თითოეული ორსული ქალი თავად წყვეტს რთულ ეთიკურ კითხვას, ღირს თუ არა გამოკვლევის ჩატარება არ დაბადებული ბავშვის გენეტიკური პათოლოგიების დასადგენად. ნებისმიერ შემთხვევაში, მნიშვნელოვანია გქონდეთ ყველა ინფორმაცია თანამედროვე დიაგნოსტიკური შესაძლებლობების შესახებ.

იულია შატოხა, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი, ქსელის პრენატალური ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელმა ისაუბრა იმაზე, თუ რა ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები არსებობს დღეს, რამდენად ინფორმატიული და უსაფრთხოა და რა შემთხვევებში გამოიყენება. სამედიცინო ცენტრები"ულტრაბგერითი სტუდია"

რატომ არის საჭირო პრენატალური დიაგნოზი?

გეხმარებათ ორსულობის დროს შესაძლო გენეტიკური პათოლოგიების პროგნოზირებაში სხვადასხვა მეთოდები. პირველ რიგში ეს ულტრაბგერითი გამოკვლევა(სკრინინგი), რომლითაც ექიმს შეუძლია შეამჩნიოს ნაყოფის განვითარებაში დარღვევები.

ორსულობის დროს პრენატალური სკრინინგის მეორე ეტაპი არის ბიოქიმიური სკრინინგი (სისხლის ანალიზი). ეს ტესტები, რომლებიც ასევე ცნობილია როგორც "ორმაგი" და "სამმაგი" ტესტები, დღეს ყველა ორსულ ქალს ატარებს. ის საშუალებას გაძლევთ გარკვეული სიზუსტით იწინასწარმეტყველოთ ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების რისკი.

” შეუძლებელია ასეთი ანალიზის საფუძველზე ზუსტი დიაგნოზის დასმა, ეს მოითხოვს ქრომოსომულ კვლევებს - უფრო რთული და ძვირი.

ქრომოსომული კვლევები არ არის სავალდებულო ყველა ორსული ქალისთვის, მაგრამ არსებობს გარკვეული მითითებები:

მომავალი მშობლები ახლო ნათესავები არიან;

მომავალი დედა 35 წელზე მეტი ასაკის;

ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვების ოჯახში ყოფნა;

სპონტანური აბორტები ან წარსულში გამოტოვებული ორსულობა;

ორსულობის დროს ნაყოფისთვის პოტენციურად საშიში დაავადებები;

ჩასახვამდე ცოტა ხნით ადრე, ერთ-ერთ მშობელს ექვემდებარებოდა მაიონებელი გამოსხივება (რენტგენი, სხივური თერაპია);

ულტრაბგერითი გამოვლენილი რისკები.

ექსპერტის აზრი

ქრომოსომული აშლილობის მქონე ბავშვის გაჩენის სტატისტიკური ალბათობა 0,4-დან 0,7%-მდეა. მაგრამ უნდა გავითვალისწინოთ, რომ მთლიანობაში ეს არის რისკი ცალკეული ორსული ქალებისთვის, ეს შეიძლება იყოს ძალიან მაღალი: საბაზისო რისკიდამოკიდებულია ასაკზე, ეროვნებაზე და განსხვავებულობაზე სოციალური პარამეტრები. მაგალითად, ჯანმრთელ ორსულ ქალში ქრომოსომული დარღვევების რისკი იზრდება ასაკთან ერთად. გარდა ამისა, არსებობს და შემდეგ არის ინდივიდუალური რისკი, რომელიც განისაზღვრება ბიოქიმიური და ულტრაბგერითი მონაცემების საფუძველზე.

"ორმაგი" და "სამმაგი" ტესტები

ბიოქიმიური სკრინინგები ასევე ცნობილია როგორც , და საერთო ენაზე მოიხსენიება როგორც "ტესტი დაუნის სინდრომისთვის" ან "ტესტი დეფორმაციისთვის", ტარდება ორსულობის მკაცრად განსაზღვრულ პერიოდებში.

ორმაგი ტესტი

ორმაგი ტესტი ტარდება ორსულობის 10-13 კვირაში. ამ სისხლის ტესტის დროს ისინი უყურებენ შემდეგ მაჩვენებლებს:

თავისუფალი hCG (ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი),

PAPPA (პლაზმის ცილა A, ინჰიბიტორი A).

ანალიზი უნდა გაკეთდეს მხოლოდ ულტრაბგერითი სკანირების შემდეგ, რომლის მონაცემებიც გამოიყენება რისკების გაანგარიშებისას.

სპეციალისტს დასჭირდება შემდეგი მონაცემები ულტრაბგერითი მოხსენებიდან: ულტრაბგერის თარიღი, კოქსიქს-პარიეტალური ზომა(KTR), ბიპარიეტალური ზომა (BPR), სისქე საყელო სივრცე(TVP).

სამმაგი ტესტი

მეორე, "სამმაგი" (ან "ოთხმაგი") ტესტი, რეკომენდებულია ორსულებისთვის 16-18 კვირაზე.

ეს ტესტი განიხილავს შემდეგ ინდიკატორებს:

ალფა ფეტოპროტეინი (AFP);

თავისუფალი ესტრიოლი;

ინჰიბინი A (ოთხმაგი ტესტის შემთხვევაში)

პირველი და მეორე ბიოქიმიური სკრინინგისა და ულტრაბგერითი მონაცემების ანალიზის საფუძველზე, ექიმები გამოთვლიან ისეთი ქრომოსომული დარღვევების ალბათობას, როგორიცაა:

დაუნის სინდრომი;

ედვარდსის სინდრომი;

ნერვული მილის დეფექტები;

პატაუს სინდრომი;

ტერნერის სინდრომი;

კორნელია დე ლანჟის სინდრომი;

სმიტ ლემლი ოპიცის სინდრომი;

ტრიპლოიდი.

ექსპერტის აზრი

ორმაგი ან სამმაგი ტესტიეს ბიოქიმიური ტესტები, რომლებიც განსაზღვრავენ დედის სისხლში ნაყოფის მდგომარეობის დამახასიათებელი გარკვეული ნივთიერებების კონცენტრაციას.

როგორ გამოითვლება ქრომოსომული დარღვევების რისკი?

ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგებზე, გარდა შესაძლო ქრომოსომული პათოლოგიებისა, გავლენას ახდენს მრავალი ფაქტორი, განსაკუთრებით ასაკი და წონა. სტატისტიკურად სანდო შედეგების დასადგენად შეიქმნა მონაცემთა ბაზა, რომელშიც ქალები იყოფა ჯგუფებად ასაკისა და სხეულის წონის მიხედვით და გამოითვალა "ორმაგი" და "სამმაგი" ტესტების საშუალო მნიშვნელობები.

თითოეული ჰორმონის (MoM) საშუალო შედეგი გახდა ნორმალური ლიმიტის დადგენის საფუძველი. ასე რომ, თუ MoM-ზე გაყოფისას მიღებული შედეგი არის 0,5-2,5 ერთეული, მაშინ ჰორმონის დონე ნორმად ითვლება. თუ 0.5 MoM-ზე ნაკლები - დაბალი, 2.5 ზემოთ - მაღალი.

ქრომოსომული დარღვევების რისკის რა დონე ითვლება მაღალ?

საბოლოო დასკვნაში, თითოეული პათოლოგიის რისკი მითითებულია ფრაქციის სახით.

რისკი 1:380 და ზემოთ ითვლება მაღალი.

საშუალო - 1:1000 და ქვემოთ - ეს ნორმალური მაჩვენებელია.

რისკი 1:10,000 ან ნაკლები ითვლება ძალიან დაბალი.

ეს მაჩვენებელი ნიშნავს, რომ ასეთი დონის მქონე 10 ათასი ორსულიდან, მაგალითად, hCG, მხოლოდ ერთს ჰყავდა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი.

ექსპერტის აზრი

1:100 და მეტი რისკი არის ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის დიაგნოსტიკის ჩვენება, მაგრამ თითოეული ქალი თავად განსაზღვრავს ამ შედეგების კრიტიკულობის ხარისხს. ზოგიერთისთვის ალბათობა 1:1000 შეიძლება კრიტიკულად ჩანდეს.

ორსულ ქალებში ბიოქიმიური სკრინინგის სიზუსტე

ბევრი ორსული ქალი უფრთხილდება და სკეპტიკურად უყურებს ბიოქიმიურ სკრინინგს. და ეს გასაკვირი არ არის - ეს ტესტი არ იძლევა რაიმე ზუსტ ინფორმაციას მის საფუძველზე, შეიძლება მხოლოდ ვივარაუდოთ ქრომოსომული დარღვევების არსებობის ალბათობა;

გარდა ამისა, ბიოქიმიური სკრინინგის ინფორმაციის შემცველობა შეიძლება შემცირდეს, თუ:

ორსულობა მოხდა IVF-ის შედეგად;

მომავალ დედას აქვს შაქრიანი დიაბეტი;

მრავალჯერადი ორსულობა;

მოლოდინ დედას აქვს ჭარბი წონაან მისი ნაკლებობა

ექსპერტის აზრი

როგორც იზოლირებული კვლევა, ორმაგი და სამმაგი ტესტები მცირე პროგნოზული ღირებულებაა ულტრაბგერითი მონაცემების გათვალისწინებისას, სანდოობა იზრდება 60-70%-მდე და მხოლოდ გენეტიკური ტესტების ჩატარებისას შედეგი იქნება 99%-ით ზუსტი. ეს დაახლოებითმხოლოდ ქრომოსომული დარღვევების შესახებ. თუ ვსაუბრობთ თანდაყოლილ პათოლოგიაზე, რომელიც არ არის დაკავშირებული ქრომოსომულ დეფექტებთან (მაგალითად, „ტუჩის ნაპრალი“ ან გულისა და ტვინის თანდაყოლილი დეფექტები), მაშინ აქ საიმედო შედეგიუზრუნველყოს პროფესიონალური ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა.

