Хромосомын өвчин буюу хам шинжүүд нь олон янзын хөгжлийн гажигтай, эмнэлзүйн дүр төрхөөрөө ялгаатай, ихэвчлэн сэтгэцийн болон соматик хөгжлийн хүнд хэлбэрийн эмгэгүүд дагалддаг төрөлхийн эмгэгийн бүлэг юм. Гол согог нь янз бүрийн зэрэгтэй оюуны хомсдол бөгөөд энэ нь хараа, сонсгол, булчингийн тогтолцооны эмгэг, оюуны согогоос илүү тод илэрдэг, хэл яриа, сэтгэл хөдлөлийн хүрээ, зан үйлийн эмгэгээс үүдэлтэй байдаг.

Хромосомын хам шинжийн оношлогооны шинж тэмдгүүдийг хувааж болно гурван бүлэг:

өвөрмөц бус, өөрөөр хэлбэл. хүнд хэлбэрийн сэтгэцийн хомсдол, дисплази, төрөлхийн гажиг, гавлын нүүрний гажигтай хавсарсан;

бие даасан хам шинжийн шинж тэмдэг;

өвөрмөц хам шинжийн эмгэг, жишээлбэл, "муурны уйлах" синдромын өвөрмөц уйлах.

Хромосомын өвчлөл нь Менделеевийн хэв маягийг дагаж мөрддөггүй бөгөөд ихэнх тохиолдолд эцэг эхийн аль нэгний үр хөврөлийн эсийн мутацийн үр дүнд үе үе тохиолддог.

Хэрэв мутаци нь эх организмын бүх эсэд байгаа бол хромосомын өвчин удамшдаг.

Геномын мутацийн үндсэн механизмууд нь:

үл хуваагдах - эсийн хуваагдлын үед салсан байх ёстой хромосомууд хоорондоо холбоотой хэвээр байх бөгөөд нэг туйлд хамаарах;

"анафазын хоцролт" - анафазын үед нэг хромосомын алдагдал (моносоми) тохиолдож болох бөгөөд нэг хромосом нь бусдаасаа хоцорч болно;

полиплоидизаци - эс бүрт геномыг хоёроос дээш удаа төлөөлдөг.

Хромосомын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг хүчин зүйлүүд

Хромосомын өвчний шалтгааныг хараахан хангалттай судлаагүй байна. Мутацийн үйл явцад ионжуулагч цацраг, химийн бодис, вирус зэрэг хүчин зүйлсийн нөлөөллийн туршилтын өгөгдөл байдаг. Хромосом задрахгүй байх бусад шалтгаанууд нь улирлын шинж чанар, эцэг эхийн нас, хүүхэд төрүүлэх дараалал, жирэмсэн үед эм уух, дааврын эмгэг, архидалт гэх мэт байж болно. хасагдсан. Гэсэн хэдий ч үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд геномын болон хромосомын мутаци үүсэх шалтгааныг бүрэн илрүүлээгүй гэдгийг дахин хэлье.

Хромосомын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг биологийн хүчин зүйлүүд нь эхийн нас байж болно. Өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл ялангуяа 35 жилийн дараа огцом нэмэгддэг. Энэ нь аливаа хромосомын өвчний хувьд ердийн зүйл боловч Дауны өвчний хувьд хамгийн тод ажиглагддаг.

Жирэмсний анагаах ухаан, генетикийн төлөвлөлтөд хоёр хүчин зүйлд онцгой ач холбогдол өгдөг - нялх хүүхдэд аутосомын аневлоиди байгаа эсэх, 35-аас дээш насны эхийн нас.

Гэрлэсэн хосуудын кариотипийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь: анеуплоиди (ихэвчлэн мозайк хэлбэртэй байдаг), Робертсоны транслокаци (хуваалтын бүсэд хоёр телоцентрик хромосомын нэгдэл), цагираг хромосом, урвуу. Эрсдэл хэр зэрэг нэмэгдэх нь хромосомын эмгэгийн төрлөөс хамаарна.

Даун синдром (21 хос хромосомын трисоми)

Шалтгаан: 21 хос аутосомыг салгахгүй байх, 21 аутосомыг D буюу G бүлгийн аутосом руу шилжүүлэх. 94% нь 47 хромосомын кариотиптэй. Эхийн нас ахих тусам синдромын тохиолдол нэмэгддэг.

Клиник: Өвчинг оношлох боломжийг олгодог шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын эхний үе шатанд илэрдэг. Хүүхэд намхан биетэй, жижиг дугуй толгойтой дагзтай, өвөрмөц царайтай - нүүрний хувирал муу, нүдний дотоод буланд нугалсан ташуу хэлбэртэй, хамар нь өргөн хавтгай гүүртэй, жижиг гажигтай чихтэй. Ам нь ихэвчлэн хагас задгай, хэл нь бүдүүн, болхи, доод эрүү нь заримдаа урагшаа цухуйдаг. Хацар дээр хуурай экзем ихэвчлэн тэмдэглэгддэг. Ялангуяа алслагдсан хэсгүүдэд мөчдийн богиносголыг илрүүлдэг. Гар нь хавтгай, хуруу нь өргөн, богино. Бие бялдрын хөгжил удаашралтай, гэхдээ огцом биш, харин мэдрэлийн сэтгэцийн хөгжил удаашралтай (ярианы хөгжил муу). Нас ахих тусам өвчний хэд хэдэн шинэ шинж тэмдэг илэрдэг. Дуу нь бүдүүлэг болж, миопи, strabismus, коньюнктивит, шүдний хэвийн бус өсөлт, шүд цоорох шинж тэмдэг илэрдэг, дархлаа сул, халдварт өвчин нь бусад хүүхдүүдээс 15 дахин их байдаг. Цочмог лейкеми үүсдэг.

Эмгэг төрүүлэгч: Дотоод эрхтнүүдийн эмгэг, зүрх судасны эмгэг.

Оношлогоо: Кариотипийн цитогенетик шинжилгээгээр батлагдсан эмнэлзүйн үзлэг.

Эмчилгээ: Нарийн төвөгтэй эмчилгээ, үүнд дэглэмийг зөв зохион байгуулах, оновчтой бүтэцтэй эмчилгээ, сурган хүмүүжүүлэх ажил, физик эмчилгээ, массаж, эмийн эмчилгээ зэрэг орно.

Тернер-Шершевскийн хам шинж (TS)

Шалтгаан: Бэлгийн хромосомын салаагүй байдал, нэг Х хромосом байхгүй, кариотип - 45 хромосом.

Клиник : Намхан биетэй, биеийн бүтэц нь пропорциональ бус, далавч шиг арьсны нугалаастай бүтэн богино хүзүү, өргөн цээж, өвдөгний X хэлбэрийн муруйлттай. Чих нь хэлбэрээ алдсан, намхан чихтэй. Шүдний хэвийн бус өсөлт ажиглагдаж байна. Бэлгийн инфантилизм. Сэтгэцийн хөгжил буурсан.

Эмгэг төрүүлэгч: Бэлгийн бойжилтын үед бэлэг эрхтний хөгжил, бэлгийн хоёрдогч шинж чанар, судасны тогтолцооны гэмтэл, шээсний системийн хэвийн бус байдал, харааны мэдрэмж, сонсгол буурдаг.

Оношлогоо : Шинээр төрсөн хүүхдэд үүнийг тогтооход хэцүү байдаг. Нас ахих тусам оношийг эмнэлзүйн зураглал, кариотип ба бэлгийн хроматины эмгэгийг тодорхойлоход үндэслэдэг.

Эмчилгээ: Өсөлтийг нэмэгдүүлэхэд чиглэсэн шинж тэмдэг илэрдэг. Анаболик даавар нь өндрийг нэмэгдүүлэхэд ашиглагддаг. 13-15 наснаас эхлэн эстроген эмийн эмчилгээ эхэлдэг. Бүрэн сэргэлт ажиглагдахгүй байгаа ч эмчилгээний арга хэмжээ нь нөхцөл байдлыг сайжруулж чадна

Клайнфелтерийн хам шинж (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)

Шалтгаан: Бэлгийн хромосомын салангид бус байдал, үүний үр дүнд эсийн X эсвэл Y хромосомын тоо нэмэгдэж, кариотип - 47 (XXY), 48 ба түүнээс дээш хромосомууд.

Клиник: Өндөр өсөлт, духан дээр халзан толбо байхгүй, сахал муу ургах, гинекомасти, остеохондроз, үргүйдэл, булчин сул хөгжсөн, шүд, ясны тогтолцооны эмгэг. Өвчтөнүүд оюун ухааны хомсдолтой байж болно. X хромосомын хэмжээ ихсэх тусам оюун ухааны хомсдол нь бүрэн тэнэг болж, Y хромосом ихсэх тусам түрэмгий байдал нэмэгддэг. Оюуны гажигтай өвчтөнд хэд хэдэн сэтгэцийн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрч болно: сэжигтэй, архинд донтох хандлагатай, янз бүрийн гэмт хэрэг үйлдэх чадвартай.

Эмгэг төрүүлэгч: Бэлгийн бойжилтын үед анхдагч бэлгийн шинж чанар сул хөгжсөн байдаг.

Оношлогоо: Энэ нь эмнэлзүйн мэдээлэл, түүнчлэн эсийн бэлгийн хроматиныг судлах замаар батлагдсан цитогенетик аргыг ашиглан эмгэгийн кариотипийг тодорхойлоход үндэслэсэн болно.

Эмчилгээ: Хүчийг нэмэгдүүлэхийн тулд эрэгтэй бэлгийн даавар бүхий эмчилгээ. Сэтгэл заслын эмчилгээ.

Чоно-Хиршхорн синдром

Шалтгаан: Үүнээс болж зовж шаналж буй нярайн 80% -д энэ синдромын цитологийн үндэс нь 4-р хромосомын богино гарыг хуваах явдал юм. Устгах хэмжээ нь жижиг терминалаас эхлээд богино гарны алслагдсан хэсгийн хагасыг эзэлдэг. Ихэнх устгал шинээр үүсч, 13 орчим хувь нь эцэг эхийн шилжүүлэн суултын үр дүнд үүсдэг гэж тэмдэглэжээ. Ихэнх тохиолдолд өвчтөнүүдийн геномд шилжүүлэн суулгахаас гадна цагираг хромосомууд байдаг. Хромосомын хуваагдалтай зэрэгцэн нярай хүүхдийн эмгэг нь урвуу, давхардал, изохромосомоос үүдэлтэй байж болно.

Клиник: Жирэмсний хэвийн үед шинэ төрсөн хүүхэд бага жинтэй байдаг. Микроцефали, хошуу хэлбэртэй хамар, эпикантус, антимонголоид нүдний хэлбэр (пальпебраль ан цавын гадна булан унжсан), хэвийн бус чих, уруул тагнай, жижиг ам, хөлний гажиг гэх мэт. Хиршхорн синдром нь амьдрах чадвар багатай бөгөөд ихэвчлэн нэг нас хүрээгүй нас бардаг.

