რა არის ეს? თრომბოფილია არის სისხლის მიმოქცევის სისტემის პათოლოგია, რომელიც ვლინდება ჰემოსტაზის დარღვევით და თრომბოზისადმი მიდრეკილებით. დაავადებას ახასიათებს მრავლობითი თრომბოზები და მათი რეციდივები. მოსახლეობის 40%-ზე მეტს აწუხებს პათოლოგია და ეს მაჩვენებელი ყოველწლიურად იზრდება.

თრომბის წარმოქმნა ხელს უშლის სისხლის ნორმალურ ნაკადს, რაც იწვევს სიცოცხლისთვის საშიშ შედეგებს: ექსტრემალური გამოვლინებები - იშემიური ინსულტიდა გულის შეტევა. უმეტესობა ხშირი გართულებებიარის ქსოვილის ნეკროზი და ქრონიკული.

უმეტეს შემთხვევაში, პაციენტს არ აქვს ეჭვი, რომ მას აქვს თრომბოფილია, სანამ მის სხეულში სისხლის შედედება, თრომბი არ წარმოიქმნება. ეს ხდება იმის გამო, რომ სისხლის შედედების პროცესი დარღვეულია. ნებისმიერი სისხლდენის შესაჩერებლად, ჩვენს სხეულს ესაჭიროება სისხლი ამ მიდამოში გასქელდეს.

თრომბოფილია - რა არის და როგორ ვლინდება?

თუ ადამიანს აწუხებს თრომბოფილია, სისხლის შედედება გადააჭარბებს სისხლდენის შესაჩერებლად საჭირო ზომას. მომავალში, თრომბმა შეიძლება გაიზარდოს და მთლიანად დაბლოკოს გემის სანათური.

სხეულში თრომბის გამოჩენა იჩენს თავს შემდეგი სიმპტომებითრომბოფილია:

• სწრაფი გულისცემა - გულს მეტი ძალისხმევა სჭირდება შედედებული სისხლის გადასაადგილებლად;
• ქოშინი და სუნთქვის გაძნელება (ასევე ასოცირდება წინა ფაქტორთან);
• დაბუჟება, მტკივნეული შეგრძნებადა კიდურების შეშუპება – ძირითადად ფეხებსა და ტერფებში, რადგან იქ ყველაზე ხშირად იქმნება სისხლძარღვთა შედედება;
• უსიამოვნო შეგრძნებები გულმკერდის არეში ღრმა ამოსუნთქვის დროს;
• ხველა სისხლის შემცველი ნივთიერებების გამოყოფით;
• ორსულობისა და სპონტანური აბორტების მრავალჯერადი პათოლოგიები (დაავადების პირველი გაჩენა ქალებში შეიძლება მოხდეს ორსულობის დროს).

სისხლის მიმოქცევის მექანიზმში არის კოაგულაციის ფაქტორები და ანტიკოაგულანტები. ზე ნორმალური პირობებიმათი აქტივობა დაბალანსებულია. თრომბოფილია ერთ-ერთი მათგანის დარღვევაა: პაციენტი ან განიცდის ანტიკოაგულაციური ფაქტორების შესუსტებას, ან ზრდის სისხლის კოაგულაციის ფაქტორების აქტივობას.

თრომბოფილია შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი (განვითარების მიზეზის გათვალისწინებით). თუ ადამიანს არ აქვს გენეტიკური პათოლოგიებიშემდეგ სისხლის შედედების გაზრდა შეიძლება განვითარდეს შემდეგი მიზეზების გამო:

• სისხლძარღვთა დაზიანებები;
• სისხლის მიმოქცევის სისტემის დაავადებები;
• აგრესიული მიღება წამლები.

სისხლის შედედებისადმი მიდრეკილების შეძენის მცირე შანსია, მაგრამ გარკვეული დაავადებების დროს ის იზრდება. ამიტომ, ყოვლისმომცველი ღონისძიებები მიზნად ისახავს შეძენილი თრომბოფილიის, როგორც ძირითადი პათოლოგიის გართულების (მაგალითად, ფონზე და ა.შ.) განვითარების გამორიცხვას.

მემკვიდრეობითი თრომბოფილია - გენები და ფაქტორები

უმეტეს შემთხვევაში, ექიმები დგანან მემკვიდრეობითი თრომბოფილიამშობელი შვილს გადასცემს თრომბოფილიის გენებს. არსებობს რამდენიმე ფაქტორი, რომელიც ხელს უწყობს სისხლის შედედების წარმოქმნის ტენდენციას:

1. პირველადი გენეტიკური ანომალია. შეცდომა რნმ კოდში, რომელიც აპროგრამებს ცილების სტრუქტურას. ეს არის რთული პათოლოგია, რომელიც მოიცავს პროთრომბინ G 202110A-ს ანომალიას, C და S ცილების და ანტითრომბინ III-ის დეფიციტს და ლეიდენის მუტაციას (ფაქტორი V პათოლოგია).

ანომალიები შეიძლება ცალკე გამოჩნდეს.

2. C- და S-პროთრომბინების დეფიციტი. ღვიძლი ასინთეზირებს პროტეინს, რომელსაც ეწოდება პროთრომბინი C. ის გააქტიურებულია თრომბინით, რათა პროთრომბინ S-მ შეძლოს სისხლდენის შეჩერება. შედედების ფაქტორები V და VIII განადგურებულია და სისხლი არ ქმნის თრომბებს.

C- და S-პროთრომბინების არასაკმარისი რაოდენობა იწვევს თრომბოზის გაზრდას.

3. ანტითრომბინ III არასაკმარისი რაოდენობა. ცილის დეფიციტი გამოწვეულია მისი სინთეზის დარღვევით. ის გადაეცემა აუტოსომურ დომინანტური გზით, ანუ არ არის დამოკიდებული მშობლისა და შვილის სქესზე და ყოველთვის ჩნდება თუ მემკვიდრეობით მიიღება (ანუ ამ პათოლოგიით არ არსებობს პათოლოგიური გენის ჯანსაღი მატარებლები).

პათოლოგიური გენის გამოხატვის ალბათობა ბევრ ფაქტორზეა დამოკიდებული. შეიძლება იყოს შემთხვევები, როდესაც ადამიანის ჯანმრთელობაზე ზემოქმედება მინიმალურია.

ანტითრომბინ III არის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი კომპონენტი სისხლის შედედების მექანიზმის რეგულირებაში. თრომბინთან შერწყმისას (ცილა, რომლის ფუნქციაა სისხლის კოლტების წარმოქმნა), ისინი აფერხებენ ერთმანეთის მოქმედებას. ანტითრომბინ III დეფიციტი ხელს უშლის თრომბინის დროულ ინაქტივაციას, რაც იწვევს მრავლობითი თრომბის წარმოქმნას.

4. ლეიდენის მუტაცია არის V ფაქტორის ანომალია. ნორმალურ პირობებში სისხლის კოაგულაციის მეხუთე ფაქტორი თრგუნავს ცილის C მოქმედებით. ლეიდენის მუტაცია გულისხმობს V ფაქტორის წინააღმდეგობას ცილის C ზემოქმედების მიმართ, რაც ასტიმულირებს სისხლის შედედებას.

5. პროთრომბინის ჭარბი. პროთრომბინი არის ცილოვანი სტადია, რომელიც წინ უძღვის თრომბინს. მისი დაჩქარებული სინთეზი ხელს უწყობს დიდი სისხლის კოლტების წარმოქმნას. პროთრომბინის ანომალიის შედეგები შეიძლება იყოს გულსა და თავის ტვინში სისხლძარღვების ბლოკირება, რაც ახალგაზრდა ასაკში ვლინდება ინფარქტით და ინსულტით.

6. ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი. ფოსფოლიპიდები არის კომპონენტები, რომლებიც ქმნიან ნერვული უჯრედების, სისხლძარღვების და თრომბოციტების გარსებს. თუ ორგანიზმი გამოიმუშავებს ჭარბი რაოდენობით ანტისხეულებს, მაშინ ფოსფოლიპიდები ნადგურდებიან და არღვევენ უჯრედების ფუნქციონირებას, რომლებიც მონაწილეობენ სისხლის შედედების და გათხელების მექანიზმში.

გენეტიკური თრომბოფილია შეიძლება გამოწვეული იყოს რამდენიმე ფაქტორით, მაგრამ მისი გამოვლინებები ნებისმიერ შემთხვევაში ერთნაირი იქნება. ისინი შედგება სისხლის ნაკადის დარღვევისგან გარკვეული ტერიტორიასხეული ან ორგანო ყველა შემდგომი შედეგით.

თრომბოფილია ორსულობის დროს - რისკები და მოქმედებები

უმეტეს შემთხვევაში, მემკვიდრეობითი თრომბოფილია და ორსულობა თავსებადია. აუტოსომური დომინანტური ტიპის მიხედვით ბავშვისთვის სისხლის კოაგულაციის მექანიზმის პათოლოგიის გადაცემის ალბათობა 50%-ია. აუტოსომური რეცესიული ტიპისთვის ის უფრო დაბალია და შეადგენს 25%-ს, ე.ი. თაობებში შეიძლება იყოს პათოლოგიური გენის მატარებლები, რომლებშიც დაავადების კლინიკური გამოვლინებები არ არსებობს.

ხშირად, თრომბოფილია მომავალ დედაში დიაგნოზირებულია ორსულობის დროს. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ემბრიოგენეზის დროს სისხლის შედედება იზრდება, რადგან ქალის სხეულში ჩნდება სისხლის მიმოქცევის დამატებითი წრე - პლაცენტური. ბუნებამ იზრუნა, რომ შეამციროს სისხლის დაკარგვა დროს დაბადების პროცესი(როდესაც პლაცენტა გამოყოფილია).

თრომბოფილიით დაავადებული ქალისთვის მთავარი რისკი არის სპონტანური აბორტი - სისხლის შედედების დონე 5-ჯერ იზრდება.

ეს შეიძლება მოხდეს პლაცენტის სპონტანური გამოყოფის გამო, რომელიც გამოწვეულია სისხლის მიმოქცევის პრობლემებით. სპონტანური აბორტი შესაძლებელია როგორც ჩასახვისთანავე, ასევე მოგვიანებით.

თრომბოფილიით დაავადებულ ქალს შეუძლია ნაყოფის ტარება და მშობიარობა, თუ დაიცავს ექიმების ყველა რეკომენდაციას. ნორმალური პერიოდიამ დაავადებით მშობიარობის ქალში ბავშვის დაბადება ითვლება 35-36 კვირა. ამ დროს ნაადრევი მშობიარობააღარ არის საშიში ნაყოფისა და დედის სიცოცხლისთვის.

თრომბოფილია აქვს უარყოფითი გავლენაბავშვზე საშვილოსნოში ემბრიოგენეზის მე-10 კვირის შემდეგ, რაც ვლინდება ნაყოფის ჰიპოქსიის სახით. პლაცენტის სისხლძარღვებში წარმოიქმნება მიკროთრომბები, რომლებიც ხელს უშლიან შეღწევას ნუტრიენტებიდა ჟანგბადი შედის ბავშვის სხეულში. თუ ორსულობის დროს თრომბოფილია არ განიხილება, ნაყოფის განვითარება შეფერხებულია ან.

