეტი გამოქვეყნებული ნაშრომის თანაავტორი. გენეტიკა და ონკოლოგიის სამეცნიერო და პრაქტიკული კონფერენციების მონაწილე.

2017 წელი - მოწინავე სასწავლო კურსი თემაზე: „მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტებში გენეტიკური კვლევების შედეგების ინტერპრეტაცია“.

2017 წლიდან რეზიდენტურა სპეციალობაში „გენეტიკა“ RMANPO-ს ბაზაზე.

განყოფილების უფროსი
"გენეტიკა"

კანივეცი
ილია ვიაჩესლავოვიჩი

კანივეცი ილია ვიაჩესლავოვიჩი, გენეტიკოსი, სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი, სამედიცინო გენეტიკური ცენტრის გენომედის გენეტიკის განყოფილების ხელმძღვანელი. რუსეთის უწყვეტი პროფესიული განათლების სამედიცინო აკადემიის სამედიცინო გენეტიკის განყოფილების ასისტენტი.

დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტის მედიცინის ფაკულტეტი 2009 წელს, ხოლო 2011 წელს - რეზიდენტურა ამავე უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებაში სპეციალობა „გენეტიკა“. 2017 წელს დაიცვა დისერტაცია მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის ხარისხზე თემაზე: დნმ-ის სექციების (CNVs) ასლების რაოდენობის ვარიაციების მოლეკულური დიაგნოსტიკა თანდაყოლილი მანკით, ფენოტიპური ანომალიებით და/ან გონებრივი ჩამორჩენით მაღალი სიმკვრივის SNP ოლიგონუკლეოტიდის გამოყენებით. მიკრომასივები."

2011-2017 წლებში მუშაობდა ბავშვთა კლინიკურ საავადმყოფოში გენეტიკოსად. ნ.ფ. ფილატოვი, ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტის „სამედიცინო გენეტიკური კვლევის ცენტრის“ სამეცნიერო საკონსულტაციო განყოფილება. 2014 წლიდან დღემდე ხელმძღვანელობს სამედიცინო ცენტრის გენომედის გენეტიკის განყოფილებას.

საქმიანობის ძირითადი მიმართულებები: მემკვიდრული დაავადებების და თანდაყოლილი მანკების მქონე პაციენტთა დიაგნოსტიკა და მართვა, ეპილეფსია, სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია იმ ოჯახებისთვის, რომლებშიც ბავშვი დაიბადა მემკვიდრეობითი პათოლოგიით ან განვითარების მანკით, პრენატალური დიაგნოზი. კონსულტაციის დროს ხდება კლინიკური მონაცემების და გენეალოგიის ანალიზი, რათა დადგინდეს კლინიკური ჰიპოთეზა და გენეტიკური ტესტირების საჭირო რაოდენობა. კვლევის შედეგების საფუძველზე ხდება მონაცემების ინტერპრეტაცია და მიღებული ინფორმაციის ახსნა კონსულტანტებს.

ის არის პროექტის „გენეტიკის სკოლის“ ერთ-ერთი დამფუძნებელი. რეგულარულად აკეთებს პრეზენტაციებს კონფერენციებზე. კითხულობს ლექციებს გენეტიკოსებისთვის, ნევროლოგებისთვის და მეან-გინეკოლოგებისთვის, ასევე მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტების მშობლებისთვის. არის 20-ზე მეტი სტატიისა და მიმოხილვის ავტორი და თანაავტორი რუსულ და უცხოურ ჟურნალებში.

პროფესიული ინტერესების სფეროა თანამედროვე გენომის მასშტაბური კვლევების კლინიკურ პრაქტიკაში დანერგვა და მათი შედეგების ინტერპრეტაცია.

მიღების დრო: ოთხშაბათი, პარასკევი 16-19

განყოფილების უფროსი
"ნევროლოგია"

შარკოვი
არტემ ალექსეევიჩი

შარკოვი არტიომ ალექსეევიჩი– ნევროლოგი, ეპილეპტოლოგი

2012 წელს სწავლობდა საერთაშორისო პროგრამით „აღმოსავლური მედიცინა“ სამხრეთ კორეის Daegu Haanu University-ში.

