Хүүхдийн талаар аль болох их мэдээлэл авахын тулд 1-р гурван сард ямар долоо хоногт скрининг хийх вэ?

Ирээдүйн ээжүүд сонирхолтой нөхцөл байдлынхаа талаар мэдээд шинжилгээнд орох гэж дэмий л яардаг. Цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээнээс бүрдэх анхны үзлэгийг эрт хийх нь утгагүй юм.

Гэхдээ та үүнийг хойшлуулж болохгүй, учир нь энэ заавал хийх журам нь умайн доторх хөгжлийн үйл явцыг үнэлдэг.

Жирэмсний эхний гурван сард ноцтой эмгэгийг цаг алдалгүй илрүүлэхийн тулд үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.

Эдгээрт ирээдүйн мэдрэлийн системийн хэвийн бус байдал, Патау синдром, хүйн ​​ивэрхий (гэдэсний болон элэг нь хэвлийн хөндийн гадна талд байрладаг - ивэрхийн уутанд), трисоми 21 (Даун синдром) эсвэл 18-р хромосом (Эдвардс) орно. синдром).

1-р гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр үр хөврөлийн өсөлтийг хэмжиж, түүний кокси-париетал хэмжээ, тойрог, толгойн хоёр париетал хэмжээг тодорхойлно.

Эхний скрининг дээр та баруун ба зүүн тархи бие биенээсээ тэгш хэмтэй байгаа эсэхийг харж болно. Энэ үед эмч тархинд ямар бүтэц бий болсныг харах боломжтой болно.

Эхний скрининг нь гуя, шилбэ, дээд гар, шуу гэсэн дөрвөн үндсэн ясны уртыг хэмжих явдал юм.

Эмч дотоод эрхтнүүд (зүрх, ходоод) хаана байрлаж байгааг шалгаж, зүрхний булчингийн хэмжээ, түүнээс гарах судас, артерийн хэмжээг тодорхойлдог.

Мөн жирэмсний эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр үр хөврөлийн хэвлийн тойргийг хэмждэг.

Биохимийн скрининг нь плазмын уураг А ба хүний ​​chorionic gonadotropin-ийг тодорхойлоход чиглэгддэг.

Энэхүү судалгааны ачаар эмч хромосомын эмгэг байгаа эсэх, жирэмсний болзошгүй эрсдэл, хүндрэлийн талаар олж мэдсэн.

Эхний гурван сард ойр дотны хамаатан садантайгаа гэрлэсэн эсвэл хэд хэдэн удаа зулбасан эмэгтэйчүүд судалгааг хэзээ ч орхиж болохгүй.

Эхний үзлэг нь вируст болон бактерийн халдвар авсан эмэгтэйчүүдийн хувьд маш чухал процедур юм.

Эмэгтэйчүүд:

• өмнө нь хөлдөөсөн жирэмслэлт байсан;
• генетикийн эмгэгтэй хамаатан садантай байх;
• хүүхэд аль хэдийн Даун эсвэл Эдвардсын синдромтой төрсөн;
• нас 35 нас хүрсэн;
• Жирэмсний үед хориглосон эмүүдтэй эмчилгээний эмчилгээ хийдэг байсан.

Ямар ч тохиолдолд та хэт авианы эмчид үзүүлэхээ мартаж болохгүй, учир нь эцэг эх бүр хүүхдээ эрүүл байгаа эсэхийг шалгах хэрэгтэй.

Цагийн хүрээ ба онцлог

Ирээдүйн эх нь жирэмсний 10 дахь долоо хоногт ургийн хэт авиан шинжилгээнд хамрагдаж, цусаа өгч болно. Гэхдээ эмч нар үүнийг бага зэрэг хожуу буюу 11-13 долоо хоногийн хооронд хийхийг зөвлөж байна.

Энэ үед дааврын түвшин, ургийн хүзүүвчний бүсийг нарийн хэмжих боломжтой байдаг.

1-р үзлэгээр хүүхдийн дотоод эрхтэн, мөчрийг шалгах эцсийн хугацаа нь жирэмсний 14 дэх долоо хоног юм.

Энэ үе шатанд хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах нь хожимдохоос илүү дээр юм, учир нь эмч нар хүүхдийн төрсөн цаг, хөгжлийн түвшинг түүний кокки-париетал хэмжээгээр цаг тухайд нь тодорхойлох шаардлагатай байдаг.

Ирээдүйн эхийн анхны үзлэг нь хэт авиан шинжилгээгээр эхэлнэ. Үтрээний хөндийн шинжилгээнд бэлдэх шаардлагагүй, харин хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээнд та их хэмжээний ус (1 литр) уух хэрэгтэй болно.

10-14 долоо хоногт үзлэг хийхээс өмнө давсаг дүүргэх нь зайлшгүй шаардлагатай бөгөөд эс тэгвээс хэт авиан нь хэвлийн хананд дамжихгүй.

Хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээг хэвлийн хананд хийдэг. Эмэгтэй хүн гэдэс, цавины хэсгийг ил гаргаж хэсэг хугацаанд хэвтэх хэрэгтэй.

Эмч гулсалтыг сайжруулахын тулд гельээр эмчилсэн тусгай мэдрэгчийг арьсан дээр хөдөлгөдөг.

Жирэмсний 10-14 долоо хоногт трансвагиналь шинжилгээ хийлгэхийн тулд эмэгтэй хүн бэлхүүсээс доош хувцсаа бүрэн тайлж, хэвтэж, хөлөө нугалах ёстой.

Эмч нимгэн мэдрэгчийг үтрээнд оруулж, тусгай бэлгэвч байрлуулж, умайд ургийн хөгжлийг үнэлнэ.

Энэ нь өвдөлт үүсгэхгүй, гэхдээ процедурын дараа толбо үүсч болно.

Дараагийн удаа, хоёр дахь скрининг хийхэд бэлтгэл хийх шаардлагагүй, учир нь хэт авиан шинжилгээ нь хуримтлагдсан амнион шингэнийг нэвтрүүлэхэд тусална.

Гормоны харьцааг тодорхойлохын тулд та үргэлж цусны дээж авахад бэлтгэх хэрэгтэй болно. 10-14 долоо хоногт шинжилгээ хийлгэхээс хэд хоногийн өмнө жирэмсэн эмэгтэй чихэр, мах, загаснаас татгалзах ёстой.

Ихэвчлэн өглөө нь судсаар цус авдаг. Үүнээс өмнө та өглөөний цайгаа шууд ууж болохгүй. Та процедураас 4 цагийн өмнө сүүлчийн хоолоо идэж болно.

1-р гурван сард хэт авианы үзүүлэлтүүд

Эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийсний дараа эмэгтэй хүн шинжилгээний тайланд бичсэн мэдээллийг ойлгохыг хүсдэг.

Эцсийн эцэст, эхчүүд өөрсдөө coccygeal-parietal болон biparietal хэмжээсүүд, хүзүүвчний зайны зузаан, зүрхний цохилт хэр их байх ёстойг мэддэггүй.