Эмгэг төрүүлэгч: Энэ өвчин нь олон тооны төрөлхийн гажиг, сэтгэцийн болон сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн зураглалын дагуу.

Эмчилгээ: Байхгүй.

Трисоми синдром (XXX)

Шалтгаан: Мейозын үед митозын ээрэх тасалдсаны үр дүнд бэлгийн хромосомыг салгахгүй байх, кариотип - 47 хромосом.

Клиник: Ихэсийн цист задрахгүй байх; нярайн жижиг, өргөн арын фонтанелл, гавлын ясны дагзны болон париетал яс нь дутуу хөгжсөн байдаг. Хөгжлийн саатал 6-7 сар. Согогтой чих нь доогуур байрладаг. Хурууны синдактили, уруул тагнай сэтэрхий, гидроцефалус. Олон эмэгтэйчүүд хэвийн хөгжсөн, дунджаас доогуур оюун ухаантай байдаг. Шизофренитэй төстэй сэтгэцийн эмгэг үүсэх давтамж нэмэгдэж байна.

Эмгэг төрүүлэгч: Дотоод эрхтнүүдийн гажиг.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн зураг, кариотип ба бэлгийн хроматин эмгэгийн цитогенетикийн тодорхойлолтын дагуу.

Эмчилгээ: Шинж тэмдэг илэрдэг.

Эдвардсын хам шинж (трисоми 18)

Шалтгаан: Гамет (заримдаа зигот) үе шатанд аутосомуудын салангид бус байдал. 18-р хос дээрх нэмэлт хромосом. Кариотип 47, E18+. Өвчтэй хүүхэд төрөх давтамж нь эцэг эхийн наснаас хамаарна.

Клиник: Төрөхийн өмнөх хөгжил сул, ургийн үйл ажиллагаа сул, нүүрний бүтцийн гажиг (богино пальпебраль хагарал, дээд эрүү), булчингийн тогтолцоо нь бараг тогтмол байдаг. Чих нь гажигтай, дийлэнх тохиолдолд бага байрладаг. Өчүүний яс нь богино, ясжилтын цөм нь жигд бус байрладаг, цөөн тоотой байдаг. Нурууны нугас, сэтэрхий уруул.

Эмгэг төрүүлэгч: Хамгийн түгээмэл согогууд нь зүрх, том судаснууд юм. Тархины хөгжлийн эмгэг, голчлон тархи, корпусын гипоплази. Нүдний хамгийн түгээмэл гажиг бол микроанафтолми юм. Бамбай булчирхай, бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн дутагдал.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн үзлэг, дерматоглифик,

цитогенетик шинжилгээ.

Эмчилгээ: Байхгүй бол хүүхдийн 90% нь амьдралын эхний жилд нас бардаг. Амьд үлдсэн хүүхдүүд халдварт өвчнөөр нас барж, ихэнхдээ уушгины хатгалгаа өвчнөөр нас бардаг.

Патау синдром (трисоми 13 аутосом)

Шалтгаан: Эцэг эхийн аль нэгэнд гаметогенезийн үед 13-р хосын аутосомын салангид байдал. Кариотип - 47, D13+.

Клиник: Гавлын яс, нүүрний гажиг, гавлын ясны тойрог ихэвчлэн багасдаг, зарим тохиолдолд тригоноцефали илэрдэг. Дунд зэргийн микроцефали нь харьцангуй намхан, налуу дух, нарийхан пальпебраль ан цав, хамрын өргөн суурьтай хонхойсон урд хамар, нам дор, гажигтай чихтэй хавсардаг. Palpebral ан цавын хоорондох зай ихэвчлэн багасдаг. Толгойн дээр зууван эсвэл дугуй хэлбэрийн хуйханд согог байдаг. Ихэнхдээ - сэтэрхий уруул, сэтэрхий тагнай. Яс-булчингийн тогтолцооны эмгэг, полидактили.

Эмгэг төрүүлэгч: Амьдралын эхний жилийн нас баралт (90%). Хүүхдийн нас баралтын гол шалтгаан нь амьдралд үл нийцэх хөгжлийн хүнд хэлбэрийн гажиг юм: зүрх судасны болон шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг, бүдүүн гэдэсний гажиг, хүйн ​​ивэрхий, нүдний алимны бүтцийн гажиг, байнгын микроанофтальми, торлог бүрхэвчийн дисплази, катаракт. Хүүхдийн 80% нь зүрхний төрөлхийн гажигтай байдаг.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн болон цитогенетик судалгаан дээр үндэслэсэн.

Муурны уйлах синдром

Шалтгаан: 5-р хромосомын богино гарыг устгах. Кариотип 46, 5p-.

Клиник: Дуу хоолойн эмгэгийн бүтэц - нарийсалт, зөөлөн мөгөөрс, хавдаж, салст бүрхэвчийн ер бусын нугалах, муурны мяу. Хэл ярианы хомсдол. Микроцефали. Сар хэлбэртэй царайтай, монгол нүдтэй, strabismus, катаракт, харааны мэдрэлийн хатингаршил, хамрын хавтгай гүүр, өндөр тагнай, чих нь гажигтай. Хөлийн хөл. Сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол. Дундаж наслалт мэдэгдэхүйц буурч, өвчтөнүүдийн дөнгөж 14 орчим хувь нь 10 жил амьд үлддэг.

Эмгэг төрүүлэгч: Зүрхний гажиг.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн үзлэг нь хам шинжийн хамгийн байнгын шинж тэмдэг болох "муурны уйлах", дерматоглифик, кариотипийн эмгэгийн цитогенетик илрүүлэлтийг тодорхойлох явдал юм.

Эмчилгээ: Байхгүй.

Орбели синдром

Шалтгаан : 13-р аутосомын урт гарны хэсгүүд.

Клиник: Дух нь хамрын ховил үүсгэхгүйгээр хамартай нийлдэг. Нүдний хоорондох том зай. Хамрын өргөн гүүр, өндөр тагнай, нам дор байрлах диспластик чих, нүдний гажиг (strabismus, катаракт). Яс-булчингийн тогтолцооны гажиг - өвөрмөц бус гажиг (хөлний хөл, хип үений мултрал). Өсөлт, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил удаашрах; гүн олигофренийн шинж тэмдэг илэрдэг. Синдромын бүрэн эмнэлзүйн зурагтай өвчтөнүүд амьдралын эхний жилд нас бардаг.

Эмгэг төрүүлэгч: Бараг бүх эрхтэн, тогтолцооны хэвийн бус хөгжил; микроцефали; зүрхний төрөлхийн гажиг, шулуун гэдэсний гажиг.

Оношлогоо:

Эмчилгээ: Байхгүй.

Морис синдром

Шалтгаан: Хэвийн рецепторын уураг үүсэхийг тасалдуулж буй генийн мутаци нь зорилтот эдийг дааварт тэсвэртэй болгодог бөгөөд энэ нь эрэгтэй хүний ​​төрлөөс хамааран тэдний хөгжлийг чиглүүлдэг. Онтогенезийн тодорхой үе шатанд энэ боломжийг ашиглахгүйгээр бие нь эмэгтэй хүний ​​төрлөөс хамааран хөгждөг.

Клиник: Хувь хүн XY кариотиптэй харагддаг боловч гадаад төрхөөрөө эмэгтэй хүнтэй илүү төстэй байдаг. Ийм субьектүүд үр удмаа авах боломжгүй байдаг, учир нь тэдний бэлгийн булчирхай (төмсөг) нь хөгжөөгүй, ялгаруулах суваг нь ихэвчлэн эмэгтэй төрлөөс хамааран үүсдэг (умай, үтрээ дутуу хөгжсөн). Хоёрдогч бэлгийн шинж чанар нь эмэгтэй хүйсийн онцлог шинж юм.

Эмгэг төрүүлэгч: Бэлгийн эрхтэн дутуу хөгжсөн.

Оношлогоо: Цитогенетик, эмнэлзүйн үзлэг.

Эмчилгээ: Гормоны эмчилгээ.

Хүний бие бол янз бүрийн түвшинд ажилладаг цогц олон талт систем юм. Эрхтэн, эсүүд зөв горимд ажиллахын тулд тодорхой бодисууд тодорхой биохимийн процесст оролцох ёстой. Энэ нь бат бөх суурь, өөрөөр хэлбэл генетикийн кодыг зөв дамжуулахыг шаарддаг. Энэ нь үр хөврөлийн хөгжлийг хянадаг үндсэн удамшлын материал юм.

Гэсэн хэдий ч өөрчлөлтүүд заримдаа том бүлэгт гарч ирдэг удамшлын мэдээлэлд тохиолддог эсвэл хувь хүний ​​генүүдэд нөлөөлдөг. Ийм алдааг генийн мутаци гэж нэрлэдэг. Зарим тохиолдолд энэ асуудал нь эсийн бүтцийн нэгжүүд, өөрөөр хэлбэл бүх хромосомуудад хамаатай. Үүний дагуу энэ тохиолдолд алдааг хромосомын мутаци гэж нэрлэдэг.

Хүний эс бүр ижил тооны хромосом агуулдаг. Тэд ижил генээр нэгддэг. Бүрэн багц нь 23 хос хромосом боловч үр хөврөлийн эсэд үүнээс 2 дахин бага байдаг. Энэ нь бордооны үед эр бэлгийн эс болон өндөгний нэгдэл нь шаардлагатай бүх генийн бүрэн хослолыг төлөөлөх ёстой гэж тайлбарладаг. Тэдний тархалт нь санамсаргүй байдлаар явагддаггүй, гэхдээ хатуу тодорхой дарааллаар явагддаг бөгөөд ийм шугаман дараалал нь бүх хүмүүст туйлын ижил байдаг.

3 жилийн дараа Францын эрдэмтэн Ж.Лежюн хүний ​​сэтгэцийн хөгжил муудаж, халдварт өвчинд тэсвэртэй байх нь 21 хромосомын нэмэлттэй шууд холбоотой болохыг олж тогтоожээ. Тэр хамгийн жижиг хүмүүсийн нэг боловч маш олон гентэй. Нэмэлт хромосом нь 1000 нярайн 1-д ажиглагдсан. Энэхүү хромосомын өвчин нь хамгийн их судлагдсан бөгөөд Дауны хам шинж гэж нэрлэгддэг.

Мөн 1959 онд эрэгтэйчүүдэд нэмэлт Х хромосом байгаа нь Клайнфелтерийн өвчинд хүргэдэг бөгөөд энэ нь хүн сэтгэцийн хомсдол, үргүйдэлд хүргэдэг болохыг судалж, нотолсон.

