Kas yra amniocentezė?

Amniocentezė – vaisiaus vandenų analizė, kurios metu punkcija atliekama embriono membranoje ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Jame yra vaisiaus ląstelių, tinkamų genetinių ligų buvimui ar nebuvimui tirti.

Amniocentezė yra patogi ir gana saugi. Rekomenduojamas procedūros laikotarpis: laikotarpis nuo 16 iki 19 nėštumo savaitės.

Priklausomai nuo indikacijų, yra keli vaisiaus vandenų tyrimo tipai:

• hormoninis (turimų hormonų sudėtis ir kiekis);
• citologinis (citogenetinis vaisiaus ląstelių ir amniono skystyje esančių dalelių tyrimas, siekiant nustatyti chromosomų anomalijas);
• imunologinis (ar yra besiformuojančio imuniteto sutrikimų);
• biocheminis (amniono skysčio sudėtis ir savybės);
• bendrieji rodikliai (spalva, kiekis, skaidrumas).

II. Indikacijos ir kontraindikacijos analizei

Indikacijos analizei

Kai moteris sužino, kad yra nėščia, ji kreipiasi į gydytoją. Priėmimo metu ginekologas surenka anamnezę ir paskiria reikiamus tyrimus, atsižvelgdamas į tai, kiek seniai moteris lankėsi pas specialistą.

Jei renkant duomenis ar remiantis gautais rezultatais gydytojui kyla rimtų abejonių dėl vaisiaus sveikatos ir normalios jo raidos, jis gali pasiūlyti būsimai mamai atlikti amniocentezės procedūrą. Tokio pasiūlymo pagrindas gali būti keli veiksniai:

• nėščios moters amžius (vyresnės nei 35 metų moterys);
• paveldimumo našta anamnezėje (kai sutuoktiniai ar jų giminaičiai turi genetinę ligą);
• ankstesnio nėštumo metu moteris jau pagimdė vaiką su chromosomų anomalijomis;
• ultragarsinės diagnostikos metu kilo abejonių, ar nėra pažeidimų;
• atrankos testai nustatė galimus sutrikimus, kuriems išsiaiškinti reikia invazinės intervencijos. Taip pat vartojamas, jei vaisiui reikalingas chirurginis gydymas arba yra medicininių nėštumo nutraukimo indikacijų.

Kontraindikacijos amniocentezei

Pagrindinė tokios procedūros kontraindikacija yra persileidimo grėsmė. Yra ir kitų priežasčių, kodėl neturėtumėte atlikti procedūros:

• priešlaikinis placentos atsiskyrimas;
• urogenitalinių infekcijų buvimas;
• ūminių uždegiminių procesų buvimas moters kūne;
• į navikus panašūs gimdos raumenų sluoksnių navikai, pasiekę didelius dydžius;
• lėtinių ligų buvimas ir jų paūmėjimas.

Analizei atlikti gali trukdyti ir kitos aplinkybės, pavyzdžiui, blogas moters kraujo krešėjimas, nenormalus gimdos vystymasis arba placentos vieta priekinėje gimdos sienelėje. Nors pastaruoju atveju vis tiek galima atlikti procedūrą, jei placentos audinys punkcijos vietoje yra kuo plonesnis.

Moteris gali savo prašymu atsisakyti procedūros, jei baiminasi komplikacijų, tačiau tokiu atveju ji turi žinoti, kokių pasekmių gali sukelti toks sprendimas.

III. Amniocentezės metodai ir eiga

Amniocentezė yra invazinis vaisiaus vandenų tyrimo metodas, kuriam reikia prasiskverbti į gimdos ertmę. Yra du būdai, kaip atlikti šią procedūrą.

1. Laisvos rankos metodas

   Tokiu atveju procedūra atliekama kontroliuojant ultragarsu. Dūrimo adatos įdūrimo sritis nurodoma naudojant ultragarso jutiklį. Kad būtų išvengta galimų komplikacijų ir persileidimo grėsmės, adatos įdūrimo vieta parenkama ten, kur nėra placentos arba, jei tai neįmanoma, kur placentos sienelė yra kuo plonesnė.

2. Metodas naudojant punkcijos adapterį

   Šis būdas nuo pirmojo skiriasi tuo, kad dūrimo adata fiksuojama prie ultragarso jutiklio ir nubrėžiama trajektorija, kuria adata važiuos pradėjus kišti į vieną ar kitą vietą. Ypatingas šio metodo privalumas yra galimybė vizualiai matyti adatą ir numatomą jos trajektoriją visos procedūros metu. Verta paminėti, kad šis metodas reikalauja tam tikrų įgūdžių ir patirties iš chirurgo.

Vienas iš dažniausiai pacientų užduodamų klausimų – kiek laiko užtrunka amniocentezės procedūra ir kiek ji skausminga.

Analizė neužims daug laiko. Pati procedūra, įskaitant pasiruošimą, iš viso trunka apie 5 minutes. Įdurta adata praduriama greičiau nei per 1 minutę. Tada imamas amniono skystis. Dar 2 valandas pacientė yra prižiūrima gydytojo palatoje, kur ilsisi ir atsigauna.

Amniocentezės metu nėra stipraus skausmo, jis primena įprastą injekciją. Tiesiogiai renkant vaisiaus vandenis, moteris gali jausti nedidelį spaudimą apatinėje pilvo dalyje. Nėščia moteris, vedama baimės jausmo, gali prašyti nuskausminimo. Galima tepti ir lokaliai, tačiau jau ne kartą pastebėta, kad vaisiaus vandenų tyrimo metu anestetikų injekcija sukelia kur kas daugiau diskomforto nei pati punkcija, todėl medikai pataria nuskausminti. Daugelis moterų sutinka, kad geriau ištverti vieną injekciją, o ne dvi.

IV. Pasiruošimas analizei

Prieš procedūrą moterys dažnai labai nerimauja ir bando rasti bet kokios papildomos informacijos apie tyrimą, taip pat ir internete. Tokiu atveju geriau pasitelkti specializuotus medicinos išteklius, o ne forumus, kuriuose bendrauja ir pataria ne profesionalai, o namų šeimininkės. Tiesą sakant, tereikia laikytis gydytojo nurodymų ir tiksliai laikytis jo rekomendacijų.

Gydytojas paskirs reikiamą tyrimą. Pirmiausia turėsite atlikti testus ir atlikti ultragarsą. Šis žingsnis leis atpažinti paslėptas infekcijas, patvirtinti arba paneigti daugiavaisį nėštumą, nustatyti vaisiaus gyvybingumą, sužinoti apie vaisiaus vandenų būklę ir kiekį bei patikslinti nėštumo trukmę.

Maždaug 4-5 dienas prieš procedūrą rekomenduojama vengti vartoti acetilsalicilo rūgštį ir jos analogus, o 12-24 valandas – nebevartoti antikoaguliantų (mažos molekulinės masės heparinų), kadangi šie vaistai mažina kraujo krešėjimą, todėl padidėja rizika. kraujavimas invazinės diagnostikos metu.

Informaciją apie galimą riziką galite gauti iš gydytojo, po to turėsite pasirašyti sutikimą atlikti invazinę intervenciją.

