Онцгой хүүхэд: трисоми 13.

Генетикийн ялгаа нь хүүхдийн амьдрах чадварт ихээхэн нөлөөлдөг тул эмч нар болон ирээдүйн эцэг эхчүүдэд энэ асуудал маш чухал юм. Үүнтэй төстэй эмгэгүүдийн нэг бол трисоми 13 хромосомоос үүдэлтэй Патау синдром юм.

Трисоми 21 ба зүрх

Трисоми 13 - энэ юу вэ?

Патау синдром нь жишээлбэл, Даун эсвэл Эдвардсын синдромтой адил нийтлэг өвчин биш юм. Энэ хам шинж нь ойролцоогоор 6000-14000 жирэмслэлтэнд нэг удаа тохиолддог. Гэхдээ Патау синдром нь генийн эмгэгийн эхний гурвант багтдаг.

Синдром үүсэх хэд хэдэн арга байдаг. Нэгдүгээрт, ердийн трисомийн хосод нэмэлт хромосом үүссэний үр дүнд. Хоёрдугаарт, эсийн буруу суурь эсвэл Робертсоны шилжүүлгийн удамшлын байршлаас үүдэлтэй мутацийн үр дүнд. Энэ нь мөн бүрэн (бүх эсэд), мозайк төрөл (заримд нь) ба хэсэгчилсэн (хромосомын шаардлагагүй хэсэг) гэж хуваагддаг.

Трисоми 13 хэрхэн оношлогддог вэ?

Ураг дахь хромосомын хэвийн бус тоог илрүүлэхийн тулд маш нарийн төвөгтэй амниоцентезийн судалгаа хийх шаардлагатай бөгөөд энэ хугацаанд бага хэмжээгээр авна. амнион шингэн. Энэ процедурыг өдөөх эрсдэлтэй аяндаа зулбах. Тиймээс урагт трисоми 13-тай болох эрсдэлийг тодорхойлохын тулд эмэгтэй хүн авах ёстой бүрэн тестскрининг. Үүнд агуулагддаг хэт авиан шинжилгээба биохимийн найрлагыг тодорхойлохын тулд венийн цусыг авах.

Трисоми 13-ын эрсдлийг тодорхойлох.

Жирэмсний 12-13 долоо хоногтойд цусаа хандивлаж, хэт авиан шинжилгээ хийлгэсний дараа жирэмсэн эхчүүд зөв оношлогдох үр дүнг авдаг. суурьболон хувийн аюул. Трисоми 13-ын эхний үзүүлэлтийн 2-р тоо (өөрөөр хэлбэл норм) хоёр дахь үзүүлэлтээс бага байвал энэ нь эрсдэл багатай байгааг илтгэнэ (жишээлбэл: үндсэн 1: 5000, хувийн 1: 7891). Хэрэв эсрэгээрээ бол та генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Хүүхдэд трисоми 13-ын шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэхүү генийн эмгэг нь хүүхдийн хөгжилд ихээхэн саад учруулдаг.

Хагархай хөвөн ба тагнай;

Хаалттай нүд, тэд бараг нэг нүд рүү нэгдэж чаддаг;

Булчингийн ая буурах;

Нэмэлт хуруу эсвэл хөлийн хуруу (полидактили);

ивэрхий: хүйн ивэрхий, inguinal ивэрхий;

Цахилдаг дахь нүх, хагарал, завсар (колобома);

Чих нь багассан;

хуйхны дутагдал;

Араг ясны (мөчний) хэвийн бус байдал;

Жижиг толгой (микроцефали);

Жижиг доод эрүү(микрогнатиа);

Өндөггүй өндөг (крипторхидизм);

Алдаа дутагдал дотоод эрхтнүүд: зүрх, бөөр, нойр булчирхай гэх мэт гажиг.

Трисоми 13-тай нялх хүүхдэд болзошгүй хүндрэлүүд.

Ачаалал бараг тэр даруй эхэлдэг. Трисоми 13-тай ихэнх хүүхдүүд зүрхний төрөлхийн гажигтай байдаг. Төлбөр нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

Амьсгалахад хэцүү эсвэл амьсгал давчдах (апноэ);

Алсын хараатай байх хүндрэл.

