გაიარეთ ტესტი

გლაუკომის რისკის ქვეშ ხართ?

გლაუკომა არის თვალების დაბნელება, რომელიც გამოიხატება გაზრდილი ინტრაოკულური წნევის და ბადურის გადაგვარებით. როგორც ჩანს, გლაუკომა არის შეუქცევადი სიბრმავე 65 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში. ვინაიდან ადრეულ ეტაპზე დაავადების სიმპტომები თითქმის უხილავია, ეს ტესტი მათ დადგენაში დაეხმარება.

ორსულობის დაგეგმვა. უნდა მივიდე გენეტიკოსთან?

ორსულობის დაგეგმვა- ეს არის სწორი გადაწყვეტილება და გონივრული მომზადება სასურველი ბავშვის დაბადებისთვის. უშვილო ბავშვის ჯანმრთელობაზე ფიქრები ხშირად ჩნდება მაშინ, როდესაც ორსულობა უკვე მოხდა, რაც იწვევს უამრავ ეჭვს და წუხილს ორსულობის შემდგომ კურსზე. რიგ სამედიცინო გამოკვლევებს შორის, სპეციალისტებმა შეიძლება მიმართონ წყვილს, რომელიც გეგმავს ორსულობას ან მის ადრეულ ეტაპზეა სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა. სამედიცინო სტატისტიკის მიხედვით, ჯანმრთელ ადამიანებში პათოლოგიით ბავშვის დაბადება მხოლოდ 5%-ია. ეს არ არის საკმარისი, მაგრამ ნამდვილად არ მინდა ამ პროცენტებში დასრულება.

ადამიანის გენეტიკის შესახებ

პირველ რიგში, ცოტა ადამიანის გენეტიკის შესახებ. არ დაბადებული ბავშვი თავისი გენეტიკური მასალის ნახევარს მამისგან იღებს, ნახევარს კი დედისგან. ადამიანს სულ 46 ქრომოსომა აქვს (ქრომოსომა ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმის გენეტიკური ინფორმაციის მატარებელია). თითოეული ქრომოსომა შედგება გენების დიდი რაოდენობით, რომლებიც განსაზღვრავენ თითოეული ბიოლოგიური სახეობის უნიკალურობას. თითოეული გენი პასუხისმგებელია ადამიანის ორგანიზმში კონკრეტული მახასიათებლის ფორმირებაზე. ამრიგად, არ დაბადებული ბავშვი დედისგან მიიღებს 23 ქრომოსომას, გენეტიკური მამისგან 23. გენების კომბინაციები და კომბინაციები შეიძლება იყოს ძალიან მრავალფეროვანი, ამიტომ და-ძმები ერთმანეთის ასლები არ არიან, განსხვავებით იდენტური ტყუპებისგან (ეს უკანასკნელი ვითარდება ერთი კვერცხუჯრედისა და სპერმატოზოიდისგან განვითარების ადრეულ ეტაპზე ემბრიონის გაყოფით). როდესაც ქალის კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება სპერმით, მშობლების გენეტიკური მასალა გაერთიანდება და განაყოფიერებული კვერცხუჯრედი უკვე შეიცავს სრულ ქრომოსომულ კომპლექტს (46 ქრომოსომა). შედეგად მომავალი ბავშვი არ არის დედის ან მამის ზუსტი ასლი, არამედ ახალი, უნიკალური ორგანიზმი. რა თქმა უნდა, ბავშვი უფრო დაემსგავსება ერთ-ერთ მშობელს, მაგრამ მხოლოდ გარკვეულწილად. ბუნებამ ასევე შეიმუშავა დეფექტური ემბრიონების ბუნებრივი გადარჩევის მექანიზმები ორსულობის ამ ადრეულ ეტაპზე. სტატისტიკის მიხედვით, განაყოფიერებული კვერცხუჯრედების 15% ვერ აღწევს (იმპლანტაცია) საშვილოსნოს ლორწოვან გარსში. და შესაძლო ორსულობა არც კი არის ცნობილი.

გარდა ამისა, იმპლანტაციის შემდეგ, ემბრიონი იწყებს ზრდას, შემდგომ ვითარდება და ორსულობა პროგრესირებს. თუ ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე უხეში ანომალიებია, დეფექტური ემბრიონი წყვეტს არსებობას და ორსულობა წყდება შემდეგი მენსტრუაციის მცირე დაგვიანების შემდეგ. ორსულობის ადრეულ ეტაპზე სპონტანური აბორტის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი ქრომოსომული დარღვევებია. ეს გამორიცხავს უხეში ქრომოსომული დარღვევებისა და გენეტიკური რღვევების 90%-ზე მეტს.

დარღვევები გენომში შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, ანუ მშობლებისგან ან წინა თაობებისგან მიღებული ადამიანები. მაგრამ ძალიან ხშირად, ქრომოსომული დარღვევები ხდება უშუალოდ სასქესო უჯრედების მომწიფების დროს ქალის ერთი მენსტრუალური ციკლის დროს და მამაკაცის სპერმატოგენეზის პერიოდში. არახელსაყრელი ფაქტორების ზემოქმედებამ (მოწევა, ალკოჰოლი, ვირუსული ინფექციური დაავადებები, ორსულობის დროს აკრძალული ანტიბიოტიკების და სხვა პრეპარატების მიღება) შეიძლება გამოიწვიოს ე.წ. მუტაციები (გენეტიკურ მასალაში შეუქცევადი ცვლილებები). სასქესო უჯრედების მომწიფებაში დიდი მნიშვნელობა აქვს მეუღლეთა ასაკსაც. თუ მომავალი მშობლები აღემატებიან მშობიარობის ოპტიმალურ ასაკს (35 წლამდე ქალებისთვის, მამაკაცებისთვის ასაკობრივი შეზღუდვები ნაკლებად მკაცრია), ბუნებრივი გადარჩევის ეს მექანიზმები სუსტდება, შესაბამისად, მომავალი მშობლების ასაკის მატებასთან ერთად, რისკი. ასევე უფრო მაღალია ბავშვის განვითარების დარღვევები.

ვინ უნდა მიმართოს გენეტიკოსს ორსულობამდე?

ყველა წყვილს უნდა ეწვიოს გენეტიკურ კონსულტანტს დაორსულებამდე? რაციონალურად რომ ვთქვათ, ალბათ არა. გენოტიპური დარღვევების მქონე ქალები 10-ჯერ უფრო ხშირად განიცდიან სპონტანურ აბორტს და სხვა რეპროდუქციული დისფუნქციას. ანომალიები ყოველთვის არ არის უხეში დარღვევების ხასიათი. შესაძლებელია ეგრეთ წოდებული „ქრომოსომული ვარიანტები“ (მოცემულ ადამიანში ქრომოსომების გარკვეული მონაკვეთების სტრუქტურული თავისებურებების არსებობა, რომელიც მას შეუძლია გადასცეს მემკვიდრეობით). „ქრომოსომული ვარიანტების“ მქონე ადამიანების დეტალურმა გამოკვლევამ აჩვენა, რომ სპონტანური აბორტის, მკვდრადშობადობის და განვითარების ანომალიების მქონე ბავშვების დაბადების შემთხვევები გაცილებით მაღალია, ვიდრე ამ გამოვლენილი დარღვევების გარეშე ადამიანებში. აშკარად ჯანმრთელი მშობლებისგან გადაცემული ეს ვარიანტები იშვიათად, მაგრამ გარდაუვლად იწვევს ემბრიონში გენეტიკურ დისბალანსს, რაც ზრდის არანორმალური შთამომავლობის რისკს. ადამიანის გენომის საბოლოო გაშიფვრით შესაძლებელი გახდება ადამიანებისთვის ასეთი დარღვევების უფრო ზუსტ მნიშვნელობაზე საუბარი. "ვარიანტების" მატარებლები გარეგნულად აბსოლუტურად ნორმალური ადამიანები არიან, მაგრამ მათ შეიძლება განიცადონ რეპროდუქციული ფუნქციის დაქვეითება (ბუნება, როგორც ჩანს, ცდილობს დაიცვას ეს ადამიანები "დეფექტური გენეტიკური მასალის" გადაცემისგან). ამიტომ, რეპროდუქციულ დარღვევებთან დაკავშირებით სპეციალისტებთან დაკავშირებისას, ასეთ წყვილებს რეკომენდებულია კონსულტაციისთვის მიმართონ გენეტიკოსს.