V. Kaip atliekama amniocentezė

Paskirtą dieną nėščioji ateina atlikti amniocentezės, kurios laikas aptariamas iš anksto. Analizė atliekama specialioje atskiroje patalpoje, laikantis visų sanitarinių standartų ir taisyklių. Būsima mama atsigula ant sofos, gydytojas pilvą užtepa steriliu ultragarsiniu geliu ir ultragarsu patikrina vaisiaus ir placentos vietą. Be to, visa procedūra vyks tik kontroliuojant ultragarso diagnostikos jutiklius.

Vadovaudamas ultragarsu, gydytojas atsargiai įkiša tuščiavidurę adatą per pilvą į amniono ertmę ir ištraukia 20 ml vaisiaus vandenų, kuriuose yra vaisiaus ląstelių (apie keturis arbatinius šaukštelius), kurie bus ištirti laboratorijoje. Jei pirmą kartą nepavyko gauti reikiamo skysčio kiekio, punkcija kartojama.

Kai procedūra atliekama, ultragarsas dar kartą atliekamas siekiant užtikrinti, kad vaisiaus širdies plakimas išliktų normalus.

Jei reikia, atliekama konservuojanti ir palaikomoji terapija. Norėdami geriau suprasti procedūros techniką, galite žiūrėti vaizdo įrašą, kuriame žingsnis po žingsnio rodomi visi gydytojo veiksmai.

Po amniocentezės procedūros hospitalizuoti nereikia, tačiau artimiausias 24 valandas rekomenduojama laikytis lovos režimo, o jei moteris dirba – septynias dienas būti nedarbingumo atostogose.

Norėdami maksimaliai tiksliai ir aiškiai ištirti šią techniką, galite žiūrėti vaizdo įrašą, kuriame žingsnis po žingsnio parodyta pati procedūra.
Amniocentezės procedūros atlikimas

Ką daryti po amniocentezės

Po procedūros moteriai pateikiamos kelios rekomendacijos.

• pašalinti fizinį aktyvumą, ypač sunkus kėlimą;
• iš karto po manipuliavimo užtikrinti visišką poilsį keletą valandų;
• Moterims, kurių Rh faktorius yra neigiamas, per 72 valandas suleidžiamas antirezus imunoglobulinas. Tokia injekcija reikalinga tik tuo atveju, jei vaisiaus Rh teigiamas. Neinvazinis vaisiaus Rh faktoriaus ir kraujo grupės nustatymas gali būti atliekamas nuo 12 nėštumo savaitės, tiesiog paimant kraują iš nėščios moters venos. Ši analizė padės nuspręsti, ar imunoglobulinas reikalingas po amniocentezės;
• Norint pašalinti diskomfortą, atsirandantį po procedūros, gali būti skiriami nuskausminamieji vaistai, nors dažniausiai jų nereikia. Taip pat gali būti skiriami vaistai, siekiant užkirsti kelią uždegiminių procesų vystymuisi.

VI. Amniocentezės veiksmingumas

Tačiau konsultuodamiesi su ne specialistais rizikuojate gauti melagingą informaciją. Saugiausia būtų kreiptis į savo gydytoją, pasitarti su juo ir išsiaiškinti, ar ši procedūra jums tinka, ar turite indikacijų invazinei diagnostikai, o konkrečiai – amniocentezei. Šis metodas padeda sužinoti apie daugiau nei 200 rūšių anomalijų, atsirandančių dėl genetinių mutacijų.

Amniocentezės kontraindikacijų yra nedaug ir jas lemia saugos sumetimai, siekiant išlaikyti nėštumą ir vaisiaus sveikatą. Pagrindinės kontraindikacijos yra šios:

• persileidimo ir placentos atsiskyrimo grėsmė;
• nėščios moters karščiavimas;
• bet kokios lokalizacijos ar lėtinės infekcijos paūmėjimo ūminiai infekciniai procesai;
• dideli miomatiniai mazgai.

Remiantis tyrimo rezultatais, galime daryti prielaidą, kad gali išsivystyti daugybė defektų, įskaitant ir nesuderinamus su gyvybe. Jei nukrypimų nenustatoma, amniocentezės rezultatas gali nuraminti moterį ir parodyti, kad vaikas neturės rimtų sutrikimų ir yra pasirengęs visaverčiam gyvenimui.

Procedūros metu nustatyti pažeidimai

Amniocentezė nustato ne visas įgimtas patologijas, tačiau gali nustatyti daugybę rimtų chromosomų anomalijų ir genetinių ligų.

Chromosomų ligos, kurios nustatomos atliekant amniocentezę daugiau nei 99% tikslumu:

• Dauno sindromas (papildoma 21-oji chromosoma) yra liga, kurios metu pastebimi protinio vystymosi nukrypimai, vidaus organų apsigimimai ir kai kurie išvaizdos ypatumai.
• Patau sindromas (13 chromosoma trisomija) yra patologija, kurią lydi daugybė išorinių anomalijų, smegenų ir veido apsigimimų bei centrinės nervų sistemos sutrikimų. Gyvenimo trukmė gyvo gimimo metu dažniausiai yra kelios dienos.
• Edvardso sindromą (18 trisomija), kaip ir kitas CA, lydi vidinės ir išorinės anomalijos, protinis atsilikimas, dažni širdies ydos, gyvenimo trukmė vidutiniškai keli mėnesiai, retais atvejais – keli metai.
• Turnerio sindromas (yra tik viena lytinė X chromosoma). Šia liga serga tik moterys. Paprastai žmonės, turintys tokią anomaliją, gyvena visavertį gyvenimą, turi normalų intelektinį vystymąsi, tačiau gali turėti vidaus organų apsigimimų, nevaisingumo ir kai kurių išorinių požymių, pavyzdžiui, žemo ūgio.
• Klinefelterio sindromas (1 arba 2 papildomos X chromosomos vyrui, bendras chromosomų skaičius 47 arba 48). Sindromas, būdingas tik vyrams, dažniausiai nustatomas tik brendimo metu. Pacientai turi ilgas galūnes ir aukštą juosmenį, retai veido ir kūno plaukuotumą, ginekomastija (padidėjusios pieno liaukos), laipsnišką sėklidžių atrofiją, vėluojantį brendimą. Tie, kurie kenčia nuo šio sindromo, daugeliu atvejų yra nevaisingi.

Atlikus amniocentezę ir gavus medžiagą tyrimams, ji analizuojama vienu iš šių metodų:

1. Vaisiaus ląstelių kariotipo analizė (citogenetinė analizė)

Tai citogenetinis tyrimas, kurio metu tiriami žmogaus chromosomų rinkiniai (vadinamasis kariotipas). Specialistas sudaro chromosomų žemėlapį, išdėstydamas jas poromis. Ši technika leidžia nustatyti chromosomų skaičiaus pokyčius, jų struktūrą, chromosomų eilės pažeidimus (delecijas, dubliavimus, inversijas, translokacijas) ir diagnozuoti tam tikras chromosomų ligas.

Kariotipų nustatymas gali aptikti tokius sutrikimus kaip Dauno sindromas, Patau sindromas, Turnerio sindromas, Edvardso sindromas ir Klinefelterio sindromas, taip pat X chromosomos polisomija.

Deja, kariotipų nustatymas aptinka tik aneuploidijas (skaičius chromosomų anomalijas) ir gana didelius struktūrinius anomalijas, trūkstamas mikrodelecijos ir mikroduplikacijos anomalijas, kurios sukelia daugybę kitų ligų. Atliekant šį testą, yra maždaug 1% tikimybė aptikti izoliuotą placentos mozaikiškumą. Tai retas nukrypimas, kai kai kurios placentos ląstelės turi normalų chromosomų komplementą, o kitos ląstelės turi nenormalią struktūrą. Pats vaisiaus kariotipas yra normalus. Taip pat kyla diagnostinių klaidų rizika dėl specialisto subjektyvumo ir profesionalumo.