Ихэнх тохиолдолд ийм жирэмслэлт нь полихидрамниоз, ургийн жин багатай байдаг. Энэ өвчтэй хүүхдүүд амьдралынхаа эхний долоо хоногт бараг үргэлж үхдэг.

Даун, Эдвардс ба Патау синдром уу, эсвэл трисоми 21, 18, 13-тай юу? - жирэмсэн эмэгтэй бүрт зориулсан аймшигтай хэллэгүүд. Учир нь энэ нь удамшлын эмгэгээс өөр зүйл биш бөгөөд өнөөдөр харамсалтай нь эдгэршгүй юм.

Эдгээр эмгэгийн шалтгаан юу вэ, 21 18 13 хромосом дээр трисомитэй хүүхэд төрөх эрсдэл юу вэ - үүнийг олж мэдье.

Хамгийн түгээмэл генийн эмгэгүүд нь 13, 18, 21-р хромосомууд дээр трисоми үүсэх бөгөөд энэ нь эсийн хуваагдлын явцад генийн материалын зохисгүй хуваарилалтын үр дүнд үүсдэг. Өөрөөр хэлбэл, ураг эцэг эхээсээ шаардлагатай хоёр хромосомын оронд гурван хромосом удамшдаг бол 13, 18, 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хэвийн хөгжилд саад учруулдаг.

Статистикийн мэдээгээр, 21-р хромосомын трисоми (Даун синдром) нь 13, 18-р хромосомын трисомиас хамаагүй илүү тохиолддог. Түүгээр ч барахгүй Патау, Эдвардсын синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн дундаж наслалт ихэвчлэн байдаг жил хүрэхгүй. 21-р хромосомын гурван хуулбарыг тээвэрлэгчид өндөр насалдаг.

Гэхдээ ямар ч тохиолдолд ийм гажигтай хүүхдүүд нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болж чадахгүй, тэднийг ганцаардал, зовлон зүдгүүр гэж хэлж болно. Тиймээс жирэмсэн эмэгтэйчүүд, хийлгэсний дараа биохимийн скринингилрүүлсэн өндөр эрсдэлтэй 13, 18, 21-р хромосом дээрх трисомийг нэмэлтээр шалгана. Хэрэв онош батлагдсан бол жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгож болно.

Трисоми 21 18 13: Туршилтын тайлбар

Трисоми 21, 18, 13-р хромосомтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэл нь эхийн нас ахих тусам ихээхэн нэмэгддэг боловч залуу охидод энэ боломжийг үгүйсгэх аргагүй юм. Эдгээр эмгэгүүдээр төрөх хүүхдүүдийн тоог бууруулахын тулд эрдэмтэд боловсруулсан тусгай аргууджирэмслэлтийн үед ч гэсэн ямар нэг зүйл буруу гэж сэжиглэх боломжийг олгодог оношлогоо.

Оношилгооны эхний үе шатанд эмч нар жирэмсэн эхчүүдэд скрининг шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна. гурвалсан тест. 15-20 долоо хоногоос эхлэн эмэгтэй хүн цусны шинжилгээ хийдэг бөгөөд энэ нь AFP (альфа-фетопротеин), эстриол, hCG, ингибин-А-ийн түвшинг тодорхойлдог. Сүүлийнх нь ургийн хөгжил, төлөв байдлын онцлог шинж тэмдэг юм.

21, 18, 13-р хромосомын трисоми үүсэх эрсдэлийг тогтоохын тулд насны стандартуудолж авсан үзүүлэлтүүдийг харьцуулах. Эмэгтэйчүүдийн урагт Даун синдром үүсэх эрсдэлтэй байдаг нь мэдэгдэж байна.

• 25-аас доош насны 1: 1250;
• 30 настайдаа - 1: 1000;
• 35 настайдаа - 1: 400;
• 40 настайдаа - 1: 100;
• 45-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд эмгэг үүсгэх эрсдэл эрс нэмэгддэг - 40-ийн 1.

Жишээлбэл, хэрэв 38 настай эмэгтэйн үзлэгийн үр дүн 1:95 бол энэ нь эрсдэл нэмэгдсэннэмэлт шалгалт хийх шаардлагатай байна. Эцсийн оношийг тогтоохын тулд cordocentesis, placentocentesis гэх мэт аргуудыг ашигладаг.

