Шалгалт өгөх

Та глаукомын эрсдэлтэй юу?

Глаукома нь нүдний харанхуйлах, нүдний дотоод даралт ихсэх, торлог бүрхэвчийн доройтолоор илэрхийлэгддэг. Глаукома нь 65-аас дээш насны хүмүүсийн эргэлт буцалтгүй харалган байдлын гол шалтгаан болдог. Эхний үе шатанд өвчний шинж тэмдгүүд бараг үл үзэгдэх тул энэ шинжилгээ нь тэдгээрийг тодорхойлоход тусална.

Жирэмсний төлөвлөлт. Би генетикч дээр очих ёстой юу?

Жирэмслэлтийг төлөвлөх- Энэ бол хүссэн хүүхэд төрүүлэх зөв шийдвэр, боломжийн бэлтгэл юм. Төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийн талаархи бодол нь жирэмслэлт аль хэдийн тохиолдсон үед гарч ирдэг бөгөөд энэ нь жирэмсний цаашдын явцын талаар маш их эргэлзээ, санаа зовдог. Олон тооны эрүүл мэндийн үзлэгийн дунд мэргэжилтнүүд жирэмслэхээр төлөвлөж буй эсвэл эрт үе шатанд байгаа хосуудыг эрүүл мэндийн генетикийн шинжилгээнд хамруулж болно. Эмнэлгийн статистик мэдээллээс харахад эрүүл хүмүүст эмгэгтэй хүүхэд төрөх нь ердөө 5% орчим байдаг. Энэ нь хангалттай биш, гэхдээ би эдгээр хувь хэмжээнд хүрэхийг үнэхээр хүсэхгүй байна.

Хүний генетикийн тухай

Нэгдүгээрт, хүний ​​генетикийн талаар бага зэрэг. Төрөөгүй хүүхэд удамшлын материалын тал хувийг ааваас, талыг нь эхээс авдаг. Хүн нийт 46 хромосомтой байдаг (хромосомууд нь аливаа амьд организмын генетикийн мэдээллийг зөөвөрлөгч байдаг). Хромосом бүр нь биологийн төрөл бүрийн өвөрмөц байдлыг тодорхойлдог олон тооны генээс бүрддэг. Ген бүр хүний ​​биед тодорхой шинж чанарыг бий болгох үүрэгтэй. Тиймээс төрөөгүй хүүхэд эхээс 23 хромосом, удамшлын эцгээс 23 хромосом авах болно. Генүүдийн нэгдэл, хослол нь маш олон янз байж болох тул ах дүүс нь ижил ихрүүдээс ялгаатай нь бие биенийхээ хуулбар биш юм (сүүлийнх нь хөгжлийн эхний үе шатанд үр хөврөлийг хуваах замаар нэг өндөг, эр бэлгийн эсээс үүсдэг). Эмэгтэй өндөг нь эр бэлгийн эсээр үр тогтох үед эцэг эхийн удамшлын материал нэгдэж, бордсон өндөг аль хэдийн бүрэн хромосом (46 хромосом) агуулсан болно. Үр хүүхэд нь ээж, аавын яг хуулбар биш, харин шинэ, өвөрмөц организм юм. Мэдээжийн хэрэг, хүүхэд эцэг эхийн аль нэгтэй адил байх болно, гэхдээ зөвхөн тодорхой хэмжээгээр. Байгаль нь жирэмсний эдгээр эхний үе шатанд гажигтай үр хөврөлийг байгалийн аргаар сонгох механизмыг боловсруулсан. Статистикийн мэдээгээр бордсон өндөгний 15% нь умайн салст бүрхэвч рүү нэвтэрч чадахгүй (суулгах) ийм нөхцөлд эмэгтэй хүний ​​сарын тэмдэг ирдэг. Мөн жирэмсэн болох эсэх нь ч тодорхойгүй байна.

Цаашилбал, суулгацын дараа үр хөврөл ургаж эхэлдэг, цаашид хөгжиж, жирэмслэлт нь урагшилдаг. Жирэмсний эхний үе шатанд ноцтой гажиг илэрвэл гажигтай үр хөврөл оршин тогтнохоо больж, дараагийн сарын тэмдэг нь бага зэрэг саатсаны дараа жирэмслэлт тасалддаг. Хромосомын эмгэг нь жирэмсний эхэн үед аяндаа үр хөндөлтийн хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог. Энэ нь нийт хромосомын эмгэг, генетикийн задралын 90 гаруй хувийг арилгадаг.

Геномын эмгэгүүд нь удамшлын шинж чанартай байж болно, өөрөөр хэлбэл хүмүүс эцэг эхээсээ эсвэл өмнөх үеийнхээс авсан байж болно. Гэхдээ маш олон удаа хромосомын эмгэг нь эмэгтэй хүний ​​нэг сарын тэмдгийн мөчлөгийн үед үр хөврөлийн эсийн боловсорч гүйцсэн, эрэгтэй хүний ​​эр бэлгийн эс үүсэх үед шууд тохиолддог. Тааламжгүй хүчин зүйлүүдэд өртөх (тамхи татах, архи, вируст халдварт өвчин, антибиотик болон жирэмсэн үед хориглосон бусад эмүүд) нь мутаци (удамшлын материалын эргэлт буцалтгүй өөрчлөлт) гэж нэрлэгддэг шалтгаан болдог. Үр хөврөлийн эсийн төлөвшилд эхнэр, нөхөр хоёрын нас чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хэрэв ирээдүйн эцэг эх нь хүүхэд төрүүлэх оновчтой наснаас дээш настай бол (эмэгтэйчүүдийн хувьд 35 нас хүртэл, эрэгтэйчүүдийн хувьд насны хязгаарлалт бага байдаг) байгалийн шалгарлын эдгээр механизмууд сулардаг тул ирээдүйн эцэг эхийн нас нэмэгдэх тусам эрсдэл нэмэгддэг. Хүүхдийн хөгжлийн гажиг бас өндөр байдаг.

Жирэмсний өмнө хэн генетикч дээр очих ёстой вэ?