გენეტიკური ტესტები საეჭვო ქრომოსომული ანომალიებისთვის

ულტრაბგერითი დასკვნის საფუძველზე ან თუ ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგები არასახარბიელოა, გენეტიკოსმა შეიძლება შესთავაზოს მომავალ დედას გაიაროს . პერიოდიდან გამომდინარე, ეს შეიძლება იყოს ქორიონული ვილუსის ან პლაცენტის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი ან კორდოცენტეზი. ასეთი კვლევა იძლევა უაღრესად ზუსტ შედეგებს, მაგრამ შემთხვევათა 0,5%-ში ასეთმა ჩარევამ შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი.

გენეტიკური კვლევისთვის მასალის შეგროვება ხორციელდება ქვეშ ადგილობრივი ანესთეზიადა ულტრაბგერითი კონტროლით. ექიმი იყენებს თხელ ნემსს საშვილოსნოს პუნქციას და გენეტიკური მასალის საგულდაგულოდ ამოსაღებად. ორსულობის სტადიიდან გამომდინარე, ეს შეიძლება იყოს ქორიონული ვილის ან პლაცენტის ნაწილაკები (ქორიონული ან პლაცენტის ბიოფსია), ამნისტიური სითხე(ამნიოცენტეზი) ან სისხლი ჭიპის ვენიდან (კორდოცენტეზი).

მიღებული გენეტიკური მასალა იგზავნება ანალიზისთვის, რომელიც დაადგენს ან გამორიცხავს მრავალი ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობას: დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი (სიზუსტე - 99%) და კლაინფელტერის სინდრომი (სიზუსტე - 98%).

” ოთხი წლის წინ გენეტიკური კვლევის ამ მეთოდის ალტერნატივა გაჩნდა - არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური ტესტი. ეს კვლევა არ საჭიროებს გენეტიკური მასალის მიღებას - საკმარისია ვენიდან სისხლის აღება ანალიზისთვის მომავალი დედა. მეთოდი ემყარება ნაყოფის დნმ-ის ფრაგმენტების ანალიზს, რომელიც მისი უჯრედების განახლებისას ხვდება ორსულის სისხლში.

ამ ტესტის გაკეთება შესაძლებელია ორსულობის მე-10 კვირიდან. მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ეს ტესტი ჯერ კიდევ არ არის გავრცელებული რუსეთში, ძალიან ცოტა კლინიკა აკეთებს მას და ყველა ექიმი არ ითვალისწინებს მის შედეგებს. ამიტომ, მზად უნდა იყოთ იმისთვის, რომ ექიმმა შეიძლება მკაცრად გირჩიოთ ინვაზიური გამოკვლევა მაღალი რისკის შემთხვევაში ულტრაბგერითი ან ბიოქიმიური სკრინინგის საფუძველზე. როგორც არ უნდა იყოს, გადაწყვეტილება ყოველთვის რჩება მომავალ მშობლებზე.

ჩვენს ქალაქში არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური ტესტები ტარდება შემდეგ კლინიკებში:

"ავიცენა". პანორამა ტესტი. ანევპლოიდიის არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური დიაგნოზი 42 ტ.რ. არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური დიაგნოსტიკა ანევპლოიდიებისა და მიკროდელეციების - 52 რუბლი.

"ალმიტა". პანორამა ტესტი. ღირებულება 40-დან 54 ტრ. დამოკიდებულია კვლევის სისრულეზე.

"ულტრაბგერითი სტუდია" Prenetix ტესტი. ღირებულება 38 ტრ.

ექსპერტის აზრი

მხოლოდ ქრომოსომის ანალიზიშეუძლია დაადასტუროს ან გამორიცხოს ქრომოსომული პათოლოგია. ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სკრინინგის საშუალებით შესაძლებელია მხოლოდ რისკის სიდიდის გამოთვლა. პათოლოგიების ანალიზი, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი და პატაუს სინდრომი, შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის 10 კვირიდან. ეს ხდება ნაყოფის დნმ-ის მიღებით უშუალოდ განაყოფიერებული ტომრის სტრუქტურებიდან (პირდაპირი ინვაზიური მეთოდი). ინვაზიური ჩარევით გამოწვეული რისკი, პირდაპირი ჩვენების არსებობისას, გარანტირებულია ქრომოსომული პათოლოგიის რისკზე დაბალი (დაახლოებით 0,2-0,5% სხვადასხვა ავტორის მიხედვით).

გარდა ამისა, დღეს ნებისმიერი ორსული ქალი სურვილისამებრშეიძლება შემოწმდეს ძირითადი გენეტიკური დაავადებებინაყოფში პირდაპირი არაინვაზიური მეთოდის გამოყენებით. ამისათვის თქვენ უბრალოდ უნდა შემოწიროთ სისხლი ვენიდან. მეთოდი აბსოლუტურად უსაფრთხოა ნაყოფისთვის, მაგრამ საკმაოდ ძვირი, რაც ზღუდავს მის ფართო გამოყენებას.

რთული გადაწყვეტილება

თითოეული ქალი თავად წყვეტს კითხვას, არის თუ არა აუცილებელი გენეტიკური დაავადებების დიაგნოზი ორსულობის დროს და რა უნდა გააკეთოს კვლევის შედეგად მიღებულ ინფორმაციას. მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ექიმებს ამ საკითხში ორსულზე ზეწოლის უფლება არ აქვთ.

ექსპერტის აზრი

როდესაც ორსულობა 12 კვირამდეა, ქალს შეუძლია თავად გადაწყვიტოს, შეწყვიტოს თუ არა ორსულობა ნაყოფის რაიმე პათოლოგიის გამოვლენის შემთხვევაში. უფრო მეტში გვიანი თარიღებიამისათვის ჩვენ გვჭირდება კარგი მიზეზები: პათოლოგიური პირობები, შეუთავსებელია ნაყოფის სიცოცხლესთან და დაავადებებთან, რომლებიც შემდგომში გამოიწვევს ახალშობილის მძიმე ინვალიდობას ან სიკვდილს. თითოეულ კონკრეტულ შემთხვევაში ეს საკითხი წყდება ორსულობის ხანგრძლივობისა და ნაყოფის და თავად ორსული ქალის სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის პროგნოზის გათვალისწინებით.

არსებობს ორი მიზეზი, რის გამოც ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ ორსულობის შეწყვეტა:

გამოვლინდა ნაყოფის განვითარების დეფექტები, რომლებიც შეუთავსებელია სიცოცხლესთან ან ბავშვის ღრმა ინვალიდობის პროგნოზთან;

დედის მდგომარეობა, რომელშიც ორსულობის გახანგრძლივებამ შეიძლება გამოიწვიოს დაავადების არახელსაყრელი კურსი დედის სიცოცხლისთვის საფრთხის ქვეშ.

პრენატალური დიაგნოზი - იქნება ეს ბიოქიმიური, ულტრაბგერითი თუ გენეტიკური ტესტირება - სავალდებულო არ არის. ზოგიერთ მშობელს სურს რაც შეიძლება მეტი ჰქონდეს სრული ინფორმაცია, სხვები ურჩევნიათ შემოიფარგლონ გამოკითხვების მინიმალური ნაკრებით, ენდობიან ბუნებას. და ყოველი არჩევანი პატივისცემის ღირსია.

ორსულობის ნორმალური მიმდინარეობა და ახალგაზრდა ქალის შესანიშნავი ჯანმრთელობა ჯერ კიდევ არ იძლევა გარანტიას ჯანმრთელი ბავშვის დაბადებას ანომალიების გარეშე. ასევე მნიშვნელოვანია ადრეული ეტაპებიორსულობა, განახორციელოს საჭირო დიაგნოსტიკური ზომები ქრომოსომული პათოლოგიის იდენტიფიცირებისთვის ან გამორიცხვის მიზნით. საშვილოსნოსშიდა განვითარების ანომალიები შეიძლება პროვოცირებული იყოს გარემო ფაქტორებით, მემკვიდრეობითობით, დედის მდგომარეობით და სხვა, ნაკლებად გავრცელებული მიზეზებით.

რა არის ქრომოსომული ანომალია? ეს არის დამატებითი ქრომოსომის ინტრაუტერიული განვითარების დროს ან მისი სტრუქტურის დარღვევა. დაუნის სინდრომი ყველასთვის ცნობილია და ეს თანდაყოლილი დაავადება დაკავშირებულია დამატებით ქრომოსომასთან 21-ე წყვილში. ამ პათოლოგიის იდენტიფიცირება შესაძლებელია დაბადებამდე წყალობით კლინიკური სურათი, დამახასიათებელი სადიაგნოსტიკო ნიშნები, ორსულობის მიმდინარეობის ბუნება.

ორსულობის დროს ქრომოსომული პათოლოგიის ნიშნები

ქრომოსომული ანომალია საკმაოდ ხშირად გვხვდება ბავშვში, რომელსაც ექვემდებარება არახელსაყრელი ფაქტორებისაშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს. ეს ეხება ქალის ცხოვრების წესს, მის ჯანმრთელობას და გარემოს.