Standartiniam kariotipavimui reikia papildomo laiko, kad gautos ląstelės būtų norimos būklės. Ląstelių auginimo trukmė paprastai yra 72 valandos ir tik po to jos gali būti analizuojamos.

2. Chromosomų mikrogardelių analizė (CMA)

Šis metodas bus prieinamas atlikus bet kurią iš invazinės diagnostikos parinkčių. Tyrimo metu medžiaga apdorojama kompiuterinėmis programomis, kurios leidžia ne tik nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį, bet ir diagnozuoti sutrikimus, kurių kariotipavimas nenulemia. CMA gali aptikti 1000 kartų mažesnius chromosomų lūžius nei klasikinė citogenetinė analizė. Kitas reikšmingas CMA privalumas – greitas rezultatų gavimas (apie keturias darbo dienas).

CMA leidžia diagnozuoti visus žinomus mikrodelecijos sindromus ir kai kuriuos sindromus, susijusius su autosominėmis dominuojančiomis ligomis. Atliekant tyrimą, galima nustatyti patogenines delecijas (chromosomų pjūvių išnykimą), dubliacijas (papildomų genetinės medžiagos kopijų atsiradimą), heterozigotiškumo praradimo sritis, kurios yra svarbios ligų įspaudimui, giminingoms santuokoms, autosominėms recesyvinėms ligoms.

Tarp prenatalinių invazinių testų mikromatrica turi didžiausią informacijos kiekį ir tikslumą (daugiau nei 99%).

Nepaisant visų CMA privalumų, yra dar vienas ligų segmentas, kurio ši analizė, kaip ir kariotipų nustatymas, negali nustatyti. Tai monogeninės patologijos, kurių buvimas tikrinamas tik esant specialioms indikacijoms. Sergant šiomis ligomis, vaisiaus chromosomų rinkinys yra visiškai normalus, tačiau yra specifinio geno, atsakingo už ligos vystymąsi, mutacija. Monogeninės ligos apima:

• cistinė fibrozė (cistinė fibrozė).
• Tay-Sachs liga: reta paveldima liga, pažeidžianti centrinę nervų sistemą.
• Raumenų distrofija: progresuojantis raumenų audinio silpnumas ir degeneracija.
• Pjautuvinių ląstelių anemija: paveldimas hemoglobino baltymų struktūros sutrikimas.
• Hemofilija: paveldimas kraujo krešėjimo sutrikimas.

Monogeninių ligų diagnostika atliekama tik tada, kai yra žinoma, kokia konkrečia ligos rizika vaikui yra ir kokios mutacijos reikia ieškoti. Gali būti, kad būsimojo vaiko šeimoje yra žinoma liga arba planuojant nėštumą, atliekama paveldimų ligų patikra, kurios pagalba atskleidžiama, kokių mutacijų nešiotojai yra būsimi tėvai, taigi ir kokių. genetinių ligų, kurias vaikas gali turėti.

Retais atvejais atliekama vaisiaus vandenų analizė, siekiant įvertinti vaisiaus intrauterinę būklę ir kitus parametrus, be genetinės patologijos buvimo.

Biocheminė analizė atliekama įtarus vaisiaus hemolizinę ligą Rh-konfliktinio nėštumo metu, diagnozuoti galimas įgimtas ligas, taip pat įvertinti vaisiaus brandumą. Amniono skystis gali būti naudojamas analizuoti:

AFP (alfa fetoproteinas) yra baltymas, kuris susidaro vaisiaus vystymosi metu. Jo kiekis vaisiaus vandenyse skiriasi priklausomai nuo nėštumo trukmės. Standartinių verčių viršijimas atsiranda dėl vaisiaus nervų sistemos apsigimimų, su intrauterinės vaisiaus mirties grėsme ir kai kuriomis įgimtomis inkstų ligomis. Alfa-fetoproteino koncentracijos amniono skystyje sumažėjimas gali būti užfiksuotas Dauno sindromo atveju, jei nėščia moteris serga cukriniu diabetu.

Bilirubinas yra medžiaga, kuri susidaro žmogaus organizme naikinant raudonuosius kraujo kūnelius. Padidėjęs bilirubino kiekis gali neigiamai paveikti negimusio vaiko sveikatą, taip pat gali rodyti įvairias ligas. Pavyzdžiui, cholecistitas, virusinis hepatitas, hemolizinė anemija ir tt Sergant hemolizine anemija, jei ji negydoma prieš laiką, gali kilti priešlaikinio gimdymo arba negyvagimio pavojus.

gliukozė– angliavandeniai, kurie yra esminė medžiagų apykaitos žmogaus organizme sudedamoji dalis. Paprastai gliukozės koncentracija vaisiaus vandenyse yra mažesnė nei 2,3 mmol/l. Jo kiekio padidėjimas rodo vaisiaus kasos patologiją, taip pat galimą riziką susirgti sunkia vaiko hemolizine liga. Gliukozės koncentracijos sumažėjimas stebimas intrauterinės infekcijos metu ir pacientams, kuriems nuteka amniono skystis, taip pat po nėštumo.

Imunologinė analizė

Tarp rodiklių, apibūdinančių organizmo imuninės gynybos būklę, didelę reikšmę turi priešuždegiminiai citokinai, kurie veikia kaip imuninių reakcijų tarpininkai. Citokinų kiekio vaisiaus vandenyse analizė turi didelę diagnostinę reikšmę. Citokinų sistema apima interferonus (IFN), naviko nekrozės faktorių (TNF) ir interleukinus (IL). Tai mažos molekulinės masės glikoproteinai, reguliuojantys imuninių reakcijų, taip pat uždegiminių reakcijų trukmę ir stiprumą.

Hormoninė analizė

Pastaraisiais metais vaisiaus vandenų hormonų tyrimas vis dažniau tampa mokslinių tyrimų objektu, suteikiančiu informacijos apie vaisiaus brandos ir vystymosi laipsnį, taip pat turi praktinę reikšmę sprendžiant nėščių moterų gimdymo sužadinimo laiko klausimą. , grupė, kuriai gresia intrauterinės infekcijos.

Taigi placentos funkcinę būklę visų pirma lemia žmogaus chorioninio gonadotropino (hCG) ir placentos laktogeno sintezė joje. Iš visų hormonų, keičiančių endokrininę organizmo pusiausvyrą ir daugiausia lemiančių nėštumo ir gimdymo eigos ypatybes, didžiausias dėmesys turėtų būti skiriamas kortizolio, estradiolio, estriolio, progesterono ir placentos laktogeno kiekiui vaisiaus vandenyse. nėštumo ir gimdymo metu.

VII. Su amniocenteze susijusios komplikacijos ir rizika

Bet kuri moteris gali nesunkiai rasti daug informacijos apie procedūrą skaitydama atsiliepimus interneto svetainėse, pasikonsultavusi su ginekologu ar tiesiog klausydama draugų atsiliepimų. Tačiau specialisto nuomonė turėtų būti lemiama. Jei jūsų gydytojo patarimas kelia abejonių, pasikonsultuokite su kitais, kurie gali pasiūlyti alternatyvius diagnostikos ir gydymo metodus.