Бүх хосууд жирэмслэхээсээ өмнө генетикийн зөвлөхтэй уулзах шаардлагатай юу? Ухаантай ярих юм бол үгүй ​​байх. Генотипийн эмгэгтэй эмэгтэйчүүд аяндаа үр хөндөлт болон бусад нөхөн үржихүйн үйл ажиллагааны алдагдалд өртөх магадлал 10 дахин их байдаг. Аномали нь үргэлж бүдүүлэг зөрчлийн шинж чанартай байдаггүй. "Хромосомын хувилбарууд" гэж нэрлэгдэх боломжтой (тухайн хүний ​​​​хромосомын тодорхой хэсгүүдийн бүтцийн онцлог шинж чанар нь өв залгамжлалд шилжих боломжтой). "Хромосомын хувилбар"-тай хүмүүсийн нарийвчилсан шинжилгээгээр зулбалт, амьгүй төрөлт, хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрөх нь эдгээр гажиг илрээгүй хүмүүстэй харьцуулахад хамаагүй өндөр байгааг харуулсан. Эрүүл саруул эцэг эхээс дамждаг эдгээр хувилбарууд нь ховор боловч үр хөврөлийн генетикийн тэнцвэргүй байдалд хүргэж, хэвийн бус үр удмын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Хүний геномын эцсийн декодчилолоор хүний ​​хувьд ийм эмгэгийн талаар илүү нарийн утгын талаар ярих боломжтой болно. "Хувилбарууд" -ын тээвэрлэгчид нь гаднаасаа туйлын хэвийн хүмүүс боловч нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа буурч магадгүй (байгаль нь эдгээр хүмүүсийг "гажиг генетикийн материал" дамжуулахаас хамгаалахыг хичээдэг). Тиймээс нөхөн үржихүйн эмгэгийн талаар мэргэжилтнүүдтэй холбоо барихдаа ийм хосууд генетикчтэй зөвлөлдөхийг зөвлөж байна.

Тиймээс дараахь тохиолдолд энэ мэргэжилтэн рүү явах нь заавал байх ёстой.

Эхнэр, нөхөр хоёрын гэр бүлд генетикийн гажигтай хүүхэд төрөх,

Өмнө нь амьгүй хүүхэд (эхнэр, нөхөр хоёрын дунд, ойр дотны хамаатан садны дунд амьгүй хүүхэд төрөх тохиолдол)

Өмнө нь аяндаа үүссэн зулбалт (ялангуяа анембрион гэж нэрлэгддэг зүйлийг энд тэмдэглэх нь зүйтэй.

- бордсон өндөг байгаа тохиолдолд үр хөврөл өөрөө байхгүй);

Урт хугацааны үргүйдэл (жирэмслэлт амжилтгүй болох бусад нийтлэг хүчин зүйлсийг эс тооцвол),

Эхнэр, нөхөр хоёрт генетикийн эмгэг байгаа эсэх

Эмэгтэйчүүдийн нас 35-аас дээш, эрэгтэйчүүдийн нас 40-өөс дээш байна

Генетикийн зөвлөгөөнд ямар судалгаа хийдэг вэ?

Генетикийн мэргэжилтэн юуны түрүүнд ирээдүйн эцэг эхтэйгээ сайтар ярилцаж, удам угсаа гаргана. Энэ бол угийн бичиг судлалын судалгаа юм. Эцэг эх, өвөө эмээ, ойрын болон холын хамаатан садан нь хэн бэ, тэд ямар өвчнөөр өвчилсөн, нас барсан шалтгаан, нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа доголдсон эсэх гэх мэт "ургийн мод"-ыг эмхэтгэсэн. Олж авсан мэдээллийн нийлбэрт үндэслэн тэдгээрийг Шинжилгээнд хамрагдсан хосууд болон тэдний ирээдүйн үр удамд тодорхой удамшлын гажиг үүсэх эрсдлийн бүлгийг тодорхойлдог. Амьгүй төрөлт, хэвлийн хөндийн өсөлт, оюун ухааны хомсдол, үргүйдэл байгаа эсэхийг анхаарч үзээрэй. Дараа нь эхнэр, нөхөр хоёроос цитогенетик судалгаа (судалгааны зорилгоор өвчтөний цусыг авдаг) хийх шаардлагатай бөгөөд түүний зорилго нь:

1) Хромосомын багцыг тодорхойлох. Мөн энэ шинжилгээг зарим улс оронд цусны шинжилгээ хэлбэрээр хийдэг. Эрүүл хүмүүс хромосомын тэнцвэртэй өөрчлөлтийг өөрөө ч мэдэлгүйгээр тээгч байж болно. Тэд эрүүл байна. Гэхдээ хэрэв хүүхэд ийм "хромосомын бүрэн бус хэсэг" авсан бол өөрийн гэсэн шинж тэмдэг илэрдэг эмгэг байж болно. Хэрэв эцэг эх хоёулаа ижил төстэй бүс нутгийг тээгч байвал яах вэ? Дараа нь өвчний эрсдэл хамаагүй өндөр байх болно. Тийм ч учраас хаалттай бүлгүүдийн доторх төрөл садангийн гэрлэлт, эвлэлдэн нэгдэхийг дэмждэггүй. Энэ нь эрүүл бус хүүхэд төрөх, аяндаа зулбах, амьгүй төрөлтийг эрс нэмэгдүүлдэг. Хэрэв эхнэр, нөхөр хоёрын хромосомын гажиг цаг тухайд нь илэрсэн бол жирэмсний үеийн тусгай үзлэг нь нөхцөл байдлыг тодруулж, гажигтай үр удам гарахаас урьдчилан сэргийлэх болно.

2) Хосууд урьд өмнө аяндаа зулбах эсвэл хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлсэн тохиолдолд дараагийн жирэмслэлтийн эрсдлийн түвшинг үнэлэх.

3) Дараагийн жирэмслэлтийн үед жирэмсний үеийн оношлогоо хийх хэрэгцээний тайлбар (жирэмсний үеийн хэд хэдэн судалгааг доор авч үзэх болно)

4) Донорын өндөг (өөр эмэгтэйгээс өндөг авч, нөхрийнхөө эр бэлгийн эсээр бордож, үр хөврөлийг өвчтөний умайд шилжүүлэн суулгана) болон донорын эр бэлгийн эсийг аль нэгэнд нь удамшлын эмгэг илэрсэн тохиолдолд өгөхийг зөвлөж байна. эхнэр, нөхөр. Саяхныг хүртэл дерматоглифик (дал модны арьсны хэв маяг, бүтцийг судлах) нь генетикийн мэдээллийн судалгааны аргуудын нэг гэж тооцогддог байв. Нөхөн үржихүйн эмгэг, удамшлын гажигтай хүмүүст далдуу модны хэв маягийн зарим онцлог шинж тэмдэг илэрсэн боловч цитогенетик аргууд сайжирч, генетикийн асуудлыг илүү нарийвчлалтай шинжлэх боломж гарч ирснээр энэ арга нь түүхийн сонирхол татдаг.

Жирэмсэн үед үзлэг хийх

Хэрэв жирэмслэлт (хүссэн жирэмслэлт!) аль хэдийн тохиолдсон бол яах вэ? Эмэгтэй хүн дээр дурдсан эрсдэлт бүлэгт багтсан уу, эсвэл 35-аас дээш настай юу, эсвэл нөхөр нь өөрөөсөө хамаагүй ахмад уу? Ямар арга хэмжээ авах ёстой вэ, бид юунаас ноцтой болгоомжлох ёстой вэ?