თანდაყოლილ პათოლოგიებზე, მათ შორის დამატებით 21-ე ქრომოსომაზე, შეიძლება ეჭვი შეიტანოს შემდეგი ნიშნებით:

• მტკივნეული ტკივილი მუცლის ქვედა ნაწილში მთელი ორსულობის განმავლობაში, მუცლის მოშლის საფრთხე;
• ნაყოფის აქტივობის დაქვეითება, ნაყოფის თირკმელების მომატება 20-21-22 კვირაზე;
• განუვითარებლობა მილაკოვანი ძვლებინაყოფი;
• პლაცენტის განუვითარებლობა, ნაყოფის ჰიპოქსია;
• პოლიჰიდრამნიოზი ან ოლიგოჰიდრამნიოზი.

ორსულობის ეს თანმხლები გამოვლინებები შეიძლება მიუთითებდეს ანომალიაზე, მაგრამ დადასტურება საჭიროებს ანალიზს, ვინაიდან ყოველი წარმოდგენილი ორსულობის ანომალია შეიძლება მიუთითებდეს სხვა დარღვევებზე და ზოგიერთ შემთხვევაში ნორმად იქცეს. მაგრამ რატომ ხდება ქრომოსომული უკმარისობა და შესაძლებელია თუ არა მისი პრევენცია?

ქრომოსომული დარღვევების მიზეზები

გვიანი ორსულობა რისკის ფაქტორია

თანდაყოლილი ანომალიების განვითარების რისკის ფაქტორები ძალიან მრავალფეროვანია და ფიზიკურად შეუძლებელია ყველა კომპონენტის მონიტორინგი. ეს არის გარემო ფაქტორი, რომელზეც არ შეიძლება გავლენა იქონიოს და პრობლემები, რომლებიც წარმოიქმნება განაყოფიერების პროცესშიც კი, როდესაც 46 ქრომოსომის შეერთებისას ხდება სხვა ქრომოსომის არანორმალური გამოჩენა ან გაქრობა. პროცესი საკმაოდ რთულია და მისი მიკვლევა თავიდანვე, ანუ ჩასახვის მომენტიდან შეუძლებელია.

ყველაზე გავრცელებული პათოლოგია არის დამატებითი 21 ქრომოსომის გამოჩენა, ტრიზომიის ერთ-ერთი სახეობა, როდესაც ქრომოსომას სამი ასლი აქვს. მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი.

ხშირად ხდება, რომ ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ნაყოფი არ გადარჩება და ადრეულ სტადიაზე ხდება სპონტანური აბორტი. მაგრამ ვინც გადარჩება, იბადება სერიოზული პრობლემებით, როგორც ფიზიკური, ასევე გონებრივი.

ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოზი

დღეს არ არის პრობლემა დაბადებამდე დამატებითი 21-ე ქრომოსომის იდენტიფიცირება, ისევე როგორც სხვა ანომალიები. ამ მიზნით ტარდება ქრომოსომული ნაკრების ანალიზი ბავშვის დაბადების შემდეგ სისხლის აღებით ან ქორიონის გამოკვლევით. უჯრედები, რომლებიც მიღებული იქნა ბიოფსიით, იზრდებიან ლაბორატორიაში, რის შემდეგაც ისინი აანალიზებენ დამატებით 21 ქრომოსომის არსებობას ან ნაკრებში ზოგიერთი ქრომოსომის არარსებობას.

გენეტიკოსები გვირჩევენ, რომ ყველა ქალმა ჩაატაროს ეს ანალიზი, რათა დანამდვილებით იცოდეს ქრომოსომული პათოლოგიის შესაძლებლობა არ დაბადებულ ბავშვში. ეს ანალიზი შეიძლება ჩატარდეს ქალის ასაკისა და გესტაციური ასაკის მიუხედავად, მაგრამ ანალიზის ეფექტურობა მაღალია და შეიძლება ჩატარდეს 99%-ში. ზუსტი ანალიზიქრომოსომის ნაკრები.

დიაგნოზის პირველი ეტაპი იწყება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში დედისგან სისხლის აღებით, ასევე ტარდება ულტრაბგერითი გამოკვლევა ნაყოფის კისრის ვიზუალურად შესამოწმებლად, რომელსაც აქვს დიაგნოსტიკური ღირებულებაეჭვმიტანილი აქვს დამატებით 21-ე ქრომოსომა - დაუნის სინდრომი. ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ამ პერიოდში დედის სისხლის ანალიზიც ტარდება, ქრომოსომული პათოლოგიის ყველაზე დიდი რისკის დადგენა შესაძლებელია.

რისკის ქვეშ მყოფმა ქალებმა უნდა გაიარონ დამატებითი გამოკვლევა - დიაგნოზის დასადგენად ტარდება ქორეის ბიოფსია.

საერთო ქრომოსომული დარღვევები

პირველ ადგილს იკავებს ტრიზომია 21 ქრომოსომა - დაუნის სინდრომი. ეს თანდაყოლილი დაავადება დიაგნოზირებულია 700 ჩვილიდან 1-ში. ასეთი ბავშვები ჩამორჩებიან გონებრივი განვითარებააქვს სპეციფიკური გარეგანი ნიშნები, დამახასიათებელი ნიშნებიპირები და გამოვლენილი სისტემური დაავადებებიჯანმრთელ ბავშვებზე მეტი.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეზღუდული აქვთ ინტელექტუალური პოტენციალი, მაგრამ თანამედროვე სცენატარდება აქტივობები, რომლებიც მიზნად ისახავს ასეთი ბავშვების სოციალიზაციას, მათ შეუძლიათ შემდგომში ისწავლონ და ჩაერთონ ისეთ საქმიანობაში, რომელიც არ საჭიროებს სერიოზულ ფიზიკურ და ინტელექტუალურ მოთხოვნებს. ფსიქოლოგების, ფსიქოთერაპევტებისა და სხვა სპეციალისტების ადრეულ ჩარევას შეუძლია გააუმჯობესოს დამატებითი 21 ქრომოსომის მქონე ბავშვების განვითარების პროგნოზი აქტიური მონაწილეობაკოლექტიურ ღონისძიებებში.

ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი დედის ასაკის პროპორციულად იზრდება. ამრიგად, 25 წლამდე ქალები აჩენენ ბავშვს ქრომოსომული აშლილობის მქონე 15000-დან 1-ში, ხოლო 45 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში - 1-დან 40-დან. განსხვავება მნიშვნელოვანია და, შესაბამისად, მთავარ რისკ ჯგუფად რჩება უფროსი ასაკი.

მეორე ყველაზე გავრცელებული ანომალიაა მე-13 და მე-18 ქრომოსომა ტრიზომია – ეს დარღვევები დაუნის სინდრომზე ბევრად სერიოზულია და ძალიან ხშირად ასეთი ბავშვები ვერ გადარჩებიან. თუ ქალს გაუკეთდა ანალიზი და შედეგი აჩვენებს ამ ანომალიებს, ექიმი ორსულობის ადრეულ სტადიაზე აბორტს შემოგთავაზებთ, ვინაიდან ტარების და მშობიარობის შანსები მინიმალურია.

ტრისომიით დაბადებული ბავშვები 13 - პატაუს სინდრომი და ტრიზომია 18 - ედვარდსის სინდრომი განიცდიან სერიოზულ ფიზიკურ და გონებრივ შეზღუდვებს. თითოეულ ბავშვს აქვს გამოხატული გარეგანი განვითარების დეფექტი და ცხოვრობს არა უმეტეს ერთი წლისა.

სქესის ქრომოსომის დარღვევები - ტერნერის სინდრომი, X-ქრომოსომის ტრიზომია, კლაინფელტერის სინდრომი და Y-ქრომოსომის დისომია - ხდება მაშინ, როდესაც ქრომოსომების 23-ე წყვილი არანორმალურია.

ტერნერის სინდრომი - გვხვდება 3000-დან 1-ში დაბადებული გოგონები. ასეთ გოგოებს სქესობრივი მომწიფების პერიოდი არ გადიან, მეორე X ქრომოსომა აკლიათ და უნაყოფოები არიან. ასეთი გოგოები ადრე წყვეტენ ზრდას, თუ... ადრეული ასაკიარ დაიწყოთ ჰორმონოთერაპია. ადეკვატური ჰორმონალური მკურნალობაშეუძლია მხოლოდ ნაწილობრივ აღადგინოს სქესობრივი ფუნქცია, მაგრამ ბავშვის გაჩენის უნარი ვერ აღდგება რაიმე მედიკამენტით.

სხვა ქრომოსომული პათოლოგიებიქრომოსომის 23-ე წყვილის დარღვევასთან დაკავშირებულია ძალიან იშვიათად და ყველა ამ ანომალიით დაბადებულს არ აქვს რეპროდუქციული ფუნქცია.

იშვიათი ქრომოსომული დარღვევები

ზოგიერთი ქრომოსომული ანომალია იმდენად იშვიათია, რომ ანალიზი მათ საერთოდ არ აჩვენებს, ან მხოლოდ სრულიად განსხვავებულ დარღვევას აჩვენებს. ეს მოიცავს წაშლას, ინვერსიას, ტრანსლოკაციას, რგოლის ქრომოსომას და მიკროდელეციას. ეს არის ქრომოსომული ანომალიების სერია, რომელიც ვითარდება დედის მხრიდან დაავადების გამო.