Гэсэн хэдий ч хромосомын эмгэгийг нэлээд удаан хугацаанд ажиглаж, судалж байсан ч орчин үеийн анагаах ухаан хүртэл генетикийн өвчнийг эмчлэх боломжгүй юм. Гэхдээ ийм мутацийг оношлох аргууд нэлээд шинэчлэгдсэн.

Нэмэлт хромосом үүсэх шалтгаанууд

Аномали нь шаардлагатай 46 хромосомын оронд 47 хромосом гарч ирэх цорын ганц шалтгаан юм. Нэмэлт хромосом үүсэх гол шалтгаан нь жирэмсэн эхийн нас гэдгийг эмнэлгийн мэргэжилтнүүд нотолсон. Жирэмсэн эмэгтэй нас ахих тусам хромосомын хуваагдал үүсэх магадлал өндөр байдаг. Зөвхөн энэ шалтгааны улмаас эмэгтэйчүүдийг 35 наснаас өмнө хүүхэд төрүүлэхийг зөвлөж байна. Хэрэв энэ наснаас хойш жирэмслэлт тохиолдвол та үзлэгт хамрагдах ёстой.

Нэмэлт хромосом үүсэхэд нөлөөлж буй хүчин зүйлүүд нь дэлхийн хэмжээнд нэмэгдэж буй аномалийн түвшин, хүрээлэн буй орчны бохирдлын зэрэг болон бусад олон зүйл юм.

Хэрэв гэр бүлд ижил төстэй тохиолдол байсан бол нэмэлт хромосом үүсдэг гэсэн үзэл бодол байдаг. Энэ бол зүгээр л домог: хүүхдүүд нь хромосомын эмгэгтэй эцэг эхчүүд бүрэн эрүүл кариотиптэй болохыг судалгаагаар тогтоосон.

Хромосомын гажигтай хүүхдийн оношлогоо

Анеуплоидын скрининг гэж нэрлэгддэг хромосомын тоог зөрчсөнийг хүлээн зөвшөөрөх нь үр хөврөл дэх хромосомын дутагдал эсвэл илүүдэл байгааг илрүүлдэг. 35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд амнион шингэний дээж авах процедурыг хийхийг зөвлөж байна. Хэрэв кариотипийн эмгэг илэрсэн бол жирэмсэн эх жирэмслэлтийг зогсоох шаардлагатай болно, учир нь үр дүнтэй эмчилгээний арга байхгүй тохиолдолд төрсөн хүүхэд амьдралынхаа туршид ноцтой өвчнөөр шаналж болно.

Хромосомын тасалдал нь ихэвчлэн эхийн гаралтай байдаг тул үр хөврөлийн эсийг төдийгүй боловсорч гүйцэх явцад үүссэн бодисыг шинжлэх шаардлагатай. Энэ процедурыг генетикийн эмгэгийн туйлын биеийн оношлогоо гэж нэрлэдэг.

Даун синдром

Монголыг анх тодорхойлсон эрдэмтэн бол Даун юм. Нэмэлт хромосом, генийн өвчин байдаг бөгөөд энэ нь зайлшгүй хөгждөг гэдгийг өргөнөөр судалсан. Монголчуудын хувьд трисоми 21 тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл, өвчтэй хүн шаардлагатай 46 хромосомын оронд 47 хромосомтой байдаг. Гол шинж тэмдэг нь хөгжлийн саатал юм.

Нэмэлт хромосомтой хүүхдүүд сургуульдаа материалыг эзэмшихэд ноцтой бэрхшээлтэй тулгардаг тул тэдэнд өөр сургалтын арга хэрэгтэй. Сэтгэцийн хөгжлөөс гадна бие бялдрын хөгжилд хазайлт, тухайлбал: ташуу нүд, хавтгай нүүр, өргөн уруул, хавтгай хэл, богиноссон эсвэл өргөссөн мөч, хөл, хүзүүний хэсэгт арьс их хэмжээгээр хуримтлагддаг. Дунджаар дундаж наслалт 50 жил хүрдэг.

Патау синдром

Трисоми нь мөн 13-р хромосомын 3 хуулбар байдаг Патау синдромыг агуулдаг. Өвөрмөц шинж чанар нь төв мэдрэлийн тогтолцооны тасалдал, эсвэл түүний дутуу хөгжил юм. Өвчтөнүүд зүрхний гажиг гэх мэт хөгжлийн олон гажигтай байдаг. Патау синдромтой хүмүүсийн 90 гаруй хувь нь амьдралын эхний жилд нас бардаг.

Эдвардсын синдром

Энэ гажиг нь өмнөхтэй адил трисомид хамаарна. Энэ тохиолдолд бид 18-р хромосомын тухай ярьж байна. янз бүрийн эмгэгээр тодорхойлогддог. Ихэнхдээ өвчтөнүүд ясны хэв гажилт, гавлын ясны хэлбэр өөрчлөгдсөн, амьсгалын систем, зүрх судасны тогтолцооны асуудалтай тулгардаг. Дундаж наслалт нь ихэвчлэн 3 сар орчим байдаг ч зарим хүүхэд нэг жил хүртэл амьдардаг.

Хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй дотоод шүүрлийн өвчин

Жагсаалтад орсон хромосомын эмгэгийн хам шинжүүдээс гадна тоон болон бүтцийн гажиг ажиглагддаг бусад өвчин байдаг. Ийм өвчинд дараахь зүйлс орно.

1. Триплоиди нь хромосомын нэлээд ховор тохиолддог эмгэг бөгөөд тэдгээрийн тоо нь 69 байдаг. Жирэмслэлт нь ихэвчлэн эрт зулбалтаар дуусдаг боловч хэрэв хүүхэд амьд үлдэж чадвал хүүхэд 5 сараас илүүгүй амьдардаг бөгөөд олон тооны төрөлхийн гажиг ажиглагддаг.
2. Вольф-Хиршхорны хам шинж нь хромосомын богино гарны алслагдсан төгсгөлийг устгасны улмаас үүсдэг хамгийн ховор хромосомын эмгэгүүдийн нэг юм. Энэ эмгэгийн чухал бүс нь хромосом 4p дээр 16.3 байна. Онцлог шинж тэмдгүүд нь хөгжлийн бэрхшээл, өсөлтийн саатал, таталт, нүүрний ердийн шинж чанарыг агуулдаг
3. Прадер-Вилли хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Хромосомын ийм гажигтай үед эцгийн 15 дахь хромосомын 7 ген эсвэл тэдгээрийн зарим хэсэг нь ажиллахгүй эсвэл бүрмөсөн устдаг. Шинж тэмдэг: сколиоз, strabismus, бие бялдар, оюуны хөгжил удаашрах, ядрах.

Хромосомын эмгэгтэй хүүхдийг хэрхэн өсгөх вэ?

Төрөлхийн хромосомын өвчтэй хүүхэд өсгөнө гэдэг амаргүй. Амьдралаа хөнгөвчлөхийн тулд зарим дүрмийг дагаж мөрдөх шаардлагатай. Эхлээд та цөхрөл, айдсыг даруй даван туулах хэрэгтэй. Хоёрдугаарт, буруутныг хайж цаг үрэх шаардлагагүй, зүгээр л байхгүй. Гуравдугаарт, хүүхэд, гэр бүлд ямар тусламж хэрэгтэй байгааг шийдэж, дараа нь эмнэлгийн, сэтгэл зүй, сурган хүмүүжлийн тусламж авахын тулд мэргэжилтнүүдэд хандах нь чухал юм.

Амьдралын эхний жилд оношлогоо нь маш чухал бөгөөд учир нь энэ хугацаанд моторын үйл ажиллагаа үүсдэг. Мэргэжилтнүүдийн тусламжтайгаар хүүхэд моторт чадварыг хурдан олж авах болно. Хүүхдийн хараа, сонсголын эмгэгийг бодитойгоор шалгах шаардлагатай. Мөн хүүхдийг хүүхдийн эмч, мэдрэлийн мэдрэлийн эмч, дотоод шүүрлийн эмч нар ажиглах ёстой.

Нэмэлт хромосомын тээвэрлэгч нь ихэвчлэн нөхөрсөг байдаг бөгөөд энэ нь түүний хүмүүжлийг хөнгөвчлөхөөс гадна насанд хүрсэн хүний ​​зөвшөөрлийг авахын тулд чадах чинээгээрээ хичээдэг. Онцгой хүүхдийн хөгжлийн түвшин нь түүнд үндсэн ур чадварыг хэр тууштай зааж байгаагаас хамаарна. Хэдийгээр өвчтэй хүүхдүүд бусад хүмүүсээс хоцорч байгаа ч маш их анхаарал халамж шаарддаг. Хүүхдийн бие даасан байдлыг дэмжих нь үргэлж шаардлагатай байдаг. Өөртөө үйлчлэх чадварыг өөрийн үлгэр жишээгээр бий болгох ёстой бөгөөд дараа нь үр дүн нь удахгүй гарахгүй.

Хромосомын өвчтэй хүүхдүүдэд нээх шаардлагатай онцгой авьяастай байдаг. Энэ нь хөгжмийн хичээл эсвэл зураг байж болно. Хүүхдийн яриаг хөгжүүлэх, моторт ур чадварыг хөгжүүлэх идэвхтэй тоглоом тоглох, ном унших, түүнчлэн дэг журам, нямбай байдлыг сургах нь чухал юм. Хэрэв та хүүхэддээ бүх эмзэглэл, анхаарал халамж, анхаарал халамж, энхрийлэлээ харуулбал тэр яг л адилхан хариулах болно.

Үүнийг эмчлэх боломжтой юу?

Өнөөдрийг хүртэл хромосомын өвчнийг эмчлэх боломжгүй; Санал болгож буй арга бүр туршилтын шинж чанартай бөгөөд эмнэлзүйн үр нөлөө нь нотлогдоогүй байна. Эмнэлгийн болон боловсролын системчилсэн тусламж нь хөгжил, нийгэмшүүлэх, ур чадвар эзэмшихэд амжилтанд хүрэхэд тусалдаг.

Анагаах ухаан нь шаардлагатай тоног төхөөрөмж, янз бүрийн эмчилгээ хийх боломжтой түвшинд хүрсэн тул өвчтэй хүүхдийг үргэлж нарийн мэргэжлийн эмч нар хянаж байх ёстой. Багш нар хүүхдийг сургах, нөхөн сэргээх орчин үеийн арга барилыг ашиглах болно.

Хромосомын эмгэг нь хромосомын бүтцийн эмгэг, хромосомын тоо өөрчлөгдөх явдал юм. Хромосомын эмгэг нь янз бүрийн геномын мутаци, хромосомын бүтцийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй олон тооны удамшлын өвчин юм.