Юуны өмнө та аль болох эрт эмнэлгийн байгууллагад жирэмслэлтийг бүртгүүлэх хэрэгтэй. Энэ нь дээр дурдсан анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө авах боломжийг танд олгоно. Цаашид жирэмслэлт нь аюулгүй хөгжиж байвал бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд хэд хэдэн үзлэгт хамрагддаг (эрсдлийн бүлгийг тодорхойлохын тулд олон нийтийн судалгаа). Эхний скринингийг жирэмсний 11-12 долоо хоногт хийдэг: венийн судаснаас цус авч, шинжилж, нэгэн зэрэг хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Хэт авиан шинжилгээний явцад ургийн хромосомын эмгэгийг илтгэж болох зарим гажиг, өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжтой. Хэт авианы зураг дээр хүзүүвчний бүс зузаарах нь тохиолдлын 70% -д Даун синдром байгааг илтгэнэ. Ийм хэт авиан шинжилгээний үр дүнг хүлээн авсны дараа бүх эмэгтэйчүүд нэмэлт судалгаанд хамрагдах ёстой. Гэсэн хэдий ч, хэрэв эмэгтэй хүн эхэндээ эрсдэлт бүлэгт багтсан бол (өмнөх хүүхдүүдийн хөгжлийн гажиг, эцэг эхийн удамшлын гажиг, 35 наснаас хойшхи нас, ихэвчлэн эдгээр хүчин зүйлсийн хослол) түүнд хэд хэдэн инвазив (шаардлагатай) санал болгож болно. биеийн доторх интервенц) судалгааны аргууд. Эдгээр аргууд нь тохиолдлын 2-3% -д хүндрэл учруулах эрсдэлтэй байдаг тул жирэмсэн эмэгтэйн бичгээр зөвшөөрөл авсны дараа л хийдэг.

Хожуу үе шатанд (жирэмсний 16-20 долоо хоног) бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд гажиг, биохимийн скрининг (цусны шинжилгээгээр олон тооны уургийн шинжилгээ - хромосомын эмгэг, хөгжлийн гажиг) илрүүлэх хэт авиан шинжилгээнд хамрагддаг. Эхний үзлэгээр 12 долоо хоногоос өмнө эмгэг илрээгүй, эсвэл хожим нь жирэмсэн байхаар бүртгүүлсэн эмэгтэй 16 долоо хоногийн дараа эмгэгийг оношлох боломжтой байдаг. Согог эсвэл сэжигтэй байдал, тодруулах шаардлагатай нөхцөл байдал нь пренаталийн инвазив оношлогооны шинж тэмдэг юм. Эдгээр аргууд юу болохыг авч үзье?

Инвазив аргууд

1) Chorionic villus biopsy нь ургийн chorionic эдээс (ирээдүйн ихэс) эсийн цуглуулга юм. Шалгалтыг жирэмсний 12 долоо хоногоос өмнө хэт авиан шинжилгээний хяналтан дор хийдэг. Аргын давуу тал нь үүнийг эрт үе шатанд хийх боломжтой бөгөөд жирэмслэлтийг 12 долоо хоног хүртэл зохиомлоор таслах боломжтой юм.

2) Амниоцентез - амнион шингэнийг соруулах ("авах") (ураг нь амнион уутанд байгаа бөгөөд түүнийг тойрсон шингэнд хөвж байгаа мэт). Эсүүд нь тусгай тариалалтанд хамрагддаг бөгөөд хариултыг 2-3 долоо хоногийн дараа л авах боломжтой. Гэхдээ энэ бол хамгийн найдвартай инвазив арга юм (хүндрэлийн 1% орчим).

3) Кордоцентез - ургийн хүйн ​​хатгалт (жирэмсний 22-25 долоо хоногт хийдэг), дээр дурдсан хамгийн мэдээлэл сайтай арга. Бүх инвазив аргуудыг хэт авианы хяналтан дор эмнэлэгт эмч нар хийдэг. Уг процедурын дараа жирэмсэн эмэгтэй хүндрэл, жирэмслэлт тасалдахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд хэдэн цагийн турш эмнэлэгт хэвтэх ёстой.

Генетикийн эмгэгийг хөгжүүлэх эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?

Жирэмслэхээс хэдэн сарын өмнө согтууруулах ундаа хэрэглэхгүй байх, тамхи татахаа болих, витамин уухгүй байх зөвлөмжийг хүн бүр мэддэг боловч өнөөг хүртэл ач холбогдлоо алдаагүй байна. Жирэмсний эхний 12 долоо хоног бол бүх эрхтэн, тогтолцоо бүрэлдэх үе нь онцгой чухал юм. Мөн янз бүрийн эм (антибиотик, нойрны эм болон бусад) хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй.

Илүү цэвэр агаартай, боломжтой бол вирусын халдвартай холбоогүй, наранд шарах нь маш ашигтай. Орчин үеийн ертөнцөд карьераа хийхдээ бид хүүхэд төрүүлэхийн тулд байгалиас заяасан биологийн насыг мартаж болохгүй. Энэ талаар хамгийн таатай нас бол 20-35 нас юм. Энэ интервалаас дээш насны (ялангуяа анхны жирэмслэлтийн хувьд) нь генетикийн гүнзгийрүүлсэн үзлэг хийх шалтгаан болдог.

Витамин, ялангуяа фолийн хүчил хэрэглэх үед. Жирэмслэлтээс гурван сарын өмнө болон жирэмсний эхний гурван сард авах нь ургийн мэдрэлийн систем болон хэвлийн урд хананд гажиг үүсэх магадлалыг эрс бууруулдаг.

IVF хийхээс өмнө жирэмсний оношлогоо

Сүүлийн жилүүдэд үргүйдлийн эмчилгээнд нөхөн үржихүйн туслах технологи (in vitro бордооны хөтөлбөр) гол үүрэг гүйцэтгэсэн. Өндөгний эр бэлгийн эсээр бордох нь эмэгтэй хүний ​​биеийн гадна ("туршилтын хоолой") явагддаг. Дараа нь үр хөврөл эсвэл бүр хоёр ба түүнээс дээш үр хөврөлийг эмэгтэйн умайд шилжүүлдэг. Жирэмсний дараагийн явц нь ердийнхөөс ялгаатай биш юм. Эдгээр эмчилгээний аргуудыг хэрэгжүүлдэг эмнэлгүүдэд үргүйдлийн асуудал, тодорхой тохиолдол бүрт жирэмслэхгүй байх шалтгаануудын талаар эхнэр, нөхөр хоёрт зөвлөгөө өгдөг генетикчид үргэлж байдаг. Хэрэв удамшлын эмгэг илэрсэн бол хосуудад дараахь зүйлийг санал болгож болно.