Эхийн наснаас хамааран трисоми 13, 18-тай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл нэмэгдэж байгааг ажиглаж болох боловч энэ нь трисоми 21-тэй харьцуулахад бага байдаг. Тохиолдлын 50% -д хэт авиан шинжилгээгээр хазайлт ажиглагддаг. шалгалт. Туршлагатай мэргэжилтний хувьд онцлог шинж чанарт үндэслэн Эдвардс эсвэл Патаугийн хам шинжийг тодорхойлох нь асуудал биш юм.

Хүн бүр мэддэг, гэхдээ энэ өвчнийг трисоми 21 гэж нэрлэдэг, учир нь энэ хос хромосомын дотор нэмэлт эсүүд гарч ирдэг. Энэ бол хамгийн түгээмэл зүйл юм хромосомын эмгэг, тиймээс үүнийг эрдэмтэд хамгийн бүрэн судалсан.

Бүх эмэгтэйчүүд урагт трисоми 21 хос хромосом үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Энэ нь дунджаар 800 жирэмслэлтээс 1 тохиолдол байдаг. Хэрэв жирэмсэн эх 18 нас хүрээгүй, эсвэл аль хэдийн 35-аас дээш настай, мөн гэр бүлд генийн түвшний хазайлттай хүүхдүүд байгаа тохиолдолд энэ нь нэмэгддэг.

Энэ гажигийг тодорхойлохын тулд цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээнээс бүрдсэн хосолсон шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна. Үр дүнд нь хэвлийд байгаа хүүхдэд трисоми 21-ийн магадлалыг тодорхойлох явдал юм. Гэхдээ лабораторийн гаргасан мэдээллийг ойлгох нь үргэлж боломжгүй байдаг тул та эмчид хандах хэрэгтэй бөгөөд үүнийг нэн даруй хийх боломжгүй юм.

Таамаглал, санаа зовнилоор өөрийгөө зовоохгүйн тулд энэ өгүүллээс та трисоми 21-ийн үндсэн болон хувь хүний ​​эрсдэл юу гэсэн үг, тэдгээрийн утгыг хэрхэн тайлах талаар сурах болно.

Трисоми 21-ийн эрсдэлийн үндсэн норм

Дауны синдром үүсэх үндсэн эрсдэл нь ижил үзүүлэлттэй жирэмсэн эхчүүдэд энэ гажигтай нэг тохиолдол байгааг харуулсан хувь хэмжээ юм. Өөрөөр хэлбэл, хэрэв индикатор 1:2345 бол энэ синдром нь 2345 эмэгтэй тутмын 1-д тохиолддог гэсэн үг юм. Энэ үзүүлэлт наснаас хамааран нэмэгддэг: 20-24 - 1:1500-аас дээш, 24-30 нас хүртэл - 1 хүртэл. :1000, 35-аас 40 хүртэл – 1:214, 45-аас хойш – 1:19.

Энэ үзүүлэлтийг эрдэмтэд нас тус бүрээр тооцоолсон бөгөөд энэ нь таны насны талаарх мэдээлэлд үндэслэн хөтөлбөрөөр сонгогддог яг огноожирэмслэлт.

Энэ үзүүлэлтийг олж авахын тулд жирэмсний 11-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ хийх шаардлагатай (хүүхдийн хүзүүвчний хэмжээ онцгой чухал байдаг), биохимийн шинжилгэээмэгтэй хүний ​​цус, бие даасан мэдээлэл (одоо байгаа архаг өвчин, муу зуршил, арьсны өнгө, жин, ургийн тоо).

Хэрэв трисоми 21 нь хязгаараас дээш байвал ( үндсэн эрсдэл), дараа нь энэ эмэгтэй өндөр байна (эсвэл тэд бас "өссөн" гэж бичдэг) эрсдэл. Жишээлбэл: үндсэн эрсдэл нь 1:500, дараа нь 1:450-ийн үр дүнг өндөр гэж үзнэ. Энэ тохиолдолд тэд генетикчтэй зөвлөлдөх, дараа нь зөвлөгөө өгөхөд чиглэгддэг инвазив оношлогоо(цоорох).