Жирэмсний 10 дахь долоо хоногт хүзүүний тунгалаг (TN) зузаан нь ихэвчлэн 1.5 - 2.2 мм байдаг. 11, 12 дахь долоо хоногт энэ үзүүлэлт хамгийн багадаа 1.6 мм хүртэл нэмэгддэг.

1-р гурван сарын 13 дахь долоо хоногт аль хэдийн 1.7 - 2.7 мм байна. Хэрэв TVP-ийн утга нь тогтоосон нормоос өндөр байвал хүүхэд удамшлын гажигтай байж болно.

BPR-ийн үзүүлэлтийг тодорхойлохын тулд хүүхэд төрснөөс хойш яг хэдэн өдөр өнгөрснийг мэдэх хэрэгтэй.

Эхний гурван сард хүзүүний тунгалаг байдлын зузааныг үнэлэх нь чухал бөгөөд үүнээс хойш энэ үзүүлэлтийг хэмжих боломжгүй болно.

10-11 долоо хоногт хамрын яс нь хэт авианы аппаратын дэлгэц дээр тодорхой харагдах ёстой. Хэсэг хугацааны дараа эмч үүнийг хэмжих боломжтой болсон. Хамрын ясны хэвийн хэмжээ нь 3 мм-ээс их байдаг. Энэ үзүүлэлт нь үр хөврөлийн бараг 100% -д ажиглагддаг.

Эхний скрининг хийхэд хүүхдийн зүрх минутанд хэдэн удаа цохилж байгааг тодорхойлдог. 10 дахь долоо хоногт үр хөврөлийн эрхтэн минутанд 161-ээс илүү цохилт хийх ёстой.

Хязгаарлалт нь 179 цохилт юм. Долоо хоногийн дараа хүүхдийн зүрхний цохилт багасч, минутанд 153-177 цохилт болно.

12 дахь долоо хоногт хэвийн давтамж нь 150-174 цохилт / мин, 13 дахь долоо хоногт 147-171 цохилт / мин байна.

Хүүхдийн зүрхний хэт хурдан цохилт нь 21-р хос хромосомын эмгэг, өөрөөр хэлбэл Дауны синдром байгааг илтгэнэ.

Эхний скрининг хийх үед эмч үр хөврөлийн дээд эрүүний ясны хэмжээг тодорхойлох ёстой. Хэрэв энэ үзүүлэлт хэвийн хэмжээнээс бага байвал хүүхдийг удамшлын өвчин - трисоми гэж сэжиглэх хэрэгтэй.

Жирэмсний 11 дэх долоо хоногоос хойш ургийн давсагны шинжилгээ хийх боломжтой болдог. Томорсон эрхтэн нь хүүхэд дауны хам шинжтэй болохын тод шинж тэмдэг юм.

1-р гурван сард цусны шинжилгээний хариу гардаг

Жирэмсний эхний гурван сард биохимийн шинжилгээ хийснээр цусны ийлдэс дэх hCG болон PAPP-A хэр их байгааг харуулдаг. Гэхдээ hCG-ээс илүү мэдээлэл өгөх үзүүлэлт бол β-hCG юм.

Баримт нь hCG-ийн түвшин зөвхөн эмэгтэй хүний ​​жирэмслэлтээс хамаарч өөрчлөгддөггүй. Заримдаа түүний үнэ цэнэ нь дааврын тэнцвэргүй байдал, зарим эмийг хэрэглэхэд нөлөөлдөг.

β-hCG-ийн түвшин нь зөвхөн эмэгтэй хүний ​​жирэмсний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна. 10 дахь долоо хоногт түүний утга 25.8-181.6 нг/мл, 11-р долоо хоногт 17.4-130.4 нг/мл хооронд хэлбэлзэх ёстой.

12 дахь долоо хоногт энэ үзүүлэлт ихэвчлэн 13.4 - 128.5 нг / мл байна. Жирэмсний 13 дахь долоо хоног дуусахад β-hCG-ийн түвшин 14.2-114.7 нг/мл хүрч болно.

β-hCG-ийн утга нь ургийн геномын эмгэг байгааг илтгэхээс гадна жирэмсний хэвийн бус явц, эмэгтэйн биеийн байдал муудаж байгааг илтгэнэ.

Хэрэв биохимийн шинжилгээгээр эмэгтэй хүний ​​дааврын түвшин ихэссэн бол энэ нь дараахь зүйлийг илтгэнэ.

• олон жирэмслэлт;
• цочмог токсикоз;
• Даун синдром;
• чихрийн шижин;
• гидатиформ мэнгэ.

Үүний шалтгаан нь зарим эм хэрэглэх, жирэмсэн эмэгтэйд хорт хавдар үүсэх зэрэг байж болно.

β-hCG-ийн бага түвшин нь бусад асуудлуудыг илтгэнэ.

• Ураг дахь Эдвардсын хам шинж;
• фаллопийн хоолой дахь жирэмслэлт;
• хөлдөөсөн жирэмслэлт;
• аяндаа үр хөндөлтийн эрсдэл.

1-р гурван сард эмэгтэй хүний ​​PAPP уургийн түвшинг тодорхойлох нь маш чухал юм. Энэ нь ихэсээр үүсгэгддэг бөгөөд жирэмсний туршид аажмаар ургадаг.

PAPP-A-ийн түвшин бага байх үед эмч ургийн хромосомын эмгэгийг сэжиглэдэг. Хамгийн түгээмэл нь Даун ба Эдвардсын хам шинж юм.

Хүүхэд төрүүлэх бүх хугацаанд жирэмсэн эх нь эмэгтэй хүний ​​​​эрүүл мэнд, ургийн байдлыг хянахын тулд олон янзын оношлогооны шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болно. Зарим шалгалт нь заавал байх ёстой, зарим нь зөвлөгөө өгөх шинж чанартай байдаг. Энэ бол биохими гэж юу вэ, яагаад үүнийг хийдэг, түүний тусламжтайгаар ямар эмгэгийг илрүүлж болох талаар бид нийтлэлд авч үзэх болно.

Жирэмсэн үед ямар байдаг вэ?

Оношилгооны судалгааны энэ арга саяхан эмнэлгийн практикт өргөн тархсан. Эхэндээ энэ нь тодорхой генетикийн эмгэгийг эрт оношлох зорилгоор зөвхөн эмчийн зааврын дагуу хийгддэг. Гэхдээ хүртээмжтэй, үр дүнтэй тул энэ аргыг урьдчилан сэргийлэх судалгаанд ашиглаж эхэлсэн. Одоо, эмнэлгийн тусгай заалтгүйгээр, хэрэв хүсвэл ийм шинжилгээнд хамрагдах боломжтой.

Тэгэхээр, биохимийн скрининг - энэ юу вэ? Энэ нь хромосомын эмгэгийг тодорхойлох венийн цусны шинжилгээ юм. Гэхдээ скринингийн үр дүн нь эцсийн онош болж чадахгүй бөгөөд энэ аргыг ашиглан хромосомын өвчин байгаа эсэхийг 100% нарийвчлалтай батлах боломжгүй юм. Зөвхөн ийм эмгэгийн магадлалыг тодорхой тохиолдол бүрт тодорхойлно.