Remiantis statistika, 1 iš 1000 moterų po amniocentezės patiria persileidimą. Be to, didžiausias pavojaus laipsnis pastebimas pirmąjį nėštumo trimestrą. Taip pat yra mažai tikėtina gimdos infekcijos atsiradimo tikimybė. Rizika apima galimybę užkrėsti vaiką, jei būsimoji motina yra užsikrėtusi ŽIV.

Galimos komplikacijos po amniocentezės:

• pykinimas Vėmimas;
• padidėjusi temperatūra ir karščiavimas;
• skausmas ir mėšlungis apatinėje pilvo dalyje;
• punkcijos vietos paraudimas ir patinimas, ichoro ar pūlingo turinio išskyros;
• kraujavimas iš makšties;
• amniono skysčio nutekėjimas arba per didelis išskyrimas.

Jei atsiranda šių simptomų, nedelsdami kvieskite greitąją pagalbą arba patys kreipkitės į gydytoją.

Rimčiausios pasekmės yra šios:

Placentos atsiskyrimas. Priešlaikinis placentos atsiskyrimas yra rimtas ir pavojingas reiškinys, kupinas kraujavimo ir vaisiaus mirties. Gydytojų užduotis – sudaryti maksimalias sąlygas nėštumui palaikyti. Pakartotinė chirurginė intervencija į gimdos ertmę gali sukelti tokią komplikaciją.

Alloimuninė vaisiaus citopenija. Atsiranda dėl Rh-konflikto nėštumo, jei nebuvo skiriamas imunoglobulinas.

Persileidimas. Ankstyvas nėštumas ir amniocentezė gali turėti tokią pasekmę. Tačiau šiuolaikinėje medicinoje ši komplikacija yra sumažinta iki minimumo. Prieš sutikdami su procedūra, turite įsitikinti, kad jos būtinumo laipsnis yra daug didesnis nei galimos rizikos tikimybė.

VIII. Amniocentezė, kordocentezė, choriono gaurelių biopsija – ką pasirinkti?

IX. Amniocentezė, kordocentezė, choriono gaurelių biopsija – ką pasirinkti?

Amniocentezės esmė ir ypatybės buvo išsamiai aprašytos aukščiau, tačiau yra ir kitų vaisiaus anomalijų invazinės diagnostikos metodų.

• Kordocentezė yra vaisiaus kraujo paėmimas iš virkštelės per punkciją. Gydytojas adata įduria priekinę pilvo sieną ir paima kelis mililitrus kraujo iš virkštelės kraujagyslės. Procedūra atliekama naudojant ultragarso aparatą. Kordocentezė Rusijoje atliekama po 20 savaičių, geriausias laikotarpis virkštelės kraujui tirti yra 22-25 savaitės (Rusijos Federacijos Sveikatos apsaugos ministerijos 2000 m. gruodžio 28 d. įsakymas Nr. 457). Atliekant kordocentezę, buvo atmestos klaidos dėl izoliuoto placentos mozaikos. Tačiau taikant šį invazinės diagnostikos metodą pastebimas didžiausias komplikacijų skaičius.
• Choriono gaurelių biopsija (choriono gaurelių aspiracija – CVS) – embrioninės membranos audinio mėginio paėmimas. Gimimo maišelio išorėje chorionas sudaro ląstelių sluoksnį, kuriame paprastai yra ta pati chromosomų medžiaga kaip ir negimusiame kūdikyje. Skirtingai nuo kordocentezės, ši procedūra atliekama ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, maždaug 11-13 savaičių. Ši analizė leidžia diagnozuoti chromosominių ir genetinių ligų, taip pat intrauterinių infekcijų riziką.

  Priklausomai nuo tyrimo tipo, amniocentezės rezultato gavimo laikas gali skirtis. Jei buvo atliktas citogenetinis vaisiaus ląstelių tyrimas, tada ilgai lauktas išskyras bus galima atlikti tik po 2–3 savaičių. Alternatyva čia – chromosomų mikrogardelių analizė, kurios rezultatai pateikiami per keturias darbo dienas.

X. Kiti žingsniai

Visų pirma, gavę rezultatą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Tik specialistas galės teisingai interpretuoti analizės rezultatus ir pateikti reikiamus paaiškinimus. Gavus neigiamą rezultatą, kai nepasitvirtina chromosomų anomalijos ar genetinės ligos buvimas, tereikia toliau mėgautis nėštumu ir ruoštis vaikelio gimimui.

Jei testas yra teigiamas, turite gauti kuo daugiau informacijos apie ligą, kuri buvo nustatyta. Turėtumėte suprasti visą atsakomybę ir kartu su sutuoktiniu priimti teisingą bei pagrįstą sprendimą. Jei skiriama labai sunkiai, galima pasikonsultuoti su kitu gydytoju, apsilankyti pas genetiką, prireikus atlikti kordocentezę. Bet kuriuo atveju sprendimas dėl nėštumo pratęsimo visada lieka sutuoktiniams, gydytojas turi tik informuoti sutuoktinius apie būsimo vaiko prognozę.

DUK

Jei analizuosime moterų bendravimą įvairiuose forumuose, jos dažniausiai užduoda šiuos klausimus:

Ar neigiamas amniocentezės rezultatas reiškia, kad vaikas bus visiškai sveikas?

Atsakymas: Vaisiaus vandenų analizė atskleidžia tik genetines ligas, o ne visą jų spektrą. Be genetinių, yra ir įgimtų apsigimimų (organų vystymosi anomalijų), kurių chromosomų rinkinys bus normalus. ir šiuo atveju reikalinga kita diagnozė.

Ar amniocentezės metu aptiktus defektus galima išgydyti?

Atsakymas: Daugelis ligų gydomos po gimdymo, tačiau yra ir tokių, kurias galima pradėti gydyti gimdoje. Iš anksto žinodami apie kūdikio būklę, galite atidžiau pasiruošti jo gimdymui, atsižvelgdami į visus jo poreikius.

Ar išvada, pagrįsta amniocentezės rezultatais, yra galutinė?

Atsakymas: Nors amniocentezė gana tiksliai nustato kai kuriuos genetinius sutrikimus, ji negali nustatyti visų negimusio vaiko įgimtų anatominių defektų ir psichikos sutrikimų. Pavyzdžiui, negali aptikti širdies ydų, lūpos plyšimo, autizmo ir t.t. Normalus amniocentezės rezultatas suteikia pasitikėjimo, kad nėra kai kurių įgimtų sutrikimų, bet negarantuoja, kad vaikas apskritai nesirgs.

Ar galima amniocentezę pakeisti neinvaziniais diagnostikos metodais?

Atsakymas: Taip, nauji vaisiaus DNR tyrimo metodai leidžia įvertinti galimą chromosomų patologijos riziką nesiimant operacijos. Pavyzdžiui, neinvazinis DNR testas Panorama, kuris nustato dažniausiai pasitaikančias chromosomų anomalijas daugiau nei 99 proc.

Kuo pavojinga ši procedūra?

Atsakymas: Apskritai amniocentezės procedūra yra gana saugi tiek mamai, tiek kūdikiui. Tačiau yra nedidelė komplikacijų rizika. Tai priklauso nuo nėštumo trukmės ir neviršija 1 proc. Infekcinių komplikacijų dažnis siekia apie 0,1 proc., o priešlaikinis gimdymas – 0,2-0,4 proc.