Хэрэв трисоми 21 нь захын хэмжээнээс доогуур байвал энэ тохиолдолдэнэ эмгэгийн эрсдэл бага. Илүү ихийг үнэн зөв үр дүн 16-18 долоо хоногт хийдэг хоёр дахь скрининг хийхийг зөвлөж байна.

Муу үр дүнд хүрсэн ч гэсэн та хэзээ ч бууж өгөх ёсгүй. Хэрэв цаг хугацаа зөвшөөрвөл дахин шинжилгээ өгч, сэтгэлээ алдахгүй байх нь дээр.

Скрининг шинжилгээ нь эрсдэлийг тодорхойлоход тусалдаг хромосомын өвчинхүүхэд төрөхөөс өмнө ч гэсэн. Жирэмсний эхний гурван сард hCG ба PAPP-A-ийн хэт авиан шинжилгээ, биохимийн цусны шинжилгээ хийдэг. Эдгээр үзүүлэлтүүдийн өөрчлөлт нь төрөөгүй хүүхдэд Даун синдром үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэнэ. Эдгээр туршилтын үр дүн ямар утгатай болохыг харцгаая.

Ямар хугацаанд?

1-р гурван сарын скрининг нь 6 хүртэлх хоногийн хугацаанд хийгддэг (хугацааг сүүлчийн сарын тэмдэг ирсэн эхний өдрөөс тооцдог).

Хэт авиан шинжилгээгээр Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэг

Coccygeal-parietal хэмжээ (CPR) хамгийн багадаа 45 мм байх ёстой.

Хэрэв умайд байгаа хүүхдийн байрлал нь танд TVP-ийг зохих ёсоор үнэлэх боломжийг олгодоггүй бол эмч таныг хөдөлгөх, ханиалгах эсвэл ходоодоо бага зэрэг тогшихыг хүсэх бөгөөд ингэснээр хүүхэд байрлалаа өөрчлөх болно. Эсвэл эмч таныг хэсэг хугацааны дараа хэт авиан шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж магадгүй.

TVP-ийн хэмжилтийг хэт авиан тусламжтайгаар хэвлийн арьсаар эсвэл үтрээгээр дамжуулан хийж болно (энэ нь хүүхдийн байрлалаас хамаарна).

Наад зах нь зузаан хүзүүвчний зайхамгийн их чухал параметрДаун синдромын эрсдлийг үнэлэхдээ эмч бусад өвчнийг харгалзан үздэг боломжит шинж тэмдэгургийн хэвийн бус байдал:

Хамрын яс нь ихэвчлэн тодорхойлогддог эрүүл урагаль хэдийн дараа, гэхдээ хүүхэд Даун синдромтой тохиолдолд ойролцоогоор 60-70% -д байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч 2% эрүүл хүүхдүүд хамрын ясхэт авиан шинжилгээгээр илрэхгүй байж болно.

Судасны суваг (Arantius) дахь цусны урсгал нь тодорхой дүр төрхтэй байх ёстой бөгөөд үүнийг хэвийн гэж үздэг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 80% -д нь Arancia сувгийн цусны урсгал алдагддаг. Гэсэн хэдий ч эрүүл хүүхдүүдийн 5% нь ийм гажигтай байж болно.

Эрүүний ясны хэмжээ багасах нь Дауны хам шинжийн эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэнэ.

Давсагны хэмжээ ихсэх нь Даун синдромтой хүүхдүүдэд тохиолддог. Хэрэв давсагхэт авиан дээр харагдахгүй бол энэ нь аймшигтай биш (энэ үе шатанд жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 20% -д тохиолддог). Гэхдээ давсаг нь мэдэгдэхүйц биш бол эмч долоо хоногийн дараа дахин хэт авиан шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж болно. Хугацаа нь бүх эрүүл урагт давсаг нь мэдэгдэхүйц болдог.

Ургийн зүрхний цохилт хурдан (тахикарди) нь Дауны синдром үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэнэ.

Зөвхөн нэг хүйн ​​артери байгаа нь (хэвийн үед хоёрын оронд) зөвхөн Дауны синдром төдийгүй бусад хромосомын өвчин (гэх мэт) эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

hCG-ийн норм ба чөлөөт β-hCG дэд нэгж (β-hCG)

HCG ба hCG-ийн чөлөөт β (бета) дэд хэсэг нь хоёр юм янз бүрийн үзүүлэлтүүд, тус бүрийг Дауны синдром болон бусад өвчний дэлгэц болгон ашиглаж болно. HCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг хэмжих нь нийт hCG-ийг хэмжихээс илүү төрөөгүй хүүхдэд Дауны синдром үүсэх эрсдлийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлох боломжтой.