Биологийн шинжилгээний үр дүнг зөв тайлбарлахын тулд цусны дээж авахын өмнө жирэмсэн эмэгтэйг хэт авиан шинжилгээнд илгээдэг. Тиймээс хэт авиан шинжилгээний үед эмч ургийн хэмжилт хийж, түүний нөхцөл байдлыг үнэлдэг. Тогтсон стандартаас хазайх, биохимийн цусны шинжилгээний үр дүн өндөр байгаа нь урагт генетикийн эмгэг байгааг илтгэнэ. Хэрэв урагт хромосомын эмгэг үүсэх магадлал өндөр байвал мэргэжилтнүүд нэмэлт оношлогооны аргыг санал болгож болно. Жишээлбэл, энэ тохиолдолд эмч нар эцсийн онош тавихын тулд материалыг умайн доторх үзлэгт хамруулж болно.

Тиймээс зөвхөн хромосомын эмгэгтэй байх магадлалыг биохимийн шинжилгээгээр тодорхойлдог. Энэ нь ямар дүн шинжилгээ вэ, үүнийг хэрхэн хийдэг талаар бид нийтлэлээс цааш нь олж мэдэх болно.

Скрининг хийх заалтууд

Дээр дурдсанчлан судалгааг урьдчилан сэргийлэх болон эмнэлзүйн зорилгоор хийдэг. Дараах тохиолдолд скрининг хийх шаардлагатай.

• гэрлэсэн хосууд ойрын хамаатан садан бол;
• жирэмсэн эмэгтэй жирэмсний өмнөхөн болон тогтоосон хугацаанд шууд ямар нэгэн халдвар авсан;
• хөлдөөсөн жирэмслэлт, амьгүй төрөлт, зулбалт, дутуу төрөлт, удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрөх түүх;
• гэр бүлд хромосомын өвчтэй хамаатан садан байдаг;
• жирэмсэн эхийн нас 35-аас дээш;
• жирэмсэн эмэгтэй жирэмслэлтийн үед хориглосон эм уусан, эсвэл рентген болон цацраг туяанд өртсөн;
• жирэмслэхээс өмнөхөн ирээдүйн аав, ээж нь туяа эмчилгээ эсвэл рентген шинжилгээнд хамрагдсан;
• жирэмсэн эмэгтэйн хэт авиан шинжилгээний үр дүн эргэлзээтэй байгаа тул перинаталь биохимийн скрининг хийхийг зөвлөж байна (эмч энэ нь юу болох, жирэмсэн эмэгтэйд ийм шинжилгээ аюултай эсэхийг нарийвчлан хэлэх болно).

Шинжилгээ нь юу тодорхойлох вэ?

Биохимийн шинжилгээг жирэмсний туршид хоёроос гурван удаа хийдэг. Мөн хугацаанаас хамааран урагт янз бүрийн хромосомын эмгэгийг оношлоход ашиглаж болно.

• Эдвардсын синдром;
• Патау синдром;
• Даун синдром;
• Ланге синдром;
• мэдрэлийн хоолойн гажиг байгаа эсэх.

Эхний гурван өвчин нь трисоми гэх мэт нийтлэг нэртэй байдаг. Биохимийн скрининг нь эмч нарт ийм хромосомын холболтын эмгэгийг эрт үе шатанд илрүүлэхэд тусалдаг. Эдгээр нь ямар эмгэгүүд вэ, яагаад аюултай вэ? Хэрэв трисоми илэрсэн бол жирэмсэн эмэгтэйн биохимийн цусны шинжилгээний явцад лабораторийн туслахууд 22 хос хэвийн хромосом, нэг "гурвалсан" хромосомыг илрүүлдэг. Эмгэг судлал яг хаана үүссэнээс хамаарч өвчнийг ялгадаг.

Эхний гурван сарын скрининг

Эмнэлгийн практикт тэд ихэвчлэн 1-р гурван сард биохимийн скрининг хийх зэрэг шинжилгээнд хамрагддаг. Энэ юу вэ, яагаад хэрэгтэй вэ, хэзээ хийдэг вэ? Жирэмсэн эмэгтэй 11-14 долоо хоногт анх удаа скрининг хийх үзэл баримтлалтай тулгардаг. Ийм үзлэг нь хэт авиан шинжилгээг багтаадаг бөгөөд эмч ургийн хэвлийн хөндийг хэмжиж, жирэмсний хугацаа, PPD-ийг тодруулдаг.

Хэт авианы шинжилгээ хийсний дараа эмэгтэйг цусны шинжилгээнд эмч илгээдэг. Энэ үе шатанд хүний ​​chorionic gonadotropin болон PAPP уураг тодорхойлогддог. Хүлээн авсан үр дүнд үндэслэн мэргэжилтнүүд ургийн хөгжлийн гажиг, тухайлбал Даун синдром гэх мэт хромосомын эмгэгийг илрүүлэх сэжигтэй байж болно.

Түүнчлэн "давхар тест" гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь 1-р гурван сарын биохимийн шинжилгээ юм. Энэ юу вэ? Жирэмсний 11-14 долоо хоногт хийсэн судалгаагаар цусны шинжилгээг hCG ба PAPP уураг гэсэн хоёр тодорхой бодисоор хийдэг тул ийм нэрийг олж авсан.

Эхний гурван сард скрининг хийх шалгуур үзүүлэлтүүдийн норм

HCG ба PAPP-ийн үзүүлэлтүүдэд жирэмсэн эмэгтэйн жин, оршин суугаа газрын нутаг дэвсгэр, уур амьсгал, жирэмсний хугацаа болон бусад хүчин зүйлүүд нөлөөлдөг. Ихэнх эмэгтэйчүүдийн нормыг тохируулахын тулд МоМ зэрэг хэмжлийн нэгжийг боловсруулсан. Биохимийн скринингийн стандартыг яг эдгээр нэгжээр тооцдог. Тэдгээрийг тооцоолохын тулд жирэмсэн эмэгтэйн цусны шинжилгээний үр дүнг эмэгтэйчүүдийн тодорхой бүс нутаг, хугацаа, жингийн ангилалд зориулан тогтоосон хэм хэмжээнд хуваадаг. Тиймээс хэрэв үр дүн нь 0.5-2.5 MoM байвал даавар хэвийн хэмжээнд байна. Гэхдээ 2.5 MoM-ээс дээш бол хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл өндөр байгааг харуулж байна.

Хоёр дахь гурван сарын скрининг

Биохимийн скринингийг 2-р гурван сард тогтоосон: энэ нь юу вэ, яагаад ийм шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай вэ? Хоёр дахь үзлэгийг 16-18 долоо хоногт төлөвлөж болно. Ийм цогц үзлэгийн үеэр шаардлагатай бол хэт авиан оношлогоог 3D форматаар хийж, эмч ургийн хэмжилт хийж, зүрхний цохилт, умайд байрлалыг үнэлнэ.

hCG, PAPP, estriol, inhibin гэх мэт гурваас таван гормоныг тодорхойлохын тулд цусны шинжилгээ хийнэ. Энэ шинжилгээг мөн гурвалсан тест гэж нэрлэдэг.