ამრიგად, ამ სპეციალისტთან ვიზიტი სავალდებულო უნდა გახდეს შემდეგ სიტუაციებში:

გენეტიკური დეფექტების მქონე ბავშვების დაბადება მეუღლეთა ოჯახებში,

წარსულში მკვდრადშობადობა (თავად მეუღლეებს შორის, ახლო ნათესავებში მკვდრადშობადობის შემთხვევები),

წარსულში სპონტანური აბორტები (აქ განსაკუთრებით უნდა აღინიშნოს ე.წ. ანემბრიონები

- თავად ემბრიონის არარსებობა განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის თანდასწრებით),

გახანგრძლივებული უნაყოფობა (გარდა სხვა საერთო ფაქტორებისა, რომლებიც ვერ მიიღწევა ორსულობა),

გენეტიკური პათოლოგიის არსებობა თავად მეუღლეებში

ქალების ასაკი 35 წელზე მეტია, კაცების ასაკი 40 წელზე მეტია

რა კვლევები ტარდება გენეტიკური კონსულტაციის დროს?

გენეტიკური სპეციალისტი, პირველ რიგში, გულდასმით ესაუბრება მომავალ მშობლებს და ადგენს მემკვიდრეობას. ეს არის ე.წ. გენეალოგიური კვლევა. შედგენილია „ოჯახის ხე“ - ვინ არიან მშობლები, ბებია და ბაბუა, ახლო და შორეული ნათესავები, რა დაავადებები აწუხებდათ მათ, სიკვდილის მიზეზები, ჰქონდათ თუ არა რეპროდუქციული დისფუნქცია და ა.შ. მიღებული მონაცემების მთლიანობიდან გამომდინარე, ისინი გაანალიზებულია და განისაზღვრება ამ კონკრეტული პირისთვის წყვილების გარეგნობა გარკვეული გენეტიკური დარღვევების შესახებ. ყურადღება მიაქციეთ მკვდრადშობადობის არსებობას, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხებას, გონებრივ ჩამორჩენას და უნაყოფობას. შემდეგი, აუცილებელია ჩატარდეს ციტოგენეტიკური კვლევა (პაციენტის სისხლი კვლევისთვის აღებულია) მეუღლეებისგან და კონსულტაცია, რომლის ამოცანებია:

1) ქრომოსომული ნაკრების განსაზღვრა. ეს ტესტი ასევე გავრცელებულია ზოგიერთ ქვეყანაში, როგორც სისხლის ტესტი. ჯანმრთელი ადამიანები შეიძლება იყვნენ ქრომოსომული დაბალანსებული გადაწყობის მატარებლები, ბუნებრივია, ამის ცოდნის გარეშე. ისინი ჯანმრთელები არიან. მაგრამ თუ ბავშვი მიიღებს ქრომოსომის ასეთ "არც თუ ისე სრულ ნაწილს", შეიძლება იყოს აშლილობა, რომელსაც ექნება საკუთარი გამოვლინებები. რა მოხდება, თუ ორივე მშობელი მსგავსი სფეროების მატარებელია? მაშინ დაავადების რისკი გაცილებით მაღალი იქნება. ამიტომ არ არის წახალისებული ნათესაური ქორწინება ან კავშირი დახურულ თემებში. ეს მკვეთრად ზრდის არაჯანსაღი ჩვილების, სპონტანური აბორტების და მკვდრადშობადობის მაჩვენებელს. თუ მეუღლეთა ქრომოსომულ კომპლექტში ანომალიები დროულად გამოვლინდა, მაშინ ორსულობის დროს სპეციალური გამოკვლევები აზუსტებს სიტუაციას და ხელს შეუშლის დეფექტური შთამომავლების გამოჩენას რაც შეიძლება ადრეულ თარიღში.

2) შემდგომი ორსულობის რისკის ხარისხის შეფასება, თუ წყვილს წარსულში ჰქონდა სპონტანური აბორტები ან განვითარების ანომალიების მქონე ბავშვის გაჩენა.

3) პრენატალური დიაგნოზის საჭიროების ახსნა შემდგომ ორსულობებში (ორსულობის პერიოდში ჩატარებული მთელი რიგი კვლევები, რომლებიც ქვემოთ იქნება განხილული)

4) შესაძლებელია დონორის კვერცხუჯრედების დონორობის (სხვა ქალის კვერცხუჯრედის აღება, ქმრის სპერმით განაყოფიერება და მიღებული ემბრიონის გადატანა პაციენტის საშვილოსნოში) და დონორის სპერმის დონორობის შესახებ ერთ-ერთში უხეში გენეტიკური პათოლოგიის არსებობისას. მეუღლეები. ბოლო დრომდე დერმატოგლიფები (ხელის კანის ნიმუშის ნიმუშებისა და სტრუქტურის შესწავლა) გენეტიკაში ერთ-ერთ ინფორმაციულ კვლევის მეთოდად ითვლებოდა. რეპროდუქციული აშლილობისა და გენეტიკური დარღვევების მქონე ადამიანებში გამოვლინდა პალმარის ნიმუშის ზოგიერთი მახასიათებელი, მაგრამ ციტოგენეტიკური მეთოდების გაუმჯობესებით და გენეტიკური პრობლემების უფრო ზუსტი ანალიზის შესაძლებლობის გაჩენით, ეს მეთოდი საკმაოდ ისტორიული ინტერესია.

ორსულობის დროს გამოკვლევები

რა მოხდება, თუ ორსულობა (სასურველი ორსულობა!) უკვე მოხდა? ქალი ან შედის ზემოთ აღწერილ რისკ ჯგუფებში, ან ის 35 წელზე მეტია, ან მისი ქმარი უბრალოდ მასზე ბევრად უფროსია? რა ქმედებები უნდა იქნას მიღებული, რას უნდა გავუფრთხილდეთ სერიოზულად?