Хромосомын эмгэг судлалын судалгаа

Хромосомын эмгэг нь хромосомын бүтэц, бүтцийн эмгэг бөгөөд согог, удамшлын өвчний хөгжилд хүргэдэг. Хромосомын эмгэг судлалын судалгааг хүн бүрт санал болгодог. эрсдэлд хэн байна:

• 35-аас дээш насны жирэмслэлтийг төлөвлөж буй эмэгтэйчүүд.
• аяндаа үр хөндөлт хийлгэсэн эмэгтэйчүүд.
• Амьгүй төрсөн хүүхдүүдийн түүхтэй эмэгтэйчүүд.
• удамшлын өвчтэй ойрын хамаатан садантай эхнэр, нөхөр.
• Бусад шалтгаанууд.

Жирэмсэн үед хромосомын эмгэг

Жирэмсэн эмэгтэйчүүд 9-13 долоо хоног хүртэлх хугацаанд хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг шалгах эхний шинжилгээг хийдэг. Перинаталь биохимийн скринингийн хоёр дахь үе шат нь жирэмсний 16-18 долоо хоног хүртэл явагддаг. Жирэмслэлтийн үед хромосомын эмгэгүүд ихэвчлэн илэрдэггүй ч үр хөндөлт, дутуу төрөлт, аяндаа зулбах зэрэгт хүргэдэг. Жирэмсэн үед хромосомын эмгэгийг цаг тухайд нь илрүүлсэн бол эмэгтэй хүн дараа нь юу хийхээ шийдэх эрхтэй - өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эсвэл жирэмслэлтийг зогсоох.

Ургийн хромосомын эмгэгийн шинжилгээ

Ургийн хромосомын эмгэгийн шинжилгээ нь жирэмсний эхний гурван сард хийгддэг биохимийн маркеруудын судалгаа юм. Жирэмсэн эмэгтэй эхийн цусанд орж буй ихэс, ургийн бодисыг ялгаруулдаг. Ургийн хромосомын эмгэгийн шинжилгээ нь эхийн цусан дахь эдгээр бодисын концентрацийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хромосомын эмгэгийн цусыг судсаар авдаг.

Ургийн хромосомын судалгаа

Ургийн хромосомын судалгаанд chorionic villus дээж авах, амниоцентоз зэрэг орно. Энэ зүйлийн ургийн хромосомын судалгааг ургийн хромосомын эмгэгийн шинжилгээнд гажиг илэрсэн тохиолдолд хийдэг. Амниоцентоз нь амнион мембраны цооролт бөгөөд энэ үед амнион шингэнийг лабораторийн шинжилгээнд зориулж цуглуулдаг. Chorionic villus дээж авах нь ихэсийн эдээс (chorionic villi) дээж авах үйл явц юм. Эдгээр ургийн хромосомын судалгаа нь олон хромосомын эмгэгийг оношлоход тусалдаг.

Хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүд

Хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүд тодорхой гадаад шинж тэмдгүүдтэй байдаг. Дауны хам шинж нь пальпебраль ан цав, хамрын хавтгай гүүр, нүүрний хавтгай хэлбэр зэргээр тодорхойлогддог. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн бараг 90% -д нүүрний хавтгай хэлбэр, хамрын хавтгай гүүр нь өртсөн хүүхдүүдийн 65% -д тохиолддог. Хромосомын эмгэг, Даун синдромтой хүүхдүүд өвөрмөц шинж чанартай байдаг - ам нь нээлттэй, хэл нь бага зэрэг цухуйсан, эпикантус, толгойн ар тал дээр үс бага ургасан, толгойны ар тал дээр илүүдэл арьс ажиглагддаг. Эдгээр эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь Даун синдромын 80% -д илэрдэг бөгөөд 60% -д нь диспластик чих, богино хуруу, нарийхан тагнай байдаг. Дауны синдромтой хүүхдэд шүдний хэлбэр өөрчлөгддөг - тэд хурц соёотой болж, хэл нь өөрчлөгддөг - хэл нь газарзүйн рельефтэй төстэй байдаг тул үүнийг "газарзүйн хэл" гэж нэрлэдэг. Даун синдром нь хөгжлийн олон эмгэг дагалддаг - сэтгэцийн хомсдол, булчингийн гипотони нь эмгэгийн 80% -д тохиолддог. Даун синдромын зүрхний хөгжлийн эмгэг нь өвчтэй хүүхдүүдийн 50% -д дунджаар илэрдэг. Даун синдромтой хромосомын эмгэг бүхий хүүхдүүд дархлааг бууруулдаг.

Хромосомын эмгэг Даун синдром нь хэд хэдэн хэлбэртэй байдаг.

• Энгийн хэлбэр нь хромосомын эмгэг юм Даун синдром, хромосом 47.XX. 21+. Энгийн хэлбэрийн хромосомын эмгэг нь ихэвчлэн тохиолддог - Дауны хам шинжийн 95% -д.
• Мозайк хэлбэр - хромосомын эмгэг Дауны хам шинж, хромосом 47. XY.21+/46. XY нь ховор тохиолддог, эмгэг судлалын тохиолдлын 1% -д тохиолддог.
• Шилжүүлгийн хэлбэр - хромосомын эмгэг Даун синдром, хромосом 47.XX.t 21|15; мөн түүнчлэн 47.XY/t 21/21, энэ эмгэгийн тохиолдлын ойролцоогоор 4% -д тохиолддог. Робертсоны шилжүүлэн суулгах тохиолдолд удамшлын шилжүүлгийг тээгчид Даун синдромтой хүүхэдтэй байж болно.
• 45.ХХ.т 21/15 (эх) – 10-15% хүртэл.
• 45.ХY.т 21/15 (эцэг) – 5-7% хүртэл.
• 45.ХY.т 21/21 (эцэг эхийн аль нэг нь) – 100%.

Дауны синдромтой хүүхдүүд төв мэдрэлийн системийг цочроох ёстой - хэрэв заасан бол тусгай болон өвөрмөц бус, мэс заслын эмчилгээ. Дауны синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн дуулгавартай, үр дүнтэй байдаг. Зөв хүмүүжилтэй бол тэд өөрсдийгөө халамжилж, тэжээвэр амьтдыг халамжилж, сайн уншиж, дуулж, ажил гүйцэтгэх явцад насанд хүрсэн хүний ​​үйлдлийг бүрэн давтаж чаддаг. Хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүд нийгэмд дасан зохицохын тулд нийгмийн нөхөн сэргээх эмчилгээ хийлгэж, тусгай сургалтанд хамрагдаж, тодорхой насанд хүрсэн бол ажил хөдөлмөр эрхлүүлнэ.

Хромосомын эмгэг - Y хромосомын дисоми синдром

Y хромосомын дисоми синдромыг харьцангуй саяхан буюу 1961 онд тодорхойлсон. Y хромосом дээрх дисоми хам шинж нь кариотип 47. XYY, ховор тохиолддог - 1000-д нэг шинэ төрсөн хүүхэд. Y хромосомын дисомитэй хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ ялгаатай байдаггүй бөгөөд ихэнхдээ дунджаас өндөр байдаг. Насанд хүрсэн эрэгтэйчүүдийн дундаж өндөр нь 186 см орчим байдаг бөгөөд бэлгийн, сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд эрүүл хүмүүсээс бараг ялгаа байхгүй. Эмгэг судлалын тохиолдлын 35% -д өвчний шинж тэмдэг илэрдэг: хөмсөг, хамрын гүүр цухуйсан, нүүрний барзгар хэлбэр, том доод эрүү, том чих, шүд нь тэдгээрийг бүрхсэн паалантай, гажигтай. өвдөг, тохойн үе нь маш түгээмэл байдаг. Өвчин нь өвчтөний сэтгэл хөдлөлийн өсөлтөөр тодорхойлогддог бөгөөд энэ синдромтой хүүхдүүд үе тэнгийнхний зан үйлийн сөрөг хэлбэрийг хурдан ойлгодог. Ийм өвчтөнүүд түрэмгий зан авир, импульс, тэсрэх шинж чанартай байдаг.

Хромосомын эмгэг - Патау хам шинж

Патау синдромтой хромосомын эмгэг бүхий хүүхдүүд хөгжлийн олон гажигтай байдаг. Патау хам шинж – 47.ХХ.13+ ба 46.ХY. t 13/15 нь ховор, дунджаар 6000 хүүхэд тутмын нэг хүүхэд. Энэ эмгэг бүхий бүх хүүхдүүд хөгжлийн олон гажигтай байдаг. Амьд үлдсэн хүүхдүүд 100% -д оюун ухааны хомсдолтой, гавлын нүүрний дисморфи - нарийхан нүдтэй, намхан хэлбэртэй, жигд бус хэлбэртэй чихтэй, бага жинтэй дух, сэтэрхий уруул, тагнайтай байв.

Хромосомын эмгэг - Эдвардсын хам шинж

Ургийн хромосомын эмгэг Эдвардсын хам шинжийн эрсдэл бага, дунджаар 6000 хүүхэд тутмын нэг хүүхэд байдаг. Эмгэг судлал нь бүх өвчтэй хүүхдүүдэд хөгжлийн олон гажиг дагалддаг. Өвчтөнүүд зүрх, тархи, уушиг, гэдэс, гавлын яс, араг ясны хөгжлийн гажигтай байдаг. Хөвгүүд төрсний дараа нас бардаг, охид ихэвчлэн нэг сар хүртэл амьдардаг, охидын маш бага хувь нь нэг нас хүртэл амьдардаг.

Хромосомын эмгэгүүд - Эдвардс, Патау нар удамшдаггүй, учир нь өртсөн хүүхдүүд олон тооны хөгжлийн гажигтай тул насанд хүрсэн үедээ амьд үлддэг.

Хромосомын эмгэг - Шерешевский-Тернерийн хам шинж

Ургийн хромосомын эмгэгийн эрсдэл - Шерешевский-Тернерийн хам шинж 3500-д 1. Өвчний кариотип нь 45.X. Эмгэг судлал нь 65% -д нь нярай хүүхдийн хөл, хөл, гарт лимфийн хаван үүсдэг бөгөөд энэ нь хүүхдийн амьдралын эхний саруудад илэрдэг. Эмгэг судлал нь тодорхой шинж тэмдгүүдтэй байдаг - эмгэгийн тохиолдлын тал хувь нь богино хүзүү, толгойны ар талаас мөрний бүс хүртэл pterygoid атираа (сфинксийн хүзүү) өвчний 65% -д тохиолддог. Шерешевский-Тернерийн хам шинжтэй бүх хүүхдүүд богино хэмжээтэй, хөхний толгой өргөн зайтай, баррель хэлбэртэй хөх нь тохиолдлын 55% -д тохиолддог. Кариотип 45.X-тэй бүх өвчтэй хүүхдүүд бэлгийн нялх хүүхэдтэй гэж оношлогддог. Эмгэг судлал нь хөхний булчирхайн хөгжил дутмаг, сарын тэмдгийн алдагдал, сэтгэл санааны ядуурал зэргээр тодорхойлогддог. Эмгэг судлалын эмчилгээг хүүхдийн өсөлтийг өдөөх, дааврын эмчилгээ, мэс заслын эмчилгээ, сэтгэлзүйн эмчилгээний тусламжтайгаар сарын тэмдгийн мөчлөгийг бий болгох, заалтын дагуу хэрэглэдэг.