Labai svarbu atsiminti, kad įvairiuose forumuose ir svetainėse atsakymai į klausimus gali prieštarauti vienas kitam ir būti visiškai neteisingi, o kartais net pavojingi. Todėl rekomenduojame visus dominančius dalykus aptarti tiesiogiai su gydytoju.

Amniocentezė: už ar prieš?

Remiantis Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos 2000 m. gruodžio 28 d. įsakymu Nr. 457 „Dėl prenatalinės diagnostikos tobulinimo, siekiant užkirsti kelią paveldimų ir įgimtų vaikų ligų prevencijai“, invazinės intervencijos atliekamos gavus nėščios moters sutikimą. ultragarso kontrolė ir privaloma nėščios moters ginekologinė apžiūra.

Jei prognozė pagal ligos istoriją nepalanki ir tyrimų rezultatai yra blogi, gydytojas privalo nukreipti moterį invazinei diagnostikai, papasakoti apie tokios manipuliacijos eigą, galimas rizikas ir komplikacijas, o ji paskirs. sprendimą, ar imtis šios procedūros savarankiškai, remiantis jos vidiniais pojūčiais.

Jei moteriai jau yra buvę genetinių patologijų turinčio vaikelio gimdymo atvejų, geriau atlikti amniocentezę arba naudoti kitą invazinį diagnostikos metodą, kad nepasikartotų panaši situacija arba (jei yra liga patvirtino ir moteris atsisako nutraukti nėštumą) psichiškai pasiruošti jau nėštumo stadijoje.

Neturėtumėte atlikti šios medicininės analizės, remdamiesi savo užgaidomis ar įprastu smalsumu: ar su vaiku viskas gerai? Šią manipuliaciją galima atlikti tik dėl rimtų priežasčių ir gydytojo nurodymu. Jei moteris nori įsitikinti, kad su kūdikiu viskas gerai, ji gali pasinaudoti NIPT (neinvaziniu prenataliniu tyrimu), kurio metu reikės tik paimti kraują iš venos ir nesukels absoliučiai jokio pavojaus mamai ir negimusiam vaikui. vaikas.

Taip pat svarbu pagalvoti apie savo veiksmus prieš pasiekiant rezultatą. Jei moteris nėra pasirengusi auginti vaiko, sergančio genetine liga, geriau procedūrą atlikti kuo greičiau, nes kuo trumpesnis nėštumas nutraukimo metu, tuo mažesnė grėsmė moters sveikatai. Nors pagal Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos įsakymą nėštumo nutraukimas dėl medicininių priežasčių atliekamas bet kuriuo nėštumo etapu (žr. įsakymą Nr. 572n). Jei būsimoji mama yra pasirengusi kūdikio gimimui su patologija, ankstyva diagnostika vėlgi bus didelis pliusas. Kai kurios ligos gali būti gydomos gimdoje, ir kuo anksčiau tai atliekama, tuo didesnės vaiko galimybės pasveikti.

Irinos istorija: Antrojo nėštumo metu man buvo 35 metai ir, deja, ultragarsu buvo nustatyti vaisiaus genetinių ligų žymenys. Gydytojas primygtinai rekomendavo amniocentezę. Taip, aš, kaip ir visi, bijojau: ir galimo persileidimo, ir rezultatų. Bet pati nusprendžiau eiti ir pasidaryti šią procedūrą, kad galėčiau arba ramiai išgyventi likusį nėštumą, arba nuspręsti jį nutraukti, nes manau, kad gimdyti žmogų, pasmerktą kentėti, yra nežmoniška. O vaiko lytis 100% nustatoma pagal amniocentezę. Procedūra nelabai maloni, bet išgyventi galima. Rezultatai parodė, kad viskas buvo gerai. Sunkiausia laukti išbandymų, bet tada – visiška ramybė ir atsipalaidavimas. Gaila, kad tuo metu nieko nežinojau apie draugo neseniai atliktą Panoramos DNR tyrimą. Manau, kad verčiau išleisti pinigus neskausmingai procedūrai, nei nerimauti dėl galimos amniocentezės rizikos.

Saugi alternatyva amniocentezei

Šiuo metu yra neinvazinių tyrimo metodų.

Naudodami ultragarsą pirmąjį trimestrą, galite išmatuoti vaisiaus kaklo srities storį ir, remiantis gautais rezultatais, nustatyti riziką susirgti chromosomų liga. Taip pat tiriamas nėštumo specifinis baltymas (PAP testas). Toliau pagal planą atliekamas antras ir trečias ultragarsinis tyrimas.

Tačiau šiuo atveju neįmanoma 100% užtikrintai deklaruoti, ar vaisiui nėra ar nėra genetinės ligos. Remiantis ultragarso ir biocheminės patikros rezultatais, diagnozė negali būti nustatyta tik chromosomų anomalijos (CA) rizikai, o diagnozei patvirtinti ir tikslesniams duomenims būtina atlikti invazinę diagnostiką, pavyzdžiui, amniocentezę; aprašytą procedūrą.

Yra ir kitų būdų nustatyti, ar būsimam kūdikiui gali atsirasti fizinių sutrikimų. Vienas iš jų yra. Tai visiškai saugi procedūra, leidžianti gauti rezultatus nuo 9-osios nėštumo savaitės – tai dar vienas šio metodo pranašumas prieš invazinius metodus.

Mėginių paėmimo procesas labai paprastas: tereikia kraujo iš besilaukiančios mamos venos, todėl pavojaus nei jai, nei vaisiui visiškai nėra. Panoramos tyrimo technologija leidžia diagnozuoti motinos ir vaiko DNR mišinį. Šiuo metodu specialistai gauna tiksliausius trisomijos (Dauno sindromo, Turnerio sindromo, Patau sindromo, Edvardso sindromo) ir kitų galimų aneuploidijų rizikos rezultatus.

Panorama leidžia gauti tiksliausius klinikinius duomenis neatliekant skausmingų procedūrų. Šis tyrimas gali diagnozuoti daugybę ligų, patologijų ir sutrikimų, galinčių turėti įtakos vaiko sveikatai. Be to, Panorama gali aptikti atskirų chromosomų dalių pažeidimus.

Panoramos testą galima atlikti, kai biocheminės patikros rezultatai yra nepatenkinami, siekiant įsitikinti, ar nėra genetinių anomalijų arba juos patvirtinti. Be to, būsimoji mama gali atlikti testą be jokių specialių indikacijų – tik tam, kad užtikrintų normalų vaisiaus vystymąsi ir likusį nėštumo laiką praleistų be nereikalingo rūpesčio.

Panoramos testas netinka moterims, nešiojančioms dvynius, tačiau joms galima pasiūlyti neinvazinį Ariosa testą.

Deja, gydytojui nerimą keliantys ultragarso rezultatai yra santykinė kontraindikacija Panoramos testo naudojimui. Tokiu atveju greičiausiai teks griebtis invazinių diagnostikos metodų. Tyrimas netinka moterims, kurioms buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija. Jis taip pat nėra orientacinis, kai yra surogatinė motinystė arba donoro kiaušinėlis naudojamas pastojimui.

Deja, šiandien nėra neinvazinės diagnozės, leidžiančios nustatyti monogeninių ligų buvimą.

Apskritai gydytojų ir pacientų atsiliepimai apie tokio tipo diagnozę yra teigiami. Nepaisant santykinio naujumo, šis metodas sparčiai populiarėja ir, dar svarbiau, tampa patikimas.