უპირველეს ყოვლისა, თქვენ უნდა დარეგისტრირდეთ ორსულობისთვის სამედიცინო დაწესებულებაში რაც შეიძლება ადრე. ეს საშუალებას მოგცემთ მიიღოთ სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია, რაც ზემოთ იყო განხილული. გარდა ამისა, თუ ორსულობა უსაფრთხოდ განვითარდება, ყველა ორსული ქალი გადის სკრინინგების სერიას (მასობრივი კვლევა რისკის ჯგუფების იდენტიფიცირებისთვის). პირველი სკრინინგი ტარდება ორსულობის 11-12 კვირაზე: ვენიდან იღებენ სისხლს, აანალიზებენ და პარალელურად კეთდება ულტრაბგერითი გამოკვლევა. ულტრაბგერის დროს შესაძლებელია გამოვლინდეს ზოგიერთი მანკი და ცვლილება, რომელიც შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფში ქრომოსომულ ანომალიებზე. ულტრაბგერითი სურათზე საყელოს ზონის გასქელება შემთხვევათა 70%-ში მიუთითებს დაუნის სინდრომზე. ასეთი ულტრაბგერითი შედეგის მიღებისას ყველა ქალი ექვემდებარება რეფერირებას დამატებით კვლევებზე. თუმცა, თუ ქალი თავდაპირველად რისკის ქვეშ იმყოფება (წინა შვილების განვითარების დეფექტები, მშობლების გენეტიკური დარღვევები ან ასაკი 35 წლის შემდეგ და ხშირად ამ ფაქტორების ერთობლიობა), მას შეიძლება შესთავაზონ მთელი რიგი ინვაზიური (ჩარევის საჭიროება). ორგანო) კვლევის მეთოდები. ვინაიდან ამ მეთოდებს აქვს გართულებების რისკი შემთხვევათა 2-3%-ში, ისინი ტარდება მხოლოდ ორსული ქალის წერილობითი თანხმობის შემდეგ მანიპულაციის ჩატარებაზე.

მოგვიანებით ეტაპზე (ორსულობის 16-20 კვირა) ყველა ორსული ასევე გადის ულტრაბგერითი სკრინინგს მალფორმაციების არსებობის და ბიოქიმიური სკრინინგის (სისხლის ტესტი რიგი ცილებისთვის - ქრომოსომული პათოლოგიის მარკერები და განვითარების ანომალიები). არის სიტუაციები, როდესაც 12 კვირამდე პირველი გამოკვლევის დროს პათოლოგია არ შეიმჩნევა ან ქალი მოგვიანებით დარეგისტრირდა ორსულობაზე, მაშინ ანომალიების დიაგნოსტირება შესაძლებელია 16 კვირის შემდეგ. მალფორმაციების არსებობა ან მათზე ეჭვი, სიტუაციები, რომლებიც საჭიროებენ გარკვევას, ასევე ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზის ჩვენებაა. მოდით განვიხილოთ რა არის ეს მეთოდები?

ინვაზიური მეთოდები

1) ქორიონული ვილუსის ბიოფსია არის უჯრედების შეგროვება ნაყოფის ქორიონული ქსოვილიდან (მომავალი პლაცენტა). გამოკვლევა ტარდება ორსულობის 12 კვირამდე ულტრაბგერითი ხელმძღვანელობით. მეთოდის უპირატესობა ის არის, რომ მისი ჩატარება შესაძლებელია ადრეულ სტადიებზე და ორსულობის ხელოვნურად შეწყვეტის შესაძლებლობა 12 კვირამდე.

2) ამნიოცენტეზი – ამნიონური სითხის ასპირაცია („მიღება“) (ნაყოფი სანაყოფე პარკშია და თითქოს მის გარშემო მყოფ სითხეში ცურავს). უჯრედები გადიან სპეციალურ კულტივაციას, პასუხის მიღება შესაძლებელია მხოლოდ 2-3 კვირის შემდეგ. მაგრამ ეს არის ყველაზე უსაფრთხო ინვაზიური მეთოდი ( გართულებების დაახლოებით 1%).

3) კორდოცენტეზი – ნაყოფის ჭიპლარის პუნქცია (ტარდება ორსულობის 22-25 კვირაზე), ზემოაღნიშნულიდან ყველაზე მეტად ინფორმატიული მეთოდი. ყველა ინვაზიურ მეთოდს ექიმები ატარებენ საავადმყოფოში ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ. პროცედურის შემდეგ ორსული ასევე უნდა დარჩეს საავადმყოფოში რამდენიმე საათის განმავლობაში, რათა თავიდან აიცილოს გართულებები და ორსულობის შეწყვეტა.

როგორ შევამციროთ გენეტიკური პათოლოგიის განვითარების რისკი?

რეკომენდაციები არ დალიოთ ალკოჰოლი, შეწყვიტოთ მოწევა და მიიღოთ ვიტამინები დაორსულებამდე რამდენიმე თვით ადრე, ყველასთვის ცნობილია, მაგრამ მაინც არ დაკარგა აქტუალობა. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ორსულობის პირველი 12 კვირა, დრო, როდესაც ყალიბდება ყველა ორგანო და სისტემა. ასევე მოერიდეთ სხვადასხვა მედიკამენტების მიღებას (ანტიბიოტიკები, საძილე აბები და მრავალი სხვა).

მეტი სუფთა ჰაერი, ვირუსულ ინფექციებთან შეხება თუ შესაძლებელია, მზის აბაზანების მიღება ასევე ძალიან სასარგებლოა. დღევანდელ მსოფლიოში კარიერის გაკეთებისას არ უნდა დავივიწყოთ ქალის მიერ ბუნების მიერ მშობიარობისთვის მინიჭებული ბიოლოგიური ასაკი. ამ მხრივ ყველაზე ხელსაყრელი ასაკი 20-35 წელია. ამ ინტერვალზე მეტი ასაკი (განსაკუთრებით პირველი ორსულობა) სიღრმისეული გენეტიკური გამოკვლევის მიზეზია.

ვიტამინების, განსაკუთრებით ფოლიუმის მჟავას მიღებისას. ჩასახვამდე სამი თვით ადრე და ორსულობის პირველ ტრიმესტრში მიღება მნიშვნელოვნად ამცირებს ნაყოფის ნერვული სისტემის და მუცლის წინა კედლის დეფექტების ალბათობას.

პრენატალური დიაგნოზი IVF-მდე

ბოლო წლებში უშვილობის მკურნალობაში დიდი როლი ითამაშა დამხმარე რეპროდუქციულმა ტექნოლოგიებმა (ინ ვიტრო განაყოფიერების პროგრამებმა). კვერცხუჯრედის განაყოფიერება სპერმის მიერ ხდება ქალის სხეულის გარეთ ("სატესტო მილში"). შემდეგ ემბრიონი ან თუნდაც ორი ან მეტი გადადის ქალის საშვილოსნოში. ორსულობის შემდგომი კურსი არაფრით განსხვავდება ნორმალურისგან. კლინიკებში, რომლებიც ახორციელებენ მკურნალობის ამ მეთოდებს, ყოველთვის არიან გენეტიკოსები, რომლებიც რჩევებს აძლევენ მეუღლეებს უნაყოფობის საკითხებზე და ყოველ კონკრეტულ შემთხვევაში ორსულობის არარსებობის მიზეზებზე. თუ გენეტიკური პათოლოგია გამოვლინდა, წყვილს შეიძლება შესთავაზონ:

კვერცხუჯრედის დონაცია ქალის გენეტიკური პათოლოგიის შემთხვევაში (კვერცხუჯრედი აღებულია სხვა ქალისგან, შესაძლოა ნათესავისგან, განაყოფიერება ხდება ლაბორატორიაში, შედეგად მიღებული ემბრიონი გადადის პაციენტის საშვილოსნოში),

დონორი სპერმა მამაკაცის უნაყოფობისა და ქმრის გენეტიკური პათოლოგიისთვის,

პრენატალური დიაგნოსტიკა ემბრიონის საშვილოსნოში გადატანამდე (განვითარების ადრეულ ეტაპზე მიღებული ადამიანის ემბრიონის ხარისხის კვლევის ჩატარების შესაძლებლობა, ჯანსაღი არჩევა და საშვილოსნოში გადატანა). ეს მეთოდი გამოიყენება არა მხოლოდ მეუღლეებში გენეტიკური დარღვევების არსებობისას, არამედ მათი არყოფნის შემთხვევაშიც. წყვილები, რომლებიც იყენებენ ამ პროგრამას, ხშირად მოწიფულები არიან და უნაყოფობის მკურნალობაში დიდი გზა გაიარეს.