Хромосомын эмгэг - Клайнфелтерийн хам шинж

Ургийн хромосомын эмгэгийн эрсдэл - Klinefelter syndrome - дунджаар 600-д 1 байна. Эдгээр нь өвчний 100% -д өндөр өсөлттэй, эмэгтэй хэлбэрийн бие бялдартай, гинекомаститай хөвгүүд юм. Патологийн кариотип – 47.XXY, 48.XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY.

Энэ эмгэгтэй хүмүүс мэдрэмж, сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдалд өртөмтгий байдаг. Тэд урт гар, хуруутай, 100% -д бэлгийн бойжилтын үед микроорхидизм илэрдэг, эмгэгийн тодорхой шинж тэмдэг илэрдэг - бэлэг эрхтний бүсэд үс ургах, эр бэлгийн эсийн гиалиноз, хучуур эдийн доройтол, үргүйдэл байдаг. Өвчтөнүүд хайхрамжгүй, санаачлагагүй, сэтгэл гутралын сэтгэлзүй, архидалт, нийгэмд харш зан үйлд өртөмтгий байдаг. Хүүхэд насанд хүрэгчид биеийн жин ихсэх өвчнөөр өвддөг.

Клайнфелтер синдром, полисоми 47.XYY өвчтэй өвчтөнүүдийн ихэнх нь сэтгэцийн хөгжил хэвийн хэмжээнд ойр эсвэл бага зэрэг буурсан нь туйлын эрүүл хүмүүс юм. Зарим өвчтөнүүд түрэмгий зан авираар ялгагддаг, сайн бие бялдартай, булчингууд нь хөгжсөн, өндөр байдаг. Дахин гэмт хэрэг үйлдэгсдийн дунд энэ төрлийн полисомитой өвчтөнүүд ихэвчлэн байдаг гэдгийг тэмдэглэжээ.

Аз жаргалд хүрэх замаа яг одоо эхэл!

Ураг тээж байхдаа эмэгтэй хүн бүр ургийн хөгжлийн үйл явцыг ажиглаж, хромосомын өвчин болон бусад эмгэгийг тодорхойлохын тулд эмэгтэйчүүдийн эмчийн үзлэгт тогтмол хамрагдах ёстой.

Үүнийг хийхийн тулд тэр шээс, цусны шинжилгээ өгөх, түүнчлэн бусад процедурыг хийх шаардлагатай. Ургийн хромосомын эмгэгийг хүүхдийн хөгжлийн эхний үе шатанд, бүх шинжилгээг цаг тухайд нь хийх үед илрүүлж болно.

Ийм өвчний хам шинж нь үргэлж тодорхой байдаггүй тул эмч нь орчин үеийн тоног төхөөрөмж ашиглан эх, урагт нарийн шинжилгээ хийх ёстой. Хромосомын эмгэгийн эмгэгийн эмгэгийг зөвхөн мэргэжлийн эмчийн оролцоотойгоор эмнэлэгт тогтооно.

Хроматографи-масс спектрометр нь эмчлэхэд нэлээд хэцүү өвчний нэг бөгөөд тэдгээрийн илрэлийг урьдчилан таамаглах бараг боломжгүй гэдгийг эмч нар тэмдэглэж байна. Энд бүх зүйл эхийн эрүүл мэнд, эрүүл мэндийн хувьд хүүхэд түүнээс юуг өвлөн авахаас хамаарна.

Мэргэжилтнүүд туршилтын явцад тодорхойлж болох цэгүүд гэх мэт тэмдэглэгээг оруулдаг. Эмэгтэй хүн шалгалтанд тэнцсэн тохиолдолд эмч үүнийг шалгаж, ургийн бие, түүний эрхтнүүдийн янз бүрийн хэсгүүд хэрхэн хөгжиж байгааг тодорхойлох ёстой.

Скрининг нь жирэмсний үед хоёр төрлийн тэмдэглэгээг тодорхойлох боломжийг олгодог. Эдгээр нь хромосомын эмгэг, эхографи юм. Шалгалтын үеэр хэт авиан шинжилгээг хийж, цус, шээсний шинжилгээ хийдэг.

Ихэвчлэн эмч хийн хроматографийн масс спектрометрийг илрүүлэхийн тулд хэт авиан шинжилгээ хийхэд хангалттай. Гэхдээ нэмэлт шинжилгээг үйлчлүүлэгчийн хүсэлтээр эсвэл эмч ургийн эмгэгийн магадлалыг сэжиглэж байгаа тохиолдолд хийж болно.

Оношилгоог илүү болгоомжтой хийх эрсдэлтэй бүлгүүд бас байдаг. Эдгээр бүлэгт эмэгтэйчүүд орно:

• Хэн зулбасан бэ?
• 30-аас дээш настай.
• Тэдний гэр бүлд хэн удамшлын өвчтэй байсан бэ?
• Хэн зулбасан бэ?
• 30-аас дээш настай.
• Жирэмсэн үед халдварт өвчний үед.
• Урагт хор хөнөөл учруулах эм ууж байгаа хүмүүс.

Эмгэг судлал

Хроматомасын спектрометр нь генийн бүтэц эсвэл бие махбод дахь тэдгээрийн тоо өөрчлөгдсөнөөс хамаарч хөгжиж болно. Өнөөдөр эрдэмтэд янз бүрийн эмгэг, мутаци үүсгэдэг ийм олон зуун генийг мэддэг.

Энгийн хүн удамшлын бүх мэдээллийг агуулсан 32 хос хромосомтой байдаг. Ихэвчлэн эцэг эхийн эсэд мутаци байдаг тул хүүхдүүдийн мутаци үүсдэг.

Хэрэв эцэг эх нь гэр бүлдээ ийм эмгэгтэй тулгарч байсан бол хүүхэд төрүүлэхдээ мэргэжлийн эмчийн бүрэн үзлэгт хамрагдах ёстой. Энэ нь урагт хөгжлийн эхний үе шатанд мутаци ихэвчлэн тохиолддогтой холбоотой юм.

Эрт оношлох нь хүүхэд болон түүний эцэг эхийг эмгэгээс хамгаалахад чиглэгддэг. Ирээдүйд тэдний тав тухтай амьдрах нь үүнээс хамаарна, учир нь ийм мутаци нь зөвхөн биеийн тогтолцооны үйл ажиллагаанд доголдол үүсгэдэг төдийгүй хүүхдийн сэтгэцийн чадварт нөлөөлдөг.

Шалгалтын явцад хийн хроматографи-масс спектрометрийг үүсгэдэг маркер эцэг эхээс илэрсэн бол эцэг эхчүүдэд жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгож болно. Хэдийгээр энэ нь хэрцгий сонсогдож байгаа ч хүмүүсийг бэрхшээлээс аврах боломжтой болгодог.

Мөн эцэг эхчүүдэд шинжилгээ өгөхдөө эхний шинжилгээний үр дүнд шууд онош тавьж болохгүй гэж эмч нар хэлдэг. Ихэнхдээ ийм өгөгдөл алдаатай байж болно. Энэ нь бүрэн хэмжээний шалгалтыг шаарддаг.

Нормативыг ихэвчлэн дунджаар тооцдог гэдгийг бид санах ёстой. Тиймээс шалгуур үзүүлэлтүүдийг эгзэгтэй хэм хэмжээнд ойртуулах нь хүн бүр хувь хүн байдаг тул энэ нь хүний ​​​​биед байдаг гэсэн үг биш юм.

Мутацийн шалтгаанууд

Тиймээс хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд жирэмслэхээс өмнө жирэмслэхэд бэлтгэхийг зөвлөж байна. Шалгалтанд хамрагдаж, ээж, аавын эрүүл мэндийн байдлыг тодорхойлох, мөн ойр дотны хүмүүсийн эрүүл мэндийн байдалд судалгаа хийх шаардлагатай бөгөөд тэдгээрт ийм эмгэгийг илрүүлэх шаардлагатай.

Хэрэв эмч эрсдэлийг олж мэдвэл энэ талаар эцэг эхчүүдэд анхааруулах нь гарцаагүй. Ийм тохиолдолд та өндөгийг зохиомлоор бордох эсвэл тээгч эх олох боломжтой.

Судалгааны үндсэн дээр эрдэмтэд хийн хроматографийн масс спектрометрийг дараахь хүмүүст тохиолдож болно гэж дүгнэжээ.

• Эцэг эх нь 35-аас дээш настай үед.
• Хэрэв гэр бүлд ижил төстэй эмгэгүүд байсан бол.
• Эцэг эх нь 35-аас дээш настай үед.
• Амьдрах, ажиллах тааламжгүй нөхцөл байдал.

Хэрэв ирээдүйн эцэг эхчүүд ийм хүчин зүйлтэй бол хүүхдийнхээ эмгэгийн эрсдэл нэмэгддэг. Ийм тохиолдолд жирэмслэхийг зөвлөдөггүй. Жирэмслэлтийн үед эмч нар ургийн гэмтлийн хэмжээг шинжилгээгээр үнэлж, эрүүл мэнд, эсэн мэнд үлдэх боломжийг тодорхойлох ёстой.

Тэмдэглэгээг тодорхойлох

Эхний скрининг нь хамгийн үр дүнтэй байж магадгүй юм. Үүнийг жирэмсний 12 долоо хоногт хийх ёстой. Үүнд хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээ орно. Шинжилгээ хийх үед эмч эмгэг судлалын маркеруудыг тодорхойлж чадна. Гэхдээ эдгээр туршилтууд нь мутаци байгаа эсэхийг 100% баталгаажуулдаггүй.

Эхний шинжилгээнд үндэслэн эмч эрсдлийг тодорхойлдог. Цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ нь хамгийн найдвартай шинжилгээний аргууд тул жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд анхлан сонгосон байдаг. Ийм шинжилгээ нь хүүхдэд нөлөөлдөггүй.

Хэт авиан шинжилгээг ашиглан эмч харааны хяналтыг ашиглан ургийн янз бүрийн эмгэгийг нормоос тодорхойлж болно. Гэсэн хэдий ч хэт авиан шинжилгээний сул талууд бас бий. Ийм үзлэгийн тусламжтайгаар урагт дараахь эмгэгийг тодорхойлох боломжгүй юм.