Эмэгтэй хүний ​​удамшлын эмгэгийн үед өндөг хандивлах (өндөгийг өөр эмэгтэй, магадгүй хамаатан садан, лабораторид бордолт хийдэг, үр хөврөлийг өвчтөний умайд шилжүүлдэг),

Эрэгтэй үргүйдэл, нөхрийн удамшлын эмгэгийн донор эр бэлгийн эс,

Үр хөврөлийг умайд шилжүүлэхээс өмнө төрөхийн өмнөх оношлогоо (хүний ​​үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд чанарын судалгаа хийж, эрүүл үр хөврөлийг сонгож, умайд шилжүүлэх чадвар). Энэ аргыг зөвхөн эхнэр, нөхөр хоёрын генетикийн гажиг илэрсэн тохиолдолд төдийгүй тэд байхгүй тохиолдолд ашигладаг. Энэ хөтөлбөрийг ашигладаг хосууд ихэвчлэн төлөвшсөн байдаг бөгөөд үргүйдлийн эмчилгээнд маш их замыг туулсан байдаг.

Орчин үеийн гэр бүлүүд үр удмаа төлөвлөхдөө маш нухацтай ханддаг. Амьдралын хамгийн чухал бөгөөд хариуцлагатай байр суурийг эзэлэхэд бэлтгэх нь эцэг эхийн хувьд хамгийн болгоомжтой хандлагыг шаарддаг. Мэдээжийн хэрэг, бид ирээдүйн ээж, аавуудын эрүүл мэндийн талаар ярьж байна. Генетикийн шинжилгээг багтаасан эрүүл мэндийн цогц үзлэг нь энэ асуудлыг ойлгоход тусална.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө зөвхөн сүүлийн үед эмч нар хоорондоо шивнэлдэж байсан "хуучин хүмүүс" гэж нэрлэдэг байсан эмэгтэйчүүдийг шинжилгээнд хамруулахгүй. Өнөөдөр генийн инженерчлэлийн салбарын эрдэмтэд 25-аас дээш насны эмэгтэйчүүд ч ийм оношилгоонд хамрагдах ёстой гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулсан генетикийн үндсэн шинжилгээ

Жирэмсэн үед ихэсийн лактогенийг хянах нь маш чухал юм. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө түүний түвшинг тодорхойлох боломжтой болно - аяндаа зулбах магадлал, жирэмсний цаашдын хөгжил, түүнчлэн ургийн хоол тэжээлийн дутагдал эсвэл бүрэн бүдгэрэх хэлбэрийн сөрөг явц нь үүнээс хамаарна.

Хүний chorionic gonadotropin-ийг тодорхойлох нь чухал юм. Энэ дааврын түвшин нь жирэмслэлтийг аль болох эрт тодорхойлох боломжийг олгодог. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ийм генетикийн шинжилгээг (түүний үнэ нь таны эрүүл мэнд, ирээдүйн хүүхдийн амь насанд эрсдэл учруулахаар тийм ч өндөр биш) цусны ийлдсэнд хийдэг.

Судалгааны үр дүн нь эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчийн хүлээгдэж буй жирэмслэлтийг зогсоох аюулын зэрэг, умайд хүндрэл гарах магадлалыг тодорхойлоход тусална.

Жирэмсний төлөвлөлтөд генетикчдийн үүрэг

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээнд жирэмслэх, үр хөврөл үүсэх үеэс үүсч болох янз бүрийн эмгэгийн эрсдлийг зохих ёсоор үнэлэх боломжтой бусад судалгаа орно. Ийм судалгааны өртөг нь заримдаа тэдгээрийг дуусгахад саад болдог цорын ганц бэрхшээл боловч тэдний авчрах ашиг тусыг хэт үнэлэх нь бараг боломжгүй юм.

Төрөөгүй нялх хүүхдийн ашиг тусын тухай асуулт нь зөвхөн түүнийг 9 сарын турш зүрхэндээ тээсэн ээжийг санаа зовдоггүй. Дунджаар 20 дахь хүүхэд бүр удамшлын өвчин, умайн доторх хөгжлийн гажигтай төрдөг. Харамсалтай нь ямар ч гэрлэсэн хос ирээдүйн үр удмаа аливаа муу муухай зүйлээс даатгаж чадахгүй. ДНХ эсийн түвшинд энэ эсвэл өөр хазайлтаас урьдчилан сэргийлэх нь априори боломжгүй юм. Нэмж дурдахад асуудал нь жирэмслэлтийг төлөвлөх явцад хийгдсэн генетикийн цусны шинжилгээ нь хүлээн зөвшөөрөгдөх үр дүнг харуулсан ч үйл явдлын эерэг хөгжлийг баталгаажуулдаггүй: нөхөн үржихүйн эх эсэд шинэ мутаци үүсэх магадлал, түүний дотор хэвийн генийн эрсдэл. эмгэг болж, үргэлж үлддэг.

Хэн хамгийн түрүүнд генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой вэ?

Эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөөг цаг тухайд нь өгөхийн давуу тал нь жирэмслэлтийг төлөвлөх, эдгэршгүй эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Ойрын ирээдүйд эцэг эх болохыг мөрөөддөг залуу гэр бүлүүд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ямар генетикийн шинжилгээ өгөх ёстойг мэддэггүй. Нэмж дурдахад, тодорхой бүлгийн хүмүүсийг жирэмслэхээс өмнө заавал шинжилгээнд хамруулах шаардлагатай байдаг. Эдгээр ангилалд генетикийн эрсдэлтэй эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс орно, тухайлбал:

• эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь гэр бүлд ноцтой өвчтэй байсан бол гэрлэсэн хосууд;
• удамшлын түүхэнд цус ойртолт тохиолдож байсан эхнэр, нөхөр хоёрын нэг;
• зулбасан, амьгүй хүүхэд төрүүлсэн, тусгайлан тогтоосон эмнэлгийн оношгүйгээр үргүйдэлтэй гэж оношлогдсон эмэгтэйчүүд;
• цацраг туяа, хортой химийн бодист өртсөн эцэг эхчүүд;
• жирэмслэлтийн үед ургийн гажиг үүсгэж болзошгүй архи, тератоген эм уусан эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүд.

Хромосомын гажиг илрүүлэх шинжилгээг хэдэн настайд нь хийлгэх вэ?

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийхэд хэр их зардал гарахыг 18-аас доош насны эмэгтэйчүүд, 35-аас дээш насныхан, 40-өөс дээш насны босгыг давсан эрчүүд мэддэг. Өмнө дурьдсанчлан, хувь хүний ​​ген, ДНХ эсийн мутацийн эрсдэл жил ирэх тусам арифметик прогрессоор нэмэгддэг.

Бүх хосууд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой.