თანამედროვე ოჯახები ძალიან სერიოზულად უყურებენ გამრავლების დაგეგმვას. ცხოვრებაში ყველაზე მნიშვნელოვანი და საპასუხისმგებლო სტატუსის – მშობლის – მოსაპოვებლად მომზადება ყველაზე სკრუპულოზურ მიდგომას მოითხოვს. რა თქმა უნდა, ჩვენ ვსაუბრობთ მომავალი დედებისა და მამების ჯანმრთელობაზე. ამ საკითხის გაგებაში დაგეხმარებათ ყოვლისმომცველი სამედიცინო გამოკვლევა, რომელიც აუცილებლად მოიცავს გენეტიკურ ტესტებს.

ორსულობის დაგეგმვისას არა მხოლოდ ქალები, რომლებსაც ექიმები უახლეს წარსულში უწოდებდნენ „მოხუციებს“ და ერთმანეთს ჩურჩულებდნენ, ტესტირებაზე მიმართავენ. დღეს გენეტიკური ინჟინერიის დარგის მეცნიერები მივიდნენ დასკვნამდე, რომ ასეთი დიაგნოსტიკა 25 წელზე უფროსი ასაკის ქალებმაც უნდა გაიარონ.

ძირითადი გენეტიკური ტესტები ორსული ქალებისთვის

ორსულობის დროს ძალზე მნიშვნელოვანია პლაცენტის ლაქტოგენის კონტროლის ქვეშ ყოფნა. ორსულობის დაგეგმვისას მას შეუძლია განსაზღვროს მისი დონე - მასზეა დამოკიდებული სპონტანური აბორტის ალბათობა, ორსულობის შემდგომი განვითარება, ასევე მისი უარყოფითი მიმდინარეობა ნაყოფის არასწორი კვების ან სრული გაქრობის სახით.

მნიშვნელოვანია ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის განსაზღვრა. ამ ჰორმონის დონე საშუალებას გაძლევთ რაც შეიძლება ადრე განსაზღვროთ ორსულობა. ორსულობის დაგეგმვისას სისხლის შრატში ტარდება ისეთი გენეტიკური ანალიზი (მისი ფასი არც ისე მაღალია, რომ საფრთხე შეუქმნას საკუთარ ჯანმრთელობას და მომავალი ბავშვის სიცოცხლეს).

კვლევის შედეგები დაეხმარება მეან-გინეკოლოგს განსაზღვროს მოსალოდნელი ორსულობის შეწყვეტის საფრთხის ხარისხი და საშვილოსნოში გართულებების ალბათობა.

გენეტიკოსების როლი ორსულობის დაგეგმვაში

ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკური ტესტები მოიცავს სხვა კვლევებს, რომლებიც შესაძლებელს ხდის ადეკვატურად შეფასდეს სხვადასხვა პათოლოგიების რისკები, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას ჩასახვისა და ემბრიონის ჩამოყალიბების მომენტიდან. ასეთი კვლევების ღირებულება ზოგჯერ ერთადერთი დაბრკოლებაა მათი დასრულებისთვის, მაგრამ მათი სარგებლობის გადაჭარბება თითქმის შეუძლებელია.

დაუბადებელი ბავშვის სარგებლიანობის საკითხი აწუხებს არა მხოლოდ დედას, რომელიც მას 9 თვის განმავლობაში ატარებს გულის ქვეშ. საშუალოდ, ყოველი მე-20 ბავშვი იბადება მემკვიდრეობითი დაავადებებით და საშვილოსნოსშიდა განვითარების ანომალიებით. სამწუხაროდ, ვერც ერთი დაქორწინებული წყვილი ვერ დააზღვევს მომავალ შთამომავლობას რაიმე მანკიერებისგან. დნმ-ის უჯრედების დონეზე ამა თუ იმ გადახრის თავიდან აცილება აპრიორი შეუძლებელია. გარდა ამისა, პრობლემა ისიც არის, რომ ორსულობის დაგეგმვისას ჩატარებული სისხლის გენეტიკური ტესტი, თუმცა მისაღებ შედეგებს აჩვენებს, ზოგჯერ არ იძლევა მოვლენების დადებით განვითარებას: მშობლების სასქესო უჯრედებში ახალი მუტაციების ალბათობას, მათ შორის რისკს. ნორმალური გენების პათოლოგიურზე გადასვლა ყოველთვის რჩება.

ვინ უნდა გაიაროს პირველი გენეტიკური ტესტები?

დროული სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციის უპირატესობებში შედის ორსულობის დაგეგმვაში დახმარება და განუკურნებელი პათოლოგიების მქონე ბავშვის დაბადების პრევენცია.

არც თუ ისე ბევრმა ახალგაზრდა ოჯახმა, რომლებიც ოცნებობენ მშობლები გახდნენ უახლოეს მომავალში, იციან, რა გენეტიკური ტესტების ჩატარება მოუწევთ ორსულობის დაგეგმვისას. გარდა ამისა, ადამიანთა გარკვეული ჯგუფები ორსულობამდე დიდი ხნით ადრე უნდა გაიარონ უშედეგოდ. ეს კატეგორიები მოიცავს მამაკაცებსა და ქალებს, რომლებიც იმყოფებიან გენეტიკური რისკის ქვეშ, კერძოდ:

• დაქორწინებული წყვილები, სადაც ერთ-ერთ მეუღლეს მაინც აქვს ოჯახში სერიოზული ავადმყოფობის ისტორია;
• ერთ-ერთი მეუღლე, რომლის ოჯახის ხის ისტორიაში დაფიქსირდა ინცესტის შემთხვევები;
• ქალები, რომლებმაც განიცადეს სპონტანური აბორტი, გააჩინეს მკვდრადშობადობა ან დაუდგინეს უნაყოფობა სპეციალურად დადგენილი სამედიცინო დიაგნოზის გარეშე;
• მშობლები ექვემდებარებიან რადიაციას, მავნე ქიმიურ ნივთიერებებს;
• ქალები და მამაკაცები, რომლებიც მოიხმარდნენ ალკოჰოლს ან ტერატოგენულ პრეპარატებს ჩასახვის პერიოდში, რამაც შესაძლოა გამოიწვიოს ნაყოფის დეფორმაცია.

რა ასაკში უნდა გაიკეთო ტესტი ქრომოსომულ დარღვევებზე?

რა ღირს გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დაგეგმვისას, ცნობილია 18 წლამდე ქალები, 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალები და მამაკაცები, რომლებმაც გადალახეს 40 წლის ზღვარი. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ცალკეულ გენებსა და დნმ-ის უჯრედებში მუტაციების რისკი ყოველწლიურად იზრდება არითმეტიკული პროგრესიით.

იდეალურ შემთხვევაში, ყველა წყვილმა გამონაკლისის გარეშე უნდა გაიაროს გენეტიკური ტესტირება ორსულობის დაგეგმვისას.

დღეს თაობიდან თაობას გადაცემული მემკვიდრეობითი დაავადებების დიდი რაოდენობა არის მთავარი მიზეზი იმისა, რომ ყველა ახალგაზრდა წყვილმა, გამონაკლისის გარეშე, გაიაროს კვლევა. გარდა ამისა, თანამედროვე გენეტიკოსები ყოველწლიურად აგრძელებენ უფრო და უფრო მეტი ახალი დაავადების აღმოჩენას შეუჩერებლად.