(taip, taip, ar įsivaizduojate? Būna! Chromosomų mozaikizmas, placentos mozaikizmas) pakartotinės invazinės procedūros nuspręsta palaukti 20 savaičių.

Tai vadinama kordocenteze. Taip pat yra amniocentezė, kurios metu paimamas vaisiaus vandenys, kuriuose plūduriuoja vaisius. Mano atveju tai buvo netinkama, nes mozaikiškumo versija galėjo būti patvirtinta, kaip atsitiko su mano gaurelių biopsija.

Kordocentezės metu paimamas embriono kraujas, tai yra, jame negali būti motinos genetinės medžiagos, o tai sukelia klaidų.

Labai sunku buvo laukti procedūros. Vaikas pradėjo judėti, ir kiekvieną kartą, kai tai nutiko (ir iš tikrųjų visą šį laiką), aš visiškai išsigandau.

Taip, net kai atėjo pirmasis blogas kraujo patikrinimas, pirmas dalykas, kurį padariau, buvo paskambinti į laboratoriją, kuri atlieka DOT tyrimą. 2017 metais kainuoja 30 tūkst, bet po to dar reikia patvirtinimo invazine procedūra! Tai yra, bloga tablečių dėžutė (ir tai užtrunka 10 dienų) nebus pertraukimo požymis! Todėl geriau tai daryti tada, kai viskas gerai saviraminimui. O jei bus nesklandumų – tik sugaišite laiką, o aborto prireikus daryti nebegalima, terminai baigsis. O dirbtinis gimdymas daug blogesnis.

Taigi štai. Kordocentezei vėl reikėjo didelio švirkšto. Ir pirmą kartą nusipirkau juos su rezervu) čia yra isteriškas juokas, tiems, kurie nesupranta)

Ultragarsas aiškiai parodė, kad vaikas gerokai paaugo. O tam, kad patektų į virkštelę, gydytojas turėjo įsakyti, kokias pozicijas turėčiau užimti. Dėl to mums pavyko pasielgti teisingai ir maždaug po penkių minučių perkėlus adatą ten pavyko gauti embriono kraujo.

Prieš procedūrą perskaičiau visus nukrypimų variantus ir norėjau atlikti tyrimus Genomed. Jų laboratorijoje atliekama mikrogardelių analizė, kuri nustato ne tik chromosomų patologijas, bet ir genų defektus! Ir daug kitų ligų galima atmesti. Taip pat norėjau pasitikrinti, ar nėra bakterinių ir virusinių infekcijų. Nepavyko. Gydytojas pasakė, kad iš embriono tiek kraujo paimti neįmanoma. Tik dėl vieno dalyko. Priešingu atveju šie 200 gramų laimės gali nukentėti. Be to, centralizuotas Genomed su mėginių perdavimu vėlgi yra laiko švaistymas.

Kordocentezės adata buvo plona. Palyginti su gaurelių biopsija, tai daug lengviau, tik dangus ir žemė. Kalbant apie galimą pertraukimą, viskas priklauso nuo gydytojų. Kai kur jiems gerai sekasi amnionas, kai kur susigaudė su kordu. Na, aišku, kad jums reikia specialisto, turinčio visą savaitę. Man pasisekė.

O su rezultatu po aštuonių dienų man pasisekė dar labiau. Kai nebeturėjau vilties.

Taip, dar prieš invazines procedūras man buvo išrašyta noshpa žvakutėse ir vitaminas E. Ir po to. Viską užbaigiau.

Procedūra nėra tokia bloga, nes svarbiausia ne tai, o kad viskas būtų pataisoma su kūdikiu. Esame pasirengę tai ištverti.

Linkiu sėkmės ir sveikatos!

Prenatalinė (kitaip tariant, prenatalinė) diagnostika yra viena iš jauniausių ir greičiausiai augančių šiuolaikinės reprodukcinės medicinos sričių. Atstovauja įvairių vaisiaus ligų aptikimo ar pašalinimo procesui gimdoje, prenatalinė diagnostika o jo rezultatais pagrįstos medicininės genetinės konsultacijos atsako į svarbiausius kiekvieno būsimojo tėvo klausimus. Ar vaisius serga ar ne? Kaip nustatyta liga gali paveikti negimusio vaiko gyvenimo kokybę? Ar įmanoma veiksmingai gydyti ligą gimus kūdikiui? Šie atsakymai leidžia šeimai sąmoningai ir laiku išspręsti būsimo nėštumo likimo klausimą – ir taip sušvelninti psichinę traumą, sukeltą gimus kūdikiui su nepagydoma negalią sukeliančia patologija.
Modernus prenatalinė diagnostika naudoja įvairias technologijas. Visi jie turi skirtingas galimybes ir patikimumo laipsnį. Svarstomos kai kurios iš šių technologijų – vaisiaus vystymosi ultragarsinis tyrimas (dinaminis stebėjimas) ir motinos serumo faktorių patikra. neinvazinis arba minimaliai invazinis - t.y. neapima chirurginės intervencijos į gimdos ertmę. Praktiškai saugios vaisiui šios diagnostinės procedūros rekomenduojamos visoms be išimties besilaukiančioms mamoms. Kitos technologijos (pavyzdžiui, choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė). invazinis - t.y. apima chirurginę intervenciją į gimdos ertmę, siekiant pašalinti vaisiaus medžiagą tolesniam laboratoriniam tyrimui. Akivaizdu, kad invazinės procedūros vaisiui yra nesaugios, todėl praktikuojamos tik ypatingais atvejais. Vieno straipsnio rėmuose neįmanoma detaliai išanalizuoti visų situacijų, kai šeimai gali prireikti invazinių diagnostinių procedūrų – šiuolaikinei medicinai žinomos paveldimų ir įgimtų ligų apraiškos yra per įvairios. Tačiau visoms šeimoms, planuojančioms vaiką, vis tiek galima duoti bendrą rekomendaciją: būtinai apsilankykite gydytojo genetiko konsultacijoje (geriausia prieš nėštumą) ir jokiu būdu neignoruokite ultragarso ir serumo patikros. Tai leis laiku išspręsti invazinių tyrimų būtinumo (ir pagrįstumo) klausimą. Su pagrindinėmis skirtingų metodų savybėmis prenatalinė diagnostika galima rasti toliau pateiktose lentelėse.
Didžioji dauguma toliau išvardytų metodų prenatalinė diagnostikaįgimtos ir paveldimos ligos šiandien plačiai praktikuojamos Rusijoje. Nėščiųjų ultragarsinė patikra atliekama nėščiųjų klinikose arba medicinos genetinių paslaugų įstaigose. Ten (daugelyje miestų) taip pat galima atlikti motinos serumo faktorių patikrą (vadinamasis „trigubas testas“). Invazinės procedūros daugiausia atliekamos dideliuose akušerijos centruose arba tarpregioninėse (regioninėse) medicinos ir genetikos konsultacijose. Galbūt artimiausiu metu visos šios diagnostinės priežiūros rūšys Rusijoje bus sutelktos specialiuose centruose prenatalinė diagnostika. Bent jau taip problemos sprendimą mato Rusijos sveikatos apsaugos ministerija.
Na, kaip sakoma, palauksime ir pamatysime. Tuo tarpu visiems šalies miestų ir kaimų gyventojams, planuojantiems papildyti savo šeimą, būtų naudinga iš anksto pasiteirauti, kokių galimybių yra šioje srityje. prenatalinė diagnostika yra vietinių vaistų. O jei šios galimybės yra nepakankamos, ir kokybės poreikis prenatalinė diagnostika objektyviai, turėtumėte nedelsdami sutelkti dėmesį į būsimos motinos tyrimą už jos gimtosios vietos ribų. Be to, dalį finansinių išlaidų šiuo atveju gali padengti pati vietinė sveikatos priežiūros sistema, kuri neturi šeimai reikalingos diagnostikos paslaugos.