Жирэмсний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарч hCG-ийн нормыг долоо хоногоор хийх боломжтой.

Эхний гурван сард hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийн норм:

9 долоо хоног: 23.6 – 193.1 нг/мл, эсвэл 0.5 – 2 MoM

10 долоо хоног: 25.8 – 181.6 нг/мл буюу 0.5 – 2 МоМ

11 долоо хоног: 17.4 – 130.4 нг/мл буюу 0.5 – 2 МоМ

12 долоо хоног: 13.4 – 128.5 нг/мл, эсвэл 0.5 – 2 MoM

13 долоо хоног: 14.2 – 114.7 нг/мл буюу 0.5 – 2 MoM

Анхаар! Нг/мл-ийн норм нь лабораторид өөр өөр байж болох тул өгсөн өгөгдөл нь эцсийнх биш тул та үргэлж эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй. Хэрэв үр дүнг ССАЖЯ-нд заасан бол стандарт нь бүх лаборатори болон бүх шинжилгээний хувьд ижил байна: 0.5-аас 2 MoM хүртэл.

Хэрэв HCG хэвийн бус байвал яах вэ?

Хэрэв hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж нь жирэмсний үеийн хэвийн хэмжээнээс их эсвэл 2 моМ-ээс их байвал хүүхэд эрсдэлд орно.

Хэрэв hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж нь жирэмсний үеийн хэвийн хэмжээнээс доогуур буюу 0.5 МоМ-ээс бага байвал хүүхэд эрсдэлд орно.

Норм PAPP-A

PAPP-A буюу "жирэмсэнтэй холбоотой плазмын уураг А" нь эхний гурван сард биохимийн шинжилгээнд ашигладаг хоёр дахь үзүүлэлт юм. Жирэмсэн үед энэ уургийн түвшин байнга нэмэгддэг бөгөөд индикаторын хазайлтыг илтгэж болно янз бүрийн өвчинтөрөөгүй хүүхдэд.

Жирэмсний үе шатнаас хамааран PAPP-A-ийн норм:

8-9 долоо хоног: 0.17 - 1.54 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

9-10 долоо хоног: 0.32 - 2.42 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

10-11 долоо хоног: 0.46 - 3.73 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

11-12 долоо хоног: 0.79 - 4.76 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

12-13 долоо хоног: 1.03 - 6.01 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

13-14 долоо хоног: 1.47 - 8.54 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

Анхаар! mIU / мл-ийн норм нь лабораторид өөр өөр байж болох тул өгсөн өгөгдөл нь эцсийнх биш тул та үргэлж эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй. Хэрэв үр дүнг ССАЖЯ-нд заасан бол стандарт нь бүх лаборатори болон бүх шинжилгээний хувьд ижил байна: 0.5-аас 2 MoM хүртэл.

Хэрэв PAPP-A хэвийн бус байвал яах вэ?

Хэрэв PAPP-A нь таны жирэмсний насны хэвийн хэмжээнээс доогуур буюу 0.5 MoM-ээс бага байвал хүүхэд болон бусад өвчний эрсдэл нэмэгддэг.

Хэрэв PAPP-A нь таны жирэмсний насны хэвийн хэмжээнээс өндөр буюу 2 MoM-ээс хэтэрсэн боловч бусад скринингийн үзүүлэлтүүд хэвийн байвал санаа зовох шалтгаан байхгүй. Судалгаанаас харахад бүлгийн эмэгтэйчүүдэд түвшин нэмэгдсэнЖирэмсэн үед PAPP-A нь хэвийн PAPP-A-тай бусад эмэгтэйчүүдтэй харьцуулахад ургийн өвчин, жирэмсний хүндрэлийн эрсдэлгүй байдаг.

Эрсдэл гэж юу вэ, түүнийг хэрхэн тооцдог вэ?