მეორე ტრიმესტრი ხშირად გართულებების გარეშე მიმდინარეობს, მაგრამ მესამე ტრიმესტრის დასაწყისიდან მკვეთრად იზრდება ნაადრევი მშობიარობის რისკი. თრომბოფილიის მქონე ორსულებს ენიშნებათ სისხლის კოაგულაციის სისტემის რეგულარული გამოკვლევა (კოაგულოგრამა) და საჭიროების შემთხვევაში თანამედროვე ანტიკოაგულანტების დანერგვა.

თრომბოფილიის დიაგნოსტიკა და ტესტები

თრომბოფილიის განსაზღვრა გარე ფაქტორებითითქმის შეუძლებელია. თრომბოფილიის ტესტირება იწყება სისხლის წითელი უჯრედების და თრომბოციტების დონის განსაზღვრით სისხლში. თუ ზოგადი ანალიზიაჩვენა ამ უჯრედების რაოდენობის ზრდა, შემდეგ პაციენტს მითითებულია გარკვეული გამოკვლევები, რომლებიც მიზნად ისახავს ზუსტი განმარტებადიაგნოზი.

ასევე იზომება სისხლის შემადგენლობის სხვა მაჩვენებლები:

• თრომბის დაშლის პროდუქტის დონე იზრდება სისხლში თრომბის რაოდენობის გაზრდის გამო.
• APTT ანალიზი: ლაბორატორიულ პირობებში ხდება კოაგულაციის პროცესის სიმულაცია. შემცირდება კოაგულაციის ფაქტორების აქტივობის ხარისხი, ასევე შემცირდება „თრომბინის დრო“ - თრომბის წარმოქმნის პერიოდი.
• ფიბრინოგენის დონე. ჭარბი სისხლის შედედებისას მისი რაოდენობა იზრდება.

გენეტიკური რუქის ფაქტორების ანალიზით ის დაგეხმარებათ გადაწყვიტოს, აქვს თუ არა პაციენტს მემკვიდრეობითი თრომბოფილია. მხოლოდ სრული სურათი საშუალებას მოგვცემს დეტალურად გამოვიკვლიოთ თრომბოფილიის გენეტიკური ფაქტორები:

1. პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორული მუტაცია - ფიბრინოლიზის პროცესის დათრგუნვა. ეს ფაქტორი ხელს უშლის სისხლის შედედების დაშლას.
2. მეთიონინის მეტაბოლიზმის პათოლოგია არის სისხლის პლაზმაში ჰომოცისტეინის დონის მატება. MTHFR გენი კოდირებს ფერმენტს, რომელიც გარდაქმნის ჰომოცისტეინს მეთიონინად B ვიტამინების მონაწილეობით.
3. - მუტაცია იწვევს ფიბრინის ზედმეტად აქტიურ სინთეზს. გლობულინი, ფერმენტ თრომბინის მოქმედებით, გარდაიქმნება ფიბრინად და ხელს უწყობს თრომბის წარმოქმნას.
4. II ფაქტორის დონის ცვლილება - პროთრომბინის კოდირების მუტაცია: გუანინის (G) ჩანაცვლება ადენინით (A). ეს გავლენას არ ახდენს ცილის სტრუქტურაზე, მაგრამ გავლენას ახდენს მისი სინთეზის აქტივობაზე.
5. თრომბოციტების აგრეგაციის ცვლილებები. ამინომჟავა ლეიცინი იცვლება პროლინით, მუტაციები ხდება ინტეგრინ-ბეტა ცილაში.

ეს არის ყველაზე გავრცელებული მარკერები. ასევე არსებობს ნაკლებად გავრცელებული პათოლოგიები, რომელთა იდენტიფიცირებაც გენეტიკური რუქით შეიძლება. კონკრეტული ტესტების არჩევანი რჩება ექიმთან, რომელიც ზრუნავს კონკრეტულ პაციენტზე. შეუძლებელია ყველა კვლევის ზედიზედ დანიშვნა, რადგან ისინი ძვირია.

თრომბოფილიის მკურნალობა – მედიკამენტები და დიეტა

თრომბოფილიის მსუბუქი ხარისხის მკურნალობა მოიცავს სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტების მიღებას. პაციენტს ნაჩვენებია ასეთი წამლებიაცენოკუმაროლის, ვარფარინის მსგავსად. ასევე დაინიშნა სპეციალური დიეტა: საკვები, რომელიც ხელს უწყობს სისხლის გასქელებას, გამორიცხულია რაციონიდან. აკრძალულია მწვანე ჩაის, ისპანახის, სალათის ფოთლის, ცხიმოვანი თხილის (ნიგოზი, კეშიუ) და ნებისმიერი წარმოშობის ღვიძლის მოხმარება.

• თუ თრომბები აქტიურად აგრძელებენ ფორმირებას, პაციენტი ჰოსპიტალიზებულია და თერაპია ინიშნება არაფრაქციული ჰეპარინის ინტრავენური შეყვანის საფუძველზე (საინფუზიო ტუმბოს გამოყენებით - სპეციალური მოწყობილობა, რომელიც ატარებს პრეპარატს დოზებით).
• თუ თრომბოფილიის მქონე ადამიანის ორგანიზმი არ იღებს ან უარყოფითად რეაგირებს ჰეპარინის სტრუქტურებზე, მას ენიშნება ალტერნატიული თერაპია ენოქსაპარინის ნატრიუმით ან ფონდაპარინუქსით.

აცეტილსალიცილის მჟავას, დიპირიდამოლის, პენტოქსიფილინისა და კლოპიდოგრელის შემცველი პრეპარატები წარმატებით იქნა გამოყენებული. კომპლექსური თერაპია უნდა შეიცავდეს ვიტამინებს B, E, ფოლიუმის მჟავას, ალპროსტადილს და ნიკოტინის მჟავას.

თრომბოფილიის მკურნალობის მიზანია რაც შეიძლება მეტი თრომბის ლიზინგი. თერაპიის სტანდარტული ხანგრძლივობაა 20-25 დღე. ინდივიდუალურად, მკურნალობა შეიძლება გაგრძელდეს ერთ წლამდე ან დაინიშნოს უწყვეტი მედიკამენტები.

გადაუდებელი აუცილებლობის შემთხვევაში პაციენტს უნიშნავენ ქირურგიულ ოპერაციას, რომლის დროსაც სისხლძარღვებს ხელით „წმენდენ“ თრომბებისგან. პროცედურის შემდეგ, თქვენ უნდა მიიღოთ სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტები მინიმუმ 2-3 კვირის განმავლობაში.

ორსული ქალები იღებენ მსგავს მკურნალობას თრომბოფილიის დროს, მაგრამ დანიშნული მედიკამენტების რაოდენობა გაცილებით მცირეა. მომავალ დედებს ურჩევენ მინიმუმამდე დაიყვანონ ფიზიკური აქტივობადა დაიცავით დიეტა.

პროგნოზი

თრომბოფილია არის მხოლოდ მიდრეკილება სისხლის შედედების წარმოქმნისადმი და თუ პაციენტი დაიცავს რეკომენდაციებს კვების და პროფილაქტიკური მედიკამენტების მიღებასთან დაკავშირებით, ინსულტისა და ინფარქტის რისკი მინიმალურია.

ორსულთა და ბავშვის დაორსულების მსურველთა შემთხვევაში, დაბადების ალბათობა ჯანმრთელი ბავშვიდამოკიდებულია ინდივიდუალურ გენეტიკურ მახასიათებლებზე. პათოლოგიის მიზეზისა და მექანიზმის დადგენის შემდეგ, შეგიძლიათ გამოთვალოთ ბავშვში გადაცემის და მანიფესტაციის ალბათობა.

გვერდის სწრაფი ნავიგაცია

მედიცინისგან შორს მყოფმა ადამიანებმა ცოტა იციან სისხლის პათოლოგიების შესახებ. ისმის სხვადასხვა ონკოლოგიური დაავადება და „სამეფო“ დაავადება. თუმცა, სისხლის პათოლოგიები ამ სიით არ შემოიფარგლება. უფრო მეტიც, ბევრს შეუძლია გაიაროს ცხოვრება ისე, რომ არ გააცნობიეროს, რომ რისკის ქვეშ იმყოფება.

თრომბოფილია - რა არის ეს?

თრომბოფილია არ არის დაავადება, არა დიაგნოზი, არამედ სხეულის მდგომარეობა, რომელსაც ახასიათებს გაზრდილი ტენდენციასისხლის კოლტების წარმოქმნამდე. სინამდვილეში, თრომბოზი თრომბოფილიის შედეგია. და ეს არის დაავადება და არა მიდრეკილება.

ევოლუციის საუკუნეების განმავლობაში ცოცხალ ორგანიზმებს, მათ შორის ადამიანებს, განუვითარდათ უნიკალური დამცავი თვისება - სისხლდენის სპონტანური შეჩერება (ჰემოსტაზი). მისი წყალობით ცოცხალი არსება დაცულია სასიკვდილო სისხლის დაკარგვისგან მცირე და ზომიერი სიმძიმისდაშავებული. და ეს არის სისხლის კოაგულაციის სისტემის დამსახურება.

მეორეს მხრივ, სისხლძარღვებში დამცავი „ბლოკირების“ წარმოქმნის პროცესი უნდა იყოს კონტროლირებადი და შეკავებული. სწორედ აქ მოდის ანტიკოაგულანტული ფაქტორები სამაშველოში.

ჩვეულებრივ, კოაგულაციის სისტემის აქტივობა დაბალანსებულია ანტიკოაგულანტული სისტემის აქტივობით. თუმცა, როდესაც ეს დინამიური წონასწორობა იცვლება, დარღვევები ხდება ჰემოსტატურ სისტემაში. ერთ-ერთი მათგანია თრომბოფილია.

ეს პათოლოგიური მდგომარეობა შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი. მემკვიდრეობითი თრომბოფილია ვითარდება კოაგულაციის ფაქტორების ან მათი ანტაგონისტების სინთეზზე პასუხისმგებელი გენების მუტაციების გამო. შეძენილი ფორმა დაკავშირებულია ცხოვრების წესთან და ჯანმრთელობის მახასიათებლებთან:

• ონკოპათოლოგია;
• დიაბეტი;
• სიმსუქნე;
• ორსულობა;
• მშობიარობის შემდგომი და პოსტოპერაციული მდგომარეობა;
• დეჰიდრატაცია;
• აუტოიმუნური პათოლოგიები;
• გულის დეფექტები;
• გარკვეული მედიკამენტების მიღება (ორალური კონტრაცეპტივები, გლუკოკორტიკოიდები, ესტროგენები);
• გრძელვადიანი ვენური კათეტერიზაცია.