1. Сэтгэцийн хөгжил.
2. Сонсгол эсвэл хараатай байх.
3. Эрхтэнүүдийн үйл ажиллагааг зөрчих.
4. Генетикийн өвчин.
5. Сэтгэцийн хөгжил.
6. Сонсгол эсвэл хараатай байх.
7. Эрхтэнүүдийн үйл ажиллагааг зөрчих.
8. Генетикийн өвчин.

Гэхдээ мэргэжилтнүүд туршилтын эхний шатанд эдгээр бүх цэгүүдийг мэдэж, тэдгээрийг тодорхойлох чадвартай байх шаардлагагүй. Энд гол зүйл бол эрсдэлийг тодорхойлж, үнэлэх явдал юм.

Урьдчилан таамаглал ба эрсдэл

Хэрэв эмч нар хүүхдэд хийн хроматографийн масс спектрометр байгаа гэдэгт эргэлзэхгүй байгаа бол ийм нөхцөлд эцэг эхчүүд хэрхэн яаж үргэлжлүүлэх талаар хэд хэдэн сонголттой байдаг. Хэрэв бид нялх хүүхдэд төрөлхийн эмгэг үүсэх магадлал өндөр байгаа бөгөөд түүний амьдралд эрсдэлтэй байгаа бол эмч залуу эцэг эхчүүдэд жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгоно.

Хэрэв хүүхэд X хромосом дээр моносомитой гэсэн өчүүхэн ч эргэлзээтэй байгаа бол үнэн зөв оношлохын тулд эхэд нэмэлт шинжилгээ өгч болох бөгөөд үүний тусламжтайгаар өмнө нь олж авсан үр дүнгийн алдааг тодорхойлох боломжтой болно. .

Гурав дахь төрлийн тусламж бас байдаг. Орчин үеийн анагаах ухаан, технологийн ачаар хүүхэд эмгэг үүсгэх хандлагатай байгаа нь тогтоогдвол эмч нар мэс засал хийх боломжтой бөгөөд үүний үр дүнд хүүхдийн эрүүл амьдралын хэв маягийг бий болгох боломж нэмэгддэг.

Ямар ч тохиолдолд хүүхэд X хромосом дээр моносомитой бол эцэг эхчүүд хэцүү сонголттой тулгардаг бөгөөд шийдвэр гаргах нь чухал юм. Энэ нь хүүхдийн эрүүл мэндийг баталгаажуулахын тулд ёс суртахууны тогтвортой байдал, материаллаг нөөцийг шаарддаг.

Гэхдээ эмч нарын оролцооны дараа ч ирээдүйн талаар таамаглахад нэлээд хэцүү байдаг. Тиймээс ийм эмгэг илэрсэн тохиолдолд эмчийн оролцоотойгоор эцэг эхтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Зөвхөн дараа нь эцсийн шийдвэрийг гаргах боломжтой.

Ургийн өвчин

Дээр дурдсанчлан генийн мутацийн үр дүнд үүсч болох олон эмгэг байдаг бөгөөд тэдгээр нь бүгд өөр өөр байдаг. Зарим нь байнга оношлогддог бол зарим нь ховор тохиолддог. Ийм нялх хүүхдэд дараахь синдромууд ихэвчлэн ажиглагддаг.

1. Доош.
2. Эдвардс.
3. Патау.

Мөн зарим төрлийн эмгэгүүд нь умайд ургийн үхэлд хүргэдэг. Бусад шинж тэмдгүүд нь төрсний дараа хүүхэд эрүүл, хэвийн амьдралаар амьдрах баталгааг өгдөггүй.

Заримдаа генийн түвшний эмгэгүүд нь ураг, хүүхдийн гажиг үүсгэдэг. Эдгээр нь янз бүрийн эрхтнүүдэд нөлөөлдөг гадаад болон дотоод эмгэгүүд байж болно. Ийм гэмтлийн хэмжээ нь мутацид орсон генийн тоо, бүтцээс хамаарна. Үүнийг ямар ч эмч таамаглаж чадахгүй.

Өнөөдөр генийн мутацийн үр дүнд өөрсдийгөө илэрхийлэх боломжтой гурван зуу гаруй синдром мэдэгдэж байна. Тэд бүгд бие биенээсээ илрэл, нарийн төвөгтэй байдлаараа ялгаатай байдаг.

Тиймээс эмгэг илэрсэн үед жирэмслэлтийг эхний шатанд зогсоох асуудал хурцаар тавигдаж байна. Гэхдээ ямар ч тохиолдолд эцсийн шийдвэрийг эцэг эх нь эмчтэй зөвлөлдсөний дараа гаргадаг.

Урьдчилан сэргийлэх

Мэдээжийн хэрэг, эмэгтэй хүн эсвэл эрэгтэй хүн хичнээн их хүсч байгаагаас үл хамааран хүүхэд аль хэдийн эмгэгтэй гэж оношлогдсон бол нөхцөл байдалд нөлөөлж, өөрчлөх боломжгүй. Гэхдээ нөхцөлт байдлаар ийм асуудлыг гурван төрөлд хувааж болох бөгөөд тус бүр нь асуудлыг шийдвэрлэх өөрийн гэсэн арга замтай байдаг.

Эхний ээлжинд амьдрах орчноо сайжруулахын тулд бүх хүчин чармайлт, арга хэмжээг авч, муу зуршлаасаа татгалзаж, жирэмслэхээсээ өмнө шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй.

Хоёрдахь цэг бол урагт эмгэг илрэх үед эрт үе шатанд жирэмслэлтийг зогсоох явдал юм.

Хамгийн өөдрөг арга бол эмгэгийг арилгах урьдчилан сэргийлэх, мэс заслын оролцоо юм. Ийм аргыг хэрэглэснээр ургийн ихэнх согогийг арилгах боломжтой боловч энэ тохиолдолд хүүхэд бүрэн эрүүл төрөхгүй байх эрсдэлтэй хэвээр байна.

Үргэлжлэл

Нийтлэлд яригдсан энэ сэдэв нь 30 наснаас хойш эмэгтэйчүүдийг айлгах ёсгүй. Нийтлэл нь эмэгтэй хүнийг тэр насандаа хүүхэд төрүүлэхгүй байхыг итгүүлэхэд чиглээгүй болно.

Энэ нь зөвхөн 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд жирэмслэлтээ төлөвлөж, урагт ийм эмгэг үүсэхээс зайлсхийхийн тулд эхлээд эмчийн үзлэгт хамрагдах ёстой гэж заасан байдаг.

Амьдралынхаа чухал асуудлыг шийдэхийн өмнө харанхуйд үлдэхээс өмнө бүрэн шинжилгээ, шинжилгээнд хамрагдсан нь дээр. Ямар ч тохиолдолд эмч нар сандрахыг зөвлөдөггүй бөгөөд та өөдрөг байх хэрэгтэй. Ихэвчлэн нялх хүүхдийн генийн түвшний эмгэг нь жирэмслэлт, ургийн хөгжлийн 5% -д тохиолддог.

хэлтсийн дарга
"Онкогенетик"

Жусина
Юлия Геннадьевна

Воронежийн Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Хүүхдийн факультетийг төгссөн. Н.Н. Бурденко 2014 онд.

2015 он - нэрэмжит VSMU-ийн факультетийн эмчилгээний тэнхимд эмчилгээний дадлага хийсэн. Н.Н. Бурденко.

2015 он - Москва дахь Гематологийн судалгааны төвд "Гематологи" мэргэжлээр гэрчилгээ олгох курс.

2015-2016 он - VGKBSMP №1-ийн эмчилгээний эмч.

2016 он - "Цус багадалтын хам шинж бүхий уушигны архаг бөглөрөлт өвчтэй өвчтөнүүдийн өвчний эмнэлзүйн явц, прогнозыг судлах" Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн зэрэг олгох диссертацийн сэдвийг батлав. Нийтлэгдсэн 10 гаруй бүтээлийн хамтран зохиогч. Генетик, онкологийн шинжлэх ухаан, практикийн бага хурлын оролцогч.

2017 он - "удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн генетикийн судалгааны үр дүнг тайлбарлах" сэдвээр ахисан түвшний сургалт.

2017 оноос хойш RMANPO-ийн үндсэн дээр "Генетик" мэргэжлээр резидентурт суралцаж байна.

хэлтсийн дарга
"Генетик"

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, генетикч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч, Геномед анагаах ухааны генетикийн төвийн генетикийн хэлтсийн дарга. Оросын Анагаахын Академийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимийн туслах ажилтан.

Тэрээр 2009 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийн Анагаах ухааны факультетийг, 2011 онд тус сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд генетикийн чиглэлээр резидентурыг дүүргэсэн. Тэрээр 2017 онд Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн зэрэг хамгаалсан: Өндөр нягтралтай SNP олигонуклеотидыг ашиглан төрөлхийн гажигтай, фенотипийн гажигтай ба/эсвэл оюун ухааны хомсдолтой хүүхдийн ДНХ-ийн хэсгүүдийн хуулбарын тооны хэлбэлзлийн молекулын оношлогоо. бичил массив."

2011-2017 онд нэрэмжит Хүүхдийн клиникийн эмнэлэгт генетикч эмчээр ажилласан. Н.Ф. Филатов, Холбооны улсын төсвийн байгууллагын "Анагаахын генетикийн судалгааны төв"-ийн шинжлэх ухааны зөвлөх хэлтэс. 2014 оноос өнөөг хүртэл Геномед эрүүл мэндийн төвийн генетикийн тасгийн эрхлэгчээр ажиллаж байна.

Үйл ажиллагааны үндсэн чиглэл: удамшлын болон төрөлхийн гажигтай өвчтөнүүдийн оношлогоо, эмчилгээ, эпилепси, удамшлын эмгэг, хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрсөн гэр бүлд анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх, пренатал оношилгоо хийх. Зөвлөгөөний үеэр эмнэлзүйн таамаглал, шаардлагатай хэмжээний генетикийн шинжилгээг тодорхойлохын тулд эмнэлзүйн мэдээлэл, удмын бичгийг шинжилдэг. Судалгааны үр дүнд үндэслэн өгөгдлийг тайлбарлаж, хүлээн авсан мэдээллийг зөвлөхүүдэд тайлбарладаг.

Тэрээр “Генетикийн сургууль” төслийг санаачлагчдын нэг юм. Хуралдаанд тогтмол илтгэл тавьдаг. Генетикч, мэдрэлийн эмч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, түүнчлэн удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн эцэг эхчүүдэд зориулсан лекц уншдаг. Тэрээр Орос, гадаадын сэтгүүлд нийтлэгдсэн 20 гаруй нийтлэл, шүүмжийн зохиогч, хамтран зохиогч юм.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл нь орчин үеийн геномын судалгааг эмнэлзүйн практикт хэрэгжүүлэх, тэдгээрийн үр дүнг тайлбарлах явдал юм.