Та аль хэдийн анзаарсан байх, биохимийн скрининг үзүүлэлт бүрийг (hCG ба PAPP-A) MoM-д хэмжиж болно. MoM нь олж авсан шинжилгээний үр дүн нь дундаж үр дүнгээс хэр их ялгаатай болохыг харуулдаг тусгай утга юм өгөгдсөн хугацаажирэмслэлт.

Гэсэн хэдий ч hCG ба PAPP-A нь зөвхөн жирэмсний үргэлжлэх хугацаа төдийгүй таны нас, жин, тамхи татдаг эсэх, ямар өвчнөөр өвчилсөн болон бусад хүчин зүйлүүд нөлөөлдөг. Тийм ч учраас скринингийн үр дүнг илүү нарийвчлалтай авахын тулд түүний бүх өгөгдлийг таны бүх шинж чанарыг харгалзан хүүхдийн өвчлөлийн эрсдлийг тус тусад нь тооцдог компьютерийн программд оруулсан болно.

Чухал: эрсдэлийг зөв тооцоолохын тулд бүх шинжилгээг эрсдэлийг тооцдог лабораторид хийх шаардлагатай. Эрсдэлийг тооцоолох программыг лаборатори тус бүрээр тус тусад нь тодорхой үзүүлэлтээр тохируулсан.Тиймээс, хэрэв та скринингийн үр дүнг өөр лабораторид дахин шалгахыг хүсвэл бүх шинжилгээг дахин авах шаардлагатай болно.

Програм нь үр дүнг бутархай хэлбэрээр өгдөг, жишээлбэл: 1:10, 1:250, 1:1000 гэх мэт. Бутархайг дараах байдлаар ойлгох хэрэгтэй.

Жишээлбэл, эрсдэл нь 1:300 байна. Танайх шиг үзүүлэлттэй 300 жирэмслэлтээс нэг хүүхэд дауны синдромтой, 299 эрүүл хүүхэд төрнө гэсэн үг.

Үүссэн фракцаас хамааран лаборатори дараахь дүгнэлтийн аль нэгийг гаргадаг.

Туршилт эерэг гарсан - хүүхдэд Дауны синдром үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Энэ нь оношийг тодруулахын тулд илүү нарийвчилсан үзлэг хийх шаардлагатай гэсэн үг юм. Танд санал болгож магадгүй эсвэл.

Шинжилгээ сөрөг гарсан - хүүхэд Даун синдромтой болох эрсдэл багатай. Та заавал хамрагдах шаардлагатай боловч нэмэлт шалгалт хийх шаардлагагүй.

Хэрэв би өндөр эрсдэлтэй бол яах ёстой вэ?

Хэрэв скринингийн үр дүнд та Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй болох нь тогтоогдсон бол энэ нь сандрах шалтгаан биш, харин жирэмслэлтийг зогсоох шалтгаан биш юм. Таныг генетикчтэй зөвлөлдөхөд чиглүүлэх бөгөөд тэрээр бүх шинжилгээний үр дүнг дахин харж, шаардлагатай бол шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна: chorionic villus biopsy or amniocentesis.

Шалгалтын үр дүнг хэрхэн батлах, үгүйсгэх вэ?

Хэрэв та скринингийг буруу хийсэн гэж бодож байгаа бол өөр эмнэлэгт дахин үзлэг хийж болно, гэхдээ үүний тулд та бүх шинжилгээг дахин хийж, хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болно. Энэ нь жирэмсний хугацаа 6 хоногоос хэтрэхгүй тохиолдолд л боломжтой болно.

Эмч намайг үр хөндүүлэх хэрэгтэй гэж хэлсэн. Юу хийх вэ?

Харамсалтай нь, эмч нар үзлэгийн үр дүнд үндэслэн үр хөндөлт хийхийг тууштай зөвлөдөг эсвэл бүр хүчээр шахах тохиолдол байдаг. Санаж байна уу: ямар ч эмч ийм үйлдэл хийх эрхгүй. Скрининг нь дауны хам шинжийг оношлох эцсийн арга биш бөгөөд зөвхөн муу үр дүнд тулгуурлан жирэмслэлтийг зогсоох шаардлагагүй юм.