Өнөө үед удамшлын олон тооны өвчлөл үеэс үед дамждаг нь залуу хосуудыг үл тоомсорлож, судалгаанд хамрагдах шаардлагатай байгаа гол шалтгаан болж байна. Үүнээс гадна орчин үеийн генетикчид зогсолтгүй жил бүр улам олон шинэ өвчнийг илрүүлсээр байна.

Генетикийн шинжилгээ нь жирэмслэлтийг төлөвлөхөд чухал алхам юм

Мэдээжийн хэрэг, ирээдүйн эцэг эхийн биед мутаци хийх боломжтой бүх генийг хангах боломжгүй юм. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө нэг ч генетикийн шинжилгээ хийх нь тодорхой гэрлэсэн хосууд удамшлын эмгэггүй, туйлын эрүүл хүүхэд төрүүлэхэд зуун хувь баталгаа өгч чадахгүй. Үүний зэрэгцээ эрсдэлийн зэрэглэлийг тодруулах нь жирэмслэлтэнд онолын болон бодит бэлтгэл хийхэд амин чухал юм.

Тиймээс боломжит эцэг эхчүүд эмнэлгийн генетикийн төвд тусламж хүсчээ. Мэргэжилтнүүд шинжилгээг хэрхэн хийх вэ, жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ямар генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай вэ? Олон хүний ​​сониуч байдлыг дараахь зүйлээр хангах болно.

Генетикчдэд зориулсан чухал цэгүүд

Шалгалтын эхний үе шат бол мэргэжилтний генетикийн зөвлөгөө бөгөөд энэ үеэр эмч боломжит эцэг эх бүрийн гэр бүл дэх удмын шинж чанарыг нарийвчлан, нарийвчлан судалдаг. Төрөөгүй хүүхдийн эрсдэлт хүчин зүйл нэмэгдэж байгаа нь анагаах ухааны генетикчд онцгой анхаарал хандуулах ёстой. Тэдгээр нь:

• ээж, аавын удамшлын болон архаг өвчин;
• боломжит эцэг эхийн хэрэглэдэг эм;
• амьдралын нөхцөл, чанар, амьдралын нөхцөл;
• мэргэжлийн үйл ажиллагааны онцлог;
• байгаль орчин, цаг уурын асуудал гэх мэт.

Хачирхалтай нь ердийн, танил болсон цус, шээсний шинжилгээний хариулт, зарим өндөр мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн (дотоод шүүрлийн эмч, мэдрэлийн эмч гэх мэт) дүгнэлтүүд нь генетикчдэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Мэргэжилтнүүд ихэвчлэн гэрлэсэн хосуудад кариотипийн оношлогоо хийдэг. Ирээдүйн эх, эцгийн хромосомын тоо, чанарыг тодорхойлох нь цус ойртолт, хэд хэдэн жирэмслэлтийн зулбах, оношлогдсон боловч шалтгаан нь тодорхойгүй үргүйдэл зэрэгт нэн чухал юм.

Генетикийн шинжилгээ хэр үнэтэй вэ?

Москвагийн янз бүрийн анагаах ухааны генетикийн төвүүдэд "XLA-Typing" гэж нэрлэгддэг жирэмслэлтийг төлөвлөх генетикийн шинжилгээний өртөг нь эмгэг судлалын урьдач байдлыг судлах хүрээний өргөнөөс хамааран 5000-аас 9000 рубль хооронд хэлбэлздэг.

Дууссан судалгаа нь генетикчдэд сөрөг хүчин зүйлд өртөх магадлалын талаар бодитой дүгнэлт хийхэд тусална. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх нь ирээдүйн хүүхдийн эрүүл мэндийн байдлын талаар бие даасан, харьцангуй үнэн зөв таамаглал гаргах боломжийг олгоно. Энэ төрлийн судалгаа нь хүүхдэд тодорхой удамшлын өвчний хүлээгдэж буй эрсдлийг тодорхойлоход тусална. Эмч нь эрүүл саруул хүүхдийн эцэг эх болохыг мөрөөддөг гэрлэсэн хосуудын үндэс суурь болох хэрэгтэй зөвлөмжийг өгөх боломжтой болно.

Генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл

Нэмж дурдахад, шинжилгээ бүр нь тодорхой урьдал нөхцөл байгаа тохиолдолд эрсдлийг тодорхойлдог үнэ цэнтэй байдаг. Жирэмсний төлөвлөлтийн үеийн удамшлын өвчлөл, эс тэгвээс ирээдүйд нялх хүүхдэд тохиолдох магадлалыг хувиар хэмждэг.

1. Хэрэв эрсдэл бага (10% хүртэл) байвал эцэг эхчүүдэд санаа зовох зүйл байхгүй. Бүх шинжилгээгээр энэ гэрлэсэн хос бүх талаараа эрүүл хүүхэдтэй болохыг харуулж байна.
2. Дунджаар (10-аас 20% хүртэл) эрсдэл нэмэгдэж, өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал нь бүрэн эрхт хүүхэд төрүүлэх магадлалтай бараг тэнцүү байна. Ийм жирэмслэлт нь жирэмсэн эмэгтэйн жирэмсний хяналтыг сайтар ажиглах болно: тогтмол хэт авиан шинжилгээ, chorionic villus биопси.
3. Хэрэв эрсдэл өндөр байвал (20% -иас) эмч нар хосуудад жирэмслэхээс татгалзаж, жирэмслэхээс сэргийлэхийг зөвлөж байна. Удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал нь эрүүл хүүхэд төрөх магадлалаас хамаагүй өндөр байдаг. Ийм нөхцөлд өөр шийдэл болгон мэргэжилтнүүд хосуудад IVF хөтөлбөрийн дагуу эр бэлгийн эсийг ашиглахыг санал болгож болно.

Жирэмсний эрт үеийн судалгаа

Ямар ч тохиолдолд эцэг эхчүүд цөхрөлгүй байх ёстой. Бүрэн эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр эрсдэлтэй байсан ч хэвээр байна. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ юу өгдөг болохыг ойлгохын тулд эрт үе шатанд хөгжлийн согогийг илрүүлэх лабораторийн оношлогооны арга хэмжээнд анхаарлаа хандуулах нь зүйтэй.

Олон эцэг эхийн удаан хүлээсэн жирэмслэлт тохиолдсон тэр мөчөөс эхлэн та урагт бүх зүйл хэвийн байгаа эсэхийг олж мэдэх боломжтой юу? Таны хүүхэд умайд удамшлын удамшлын өвчин байгаа эсэхийг мэдэх боломжтой.