2012 წლიდან - მონაწილეობა მონაცემთა ბაზის ორგანიზებაში და გენეტიკური ტესტების ინტერპრეტაციის ალგორითმი xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, პროექტის მენეჯერი - იგორ უგაროვი)

2013 წელს დაამთავრა რუსეთის ეროვნული კვლევითი სამედიცინო უნივერსიტეტის პედიატრიული ფაკულტეტი ნ.ი. პიროგოვი.

2013 წლიდან 2015 წლამდე სწავლობდა ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო დაწესებულებაში „ნევროლოგიის სამეცნიერო ცენტრის“ კლინიკურ ორდინატურაზე ნევროლოგიაში.

2015 წლიდან მუშაობს აკადემიკოს იუ.ე.-ს სახელობის პედიატრიის სამეცნიერო კვლევით კლინიკურ ინსტიტუტში ნევროლოგად და მკვლევარად. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. ნ.ი. პიროგოვი. ასევე მუშაობს ეპილეპტოლოგიისა და ნევროლოგიის ცენტრის კლინიკებში ვიდეო-ეგ მონიტორინგის ლაბორატორიაში ნევროლოგი და ექიმი. A.A. Kazaryan" და "ეპილეფსიის ცენტრი".

2015 წელს გაიარა ტრენინგი იტალიაში სკოლაში „მე-2 საერთაშორისო საცხოვრებელი კურსი წამლისმდგრადი ეპილეფსიის შესახებ, ILAE, 2015“.

2015 წელს, კვალიფიკაციის ამაღლება - ”კლინიკური და მოლეკულური გენეტიკა სამედიცინო პრაქტიკოსებისთვის”, RDKB, RUSNANO.

2016 წელს ჩატარდა კვალიფიკაციის ამაღლება - „მოლეკულური გენეტიკის საფუძვლები“ ​​ბიოინფორმატიკოსის, დოქტორის ხელმძღვანელობით. კონოვალოვა F.A.

2016 წლიდან - გენომედის ლაბორატორიის ნევროლოგიური მიმართულების ხელმძღვანელი.

2016 წელს გაიარა ტრენინგი იტალიაში სკოლაში “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

2016 წელს ჩატარდა კვალიფიკაციის ამაღლება - „ინოვაციური გენეტიკური ტექნოლოგიები ექიმებისთვის“, „ლაბორატორიული მედიცინის ინსტიტუტი“.

2017 წელს - სკოლა "NGS სამედიცინო გენეტიკაში 2017", მოსკოვის სახელმწიფო კვლევითი ცენტრი

ამჟამად ატარებს სამეცნიერო კვლევებს ეპილეფსიის გენეტიკის სფეროში პროფესორის, მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორის ხელმძღვანელობით. ბელუსოვა ე.დ. და პროფესორი, სამედიცინო მეცნიერებათა დოქტორი. დადალი ე.ლ.

დამტკიცდა მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის დისერტაციის თემა „ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების მონოგენური ვარიანტების კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები“.

საქმიანობის ძირითადი მიმართულებებია ბავშვებში და მოზრდილებში ეპილეფსიის დიაგნოსტიკა და მკურნალობა. ვიწრო სპეციალობა – ეპილეფსიის ქირურგიული მკურნალობა, ეპილეფსიის გენეტიკა. ნეიროგენეტიკა.