Шаардлагатай бол жирэмсэн эхийг генетикчтэй зөвлөлдөхөд шилжүүлж, шинжилгээний үр дүнг үнэлж, зөвлөмж өгөх болно.

Гурав дахь гурван сарын скрининг

Гурав дахь гурван сард скринингийг ихэвчлэн 32-34 долоо хоногт эмчийн зааврын дагуу хийдэг. Энэ хугацаанд хэт авиан шинжилгээ хийх үед эмч хүүхдийн дотоод эрхтний хөгжлийн байдал, түүний танилцуулга, хүйн ​​орооцолдсон эсэх, амнион шингэн, ихэсийн төлөв байдлыг үнэлдэг. Гурвалсан шинжилгээгээр цусыг шинжилдэг.

Гурав дахь гурван сарын скринингийн онцлог нь Доплер болон CT хэлбэрийн нэмэлт оношлогооны судалгааг агуулдаг. Эхний процедурыг ашиглан цусны урсгалыг үнэлж, хоёр дахь процедур нь зүрхний үйл ажиллагааны эмгэгийг тодорхойлдог. Эдгээр процедурыг хэт авиантай ижил аргаар хийдэг бөгөөд жирэмсэн эмэгтэй болон түүний хүүхдэд туйлын аюулгүй, өвдөлтгүй байдаг.

Шалгалтанд бэлдэж байна

Таны эмч танд биохимийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөсөн үү? Зөв үр дүнд хүрэхийн тулд хэрхэн шалгалт өгөх вэ? Скрининг хийх зөв бэлтгэл нь олж авсан үр дүнгийн найдвартай байдлыг тодорхойлдог чухал бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Жишээлбэл, химийн урвалын үед хоолны дэглэмийн зөвлөмжийг дагаж мөрдөөгүй бол лабораторийн мэргэжилтнүүд зөвхөн өөхний массыг олж авах бөгөөд үүнээс юу ч тодорхойлоход хэцүү байх болно. Тиймээс жирэмсний аль ч үе шатанд перинатал скрининг хийхээс нэг өдрийн өмнө дараахь хоолыг идэж болохгүй.

• халуун ногоотой хоол;
• тамхи татдаг мах;
• өөх тос, шарсан;
• шоколад;
• хар хүчтэй цай, кофе;
• цитрус.

Цусыг өлөн элгэн дээрээ өгдөг.

Шинжилгээ хийж байна

Шалгалт нь ихэвчлэн хоёр үе шаттайгаар явагддаг. Эхнийх нь хэт авиан шинжилгээг хамардаг. Зөвхөн хэт авиан шинжилгээний хариуг хүлээн авсны дараа та цусны шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Ихэвчлэн биохимийн скринингийн үр дүнг нэлээд удаан хугацааны дараа авах боломжтой - нэг хагасаас гурван долоо хоног хүртэл. Хувийн эмнэлгүүдэд шинжилгээг түргэвчилсэн хугацаанд хийх боломжтой - долоо хоног хүртэл.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүд заавал үзлэгт хамрагдах ёстой юу? Скрининг бол жирэмсэн эмэгтэйн зөвлөмжийн үзлэг юм. Нэг талаас, ийм энгийн бөгөөд аюулгүй судалгааны ачаар нялх хүүхдийн хөгжлийн ноцтой эмгэгийг эрт үе шатанд илрүүлэх боломжтой юм. Гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн ийм аргаар тодорхойлсон өвчнийг эмчлэх боломжгүй юм. Нэмж дурдахад үр дүн нь зөвхөн эмгэг үүсгэх эрсдлийн түвшинг харуулж байгаа бөгөөд оношлох боломжгүй юм. Хэрэв хэвийн бус байдал илэрсэн бол жирэмсэн эх нь жирэмсний цаашдын хөгжлийн талаар хэцүү сонголттой тулгардаг. Тиймээс ийм шалгалтанд хамрагдах эцсийн шийдвэрийг зөвхөн ирээдүйн эцэг эхчүүд шууд гаргаж болно.

Код тайлах

Биохимийн скринингийг тайлах нь мэргэжлийн мэдлэг шаарддаг. Зөвхөн эмчлэгч эмч үр дүнг тайлбарлаж чадна. Төрөл бүрийн хүчин зүйлсийг харгалзан үзэх, харьцуулах, нормыг харьцуулах, удамшлын өвчний урьдач байдлыг үнэлэх нь чухал юм.

Цусны шинжилгээг дараах байдлаар тайлна.

• 1:10,000 нь эмгэг үүсгэх эрсдэл багатай;
• 1: 1000 - дундаж;
• 1:380 - өндөр, нэмэлт судалгаа шаарддаг.

Харьцаа нь эмгэгийн тохиолдол хэр их жирэмслэлт болохыг харуулж байна. Жишээлбэл, эрсдэл багатай тохиолдолд хромосомын эмгэг үүсэх магадлал 10,000-д 1 байна.

Жирэмсэн үед скрининг гэж юу вэ, ямар үе шатанд, яаж хийдэг вэ?

Жирэмсэн үед скрининг хийх, энэ нь юу вэ, хэзээ, хэрхэн хийдэг вэ - эдгээр асуултууд орчин үеийн жирэмсэн эхчүүдэд санаа зовдог. Эцсийн эцэст энэ мөчлөгийн шалгалтын үр дүн маш чухал юм. Нярайн үзлэгийг 2 үе шаттайгаар явуулдаг. Эхнийх нь эхний гурван сарын сүүлээр, хоёр дахь нь ойролцоогоор жирэмсний дунд унадаг. Хоёр үе шатанд эмэгтэй хүн биохимийн тусгай үзүүлэлтээр цусаа өгч, хэт авиан шинжилгээнд хамрагдана. Жирэмсний үед скрининг хийх хугацааг зөв тооцоолох нь маш чухал бөгөөд учир нь үр дүнгийн найдвартай байдал нь тэдгээрээс ихээхэн хамаарна.

Анхны хэт авиан шинжилгээнд ихэвчлэн скрининг судалгааны эхлэлийг тавьдаг тул эмч нь нугаламын тунгалаг (NT) зузааныг маш нарийн үнэлдэг. Хэрэв энэ зай 3 мм-ээс их байвал хүүхэд Даун синдромтой байж болно. Хэмжилтийг жирэмсний 11 долоо хоногоос өмнө, 13 долоо хоног 6 хоногоос хэтрэхгүй хугацаанд хийх нь маш чухал юм. Энэ тохиолдолд ургийн coccygeal-париетал хэмжээ 45 мм-ээс их байх ёстой.

Эмч мөн ургийн хамрын ясыг анхаарч үздэг. Ихэнх тохиолдолд энэ үе шатанд эрүүл хүүхдүүдэд аль хэдийн илэрсэн байна. Дауны хам шинж нь давсагны томрол, эрүүний яс хөгжөөгүй, тахикарди зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Хоёр биш харин нэг хүйн ​​артери байгаа нь Эдвардсын хам шинж болон бусад хромосомын эмгэгийг илтгэнэ.

