Ирээдүйн ээж бүр хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд маш их санаа зовдог. Хүүхэд хөгжлийн эмгэгтэй эсэх, өндөр, жингийн үзүүлэлтүүд хэвийн байгаа эсэх, удамшлын гажиг, гажиг үүссэн эсэх талаар санаа зовж байна. Эцэг эхчүүдийг тайвшруулахын тулд эмч нар жирэмсний хоёр дахь гурван сард тусгай үзлэгт хамрагдахыг зөвлөж байна. Энэ нь хүүхдүүдэд Даун, Эдвардс, Патаугийн хам шинж, мэдрэлийн хоолойн гажиг (анэнцефали) гэх мэтийг илрүүлэхэд тусалдаг багц судалгаа юм. Гэхдээ сандрах гэж яарах хэрэггүй: ийм шинжилгээ нь зөвхөн эрсдэлт бүлэгт хамаарах боловч эцсийн оношийг гаргахгүй .

Жирэмсний үед скринингийг хоёр удаа хийдэг: эхний (11-13 долоо хоног), хоёр дахь гурван сард (18-21 долоо хоног). Эдгээр шинжилгээнүүд нь биохимийн цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээг хослуулсан бөгөөд энэ нь хамтдаа ихэсийн тодорхой уургийн түвшинг тодорхойлоход тусалдаг. Эхний ийм скринингийг "давхар" тест гэж нэрлэдэг.

Жирэмсний давхар тест хийх журам

Төрөхийн өмнөх үзлэгт хэт авиан шинжилгээ, биохимийн шинжилгээ (цусны шинжилгээ) орно. Санаа зоволтгүй: эдгээр шинжилгээнүүд нь туйлын аюулгүй бөгөөд жирэмсэн эхийн эрүүл мэнд, жирэмсний явц, хүүхдийн хөгжилд нөлөөлөхгүй. Эмч нар бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ийм шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Судалгааны үр дүн нь үнэн зөв оношийг өгдөггүй, зөвхөн хромосомын эмгэгийн эрсдэлтэй бүлгийг тодорхойлоход тусалдаг. Жишээлбэл, 21-р хромосомын өөрчлөлтийн үр дүнд хүүхэд Дауны синдромтой (дементи) төрж болно. Хэрэв бүх зүйл 18-р хромосомтой тохирохгүй бол хүүхэд олигофрени (Эдвардсын синдром) үүсч болно.

Жирэмсний "давхар" тест хийх журам юу вэ?

Өглөө өлөн элгэн дээрээ жирэмсэн эх нь хоёр үзүүлэлтийг тодорхойлохын тулд венийн цусыг хандивладаг.

• β-hCG (хүний ​​chorionic дааврын чөлөөт β-дэд нэгж);
• PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой плазмын уураг А), жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А.

Эдгээр уургийн түвшний өөрчлөлт нь урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэлийг илтгэнэ. Биохимийн скрининг нь ургийн хүзүүний бүсийн хэт авиан шинжилгээгээр ("хүзүүний тунгалаг өргөн" эсвэл "хүзүүний нугалаа" гэж нэрлэдэг) нэмэлтээр хийгддэг. Хэт авиан шинжилгээгээр хүүхдийн хүзүүний ар талд арьсан доорх шингэн хуримтлагдаж байгааг харуулж байна. Хэрэв эмч нар хүүхэд толгойгоо сунгаж байгааг олж мэдвэл энэ үзүүлэлт 0.6 мм-ээр нэмэгдэж магадгүй юм. Хэрэв энэ нь нугалж байвал 0.4 мм-ээр буурдаг. Энэ үзүүлэлтийн босго утга нь 3 мм байна.

Өндөр тоо нь эмгэг судлалын сэжиг төрүүлдэг. Энэ тохиолдолд эмч хромосомын эмгэгийн бусад шинж тэмдгүүдийг хардаг. Жишээлбэл, хэрэв хүүхдийн хамрын яс тогтоогдоогүй эсвэл хуайсны синусын цусны урсгал алдагдсан бол энэ нь Дауны хам шинжийг илтгэнэ. Хүүхдэд давсагны хэмжээ ихсэх, тахикарди үүсэх, дээд эрүү багасах зэрэг нь генетикийн эмгэгийг илтгэнэ.

Гэсэн хэдий ч эрсдэл нэмэгдэж байгаа нь хүүхдэд бүх зүйл сайн биш байгааг нотолж чадахгүй байна. Ийм үзүүлэлтүүд нь илүү анхааралтай ажиглах шалтгаан болдог.