სამეცნიერო პუბლიკაციები

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "დიფერენციალური დიაგნოზის ოპტიმიზაცია და გენეტიკური ტესტირების შედეგების ინტერპრეტაცია XGenCloud საექსპერტო სისტემის გამოყენებით ეპილეფსიის ზოგიერთი ფორმისთვის." სამედიცინო გენეტიკა, No4, 2015, გვ. 41.
*
შარკოვი A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., მელიქიან A.G., Golovteev A.L. "ეპილეფსიის ქირურგია ტვინის მრავალფოკალური დაზიანებებისთვის ტუბეროზული სკლეროზის მქონე ბავშვებში." რუსეთის XIV კონგრესის რეფერატები "ინოვაციური ტექნოლოგიები პედიატრიაში და ბავშვთა ქირურგიაში". პერინატოლოგიისა და პედიატრიის რუსული ბიულეტენი, 4, 2015. - გვ.226-227.
*
დადალი ე.ლ., ბელუსოვა ე.დ., შარკოვი ა.ა. „მოლეკულური გენეტიკური მიდგომები მონოგენური იდიოპათიური და სიმპტომური ეპილეფსიების დიაგნოსტიკისთვის“. რუსეთის XIV კონგრესის დისერტაცია "ინოვაციური ტექნოლოგიები პედიატრიაში და ბავშვთა ქირურგიაში". პერინატოლოგიისა და პედიატრიის რუსული ბიულეტენი, 4, 2015. - გვ.221.
*
შარკოვი ა.ა., დადალი ე.ლ., შარკოვა ი.ვ. ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიის მე-2 ტიპის იშვიათი ვარიანტი, რომელიც გამოწვეულია CDKL5 გენის მუტაციებით მამრობითი სქესის პაციენტში. კონფერენცია „ეპილეფტოლოგია ნეირომეცნიერების სისტემაში“. კონფერენციის მასალების კრებული: / რედაქტორი: პროფ. ნეზნანოვა ნ.გ., პროფ. მიხაილოვა V.A. პეტერბურგი: 2015. – გვ. 210-212 წწ.
*
დადალი E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. ტროიცკი A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. მიოკლონური ეპილეფსიის ახალი ალელური ვარიანტი, რომელიც გამოწვეულია KCTD7 გენში // სამედიცინო გენეტიკა - 14. - No. 44-47
*
დადალი ე.ლ., შარკოვა ი.ვ., შარკოვი ა.ა., აკიმოვა ი.ა. "კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები და თანამედროვე მეთოდები მემკვიდრეობითი ეპილეფსიის დიაგნოსტიკისთვის." მასალების კრებული „მოლეკულური ბიოლოგიური ტექნოლოგიები სამედიცინო პრაქტიკაში“ / რედ. წევრ-კორესპონდენტი წვიმა A.B. მასლენნიკოვა.- გამოცემა. 24.- ნოვოსიბირსკი: Akademizdat, 2016.- 262: გვ. 52-63
*
ბელუსოვა E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. ეპილეფსია ტუბეროზული სკლეროზის დროს. "ტვინის დაავადებები, სამედიცინო და სოციალური ასპექტები" რედაქციით Gusev E.I., Gekht A.B., მოსკოვი; 2016 წელი; გვ.391-399
*
დადალი E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. მემკვიდრეობითი დაავადებები და სინდრომები, რომლებსაც თან ახლავს ფებრილური კრუნჩხვები: კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები და დიაგნოსტიკური მეთოდები. //რუსული ჟურნალი ბავშვთა ნევროლოგიის.- T. 11.- No 2, გვ. 33- 41. დოი: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. მოლეკულური გენეტიკური მიდგომები ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების დიაგნოსტიკისთვის. რეფერატების კრებული „VI ბალტიის კონგრესი ბავშვთა ნეიროლოგიის შესახებ“ / პროფესორი გუზევა ვ.ი. პეტერბურგი, 2016, გვ. 391
*
ჰემისფეროტომია წამლისადმი რეზისტენტული ეპილეფსიისთვის ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ ტვინის ორმხრივი დაზიანება Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. რეფერატების კრებული „VI ბალტიის კონგრესი ბავშვთა ნეიროლოგიის შესახებ“ / პროფესორი გუზევა ვ.ი. პეტერბურგი, 2016, გვ. 157.
*
*
სტატია: გენეტიკა და ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების დიფერენცირებული მკურნალობა. ა.ა. შარკოვი*, ი.ვ. შარკოვა, ე.დ. ბელუსოვა, ე.ლ. დიახ, მათ გააკეთეს. ნევროლოგიისა და ფსიქიატრიის ჟურნალი, 9, 2016; ტ. 2doi: 10.17116/ჯნევრო 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "ეპილეფსიის ქირურგიული მკურნალობა ტუბეროზული სკლეროზის დროს" დოროფეევა მ.იუ., მოსკოვი; 2017 წელი; გვ.274
*
ეპილეფსიისა და ეპილეფსიის კრუნჩხვების ახალი საერთაშორისო კლასიფიკაცია ეპილეფსიის წინააღმდეგ საერთაშორისო ლიგის. ჟურნალი ნევროლოგიისა და ფსიქიატრიის სახელობის. C.C. კორსაკოვი. 2017. T. 117. No 7. გვ 99-106