Taikant chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS), amniocentezę ar kordocentezę, vaisiaus ląsteles galima gauti citogenetinei, biocheminei ar molekulinei genetinei analizei.

Chromosomų paruošimas ir analizė iš vaisiaus vandenų ląstelių kultūros arba chorioninio gaurelių mezenchiminio audinio reikalauja 7-10-14 dienų, nors chorioniniai gaureliai taip pat gali būti naudojami kariotipams nustatyti „tiesioginiams preparatams“ be inkubacijos ir „pusiau tiesioginiams preparatams“ su trumpu inkubavimu.

Nors trumpalaikis inkubavimas duoda greičiau rezultatus, tačiau gaunami palyginti prastesnės kokybės preparatai, kurių spalvos ne visada atitinka išsamios analizės reikalavimus.

Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) leidžia ištirti tarpfazinius vaisiaus ląstelių branduolius, o vaisiaus ląstelių DNR tirti naudojama kiekybinė fluorescencinė PGR, siekiant pašalinti įprastas 13, 18, 21, X ir Y chromosomų aneuploidijas iš karto po kordocentezės, amniocentezės. , arba CVS. Šie prenatalinės diagnostikos metodai reikalauja 1–2 dienų ir gali būti naudojami, kai reikia greitai nustatyti aneuploidijas.

Chromosomų analizė po ultragarsinio tyrimo

Kadangi kai kurie ultragarsu aptikti apsigimimai yra susiję su chromosomų anomalijomis, ultragarsu aptikus tokį vaisiaus vandenų ląsteles, chorioninių gaurelių ląsteles arba vaisiaus kraujo kūnelius, gautus adatą įdėjus į virkštelės kraujagyslę (kordocentezė), gali būti nurodytas kariotipas. anomalija.

Chromosomų anomalijos dažniau nustatomos nustačius daugybinius, o ne pavienius apsigimimus. Kariotipai, dažniau aptinkami vaisiams, kurių ultragarsu nustatomi anomalijos, yra dažnos autosominės trisomijos (21, 18 ir 13), 45,X (Turnerio sindromas) ir nesubalansuoti struktūriniai anomalijos.

Cistinės higromos buvimas gali rodyti 45.X kariotipą, bet taip pat yra Dauno sindromo ir 18 trisomijos atveju, taip pat vaisiams, kurių kariotipas yra normalus. Taigi tokiais atvejais nurodoma visa chromosomų analizė.

Prenatalinės chromosomų analizės problemos

Mozaicizmas

Mozaikizmas yra dviejų ar daugiau ląstelių linijų buvimas paciento ar audinio mėginyje. Kai vaisiaus ląstelių kultūroje aptinkamas mozaikiškumas, gali būti sunku nuspręsti, ar vaisius yra tikra mozaika, ir nustatyti klinikinę mozaikos reikšmę.

Citogenetikai išskiria tris mozaikos lygius amniono ląstelių kultūroje arba vaisiaus vandenyse:

• Tikrasis mozaikiškumas randamas daugelyje kolonijų iš kelių skirtingų pirminių vaisiaus ląstelių kultūrų. Tyrimai po gimdymo patvirtina, kad tikrasis mozaikiškumas kultūroje yra susijęs su didele jo buvimo vaisiui rizika. Tikimybė patvirtinti mozaikiškumą įvairiose situacijose skiriasi; pavyzdžiui, ląstelių kultūros mozaikiškumas, pagrįstas struktūriniais chromosomų persitvarkymais, beveik niekada nepatvirtinamas vaisiui.
• Pseudomozaicizmas, neįprastas kariotipas, randamas tik vienoje ląstelėje, paprastai gali būti ignoruojamas. Mozaicizmą, apimantį kelias ląsteles ar ląstelių kolonijas vienoje pirminėje kultūroje, sunku interpretuoti, tačiau paprastai manoma, kad jis atspindi pseudomozaiciškumą, atsirandantį dėl in vitro kultūros.

Motinos ląstelių užteršimas yra galimas kai kurių pseudomozaicizmo atvejų, kai yra XX ir XY ląstelių linijų, paaiškinimas. Tai dažniau pasitaiko ląstelių kultūrose, gautose iš IVS, o ne iš amniocentezės, nes choriono gaureliai ir motinos audiniai yra labai arti (žr. 15-2 pav.). Siekiant sumažinti motinos užkrėtimo riziką, visi gaurelių biopsijos metu esantys decidualiniai gaureliai turi būti kruopščiai pašalinti, nors net kruopščiausias gaurelių atskyrimas negarantuoja visų motinos kilmės ląstelių pašalinimo. Jei įtariamas motinos ląstelių užterštumas ir jo negalima paneigti (pvz., nustatant DNR polimorfizmo genotipą), pakartotinei chromosomų analizei rekomenduojama atlikti amniocentezę.

VC tyrimuose kariotipo neatitikimai tarp citotrofoblasto, gaurelių stromos ir vaisiaus buvo nustatyti maždaug 2 % nėštumų, tirtų 10–11 nėštumo savaitę. Mozaicizmas kartais būna placentoje, bet nėra vaisiui, vadinamasis ribotas placentos mozaicizmas (15-7 pav.). Aprašytas placentos mozaikizmas su normaliomis ir trisominėmis ląstelių linijomis, kai naujagimiui arba vaisiui yra 13 arba 18 nemozaikinė trisomija, o normalaus kariotipo placentos ląstelių dalis svyruoja nuo 12% iki 100%. Šis faktas rodo, kad jei zigota yra trisominė, normalios placentos ląstelės atsiranda dėl papildomos chromosomos pozigotinės praradimo citotrofoblastų pirmtakų ląstelėje, o tai gali padidinti trisominio vaisiaus intrauterinio išgyvenimo tikimybę.

Ribotas placentos mozaikiškumas bet kurioje chromosomoje, ypač su 15 trisomija, kelia papildomą susirūpinimą, kad vaisiaus diploidas iš tikrųjų galėjo atsirasti dėl trisomijos atkūrimo. Šis terminas reiškia papildomos chromosomos postzigotinį praradimą, įvykį, dėl kurio gali atsirasti gyvybingas vaisius. Tačiau jei vaisius išsaugo dvi 15 chromosomos kopijas iš vieno iš tėvų, rezultatas yra viengimių disomija. Kadangi kai kurie 15-osios chromosomos genai yra įspausti, būtina atmesti šios chromosomos viengimę disomiją, nes dvi 15-osios chromosomos motinos kopijos sukelia Prader-Willi sindromą, o dvi tėvo – Angelmano sindromą.

Mozaicizmo patvirtinimas ir aiškinimas yra viena iš sunkiausių genetinės konsultacijos prenatalinės diagnostikos problemų, nes šiuo metu trūksta tinkamos klinikinės informacijos apie daugelio galimų mozaikizmo tipų ir masto rezultatus.