ყველაზე ხშირად, გენეტიკური თრომბოფილია და ზემოთ ჩამოთვლილი რისკ-ფაქტორები ერთმანეთს ემთხვევა და იწვევს თრომბოზს. თუმცა, პროვოცირების მახასიათებლების არარსებობის შემთხვევაში, თრომბის ფორმირების გაზრდა შეიძლება არ მოხდეს მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე პირებშიც კი.

თრომბოფილია ხშირად უსიმპტომოდ მიმდინარეობს – მისი გამოვლინებები დაკავშირებულია განვითარებულ თრომბოზთან და განისაზღვრება მისი ლოკალიზაციით. ღრმა ვენები ჩვეულებრივ ზიანდება ქვედა კიდურები. ამ შემთხვევაში შეინიშნება შეშუპება, ფეხების დაღლილობა, სისავსის შეგრძნება, ციანოზი ან კანის სიწითლე.

საშიში გართულებაა თრომბოემბოლია - თრომბის გამოყოფა პატარა გემის შემდგომი ბლოკირებით. ამ შემთხვევაში სისხლის მიწოდების დარღვევის გამო ვითარდება ქსოვილის იშემია ან ნეკროზი. ფილტვის ემბოლია ფატალური მდგომარეობაა. მისი ნიშნებია მკვეთრი ტკივილიგულმკერდის არეში, შოკი, ტაქიკარდია, გონების დაკარგვა და კომა.

ვენებში ხშირად ყალიბდება სისხლის შედედება. ქვედა კიდურების სისხლძარღვთა და ფილტვის არტერიის გარდა, შეიძლება დაზარალდეს მეზენტერული ვენები, კარიბჭე, ღვიძლის, თირკმლის და იშვიათად ზედა კიდურების და ტვინის ვენები.

მემკვიდრეობითი თრომბოფილია – თავისებურებები

თუ თქვენს ახლო ნათესავებს დაუდგინდათ თრომბოზი და მისი რეციდივები ახალგაზრდა ასაკში, ან თუ პაციენტს განუვითარდა ასეთი პათოლოგია ჰორმონების შემცვლელი თერაპიის ან ორალური კონტრაცეპტივების მიღების დროს, აზრი აქვს მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის გამორიცხვას. გენეტიკური ანალიზი. იგი ტარდება PCR (პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია) მეთოდით.

ეს მეთოდი შესაძლებელს ხდის გამოავლინოს ცვლილებები გენებში, რომლებიც აკონტროლებენ ჰემოსტაზის პროცესს და დასკვნის გაკეთება მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის არსებობის ან არარსებობის შესახებ.

სისხლის შედედების გაზრდის გენეტიკური მიდრეკილება ასოცირდება დომინანტურ მუტაციებთან. მოგეხსენებათ, ყველა ადამიანის სხეულში ყველა გენი ორმაგი რაოდენობითაა წარმოდგენილი. თუ ერთი ეგზემპლარი მაინც დაზარალდება დომინანტური მუტაციით (ჰეტეროზიგოტური ფორმა), პათოლოგიური მდგომარეობა იჩენს თავს.

როდესაც ორივე გენი იცვლება (ჰომოზიგოტური ფორმა), თრომბოზის სიმძიმე და მათი შედეგების სიმძიმე მრავალჯერ იზრდება.

მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის დროს მუტაციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს გენების ორ ჯგუფზე:

• პასუხისმგებელია კოაგულაციის ფაქტორების აქტივობაზე;
• ანტიკოაგულანტების სინთეზის კოდირება.

პირველ შემთხვევაში ცვლილებები იწვევს შედედების ნაერთების გადაჭარბებულ აქტივობას: ფაქტორი Leiden V და პროთრომბინი (ფაქტორი II). ეს მუტაციები უკვე ახალგაზრდა ასაკში ჩნდება. ქალებში ისინი დაკავშირებულია განმეორებით სპონტანურ აბორტთან.

თუ დაზიანებულია ანტიკოაგულანტების სინთეზის გენები, შეინიშნება მათი კონცენტრაციის დაქვეითება. მემკვიდრეობითი თრომბოფილია დაკავშირებულია C და S ცილების ნაკლებობასთან, ანტითრომბინ III. ჰომოზიგოტურ ახალშობილებს (2 დეფექტური გენის მქონე) აქვთ მაღალი სიკვდილიანობის მაჩვენებელი 90-100%. ჰეტეროზიგოტურ ჩვილებს აწუხებთ ფულმინანტური პურპურა, რომელსაც თან ახლავს კანის დაწყლულება და მასზე ნეკროზის უბნების გამოჩენა.

გარდა ამისა, მემკვიდრეობითი თრომბოფილია ხშირად განისაზღვრება სხვა ფიზიოლოგიური პროცესების წარმოშობის კოდირების გენების მუტაციებით.

თრომბის წარმოქმნის პათოლოგიური ტენდენცია შეინიშნება თანდაყოლილი ჰიპერჰომოცისტეინემიით, დისფიბრინოგენემიით და ფიბრინოლიზის პროცესის დარღვევით (სისხლის კოლტების განადგურება).

საშიშია თუ არა ორსულობის დროს თრომბოფილია?

ძალიან ხშირად თრომბოზი ვითარდება ორგანიზმზე გაზრდილი სტრესის ფონზე. ასეთი სახის სტრესული სიტუაციაასევე ორსულობაა. ამ მდგომარეობას ქალის ცხოვრებაში თან ახლავს ყველა ორგანოსა და სისტემის ფუნქციონირების კოლოსალური რესტრუქტურიზაცია. ეს მოიცავს სისხლის შემადგენლობის ცვლილებებს.

კომპენსაციურად, მშობიარობის დროს ჭარბი სისხლის დაკარგვისგან მომავალი დედის დასაცავად, ორგანიზმი ზრდის კოაგულაციის ფაქტორების კონცენტრაციას. ეს მდგომარეობა ზრდის პლაცენტური სისხლძარღვების თრომბოზის რისკს მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის მქონე ქალებში 6-ჯერ და შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი შედეგები, როგორიცაა სპონტანური აბორტი ან გამოტოვებული ორსულობა.

ყველაზე საშიში პერიოდი 10 კვირაა. თუ ეს ეტაპი წარმატებით გადალახეს, უნდა გახსოვდეთ, რომ ორსულობის მე-3 ტრიმესტრში თრომბოზის განვითარების რისკი კვლავ გაიზრდება.

ამ შემთხვევაში შეიძლება მოხდეს ნაადრევი მშობიარობა ან პლაცენტის გამოყოფა მასიური სისხლდენით, რაც საფრთხეს უქმნის დედისა და ნაყოფის სიცოცხლეს. პრენატალურ პერიოდში ჩვილებს აღენიშნებათ განვითარების შეფერხების ნიშნები და ფეტოპლაცენტური უკმარისობა.

თუმცა, შესაძლებელია ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა დიაგნოზირებული თრომბოფილიით. ასეთი მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე ქალებმა უნდა გამოიჩინონ პასუხისმგებლობა ორსულობის დაგეგმვის მიმართ. თუ გაქვთ ანამნეზში სპონტანური აბორტები, გაყინული ორსულობა, თრომბოზი მიღებისას ჰორმონალური პრეპარატები, წარუმატებელი მცდელობები IVF, ან ერთ-ერთი სისხლით ნათესავი დაზარალდა ამით, მომავალმა დედამ უნდა გაიაროს თრომბოფილიის ტესტი.

ეს ძვირადღირებული, რთული დიაგნოსტიკური პროცედურაა და ყველასთვის არ არის მითითებული, მაგრამ თუ ექიმი შემოგთავაზებთ მის ჩატარებას, უარი არ უნდა თქვათ. მედიკამენტებით კონტროლირებადი თრომბოფილია შესაძლებელს ხდის ძლიერი ბავშვის გაჩენას და დაბადებას განვითარების შეფერხების გარეშე.

თუმცა, ასეთი ორსულობის წარმატება მდგომარეობს ექიმის მდგომარეობის ფრთხილად მონიტორინგში. მომავალი დედადა მისი მკაცრად დაცვა ყველა სამედიცინო რეკომენდაციის.

თრომბოფილიის დიაგნოსტიკა + ტესტები

თრომბოფილიის დიაგნოზი მრავალსაფეხურიანი და რთული პროცესია. მისი მიზანია გამოავლინოს კონკრეტული რგოლი, რომელსაც შეუძლია წარუმატებლობა და განსაზღვროს პათოლოგიური მდგომარეობის სიმძიმე.

სისხლის საერთო ანალიზმაც კი შეიძლება აიძულოს სპეციალისტი იფიქროს შესაძლო თრომბოფილიაზე შემდეგი შედეგებით:

• გაზრდილი სიბლანტე;
• სისხლის წითელი უჯრედების და თრომბოციტების კონცენტრაციის გაზრდა;
• წარმოქმნილი ელემენტების მოცულობის გაზრდილი თანაფარდობა სისხლის პლაზმის მოცულობასთან (გაზრდილი ჰემატოკრიტი);
• ESR-ის შემცირება.

შემდეგი ინდიკატორების ლაბორატორიული განსაზღვრა საშუალებას გაძლევთ გაარკვიოთ ჰემოსტაზის რომელ ნაწილშია პრობლემა:

• თრომბინის დრო;
• D-დიმერი;
• APTT (გააქტიურებული ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის დრო) და INR (საერთაშორისო ნორმალიზებული თანაფარდობა) ინდიკატორები;
• ანტი-Xa (სტიუარტ-პროვერის კოაგულაციის ფაქტორის დათრგუნვა);
• ცილები C და S;
• ანტითრომბინი III;
• შედედების და სისხლდენის დრო;
• ფაქტორი VIII;
• ხსნადი ფიბრინ-მონომერის კომპლექსები;
• ფონ ვილბრანდის ფაქტორი;
• კალციუმი სისხლში;
• პლაზმის რეკალციფიკაციის დრო (გააქტიურებული);
• ლუპუსის ანტიკოაგულანტი.

განსაზღვრული პარამეტრების ჩამონათვალი ვრცელია, მაგრამ თითოეულ კონკრეტულ შემთხვევაში ჰემატოლოგი განსაზღვრავს მხოლოდ ზოგიერთი მახასიათებლის შესწავლას. ამრიგად, ორსულობისა და მისი დაგეგმვისას მნიშვნელოვანია APTT, თრომბინის დრო და პროთრომბინის ინდექსი, ფიბრინოგენის შემცველობა. იგივე ტესტები ტარდება ოპერაციების წინ.

ანტიკოაგულანტებით მკურნალობა მოითხოვს APTT, INR და ანტი-Xa-ს მონიტორინგს. პათოლოგიის აუტოიმუნურ ბუნებაზე ეჭვის შემთხვევაში, ლუპუსის ანტიკოაგულანტი, INR, APTT, პროთრომბინის ინდექსი, ფიბრინოგენი. და ვენის თრომბოზის შემდეგ, დამატებით გამოკვლეულია ყველა იგივე ტესტი, გარდა ლუპუსის მარკერისა და ცილების C და S, D-დიმერი, ფაქტორი VIII და ჰომოცისტეინი.