დეპარტამენტის უფროსი
"მიდრეკილების გენეტიკა"
ბიოლოგი, გენეტიკური კონსულტანტი

დუდურიჩი
ვასილისა ვალერიევნა

– განყოფილების ხელმძღვანელი „მიდრეკილებების გენეტიკა“, ბიოლოგი, გენეტიკური კონსულტანტი

2010 წელს – PR სპეციალისტი, შორეული აღმოსავლეთის საერთაშორისო ურთიერთობების ინსტიტუტი

2011 წელს – ბიოლოგი, შორეული აღმოსავლეთის ფედერალური უნივერსიტეტი

2012 წელს - ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტის ფიზიკისა და ქიმიის კვლევითი ინსტიტუტი, რუსეთის FMBF "გენის დიაგნოსტიკა თანამედროვე მედიცინაში".

2012 წელს – კვლევა „გენეტიკური ტესტირების დანერგვა ზოგად კლინიკაში“

2012 წელს – პროფესიული ტრენინგი „პრენატალური დიაგნოსტიკა და გენეტიკური პასპორტი - პრევენციული მედიცინის საფუძველი ნანოტექნოლოგიის ეპოქაში“ AG, რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის ჩრდილო-დასავლეთის ფილიალში

2013 წელს – ბაკულევის სახელობის გულ-სისხლძარღვთა ქირურგიის სამეცნიერო ცენტრში პროფესიული ტრენინგი „გენეტიკა კლინიკურ ჰემოსტაზიოლოგიასა და ჰემორეოლოგიაში“.

2015 წელს – პროფესიული სწავლება რუსეთის სამედიცინო გენეტიკის საზოგადოების VII კონგრესის ფარგლებში.

2016 წელს – ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტის „MGSC“ მონაცემთა ანალიზის სკოლა „NGS სამედიცინო პრაქტიკაში“.

2016 წელს – სტაჟირება „გენეტიკური კონსულტაცია“ ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტში „MGNC“

2016 წელს - მონაწილეობდა იაპონიაში, კიოტოში ადამიანის გენეტიკის საერთაშორისო კონგრესში

2013-2016 წლებში – ხაბაროვსკის სამედიცინო გენეტიკის ცენტრის ხელმძღვანელი

2015-2016 წლებში – შორეული აღმოსავლეთის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის ბიოლოგიის კათედრის მასწავლებელი

2016-2018 წლებში - რუსეთის სამედიცინო გენეტიკის საზოგადოების ხაბაროვსკის ფილიალის მდივანი.

2018 წელს – მონაწილეობდა სემინარში „რუსეთის რეპროდუქციული პოტენციალი: ვერსიები და კონტრვერსიები“ სოჭი, რუსეთი.

სკოლა-სემინარის ორგანიზატორი „გენეტიკისა და ბიოინფორმატიკის ეპოქა: ინტერდისციპლინური მიდგომა მეცნიერებასა და პრაქტიკაში“ - 2013, 2014, 2015, 2016 წ.

სამუშაო გამოცდილება გენეტიკურ კონსულტანტად – 7 წელი

დედოფალ ალექსანდრას საქველმოქმედო ფონდის დამფუძნებელი, რომელიც ეხმარება ბავშვებს გენეტიკური პათოლოგიით alixfond.ru

პროფესიული ინტერესების სფეროები: მირობიომი, მულტიფაქტორული პათოლოგია, ფარმაკოგენეტიკა, ნუტრიგენეტიკა, რეპროდუქციული გენეტიკა, ეპიგენეტიკა.

განყოფილების უფროსი
"პრენატალური დიაგნოზი"

კიევი
იულია კირილოვნა

2011 წელს დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტი. ა.ი. ევდოკიმოვა ზოგადი მედიცინის განხრით სწავლობდა რეზიდენტურას ამავე უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებაში გენეტიკის განხრით.