იშვიათი ქრომოსომული დარღვევები შეიძლება მოხდეს იმის გამო შაქრიანი დიაბეტიდედები, ენდოკრინული სისტემის დაავადებები, მოწევა და სხვა ცუდი ჩვევები. 35 წელზე უფროსი ასაკის ყველა ქალი გადის ანალიზს ქრომოსომული დარღვევების დასადგენად, ასევე 16 წლამდე ასაკის გოგონებს. დიდი ღირებულებააქვს ორსულობის კურსი, განიცადა ინფექციური დაავადებები, საშვილოსნოსშიდა ინფექციებიან ტოქსიკური ეფექტი ნაყოფზე.

ორსულობა ქალისთვის დიდი ხნის ნანატრი მდგომარეობაა. თუმცა, ეს ასევე შეშფოთების პერიოდია. ბოლოს და ბოლოს ნორმალური კურსიორსულობა შორს არის გარანტიისგან, რომ ბავშვი დაიბადება პათოლოგიების გარეშე. ადრეულ სტადიაზე საჭიროა დიაგნოსტიკური ზომები ქრომოსომული პათოლოგიების გამოსარიცხად.

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები არის დამატებითი (დამატებითი) ქრომოსომის გამოჩენა ან ერთ-ერთი ქრომოსომის სტრუქტურის დარღვევა. ეს ხდება ინტრაუტერიული განვითარების დროსაც კი.

ასე რომ, ყველამ იცის დაუნის სინდრომის შესახებ. ეს არის დაავადება, რომელიც ვითარდება საშვილოსნოში. იგი დაკავშირებულია დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენასთან პირდაპირ 21-ე წყვილში. დიაგნოსტიკის წყალობით და გარეგანი გამოვლინებებიორსულობის დროს, ასეთი პათოლოგია შეიძლება გამოვლინდეს ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპებზეც კი.

ქრომოსომული დარღვევების მიზეზები

ქრომოსომული დეფექტების გამო შეიძლება განვითარდეს სხვადასხვა მიზეზები. ხშირად ეს არის დედის ჯანმრთელობის პრობლემები:

• ინფექციები;
• ენდოკრინული სისტემის პრობლემები;
• ნებისმიერი შინაგანი ორგანოების დაავადებები;
• ორსულობის დროს ტოქსიკოზი;
• წინა აბორტები;
• სპონტანური აბორტის საფრთხე.

მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ეკოლოგია, რომელიც მუდმივად მოქმედებს ქალის სხეულზე, ისევე როგორც გარემო მახასიათებლებზე:

ასევე მნიშვნელოვანია მემკვიდრეობითი ფაქტორი. ანომალიების განვითარების საერთო მიზეზებია გენის მუტაციები და ქრომოსომის აბერაციები.

ორსულობის დაგეგმვისას უკვე უნდა იფიქროთ დაბალანსებულ დიეტაზე:

1. ყველა ძირითადი ინგრედიენტი უნდა იყოს მენიუში საკმარისი რაოდენობით (ვიტამინები, ცხიმები, მინერალები, ნახშირწყლები და ცილები).
2. თქვენ უნდა დარწმუნდეთ, რომ მენიუ შეიცავს პროდუქტებს მიკროელემენტებით (პოლიუჯერი ცხიმოვანი მჟავები, ორგანიზმისთვის მნიშვნელოვანი მიკროელემენტები). ამრიგად, ორგანიზმში ისეთი ელემენტის ნაკლებობამ, როგორიცაა იოდი, შეიძლება გამოიწვიოს არ დაბადებული ბავშვის ტვინის განვითარების დარღვევა.

რისკის ფაქტორები

ქრომოსომული ანომალიების განვითარების მრავალი რისკფაქტორი არსებობს. დედის მხრიდან ეს არის ისეთი პრობლემები, როგორიცაა:

ასევე არსებობს რისკები ნაყოფისგან:

• განვითარების შეფერხება.
• მრავალჯერადი ორსულობა.
• დარღვევები პრეზენტაციაში.

მედიკამენტები, ორსულობა და ქრომოსომული პათოლოგიები

ბევრი გავლენას ახდენს ნაყოფზე წამლებირომელსაც ქალი ორსულობის დროს იღებს:

• ამინოგლიკოზიდებს აქვთ ტოქსიკური ეფექტი ყურისა და თირკმელების განვითარებაზე;
• ალოე ხელს უწყობს ნაწლავის მოძრაობის გაზრდას;
• ანტიჰისტამინებმა შეიძლება გამოიწვიოს ტრემორი და მნიშვნელოვნად შეამცირონ არტერიული წნევა;
• ანდროგენები არის ნაყოფის დეფექტების განვითარების მიზეზი;
• ანტიკოაგულანტებმა შეიძლება გამოიწვიოს პრობლემები ძვლის ფორმირებასთან, ასევე ენცეფალოპათიაში;
• ატროპინი არის ტვინის დისფუნქციის მიზეზი;
• ბელადონა იწვევს ტაქიკარდიას ნაყოფში;
• არტერიული წნევის დამწევი საშუალებები მნიშვნელოვნად ამცირებენ სისხლის ნაკადს პლაცენტაში;
• დიაზეპამს შეუძლია ზიანი მიაყენოს უშვილო ბავშვის გარეგნობას;
• კორტიკოსტეროიდები თრგუნავს თირკმელზედა ჯირკვლების ფუნქციურ დანიშნულებას, რაც იწვევს ენცეფალოპათიას;
• კოფეინი აზიანებს ნაყოფის ღვიძლს;
• ლითიუმს უვითარდება გულის დეფექტები;
• ოპიატები გავლენას ახდენენ ტვინის აქტივობაზე;
• ანტიკონვულანტები მნიშვნელოვნად აყოვნებს საშვილოსნოსშიდა განვითარებაბავშვი;
• ტეტრაციკლინები იწვევს ჩონჩხის ანომალიებს.

ნიშნები

ანომალიების განვითარების პროცესი საშვილოსნოსშიდა მდგომარეობადღეს ის საკმარისად არ არის შესწავლილი. ამიტომ ანომალიების ნიშნები პირობითად ითვლება. მათ შორის:

ყველა ეს ნიშანი შეიძლება იყოს ნაყოფის განვითარების ნორმა, იმ პირობით მსგავსი თვისებაბავშვის ან დედის სხეული. სისხლის ტესტები, ინვაზიური ტექნიკა და ულტრაბგერა დაგეხმარებათ დარწმუნდეთ, რომ ქრომოსომული დარღვევები მაქსიმალურად ზუსტად არის წარმოდგენილი.

დიაგნოსტიკა

ორსულობის დროს დანიშნული დიაგნოსტიკური ღონისძიებების მთავარი ამოცანაა ნაყოფის მალფორმაციების იდენტიფიცირება. დღეს არსებობს უამრავი მეთოდი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ზუსტად დიაგნოსტირება ან გამორიცხოთ ანომალიების არსებობა.

არაინვაზიური მეთოდები:

• ორსულობის განმავლობაში ექოსკოპია ინიშნება 3-ჯერ (12 კვირამდე, 20-22 კვირა და 30-32 კვირა).
• ბიოქიმიური მარკერების განსაზღვრა სისხლის შრატში. hCG, ცილა A - ნორმიდან გადახრები შეიძლება მიუთითებდეს საშვილოსნოსგარე ორსულობაან ქრომოსომული ანომალიების განვითარება. ალფა-ფეტოპროტეინი - შემცირებული დონე მიუთითებს დაუნის სინდრომის განვითარების რისკზე და გაზრდილი დონეგეტყვით ცენტრალური ნერვული სისტემის შესაძლო დეფექტის შესახებ. ესტრიოლი - ჩვეულებრივ თანდათან უნდა გაიზარდოს ორსულობის მატებასთან ერთად.

ინვაზიური ტექნიკა:

ბავშვის დაბადების შემდეგ, თანამედროვე მედიცინის არსენალიდან ნებისმიერი მეთოდი შეიძლება გამოყენებულ იქნას ანომალიების დასადგენად:

• რადიაციული მეთოდები (CT, CTG, რენტგენი, ულტრაბგერითი);
• ენდოსკოპიური;
• ბიოლოგიური მასალების კვლევა;
• ფუნქციური ტესტები.

შესაძლო პათოლოგიები

ორსულობის კონკრეტულ პერიოდებში შეინიშნება მრავალი ანომალიის განვითარება:

• 3 კვირა - გულის ექტოპია, კიდურების არარსებობა და ფეხების შერწყმა;
• 4 კვირა - ფეხების არარსებობა, ჰემივერტებრა;
• 5 კვირა - სახის ძვლების გაყოფა და ასევე საშინელი პრობლემები, როგორიცაა ხელების, ფეხების არარსებობა;
• 6 კვირა - სრული არყოფნა ქვედა ყბა, ასევე გულის დაავადება, ლენტიკულური კატარაქტა;
• 7 კვირა – თითების აბსოლუტური არარსებობა, მრგვალი თავის განვითარება, ზემოთ სასის გამოუსწორებელი ნაპრალი, აგრეთვე ეპიკანთუსი;
• 8 კვირა - ცხვირის ძვლის არარსებობა, თითების დამოკლება.