თუ საეჭვოა მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, PCR მეთოდი ვლინდება თრომბოფილიის გენეტიკური მარკერები:

1. C და S ანტიკოაგულანტი ცილების გენებში მუტაციები;
2. ანტითრომბინ III-ის დეფიციტის გამომწვევი დეფექტები;
3. ლეიდენის მუტაცია;
4. პროთრომბინის (II) მუტაცია;
5. მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას გენში მუტაცია;
6. გლიკოპროტეინ IIIa თრომბოციტების რეცეპტორის დეფექტური გენი;
7. არანორმალური ფიბრინოგენის გენი.

თრომბოფილიის მკურნალობა – წამლები

დიაგნოზირებული თრომბოფილიის მკურნალობა განისაზღვრება მისი მიზეზით. თუ პათოლოგიური მდგომარეობა გენეტიკურად არის განსაზღვრული, სრული განკურნება შეუძლებელია. ამ შემთხვევაში გამოიყენება ჩანაცვლებითი თერაპია.

ის მიზნად ისახავს დაკარგული შედედების ფაქტორების შევსებას ინექციების ან პლაზმის გადასხმის გზით. ჰიპერაგრეგაციის შემთხვევაში ნაჩვენებია პლაზმაფერეზი და პლაზმის წვეთოვანი ინექცია.

თრომბოფილიის შეძენილი ფორმები მკურნალობენ ანტიკოაგულანტებით. მათი გამოყენების ჩვენება არის 3 ან მეტი რისკის ფაქტორის კომბინაცია. თრომბოფილიისთვის გამოიყენება იგივე პრეპარატები, რაც თრომბოზის სამკურნალოდ:

• ასპირინი;
• ვარფარინი;
• ზარები;
• პრადაქსა;
• ჰეპარინი და მისი წარმოებულები (დალტეპარინი, ენოქსაპარინი, ფრაქსიპარინი).

თრომბოფილიის მქონე პირებს ურჩევენ გამოიყენონ ხალხური საშუალებები, სისხლის გამათხელებლები. განსაკუთრებით სასარგებლოა ჯანჯაფილი, ახალი ყურძნის წვენი, მოცვის ჩაი, ხმელი ხილი და ზღვის პროდუქტები. ცხიმოვანი და შემწვარი საკვები უნდა გამოირიცხოს რაციონიდან, რადგან მათ შემადგენლობაში შემავალი ლიპიდები სისხლს ასქელებს.

ორსულობისას აუცილებლად უნდა ჩაიცვათ კომპრესიული ტანსაცმელი: წინდები და კოლგოტები. მომავალმა დედებმა არ უნდა უგულებელყოთ სავარჯიშო თერაპია, მასაჟი, ყოველდღიური ნელი სიარული ან ცურვა.

პროგნოზი

თრომბოფილია არ არის დაავადება, არამედ მიდრეკილება მის მიმართ. თუ დაიცავთ პრევენციის ძირითად წესებს, თრომბოზი და მასთან დაკავშირებული გართულებები (თრომბოემბოლია, იშემია, ინფარქტი, ინსულტი) არ განვითარდება.

უპირველეს ყოვლისა, თქვენ უნდა დაიცვას პრინციპები სათანადო კვება: ჩართეთ თქვენს დიეტაში ახალი ბოსტნეული, ხილი, კენკრა, ზღვის პროდუქტები, უცხიმო ხორცი და თევზი და მთელი მარცვლეულის პური. არ არის საჭირო ძარღვებში სისხლის სტაგნაციის დაშვება, რასაც ხელს უწყობს მჯდომარე ცხოვრების წესი.

ყველა ქრონიკული პათოლოგიებიდა მწვავე ინფექციური პროცესები დაუყოვნებლივ უნდა იქნას დამუშავებული ან კონტროლის ქვეშ. ჰორმონალური პრეპარატების სისტემატური მიღება და თრომბოფილიის ჩანაცვლებითი თერაპია გულისხმობს სისხლის კოაგულაციის უნარის რეგულარულ შესწავლას.

თრომბოფილია არ არის სასიკვდილო განაჩენი. პირიქით, სხეულის ამ მახასიათებლის შესახებ გონივრული ადამიანი, რომელიც ზრუნავს მის ჯანმრთელობაზე, მიიღებს ყველა შესაძლო ზომას, რათა თავიდან აიცილოს სიცოცხლისათვის საშიში გართულებების განვითარება.

თრომბოფილია უკიდურესად მზაკვრული, რთული და, სამწუხაროდ, გავრცელებული დაავადებაა. სისხლმბადი სისტემა ნორმალურად ვერ ფუნქციონირებს. კოაგულაცია უფრო მაღალი ხდება ვიდრე უნდა იყოს, ამიტომ ყალიბდება სისხლის შედედება. ორსულობის დროს კარგი სისხლის მიმოქცევა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სასიცოცხლო როლი, რადგან ყველაფერი, რაც აუცილებელია სიცოცხლისა და განვითარებისთვის, ბავშვი იღებს საიდანაც დედის სხეული. თრომბის წარმოქმნა არღვევს ამას ყველაზე მნიშვნელოვანი პროცესიდა შეუძლია საბედისწერო როლი შეასრულოს როგორც ბავშვისთვის, ასევე ქალისთვის.

ითვლება, რომ თრომბოფილია ჩვეულებრივ ფარულია. ბევრი ქალი იგებს ამის შესახებ, როდესაც უტარდება სრული გამოკვლევა სასურველი ორსულობის წარუმატებლად დასრულების შემდეგ. სინამდვილეში, თრომბოფილიას აქვს მთელი რიგი სიმპტომები - სისუსტე, ქრონიკული დაღლილობასუნთქვის გაძნელება, თავის ტკივილი, ხელების და ფეხების შეშუპება და სხვა. მაგრამ ყველა ეს ნიშანი ჩვეულებრივ ან იგნორირებულია პაციენტის მიერ ან მიეკუთვნება მათ.

თრომბოფილიის განვითარებას ხელს უწყობს ორგანიზმში მიმდინარე ანთებითი პროცესები, ცუდი ცხოვრების წესი (ქრონიკული დეჰიდრატაციის ჩათვლით), სისხლის გადასხმა, კიბო, დაზიანებები და ქირურგიული ჩარევები, სისხლძარღვთა დაავადებები და იმუნური სისტემა, ისევე როგორც სხვა ფაქტორები. დიაგნოზი, რომელსაც ექიმები ჩვეულებრივ სვამენ შეძენილი თრომბოფილიის დროს, არის ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი (APS).
თრომბოფილია ხშირად მემკვიდრეობითი (გენეტიკური) ხასიათისაა. დიაგნოზის დასმისას სასარგებლო იქნება არა მარტო ჰემატოლოგის, არამედ გენეტიკოსის დახმარებაც. მნიშვნელოვანია სწორად განსაზღვრა მუტაციები ჰემოსტაზის გენებში - ზუსტი შედეგებიდაეხმარება ექიმებს სწორი მკურნალობის სტრატეგიის არჩევაში, რომელიც დაადგენს, შეუძლია თუ არა ქალს ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა და გაჩენა.

თრომბოფილიის დიაგნოსტიკა ექიმისთვის არ არის რთული - თანამედროვე სისხლის ანალიზები შესაძლებელს ხდის სწრაფად დადგინდეს არა მხოლოდ დაავადების სახეობა, არამედ მისი განვითარების ხარისხიც. მაგრამ თქვენ არ უნდა დანიშნოთ ასეთი გამოკვლევები - მხოლოდ სპეციალისტს შეუძლია სწორად შეარჩიოს საჭირო ტესტების კომბინაცია.

თუ თრომბოფილია დიაგნოზირებულია, ორსულობისთვის მზადება წინასწარ უნდა დაიწყოს. ეს გაზრდის წარმატებული განაყოფიერებისა და იმპლანტაციის შანსებს. მომავალი დედა მხოლოდ მიღებით ვერ შეძლებს ორსულობის ბოლომდე მიტანას. აუცილებელია სპეციალისტის რეკომენდაციით დაბალმოლეკულური ჰეპარინის (LMWH) მიღება. ეს ანტითრომბოზული თერაპია სრულიად უსაფრთხოა როგორც ქალისთვის, ასევე მისი არ დაბადებული ბავშვისთვის. ფარმაკოლოგიაში ბოლო წლებშიამ მიმართულებით ის საკმაოდ სწრაფად ვითარდება და ჰემატოლოგს უამრავი არჩევანი აქვს - Clexane, Fraxiparine, Fragmin და ა.შ.. LMWH-ის გარდა, სპეციალისტები ხშირად განსაზღვრავენ სისხლის მიმოქცევის გაუმჯობესების წამლების კურსებს (ფლებოდია, აქტოვეგინი და ა.შ.) . არჩევისას ვიტამინის კომპლექსებიუმჯობესია უპირატესობა მიანიჭოთ მას, რომელიც შეიცავს პოლიუჯერი ცხიმოვან მჟავებს - ეს დადებითად იმოქმედებს სისხლძარღვების კედლებზე და ირიბად დაეხმარება თრომბოფილიის მკურნალობას.

მომავალი დედა მუდმივი კონტაქტი უნდა იყოს ჰემატოლოგთან და რეგულარულად გაიაროს სისხლის ანალიზები (ძირითადად) 2 კვირაში ერთხელ მაინც. ინდიკატორებში ცვლილებების გამოვლენა ექიმს საშუალებას მისცემს დროულად შეცვალოს მკურნალობის რეჟიმი.
მეან-გინეკოლოგმა უნდა განსაკუთრებული ყურადღებადოპლეროსკოპიის გაკეთება. ეს გამოკვლევა გვიჩვენებს, არის თუ არა ყველაფერი რიგზე სისხლის ნაკადთან დაკავშირებით - განსაკუთრებით გულ-სისხლძარღვთა სისტემაბავშვი და პლაცენტა. ხარისხიანი საკვებიდა ფიზიკური აქტივობის შეზღუდვა მნიშვნელოვანია ნებისმიერი ორსული ქალისთვის, მაგრამ თრომბოფილიით ეს სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია. კვება გავლენას ახდენს სისხლის შემადგენლობაზე და ფიზიკური აქტივობააძლევენ დაძაბულობას, რაც ზოგჯერ იწვევს მწვავე თრომბოზის პროვოცირებას.

სისხლმბადი სისტემის მკურნალობას დრო სჭირდება. და, სამწუხაროდ, ბევრი ფული - CMG-ის ღირებულება საკმაოდ მაღალია. და მათი მიღების შეწყვეტა ძალიან საშიშია. ამისთვის თრომბოფილია ორსულობის დროსხშირია მოულოდნელი და სერიოზული რეციდივები და გართულებები. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის ჩვეულებრივი ადრეული ორსულობის დაკარგვა. როდესაც პირველ ტრიმესტრში სისხლის მიმოქცევა დარღვეულია, ხშირად წარმოიქმნება რაზმები, რომლებიც პროვოცირებას უკეთებს აბორტის საფრთხეს და ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის განვითარების შეჩერება. გამოტოვებული ორსულობა თრომბოფილიის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული შედეგია. გარდა ამისა, სიფრთხილით მოვეკიდოთ ნაყოფის ჰიპოქსიას, ეკლამფსიას და ნაადრევ მშობიარობას.