Хүлээн авах цаг: Лхагва, Баасан гарагийн 16-19

хэлтсийн дарга
"Мэдрэл судлал"

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич- мэдрэлийн эмч, эпилептологич

2012 онд БНСУ-ын Дэгү Хаану их сургуульд “Дорнын анагаах ухаан” олон улсын хөтөлбөрийн дагуу суралцсан.

2012 оноос хойш - xGenCloud генетикийн тестийг тайлбарлах мэдээллийн сан, алгоритмыг зохион байгуулахад оролцсон (http://www.xgencloud.com/, Төслийн менежер - Игорь Угаров)

2013 онд ОХУ-ын Н.И. Пирогов.

2013-2015 онд Холбооны улсын төсвийн байгууллагын "Мэдрэл судлалын шинжлэх ухааны төв"-ийн мэдрэлийн эмчийн клиник ордонд суралцсан.

2015 оноос хойш Академич Ю.Э.Нэрмийн нэрэмжит Хүүхдийн Эрдэм шинжилгээний Клиникийн Хүрээлэнд мэдрэлийн эмч, эрдэм шинжилгээний ажилтнаар ажиллаж байна. Veltishchev GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Мөн нэрэмжит Эпилептологи, мэдрэл судлалын төвийн эмнэлгүүдэд мэдрэлийн эмч, видео-ЭЭГ хяналтын лабораторийн эмчээр ажилладаг. A.A.Kazaryan" болон "Эпилепсийн төв".

2015 онд Итали улсад “Эмэнд тэсвэртэй эпилепсийн олон улсын 2-р курс, ILAE, 2015” сургуульд суралцаж төгссөн.

2015 онд ахисан түвшний сургалт - "Эмнэлгийн эмч нарт зориулсан клиник ба молекул генетик", RDKB, RUSNANO.

2016 онд ахисан түвшний сургалт - “Молекул генетикийн үндэс” биоинформатикч, Ph.D. Коновалова Ф.А.

2016 оноос хойш - Геномед лабораторийн мэдрэлийн албаны дарга.

2016 онд тэрээр Итали улсад “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016” сургуульд суралцаж төгссөн.

2016 онд ахисан түвшний сургалт - "Эмч нарт зориулсан шинэлэг генетикийн технологи", "Лабораторийн анагаах ухааны дээд сургууль".

2017 онд - "Анагаахын генетикийн NGS 2017" сургууль, Москвагийн Улсын Судалгааны Төв

Одоо профессор, Анагаахын шинжлэх ухааны докторын удирдлаган дор эпилепсийн генетикийн чиглэлээр шинжлэх ухааны судалгаа хийж байна. Белоусова Е.Д. мөн профессор, анагаахын шинжлэх ухааны доктор. Дадали Э.Л.

Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн эрдмийн зэрэг олгох “Эрт эпилепсийн энцефалопатийн моноген хувилбаруудын клиник-удамшлын шинж чанар” сэдэвт бүтээлийн сэдвийг баталлаа.

Үйл ажиллагааны үндсэн чиглэл нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн эпилепсийн оношлогоо, эмчилгээ юм. Нарийн мэргэшил - эпилепсийн мэс заслын эмчилгээ, эпилепсийн генетик. Нейрогенетик.

Шинжлэх ухааны нийтлэлүүд

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. “Эпилепсийн зарим хэлбэрийн XGenCloud экспертийн системийг ашиглан ялган оношлох, генетикийн шинжилгээний үр дүнг тайлбарлах ажлыг оновчтой болгох”. Анагаах ухааны генетик, No4, 2015, х. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Сүрьеэгийн хатууралтай хүүхдийн тархины олон голомтот гэмтэлд зориулсан эпилепсийн мэс засал". ОХУ-ын XIV их хурлын хураангуй хураангуй "ХҮҮХДИЙН БАЙДАЛ, ХҮҮХДИЙН МАСАЛ ЗАМЫН ШИНЭТГЭЛТИЙН ТЕХНОЛОГИ". Оросын Перинатологи, Хүүхдийн Эмнэлэг, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Моноген идиопатик ба шинж тэмдгийн эпилепсийн оношлогоонд молекул генетикийн хандлага." ОХУ-ын XIV конгрессын "ХҮҮХДИЙН МАСАЛ ЗАМЫН ШИНЭ ТЕХНОЛОГИ" сэдэвт дипломын ажил. Оросын Перинатологи, Хүүхдийн Эмнэлэг, 4, 2015. - p.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. "Эрэгтэй өвчтөнд CDKL5 генийн мутациас үүдэлтэй 2-р хэлбэрийн эпилепсийн энцефалопатийн эрт үеийн ховор хувилбар." "Мэдрэл судлалын систем дэх эпилептологи" бага хурал. Хурлын материалын цуглуулга: / Эрхэлсэн: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт-Петербург: 2015. – х. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. KCTD7 генийн мутациас үүдэлтэй 3-р хэлбэрийн миоклонийн эпилепсийн шинэ аллелийн хувилбар. - 14-р боть - 44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. "Удамшлын эпилепсиг оношлох эмнэлзүйн болон генетикийн онцлог, орчин үеийн аргууд." "Эмнэлгийн практикт молекул биологийн технологи" материалын цуглуулга / Ed. Корреспондент гишүүн БОРОО А.Б. Масленникова.- Асуудал. 24.- Новосибирск: Академияздат, 2016.- 262: х. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Булцуут склерозын үед эпилепси. Гусев Е.И., Гехт А.Б., Москвагийн найруулсан "Тархины өвчин, эмнэлгийн болон нийгмийн асуудлууд" -д; 2016; х.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Халууралттай уналт дагалддаг удамшлын өвчин ба хам шинжүүд: эмнэлзүйн болон генетикийн шинж чанар, оношлогооны аргууд. //Оросын хүүхдийн мэдрэлийн сэтгүүл.- T. 11.- No 2, х. 33- 41. дой: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Эпилепсийн энцефалопатийн оношлогоонд молекул генетикийн хандлага. Хураангуйн цуглуулга “ХҮҮХДИЙН МЭДРОЛОГИЙН БААЛТЫН VI конгресс” / Профессор Гузева В.И. Санкт-Петербург, 2016, х. 391
*
Хоёр талын тархины гэмтэлтэй хүүхдэд эмэнд тэсвэртэй эпилепсийн гемисферотоми Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Хураангуйн цуглуулга “ХҮҮХДИЙН МЭДРОЛОГИЙН БААЛТЫН VI конгресс” / Профессор Гузева В.И. Санкт-Петербург, 2016, х. 157.
*
*
Нийтлэл: Эпилепсийн энцефалопатийн эрт үеийн генетик ба ялгавартай эмчилгээ. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Тиймээ тэд тэгсэн. Мэдрэл, сэтгэцийн эмгэг судлалын сэтгүүл, 9, 2016; Боть. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. Дорофеева М.Ю., Москвагийн найруулсан "Сүрьеэгийн склерозын эпилепсийн мэс заслын эмчилгээ"; 2017; х.274
*
Эпилепсийн эсрэг олон улсын лигийн эпилепси ба эпилепсийн уналтын олон улсын шинэ ангилал. нэрэмжит Мэдрэл судлал ба сэтгэцийн эмгэг судлалын сэтгүүл. C.C. Корсаков. 2017. T. 117. No 7. P. 99-106

хэлтсийн дарга
"Өөртөгчдийн генетик"
биологич, генетикийн зөвлөх

Дудурич
Василиса Валерьевна

– “Өрөгдөлийн генетик” тэнхимийн эрхлэгч, биологич, генетикийн зөвлөх

2010 онд - Алс Дорнодын Олон улсын харилцааны хүрээлэнгийн PR мэргэжилтэн

2011 онд - Алс Дорнодын Холбооны Их Сургуулийн биологич

2012 онд - ОХУ-ын FMBF-ийн Физик, химийн шинжлэх ухааны хүрээлэнгийн Холбооны улсын төсвийн байгууллага "Орчин үеийн анагаах ухаанд генийн оношлогоо"

2012 онд – “Генетикийн шинжилгээг нэгдсэн эмнэлэгт нэвтрүүлэх” судалгаа.

2012 онд - ОХУ-ын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн Баруун хойд салбар дахь Д.И

2013 онд Бакулевын нэрэмжит Зүрх судасны мэс заслын шинжлэх ухааны төвд “Эмнэлзүйн гемостазиологи ба гемореологийн генетик” мэргэжлийн сургалт

2015 онд - Оросын анагаах ухааны генетикийн нийгэмлэгийн VII их хурлын хүрээнд мэргэжлийн сургалт

2016 онд - Холбооны улсын төсвийн байгууллагын "MGSC"-ийн "Эмнэлгийн практикт NGS" мэдээллийн шинжилгээний сургууль

2016 онд - Холбооны улсын төсвийн байгууллага "MGNC"-д "Генетикийн зөвлөгөө өгөх" дадлага хийсэн.

2016 онд – Японы Киото хотод болсон Хүний генетикийн олон улсын конгресст оролцсон

2013-2016 онд - Хабаровск дахь Анагаах ухааны генетикийн төвийн дарга

2015-2016 онд Алс Дорнодын Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Биологийн тэнхимийн багш

2016-2018 онд - Оросын Анагаах ухааны генетикийн нийгэмлэгийн Хабаровск дахь салбарын нарийн бичгийн дарга.

2018 онд – ОХУ-ын Сочи хотод болсон “Оросын нөхөн үржихүйн боломж: хувилбарууд ба эсрэг заалтууд” семинарт оролцов.

“Генетик ба биоинформатикийн эрин үе: Шинжлэх ухаан, практик дахь салбар хоорондын хандлага” сургууль-семинарыг зохион байгуулагч - 2013, 2014, 2015, 2016 он.

Генетикийн зөвлөхөөр ажилласан туршлагатай - 7 жил

Генетикийн эмгэгтэй хүүхдүүдэд туслах "Хатан хаан Александра" буяны сангийн үүсгэн байгуулагч alixfond.ru

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл: миробиом, олон хүчин зүйлийн эмгэг судлал, фармакогенетик, шим тэжээл, нөхөн үржихүйн генетик, эпигенетик.

хэлтсийн дарга
"Төрөхийн өмнөх оношлогоо"

Киев
Юлия Кирилловна

2011 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийг төгссөн. А.И. Евдокимова Ерөнхий анагаах ухааны чиглэлээр тэр их сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд генетикийн чиглэлээр суралцсан.

2015 онд Холбооны улсын төсвийн боловсролын дээд мэргэжлийн боловсролын "MSUPP"-ийн эмч нарын мэргэжил дээшлүүлэх Анагаах ухааны дээд сургуульд Эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр дадлага хийсэн.