გენეტიკური ტესტირება ორსულობის დაგეგმვის მნიშვნელოვანი ეტაპია

ბუნებრივია, შეუძლებელია ყველა გენის უზრუნველყოფა, რომელსაც აქვს მომავალი მშობლების ორგანიზმში მუტაციის პოტენციალი. ორსულობის დაგეგმვისას არც ერთი გენეტიკური ანალიზი არ იძლევა ასი პროცენტით გარანტიას, რომ კონკრეტულ დაქორწინებულ წყვილს ეყოლება აბსოლუტურად ჯანმრთელი ბავშვი მემკვიდრეობითი დარღვევების გარეშე. იმავდროულად, რისკის ხარისხის გარკვევა სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია ორსულობისთვის თეორიული და ფაქტობრივი მომზადებისთვის.

ასე რომ, პოტენციურმა მშობლებმა დახმარებისთვის მიმართეს სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრს. როგორ ჩაატარებენ სპეციალისტები გამოკვლევას და რა გენეტიკური ტესტების ჩატარება დასჭირდებათ ორსულობის დაგეგმვისას? ბევრის ცნობისმოყვარეობას დააკმაყოფილებს შემდეგი.

მნიშვნელოვანი პუნქტები გენეტიკოსებისთვის

გამოკვლევის პირველი ეტაპია სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია სპეციალისტის მიერ, რომლის დროსაც ექიმი ყურადღებით და დეტალურად იკვლევს თითოეული პოტენციური მშობლის ოჯახში არსებულ საგვარეულო მახასიათებლებს. არ დაბადებული ბავშვისთვის გაზრდილი რისკის ფაქტორები იმსახურებს სამედიცინო გენეტიკოსების განსაკუთრებულ ყურადღებას. ისინი არიან:

• დედისა და მამის გენეტიკური და ქრონიკული დაავადებები;
• პოტენციური მშობლების მიერ გამოყენებული მედიკამენტები;
• ცხოვრების პირობები და ხარისხი, საცხოვრებელი პირობები;
• პროფესიული საქმიანობის თავისებურებები;
• ეკოლოგიური და კლიმატური ასპექტები და ა.შ.

უცნაურად საკმარისია, რომ სისხლისა და შარდის ჩვეულებრივ, ნაცნობ ტესტებზე პასუხები და ზოგიერთი მაღალსპეციალიზებული სპეციალისტის (ენდოკრინოლოგი, ნევროლოგი და ა.შ.) დასკვნები მნიშვნელოვან როლს თამაშობს გენეტიკოსებისთვის. ექსპერტები ხშირად უნიშნავენ კარიოტიპის დიაგნოზს დაქორწინებულ წყვილებს. მომავალი დედებისა და მამების ქრომოსომების რაოდენობისა და ხარისხის დადგენა უაღრესად მნიშვნელოვანია ინცესტური ქორწინების, რამდენიმე ორსულობის აბორტის, დიაგნოზირებული, მაგრამ აუხსნელი უნაყოფობის შემთხვევაში.

რა ღირს გენეტიკური ანალიზი?

გენეტიკური ანალიზის ღირებულება ორსულობის დაგეგმვისთვის, სახელწოდებით "XLA-Typing", მოსკოვის სხვადასხვა სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრში მერყეობს 5000-დან 9000 რუბლამდე, რაც დამოკიდებულია პათოლოგიებისადმი მიდრეკილების შესწავლის სპექტრის სიგანზე.

დასრულებული კვლევა გენეტიკოსს დაეხმარება ობიექტური დასკვნების გაკეთებაში უარყოფითი ფაქტორების ზემოქმედების ალბათობის შესახებ. ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკური ტესტები საშუალებას მოგცემთ გააკეთოთ ინდივიდუალური, შედარებით ზუსტი პროგნოზი მომავალი ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ. სწორედ ამ ტიპის კვლევა დაეხმარება ბავშვში კონკრეტული მემკვიდრეობითი დაავადებების მოსალოდნელი რისკის დადგენას. ექიმი შეძლებს სასარგებლო რეკომენდაციების მიცემას, რაც საფუძველი უნდა გახდეს დაქორწინებული წყვილისთვის, რომელიც ოცნებობს გახდეს სრულფასოვანი ჯანმრთელი ბავშვის მშობლები.

გენეტიკურად დაავადებული ბავშვების გაჩენის რისკი

გარდა ამისა, თითოეული ანალიზი დაჯილდოებულია ღირებულებით, რომელიც განსაზღვრავს რისკს კონკრეტული მიდრეკილების არსებობისას. გენეტიკური დაავადებები ორსულობის დაგეგმვისას, უფრო სწორად, მათი გაჩენის ალბათობა მომავალ ბავშვში, იზომება პროცენტულად:

1. თუ რისკი დაბალია (10%-მდე), მშობლებს სანერვიულო არაფერი აქვთ. ყველა ტესტი მიუთითებს, რომ ამ დაქორწინებულ წყვილს ეყოლება ბავშვი, რომელიც ყველა თვალსაზრისით ჯანმრთელია.
2. საშუალო მაჩვენებლით (10-დან 20%-მდე) რისკი იზრდება და ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობა თითქმის უტოლდება სრულფასოვანი ბავშვის გაჩენის ალბათობას. ასეთ ორსულობას თან ახლავს ორსული ქალის ფრთხილად პრენატალური მონიტორინგი: რეგულარული ექოსკოპია, ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია.
3. თუ რისკები მაღალია (20%-დან), ექიმები ურჩევენ წყვილს თავი შეიკავონ დაორსულებისგან და თავიდან აიცილონ ორსულობა. გენეტიკური დაავადებით ბავშვის გაჩენის ალბათობა ბევრად აღემატება ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის შანსს. ამ სიტუაციაში ალტერნატიულ გამოსავალად ექსპერტებს შეუძლიათ წყვილს შესთავაზონ სპერმის გამოყენება IVF პროგრამის შესაბამისად.

ორსულობის ადრეული კვლევები

ნებისმიერ შემთხვევაში, მშობლები არ უნდა იმედგაცრუებულნი იყვნენ. სრულიად ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის შანსი რჩება მაღალი რისკის პირობებშიც კი. იმის გასაგებად, თუ რას ითვალისწინებს გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დაგეგმვისას, ღირს ყურადღების მიქცევა ადრეულ ეტაპებზე განვითარების დეფექტების ლაბორატორიული დიაგნოსტიკური ზომების შესახებ.

თითქმის იმ მომენტიდან, როდესაც ბევრი მშობლისთვის დიდი ხნის ნანატრი ორსულობა ხდება, შეგიძლიათ გაარკვიოთ ნაყოფთან ყველაფერი რიგზეა? თქვენ შეგიძლიათ გაიგოთ, აქვს თუ არა თქვენს პატარას რაიმე მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება საშვილოსნოში.

ორსული ქალების გენეტიკური დიაგნოზის მეთოდები

ექიმებს შეუძლიათ გამოიყენონ მრავალი ტექნიკა და მეთოდი ორსული ქალისა და ნაყოფის ობიექტური დიაგნოსტიკისთვის. მართლაც, დეფექტებისა და განვითარების ანომალიების არსებობა ბავშვის დაბადებამდე დიდი ხნით ადრე შეიძლება შეფასდეს. ულტრაბგერითი და ლაბორატორიული ტექნოლოგიების წინსვლის ყოველწლიურად იზრდება სიზუსტის შანსები. გარდა ამისა, ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში ექიმები უპირატესობას ანიჭებდნენ დიაგნოსტიკურ მეთოდებს, როგორიცაა სკრინინგი. ეს არის "მასშტაბიანი" შერჩევითი გამოკითხვა. სკრინინგი სავალდებულოა ყველა ორსული ქალისთვის.