Гэхдээ hCG ба PAPP-A зэрэг биохимийн цусны үзүүлэлтүүдийг тодорхойлохгүйгээр жирэмсний үеийн анхны шинжилгээ нь найдвартай биш юм. Дауны хам шинжийн үед HCG нэмэгдэж, харин эсрэгээр Эдвардсын хам шинжийн үед буурч болно. PAPP-A шинжилгээнд нормоос хазайх нь ижил болон бусад эмгэгийг илтгэж болно. Компьютерийн программ ашиглан янз бүрийн хромосомын эмгэгийн эрсдлийг тооцоолох боломжтой тул эдгээр хоёр шинжилгээг нэг лабораторид хийх нь чухал юм. Гэхдээ энэ эрсдэл нэмэгдсэн ч гэсэн санаа зовох онцгой шалтгаан одоогоор алга. Таны цаашдын үйл ажиллагааны талаар зөвлөмж өгөх генетикч дээр очиж үзэх шаардлагатай. Таны цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ, нас болон бусад нюансуудын үр дүнгээс хамааран тэрээр жирэмсэн үед хоёр дахь үзлэгийг цаг тухайд нь хийх эсвэл ургийн генетикийн талаар үнэн зөв хариулт өгөх боломжтой инвазив оношилгоог яаралтай хийхийг зөвлөж байна. . Жирэмсний үе шатнаас хамааран амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах нь ихэвчлэн хийгддэг.

Хэдийгээр жирэмсний 12 долоо хоногт скрининг хийсэн ч үр дүн нь урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл багатай байсан ч энэ нь хоёр дахь шатны үзлэгээс татгалзах шалтгаан биш юм. Энэ нь 16-20 долоо хоногийн хугацаанд хийгддэг. Энэ нь hCG, AFP, чөлөөт эстриолын түвшинг тодорхойлох шаардлагатай. Энэ бол гурвалсан тест гэж нэрлэгддэг тест юм. Илүү нарийвчлалтай нь дөрвөлжин шинжилгээ бөгөөд эдгээрээс гадна дарангуйлагч А-д цусны шинжилгээ хийдэг нь харамсалтай нь бүх лаборатори энэ үйлчилгээг үзүүлдэггүй.

Өмнө нь hCG-ийн бууралт, өсөлтийн талаар бид аль хэдийн бичсэн байгаа бөгөөд үүнийг хэлэлцэж болно. AFP-ийн түвшин буурсан нь мөн адил харагдаж байна. Өндөр түвшин нь урагт аненцефали (тархи байхгүй) болон нугасны нугасыг илтгэнэ. Олон жирэмслэлтийн үед AFP-ийн түвшин нэмэгддэг гэдгийг анхаарах хэрэгтэй.

Чөлөөт эстриолын өндөр түвшин нь удамшлын эмгэгийг илтгэнэ. Мөн доод тал нь урагт бөөрний дээд булчирхайн дутуу хөгжил, аненцефалийн тухай юм.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээг 20 долоо хоногт хийдэг. Энэ үед төрөл бүрийн анатомийн гажиг, тархи, нугасны гажиг, зүрхний гажиг, ходоод гэдэсний зам гэх мэт нь эргэлзээгүйгээр тодорхойлогддог бөгөөд үүнээс гадна бөөрний аарцагны тэлэлт, олигогидрамниоз, тархины уйланхай зэрэг нь хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг гэж тооцогддог. . Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүд нь генетикийн хувьд эрүүл хүүхдүүдэд ч тохиолдож болно.

Жирэмсний скрининг ийм байдлаар хийгддэг, гэхдээ энэ нь бүгд биш юм. Эрсдэлийг тооцоолохдоо генетикчид мэргэжлээс шалтгаалсан аюул, удамшлын өвчин, нас (35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд хромосомын эмгэгийн эрсдэл эрс нэмэгддэг), жирэмсний эхний долоо хоногт эм уух, халдварт өвчнийг харгалзан үздэг.

Дүгнэлт: Жирэмсний үед скрининг хийх нь хромосомын эмгэгийн эрсдлийн бүлгийг тодорхойлох (цаашдын инвазив оношлогооны зорилгоор), ургийн анатомийн эмгэгийг тодорхойлоход зайлшгүй шаардлагатай.

Өнөөдөр Орос улсад (наад зах нь олон томоохон хотуудад) жирэмсэн эмэгтэй бүрт скрининг хийхийг зөвлөж байна. Энэ жил Москвад хүмүүсийг урьдчилан зөвшөөрөл авалгүйгээр шинжилгээнд хамруулдаггүйг мэдээд үнэхээр их гайхсан... Дашрамд хэлэхэд ямар ч байсан би татгалзсан хариу бичихээр шийдсэн. Яагаад? Скрининг хийх шаардлагатай юу?

Анхны жирэмслэлтийн үед энэ үл ойлгогдох үг ямар утгатай болохыг үр дүн нь гарсны дараа л мэдсэн. Юу ч сэжиглэхгүй, 12 долоо хоногтойдоо венийн цусаа өгч, хэт авиан шинжилгээнд хамрагдсан ... Тэгээд хоёр долоо хоногийн дараа "жирэмсний эмнэлэг"-ээс утасдсан. Шинжилгээний хариу гарсан тул сувилагч намайг маргааш эмэгтэйчүүдийн эмчийн хуваарьгүй уулзалтанд ирэхийг санал болгов... Тэд утсаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгөөгүй бөгөөд би юу гэж бодохоо мэдэхгүй болгоомжтой эмч дээрээ ирлээ. тухай.

"Таны үзлэг муу байна" гэж эмч надад мэдэгдээд хэдэн тоо, "Оношлогоо: Дауны хам шинжийн өндөр эрсдэлтэй" гэсэн тод бичээстэй цаас өгөв. Дараа нь эмэгтэйчүүдийн эмч надад санаа зовох шаардлагагүй гэж инээмсэглэн хэлж эхлэв, би зүгээр л генетикчтэй зөвлөлдөж, нэмэлт шинжилгээ хийх - амниоцентезийг зөвшөөрөх шаардлагатай байна.

Ихэнх эмч нарын байнга зөвлөдөг амниоцентез нь нэлээд аюултай шинжилгээ гэдгийг би удалгүй мэдсэн. Энэ шинжилгээг хийхийн тулд та давсаг цоолж, амнион шингэнийг шинжилгээнд авах хэрэгтэй. Төрөл бүрийн эх сурвалжийн мэдээлснээр зулбах магадлал 1-3% байдаг, ялангуяа сөрөг Rh хүчин зүйлтэй охидын хувьд (энэ бол би). Эмч дүн шинжилгээ хийх боломжгүй байх магадлал хэвээр байна. Үүний үр дүнд та юу ч сурахгүй. Ямар ч тохиолдолд хариулт нь "Тэнд байхгүй гэж үү?" хэдхэн долоо хоногийн дараа танд ирэх болно. Түүгээр ч зогсохгүй эмч нар таныг дауны синдромтой хүүхэдтэй болохыг мэдвэл үр хөндөлт хийхийг санал болгоно. Энэ оношийг эмчлэх ямар ч арга байхгүй. Мөн та юунд ч нөлөөлж чадахгүй. Та зөвхөн жирэмсний 16 долоо хоногтой хүүхдээ алж болно. Та үүнд бэлэн үү?