შესაძლებელია თუ არა ბუნებრივი მშობიარობაამ დაავადებით? როგორც წესი, კი. ჰემატოლოგი იძლევა რეკომენდაციას, მაგრამ საბოლოო გადაწყვეტილებას გინეკოლოგი იღებს. თრომბოფილია იშვიათად შეიძლება ჩაითვალოს აბსოლუტური უკუჩვენებასაკეისრო კვეთისთვის (ეს დამოკიდებულია მისი განვითარების ხარისხზე), უფრო მეტიც, ოპერაციაზრდის ღრმა ვენების თრომბოზის ალბათობას. თუმცა, ბუნებრივი მშობიარობა ზოგჯერ სერიოზული პრობლემებით ხდება და ექიმებისთვის მისი კონტროლი უფრო ადვილია საკეისრო კვეთა, ამიტომ ისინი ხშირად დაჟინებით ითხოვენ ოპერაციას.

დადასტურებულია, რომ სერიოზული გართულებების რისკი თრომბოფილია ორსულობის დროსიზრდება 8-ჯერ. ამ მდგომარეობის მქონე ქალი გარკვეულწილად რისკავს თავის სიცოცხლეს ბავშვის გაჩენისთვის. მაგრამ მუდმივი სამედიცინო ზედამხედველობარისკების კონტროლი შესაძლებელია. თრომბოფილია საერთოდ არ არის სასიკვდილო განაჩენი. უბრალოდ ექიმთან მეტი კომუნიკაცია, ანალიზები, მედიკამენტები და... მოთმინებაა საჭირო.

თრომბოფილია საშიში და ძნელად განკურნებადია. თრომბოფილია არის სხეულის ტენდენცია სისხლძარღვებში სისხლის შედედების წარმოქმნისკენ. ეს დაავადება შეიძლება იყოს შეძენილი ან მემკვიდრეობითი. ამ დაავადების საფუძველია მაღალი სისხლის შედედება.

თრომბოფილია საშიშია ორსულობისთვის. სრული განვითარებაბავშვს სჭირდება კარგი სისხლის მიმოქცევა, რადგან სისხლის მოძრაობის წყალობით ბავშვი იღებს ჟანგბადს და სიცოცხლისთვის აუცილებელ ნივთიერებებს. თუ სისხლის შედედება იწყება ორსულობის დროს, ეს იწვევს პათოლოგიებს. თრომბოფილია საფრთხეს უქმნის როგორც დედის სიცოცხლეს, ასევე ბავშვის სიცოცხლეს.

ხშირად ორსულობისას ქალმა არ იცის ამ დაავადების შესახებ და ყოვლისმომცველი გამოკვლევის შემდეგ იგებს დიაგნოზის შესახებ. ამის მიუხედავად, თრომბოფილიას აქვს მთელი რიგი სიმპტომები, რომლებსაც ქალები უგულებელყოფენ. ეს არის ვეგეტატიურ-სისხლძარღვთა დისტონიის სიმპტომები. თრომბოფილია და ორსულობის დაგეგმვა თავსებადია, თუ პათოლოგია დროულად დადგინდება და მკურნალობა სწორად დაიწყება.

თუ ადამიანს რაიმე ოპერაცია ჩაუტარდა ან დაშავდა, შეიძლება დაიწყოს შეძენილი თრომბოფილიის განვითარება. გენეტიკური თრომბოფილია მშობლებიდან ბავშვებს გადაეცემა. არის შემთხვევები, როდესაც პათოლოგია ხდება მუტაციის შედეგად. გენეტიკური თრომბოფილია ორგანიზმში არ არის გამოვლენილი, რადგან არ არსებობს სიმპტომები. გარკვეული სიმპტომები იწყება მოტეხილობების, დაზიანებების ან ქალის დაორსულების დროს.

რატომ იწვევს ორსულობა პათოლოგიის განვითარებას? როგორც ირკვევა, სისხლის მიმოქცევის დარღვევა და ბავშვის გაჩენა მჭიდრო კავშირშია.

დაორსულების მომენტიდან ორგანიზმში სისხლის შედედება იზრდება. ასე რეაგირებს ორგანიზმი ორსულობაზე, რომ მშობიარობის დროს ქალი არ მოკვდეს სისხლის დაკარგვით. თუმცა, ბუნების ამ იდეას აქვს უარყოფითი მხარე, იმის გამო, რომ სისხლის შედედება იზრდება, სისხლძარღვები იკეტება თრომბებით, რაც თავის მხრივ შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი ან გამოიწვიოს ნაადრევი მშობიარობა.

გენეტიკური თრომბოფილია ყველაზე ხშირად ორსულობის დროს ვლინდება. ჩასახვის მომენტიდან ქალის სხეულში ჩნდება სხვა სისხლის მიმოქცევის სისტემა - პლაცენტა. რა თქმა უნდა, ეს ქმნის დამატებით სტრესს სხეულზე. განათლება ახალი სისტემასისხლის მიმოქცევა გენეტიკური თრომბოფილიის განვითარების წინაპირობაა.

თანდაყოლილი თრომბოფილია

თრომბოფილია საერთოდ არ არის საშიში ადამიანისთვის, მაგრამ ცვლილებები ხდება ორსულობის მომენტიდან. თუ ქალს აქვს მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ნიშნები, მაშინ თრომბოზის ალბათობა მნიშვნელოვნად იზრდება. ასევე იზრდება სპონტანური აბორტის რისკი. თუ ქალს აქვს თრომბოფილიის სიმპტომები ორსულობის დროს, მაშინ სავარაუდოდ მოხდება მშობიარობა ვადაზე ადრე. უნდა აღინიშნოს, რომ ნაადრევი მშობიარობა ორსულობის დადებითი დასასრულია, ვინაიდან უმეტეს შემთხვევაში თრომბოფილია იწვევს გაყინულ ორსულობას.

სისხლძარღვებში სისხლის შედედების წარმოქმნა იწვევს ნაყოფის ჟანგბადის შიმშილს და მისი ზრდა და განვითარება შეჩერებულია. თუ ბავშვი არ იღებს სასიცოცხლო მნიშვნელოვანი ნივთიერებები, მაშინ ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი პროცესები, როგორიცაა:

• პლაცენტის ამოკვეთა;
• ნაყოფში პათოლოგიების განვითარება;
• ბავშვის სიკვდილი;
• სპონტანური აბორტი;
• გესტოზი;
• ნაადრევი მშობიარობა;
• პრეეკლამფსია.

თრომბოფილიის შედეგები

1. პირველ ტრიმესტრშიორსულობა ვითარდება პათოლოგიების გარეშე, მაგრამ მეათე კვირის შემდეგ ნაყოფს საფრთხე ემუქრება.
2. მეორე ტრიმესტრშიგართულებების ალბათობა მცირდება და ორსულობა შეუფერხებლად მიმდინარეობს.
3. იწყება ახალი რაუნდი ორსულობის ოცდამეათე კვირის შემდეგ. ეს პერიოდი ყველაზე საშიშია და ქალს შეიძლება დაეწყოს გესტოზი ან სხვა პათოლოგიები.

თრომბოფილიის დიაგნოზი

გამოკვლევით თრომბოფილიის დადგენა ძალიან რთულია, მიუხედავად იმისა, რომ ქალმა შეიძლება უჩიოდეს ფეხების სიმძიმეს ან ფიზიკურ გადაღლას. ამიტომ, არსებობს სპეციალური ძვირადღირებული დიაგნოზი. სტატისტიკის მიხედვით, თრომბოფილია დიაგნოზირებულია ქალების მცირე პროცენტში, ამიტომ ირაციონალურია ყველა ქალის გამოკვლევა. სწორედ ამ მიზეზით, ქალი იგებს გართულებების არსებობის შესახებ მხოლოდ წარუმატებელი ორსულობის შემდეგ.

არსებობს მთელი რიგი ინდიკატორები, რომლებიც მიუთითებს თრომბოფილიის არსებობაზე:

• ნათესავებში გენეტიკური თრომბოფილიის არსებობა;
• miscarriages;
• გართულებები და პათოლოგიები წინა ორსულობაში;
• სისხლდენა ახალშობილის კანში.

თრომბოფილიის დიაგნოსტირება შესაძლებელია სისხლის ანალიზით. ეს ანალიზი ხდება ორ ეტაპად:

1. პირველი ეტაპი მოიცავს სისხლის სკრინინგს, რომლის დახმარებით ვლინდება ბმული, რომელშიც ხდება დარღვევა.
2. მეორე ეტაპი მოიცავს სისხლის სრული დათვლა, რომელიც ხელს უწყობს ორსულობის დროს პათოლოგიის იდენტიფიცირებას.

მხოლოდ სკრინინგის საშუალებით შეძლებს სპეციალისტი ქალის მდგომარეობის შესახებ ინფორმაციის მიღებას.

აუცილებელია თრომბოფილიის განვითარების თავიდან აცილება ჩასახვამდეც კი. ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე მკურნალობა ხელს შეუწყობს კონცეფციის წარმატებას. თუ მკურნალობას მოგვიანებით დაიწყებთ, პათოლოგიების გარეშე ბავშვის ვადამდე მიყვანა რთული იქნება. ჯანმრთელი ბავშვის გასაჩენად ქალმა უნდა დაიცვას მკაცრი წესები:

• აუცილებელია ინფექციის კერების კონტროლი, რომლებიც განლაგებულია პირის ღრუსა და სასქესო ორგანოების მიდამოში. თუ შესაძლებელია ანთებითი პროცესი, მაშინ შეიძლება დაიწყოს თრომბის წარმოქმნის პროცესი.
• სპეციალური მედიკამენტების მიღებარაც იწვევს სისხლის შედედების დათრგუნვას.
• მკურნალობა ანტიკოაგულანტებითმთელი ორსულობის განმავლობაში, ასევე მშობიარობის შემდეგ გარკვეული პერიოდის განმავლობაში.

როგორ გავაჩინოთ ჯანმრთელი ბავშვი თრომბოფილიით?

ორსულობის დაგეგმვა თრომბოფილიით შესაძლებელია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ქალი იმყოფება სპეციალისტების მეთვალყურეობის ქვეშ. თავად ორსულობის დროს ექიმები დიდ ყურადღებას აქცევენ ქალის მდგომარეობას და ნაყოფის განვითარებას. მთელი ორსულობის განმავლობაში ქალებმა უნდა გაიარონ მუდმივი ულტრაბგერითი გამოკვლევები, ასევე გააკონტროლონ პლაცენტური მიმოქცევა. მხოლოდ დახმარებით ტოტალური კონტროლიადრეულ ეტაპებზე შესაძლებელია გართულებების არსებობის დიაგნოსტიკა.