Та генетикчтэй зөвлөлдөж, Даун синдромыг (эсвэл өөр өвчнийг) тодорхойлохын тулд оношлогооны процедурыг хийлгэхийг хүсч байгаагаа хэлээрэй: chorionic villus дээж авах (хэрэв таны жирэмслэлт -) эсвэл амниоцентез (хэрэв таны жирэмслэлт - бол).

нэргүй

Сайн байна уу! Би унтаж ч чадахгүй, идэж ч чадахгүй! Би цусаа (скрининг) хандивлаж, генетикчтэй уулзахаар дуудагдсан. Гэхдээ эмч надад юу ч хэлээгүй. Үр дүнг тайлахад тусална уу: Би 27 настай, 70 кг жинтэй. Хэт авианы 12 долоо хоног + 1 CTE-ийн дагуу зүрхний үйл ажиллагааг CTE 56 мм VP 1.6 мм бусад бүх үзүүлэлтээр тодорхойлно + hCG-ийн чөлөөт бета дэд нэгж 84.27 IU / л / 2.01 MoM PAPP-R 0.074 IU / л / 0.032 MoM Trisomy18 18. Трисоми 13Суурь эрсдэл 1:848 1:1993 1:6272 Хувь хүн 1:79 1:221 1:468 Тэд намайг эрсдэлд орсон гэж л хэлсэн (Трисоми 21). Надад хэлээч, энэ бүхэн юу гэсэн үг вэ? Эцсийн эцэст хэт авиан шинжилгээ сайн .... Шинжилгээний үр дүнд юу нөлөөлж болох вэ? Чонон хөрвөс улам дордов. Би ч тамхи татдаг гэдгээ эмчээс нуусан. өгч чадах болов уухудал үр дүн

? Боломжтой бол эдгээр үзүүлэлтүүдийн нормыг бичнэ үү. Бүгд аль хэдийн санаа зовж байсан! Баярлалаа. Сайн уу. Эрсдэлтөрөлхийн гажиг ургийн хөгжлийг олон улсын тусгай гэрчилгээгээр тооцдог(PRISCA) биохимийн маркер (hCG, PAPP), өгөгдөл (CTR, VP) болон хувь хүний ​​хүчин зүйлсийг (нас, үндэс угсаа, жин, ургийн тоо, өвчин байгаа эсэх) муу зуршил- ТАМХИ татах гэх мэт). Хэт авианы үзүүлэлтүүд үнэхээр хэвийн хязгаарт байна; гэхдээ тооцоолсон хувь хүний ​​эрсдэл нь үндсэн эрсдэлийн үзүүлэлтүүдээс өндөр байдаг бол эрсдэлийн үзүүлэлтүүд өндөр байвал ургийн кариотипийг оношлох инвазив аргуудыг ашиглахыг зөвлөж байна. Тухайлбал: chorionic biopsy (11-14 долоо хоног), амниоцентез (16-20 долоо хоног), cordocentesis (20 долоо хоногийн дараа). Эдгээр аргууд нь урагт нэлээд аюулгүй бөгөөд хэт авиан шинжилгээний хяналтан дор хийгддэг бөгөөд зөвхөн 1-2% тохиолдолд амниоцентез нь хамгийн аюулгүй байдаг.

нэргүй

Зөвлөгөө өгсөнд маш их баярлалаа!!! Надад хэлээч, цусны шинжилгээнд өөр юу нөлөөлж болох вэ? Ялангуяа rrr-a дээр. Магадгүй энэ нь ханиад, өмнөх өдөр нь идсэн хоол (би өглөө өлөн элгэн дээрээ уусан) эсвэл өөр зүйл байсан байж магадгүй ... Миний пап хэт бага (0.032 MoM) байгаа нь төөрөлдүүлж байна. Би интернетээс маш их харсан, би 0.1 Мом-оос доош зүйлийг хэзээ ч харж байгаагүй, гэхдээ энд аль хэдийн 0.032 байна! Баярлалаа!