ქრომოსომული პრობლემების განვითარების შედეგები ძალიან მრავალფეროვანია. ეს შეიძლება იყოს არა მხოლოდ გარეგანი დეფორმაციები, არამედ დაზიანებები და დარღვევები ცენტრალური ნერვული სისტემის ფუნქციონირებაში. წარმოქმნილი პათოლოგიები დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა სახის ქრომოსომის დარღვევა მოხდა:

1. თუ ქრომოსომების რაოდენობრივი მახასიათებლები დარღვეულია, შეიძლება მოხდეს დაუნის სინდრომი (21 წყვილში არის ერთი დამატებითი ქრომოსომა), პატაუს სინდრომი (მძიმე პათოლოგია მრავალი დეფექტით), ედვარდსის სინდრომი (ხშირად ვლინდება ხანდაზმული დედების ბავშვებში).
2. სქესის ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევა. მაშინ სავარაუდოა შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის განვითარება (სქესო ჯირკვლების განვითარება არასწორი ტიპის მიხედვით); სხვადასხვა პრობლემებიკლაინფელტერის სინდრომი (განსაკუთრებით X ქრომოსომაზე მყოფი ბიჭების დარღვევები).
3. პოლიპლოიდი ჩვეულებრივ საშვილოსნოში სიკვდილით მთავრდება.

გენის მუტაციები ჯერ კიდევ არ არის ბოლომდე შესწავლილი მეცნიერების მიერ. მათი განვითარების მიზეზებს სპეციალისტები ამ დრომდე იკვლევენ. მაგრამ მსოფლიოში ყველა ორსული ქალის უკვე 5%-ს აქვს ნაყოფის გენეტიკური დარღვევები.

განყოფილების უფროსი
"ონკოგენეტიკა"

ჟუსინა
იულია გენადიევნა

დაამთავრა ვორონეჟის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის პედიატრიული ფაკულტეტი. ნ.ნ. ბურდენკო 2014 წელს.

2015 - სტაჟირება თერაპიაში ვსსუ-ის ფაკულტეტის თერაპიის განყოფილებაში. ნ.ნ. ბურდენკო.

2015 წელი - სერტიფიცირების კურსი "ჰემატოლოგია" სპეციალობაში მოსკოვის ჰემატოლოგიის კვლევით ცენტრში.

2015-2016 წწ – VGKBSMP No1 თერაპევტი.

2016 წელი - დისერტაციის თემა მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის ხარისხის მისაღებად „შესწავლა კლინიკური კურსიდაავადება და პროგნოზი ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადების მქონე პაციენტებში ანემიის სინდრომით“. 10-ზე მეტი გამოქვეყნებული ნაშრომის თანაავტორი. გენეტიკა და ონკოლოგიის სამეცნიერო და პრაქტიკული კონფერენციების მონაწილე.

2017 წელი - მოწინავე სასწავლო კურსი თემაზე: „მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტებში გენეტიკური კვლევების შედეგების ინტერპრეტაცია“.

2017 წლიდან რეზიდენტურა სპეციალობაში „გენეტიკა“ RMANPO-ს ბაზაზე.

განყოფილების უფროსი
"გენეტიკა"

კანივეცი
ილია ვიაჩესლავოვიჩი

კანივეცი ილია ვიაჩესლავოვიჩი, გენეტიკოსი, სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი, სამედიცინო გენეტიკური ცენტრის გენომედის გენეტიკის განყოფილების ხელმძღვანელი. სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ასისტენტი, რუსი სამედიცინო აკადემიაუწყვეტი პროფესიული განათლება.

დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტის მედიცინის ფაკულტეტი 2009 წელს, ხოლო 2011 წელს - რეზიდენტურა ამავე უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებაში სპეციალობა „გენეტიკა“. 2017 წელს მან დაიცვა დისერტაცია მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის სამეცნიერო ხარისხისთვის თემაზე: დნმ სექციების (CNVs) ასლების რაოდენობის ვარიაციების მოლეკულური დიაგნოსტიკა თანდაყოლილი მანკით, ფენოტიპური ანომალიებით და/ან გონებრივი ჩამორჩენით ბავშვებში მაღალი სიმკვრივის SNP-ის გამოყენებით. ოლიგონუკლეოტიდური მიკრომასივები“.

2011-2017 წლებში მუშაობდა ბავშვთა კლინიკურ საავადმყოფოში გენეტიკოსად. ნ.ფ. ფილატოვი, ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტის "სამედიცინო გენეტიკა" სამეცნიერო საკონსულტაციო განყოფილება სამეცნიერო ცენტრი" 2014 წლიდან დღემდე არის სამედიცინო ცენტრის გენომედის გენეტიკის განყოფილების ხელმძღვანელი.

საქმიანობის ძირითადი სფეროები: მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და თანდაყოლილი მანკების მქონე პაციენტების დიაგნოსტიკა და მართვა, ეპილეფსია, სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია იმ ოჯახებში, რომლებშიც ბავშვი დაიბადა მემკვიდრეობითი პათოლოგიით ან განვითარების მანკით. პრენატალური დიაგნოზი. კონსულტაციის დროს ხდება კლინიკური მონაცემების და გენეალოგიის ანალიზი, რათა დადგინდეს კლინიკური ჰიპოთეზა და გენეტიკური ტესტირების საჭირო რაოდენობა. კვლევის შედეგების საფუძველზე ხდება მონაცემების ინტერპრეტაცია და მიღებული ინფორმაციის ახსნა კონსულტანტებს.

ის არის პროექტის „გენეტიკის სკოლის“ ერთ-ერთი დამფუძნებელი. რეგულარულად აკეთებს პრეზენტაციებს კონფერენციებზე. კითხულობს ლექციებს გენეტიკოსებისთვის, ნევროლოგებისთვის და მეან-გინეკოლოგებისთვის, ასევე მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტების მშობლებისთვის. არის ავტორი და თანაავტორი 20-ზე მეტი სტატიისა და მიმოხილვის რუსულ ენაზე და უცხოური ჟურნალები.

პროფესიული ინტერესების სფეროა კლინიკურ პრაქტიკაში თანამედროვე გენომის ფართო კვლევის განხორციელება და მათი შედეგების ინტერპრეტაცია.

მიღების დრო: ოთხშაბათი, პარასკევი 16-19

განყოფილების უფროსი
"ნევროლოგია"

შარკოვი
არტემ ალექსეევიჩი

შარკოვი არტიომ ალექსეევიჩი– ნევროლოგი, ეპილეპტოლოგი

2012 წელს სწავლობდა საერთაშორისო პროგრამით „აღმოსავლური მედიცინა“ სამხრეთ კორეის Daegu Haanu University-ში.

2012 წლიდან - მონაწილეობა მონაცემთა ბაზის ორგანიზებაში და გენეტიკური ტესტების ინტერპრეტაციის ალგორითმი xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, პროექტის მენეჯერი - იგორ უგაროვი)

2013 წელს დაამთავრა რუსეთის ეროვნული კვლევითი სამედიცინო უნივერსიტეტის პედიატრიული ფაკულტეტი ნ.ი. პიროგოვი.

2013 წლიდან 2015 წლამდე სწავლობდა ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო დაწესებულებაში „ნევროლოგიის სამეცნიერო ცენტრის“ კლინიკურ ორდინატურაზე ნევროლოგიაში.

2015 წლიდან მუშაობს აკადემიკოს იუ.ე.-ს სახელობის პედიატრიის სამეცნიერო კვლევით კლინიკურ ინსტიტუტში ნევროლოგად და მკვლევარად. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. ნ.ი. პიროგოვი. ასევე მუშაობს ეპილეპტოლოგიისა და ნევროლოგიის ცენტრის კლინიკებში ვიდეო-ეგ მონიტორინგის ლაბორატორიაში ნევროლოგი და ექიმი. A.A. Kazaryan" და "ეპილეფსიის ცენტრი".

2015 წელს გაიარა ტრენინგი იტალიაში სკოლაში „მე-2 საერთაშორისო საცხოვრებელი კურსი წამლისმდგრადი ეპილეფსიის შესახებ, ILAE, 2015“.

2015 წელს, კვალიფიკაციის ამაღლება - „კლინიკური და მოლეკულური გენეტიკა პრაქტიკოსი ექიმებისთვის“, RDKB, RUSNANO.

2016 წელს ჩატარდა კვალიფიკაციის ამაღლება - „მოლეკულური გენეტიკის საფუძვლები“ ​​ბიოინფორმატიკოსის, დოქტორის ხელმძღვანელობით. კონოვალოვა F.A.

2016 წლიდან - გენომედის ლაბორატორიის ნევროლოგიური მიმართულების ხელმძღვანელი.

2016 წელს გაიარა ტრენინგი იტალიაში სკოლაში “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

2016 წელს ჩატარდა კვალიფიკაციის ამაღლება - „ინოვაციური გენეტიკური ტექნოლოგიები ექიმებისთვის“, „ლაბორატორიული მედიცინის ინსტიტუტი“.

2017 წელს - სკოლა "NGS სამედიცინო გენეტიკაში 2017", მოსკოვის სახელმწიფო კვლევითი ცენტრი

ამჟამად ატარებს სამეცნიერო კვლევაეპილეფსიის გენეტიკის დარგში პროფესორის, მედიცინის დოქტორის ხელმძღვანელობით. ბელუსოვა ე.დ. და პროფესორი, სამედიცინო მეცნიერებათა დოქტორი. დადალი ე.ლ.

დამტკიცდა მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის დისერტაციის თემა „ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების მონოგენური ვარიანტების კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები“.

საქმიანობის ძირითადი სფეროებია ბავშვებში და მოზრდილებში ეპილეფსიის დიაგნოსტიკა და მკურნალობა. ვიწრო სპეციალობა – ეპილეფსიის ქირურგიული მკურნალობა, ეპილეფსიის გენეტიკა. ნეიროგენეტიკა.