Давхар жирэмсний тестийн үр дүн

Хүүхэд хэвийн өсч, хөгжиж байна гэдэгт итгэлтэй байхын тулд сэтгэлийн амар амгаланг олж авахын тулд эмч нар бүх эмэгтэйчүүдэд "давхар" шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна. Энэхүү шинжилгээний үр дүнг ихэвчлэн МоМ (олон тооны медиан) нэгжээр илэрхийлдэг. Энэ нь тодорхой шинжилгээний үзүүлэлтүүдийн дундаж утгаас хазайх зэргийг харуулдаг коэффициент юм. Хэрэв бүх зүйл хэвийн бол жирэмсний бүх хугацаанд MoM 0.5-аас 2 хүртэл байх ёстой. Хамгийн тохиромжтой сонголт бол нэг юм. Гэхдээ ургийн хөгжлийн янз бүрийн удамшлын эмгэгийн үед хийсэн скрининг дахь бүх MoM утга нь нэгэн зэрэг ялгаатай байдаг.

Хэрэв "давхар" шинжилгээний үр дүнд хүний ​​chorionic гормоны чөлөөт β-дэд нэгжийн концентраци буурсан бол энэ нь зулбах аюулыг илтгэнэ. Маш бага β-hCG түвшин нь Эдвардсын хам шинжийг илтгэнэ. Хэрэв цусанд энэ даавар хэвийн хэмжээнээс хамаагүй их байвал эмч нар хүүхдэд Дауны синдромтой гэж сэжиглэх болно. Энд нэг "гэхдээ" байдаг: олон жирэмслэлтийн үед β-hCG-ийн түвшин нэмэгдсэн нь туйлын хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч β-hCG-ийн түвшин нь зөвхөн хүүхэд удамшлын өвчтэй төдийгүй чихрийн шижин өвчтэй бол нэмэгддэг.

Хэрэв та цусны сийвэнгийн уураг А (PAPP-A) өндөр байвал санаа зовох шаардлагагүй: жирэмсэн эхийн цусан дахь энэ түвшин жирэмсний туршид нэмэгддэг. PAPP-A-ийн маш бага концентраци нь танд анхааруулах болно. Энэ тохиолдолд энэ нь нялх хүүхдэд Даун эсвэл Эдвардсын синдром үүсч болзошгүйг илтгэнэ.

Тамхи татах, жирэмсэн эхийн биеийн жингийн нормоос ихээхэн хазайлт, арьсны өнгө, жирэмсний эхлэх огнооны талаархи буруу мэдээлэл болон бусад хүчин зүйлүүд нь β-hCG ба PAPP-A-ийн түвшингээс хазайхад нөлөөлдөг. Тиймээс, шинжилгээний үр дүн нь хүүхдийн генетикийн эмгэгийг үнэхээр харуулж байгаа гэдэгт итгэлтэй байх хүртэл яаран дүгнэлт хийж болохгүй. Үүнийг хийхийн тулд хэт авиан шинжилгээ, биохимийн шинжилгээг дахин хийж, chorionic villus биопси гэж нэрлэдэг. Энэ шинжилгээг эхийн хэвлий дэх зүсэлт эсвэл умайн хүзүүгээр хийдэг. Шинжилгээнд зориулж эд эсийн дээж авахын тулд энд багаж суулгадаг. Эцэст нь та 18-21 долоо хоногтой жирэмсэн болтол "гурав дахь" ердийн шинжилгээг хийх боломжтой.

"Давхар" шинжилгээний үр дүн муу байгаа нь онош биш, харин хүүхдэд удамшлын өвчин тусах магадлал нэмэгддэг гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Эцсийн эцэст, шинжилгээний үр дүнд олон хүчин зүйл нөлөөлдөг. Ямар ч тохиолдолд та өөрөө яаран дүгнэлт хийж болохгүй. Хэд хэдэн эмчтэй зөвлөлдөж, дахин шинжилгээ хийлгэх нь дээр. Энэ нь таныг тайвшруулж, зөв ​​шийдвэр гаргахад тусална.

Сайхан шинжилгээ өгөөд хүүхэд тань эрүүл саруул төрөх болтугай!

Ялангуяа төлөөНадежда Зайцева

Бараг бүх жирэмсэн эмэгтэй жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийх талаар ямар нэгэн зүйл сонссон байдаг (төрөхөөс өмнөх скрининг). Гэхдээ ихэнхдээ үүнийг аль хэдийн хийлгэсэн хүмүүс ч яг юунд зориулагдсан болохыг мэддэггүй.