უკვე მეორე და მესამე ტრიმესტრში ექიმები აკვირდებიან ნაყოფის მდგომარეობას ისეთი მეთოდების გამოყენებით, როგორიცაა ფეტომეტრია და კარდიოტოკოგრაფია. გართულებების თავიდან ასაცილებლად ქალმა უნდა გაიაროს ანტითრომბოზული თერაპია. ასეთი პრევენცია შეიძლება ჩაითვალოს წარმატებულად, თუ მომავალ დედას არ აქვს პათოლოგიების განვითარების რისკი:

• გესტოზი გართულებებით;
• თრომბოზი;
• პლაცენტის ამოკვეთა;
• სპონტანური აბორტის რისკი.

თერაპიის შედეგად ყველა მაჩვენებელი ნორმალურად უბრუნდება და ორსულობა გადახრების გარეშე მიმდინარეობს.

თრომბოფილიის მკურნალობა

ცნებები, როგორიცაა თრომბოფილია და ორსულობის დაგეგმვა, თუ ისინი ურთიერთკავშირშია, საჭიროებს შემდეგ მკურნალობას:

• ელასტიური სახვევისა და კომპრესიული ტანსაცმლის ტარება;
• ხანგრძლივი დგომის ან ჯდომის თავიდან აცილება;
• მასაჟი;
• ცურვა;
• ფიტოთერაპია;
• სათანადო კვება;
• ელექტრომაგნიტური თერაპია.

თრომბოფილიის გართულებები

ხშირად, მკურნალობის დროს ქალები განიცდიან გვერდითი ეფექტებს მედიკამენტების მიღებისას. სისხლძარღვებში იზრდება თრომბის წარმოქმნა. განსაკუთრებით ძლიერი გვერდითი მოვლენები აქვთ კონტრაცეპტივებს, რომლებიც შეიცავს ესტროგენს და ჰეპარინს.

გვერდითი სიმპტომების თავიდან აცილების მიზნით, ექიმები წერენ რეცეპტს წამლების გასაუმჯობესებლად გვერდითი მოვლენები. მაგალითად, მას აქვს ასეთი თვისებები აცეტილსალიცილის მჟავა. სპეციალისტი რეგულარულად აკონტროლებს ქალის კოაგულოგრამას, რათა თავიდან აიცილოს მისი განვითარება ადრეული გართულებებიორსულობის დროს

თრომბოფილია და ორსულობის დაგეგმვა შორს არის ურთიერთგამომრიცხავი ცნებებისგან. ბევრი ქალი ხშირად უკავშირებს ამ დიაგნოზს უნაყოფობას, მაგრამ ეს ასე არ არის. თუ სრულად დაიცავთ მკურნალობის პროგრამას, რომლის ინდივიდუალურად შედგენაში დაგეხმარებათ სპეციალისტი, მაშინ სავსებით შესაძლებელია ჯანმრთელი ბავშვის დაბადება.

დიდია ალბათობა იმისა, რომ თრომბოფილიის მქონე ქალმა ნაადრევად გააჩინოს. მაგრამ თანამედროვე მედიცინასასწაულებს ახდენს და ნაადრევი ჩვილებიგანვითარებაში არ ჩამოუვარდებიან დროულად დაბადებულ ბავშვებს. დახმარებით თანამედროვე ტექნოლოგიებინაადრევი ბავშვები სწრაფად აღწევენ ნორმალური მაჩვენებლებიდამახასიათებელია 9 თვის შემდეგ დაბადებული ბავშვებისთვის.

როგორც უკვე აღნიშნეთ, თრომბოფილია და ორსულობის დაგეგმვა თავსებადი ცნებებია, თუ მომავალი დედა პასუხისმგებლობით ეკიდება ორსულობას და მხოლოდ საუკეთესოს სჯერა.

თრომბოფილია თავისთავად არ ზიანს აყენებს; იდეალური პირობებირომ გამწვავდეს. ასეთი მდგომარეობა ჩნდება მინიმალური ინვაზიური ოპერაციების, ქრონიკული დაავადებების გამწვავებისა და ორსულობის შემდეგაც კი. და იმისთვის, რომ პრენატალურ პერიოდში არ დაკარგოთ შვილი ან დედა მშობიარობის შემდგომი პერიოდიმემკვიდრეობითი თრომბოფილიისგან გამოჯანმრთელების შემდეგ, მნიშვნელოვანია, რომ დაიწყოთ მომზადება დაბადებამდე. და თქვენ უნდა დაიწყოთ ტესტებით. ექიმები შეაფასებენ რისკის ყველა დონეს და შეარჩევენ აუცილებელ თერაპიას წარმატებული ორსულობისთვის.

რა არის თრომბოფილია, გაზრდილი თრომბოზის მიზეზები

თრომბოფილია არის გაზრდილი მიდრეკილება ჰემოსტატიკური სისტემის გენეტიკური დეფექტების გამო სისხლძარღვთა თრომბოზის (ძირითადად ვენური) განვითარებისადმი სხვადასხვა ადგილას. თრომბის წარმოქმნის პროცესი არის ორგანიზმის ბუნებრივი რეაქცია სისხლძარღვების დაზიანებისას, რომელიც მიზნად ისახავს სისხლდენის შეჩერებას. თრომბოფილიის დროს თრომბის წარმოქმნა იწვევს სისხლის შემოდინების (არტერიებში) ან გადინების (ვენაში) შემცირებას. თუ თრომბი არტერიის ან ვენის კედლიდან ჩამოიშლება, წარმოიქმნება ემბოლია - ნაწილაკი, რომელიც მოძრაობს სისხლის ნაკადთან ერთად და შეუძლია სხვა სისხლძარღვების კედლებს მიეკრას.

შედეგად მიღებული თრომბი მყარად არის მიმაგრებული ენდოთელიუმის დაზიანების ადგილზე, თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, მთლიანი თრომბი ან მისი ფრაგმენტები შეიძლება გაწყდეს და შევიდეს სხვა ქსოვილებსა და ორგანოებში, რამაც გამოიწვიოს სისხლის მიმოქცევის დარღვევა.

სისხლის შედედება ხშირად ბლოკავს ვენებს. ქვედა კიდურების და ფილტვის არტერიის გემების გარდა, თრომბოზისადმი მგრძნობიარეა მეზენტერული ვენები, კარიბჭე, ღვიძლის, თირკმლის და იშვიათად ზედა კიდურების და ტვინის ვენები.

ეს პათოლოგია ფართოდ არის გავრცელებული ზრდასრული მოსახლეობის 40% -მდე განიცდის მის შედეგებს, რაც დამოკიდებულია ფორმირების ადგილმდებარეობაზე:

• ფეხის სისხლის შედედება:
  
• ნაწლავის ვენების და არტერიების თრომბოზი - ნაწლავის ნეკროზი და მწვავე ანთება - პერიტონიტი;
  მეზენტერული სისხლძარღვების მწვავე ოკლუზია ვლინდება სისხლის მიმოქცევის მკვეთრი დარღვევით ობსტრუქციის ადგილის პროქსიმალურ და დისტალურ სისხლძარღვთა მიდამოებში, რასაც თან ახლავს მძიმე ვაზოსპაზმი და დამატებითი თრომბის წარმოქმნა, რაც იწვევს მწვავე დარღვევაკვება და ნაწლავის კედლის იშემიური დაზიანება
• თავის ტვინის სისხლძარღვების თრომბოზი - იშემიური ინსულტი - ცერებრალური სისხლძარღვების სისხლის მიმოქცევის მწვავე დარღვევა, რომელიც 24 საათში ან მყისიერად შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილამდე;
• გულის კორონარული სისხლძარღვების თრომბოზი - მიოკარდიუმის ინფარქტი - გულის კორონარული დაავადების ფორმა, რომელიც ხასიათდება მიოკარდიუმის ნაწილის სიკვდილით არასაკმარისი სისხლის მიწოდების გამო;
  მწვავე იშემია იწვევს ზოგიერთი ფუნქციური კუნთოვანი უჯრედის სიკვდილს (ნეკროზი) და მათ შემდგომ ჩანაცვლებას შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოებით, ანუ ინფარქტის შემდგომი ნაწიბურის წარმოქმნას.
• პლაცენტური გემების თრომბოზი - სპონტანური აბორტი;
• ღვიძლის ვენის თრომბოზი - ასციტი ან მუცლის წვეთი, რომელიც განსხვავდება სხვა დაავადებებისგან დაგროვებით. მუცლის ღრუსჭარბი სითხე.
  ასციტის დროს პერიტონეალური სითხის დაგროვებას თან ახლავს ინტრააბდომინალური წნევის მატება, დიაფრაგმის გუმბათის შეყვანა გულმკერდის ღრუში.

გაზრდილი თრომბოზის მიზეზები:

• თრომბოფილია პირველი რიგის ნათესავებში;
• სისხლის დაავადებები:
  
• სიმსივნური წარმონაქმნები;
• წინაგულების ფიბრილაცია - გულისცემის მომატება წუთში 350-600 დარტყმამდე;
• ვარიკოზული ვენები ან გაფართოებული ვენები;
  ვარიკოზული ვენები, ან ვარიკოზული ვენებივენ არის პათოლოგიური ცვლილებებივენები, რომელსაც თან ახლავს საკუჭნაოს გაფართოება, სიგრძის მატება, კონვოლუციების წარმოქმნა და კვანძის მსგავსი ჩახლართული, რაც იწვევს სარქვლის უკმარისობას და სისხლის ნაკადის დარღვევას.
• არტერიული ჰიპერტენზია - მუდმივი მატება არტერიული წნევა 140/90 მმ Hg-დან. ხელოვნება. და ზემოთ;
• წინა გულის შეტევები და ინსულტები;
• ქირურგიული პროცედურები;
• სიმსუქნე;
• ჰორმონების ხანგრძლივი გამოყენება.

როგორ მოქმედებს ორსულობა თრომბოფილიაზე?

გენეტიკურად განსაზღვრული თრომბოფილია გავლენას ახდენს თაობიდან თაობაზე, მაგრამ არ ვლინდება დიდი ხნის განმავლობაში. მაგრამ ორსულობის დაწყებისთანავე და სისხლის სიბლანტის ცვლილებასთან ერთად, სისხლის შედედების წარმოქმნის ეს ტენდენცია ზედმეტად აქტიური ხდება.

ორსულობა 4-5-ჯერ ზრდის თრომბის წარმოქმნას, რადგან სისხლი ჰორმონების გავლენით იცვლის სიბლანტეს.

ვიდეო: მკვლევარი, მეან-გინეკოლოგი, ქალის ჯანმრთელობის შესახებ წიგნების ავტორი ე. ბერეზოვსკაია თრომბოფილია და ორსულობა

რა არის ორსულობის ყველაზე საშიში პერიოდი?