Жирэмсэн эмэгтэйн генетикийн оношлогооны аргууд

Эмч нар жирэмсэн эмэгтэй, урагт бодитой оношлох олон арга, аргыг ашиглаж чаддаг. Үнэн хэрэгтээ гажиг, хөгжлийн гажиг байгаа эсэхийг хүүхэд төрөхөөс өмнө шүүж болно. Жил бүр хэт авиан шинжилгээ, лабораторийн технологи хөгжихийн хэрээр нарийвчлалын боломж нэмэгддэг. Түүнчлэн сүүлийн хэдэн жил эмч нар үзлэг оношилгоо зэрэг оношилгооны аргуудыг чухалчлах болсон. Энэ бол “том хэмжээний” сонгон авсан судалгаа юм. Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд скрининг хийх шаардлагатай.

Хүн бүр генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой!

Эрсдлийн бүлэгт хамааралгүй хүмүүст ч гэсэн яагаад генетикийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай байна вэ? Энэ асуултын хариултыг урам хугарсан статистик мэдээллээр тодорхойлдог. Жишээлбэл, 35-аас дээш насны эхээс Даун синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн тал хувь нь л байдаг. Хүүхэд төрүүлж буй эмэгтэйчүүдийн тал хувь нь 25 нас ч хүрээгүй олон залуу эмэгтэйчүүд байдаг. Хромосомын эмгэгтэй хүүхдийн эх болсон эмэгтэйчүүдийн дөнгөж 3% нь ижил төстэй өвчтэй хүүхдүүдийн төрсөн тухай солилцооны картанд бичилт хийсэн байна. Өөрөөр хэлбэл, удамшлын өвчин нь эцэг эхийн насны үр дагавар биш гэдэгт эргэлзэхгүй байна.

Ургийн хромосомын эмгэг, ирээдүйд жирэмслээгүй нялх хүүхдэд генетикийн эмгэг үүсэх магадлалыг тодорхойлох шинжилгээнд хамрагдахаас зайлсхийх ёсгүй. Хөгжлийнхөө эхний үе шатанд ямар нэгэн өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох нь эмгэгээс түрүүлэх гэсэн үг юм. Орчин үеийн анагаах ухааны чадавхийг харгалзан удаан хүлээсэн хүүхэд рүү ийм алхам хийхгүй байх нь түүний өмнө шударга бус, хариуцлагагүй байх болно.

Генетикийн шинжилгээ нь ирээдүйг бага зэрэг харах боломжийг бидэнд олгодог. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө энэ шалгалт шаардлагатай юу, айх нь зүйтэй юу, шинжилгээ юу харуулах вэ - энэ талаар манай материалд нарийвчлан авч үзсэн болно.

Генетикийн сугалаа

Жил бүр эрдэмтэд болон олон нийт хүний ​​генетикийн талаар илүү ихийг мэддэг. Энэ нь олон бэрхшээлээс зайлсхийх, урьдчилан сэргийлэх боломжийг олгодог. Гэхдээ генетик нь хамгийн нууцлаг шинжлэх ухааны нэг хэвээр байна.

Генетик бол удамшлын болон хувьсах хуулиудын тухай шинжлэх ухаан юм. Манай улсад гучин жилийн турш (20-р зууны 30-аад оны дунд үеэс) шинжлэх ухааны энэ чиглэлээр ажилладаг эрдэмтэд генетикийн судалгааг бүрэн хориглох хүртэл хавчигдаж байв. ЗХУ-д генетикийн хорио цээрийг 1965 онд л цуцалсан.

Тиймээс амьдралын хэв маяг, амьдралын хэв маяг, дадал зуршил, наснаас үл хамааран удамшлын эмгэгтэй хүүхэд туйлын эрүүл эцэг эхээс төрж болохыг практик харуулж байна. Түүнээс гадна ийм гэр бүлийн өмнөх болон дараагийн хүүхдүүд ямар ч онцгой шинж чанартай байдаггүй.

ОХУ-ын статистик мэдээллээс үзэхэд манай улсын хүүхдүүдийн 5 орчим хувь нь янз бүрийн хүндрэл, илрэлийн генетикийн гажигтай төрдөг. Тэдний оршихуй нь хүүхэд болон түүний хайртай хүмүүст үргэлж гамшиг гэсэн үг биш гэдгийг анхаарна уу.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээний гол зорилго нь хүүхэд өвлөн авах боломжтой генетикийн эмгэгийг тодорхойлох, улмаар эрүүл хүүхэд төрүүлэхэд чиглэсэн арга хэмжээ авах боломжийг нэмэгдүүлэх явдал юм.

Эрсдлийн бүлэг

Эрүүл эцэг эхээс төрсөн хүүхдэд тодорхой генетикийн гажиг илэрч болно. Гэхдээ эрсдэл өндөртэй хүмүүс байдаг:

• жирэмсэн эх нь 35-аас дээш настай, ирээдүйн эцэг нь 40-өөс дээш настай бол;
• хэрэв боломжит эцэг эх нь хоорондоо нягт холбоотой бол. Генетикчид үеэлүүдийг ойр дотны хүмүүс гэж үздэг тул ийм гэрлэлтийн үр удамд генетикийн эмгэгийн хувьд аюултай гэдгийг бид санах ёстой. Хоёр дахь үеэл, генетикчдийн үзэж байгаагаар аюул учруулахаа больсон;
• хэрэв гэр бүлд генетикийн гажигтай хүүхэд аль хэдийн төрсөн бол;
• эцэг эхийн дор хаяж нэг нь удамшлын эмгэгтэй эсвэл түүнийг сэжиглэж байгаа бол;
• хэрэв охин өмнө нь хүүхэдтэй эсвэл амьгүй төрсөн бол;
• эцэг эхийн аль нэг нь хортой хүчин зүйлд (жишээлбэл, цацраг туяа, химийн бодис) өртсөн бол;
• хэрэв жирэмслэх хугацаа нь жирэмслэлттэй тохиромжгүй эм уухтай давхцсан бол.

Ирээдүйн эцэг эхийн хэн нь ч жагсаалтад орсон эрсдэлт бүлэгт хамаарахгүй байсан ч эмч нар генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Төрөөгүй хүүхдэд удамшлын эмгэг үүсгэдэг аюултай баримтуудыг та мэдэхгүй байж магадгүй, эсвэл хазайлт нь зөвхөн зохих шалгалтын үеэр илрэх бөгөөд ямар ч байдлаар илрэхгүй байж болно.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээнд юу багтдаг вэ?

Эхний шатанд мэргэжилтэн ирээдүйн эцэг эхийн удам угсааг шинжилж, тэдний амьдралын хэв маяг, учирч буй хор хөнөөлтэй хүчин зүйлүүд гэх мэт хамгийн бүрэн мэдээллийг цуглуулна. Гэхдээ энэ шинжилгээг жишээлбэл, удамшлын өвчний талаар мэддэггүй хосуудын хэлсэн үгэнд үндэслэн хийдэг тул дүгнэлт хийхэд хангалтгүй юм.