ყველამ უნდა გაიაროს გენეტიკური ტესტები!

რატომ არის აუცილებელი გენეტიკური ტესტების ჩატარება მათთვისაც კი, ვინც არ მიეკუთვნება რისკ ჯგუფებს? ამ კითხვაზე პასუხი განპირობებულია იმედგაცრუებული სტატისტიკით. მაგალითად, დაუნის სინდრომით დაბადებული ბავშვების მხოლოდ ნახევარი 35 წელზე უფროსი ასაკის დედებს ეკუთვნით. მშობიარობის ქალების დარჩენილ ნახევარს შორის ბევრი ახალგაზრდა ქალია, რომელთაც 25 წლამდეც არ მიუღწევიათ. ქალებიდან, რომლებიც ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვების დედები გახდნენ, მხოლოდ 3%-ს ჰქონდა ჩანაწერი გაცვლის ბარათში მსგავსი დაავადებების მქონე წინა ბავშვების დაბადების შესახებ. ანუ ეჭვგარეშეა, რომ გენეტიკური დაავადებები არ არის მშობლების ასაკის შედეგი.

თქვენ არ უნდა მოერიდოთ ტესტების გავლას ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიების დასადგენად ან გენეტიკური დარღვევების გაჩენისადმი მიდრეკილება მომავალში, ჯერ კიდევ ჩასახული ბავშვისთვის. ნებისმიერი დაავადების არსებობის დადგენა მათი განვითარების ადრეულ სტადიაზე ნიშნავს პათოლოგიაზე წინსვლას. თანამედროვე მედიცინის შესაძლებლობების გათვალისწინებით, ასეთი ნაბიჯის არ გადადგმა ნანატრი ბავშვის მიმართ უსამართლო და უპასუხისმგებლო იქნება მის მიმართ.

გენეტიკური ანალიზი საშუალებას გვაძლევს ცოტათი შევხედოთ მომავალს. აუცილებელია თუ არა ეს გამოკვლევა ორსულობის დაგეგმვისას, ღირს თუ არა შიში და რას აჩვენებს ტესტები - ეს დეტალურად არის განხილული ჩვენს მასალაში.

გენეტიკური ლატარია

ყოველწლიურად მეცნიერები და საზოგადოება სულ უფრო მეტს სწავლობენ ადამიანის გენეტიკის შესახებ. ეს საშუალებას გაძლევთ თავიდან აიცილოთ მრავალი პრობლემა და თავიდან აიცილოთ ისინი. მაგრამ გენეტიკა მაინც რჩება ერთ-ერთ ყველაზე იდუმალ მეცნიერებად.

გენეტიკა არის მეცნიერება მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის ნიმუშების შესახებ. სამი ათწლეულის განმავლობაში ჩვენს ქვეყანაში (მე-20 საუკუნის 30-იანი წლების შუა ხანებიდან) მეცნიერების ამ სფეროში ჩართული მეცნიერები იდევნებოდნენ, გენეტიკური კვლევის სრულ აკრძალვამდე. გენეტიკის ტაბუ საბოლოოდ მოიხსნა სსრკ-ში მხოლოდ 1965 წელს.

ამრიგად, პრაქტიკა გვიჩვენებს, რომ გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს აბსოლუტურად ჯანმრთელ მშობლებში, მიუხედავად მათი ცხოვრების წესისა და ცხოვრების ადგილისა, ჩვევებისა და ასაკისა. უფრო მეტიც, ასეთ ოჯახში წინა და მომდევნო ბავშვებს შეიძლება არ ჰქონდეთ რაიმე განსაკუთრებული თვისებები.

რუსული სტატისტიკის მიხედვით, ჩვენს ქვეყანაში ბავშვების დაახლოებით 5% იბადება სხვადასხვა სიმძიმისა და გამოვლინების გენეტიკური დარღვევებით. გთხოვთ გაითვალისწინოთ, რომ მათი ყოფნა ყოველთვის არ ნიშნავს უბედურებას ბავშვისთვის და მისი ახლობლებისთვის.

გენეტიკური ანალიზის მთავარი მიზანი ორსულობის დაგეგმვისას არის შესაძლო გენეტიკური დარღვევების იდენტიფიცირება, რომლებიც შესაძლოა ბავშვმა მემკვიდრეობით მიიღოს და, შესაბამისად, გაზარდოს ჯანსაღი ბავშვის გაჩენის ხელშეწყობის ზომების მიღების შანსები.

რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფები

გარკვეული გენეტიკური დარღვევები ასევე შეიძლება გამოვლინდეს ჯანმრთელი მშობლებისგან დაბადებულ ბავშვში. მაგრამ არიან ადამიანები, რომლებიც რისკის ქვეშ არიან:

• თუ მომავალი დედა 35 წელზე მეტია, ხოლო მომავალი მამა 40 წელზე მეტია;
• თუ პოტენციური მშობლები მჭიდროდ არიან დაკავშირებული. უნდა გვახსოვდეს, რომ გენეტიკოსები თვლიან, რომ ბიძაშვილები ახლო და, შესაბამისად, საშიშია ასეთი ქორწინების შთამომავლებში გენეტიკური დარღვევების თვალსაზრისით. მეორე ბიძაშვილები, გენეტიკოსების აზრით, საფრთხეს აღარ წარმოადგენენ;
• თუ ოჯახში გენეტიკური დეფექტების მქონე ბავშვი უკვე დაიბადა;
• თუ ერთ-ერთ მშობელს მაინც აქვს დადგენილი გენეტიკური პათოლოგია ან მასზე ეჭვი;
• თუ გოგონას ადრე ჰყავდა ან მკვდრად გააჩინა ბავშვი;
• თუ რომელიმე მშობელი ექვემდებარებოდა მავნე ფაქტორებს (მაგალითად, რადიაციას ან ქიმიურ ნივთიერებებს);
• თუ ჩასახვის დრო დაემთხვა ორსულობასთან შეუთავსებელი მედიკამენტების მიღებას.

მაშინაც კი, თუ არცერთი მომავალი მშობელი არ მოხვდება ჩამოთვლილ რისკ ჯგუფებში, ექიმები გვირჩევენ გაიარონ გენეტიკური ტესტირება. თქვენ შეიძლება ან არ იცოდეთ საშიში ფაქტები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს არ დაბადებული ბავშვის გენეტიკური პათოლოგიები, ან გადახრები შეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ შესაბამისი გამოკვლევების დროს და არანაირად არ გამოვლინდეს.

რა შედის გენეტიკურ ანალიზში ორსულობის დაგეგმვისას?

პირველ ეტაპზე სპეციალისტი გააანალიზებს მომავალი მშობლების მემკვიდრეობას და შეაგროვებს ყველაზე სრულ ინფორმაციას მათი ცხოვრების წესის, მავნე ფაქტორების შესახებ და ა.შ. მაგრამ ვინაიდან ეს ანალიზი ტარდება თავად წყვილის სიტყვების საფუძველზე, რომლებმაც შეიძლება არ იცოდნენ, მაგალითად, მემკვიდრეობითი დაავადებები, ეს საკმარისი არ არის დასკვნის გასაკეთებლად.