ყველაზე საშიში პერიოდია 10 კვირამდე, როდესაც განსაკუთრებით მაღალია მუცლის მოშლის რისკი მისი გაზრდილი კვების დროს პლაცენტის სისხლძარღვებში სისხლის შედედების წარმოქმნის გამო ნაყოფის სასიცოცხლო აქტივობის უზრუნველსაყოფად. თუ ეს ეტაპი წარმატებით გადალახეს, უნდა გახსოვდეთ, რომ ორსულობის მე-3 ტრიმესტრში თრომბოზის განვითარების რისკი კვლავ გაიზრდება. 30 კვირის შემდეგ ორსული ქალის ორგანიზმი ინტენსიურად ემზადება მშობიარობისთვის და შესამჩნევად მატულობს სისხლის შედედება. მშობიარობისთვის მომზადებისას დამატებით შემოწმდება შემდეგი სავარაუდო კოაგულაციის მაჩვენებლების დონეები:

• პროთრომბინი ან კოაგულაციური ცილა, ნორმალური - 8–142%;
• თრომბინის დრო ან aPTT, რომლის დროსაც ხდება სისხლის შედედება. ნორმალური - 11–17,8 წამი;
• - პლაზმის ცილა, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლის შედედების წარმოქმნაზე. მისი ნორმალური შემცველობაა 2,00 - 4,00 გ/ლ;
• ატითრომბინი არის სპეციფიკური ცილა, რომელიც უზრუნველყოფს სისხლის შედედების რეზორბციას, ჩვეულებრივ 75-125%.

განმეორებითი თრომბოფილიის შესაძლო შედეგები და გართულებები

ყველაზე მეტად მემკვიდრეობითი ან შეძენილი თრომბოფილია ითვლება სავარაუდო მიზეზიისეთი სამეანო გართულებები, როგორიცაა:

• სპონტანური აბორტი;
• IUGR ან ნაყოფის განვითარების შეფერხება, როდესაც მისი ზრდისა და განვითარების პარამეტრები არ შეესაბამება სამეანო პერიოდიორსულობა;
• ნაყოფის სიკვდილი საშვილოსნოში ან მკვდრადშობადობა;
• პლაცენტური უკმარისობა ნაყოფის დაგვიანებული განვითარებით და მისი ჟანგბადის შიმშილი(ჰიპოქსია);
• ნორმალურად მდებარე პლაცენტის ნაადრევი გამოყოფა - პლაცენტის ადრეული გამოყოფა საშვილოსნოს კედლებიდან, რაც მოხდა ნაყოფის დაბადებამდე;
• გესტოზი - გადახრა ნორმალური კურსიორსულობა, რომელიც ხასიათდება ძირითადი სიმპტომების კომბინაციით: შეშუპება, შარდის ცილა, არტერიული წნევის მომატება;
• ეკლამფსია გესტოზის ყველაზე მძიმე, კრიტიკული ფორმაა, რომელიც ვლინდება კრუნჩხვითი სინდრომით, გონების დაკარგვით და პოსტეკლამფსიური კომის განვითარებით;
• ფეტოპლაცენტალური უკმარისობა.

თრომბოფილიის კლინიკური გამოვლინებები

თრომბის წარმოქმნის მიხედვით, სიმპტომები განსხვავებულია:

თრომბოემბოლიის რეციდივისას, როგორც გენეტიკური, ასევე შეძენილი, ორსული ქალები ხშირად მიმართავენ არა ჰემატოლოგს, არამედ მათ გინეკოლოგს იმ დარწმუნებით, რომ მათ აწუხებთ ორსულობის გვიანი სამეანო გართულებები, კერძოდ, გესტოზის ან VSD - ვეგეტატიურ-სისხლძარღვთა შემდგომ სტადიებზე მოსალოდნელი. დისტონია:

• თავის ტკივილი;
• ჰიპერტენზია;
• ზოგადი სისუსტე;
• ცნობიერების დაკარგვა;
• გაიზარდა დაღლილობა;
• ქოშინი;
• ზედა და ქვედა კიდურების შეშუპება;
• ფეხის კრუნჩხვები;
• კანის სილურჯე ან სიწითლე;
• ტკივილი ქვედა მუცლის არეში;
• საშვილოსნოს სისხლდენა;
• ტოქსიკოზი ღებინებასთან ერთად.

თრომბოფილიის დიაგნოსტიკის მეთოდები

უპირველეს ყოვლისა, აუცილებელია სისხლის დონაცია ჰემოსტაზის შესასწავლად - ეს არის ორგანიზმში არსებული ბიოლოგიური სისტემა, რომლის ფუნქციაა სისხლის თხევადი მდგომარეობის შენარჩუნება, სისხლდენის შეჩერება სისხლძარღვების კედლების დაზიანების შემთხვევაში და დაითხოვოს სისხლის კოლტები, რომლებმაც შეასრულეს თავიანთი ფუნქცია. სისხლის შედედების ძირითადი ფაქტორებია:

• F5 - აქსელერინის გენი, ლეიდენის მუტაცია;
• F2 - პროთრომბინი.

ეს გენები ყველაზე შესწავლილია და ცნობილია, რომ მათმა დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის მძიმე გართულებები, მაგალითად, პლაცენტის გაუქმება ორსულობის 25-26 კვირაში. მათზე დაყრდნობით ვლინდება ქალის ჰეტერო- ანუ ჰომოზიგოტურობა, ანუ რამდენად დაზიანებულია მისი გენები. ამ ორი მარკერის ტესტები ჯერ ტარდება, ამისთვის სისხლის დონაცია შეგიძლიათ მსუბუქი საუზმის შემდეგაც კი. ანალიზის შემობრუნების დრო მხოლოდ ორი დღეა. ასეთი ტესტები გენური პოლიმორფიზმისთვის ტარდება მხოლოდ ერთხელ ცხოვრებაში, არ არის საჭირო მათი ხელახალი მიღება მკურნალობის შემდეგ.

საჭიროების შემთხვევაში, დამატებით ინიშნება:

• პლაზმინოგენის აქტივატორი გენის - ფიბრინის შესწავლა PAI-1 და სისხლის კოაგულაციის ფაქტორი XIII დიაგნოზში. ცნობილია, რომ ფიბრინოლიზის დათრგუნვა ხშირად იწვევს ნაყოფის იმპლანტაციის პროცესის მოშლას. ამასთან დაკავშირებით, ამ სისტემის ფიბრინოლიზური აქტივობის დაქვეითება ორსულობის ადრეული შეწყვეტის ერთ-ერთი მიზეზია;
• თრომბოციტების რეცეპტორების გენები ამ გენებში იწვევს თრომბოციტების აგრეგაციისა და ადჰეზიის გაზრდას. დეფექტის ადგილზე პირველად ჩნდება თრომბოციტები. ისინი ეწებება (იწებება) დაზიანებულ ენდოთელურ უჯრედებს, შეშუპება და წარმოქმნის პროცესებს. ადჰეზიის პარალელურად, ხდება თრომბოციტების აგრეგაციის პროცესი, მათი შეშუპება და წებოვნება, პროცესების წარმოქმნა და აგრეგატების დადება გემის დაზიანების ადგილზე, რის შედეგადაც სწრაფად იზრდება ჰემოსტატიკური საცობი ან თრომბი. საჭიროა შემდეგი ფაქტორების დიაგნოსტიკა:
  • FBG - ფიბრინოგენის გენი;
  • ITG A2 - თრომბოციტების ინტეგრინის გენი;
  • ITG B3. ასეთი პაციენტები არ არიან მგრძნობიარენი ასპირინის მიმართ და სჭირდებათ ზარები;
  • F7 - პროკონვერტინის გენი;
  • F13 - ფიბრინის სტაბილიზაციის ფაქტორი გენი.
• ფოლიუმის ციკლის გენები ან ჰომოცისტეინის დაგროვების მარეგულირებელი გენები, რაც მიუთითებს თრომბოფილიისადმი მიდრეკილებაზე. ჰომოცისტეინემია ხომ არის მდგომარეობა სისხლში ჰომოცისტეინის მომატებული შემცველობით ფიზიოლოგიურად მისაღები ნორმიდან, რაც იწვევს ბავშვების დაბადებას. თანდაყოლილი პათოლოგია. მათი დარღვევა მიუთითებს იმაზე, რომ თქვენ უნდა შეამოწმოთ თქვენი ჰომოცისტეინის დონე:
  • MTR - გენი, რომელიც აკოდირებს ფერმენტ მეთიონინის სინთაზას;
  • MTRR - გენი, რომელიც აკოდირებს ფერმენტ მეთიონინის სინთაზა რედუქტაზას;
  • MTHFR არის გენი, რომელიც აკოდირებს ფერმენტ მეთიონინის სინთაზას.

ანალიზის შედეგების საფუძველზე დგინდება თრომბოფილიის შესაძლო გამოვლინების სიმძიმე და მოცემულია მკურნალობის რეკომენდაციები, ზოგჯერ კი უბრალოდ ხდება ორსულის მდგომარეობის მონიტორინგი.