Үүнийг хараахан хийж амжаагүй жирэмсэн эхчүүдийн хувьд энэ хэллэг заримдаа аймшигтай санагддаг. Энэ нь эмэгтэй хүн үүнийг хэрхэн яаж хийх, дараа нь олж авсан үр дүнг хэрхэн тайлбарлах, эмч яагаад үүнийг хийх шаардлагатайг мэдэхгүй байгаа учраас л айдаг. Та энэ нийтлэлээс энэ сэдэвтэй холбоотой эдгээр болон бусад олон асуултын хариултыг олох болно.

Тиймээс нэгэн эмэгтэй үл ойлгогдох, танил бус үгийн скрининг сонсоод толгойдоо аймшигтай зураг зурж, түүнийг айлгаж, энэ процедурыг хийлгэхээс татгалзах хүсэл төрүүлсэнтэй нэг бус удаа тулгарсан. Тиймээс бид танд хамгийн түрүүнд хэлэх зүйл бол "скрининг" гэдэг үг ямар утгатай болохыг хэлэх болно.

Скрининг (англи хэлээр скрининг - ангилах) нь энгийн, аюулгүй байдал, хүртээмжтэй байдлаас шалтгаалан олон тооны шинж тэмдгийг тодорхойлохын тулд олон тооны хүмүүсийн бүлэгт бөөнөөр нь ашиглаж болох янз бүрийн судалгааны аргууд юм. Пренатал гэдэг нь төрөхийн өмнөх гэсэн үг. Тиймээс бид "төрөхөөс өмнөх скрининг" гэсэн ойлголтод дараах тодорхойлолтыг өгч болно.

Жирэмсний эхний гурван сард скрининг гэдэг нь жирэмсний тодорхой үе шатанд жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ургийн том гажиг, түүнчлэн ургийн хөгжлийн эмгэг, удамшлын эмгэгийн шууд бус шинж тэмдэг илэрсэн эсвэл байхгүй байгаа эсэхийг тодорхойлох оношлогооны цогц шинжилгээ юм.

1-р гурван сард скрининг хийх боломжтой хугацаа нь 11 долоо хоног - 13 долоо хоног, 6 хоног (үзнэ үү). Шалгалтыг эрт эсвэл хожим хийдэггүй, учир нь энэ тохиолдолд олж авсан үр дүн нь мэдээлэл сайтай, найдвартай биш байх болно. Хамгийн оновчтой хугацааг жирэмсний 11-13 долоо хоног гэж үздэг.

Эхний гурван сард хэнийг шинжилгээнд хамруулах вэ?

ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2000 оны 457 тоот тушаалын дагуу бүх эмэгтэйчүүдэд төрөхийн өмнөх үзлэгийг хийхийг зөвлөж байна. Эмэгтэй хүн үүнээс татгалзаж болно, хэн ч түүнийг энэ судалгааг хийхийг албаддаггүй, гэхдээ үүнийг хийх нь туйлын бодлогогүй бөгөөд зөвхөн эмэгтэй хүний ​​бичиг үсэг тайлагдаагүй, өөртөө болон хамгийн түрүүнд хүүхдэд хайхрамжгүй ханддаг тухай л ярьдаг.

Төрөхийн өмнөх үзлэгт заавал хамрагдах эрсдэлт бүлгүүд:

• 35 ба түүнээс дээш насны эмэгтэйчүүд.
• Эхний үе шатанд жирэмслэлтийг зогсоох аюул заналхийлж байна.
• Аяндаа зулбах түүх.
• Хоцрогдсон эсвэл удааширсан жирэмслэлтийн түүх.
• Мэргэжлээс шалтгаалах аюул байгаа эсэх.
• Урьд өмнө нь оношлогдсон хромосомын гажиг ба (эсвэл) ургийн гажиг нь өнгөрсөн жирэмслэлт, эсвэл ийм гажигтай төрсөн хүүхдүүдийн скринингийн үр дүнд үндэслэнэ.
• Жирэмсний эхэн үед халдварт өвчнөөр өвчилсөн эмэгтэйчүүд.
• Жирэмсний эхний үе шатанд жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хэрэглэхийг хориглосон эм хэрэглэж байсан эмэгтэйчүүд.
• Архидан согтуурах, хар тамхинд донтох байдал.
• Эмэгтэй хүний ​​гэр бүл эсвэл хүүхдийн эцгийн гэр бүл дэх удамшлын өвчин.
• Би хүүхдийн ээж, аав хоёрын хооронд дотно харилцаатай.