სამეცნიერო პუბლიკაციები

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "დიფერენციალური დიაგნოზის ოპტიმიზაცია და გენეტიკური ტესტირების შედეგების ინტერპრეტაცია XGenCloud საექსპერტო სისტემის გამოყენებით ეპილეფსიის ზოგიერთი ფორმისთვის." სამედიცინო გენეტიკა, No4, 2015, გვ. 41.
*
შარკოვი A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., მელიქიან A.G., Golovteev A.L. "ეპილეფსიის ქირურგია ტვინის მრავალფოკალური დაზიანებებისთვის ტუბეროზული სკლეროზის მქონე ბავშვებში." რუსეთის XIV კონგრესის რეფერატები "ინოვაციური ტექნოლოგიები პედიატრიაში და ბავშვთა ქირურგიაში". პერინატოლოგიისა და პედიატრიის რუსული ბიულეტენი, 4, 2015. - გვ.226-227.
*
დადალი ე.ლ., ბელუსოვა ე.დ., შარკოვი ა.ა. „მოლეკულური გენეტიკური მიდგომები მონოგენური იდიოპათიური და სიმპტომური ეპილეფსიების დიაგნოსტიკისთვის“. რუსეთის XIV კონგრესის დისერტაცია "ინოვაციური ტექნოლოგიები პედიატრიაში და ბავშვთა ქირურგიაში". პერინატოლოგიისა და პედიატრიის რუსული ბიულეტენი, 4, 2015. - გვ.221.
*
შარკოვი ა.ა., დადალი ე.ლ., შარკოვა ი.ვ. ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიის მე-2 ტიპის იშვიათი ვარიანტი, რომელიც გამოწვეულია CDKL5 გენის მუტაციებით მამრობითი სქესის პაციენტში. კონფერენცია „ეპილეფტოლოგია ნეირომეცნიერების სისტემაში“. კონფერენციის მასალების კრებული: / რედაქტორი: პროფ. ნეზნანოვა ნ.გ., პროფ. მიხაილოვა V.A. პეტერბურგი: 2015. – გვ. 210-212 წწ.
*
დადალი E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. ტროიცკი A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. მიოკლონური ეპილეფსიის ახალი ალელური ვარიანტი, რომელიც გამოწვეულია KCTD7 გენში // სამედიცინო გენეტიკა - 14. - No. 44-47
*
დადალი ე.ლ., შარკოვა ი.ვ., შარკოვი ა.ა., აკიმოვა ი.ა. "კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები და თანამედროვე მეთოდები მემკვიდრეობითი ეპილეფსიის დიაგნოსტიკისთვის." მასალების კრებული „მოლეკულური ბიოლოგიური ტექნოლოგიები სამედიცინო პრაქტიკაში“ / რედ. წევრ-კორესპონდენტი წვიმა A.B. მასლენნიკოვა.- გამოცემა. 24.- ნოვოსიბირსკი: Akademizdat, 2016.- 262: გვ. 52-63
*
ბელუსოვა E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. ეპილეფსია ტუბეროზული სკლეროზის დროს. „თავის ტვინის დაავადებები, სამედიცინო და სოციალური ასპექტებიგუსევი ე.ი., გეხტ ა.ბ., მოსკოვის რედაქციით; 2016; გვ. 391-399
*
დადალი E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. მემკვიდრეობითი დაავადებები და სინდრომები, რომლებსაც თან ახლავს ფებრილური კრუნჩხვები: კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები და დიაგნოსტიკური მეთოდები. //ბავშვთა ნევროლოგიის რუსული ჟურნალი.- T. 11.- No2, გვ. 33- 41. დოი: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. მოლეკულური გენეტიკური მიდგომები ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების დიაგნოსტიკისთვის. რეფერატების კრებული „VI ბალტიის კონგრესი ბავშვთა ნეიროლოგიის შესახებ“ / პროფესორი გუზევა ვ.ი. პეტერბურგი, 2016, გვ. 391
*
ჰემისფეროტომია წამლისადმი რეზისტენტული ეპილეფსიისთვის ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ ტვინის ორმხრივი დაზიანება Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. რეფერატების კრებული „VI ბალტიის კონგრესი ბავშვთა ნეიროლოგიის შესახებ“ / პროფესორი გუზევა ვ.ი. პეტერბურგი, 2016, გვ. 157.
*
*
სტატია: გენეტიკა და ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების დიფერენცირებული მკურნალობა. ა.ა. შარკოვი*, ი.ვ. შარკოვა, ე.დ. ბელუსოვა, ე.ლ. დიახ, მათ გააკეთეს. ნევროლოგიისა და ფსიქიატრიის ჟურნალი, 9, 2016; ტ. 2doi: 10.17116/ჯნევრო 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " ქირურგიული მკურნალობაეპილეფსია ტუბეროზულ სკლეროზში" დოროფეევა მ.იუ., მოსკოვი; 2017; გვ.274
*
ახალი საერთაშორისო კლასიფიკაციებიეპილეფსია და ეპილეფსიური კრუნჩხვები ეპილეფსიის წინააღმდეგ საერთაშორისო ლიგის. ჟურნალი ნევროლოგიისა და ფსიქიატრიის სახელობის. C.C. კორსაკოვი. 2017. T. 117. No 7. გვ 99-106

დეპარტამენტის უფროსი
"მიდრეკილების გენეტიკა"
ბიოლოგი, გენეტიკური კონსულტანტი

დუდურიჩი
ვასილისა ვალერიევნა

– განყოფილების ხელმძღვანელი „მიდრეკილებების გენეტიკა“, ბიოლოგი, გენეტიკური კონსულტანტი

2010 წელს – PR სპეციალისტი, შორეული აღმოსავლეთის საერთაშორისო ურთიერთობების ინსტიტუტი

2011 წელს – ბიოლოგი, შორეული აღმოსავლეთის ფედერალური უნივერსიტეტი

2012 წელს - ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტის ფიზიკისა და ქიმიის კვლევითი ინსტიტუტი, რუსეთის FMBF "გენის დიაგნოსტიკა თანამედროვე მედიცინაში".

2012 წელს – კვლევა „გენეტიკური ტესტირების დანერგვა ზოგად კლინიკაში“

2012 წელს – პროფესიული ტრენინგი „პრენატალური დიაგნოზი და გენეტიკური პასპორტი – საფუძველი პრევენციული მედიცინანანოტექნოლოგიის ეპოქაში“ რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის D.I. Ott-ის ჩრდილო-დასავლეთის ფილიალის სახელობის AG კვლევითი ინსტიტუტი.

2013 წელს – ბაკულევის სახელობის გულ-სისხლძარღვთა ქირურგიის სამეცნიერო ცენტრში პროფესიული ტრენინგი „გენეტიკა კლინიკურ ჰემოსტაზიოლოგიასა და ჰემორეოლოგიაში“.

2015 წელს – პროფესიული სწავლება რუსეთის სამედიცინო გენეტიკის საზოგადოების VII კონგრესის ფარგლებში.

2016 წელს – ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტის „MGSC“ მონაცემთა ანალიზის სკოლა „NGS სამედიცინო პრაქტიკაში“.

2016 წელს – სტაჟირება „გენეტიკური კონსულტაცია“ ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტში „MGNC“

2016 წელს - მონაწილეობდა იაპონიაში, კიოტოში ადამიანის გენეტიკის საერთაშორისო კონგრესში

2013-2016 წლებში – ხაბაროვსკის სამედიცინო გენეტიკის ცენტრის ხელმძღვანელი

2015-2016 წლებში – შორეული აღმოსავლეთის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის ბიოლოგიის კათედრის მასწავლებელი

2016-2018 წლებში - რუსეთის სამედიცინო გენეტიკის საზოგადოების ხაბაროვსკის ფილიალის მდივანი.

2018 წელს – მონაწილეობდა სემინარში „რუსეთის რეპროდუქციული პოტენციალი: ვერსიები და კონტრვერსიები“ სოჭი, რუსეთი.

სკოლა-სემინარის ორგანიზატორი „გენეტიკისა და ბიოინფორმატიკის ეპოქა: ინტერდისციპლინური მიდგომა მეცნიერებასა და პრაქტიკაში“ - 2013, 2014, 2015, 2016 წ.

სამუშაო გამოცდილება გენეტიკურ კონსულტანტად – 7 წელი

დედოფალ ალექსანდრას საქველმოქმედო ფონდის დამფუძნებელი, რომელიც ეხმარება ბავშვებს გენეტიკური პათოლოგიით alixfond.ru

პროფესიული ინტერესების სფეროები: მირობიომი, მულტიფაქტორული პათოლოგია, ფარმაკოგენეტიკა, ნუტრიგენეტიკა, რეპროდუქციული გენეტიკა, ეპიგენეტიკა.

განყოფილების უფროსი
"პრენატალური დიაგნოზი"

კიევი
იულია კირილოვნა

2011 წელს დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტი. ა.ი. ევდოკიმოვა ზოგადი მედიცინის განხრით სწავლობდა რეზიდენტურას ამავე უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებაში გენეტიკის განხრით.

2015 წელს გაიარა სტაჟირება მეანობა-გინეკოლოგიაში უმაღლესი პროფესიული განათლების ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო საგანმანათლებლო დაწესებულების "MSUPP" ექიმთა მოწინავე მომზადების სამედიცინო ინსტიტუტში.