შეეცადეთ მიაწოდოთ ექიმს ყველაზე სრული და გულწრფელი ინფორმაცია იმ კითხვებზე, რომლებსაც ის დაგისვამთ. თქვენი ბიძაშვილის მცირე სიგიჟე შეიძლება მხოლოდ თქვენ მოგეჩვენოთ ტკბილი და სასაცილო, მაგრამ გენეტიკოსი ამას სრულიად განსხვავებული პერსპექტივიდან შეაფასებს.

გენეტიკური ანალიზის მეორე ეტაპი შეიძლება მოიცავდეს სისხლის ანალიზს ბიოქიმიაზე, გამოკვლევებს სპეციალიზებული სპეციალისტების მიერ (მაგალითად, ნევროლოგი, თერაპევტი და ა.შ.).

მესამე ეტაპი არის თითოეული მომავალი მშობლის სპეციალური ქრომოსომული ანალიზი.

გენეტიკური ტესტები ორსულობის დროს

მიუხედავად იმისა, ჩასახვის წინ მომავალმა მშობლებმა გენეტიკოსს მიმართეს თუ არა, გოგონა გენეტიკურ ტესტირებას გადის.

ექსპერტის აზრი:

ბელოკუროვა მარია,მეან-გინეკოლოგი, რეპროდუქციული სპეციალისტი, ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის ექიმი, ფ. რეპროდუქციული ჯანმრთელობის ცენტრი "სმ-კლინიკა" შესახვევში. რასკოვა, 14:„ტერმინი „გენეტიკური ანალიზი“ გულისხმობს რამდენიმე სახის ტესტს. პირველ რიგში, ეს არის მომავალი მშობლების კარიოტიპის (ანუ ქრომოსომების სტრუქტურა და რაოდენობა) განსაზღვრა. რეკომენდებულია ამ ტესტის ჩატარება ორსულობის დაგეგმვამდე. მეორეც, ეს არის გენეტიკური სკრინინგი, რომელიც ტარდება უკვე ორსულ გოგონებზე. ამჟამად ყველა მომავალი დედა, განურჩევლად ასაკისა და ცხოვრების წესისა, 11-13 კვირაში პირველ ტრიმესტრში უტარდება გენეტიკურ სკრინინგს (ე.წ. „ორმაგი ტესტი“), რომელიც მოიცავს ულტრაბგერას და hCG და PAPP ცილის დონის განსაზღვრას. სისხლი. ამ სკრინინგის შედეგებზე დაყრდნობით, გამოვლენილია ნაყოფის შესაძლო გენეტიკური დარღვევების მქონე პაციენტების რისკის ჯგუფი, როგორიცაა დაუნის სინდრომი და სხვა. მაღალი რისკის დადგენის შემთხვევაში, პრობლემის უფრო ზუსტი დიაგნოსტიკისთვის რეკომენდებულია გენეტიკოსთან კონსულტაცია, რათა გადაწყვიტოს დამატებითი გამოკვლევის აუცილებლობა, დრო და მეთოდები (ამნიონური სითხის ანალიზი, ქორიონული ჯირკვლები და სხვ.). 16-18 კვირაზე ტარდება მეორე გენეტიკური სკრინინგი („სამმაგი ტესტი“), რომელიც ასევე მოიცავს ულტრაბგერას და სისხლის ანალიზს ალფა-ფეტოპროტეინზე, hCG-ზე და ესტრიოლზე. ორსულობის 20-21 კვირაზე კეთდება ნაყოფის მესამე სავალდებულო ექოსკოპია, რომელიც გამორიცხავს ნაყოფის მანკებს, ვინაიდან ამ დროისთვის ჩამოყალიბებულია არდაბადებული ბავშვის ყველა ორგანო და შემდეგ ხდება მხოლოდ მათი ზრდა. გარდა ამისა, ამჟამად არსებობს ნაყოფის გენეტიკური ანალიზის უახლესი მეთოდი, როდესაც ნაყოფის სისხლის უჯრედები იზოლირებულია მომავალი დედის სისხლიდან და მათგან დგინდება მისი კარიოტიპი“.

რაზე საუბრობენ გენეტიკოსები?

გენეტიკა არ არის მათემატიკა. ამ დარგის ყველაზე კვალიფიციური სპეციალისტიც კი, რომელსაც აქვს ყველაზე თანამედროვე და ზუსტი ანალიზის აპარატურა, არასოდეს გააკეთებს 100%-იან პროგნოზს, არ აქვს მნიშვნელობა დადებითი იქნება თუ უარყოფითი. ფაქტია, რომ ჯერ ერთი, უკვე აღმოჩენილია რამდენიმე ათასი მემკვიდრეობითი დაავადება და ყოველწლიურად ასობით სხვა იდენტიფიცირებულია და მეორეც, ზუსტად იმის პროგნოზირება შეუძლებელია, თუ როგორ გაერთიანდება ბავშვში მშობლების გენები. ამიტომ, ტესტის შედეგების წარდგენისას, გენეტიკოსები იყენებენ ფორმულირებას „დაბალი რისკი“, „საშუალო რისკი“ და „მაღალი რისკი“.

დაბალი რისკი ძალიან კარგი მაჩვენებელია. გენეტიკოსს არ ჰკითხოთ უფრო ზუსტი პროგნოზი.

გენეტიკოსის ანგარიშში ნახავთ გენეტიკური რისკების პროცენტულ გამოხატულებას. როგორ გავშიფროთ ისინი:

• 10%-მდე - დაბალი რისკი. ეს არის საუკეთესო შესაძლო ვარიანტი.
• 10-20% არის საშუალო რისკი. ეს აღმოჩენები საჭიროებს მჭიდრო სამედიცინო მონიტორინგს მთელი ორსულობის განმავლობაში.
• 20%-ზე მეტი მაღალი რისკია.

მომავალი ბავშვის დაგეგმვა არის გადამწყვეტი ეტაპი ყველა ოჯახის ცხოვრებაში.დღეს სულ უფრო მეტი წყვილი ამჯობინებს ძალიან სერიოზულად მიუდგეს ამ საკითხს და გაიაროს ყოვლისმომცველი გამოკვლევა რეპროდუქციული შესაძლებლობების შესაფასებლად.

ამ პროცესში ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ნაბიჯი არის გენეტიკური კონსულტაციადა მასთან დაკავშირებული ანალიზები. ეს აუცილებელია მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის შესამცირებლად.

სამწუხაროდ, ამჟამად ყველამ არ იცის სამედიცინო გენეტიკის შესაძლებლობების ფართო სპექტრი, თუმცა, ანალიზების უგულებელყოფა იქნება უარყოფითი ფაქტორების იდენტიფიცირება და ნაყოფის დეფექტური განვითარების ალბათობა. არა გონივრული.

რა არის გენეტიკური ანალიზი

გენეტიკური ანალიზი არის მონაცემების კომპლექსი, რომელიც მიღებულია დაკვირვების, გამოთვლებისა და ლაბორატორიული ანალიზების პროცესში, მემკვიდრეობითი თვისებების დადგენისა და ადამიანის გენების თვისებების შესასწავლად.

• ინფექციები, ქრონიკული დაავადებები, ჰორმონალური დისბალანსი, მათ შორის. ენდოკრინული სისტემის დარღვევები, რომელთაგან ბევრი წინასწარ განიხილება, ან მათი გავლენა მომავალი ნაყოფის სხეულზე შეიძლება გამოსწორდეს;
• ვიტამინებისა და მიკროელემენტების ნაკლებობა, რომლებიც აუცილებელია არ დაბადებული ბავშვის ორგანოებისა და სისტემების სათანადო ფორმირებისთვის;
• გენეტიკური პათოლოგიების არსებობა.