Амниоцентез хийлгэхээр шийдэхээсээ өмнө үр хөндөлт хийхэд бэлэн эсэхээ шийдэх хэрэгтэй гэж би бодож байна. Хэрэв үр хөндөлт нь таны хувьд энгийн үзэгдэл юм бол тийм ээ. Хэрэв тийм биш бол та ямар ч өөрчлөлт гарахгүй зарим туршилтын төлөө эрүүл хүүхдээ эрсдэлд оруулахад бэлэн үү?

Скрининг хийхээс өмнө энэ асуудлыг шийдэх нь зүйтэй. Тиймээс би хоёр дахь жирэмслэлтийн үед үзлэг шинжилгээнд хамрагдаагүй. Юуны төлөө?

Мэдээжийн хэрэг, хүн бүр өөр өөр байдаг тул скрининг хийх шаардлагатай эсэхийг хүн бүр өөрөө шийдэх ёстой. Энд би зөвхөн энэ асуудлын талаархи өөрийн үзэл бодлыг хэлэх болно.

Нэгдүгээрт, скрининг нь мэдээллийн чанартай биш юм. Энэ нь хуурамч эерэг ба хуурамч сөрөг аль алиныг нь үүсгэдэг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн эцэг эхчүүдэд зориулсан форумд зочлоорой (би тэнд маш их цаг зарцуулсан). Тэдний олонх нь энэ шинжилгээгээр сайн үр дүнд хүрсэн... Гэвч төрөх өрөөнд тэднийг шок хүлээж байв. Өөрөөр хэлбэл, скрининг нь таны хүүхэд удамшлын эмгэггүй гэсэн баталгаа биш юм!

Хоёрдугаарт, муу скрининг хийсний дараа зөвхөн амниоцентез хийх боломжтой.Хэрэв та амниоцентез хийхэд бэлэн биш байгаа бол юунд дэмий хоосон санаа зовж байна вэ?

Гуравдугаарт, хэрэв та дауны синдромтой хүүхэдтэй болох хувь тавилантай бол төрөхөөс өмнө энэ талаар мэдэх шаардлагатай юу?

Хүүхдийн хөгжилд илүү сайн нөлөө үзүүлэхийн тулд жирэмслэлтийг тайван өнгөрөөсөн нь дээр болов уу? Эцсийн эцэст, ийм нөхцөлд эмэгтэй хүн юу ч өөрчилж чадахгүй, юу ч биш!

Ийм хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийг бидэн рүү маш ховор илгээдэг гэдгийг санах нь зүйтэй. Тэдгээрийг зөвхөн хүнд хэцүү хичээлүүдийг давах шаардлагатай үед л илгээдэг. "Чихрийн шижингийн эрсдэл өндөртэй" гэж оношлогдсон бараг бүх эмэгтэйчүүд эрүүл хүүхэд төрүүлдэг. Хэрэв Бурхан гэнэт хэн нэгэнд хамгийн хэцүү сорилтыг өгвөл тэр бид үүнийг даван туулж чадна гэдгийг мэддэг гэсэн үг бөгөөд энэ нь зөвхөн ийм байдлаар л бид өөрсдөдөө маш чухал зүйлийг ойлгож чадна гэсэн үг юм. Миний дээр дурдсан форумыг уншина уу. Энэ бол баатарлаг байдал байсан ч олон эцэг эхчүүд хүүхдүүдээ байгаагаар нь хүлээж авсан. Олон эцэг эхчүүд үүнтэй хамт амьдарч сурсан, хүүхдийн оношийг үл харгалзан баярлаж сурсан. Тэгээд хүн бүр нөгөөгөө баярлуулах гэж оролддог... Тэнд би нэг гүн бодол уншлаа... Өөрийгөө алж, бүхэл бүтэн амьдрал чинь сүйрсэн гэж үзэх, эсвэл аз жаргалтай амьдарч сурах нь таны сонголт. Энэ бол бидний сонголт. Ямар хүн бичсэнийг тооцохгүй бол эвгүй сонсогдож байна. Тиймээс тэд хүүхдүүдийнхээ гэрэл зургийг бахархалтайгаар нийтэлж, амжилтыг нь биширч, бүх зүйл тэдний бодож байгаа шиг аймшигтай биш гэдгийг “шинээр ирсэн хүмүүст” итгүүлэх юм бол... Эрүүл хүүхэдтэй ээжүүд бид ямар эрхтэйгээр гомдоллох ёстой вэ?

Тэгээд хэн нэгэнд эрүүл хүүхэд л хэрэгтэй бол өөр хэнийг ч хүлээж авахгүй... Хүүхдийг асрамжийн газраас авсан нь дээр. Бид хүүхдээ төрүүлэхдээ хөгжлийн бэрхшээлтэй, хөлгүй хүүхэд, дауны синдромтой хүн ч байж болно... Гэхдээ энэ нь зөвхөн Бурханы хүслээр үргэлж тохиолддог. Түүнийг зүгээр л алдаа гаргаж чадна гэж чи үнэхээр бодож байна уу?

Эхний гурван сард скрининг, түүний дотор ердийн хэт авиан шинжилгээг жирэмсний 11-13 долоо хоногт хийдэг бөгөөд энэ нь судалгааны хамгийн тохиромжтой үе гэж тооцогддог. Хэрэв хэт авиан шинжилгээг энэ хугацаанаас өмнө эсвэл эсрэгээр хожуу хийсэн бол үр дүнгийн тайлбар нь найдваргүй байж болно.

Мэдээжийн хэрэг, ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2000 оноос хойш хүчин төгөлдөр мөрдөж буй тушаалыг үл харгалзан эмэгтэй хүн судалгаа хийхээс татгалзаж болно, гэхдээ ийм шийдвэр нь зөвхөн түүний эрүүл мэндтэй холбоотой маш эрсдэлтэй, бүр хайхрамжгүй байх болно. гэхдээ бас төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд.

Эхний гурван сарын скрининг нь хоёр төрлийн судалгааг агуулдаг.

1. Хэт авианы оношлогоо.
2. Биохимийн цусны шинжилгээ.

Жирэмсний эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх нь тодорхой бэлтгэл шаарддаг. Судалгааг ердийн (өнгөц) аргаар явуулахын тулд төхөөрөмжийн мэдрэгч жирэмсэн эхийн гэдсэн дээгүүр гулсах үед түүний давсаг дүүрсэн байх ёстой бөгөөд үүний тулд хагас литр цэвэр ус уух шаардлагатай. Процедур эхлэхээс 1.5 цагийн өмнө, эсвэл 3- Хэт авиан шинжилгээнээс 4 цагийн өмнө шээж болохгүй.

Хэрэв эмч үтрээнд тусгай мэдрэгч суурилуулсан тохиолдолд үтрээний аргаар үтрээний аргаар хийдэг бол тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй болно. Жирэмсэн эмэгтэй процедурыг эхлүүлэхийн өмнө бие засах газар руу явах ёстой.