2015 წელს გაიარა სტაჟირება მეანობა-გინეკოლოგიაში უმაღლესი პროფესიული განათლების ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო საგანმანათლებლო დაწესებულების "MSUPP" ექიმთა მოწინავე მომზადების სამედიცინო ინსტიტუტში.

2013 წლიდან ახორციელებს კონსულტაციებს ჯანდაცვის დეპარტამენტის სახელმწიფო საბიუჯეტო დაწესებულებაში „ოჯახის დაგეგმვისა და რეპროდუქციის ცენტრში“.

2017 წლიდან არის გენომედის ლაბორატორიის „პრენატალური დიაგნოსტიკის“ მიმართულების ხელმძღვანელი.

რეგულარულად აკეთებს პრეზენტაციებს კონფერენციებსა და სემინარებზე. კითხულობს ლექციებს სხვადასხვა სპეციალისტ ექიმებს რეპროდუქციისა და პრენატალური დიაგნოსტიკის დარგში

ორსულებს უწევს სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციას პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ, რათა თავიდან აიცილოს თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვები, ასევე სავარაუდო მემკვიდრეობითი ან თანდაყოლილი პათოლოგიების მქონე ოჯახები. ახდენს მიღებული დნმ-ის დიაგნოსტიკური შედეგების ინტერპრეტაციას.

სპეციალისტები

ლატიპოვი
არტურ შამილევიჩი

ლატიპოვი არტურ შამილევიჩი არის უმაღლესი კვალიფიკაციის კატეგორიის გენეტიკოსი ექიმი.

1976 წელს ყაზანის სახელმწიფო სამედიცინო ინსტიტუტის სამედიცინო ფაკულტეტის დამთავრების შემდეგ იგი მრავალი წლის განმავლობაში მუშაობდა ჯერ სამედიცინო გენეტიკის კაბინეტში ექიმად, შემდეგ თათარსტანის რესპუბლიკური საავადმყოფოს სამედიცინო-გენეტიკური ცენტრის ხელმძღვანელად. თათარსტანის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს მთავარი სპეციალისტი და ყაზანის სამედიცინო უნივერსიტეტის განყოფილებების მასწავლებელი.

ავტორია 20-ზე მეტი სამეცნიერო ნაშრომის რეპროდუქციული და ბიოქიმიური გენეტიკის პრობლემებზე, მრავალი ადგილობრივი და საერთაშორისო კონგრესისა და კონფერენციის მონაწილე სამედიცინო გენეტიკის პრობლემებზე. მან ცენტრის პრაქტიკულ მუშაობაში შემოიტანა მემკვიდრეობითი დაავადებების მასობრივი სკრინინგის მეთოდები და ჩაატარა ათასობით ინვაზიური პროცედურა ნაყოფის საეჭვო მემკვიდრეობითი დაავადებებისთვის ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე.

2012 წლიდან მუშაობს სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებაში რუსეთის დიპლომისშემდგომი განათლების აკადემიის პრენატალური დიაგნოსტიკის კურსით.

სამეცნიერო ინტერესების სფერო: მეტაბოლური დაავადებები ბავშვებში, პრენატალური დიაგნოსტიკა.

მიღების საათები: ოთხ 12-15, შაბათი 10-14

ექიმები დანიშნულებით ნახულობენ.

გენეტიკოსი

გაბელკო
დენის იგორევიჩი

2009 წელს დაამთავრა კსსუ-ის მედიცინის ფაკულტეტი. ს.ვ.კურაშოვა (სპეციალობა "ზოგადი მედიცინა").

სტაჟირება ჯანმრთელობისა და სოციალური განვითარების ფედერალური სააგენტოს დიპლომისშემდგომი განათლების პეტერბურგის სამედიცინო აკადემიაში (სპეციალობა „გენეტიკა“).

სტაჟირება თერაპიაში. პირველადი გადამზადება სპეციალობაში "ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა". 2016 წლიდან არის ფუნდამენტური მედიცინისა და ბიოლოგიის ინსტიტუტის კლინიკური მედიცინის ფუნდამენტური პრინციპების განყოფილების თანამშრომელი.