ცხრილი: თრომბოფილიის დიაგნოზი ლაბორატორიული დიაგნოსტიკური შედეგების საფუძველზე

ანალიზის სახელწოდება	რაც განსაზღვრავს
ზოგადი სისხლის ტესტი	სისხლის წითელი უჯრედების, სისხლის თეთრი უჯრედების და თრომბოციტების რაოდენობის გაზრდა, მათი ზომები და პარამეტრები; წარმოქმნილი ელემენტების მოცულობის გაზრდილი თანაფარდობა სისხლის პლაზმის მოცულობასთან (გაზრდილი ჰემატოკრიტი); შემცირდა ერითროციტების დალექვის სიჩქარე.
კოაგულოგრამა	INR (საერთაშორისო ნორმალიზებული თანაფარდობა) არის ინდექსი, რომელიც აჩვენებს პაციენტის პროთრომბინის დროის თანაფარდობას პროთრომბინის დროს. ჯანმრთელი ადამიანი. INR ნორმა არის 0.7-დან 1.3-მდე (ანუ საშუალოდ დაახლოებით 1 ერთეული); APTT (გააქტიურებული ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის დრო) არის სპეციფიკური სისხლის ტესტი, რომელიც გვიჩვენებს აქტივობას შიდა გზასისხლის შედედება. სისხლიდან კალციუმი ამოღებულია, შემდეგ უმატებენ თრომბოციტებს, უმატებენ რეაგენტებს და იზომება თრომბის წარმოქმნის დრო. ნორმალური aPTT არის 25 - 37 წამი; PTI (პროთრომბინის ინდექსი) არის საკონტროლო პლაზმის PTI-ის თანაფარდობა პაციენტის PTI-სთან. გამოხატულია პროცენტულად. PTI ნორმა 85 - 110%; PTT (პროთრომბინის დრო) არის თრომბის წარმოქმნის დრო პაციენტის სისხლით სინჯარაში რეაგენტის (ცხოველის სისხლიდან მიღებული ქსოვილის ფაქტორის) დამატების შემდეგ. PTV სტანდარტები: 9 - 15 წამი; ფიბრინოგენი არის სისხლის შედედების ერთ-ერთი ფაქტორი. სისხლში 1 ლიტრში 2-4 გრამი უნდა იყოს. ჩვეულებრივ, ხსნადი ფიბრინოგენი გარდაიქმნება უხსნად ფიბრინად, ჭურჭლის დაზიანებისა და სისხლდენის შემთხვევაში, სისხლის უჯრედები ჩერდება ფიბრინის ძაფებზე და წარმოიქმნება სისხლის შედედება (როგორც მხატვრულად არის წარმოდგენილი სურათზე). შემდეგ, როდესაც სისხლის შედედება, რომელმაც შეასრულა თავისი ფუნქცია, იხსნება, ფიბრინი იშლება (დეგრადირებულია); D-დიმერი არის ფიბრინის დეგრადაციის პროდუქტი. ჩვეულებრივ, მისი შემცველობა არ აღემატება 500 ნგ/მლ. გაზრდილი შედედების შემთხვევაში, მისი შემცველობა იზრდება; SFMC (ხსნადი ფიბრინის მონომერული კომპლექსები) არის ინტრავასკულარული სისხლის კოაგულაციის და მიკროთრომების წარმოქმნის მარკერი. ჩვეულებრივ, ეს მაჩვენებელი 4-ზე ნაკლებია არაორსულ ქალებში და შეიძლება იყოს 9-მდე ორსულებში; ანტითრომბინ III არის სისხლის მარეგულირებელი ცილა, რომელიც აკონტროლებს კოაგულაციის პროცესს და ხელს უშლის ჭარბი სისხლის შედედების წარმოქმნას. ჩვეულებრივ ორსულებში მისი შემცველობა 70 - 116%-ს შეადგენს. როგორც წესი, თავდაპირველად დგინდება კოაგულოგრამის შედეგების მთელი სპექტრი, შემდეგ კი კონტროლი ტარდება D-დიმერის დონის მიხედვით.
თანდაყოლილი თრომბოფილიის გენეტიკური მარკერები:	ანტითრომბინ III დეფიციტი; რეზისტენტობა გააქტიურებული ცილის C (რეზისტენტობა გააქტიურებული ცილის C - ფაქტორი V მუტაციის მიმართ). მისი დეფიციტი საშიშია; ცილის S დეფიციტი; პროთრომბინის გენის მუტაცია; ჰიპერჰომოცისტეინემიის არსებობა; პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორის გენის პოლიმორფიზმი (PAI-1). სხვადასხვა დონის მუტაციების გამოვლენა: ფიბრინოგენი, ბეტა პოლიპეპტიდი (FGB); სისხლის შედედების ფაქტორი 13, ქვეგანყოფილება A1; სისხლის შედედების ფაქტორი 7 (F7); სისხლის შედედების ფაქტორი 5 (F5); სისხლის შედედების ფაქტორი 2, პროთრომბინი (F2); ინტეგრინი ბეტა-3; ალფა-2 ინტეგრინი.
ჰომოსისტეინი	ორსულ ქალებში ჰომოცისტეინი უნდა იყოს 3,4-20,4 მკმოლ/ლ დიაპაზონში.

როგორ დავაკვირდეთ ნაყოფის მდგომარეობას, თუ გამოვლენილია თრომბოზის ტენდენცია

თუ ორსულ ქალს თრომბოფილია დაუდგინდა, ნაყოფის მდგომარეობაზე მეტი მონიტორინგი იქნება და ანალიზები უფრო ხშირად დაინიშნება.

ნაყოფის განვითარებისა და პლაცენტის უსაფრთხოების მონიტორინგისთვის აუცილებელია:

1. პირველ ტრიმესტრში:
   • 8–10 საათზე სამეანო კვირა- საშვილოსნო პლაცენტური სისხლის ნაკადის სამგანზომილებიანი ეკოგრაფია;
   • მოგვიანებით ულტრაბგერითი დოპლერომეტრიით, რომელიც ავლენს პლაცენტაში სისხლის ნაკადის შემცირებულ უბნებს.
2. II და III ტრიმესტრებში:
   • ულტრაბგერითი სკრინინგის შემოწმებისას ტარდება შემდეგი:
     • დოპლერის ულტრაბგერა სისხლძარღვებში სისხლის ნაკადის ბუნებისა და სიჩქარის გასაზომად;
     • ფეტომეტრია ან ბავშვის გაზომვები საშვილოსნოში;
   • კარდიოტოკოგრაფია ნაყოფის გულისცემის და საშვილოსნოს ტონის ჩასაწერად.

ვინ უნდა გაიაროს გენეტიკური ტესტირება თრომბოფილიის მემკვიდრეობითი ფორმისთვის?

გენეტიკური ტესტები მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის დიაგნოსტიკისთვის განსაზღვრავს გენეტიკურ მუტაციებს, რომლებიც მნიშვნელოვანია თრომბოფილიისთვის.

უპირველეს ყოვლისა, ასეთი კვლევები ინიშნება:

1. ქალები, რომლებიც მოსალოდნელია გამოიყენონ ჰორმონალური პრეპარატები მკურნალობაში და ისინი, ვინც ემზადებიან დაგეგმილი ოპერაციებისაკეისრო კვეთა;
2. ქალები, რომლებსაც აქვთ დატვირთული პირადი ისტორია წარსულში, როდესაც ქრომოსომული, ჰორმონალური, ინფექციური და საშვილოსნოს მიზეზები miscarriage:
   • ზე ჩვეულებრივი სპონტანური აბორტიორსულობის სხვადასხვა პერიოდში;
   • ორსულობის განმეორებითი გართულებებისთვის:
     • პრეეკლამფსია;
     • ნორმალურად განლაგებული პლაცენტის ამოკვეთა;
     • ნაყოფის ზრდის შეფერხების სინდრომი.
   • წარუმატებელი IVF გამოცდილება;
   • მცირე სისხლდენის ტენდენცია (ცხვირის, საშვილოსნოს ყელის).
3. ქალები თრომბოზის გართულებული ოჯახური ისტორიით:
   • გაურკვეველი უმიზეზო (იდიოპათიური) თრომბოზი;
   • ოჯახში ახლო ნათესავებს აქვთ ადრეული ინსულტის, მიოკარდიუმის ინფარქტის, ფილტვის ემბოლიის შემთხვევები, უეცარი სიკვდილი 50 წლამდე;
   • განმეორებითი ეპიზოდები, განსაკუთრებით 50 წლამდე ასაკის ქალებში;
   • იშვიათი ლოკალიზაციის თრომბოზი (ნაწლავის მეზენტერულ სისხლძარღვებში, თავის ტვინის ვენებში);
   • გართულებები ორალური კონტრაცეპტივების ან ჰორმონოთერაპიის გამოყენების შედეგად;
   • ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვების დაბადება.

ვიდეო: გენეტიკოსი ზ.ბაიანოვნა თრომბოფილიის გენების შესახებ

ორსულობის დროს თრომბოფილიის მკურნალობა

თრომბოფილიის გამოვლენა სულაც არ არის იმის ნიშანი, რომ ქალი ვერ შეძლებს მშობიარობას. თუ დროულად გაივლით ყველა გამოკვლევას და დაგეგმავთ ორსულობას, ყველა შანსია, რომ მომავალ დედას ჯანმრთელი შვილები ეყოლოს.

დროულად დაწყებული მკურნალობა ხელს შეუწყობს ემბრიონის წარმატებულ პლაცენტაციას და საშვილოსნოს კედელზე საიმედო მიმაგრებას.

ანტიკოაგულანტებთან შესაბამისობა ნაჩვენებია მთელი ორსულობისა და მშობიარობიდან 6 კვირის განმავლობაში. თუ თერაპია დაწყებულიამოგვიანებით

ორსულობა, ქალს არ აქვს დიდი შანსი ნაყოფის სრულყოფილებამდე მნიშვნელოვანი გართულებების გარეშე. ბოლოს და ბოლოსსაჭირო კვლევა

1. ექიმი აუცილებლად დანიშნავს ქალს:
   • თუ ჰომოცისტეინის დონე ნორმალურია, მაშინ ფოლიუმის მჟავა (ვიტამინი B9) ინიშნება გაზრდილი დოზით მთელი ორსულობის განმავლობაში და არ უქმდება, როდესაც ვადა მიაღწევს 12 სამეანო კვირას:
   • ფოლაცინი;
   • ფოლიო;
   • ფოლიუმის მჟავა 9 თვე; მეტაფოლინი არის ფოლიუმის მჟავის ხელმისაწვდომი ფორმა, რომელიც შეიწოვება თითქმის ყველა ადამიანის მიერ, რადგან მას არ სჭირდება დიდი დრო მისი შეწოვისთვის.ქიმიური პროცესი
2. ფერმენტების მონაწილეობით (როგორც ჩვეულებრივი ფოლიუმის მჟავის ცვლაში). მათი თანაფარდობა, ვინც შთანთქავს ამ ვიტამინს და მათ, ვისი სხეულიც არ არის მგრძნობიარე მის მიმართ, დაახლოებით იგივეა. ამის შესამოწმებლად საჭიროა ძვირადღირებული და ძნელად საპოვნელი ტესტები.
   • ვიტამინის კომპლექსები ინიშნება:
     • რომლებიც შეიცავს პოლიუჯერი ცხიმოვან მჟავებს:
     • Femibion ​​Natalcea I;
     • ანგიოვიტი;
     • Vitrum კარდიო ომეგა - 3;
     • ომეგამამა 9 თვე;
   • ვესელი გამო ვ.
     • მაგნიუმის და B6 პრეპარატები, 1 ტაბლეტი 2-ჯერ დღეში 1 თვის განმავლობაში:
     • მაგნი B6 - ფორტე;
3. მაგნელისი B6.
   
4. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის (LMWH) - და მისი წარმოებულების დალტეპარინის, ენოქსაპარინის, ფრაქსიპარინის გამოყენება - ნაჩვენებია როგორც ანტითრომბული თერაპია:
   
5. პროგესტერონის პრეპარატები:
   • გარდა ამისა, ანტიკოაგულანტები ინიშნება სისხლის შედედების პროცესების შესანელებლად: ვარფარინი, რომელიც ბლოკავს ღვიძლში ვიტამინების სინთეზსსისხლის კოაგულაცია (II, VII, IX, X), ამცირებს მათ კონცენტრაციას პლაზმაში;
   • პრადაქსა ანუ თრომბინის ინჰიბიტორი, რომელიც თავის მხრივ პასუხისმგებელია ფიბრინოგენის ფიბრინად გადაქცევისა და სისხლის შედედების წარმოქმნაზე.

ვიდეო: მეან-გინეკოლოგი I.I. Tyan თანდაყოლილი თრომბოფილიის და ორსულობის მართვის ტაქტიკის შესახებ

დიეტა

ყველა პაციენტი გაზრდილი რისკითრომბოზი, ანტითრომბოზული დიეტა ინიშნება (ჯ. კასპერი, 1973 წ.), საკვები მდიდარი უნდა იყოს ფოლატებით და B ვიტამინებით.