Papildomi tyrimai (amniocentezė po CVS arba kordocentezė po amniocentezės), taip pat medicininės literatūros analizė gali padėti, tačiau kartais interpretacija išlieka sudėtinga. Ultragarsinis skenavimas gali suteikti tam tikrą patikinimą, jei augimas normalus ir nėra matomų apsigimimų.

Reikėtų iš anksto įspėti tėvus, kad gali būti aptiktas mozaikiškumas ir kad esant mozaikiškumui, tikslios rezultato interpretacijos gali būti neįmanomas. Gimus vaikui, reikia stengtis atmesti visas chromosomų anomalijas, įtariamas remiantis prenataline diagnoze. Nėštumo nutraukimo atveju būtina atlikti vaisiaus audinių analizę. Mozaicizmo buvimo ar nebuvimo patvirtinimas gali būti naudingas gydant ir teikiant genetines konsultacijas atskirai porai ir kitiems šeimos nariams.

Kultūros augimo trūkumas

Nustačius vaisiaus patologiją, susituokusi pora turėtų turėti galimybę svarstyti sprendimą nutraukti nėštumą, todėl būtina kuo anksčiau suteikti jiems reikiamą informaciją. Kadangi prenatalinė diagnozė visada yra lenktynės per tam tikrą laikotarpį, kultūros augimo stokos veiksnys gali kelti susirūpinimą; laimei, šio įvykio dažnis yra mažas.

Kai neįmanoma išauginti BVC kultūros, yra laiko pakartoti chromosomų analizę naudojant amniocentezę. Jei kultivuojant vaisiaus vandenų ląsteles nepavyksta, priklausomai nuo vaisiaus amžiaus, galima pakartotinė amniocentezė arba gali būti pasiūlyta kordocentezė.

Netikėta nepalanki informacija

Kartais prenatalinė chromosomų analizė, iš pradžių atliekama siekiant atmesti aneuploidiją, atskleidžia kai kuriuos kitus neįprastus chromosomų radinius, tokius kaip normalus chromosomų skaičius, bet dažnas polimorfizmas (pvz., pericentrinė 9 chromosomos inversija), retas persitvarkymas arba žymenų chromosoma.

Tokiais atvejais, kadangi tokio vaisiaus radinio reikšmės negalima įvertinti, kol nėra žinomi tėvų kariotipai, būtina kariotipuoti abu tėvus, siekiant nustatyti, ar radinys atsirado de novo vaisiui, ar yra paveldimas.

Nesubalansuoti arba de novo struktūriniai pokyčiai gali sukelti sunkių vaisiaus anomalijų. Jei nustatoma, kad vienas iš tėvų yra nesubalansuotos formos vaisiaus struktūrinių pokyčių nešiotojas, pasekmės embrionui gali būti sunkios.

Pagal pseudomozaicizmą suprasti mozaikiškumą, kuris neatspindi tikrosios individo chromosomų sandaros ir kurį sukelia atskirų ląstelių buvimas su chromosomų rinkiniu, kuris skiriasi nuo pagrindinės ląstelių populiacijos kariotipo. Tokiu atveju vienoje ląstelėje gali būti chromosomų anomalijų (vienaląsčių pseudomozaicizmas) arba keliose ląstelėse gali atsirasti įvairių chromosomų anomalijų (daugialąsčių pseudomozaicizmas).

Preparatuose iš kultivuotų ląstelių, fiksuotų in situ metodu, registruojamas pseudomozaicizmas, jei nenormalus kariotipas demonstruoja ląstelę vienoje kolonijos srityje arba visas vienos kolonijos metafazines plokšteles arba kelias kolonijas. Taikant kolbos metodą, pseudomozaicizmas reiškia, kad vienoje kolboje yra daugybė ląstelių, turinčių tokio paties tipo chromosomų anomalijų.

Pseudomozaicizmo dažnis, pagal apibendrintus skirtingų laboratorijų duomenis, svyruoja tarp 0,6-1,0 proc.

Mozaikiškumas apsiriboja placenta

Kaip minėta aukščiau, PD chromosomų anomalijos atliekami arba vaisiaus, arba laikinųjų organų ląstelėse. Aiškinant PD rezultatus, esminę reikšmę gali turėti analizuojamos medžiagos kilmės ypatybės. Taigi chorioninis citotrofoblastas, būdamas trofektodermos darinys, taip pat choriono gaurelių/placentos mezoderminė stroma yra atskirta nuo vidinės ląstelės masės blastocistos stadijoje, t.y. turi neembrioninę kilmę. Amnionas, susidaręs iš pirminės ektodermos, yra embrioninė struktūra. Visos AF epitelio ląstelės, taip pat virkštelės kraujo limfocitai yra embrioninės kilmės.

Poimplantacijos stadijose žmogaus vystymosi chromosomų rinkinys vaisiaus membranų ląstelėse, kaip taisyklė, atitinka vaisiaus kariotipą. Tačiau kai kuriais atvejais galimas kariotipo neatitikimas neembrioninių audinių ir vaisiaus ląstelėse. Šiuo atveju chromosomų rinkinių neatitikimas gali būti visiškas arba turėti mozaikinę formą. Ląstelių linijos su nenormaliu kariotipu gali būti lokalizuotos tiek ekstraembrioninių membranų, tiek vaisiaus audiniuose. Nenormalaus ląstelių klono buvimas vaisiaus audiniuose, kai jis yra placentoje (t. y. tikrasis arba apibendrintas mozaikizmas), patvirtinamas 10 % placentos mozaikizmo atvejų arba sudaro 0,1 % visų besivystančių nėštumų. Remiantis apibendrintais PD rezultatais, mozaikinės aneuploidijos atvejai vaisiaus audiniuose, kurių kariotipas yra normalus laikinųjų organų ląstelėse, yra reti. Maždaug 2 % pažengusių nėštumų citogenetiniai anomalijos, dažniausiai mozaikinės trisomijos, apsiriboja placenta.

Tipų klasifikacija placentos ribotas mozaikizmas pateikta lentelėje. Daroma prielaida, kad placentos mozaikiškumas yra nepalankus veiksnys vaisiaus vystymuisi. Intrauterinio augimo sulėtėjimo, savaiminio persileidimo, priešgimdyminės mirties ar priešlaikinio gimdymo rizika būdinga placentos mozaikizmo atvejams, kai citotrofoblaste, ekstraembrioninėje mezodermoje arba visuose placentos audiniuose yra pakankamai daug aneuploidinių ląstelių (1 tipas, 2 ir 3 placentos mozaikiškumas). Tačiau įvairūs požiūriai į akušerinių ir klinikinių placentos mozaicizmo apraiškų įvertinimą šiuo metu neleidžia manyti, kad jo poveikis vaisiaus vystymuisi yra visiškai įrodytas.

Akivaizdu, kad tai svarbu klausimas apie mozaikos tipą gali būti išspręstas tik lygiagrečios citotrofoblastų ir mezodermos analizės atveju, t.y. derinant tiesioginį vaistų ruošimo būdą su choriono ar placentos mėginių auginimu. Būtini diagnostikos žingsniai mozaikizmo atvejais taip pat turėtų apimti trisominės linijos kilmės (stadijos ir atsiradimo mechanizmo) nustatymą, taip pat unparentalinės disomijos pašalinimą. Šie tyrimai ypač svarbūs, kai mozaikizmas apima chromosomas, kurioms buvo nustatytas chromosomų įspaudimo reiškinys.