Биохимийн цусны шинжилгээ нь скринингийн хоёр дахь шат бөгөөд зөвхөн хэт авиан шинжилгээний дараа л хийгддэг. Энэ нөхцөл нь чухал бөгөөд учир нь олж авсан үзүүлэлтүүд нь жирэмсний үе шатнаас үргэлж хамаардаг бөгөөд өдөр бүр өөрчлөгддөг бөгөөд тодорхой хугацааг зөвхөн хэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлж болно. Судалгааны үзүүлэлтүүдийн зөв тайлбарыг олж авах, шаардлагатай стандартыг дагаж мөрдөхийн тулд энэ нөхцөлийг хангасан байх ёстой.

Шинжилгээнд зориулж цус авах үед эмэгтэй хүн судалгааны эхний хэсгийн бэлэн үр дүнтэй байх ёстой бөгөөд энэ нь жирэмсний яг үргэлжлэх хугацааг зааж өгөх болно. Хэрэв хэт авиан шинжилгээний процедур нь жирэмсний регресс эсвэл бүдгэрч байгааг харуулсан бол скринингийн хоёр дахь хэсгийг хийх нь утгагүй болно.

Биохимийн судалгаа нь эмч нар үнэн зөв үзүүлэлтүүдийг авч, стандартад нийцэж байгааг тодорхойлохын тулд бэлтгэл шаарддаг. Судаснаас цусны дээж авах нь зөвхөн хоосон ходоодонд хийгддэг.

Эмчилгээний өрөөнд орохоос 2-3 хоногийн өмнө дараахь зүйлийг хийх шаардлагатай: хоолны дэглэмээс чихэр, тамхи татдаг хоол, шарсан, өөх тос, түүнчлэн харшил үүсгэж болзошгүй хоол хүнс, жишээлбэл самар, шоколад, цитрус, далайн хоол зэргийг хасах хэрэгтэй. .

Эдгээр нөхцлийг дагаж мөрдөхгүй байх нь ихэвчлэн найдваргүй судалгааны үр дүнд хүргэдэг.

Шалгалтаас юу сурч болох вэ?

Хэт авианы тайлбар нь найдвартай, мэдээлэл сайтай байхын тулд жирэмсний 11 дэх долоо хоногоос өмнө биш, харин 13-аас доошгүй хугацаанд процедурыг хийх шаардлагатай.

Ургийн байрлал нь үзлэг, хэмжилт хийхэд тохиромжтой байх ёстой. Хэрвээ хүүхдийн байрлал нь хэт авиан шинжилгээг хийхийг зөвшөөрдөггүй бол эмэгтэй хүүхдийг эргүүлэхийн тулд хажуу тийшээ эргэж, эргэн тойрон алхаж, хэд хэдэн бөхийлгөж, ханиалгахыг шаарддаг.

Жирэмсний эхний гуравны нэг дэх хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах ёстой үзүүлэлтүүд:

1. Coccygeal-париетал хэмжээ (CTP). Хэмжилтийг толгойн париетал цэгээс сүүлний яс хүртэл хийдэг.
2. Бипариетал хэмжээ (BPD) нь париетал бүсийн сүрьеэгийн хоорондох зай юм.
3. Толгойн тойрог.
4. Толгойн ар талаас урд талын хэсэг хүртэлх зай.
5. Тархины бүтэц, хагас бөмбөрцгийн зохион байгуулалтын тэгш хэм, гавлын ясыг хаах.
6. Хүзүүвчний бүсийн зузаан (TVP).
7. Зүрхний цохилт (HR).
8. Зүрхний хэмжээ, түүнчлэн хамгийн том судаснууд.
9. Мөр, гуя, доод хөл, шууны ясны урт.
10. Ихэсийн зузаан, түүний бүтэц, умайд байрлах байршил.
11. Хүйн байрлал, доторх судасны тоо.
12. Амнион шингэний хэмжээ.
13. Умайн ая.
14. Умайн хүзүү ба түүний дотоод эрхтнүүдийн байдал.

Хэт авиан шинжилгээг хугацаанаас нь өмнө хийх үед эмч ургийн CTE 33-аас 41 мм-ийн хооронд хэлбэлздэг хамрын ясны хэмжээг үнэлэх боломжгүй бөгөөд энэ нь хангалттай судалгаа хийхэд хангалтгүй юм. Энэ хугацаанд зүрхний цохилт 161-179 цохилт, TVP 1.5-2.2 мм, BPR 14 мм байна.

Энэ үед үзүүлэлтүүдийг тайлах стандартууд:

1. 11 дэх долоо хоногт ургийн хамрын яс харагдах боловч түүний хэмжээг үргэлж үнэлэх боломжгүй байдаг. Хүүхдийн CTE 42-50 мм, BPR 17 мм, TVP 1.6-2.4 мм, зүрхний цохилт 153-177 цохилт байна.
2. 12 дахь долоо хоногт хамрын ясны хэмжээ 3 мм буюу арай хэтэрсэн байна. CTE нь 51-59 мм, BPR 20 мм, TVP 1.6-2.5 мм, зүрхний цохилт 150-174 байна.
3. 13 долоо хоногт хамрын ясны хэмжээ 3 мм-ээс их байна. CTE 62-73 мм, BPR 26 мм, TVP 1.7-2.7, зүрхний цохилт минутанд 147-171 цохилт байна.

Биохимийн скрининг нь хэд хэдэн чухал үзүүлэлтүүдийг тодорхойлдог бөгөөд тэдгээрийн нэг нь ургийн мембранаар үүсгэгддэг хүний ​​chorionic gonadotropin β-hCG юм. Энэ даавар нь тусгай туршилтын тууз ашиглан жирэмслэлтийг хамгийн эрт үе шатанд тодорхойлох боломжийг олгодог.

Жирэмсний эхэн үеэс эхлэн хэвийн явцдаа β-hCG-ийн түвшин аажмаар нэмэгдэж, 12 дахь долоо хоногт хамгийн дээд хэмжээндээ хүрч, дараа нь буурдаг. Хугацааны хоёрдугаар хагаст β-hCG-ийн түвшин ижил түвшинд байна.

β-hCG-ийн түвшингийн норм нь:

• 10 дахь долоо хоног: 25.80-аас 181.60 нг / мл хүртэл;
• 11 дэх долоо хоногт 17.4-130.3 нг / мл;
• 12 дахь долоо хоногт 13.4-128.5 нг / мл;
• 13-р долоо хоногт 14.2-аас 114.8 нг/мл хүртэл.

Өсөлт нэмэгдэж буй урагт Даун синдромтой эсвэл жирэмсэн эх нь токсикозын хүнд хэлбэр, түүнчлэн чихрийн шижин өвчтэй үед ажиглагддаг.

Уншилтын бууралт нь ихэсийн дутагдал (энэ нь ихэвчлэн хэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлогддог) эсвэл урагт Эдвардсын хам шинж илэрч болно.