Эмч танаас асуух асуултын талаар хамгийн бүрэн дүүрэн, илэн далангүй мэдээллийг өгөхийг хичээ. Таны үеэлийн бага зэрэг солиотой байдал нь зөвхөн танд сайхан, инээдтэй мэт санагдаж болох ч генетикч үүнийг огт өөр өнцгөөс үнэлэх болно.

Генетикийн шинжилгээний хоёр дахь шатанд биохимийн цусны шинжилгээ, нарийн мэргэжлийн мэргэжилтнүүдийн үзлэг (жишээлбэл, мэдрэлийн эмч, эмчилгээний эмч гэх мэт) орно.

Гурав дахь шат бол ирээдүйн эцэг эх бүрийн хромосомын тусгай шинжилгээ юм.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээ хийх

Ирээдүйн эцэг эх нь жирэмслэхээс өмнө генетикчтэй зөвлөлдсөн эсэхээс үл хамааран охин генетикийн шинжилгээнд хамрагддаг.

Шинжээчдийн дүгнэлт:

Белокурова Мария,Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, нөхөн үржихүйн эмч, хэт авиан оношлогооны эмч, Ph.D. Нөхөн үржихүйн эрүүл мэндийн төв "SM-Clinic" эгнээнд. Раскова, 14:"Генетикийн шинжилгээ" гэсэн нэр томъёо нь хэд хэдэн төрлийн шинжилгээг хэлдэг. Нэгдүгээрт, энэ нь ирээдүйн эцэг эхийн кариотипийг (өөрөөр хэлбэл хромосомын бүтэц, тоо) тодорхойлох явдал юм. Жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс өмнө энэ шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна. Хоёрдугаарт, энэ нь аль хэдийн жирэмсэн охидод хийгддэг генетикийн шинжилгээ юм. Одоогийн байдлаар бүх жирэмсэн эхчүүд нас, амьдралын хэв маягаас үл хамааран эхний гурван сард 11-13 долоо хоногт генетикийн шинжилгээнд хамрагддаг ("давхар тест" гэж нэрлэдэг) бөгөөд үүнд хэт авиан шинжилгээ, hCG ба PAPP уургийн түвшинг тодорхойлох зэрэг орно. цус. Энэхүү скринингийн үр дүнд үндэслэн дауны синдром болон бусад ургийн удамшлын гажигтай өвчтөнүүдийн эрсдэлт бүлгийг тодорхойлдог. Хэрэв эрсдэл өндөр байгаа нь тогтоогдвол асуудлыг илүү нарийвчлалтай оношлохын тулд нэмэлт үзлэг хийх хэрэгцээ, цаг хугацаа, аргуудыг (амнион шингэний шинжилгээ, chorionic villi гэх мэт) шийдэхийн тулд генетикчтэй зөвлөлдөхийг зөвлөж байна. 16-18 долоо хоногт хоёр дахь генетикийн шинжилгээг ("гурвалсан шинжилгээ") хийдэг бөгөөд үүнд хэт авиан шинжилгээ, альфа-фетопротеин, hCG, эстриолын цусны шинжилгээ орно. Жирэмсний 20-21 долоо хоногт ургийн гурав дахь заавал хэт авиан шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ нь ургийн гажиг үүсэхээс сэргийлдэг, учир нь энэ үед төрөөгүй хүүхдийн бүх эрхтэн бүрэлдэж, дараа нь зөвхөн тэдний өсөлт үүсдэг. Түүнчлэн жирэмсэн эхийн цуснаас ургийн цусны эсийг ялгаж, түүгээр кариотипийг нь тодорхойлох ургийн генетикийн шинжилгээний хамгийн сүүлийн үеийн арга бий” гэв.

Генетикчид юу ярьж байна вэ?

Генетик бол математик биш. Энэ чиглэлээр мэргэшсэн, хамгийн орчин үеийн, үнэн зөв шинжилгээний төхөөрөмжтэй мэргэжилтэн ч эерэг сөрөг аль нь ч хамаагүй 100% таамаглал гаргахгүй. Баримт нь нэгдүгээрт, хэдэн мянган удамшлын өвчин аль хэдийн илэрсэн бөгөөд жил бүр олон зуун өвчнөөр өвчилдөг, хоёрдугаарт, эцэг эхийн генүүд хүүхдэд яг хэрхэн нийлдэг болохыг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм. Тиймээс генетикчид шинжилгээний хариуг танилцуулахдаа “бага эрсдэлтэй”, “дунд эрсдэлтэй”, “өндөр эрсдэлтэй” гэсэн үгийг ашигладаг.

Эрсдэл бага байгаа нь маш сайн үзүүлэлт юм. Илүү үнэн зөв прогнозыг генетикчээс бүү асуу.

Генетикчийн тайланд та генетикийн эрсдлийн илэрхийлэлийг олох болно. Тэдгээрийн шифрийг хэрхэн тайлах вэ:

• 10% хүртэл - эрсдэл багатай. Энэ бол хамгийн боломжит хувилбар юм.
• 10-20% нь дундаж эрсдэл юм. Эдгээр илэрцүүд нь жирэмсний туршид эмчийн нарийн хяналтыг шаарддаг.
• 20% -иас дээш бол өндөр эрсдэлтэй.

Ирээдүйн хүүхдийг төлөвлөх нь чухал юм гэр бүл бүрийн амьдралын чухал үе шат.Өнөөдөр улам олон хосууд энэ асуудалд маш нухацтай хандаж, нөхөн үржихүйн чадварыг үнэлэхийн тулд цогц шинжилгээ хийлгэхийг илүүд үздэг.

Энэ үйл явцын нэг чухал алхам бол генетикийн зөвлөгөөболон холбогдох шинжилгээ. Энэ нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг бууруулахад зайлшгүй шаардлагатай.

Харамсалтай нь, анагаах ухааны генетикийн өргөн боломжуудын талаар хүн бүр мэддэггүй ч сөрөг хүчин зүйл, ургийн хөгжлийн гажиг үүсэх магадлалыг тодорхойлох шинжилгээг үл тоомсорлох явдал юм. болгоомжтой биш.

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ

Генетикийн шинжилгээ гэдэг нь удамшлын шинж чанарыг тодорхойлох, хүний ​​генийн шинж чанарыг судлах зорилгоор ажиглалт, тооцоолол, лабораторийн шинжилгээний явцад олж авсан мэдээллийн цогц юм.

• халдвар, архаг өвчин, дааврын тэнцвэргүй байдал гэх мэт. дотоод шүүрлийн системийн тасалдал, тэдгээрийн ихэнхийг урьдчилан эмчлэх, эсвэл ирээдүйн ургийн биед үзүүлэх нөлөөг засч залруулах боломжтой;
• төрөөгүй хүүхдийн эрхтэн, тогтолцоог зөв бүрдүүлэхэд шаардлагатай витамин, микроэлементийн дутагдал;
• генетикийн эмгэг байгаа эсэх.