რა შემთხვევებშია საჭირო?

არსებობს მთელი რიგი პირობები, რომლებშიც აუცილებელია გენეტიკური კონსულტაცია, ესენია:

• პარტნიორების ასაკი, როდესაც ქალი 18 წლამდე ან 35 წელზე მეტია, ხოლო მამაკაცი 40 წელზე მეტი. სწორედ ამ ასაკობრივ ზღვარს სცილდება გენის მუტაციის და პათოლოგიების განვითარების რისკი საგრძნობლად იზრდება;
• მემკვიდრეობითი დაავადებები, რასაც მოწმობს ახლო ნათესავების ქრონიკული პათოლოგიები, წინა ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი დეფექტებით, წინა აბორტები ან მკვდრადშობილი ბავშვები;
• ვირუსული ინფექციები ქალმა ჩასახვის დროს ან ორსულობის დროს;
• მეუღლეთა ნათესაობა;
• ერთ-ერთ ან ორივე მეუღლეს აქვს მცირე ფიზიკური განვითარების შეფერხება, ან ერთ-ერთი მათგანის მუშაობა დაკავშირებულია მავნე პირობების გაზრდილ დონესთან.

გენეტიკური ანალიზი ორივე მეუღლემ უნდა გაიაროსრომლის ოჯახში ახალი დამატება იგეგმება, რადგან ბავშვი იღებს ქრომოსომების ერთსა და იმავე რაოდენობას თითოეული მათგანისგან.

სად და ვისგან შეიძლება გენეტიკური ტესტის მიღება?

გაიაროს მომავალი მშობლების მემკვიდრეობითი ფაქტორების ანალიზი აუცილებელია გენეტიკოსის კონსულტაცია.წყვილს, რომელსაც სავარაუდოდ არ უნდა ჰქონდეს პათოლოგიები, შეუძლია მხოლოდ საუბრით გაიაროს, რომლის დროსაც სპეციალისტი, კლინიკური და გენეალოგიური მეთოდის გამოყენებით, შეაგროვებს ინფორმაციას მემკვიდრეობის შესახებ და შეეცდება გაარკვიოს მემკვიდრეობითი სინდრომების მანიშნებელი პირობების არსებობა.

მემკვიდრეობის მახასიათებლები მოიცავს მონაცემებს აბორტების, აბორტებისა და უშვილო ქორწინების შესახებ. შედეგად, სპეციალისტი ადგენს გრაფიკულ გამოსახულებას, რომელსაც შემდეგ ახორციელებს ანალიზს.

ამ ანალიზის ჩატარების სირთულეები დაკავშირებულია თანამედროვე ადამიანების უმეტესობაში ინფორმაციის ნაკლებობასთან საკუთარი ნათესავების შესახებ 2-3 თაობის მიღმა. ასევე, ყოველთვის არ არის ცნობილი შორეული ნათესავის ან ახალშობილის გარდაცვალების მიზეზები.

ყველაზე სრული სურათის მიცემა შესაძლებელია კლინიკური გამოკვლევით. მისი აუცილებლად დანიშნეთ, თუ არსებობს პათოლოგიის ოდნავი ეჭვი.ამ შემთხვევაში ექიმი ორივე მეუღლეს სთხოვს გაიარონ ციტოგენეტიკური და მოლეკულური ბიოლოგიური ტესტები. ქრომოსომების შესწავლა ტარდება კარიოტიპის გამოყენებით, ხოლო გენეტიკური შეუთავსებლობისთვის - HLA ტიპაჟი.

გამოკვლევის შედეგების საფუძველზე ექიმი გამოსცემს წერილობით დასკვნას ორსულობის რისკის არსებობის შესაძლებლობის შესახებ თეორიული გამოთვლებითა და კლინიკური ტესტებით შესწავლილ პირობებში და იძლევა რეკომენდაციებს ჩასახვის დაგეგმვისთვის.

შემთხვევებში ძალიან სერიოზული რისკი გენეტიკური პათოლოგია,შეიძლება რეკომენდებული იყოს დონორის კვერცხუჯრედი ან სპერმა. თუმცა, საბოლოო გადაწყვეტილებაზე პასუხისმგებლობა თავად მეუღლეებს ეკისრებათ.

რამდენად უნდა ენდოთ კვლევის შედეგებს?

გენეტიკური ფაქტორების სრული გამოკვლევის ჩატარების შემდეგ შესაძლებელია საკმაოდ სრული პროგნოზის მიღებაქრომოსომების სტრუქტურის გამო არ დაბადებულ ბავშვში დარღვევების შესაძლებლობის შესახებ. ტესტები ასევე შესაძლებელს ხდის მეუღლეებს შორის გამოვლინდეს მუტაციის უნარის მქონე გენების მატარებელი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ავადმყოფი ბავშვის დაბადება.

სპეციალისტების მიერ ჩატარებული გაზომვები საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ პროცენტულად გაზომილი შედეგი. გენეტიკური გაუმართაობის მაღალი ალბათობის შესახებ დასკვნის გაკეთება შესაძლებელია 20%-ზე მეტი მაჩვენებლის საფუძველზე.

10% -ზე ნაკლები მაჩვენებელი ყველაზე ხელსაყრელია, რაც მიუთითებს გენეტიკასთან დაკავშირებული პრობლემების არარსებობაზე. რისკის საშუალო ხარისხი ხდება მაშინ, როდესაც მაჩვენებელი 10-დან 20%-მდეა. მიღწეული შედეგების მიუხედავად, ისინი არ შეიძლება ჩაითვალოს საბოლოო განაჩენად.

აბსოლუტურად ყველა შემთხვევაში, არსებობს შესაძლებლობა, რომ ნაყოფი განვითარდეს გაუთვალისწინებელი გენეტიკური პროგნოზის ნიმუშის მიხედვით. ამ გამოკვლევის შედეგების სანდოობა მდგომარეობს მხოლოდ რისკების, როგორც მომავალი ორსულობის ხელსაყრელი ან არახელსაყრელი კურსის ალბათობის ფაქტორების იდენტიფიცირების შესაძლებლობაში, ასევე, თუ ეს შესაძლებელია, მათი უარყოფითი როლის შემცირება.

ვიდეო

ქვემოთ მოცემულ ვიდეოში ნაჩვენებია გენეტიკური ანალიზის აქტუალობა ორსულობის დაგეგმვისას ამჟამად. ხშირად ბავშვები იბადებიან ოჯახებში, რომლებსაც მემკვიდრეობით იღებენ როგორც ნაკლებად, ისე უფრო სერიოზული პათოლოგიები.

დროული გენეტიკური ანალიზი, ისევე როგორც გენეტიკოსთან კონსულტაცია, დაგეხმარებათ თავიდან აიცილოთ მრავალი მათგანის განვითარების რისკი. პასუხები ყველაზე ხშირად დასმულ კითხვებზე, შესაძლებელია თუ არა ბავშვში საშიში პათოლოგიების გამოვლინების პრევენცია?

და რა ტესტები უნდა ჩატარდეს ორსულობამდე და ორსულობის დროს, რათა, სავარაუდოდ, დადგინდეს ბავშვის დაბადებისთვის ხელსაყრელი პირობები, მისცემს რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის სამედიცინო გენეტიკური ცენტრის დირექტორის მოადგილეს, სამედიცინო მეცნიერებათა დოქტორს ვ.ლ. იჟევსკაია.