2013 წლიდან ახორციელებს კონსულტაციებს ჯანდაცვის დეპარტამენტის სახელმწიფო საბიუჯეტო დაწესებულებაში „ოჯახის დაგეგმვისა და რეპროდუქციის ცენტრში“.

2017 წლიდან არის გენომედის ლაბორატორიის „პრენატალური დიაგნოსტიკის“ მიმართულების ხელმძღვანელი.

რეგულარულად აკეთებს პრეზენტაციებს კონფერენციებსა და სემინარებზე. კითხულობს ლექციებს სხვადასხვა სპეციალისტ ექიმებს რეპროდუქციისა და პრენატალური დიაგნოსტიკის დარგში

ორსულებს უწევს სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციას პრენატალურ დიაგნოზთან დაკავშირებით, რათა თავიდან აიცილონ თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვები, ასევე ოჯახები, რომლებსაც აქვთ სავარაუდოდ მემკვიდრეობითი ან თანდაყოლილი პათოლოგია. ახდენს მიღებული დნმ-ის დიაგნოსტიკური შედეგების ინტერპრეტაციას.

სპეციალისტები

ლატიპოვი
არტურ შამილევიჩი

ლატიპოვი არტურ შამილევიჩი არის უმაღლესი კვალიფიკაციის კატეგორიის გენეტიკოსი ექიმი.

1976 წელს ყაზანის სახელმწიფო სამედიცინო ინსტიტუტის სამედიცინო ფაკულტეტის დამთავრების შემდეგ იგი მრავალი წლის განმავლობაში მუშაობდა ჯერ სამედიცინო გენეტიკის კაბინეტში ექიმად, შემდეგ თათარსტანის რესპუბლიკური საავადმყოფოს სამედიცინო-გენეტიკური ცენტრის ხელმძღვანელად. თათარსტანის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს მთავარი სპეციალისტი და ყაზანის სამედიცინო უნივერსიტეტის განყოფილებების მასწავლებელი.

ავტორი 20 წელზე მეტი სამეცნიერო ნაშრომებირეპროდუქციული და ბიოქიმიური გენეტიკის პრობლემებზე, მრავალი ადგილობრივი და საერთაშორისო კონგრესისა და კონფერენციის მონაწილე სამედიცინო გენეტიკის პრობლემებზე. განხორციელდა პრაქტიკული მუშაობაორსულთა და ახალშობილთა მემკვიდრეობითი დაავადებების მასობრივი სკრინინგის მეთოდების ცენტრმა ჩაატარა ათასობით ინვაზიური პროცედურა ნაყოფის საეჭვო მემკვიდრეობითი დაავადებებისთვის სხვადასხვა თარიღებიორსულობა.

2012 წლიდან მუშაობს სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებაში პრენატალური დიაგნოსტიკის კურსით რუსეთის აკადემიადიპლომისშემდგომი განათლება.

სამეცნიერო ინტერესების სფერო: მეტაბოლური დაავადებები ბავშვებში, პრენატალური დიაგნოსტიკა.

მიღების საათები: ოთხ 12-15, შაბათი 10-14

ექიმები დანიშნულებით ნახულობენ.

გენეტიკოსი

გაბელკო
დენის იგორევიჩი

2009 წელს დაამთავრა კსსუ-ის მედიცინის ფაკულტეტი. ს.ვ.კურაშოვა (სპეციალობა "ზოგადი მედიცინა").

სტაჟირება ჯანმრთელობისა და სოციალური განვითარების ფედერალური სააგენტოს დიპლომისშემდგომი განათლების პეტერბურგის სამედიცინო აკადემიაში (სპეციალობა „გენეტიკა“).

სტაჟირება თერაპიაში. პირველადი გადამზადება სპეციალობაში " ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა" 2016 წლიდან არის ფუნდამენტური მედიცინისა და ბიოლოგიის ინსტიტუტის კლინიკური მედიცინის ფუნდამენტური პრინციპების განყოფილების თანამშრომელი.

პროფესიული ინტერესების სფერო: პრენატალური დიაგნოზი, თანამედროვე სკრინინგისა და დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენება იდენტიფიცირებისთვის. გენეტიკური პათოლოგიანაყოფს ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებების განმეორების რისკის დადგენა.

გენეტიკა-მეანობა-გინეკოლოგიაში სამეცნიერო და პრაქტიკული კონფერენციების მონაწილე.

სამუშაო გამოცდილება 5 წელი.

კონსულტაცია დანიშვნით

ექიმები დანიშნულებით ნახულობენ.

გენეტიკოსი

გრიშინა
კრისტინა ალექსანდროვნა

2015 წელს დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტი ზოგადი მედიცინის სპეციალობით. იმავე წელს ჩაირიცხა რეზიდენტურა სპეციალობაში 08/30/30 "გენეტიკა" ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტში "სამედიცინო გენეტიკური კვლევის ცენტრი".
იგი 2015 წლის მარტში დაიქირავეს კომპლექსურად მემკვიდრეობითი დაავადებების მოლეკულური გენეტიკის ლაბორატორიაში (ხელმძღვანელი დოქტორი ა.ვ. კარპუხინი) მკვლევარ ასისტენტად. 2015 წლის სექტემბრიდან გადაიყვანეს მკვლევარის თანამდებობაზე. ის არის ავტორი და თანაავტორი 10-ზე მეტი სტატიისა და რეფერატის კლინიკურ გენეტიკაზე, ონკოგენეტიკასა და მოლეკულურ ონკოლოგიაზე რუსულ და უცხოურ ჟურნალებში. რეგულარული მონაწილე სამედიცინო გენეტიკის კონფერენციებში.

სამეცნიერო და პრაქტიკული ინტერესების სფერო: მემკვიდრეობითი სინდრომის და მულტიფაქტორული პათოლოგიის მქონე პაციენტების სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია.

გენეტიკოსთან კონსულტაცია საშუალებას გაძლევთ უპასუხოთ შემდეგ კითხვებს:

არის თუ არა ბავშვის სიმპტომები მემკვიდრეობითი დაავადების ნიშნები? რა კვლევაა საჭირო მიზეზის დასადგენად განმარტება ზუსტი პროგნოზი რეკომენდაციები პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარებისა და შეფასების შესახებ ყველაფერი რაც თქვენ უნდა იცოდეთ ოჯახის დაგეგმვისას კონსულტაცია IVF დაგეგმვისას სტუმრად და ონლაინ კონსულტაციები

გენეტიკოსი

გორგიშელი
ქეთევან ვაჟაევნა

იგი დაამთავრა რუსეთის ეროვნული კვლევითი სამედიცინო უნივერსიტეტის სამედიცინო და ბიოლოგიური ფაკულტეტის ნ.ი. პიროგოვი 2015, დაიცვა დისერტაციათემაზე „სხეულის მდგომარეობის სასიცოცხლო მაჩვენებლების კლინიკური და მორფოლოგიური კორელაცია და სისხლის მონონუკლეარული უჯრედების მორფოფუნქციური მახასიათებლები მძიმე მოწამვლისას“. გაიარა კლინიკური ორდინატურა სპეციალობით „გენეტიკა“ ზემოაღნიშნული უნივერსიტეტის მოლეკულური და უჯრედული გენეტიკის განყოფილებაში.

მონაწილეობა მიიღო სამეცნიერო და პრაქტიკულ სკოლაში „ექიმთა ინოვაციური გენეტიკური ტექნოლოგიები: განაცხადი ქ კლინიკური პრაქტიკა“, ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების (ESHG) კონფერენცია და სხვა კონფერენციები, რომლებიც ეძღვნება ადამიანის გენეტიკას.

ატარებს სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციას სავარაუდო მემკვიდრეობითი ან თანდაყოლილი პათოლოგიების მქონე ოჯახებისთვის, მათ შორის მონოგენური დაავადებები და ქრომოსომული დარღვევები, განსაზღვრავს ლაბორატორიული გენეტიკური კვლევების ჩვენებებს და დნმ-ის დიაგნოსტიკის შედეგებს. კონსულტაციას უწევს ორსულებს პრენატალურ დიაგნოზზე, რათა თავიდან აიცილოს თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვების დაბადება.

გენეტიკოსი, მეან-გინეკოლოგი, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი

კუდრიავცევა
ელენა ვლადიმეროვნა

გენეტიკოსი, მეან-გინეკოლოგი, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი.

სპეციალისტი რეპროდუქციული კონსულტაციისა და მემკვიდრეობითი პათოლოგიის დარგში.

დაამთავრა ურალის სახელმწიფო სამედიცინო აკადემია 2005 წელს.

რეზიდენტურა მეან-გინეკოლოგიაში

სტაჟირება სპეციალობაში "გენეტიკა"

პროფესიული გადამზადება სპეციალობაში "ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა"

საქმიანობის სფეროები:

• უნაყოფობა და სპონტანური აბორტი
ვასილისა იურიევნა



დაამთავრა ნიჟნი ნოვგოროდის სახელმწიფო სამედიცინო აკადემია, სამედიცინო ფაკულტეტი (სპეციალობა "ზოგადი მედიცინა"). დაამთავრა კლინიკური ორდინატურა FBGNU "MGNC"-ში გენეტიკის განხრით. 2014 წელს გაიარა სტაჟირება სამშობიარო და ბავშვთა კლინიკაში (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, ტრიესტე, იტალია).

2016 წლიდან მუშაობს შპს „გენომედში“ ექიმ-კონსულტანტად.

რეგულარულად მონაწილეობს გენეტიკის სამეცნიერო და პრაქტიკულ კონფერენციებში.