Ямар тохиолдолд шаардлагатай вэ?

Генетикийн зөвлөгөө шаардлагатай хэд хэдэн нөхцөл байдаг бөгөөд эдгээр нь:

• эмэгтэй 18-аас доош насны буюу 35-аас дээш настай, эрэгтэй нь 40-өөс дээш насны түншүүдийн нас. Эдгээр насны хязгаараас хэтэрсэн тохиолдолд генийн мутаци, эмгэг үүсэх эрсдэл эрс нэмэгддэг;
• ойр дотны хамаатан садны архаг эмгэг, төрөлхийн гажигтай өмнөх хүүхэд төрөх, өмнөх зулбалт эсвэл амьгүй төрсөн хүүхдүүдээр нотлогддог удамшлын өвчин;
• эмэгтэй хүн жирэмслэх эсвэл жирэмслэлтийн үед өвчилсөн вирусын халдвар;
• эхнэр, нөхөр хоёрын төрөл садан;
• эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь бие бялдрын хөгжлийн бага зэргийн бэрхшээлтэй, эсвэл тэдний аль нэгнийх нь ажил нь хортой нөхцөл байдлын түвшин нэмэгдсэнтэй холбоотой.

Генетикийн шинжилгээ Эхнэр, нөхөр хоёулаа заавал хамрагдах ёстойгэр бүл нь өргөжүүлэхээр төлөвлөж байгаа тул хүүхэд тус бүрээс ижил тооны хромосом хүлээн авдаг.

Генетикийн шинжилгээг хаанаас, хэнээс авах вэ?

Ирээдүйн эцэг эхийн удамшлын хүчин зүйлийн шинжилгээнд хамрагдах генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.Өвчин эмгэггүй байх ёстой гэж үздэг хосууд зөвхөн харилцан яриагаар л өнгөрч болох бөгөөд энэ үеэр мэргэжилтэн эмнэлзүйн болон удамшлын аргыг ашиглан удамшлын талаархи мэдээллийг цуглуулж, удамшлын хам шинжийг илтгэх нөхцөл байгаа эсэхийг олж мэдэхийг оролдох болно.

Удам угсааны шинж чанар нь үр хөндөлт, зулбалт, хүүхэдгүй гэрлэлтийн талаархи мэдээллийг агуулдаг. Үүний үр дүнд мэргэжилтэн график дүрсийг зурж, дараа нь дүн шинжилгээ хийдэг.

Энэхүү дүн шинжилгээ хийхэд тулгарч буй бэрхшээлүүд нь орчин үеийн ихэнх хүмүүсийн дунд 2-3 үеэс хойш хамаатан садныхаа талаар мэдээлэл дутмаг байгаатай холбоотой юм. Түүнчлэн алс холын хамаатан садан, шинэ төрсөн хүүхдийн үхлийн шалтгааныг тэр бүр мэддэггүй.

Хамгийн бүрэн дүр зургийг эмнэлзүйн үзлэгээр өгч болно. Түүний Эмгэг судлалын өчүүхэн сэжиг байгаа бол эмийг зааж өгөхөө мартуузай.Энэ тохиолдолд эмч эхнэр, нөхөр хоёрыг цитогенетик болон молекул биологийн шинжилгээнд хамруулахыг хүснэ. Хромосомын судалгааг кариотип, генетикийн үл нийцэх байдлын хувьд HLA хэлбэрийг ашиглан хийдэг.

Шалгалтын үр дүнд үндэслэн эмч онолын тооцоо, эмнэлзүйн туршилтаар судлагдсан нөхцөлд жирэмсний эрсдэл байгаа эсэх талаар бичгээр дүгнэлт гаргаж, жирэмслэлтийг төлөвлөх зөвлөмжийг өгдөг.

Тохиолдолд хэтэрхий ноцтой эрсдэл генетикийн эмгэг,Донорын өндөг эсвэл эр бэлгийн эсийг санал болгож болно. Гэсэн хэдий ч эцсийн шийдвэрийн хариуцлагыг эхнэр, нөхөр өөрсдөө хариуцна.

Судалгааны үр дүнд хэр итгэх ёстой вэ?

Генетик хүчин зүйлийн бүрэн шинжилгээ хийсний дараа боломжтой нэлээд бүрэн урьдчилсан таамаглалыг олж аваххромосомын бүтцээс шалтгаалан төрөөгүй хүүхдэд гажиг үүсэх боломжийн талаар. Туршилтууд нь эхнэр, нөхөр хоёрын дунд өвчтэй хүүхэд төрөхөд хүргэдэг мутаци хийх чадвартай генийн тээгчийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Мэргэжилтнүүдийн хийсэн хэмжилтүүд нь хувь хэмжээгээр хэмжсэн үр дүнг авах боломжийг танд олгоно. 20% -иас дээш үзүүлэлт дээр үндэслэн удамшлын эмгэгийн өндөр магадлалын талаар дүгнэлт хийх боломжтой.

10% -иас бага үзүүлэлт нь хамгийн таатай үзүүлэлт бөгөөд генетикийн асуудал байхгүй байгааг харуулж байна. Эрсдлийн дундаж зэрэг нь 10-20% байх үед тохиолддог. Ямар нэгэн үр дүнд хүрсэн хэдий ч, тэдгээрийг эцсийн шийдвэр гэж үзэх боломжгүй.

Бүх тохиолдолд ураг урьдчилан тооцоолоогүй генетикийн прогнозын дагуу хөгжих магадлалтай. Энэхүү шинжилгээний үр дүнгийн найдвартай байдал нь зөвхөн ирээдүйн жирэмслэлтийн таатай эсвэл тааламжгүй явцын эрсдэлийг тодорхойлох, боломжтой бол тэдгээрийн сөрөг үүргийг бууруулахад л оршдог.

Видео

Доорх видео нь одоогийн байдлаар жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх ач холбогдлыг харуулж байна. Ихэнхдээ хүүхдүүд бага, илүү ноцтой эмгэгийг өвлөн авсан гэр бүлд төрдөг.

Генетикийн шинжилгээг цаг тухайд нь хийх, мөн генетикчтэй зөвлөлдөх нь тэдгээрийн олонхыг хөгжүүлэх эрсдэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусална. Хүүхдэд аюултай эмгэгийн илрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой эсэх талаар хамгийн их асуудаг асуултын хариултууд?

Хүүхэд төрөхөд таатай нөхцлийг тодорхойлохын тулд жирэмсний өмнө болон жирэмсэн үед ямар шинжилгээ хийх ёстойг Оросын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн Анагаах Ухааны Генетикийн Төвийн орлогч захирал, Анагаах ухааны доктор В.Л. Ижевская.