პროფესიული ინტერესების სფერო: პრენატალური დიაგნოზი, თანამედროვე სკრინინგისა და დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენება ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიის გამოსავლენად. ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებების განმეორების რისკის დადგენა.

გენეტიკა-მეანობა-გინეკოლოგიაში სამეცნიერო და პრაქტიკული კონფერენციების მონაწილე.

სამუშაო გამოცდილება 5 წელი.

კონსულტაცია დანიშვნით

ექიმები დანიშნულებით ნახულობენ.

გენეტიკოსი

გრიშინა
კრისტინა ალექსანდროვნა

2015 წელს დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტი ზოგადი მედიცინის სპეციალობით. იმავე წელს ჩაირიცხა რეზიდენტურა სპეციალობაში 08/30/30 „გენეტიკა“ ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტში „სამედიცინო გენეტიკის კვლევის ცენტრში“.
იგი 2015 წლის მარტში დაიქირავეს კომპლექსურად მემკვიდრეობითი დაავადებების მოლეკულური გენეტიკის ლაბორატორიაში (ხელმძღვანელი დოქტორი ა.ვ. კარპუხინი) მკვლევარ ასისტენტად. 2015 წლის სექტემბრიდან გადაიყვანეს მკვლევარის თანამდებობაზე. ის არის ავტორი და თანაავტორი 10-ზე მეტი სტატიისა და რეფერატის კლინიკურ გენეტიკაზე, ონკოგენეტიკასა და მოლეკულურ ონკოლოგიაზე რუსულ და უცხოურ ჟურნალებში. რეგულარული მონაწილე სამედიცინო გენეტიკის კონფერენციებში.

სამეცნიერო და პრაქტიკული ინტერესების სფერო: მემკვიდრეობითი სინდრომის და მულტიფაქტორული პათოლოგიის მქონე პაციენტების სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია.

გენეტიკოსთან კონსულტაცია საშუალებას გაძლევთ უპასუხოთ შემდეგ კითხვებს:

არის თუ არა ბავშვის სიმპტომები მემკვიდრეობითი დაავადების ნიშნები? რა კვლევაა საჭირო მიზეზის დასადგენად ზუსტი პროგნოზის დადგენა რეკომენდაციები პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარებისა და შეფასების შესახებ ყველაფერი რაც თქვენ უნდა იცოდეთ ოჯახის დაგეგმვისას კონსულტაცია IVF დაგეგმვისას ადგილზე და ონლაინ კონსულტაციები

გენეტიკოსი

გორგიშელი
ქეთევან ვაჟაევნა

იგი დაამთავრა რუსეთის ეროვნული კვლევითი სამედიცინო უნივერსიტეტის სამედიცინო და ბიოლოგიური ფაკულტეტის ნ.ი. პიროგოვამ 2015 წელს დაიცვა დისერტაცია თემაზე "სხეულის მდგომარეობის სასიცოცხლო მაჩვენებლების კლინიკური და მორფოლოგიური კორელაცია და სისხლის მონონუკლეარული უჯრედების მორფოფუნქციური მახასიათებლები მძიმე მოწამვლისას". გაიარა კლინიკური ორდინატურა სპეციალობით „გენეტიკა“ ზემოაღნიშნული უნივერსიტეტის მოლეკულური და უჯრედული გენეტიკის განყოფილებაში.

მონაწილეობა მიიღო სამეცნიერო და პრაქტიკულ სკოლაში "ინოვაციური გენეტიკური ტექნოლოგიები ექიმებისთვის: გამოყენება კლინიკურ პრაქტიკაში", ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების (ESHG) კონფერენციაში და სხვა კონფერენციებში, რომელიც ეძღვნებოდა ადამიანის გენეტიკას.

ატარებს სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციას სავარაუდო მემკვიდრეობითი ან თანდაყოლილი პათოლოგიების მქონე ოჯახებისთვის, მათ შორის მონოგენური დაავადებები და ქრომოსომული დარღვევები, განსაზღვრავს ლაბორატორიული გენეტიკური კვლევების ჩვენებებს და დნმ-ის დიაგნოსტიკის შედეგებს. კონსულტაციას უწევს ორსულებს პრენატალურ დიაგნოზზე, რათა თავიდან აიცილოს თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვების დაბადება.