ძირითადი საქმიანობა: გენეტიკური დაავადებების კლინიკურ და ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკაზე კონსულტაციები და შედეგების ინტერპრეტაცია. საეჭვო მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე პაციენტებისა და მათი ოჯახების მართვა. ორსულობის დაგეგმვისას, ასევე ორსულობის დროს, პრენატალურ დიაგნოზზე თანდაყოლილი პათოლოგიების მქონე ბავშვების გაჩენის პრევენციის მიზნით.

2013 წლიდან 2014 წლამდე მუშაობდა როსტოვის კიბოს კვლევით ინსტიტუტში მოლეკულური ონკოლოგიის ლაბორატორიაში უმცროს მეცნიერ თანამშრომლად.

2013 წელს - მოწინავე ტრენინგი "კლინიკური გენეტიკის აქტუალური საკითხები", რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტროს როსტის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის უმაღლესი პროფესიული განათლების სახელმწიფო საბიუჯეტო საგანმანათლებლო დაწესებულება.

2014 წელს - მოწინავე ტრენინგი "რეალურ დროში PCR მეთოდის გამოყენება სომატური მუტაციების გენის დიაგნოსტიკისთვის", ფედერალური საბიუჯეტო ინსტიტუტი "როსპოტრებნადორის ეპიდემიოლოგიის ცენტრალური კვლევითი ინსტიტუტი".

2014 წლიდან - როსტოვის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკის ლაბორატორიის გენეტიკოსი.

2015 წელს მან წარმატებით დაადასტურა სამედიცინო ლაბორანტის კვალიფიკაცია. ის არის ავსტრალიის სამედიცინო მეცნიერთა ინსტიტუტის ამჟამინდელი წევრი.

2017 წელს - კვალიფიკაციის ამაღლების ტრენინგი „გენეტიკური კვლევის შედეგების ინტერპრეტაცია მემკვიდრული დაავადებების მქონე პაციენტებში“, NOCHUDPO „უწყვეტი სამედიცინო და ფარმაცევტული განათლების სასწავლო ცენტრი“;

„კლინიკური ლაბორატორიული დიაგნოსტიკისა და ლაბორატორიული გენეტიკის აქტუალური საკითხები“, რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტროს როსტოვის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი; მოწინავე ტრენინგი "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", ლივერპულის უნივერსიტეტი.

რეგულარულად მონაწილეობს სამეცნიერო კონფერენციებში, არის 20-ზე მეტი სამეცნიერო პუბლიკაციის ავტორი და თანაავტორი ადგილობრივ და უცხოურ პუბლიკაციებში.

ძირითადი საქმიანობა: დნმ-ის დიაგნოსტიკური შედეგების კლინიკური და ლაბორატორიული ინტერპრეტაცია, ქრომოსომული მიკროსარეის ანალიზი, NGS.

ინტერესის სფეროები: უახლესი გენომის ფართო დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენება კლინიკურ პრაქტიკაში, ონკოგენეტიკა.

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის დიაგნოზი (FA).

ყველაზე ინფორმატიული არის პირველი სკრინინგი ან ორმაგი ტესტი. ეს უნდა გაკეთდეს მკაცრად. იგი შედგება (განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ნაყოფის ნუქალური სივრცის სისქის სწორად შეფასება და ცხვირის ძვლების არსებობის დიაგნოსტიკა) და სისხლის ტესტი PAPP-A და β-hCG.სკრინინგის დასკვნა არ არის დიაგნოზი, რადგან ის არ იძლევა ზუსტ პასუხს CA-ს არსებობის ან არარსებობის შესახებ. მისი ამოცანაა ორსული ქალის ბიოქიმიური მარკერების, ქრონიკული დაავადებების, ასაკისა და სამედიცინო ისტორიის დონის მიხედვით განსაზღვროს ქალების რისკის ჯგუფები. (დაბალი, საშუალო, მაღალი), ამა თუ იმ ქრომოსომული ანთანდაყოლილი ანომალია

დანამდვილებით შეგიძლიათ გაიგოთ, აქვს თუ არა ბავშვს CA მხოლოდ დახმარებით ინვაზიური მეთოდები- ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ტვინის სისხლის სინჯის აღება, ამნიონური სითხის ანალიზი.

ამ ტესტების მიზანია ნაყოფის კარიოტიპის დადგენა. სიზუსტე - 98%. სპონტანური აბორტის რისკი 1-2%-ია. CA არ შეიძლება განიხილებოდეს. მას შემდეგ, რაც CA იდენტიფიცირებულია, მედიკამენტს მხოლოდ ორსულობის შეწყვეტა შეუძლია.

არ არსებობს CA-ს მკაფიო მიზეზები. გაზრდილი რისკიარსებობს თუ:

დედისა და მამის ასაკი აღემატება 35 წელს,

სისხლით ნათესავებს აქვთ CA,

არის დაბალანსებული ტრანსლოკაცია სისხლით ნათესავებში ან მშობლებში,

მშობლები მუშაობენ სახიფათო ინდუსტრიები, ოჯახი ეკოლოგიურად არახელსაყრელ უბანში ცხოვრობს

ორსულობის ადრეულ პერიოდში რადიაციის ზემოქმედება

CA-ს გაჩენის მექანიზმი

CA ხდება ნაყოფში ზიგოტის წარმოქმნის მომენტში, ე.ი. კვერცხუჯრედის და სპერმის შერწყმის დროს. დედისა და მამის უჯრედები ატარებენ 23 ქრომოსომას (23 დედისგან და 23 მამისგან). ორივე უჯრედი შესაძლოა უკვე „გატეხილი“ ქრომოსომების მატარებელია (მაშინაც კი, თუ დედა და მამა აბსოლუტურად ჯანმრთელები არიან). მარცხი ასევე შეიძლება მოხდეს ორი აბსოლუტურად ჯანმრთელი მშობელი უჯრედის შერწყმის მომენტში. ამ შემთხვევაში, ნაყოფის ქრომოსომა არასწორად "განსხვავდება". ეს პროცესი ჯერ არ არის შესწავლილი და მისი კონტროლი შეუძლებელია.

შესწავლილი და აღწერილია 300-ზე მეტი ქრომოსომული სინდრომი.

იმის გათვალისწინებით, რომ ადამიანს აქვს 23 დაწყვილებული ქრომოსომა და არსებობს რამდენიმე სახის აბერაცია, ქრომოსომული სინდრომების რაოდენობა, რომლებიც არ არის აღწერილი ლიტერატურაში და კვლავ წარმოიქმნება, შეუზღუდავია!

აბერაციები შეიძლება იყოს განსხვავებული: სრული და ნაწილობრივი ტრისომიები, წაშლა, მონოსომიები, ტრანსლოკაციის მოზაიციზმი და ა.შ. ქრომოსომული სინდრომის სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია აბერაციის ტიპზე. ყველაზე ხელსაყრელი ტიპია დაბალანსებული ტრანსლოკაცია. ასეთი ცვლილებების მქონე ადამიანები არაფრით განსხვავდებიან ჩვეულებრივი ადამიანებისგან მათი თავისებურებების დადგენა მხოლოდ კარიოტიპებით, მაგრამ მათ აქვთ ქრომოსომული სინდრომების მქონე ბავშვების გაჩენის რისკი - 10-დან 50%-მდე (პოპულაციის საშუალო რისკი 5%).

აბერაციის შემდეგი ყველაზე ნაკლებად „ტრავმული“ ტიპია მოზაიციზმი, რომლის დროსაც ქრომოსომული დარღვევა არ ვლინდება ყველა უჯრედში და/ან ორგანოში. ნაწილობრივი ტრისომიები და დელეციები უკვე იწვევს განვითარების მნიშვნელოვან დეფექტებს, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელს.

ყველაზე მძიმე ტიპია სრული ტრიზომია ან ქრომოსომის მონოსომია.

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიით ორსულობათა უმეტესობა უარყოფილია თავად ორგანიზმის მიერ ადრეულ ეტაპებზე ან 20-23 კვირაზე, ვინაიდან ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიით დიდი ალბათობაა. სხვადასხვა პათოლოგიებიორსულობა (სპონტანური აბორტი, მუქარა, საშვილოსნოს ჰიპერტონიულობა, ნაადრევი დაბერებაპლაცენტა, ტოქსიკოზი, გესტოზი, ნაყოფის ჰიპოქსია და ა.შ.). ასევე, ბევრი ბავშვი არ ცოცხლობს წელიწადს განვითარების მრავალი დეფექტის გამო. CA-ს მქონე ადამიანების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 30 წელია, მაგრამ აღწერილია CA-ს მქონე პაციენტების შემთხვევები, რომლებმაც იცოცხლეს 60 წლამდე ან მეტი.

ქრომოსომული სინდრომის მქონე ადამიანები შეიძლება იყვნენ როგორც მძიმე ინვალიდი, ასევე საზოგადოების აბსოლუტურად სრულფასოვანი წევრები, რომლებმაც მიიღეს სრული განათლება და რეგულარული მუშაობა. ეს ყველაფერი დამოკიდებულია აბერაციის ტიპზე, ზოგადი მდგომარეობანათესავების და მეგობრების სხეული და მუშაობა. უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომული სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ იზრუნონ საკუთარ თავზე, დაუკავშირდნენ და გააკეთონ შესაძლებელი სამუშაო. ინტელექტი დაქვეითებულია, არის ორგანოებისა და სხეულის სისტემების ქრონიკული დაავადებები.

პატივისცემით, კოცარევი ე.ა.