Хоёрдахь чухал үзүүлэлт бол жирэмслэлттэй холбоотой уураг-А (PAPP-A) юм, учир нь энэ уураг нь ихэсээр үүсгэгддэг бөгөөд түүний зөв үйл ажиллагаа, хөгжлийг хариуцдаг.

Дараах өгөгдлийг PAPP-A-ийн хэвийн үзүүлэлт гэж үзнэ.

• 10-11 долоо хоногоос 0.45-3.73 mIU / мл;
• 11-12 долоо хоногоос 0.78-аас 4.77 mIU / мл хүртэл;
• 12-13 долоо хоногоос 1.03-аас 6.02 mIU / мл хүртэл;
• 13-14 долоо хоногоос 1.47-8.55 mIU / мл хүртэл.

Хэрэв уншилт нь хэвийн хэмжээнээс доогуур байвал энэ нь зулбах аюул төдийгүй урагт Эдвардс, Даун эсвэл Корнелиа де Ланге синдром байгааг илтгэнэ. Зарим тохиолдолд уургийн хэмжээ ихсэх нь ажиглагддаг боловч энэ нь оношлогоо, эмнэлзүйн ач холбогдолгүй байдаг.

MoM коэффициентийн тооцоо

Энэ үзүүлэлтийг судалгааны үр дүнд үндэслэн тооцдог. Үүний утга нь туршилтын үр дүнгийн тогтоосон дундаж нормоос хазайх зэргийг харуулдаг бөгөөд энэ нь ганц бие жирэмслэлтийн хувьд 0.5-2.5, олон жирэмслэлтийн хувьд 3.5 хүртэл хэлбэлздэг.

Өөр өөр лабораторид ижил цусны дээжийг шалгаж үзэхэд үзүүлэлтүүд өөр байж болох тул үр дүнг зөвхөн эмч өөрөө үнэлэх боломжгүй юм.

Коэффициентийг тооцоолохдоо зөвхөн шинжилгээг төдийгүй жирэмсэн эхийн нас, архаг өвчин, чихрийн шижин, муу зуршил, жирэмсэн эмэгтэйн жин, дотор нь хөгжиж буй ургийн тоог харгалзан үзэх шаардлагатай. , түүнчлэн жирэмслэлт хэрхэн үүссэн (байгалийн аргаар эсвэл IVF-ийн тусламжтайгаар). Энэ харьцаа 1:380-аас доош байвал урагт эмгэг үүсгэх эрсдэл өндөр гэж үздэг.

Энэ харьцааны утгыг зөв ойлгох нь чухал юм. Тухайлбал, дүгнэлтэд “1:290, өндөр эрсдэлтэй” гэж бичсэн бол ижил мэдээлэлтэй 290 эмэгтэйгээс зөвхөн нэг нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй байсан гэсэн үг.

Бусад шалтгааны улмаас дундаж үзүүлэлтүүд нормоос хазайх тохиолдол байдаг, жишээлбэл:

• хэрэв эмэгтэй хүн илүүдэл жинтэй эсвэл хэт таргалалттай бол дааврын түвшин ихэвчлэн нэмэгддэг;
• IVF-ийн хувьд PAPP-A үзүүлэлтүүд ерөнхий дунджаас доогуур байх ба β-hCG нь эсрэгээрээ өндөр байх болно;
• жирэмсэн эх нь чихрийн шижин өвчтэй үед дааврын хэвийн түвшин нэмэгдэх нь ажиглагдаж болно;
• олон жирэмслэлтийн хувьд дундаж хэм хэмжээ тогтоогдоогүй боловч β-hCG-ийн түвшин нэг ургийн хөгжлийн үеийнхээс үргэлж өндөр байдаг.

Эхний гурван сард судалгаа хийх нь хөгжиж буй урагт олон эмгэг байгаа эсэхийг (байхгүй) тодорхойлох боломжийг олгодог, жишээлбэл:

1. Менингоцеле ба түүний сортууд (мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн эмгэг).
2. Даун синдром. Трисоми 21 нь 700 үзлэгийн нэг тохиолдолд тохиолддог боловч цаг алдалгүй оношлогдсоны ачаар өртсөн нярайн төрөлт 1100 тохиолдол тутамд 1 болж буурчээ.
3. Омфалоцеле. Энэ эмгэгийн үед ургийн хэвлийн урд хананд ивэрхийн уут үүсдэг бөгөөд үүнд дотоод эрхтнүүдийн хэсэг ордог.
4. Эдвардсын хам шинж, трисоми 18. 7000 тохиолдол тутмын нэгд нь тохиолддог. Жирэмслэлтийн үед эх нь 35-аас дээш настай хүүхдүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Хэт авиан шинжилгээг хийх үед урагт омфалоцеле, зүрхний цохилт буурч, хамрын яс харагдахгүй байна. Нэмж дурдахад хүйн ​​бүтцийн эмгэгүүд бас илэрдэг бөгөөд үүнд хоёр артерийн оронд зөвхөн нэг байдаг.
5. Патау синдром нь 13-р хромосомын трисоми юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог бөгөөд 10,000 нярайд нэг тохиолдол байдаг бөгөөд дүрмээр бол энэ синдромтой нярай хүүхдийн 95 орчим хувь нь амьдралын эхний саруудад нас бардаг. Эдгээр тохиолдолд хэт авиан шинжилгээг хийхдээ эмч урт яс, тархины хөгжил удааширч, омфалоцеле, ургийн зүрхний цохилт нэмэгдэж байгааг тэмдэглэжээ.
6. Триплоиди нь хромосомын гурвалсан багцаар тодорхойлогддог генетикийн эмгэг бөгөөд хөгжлийн олон эмгэгүүд дагалддаг.
7. Смит-Опицын хам шинж. Энэ эмгэг нь бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг аутосомын рецессив удамшлын эмгэг юм. Үүний үр дүнд хөгжиж буй урагт олон гажиг, эмгэг, аутизм, сэтгэцийн хомсдол үүсдэг. Синдром нь 30,000 тохиолдол тутмын нэгд тохиолддог.
8. Корнелиа де Ланжийн хам шинж нь төрөөгүй хүүхдэд оюун ухааны хомсдол үүсгэдэг генетикийн эмгэг юм. 10,000 тохиолдлын нэгд тохиолддог.
9. Ургийн аненцефали. Энэ хөгжлийн эмгэг нь ховор тохиолддог. Энэ эмгэгтэй нялх хүүхэд умайд хөгжих боломжтой боловч төрсний дараа эсвэл эхийн хэвлийд байхдаа амьдрах чадваргүй бөгөөд үхдэг. Энэ гажигтай үед урагт тархи, гавлын ясны яс дутагдалтай байдаг.

Эхний гурван сард скрининг хийх нь жирэмсний эхний үе шатанд төрөөгүй хүүхдийн олон хромосомын өвчин, хөгжлийн эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Скрининг нь төрөлхийн гажигтай төрсөн хүүхдийн хувийг бууруулахаас гадна цаг тухайд нь арга хэмжээ авснаар дуусгавар болох эрсдэлтэй олон жирэмслэлтийг аврах боломжийг олгодог.