გენეტიკოსი, მეან-გინეკოლოგი, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი

კუდრიავცევა
ელენა ვლადიმეროვნა

გენეტიკოსი, მეან-გინეკოლოგი, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი.

სპეციალისტი რეპროდუქციული კონსულტაციისა და მემკვიდრეობითი პათოლოგიის დარგში.

დაამთავრა ურალის სახელმწიფო სამედიცინო აკადემია 2005 წელს.

რეზიდენტურა მეან-გინეკოლოგიაში

სტაჟირება სპეციალობაში "გენეტიკა"

პროფესიული გადამზადება სპეციალობაში "ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა"

საქმიანობის სფეროები:

• უნაყოფობა და სპონტანური აბორტი
ვასილისა იურიევნა



დაამთავრა ნიჟნი ნოვგოროდის სახელმწიფო სამედიცინო აკადემია, სამედიცინო ფაკულტეტი (სპეციალობა "ზოგადი მედიცინა"). დაამთავრა კლინიკური ორდინატურა FBGNU "MGNC"-ში გენეტიკის განხრით. 2014 წელს გაიარა სტაჟირება სამშობიარო და ბავშვთა კლინიკაში (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, ტრიესტე, იტალია).

2016 წლიდან მუშაობს შპს „გენომიდში“ ექიმ-კონსულტანტად.

რეგულარულად მონაწილეობს გენეტიკის სამეცნიერო და პრაქტიკულ კონფერენციებში.

ძირითადი საქმიანობა: კონსულტაცია გენეტიკური დაავადებების კლინიკურ და ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკაზე და შედეგების ინტერპრეტაციაზე. საეჭვო მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე პაციენტებისა და მათი ოჯახების მართვა. ორსულობის დაგეგმვისას, ასევე ორსულობის დროს, პრენატალურ დიაგნოზზე თანდაყოლილი პათოლოგიების მქონე ბავშვების გაჩენის პრევენციის მიზნით.

2013 წლიდან 2014 წლამდე მუშაობდა როსტოვის კიბოს კვლევით ინსტიტუტში მოლეკულური ონკოლოგიის ლაბორატორიაში უმცროს მეცნიერ თანამშრომლად.

2013 წელს - მოწინავე ტრენინგი "კლინიკური გენეტიკის აქტუალური საკითხები", რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტროს როსტის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის უმაღლესი პროფესიული განათლების სახელმწიფო საბიუჯეტო საგანმანათლებლო დაწესებულება.

2014 წელს - მოწინავე ტრენინგი "რეალურ დროში PCR მეთოდის გამოყენება სომატური მუტაციების გენის დიაგნოსტიკისთვის", ფედერალური საბიუჯეტო ინსტიტუტი "როსპოტრებნადორის ეპიდემიოლოგიის ცენტრალური კვლევითი ინსტიტუტი".

2014 წლიდან - როსტოვის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკის ლაბორატორიის გენეტიკოსი.

2015 წელს მან წარმატებით დაადასტურა სამედიცინო ლაბორანტის კვალიფიკაცია. ის არის ავსტრალიის სამედიცინო მეცნიერთა ინსტიტუტის ამჟამინდელი წევრი.

2017 წელს - კვალიფიკაციის ამაღლების ტრენინგი „გენეტიკური კვლევის შედეგების ინტერპრეტაცია მემკვიდრული დაავადებების მქონე პაციენტებში“, NOCHUDPO „უწყვეტი სამედიცინო და ფარმაცევტული განათლების სასწავლო ცენტრი“;

რეგულარულად მონაწილეობს სამეცნიერო კონფერენციებში, არის 20-ზე მეტი სამეცნიერო პუბლიკაციის ავტორი და თანაავტორი ადგილობრივ და უცხოურ პუბლიკაციებში.

ძირითადი საქმიანობა: დნმ-ის დიაგნოსტიკური შედეგების კლინიკური და ლაბორატორიული ინტერპრეტაცია, ქრომოსომული მიკრომასივების ანალიზი, NGS.

ინტერესის სფეროები: უახლესი გენომის ფართო დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენება კლინიკურ პრაქტიკაში, ონკოგენეტიკა.