2013 оноос хойш ЭМГ-ын харьяа "Гэр бүл төлөвлөлт, нөхөн үржихүйн төв"-ийн улсын төсөвт байгууллагын зөвлөгөөнөөр ажиллаж байна.

2017 оноос Геномед лабораторийн “Төрөхийн өмнөх оношилгоо” чиглэлийн эрхлэгчээр ажиллаж байна.

Хурал, семинарт тогтмол илтгэл тавьдаг. Нөхөн үржихүй, пренатал оношлогооны чиглэлээр мэргэшсэн төрөл бүрийн эмч нарт лекц уншдаг

Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор жирэмсэн эхчүүд, мөн удамшлын болон төрөлхийн эмгэгтэй байж болзошгүй гэр бүлүүдэд төрөхийн өмнөх оношилгооны талаар эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө өгдөг. Олж авсан ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнг тайлбарлана.

МЭРГЭЖИЛТНҮҮД

Латыпов
Артур Шамильевич

Латыпов Артур Шамильевич бол хамгийн өндөр зэрэглэлийн генетикч эмч юм.

1976 онд Казанийн Улсын Анагаах Ухааны Дээд Сургуулийн Анагаах Ухааны факультетийг төгсөөд олон жил ажиллаж эхлээд Анагаах ухааны генетикийн тасагт эмч, дараа нь Татарстаны Бүгд Найрамдах Улсын Эмнэлгийн Анагаах Удам судлалын төвийн эрхлэгчээр ажиллажээ. Бүгд Найрамдах Татарстан Улсын Эрүүл мэндийн яамны ахлах мэргэжилтэн, Казанийн Анагаах Ухааны Их Сургуулийн тэнхимийн багшаар.

Нөхөн үржихүйн болон биохимийн генетикийн асуудлаар 20 гаруй эрдэм шинжилгээний илтгэлийн зохиогч, анагаах ухааны генетикийн асуудлаарх олон улсын болон дотоод конгресс, бага хуралд оролцсон. Тэрээр жирэмсэн эмэгтэйчүүд болон нярайн удамшлын өвчнийг илрүүлэхэд бөөнөөр нь илрүүлэх аргыг тус төвийн практик ажилд нэвтрүүлж, жирэмсний янз бүрийн үе шатанд ургийн удамшлын өвчний сэжигтэй олон мянган инвазив мэс засал хийжээ.

2012 оноос хойш ОХУ-ын Төгсөлтийн дараах боловсролын академийн төрөхийн өмнөх оношлогооны курсээр Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд ажиллаж байна.

Шинжлэх ухааны сонирхлын чиглэл: хүүхдийн бодисын солилцооны өвчин, пренатал оношлогоо.

Хүлээн авах цаг: Лхагва гараг 12-15, 10-14

Эмч нарыг захиалгаар үзүүлж байна.

Генетикч

Габелько
Денис Игоревич

2009 онд СУИС-ийн Анагаах ухааны факультетийг төгссөн. С.В. Курашова ("Ерөнхий анагаах ухаан" мэргэжил).

Холбооны эрүүл мэнд, нийгмийн хөгжлийн агентлагийн Төгсөлтийн дараах боловсролын Санкт-Петербургийн Анагаах ухааны академид дадлага хийсэн ("Генетик" мэргэжлээр).

Эмчилгээний чиглэлээр дадлага хийх. "Хэт авианы оношлогоо" мэргэжлээр анхан шатны давтан сургалт. 2016 оноос Суурь анагаах ухаан, биологийн хүрээлэнгийн Клиникийн анагаах ухааны үндсэн зарчмуудын тэнхимийн ажилтан.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл: жирэмсний үеийн оношлогоо, ургийн удамшлын эмгэгийг тодорхойлох орчин үеийн скрининг, оношлогооны аргуудыг ашиглах. Гэр бүл дэх удамшлын өвчний дахин давтагдах эрсдэлийг тодорхойлох.

Генетик, эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр эрдэм шинжилгээ, практикийн бага хурлын оролцогч.

Ажлын туршлага 5 жил.

Цагийн дагуу зөвлөгөө авна

Эмч нарыг захиалгаар үзүүлж байна.

Генетикч

Гришина
Кристина Александровна

Тэрээр 2015 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийг Ерөнхий анагаах ухааны чиглэлээр төгссөн. Мөн онд тэрээр Холбооны улсын төсвийн байгууллагын "Анагаахын генетикийн судалгааны төв"-ийн 08/30/30 "Генетик" мэргэжлээр резидентурт орсон.
Тэрээр 2015 оны 3-р сард Цогц удамшлын өвчний молекул генетикийн лабораторид (доктор А.В. Карпухин захиралтай) эрдэм шинжилгээний туслахаар ажилд орсон. 2015 оны 9-р сараас эхлэн эрдэм шинжилгээний ажилтны ажилд шилжсэн. Тэрээр Орос, гадаадын сэтгүүлд эмнэлзүйн генетик, онкогенетик, молекулын онкологийн чиглэлээр 10 гаруй нийтлэл, хураангуйг бичсэн, хамтран зохиогч юм. Анагаах ухааны генетикийн бага хуралд тогтмол оролцдог.

Шинжлэх ухаан, практик сонирхлын чиглэл: удамшлын хам шинж, олон хүчин зүйлийн эмгэг бүхий өвчтөнүүдэд анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх.

Генетикчтэй зөвлөлдөх нь дараахь асуултанд хариулах боломжийг танд олгоно.

Хүүхдийн шинж тэмдэг нь удамшлын өвчний шинж тэмдэг үү? шалтгааныг тогтоохын тулд ямар судалгаа хийх шаардлагатай үнэн зөв таамаглалыг тодорхойлох Төрөхийн өмнөх оношлогооны үр дүнг үнэлэх, хийх зөвлөмж гэр бүл төлөвлөхдөө мэдэх хэрэгтэй бүх зүйл IVF төлөвлөхдөө зөвлөгөө өгөх газар дээр нь болон онлайн зөвлөгөө

Генетикч

Горгишели
Кетеван Важаевна

Тэрээр Н.И.-ийн нэрэмжит Оросын Үндэсний Судалгааны Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Биологийн тэнхимийн төгсөгч юм. Пирогова 2015 онд "Хүнд хэлбэрийн хордлогын үед бие махбодийн нөхцөл байдлын амин чухал үзүүлэлтүүдийн клиник ба морфологийн хамаарал, цусны мононуклеар эсийн морфофункциональ шинж чанарууд" сэдвээр диссертацийг хамгаалсан. Дээр дурдсан их сургуулийн молекул ба эсийн генетикийн тэнхимд “Генетик” мэргэжлээр клиник ордонд суралцаж төгссөн.

"Эмч нарт зориулсан шинэлэг генетикийн технологи: клиник практикт хэрэглэх нь" шинжлэх ухаан, практикийн сургууль, Европын Хүний генетикийн нийгэмлэг (ESHG) бага хурал болон хүний ​​генетикийн сэдэвт бусад бага хуралд оролцов.

Удамшлын болон төрөлхийн эмгэг, тэр дундаа моноген өвчин, хромосомын гажигтай гэр бүлүүдэд анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх, лабораторийн генетикийн судалгаа хийх заалтыг тодорхойлох, ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнг тайлбарлах. Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмсний үеийн оношлогооны талаар жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зөвлөгөө өгдөг.

Генетикч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетикч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч.

Нөхөн үржихүйн зөвлөгөө, удамшлын эмгэг судлалын чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн.

2005 онд Уралын Анагаах Ухааны Академийг төгссөн.

Эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр резидент

"Генетик" мэргэжлээр дадлага хийх

"Эт авианы оношлогоо" мэргэжлээр мэргэжлийн давтан сургах

Үйл ажиллагааны чиглэлүүд:

• Үргүйдэл ба зулбалт
Василиса Юрьевна



Тэрээр Нижний Новгородын Улсын Анагаах Ухааны Академийн Анагаах ухааны факультетийг ("Ерөнхий анагаах ухаан" мэргэжлээр) төгссөн. Тэрээр FBGNU "MGNC"-ийн клиник резидентийг генетикийн мэргэжлээр төгссөн. 2014 онд Эх нялхсын эмнэлэгт (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Итали) дадлага хийсэн.

2016 оноос “Женомед” ХХК-д зөвлөх эмчээр ажиллаж байна.

Генетикийн шинжлэх ухаан, практикийн бага хуралд тогтмол оролцдог.

Үндсэн үйл ажиллагаа: Удамшлын өвчний эмнэлзүйн болон лабораторийн оношлогооны талаар зөвлөгөө өгөх, үр дүнг тайлбарлах. Удамшлын эмгэгийн сэжигтэй өвчтөнүүд болон тэдний гэр бүлийнхний менежмент. Төрөлхийн эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор жирэмслэлтийг төлөвлөх, түүнчлэн жирэмсний үеийн оношлогооны талаар зөвлөгөө өгөх.

2013-2014 онд Ростов хотын Хавдар судлалын хүрээлэнгийн молекулын онкологийн лабораторид бага эрдэм шинжилгээний ажилтнаар ажилласан.

2013 онд - ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны харьяа Рост Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн мэргэжлийн дээд боловсролын улсын төсвийн боловсролын байгууллага "Клиникийн генетикийн өнөөгийн асуудлууд" ахисан түвшний сургалт.

2014 онд - "Соматик мутацийн генийн оношлогоонд бодит цагийн ПГУ-ын аргыг ашиглах нь" ахисан түвшний сургалт, Холбооны төсвийн байгууллага "Роспотребнадзорын Эпидемиологийн Төв Судалгааны Хүрээлэн".

2014 оноос - Ростовын Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн лабораторийн генетикч.

2015 онд Анагаах ухааны лабораторийн эмч мэргэжлээ амжилттай баталгаажуулсан. Тэрээр Австралийн Анагаах ухааны эрдэмтдийн хүрээлэнгийн одоогийн гишүүн юм.

2017 онд - "Удамшлын өвчтэй өвчтөнд генетикийн судалгааны үр дүнг тайлбарлах" ахисан түвшний сургалт, NOCHUDPO "Анагаах ухаан, эм зүйн тасралтгүй боловсролын сургалтын төв";

Эрдэм шинжилгээний хуралд тогтмол оролцдог, дотоод, гадаадын хэвлэлд нийтлэгдсэн 20 гаруй эрдэм шинжилгээний бүтээлийн зохиогч, хамтран зохиогч юм.

Үндсэн үйл ажиллагаа: ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнгийн эмнэлзүйн болон лабораторийн тайлбар, хромосомын бичил массивын шинжилгээ, NGS.

Сонирхолтой чиглэл: геномын өргөн хүрээг хамарсан оношлогооны хамгийн сүүлийн үеийн аргуудыг клиник практикт ашиглах, онкогенетик.