Жирэмсний 11-13 долоо хоногт пренатал скрининг нь судалгааны хоёр аргаас бүрддэг - 1-р гурван сарын хэт авиан шинжилгээ, биохимийн скрининг.

Скринингийн нэг хэсэг болох хэт авиан шинжилгээ

Судалгаанд бэлтгэх:Хэрэв хэт авиан шинжилгээг трансвагиналь байдлаар хийдэг бол (мэдрэгчийг үтрээнд оруулдаг) тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй болно. Хэрэв хэт авиан шинжилгээг хэвлийн хөндийгөөр хийдэг бол (мэдрэгч нь хэвлийн урд хананд хүрч байгаа бол) судалгааг бүрэн давсагтай хийдэг. Ингэхийн тулд шинжилгээ өгөхөөс 3-4 цагийн өмнө шээхгүй байх, эсвэл шинжилгээ өгөхөөс нэг цаг хагасын өмнө 500-600 мл хийгүй ус уухыг зөвлөж байна.

Хэт авианы найдвартай мэдээллийг олж авахад шаардлагатай нөхцөл. Нормативын дагуу эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

• Эх барихын 11 долоо хоногоос өмнө, 13 долоо хоног 6 хоногоос хэтрэхгүй.
• Ургийн CTP (coccygeal-parietal size) нь 45 мм-ээс багагүй байна.
• Хүүхдийн байрлал нь эмч бүх хэмжилтийг зохих ёсоор хийх боломжийг олгох ёстой, эс тэгвээс ураг байрлалаа өөрчлөхийн тулд ханиалгах, хөдөлж, хэсэг хугацаанд алхах шаардлагатай.

Хэт авиан шинжилгээний үр дүндДараах үзүүлэлтүүдийг судалж байна.

• CTP (coccygeal-parietal size) - париетал яснаас коксикс хүртэл хэмжигддэг.
• Толгойн тойрог
• BDP (biparietal size) - париетал булцууны хоорондох зай
• Урд талын яснаас Дагзны яс хүртэлх зай
• Тархины тархины тэгш хэм, түүний бүтэц
• TVP (хүзүүвчний зузаан)
• Ургийн зүрхний цохилт (зүрхний цохилт)
• Хумер, гуя, шуу, шилбэний ясны урт
• Ураг дахь зүрх ба ходоодны байршил
• Зүрх ба том судасны хэмжээ
• Ихэсийн байршил ба зузаан
• Усны хэмжээ
• Хүйн доторх судасны тоо
• Умайн хүзүүний дотоод эрхтний байдал
• Умайн гипертоник байгаа эсэх эсвэл байхгүй

Хүлээн авсан өгөгдлийн кодыг тайлах:

Хэт авиан шинжилгээгээр ямар эмгэгийг илрүүлж болох вэ?

1-р гурван сард хэт авиан шинжилгээний үр дүнд үндэслэн дараахь гажиг байхгүй эсвэл байгаа эсэх талаар ярьж болно.

• - Трисоми 21, хамгийн түгээмэл удамшлын өвчин. Илрүүлэх тархалт 1:700 тохиолдол байдаг. Төрөхийн өмнөх скринингийн ачаар дауны синдромтой хүүхдийн төрөлт 1:1100 болж буурчээ.
• Мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн эмгэг(менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле болон бусад).
• Omphalocele нь дотоод эрхтнүүдийн нэг хэсэг нь ивэрхийн уутанд хэвлийн урд талын хананы арьсан дор байрладаг эмгэг юм.
• Патау синдром нь 13-р хромосомын трисоми юм. Өвчин дунджаар 1:10,000 тохиолдол байдаг. Энэ синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн 95% нь дотоод эрхтнүүдийн хүнд гэмтэлээс болж хэдхэн сарын дотор нас бардаг. Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн зүрхний цохилт нэмэгдэж, тархины хөгжил, омфалоцеле, гуурсан хоолойн ясны хөгжил удааширч байгааг харуулж байна.
• - 18-р хромосом дээрх трисоми. Өвчлөлийн түвшин 1:7000 тохиолдол байдаг. Энэ нь эх нь 35-аас дээш насны хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог. Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн зүрхний цохилт буурч, омфалоцеле, хамрын яс харагдахгүй, хоёр биш харин нэг хүйн ​​артери илэрдэг.
• Триплоиди гэдэг нь хоёр хромосомын оронд гурвалсан олон тооны хромосом байдаг удамшлын эмгэг юм. Ургийн хөгжлийн олон гажиг дагалддаг.
• Корнелиа де Ланжийн хам шинж- ургийн хөгжлийн янз бүрийн гажиг, ирээдүйд оюун ухааны хомсдолтой тулгардаг генетикийн гажиг. Өвчлөлийн түвшин 1:10,000 тохиолдол байдаг.
• Смит-Опицын хам шинж- бодисын солилцооны эмгэгээр илэрдэг аутосомын рецессив удамшлын өвчин. Үүний үр дүнд хүүхэд олон эмгэг, сэтгэцийн хомсдол, аутизм болон бусад шинж тэмдгүүдийг мэдэрдэг. Дунджаар 1:30,000 тохиолдол байдаг.