Зөвхөн 0.6 MoM-ээс доош буурсан нь оношлогооны ач холбогдолтой. Дараах нөхцөлд PAPP-A буурах боломжтой: хэзээ хромосомын эмгэг(трисоми 21 эсвэл 18 хос хромосом); зулбах аюул, хөгжөөгүй жирэмслэлт; Корнейл де Ланжийн синдромтой. Хөндлөнгийн хүчин зүйлүүд (индикаторт нөлөөлж болох хүчин зүйлүүд): Жирэмсэн эмэгтэйн ийлдэс дэх гетерофиль эсрэгбие нь урвалжийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн нэг хэсэг болох иммуноглобулинуудтай харилцан үйлчилж, хуурамч өндөр эсвэл хуурамч үр дүнг үүсгэдэг. Ямар ч тохиолдолд, хэрэв PAPP-A шинжилгээний үр дүнд хазайлт илэрвэл энэ нь урагт эмгэг байгааг 100% харуулахгүй, гэхдээ энэ нь өгдөг. сайн шалтгаанургийн хромосомын пренатал судалгаа гэх мэт ургийн хөгжлийн хэвийн бус байдлыг тодорхойлох илүү ноцтой судалгаа хийх (би энэ талаар танд аль хэдийн бичсэн).

нэргүй

Сайн байна уу! Та асуултуудад дэлгэрэнгүй хариулж байгаад үнэхээр сайхан байна, үүнд баярлалаа! Би зүгээр л бүрэн ойлгохгүй байна: гетерофиль эсрэгбие гэж юу вэ? Хүн болгонд байдаг уу? Эсвэл зөвхөн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулсан уу? Эсвэл тэдний байгаа нь бас муу зүйл гэсэн үг үү? Надад хэлээч. Уучлаарай, би анагаах ухааны талаар сайн ойлгохгүй байна. Би интернетээс гетерофилийн эсрэгбиемүүдийн талаар хайсан боловч энэ нь надад зөвхөн ямар нэг зүйлийг өгсөн халдварт мононуклеоз. Энэ нь би өвдөж байсан эсвэл өвдөж байна гэсэн үг үү? Цусаа өгөх үед ханиадны шинж тэмдэг илэрсэн... Ойлгосонд баярлалаа!

Гетерофиль эсрэгбие - IgM (иммуноглобулин M), хонь, бух зэрэг хамааралгүй амьтдын эсрэгтөрөгчтэй харилцан үйлчилдэг. Бага титртэй гетерофиль эсрэгбие нь эрүүл хүмүүст ч байж болно. Харин та бид хоёр хэлэлцэж буй сэдвээсээ хазайсан - хэзээ өндөр хувьэрсдэл (скрининг тест) Та ургийн төрөлхийн гажиг үүсэхээс зайлсхийхийн тулд инвазив аргуудыг ашиглах хэрэгтэй (би аргуудын талаар аль хэдийн бичсэн) - chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. Эдгээр аргууд нь урагт нэлээд аюулгүй бөгөөд хэт авианы хяналтан дор хийгддэг - болзошгүй эрсдлийн талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

"Трисоми 21" сэдвээр эмэгтэйчүүдийн эмчийн зөвлөгөөг зөвхөн мэдээллийн зорилгоор өгсөн болно. Хүлээн авсан зөвлөгөөний үр дүнд үндэслэн болзошгүй эсрэг заалтуудыг тодорхойлохын тулд эмчид хандана уу.

Зөвлөхийн тухай

Дэлгэрэнгүй мэдээлэл

нэгдүгээр зэрэглэлийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч; хүүхэд, өсвөр насныханд зориулсан эмэгтэйчүүдийн эмч.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл: жирэмслэлтийг төлөвлөхөд бэлтгэх, жирэмслэлтээс хамгаалах аргыг бие даан сонгох, эмэгтэйчүүдийн дотоод шүүрэл, умайн хүзүүний өвчин, эмгэгийг эмчлэх сарын тэмдгийн мөчлөг, бэлгийн замын халдварт өвчин, эндометриоз, PCOS, умайн лейомиома, эндометрийн гиперпластик үйл явц, жирэмслэлтийг зохицуулах; хүүхэд, өсвөр үеийнхний эмэгтэйчүүдийн өвчин (синечиа, вульвовагинит, дутуу бэлгийн хөгжил, бэлгийн хөгжлийн саатал, насанд хүрээгүй умайн цус алдалт).

Бүгдийг эзэмшдэг орчин үеийн аргуудэмэгтэйчүүдийн оношлогоо, эмчилгээ: өргөтгөсөн видео кольпоскопи, радио долгион, лазер мэс засал ашиглан умайн хүзүүний эмгэгийг эмчлэх.