Дауны хам шинжийг оношлох талаар илүү ихийг мэдэж аваарай

Дауны хам шинжийг тодорхойлохын тулд жирэмсний 11-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Оношлогооны гол үзүүлэлт нь:

• Хүзүүний зайны зузаан (TNT). TVP нь хүзүү ба арьсны зөөлөн эдүүдийн хоорондох зай юм. Нүхний тунгалаг зузаан нэмэгдэх нь зөвхөн Даун синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэхээс гадна ургийн бусад генетикийн эмгэгүүд байж болохыг илтгэнэ.
• Дауны синдромтой хүүхдүүдэд ихэвчлэн 11-14 долоо хоногт хамрын яс харагдахгүй байдаг. Нүүрний хэлбэрийг толигор болгоно.

Жирэмсний 11 долоо хоног хүртэл умайн хүзүүний тунгалаг зузаан нь маш бага тул үүнийг хангалттай, найдвартай үнэлэх боломжгүй юм. 14 дэх долоо хоногоос хойш урагт лимфийн систем үүсдэг бөгөөд энэ зай нь ихэвчлэн лимфээр дүүрдэг тул хэмжилт нь бас найдвартай биш юм. Ураг дахь хромосомын эмгэгийн давтамж нь нугаламын тунгалаг байдлын зузаанаас хамаарна.

1-р гурван сарын скринингийн өгөгдлийг тайлахдаа зөвхөн хөхний хөндийн тунгалаг байдлын зузаан нь үйл ажиллагааны удирдамж биш бөгөөд хүүхдэд өвчин илрэх 100% магадлалыг илтгэдэггүй гэдгийг санах нь зүйтэй.

Тиймээс 1-р гурван сарын скринингийн дараагийн үе шатыг хийдэг - β-hCG ба PAPP-A-ийн түвшинг тодорхойлохын тулд цус авах. Хүлээн авсан үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн хромосомын эмгэгийн эрсдэлийг тооцдог. Хэрэв эдгээр судалгааны үр дүнд үндэслэн эрсдэл өндөр байвал амниоцентез хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь илүү нарийвчлалтай оношлохын тулд амнион шингэнийг авч байна.

Ялангуяа хэцүү тохиолдолд кордоцентез шаардлагатай байж болно - шинжилгээнд зориулж хүйн ​​цус авна. Chorionic villus дээжийг мөн ашиглаж болно. Эдгээр бүх аргууд нь инвазив бөгөөд эх, урагт эрсдэлтэй байдаг. Тиймээс процедурыг хийх, татгалзах бүх эрсдлийг харгалзан тэдгээрийг хийх шийдвэрийг эмэгтэй, түүний эмч нар хамтран шийддэг.

Жирэмсний эхний гурван сард биохимийн шинжилгээ хийх

Судалгааны энэ үе шатыг хэт авиан шинжилгээний дараа хийх ёстой.

Энэ нь чухал нөхцөл юм, учир нь биохимийн бүх үзүүлэлтүүд нь жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, өдөр хүртэл хамаардаг. Өдөр бүр үзүүлэлтүүдийн хэм хэмжээ өөрчлөгддөг. Мөн хэт авиан нь жирэмсний хугацааг зөв судалгаа хийхэд шаардлагатай нарийвчлалтайгаар тодорхойлох боломжийг олгодог. Цусаа хандивлах үед та CTE-д суурилсан жирэмсний хугацааг заасан хэт авиан шинжилгээний хариуг аль хэдийн авсан байх ёстой. Түүнчлэн, хэт авиан шинжилгээ нь хөлдөөсөн жирэмслэлт эсвэл регрессийн жирэмслэлтийг илрүүлж болох бөгөөд энэ тохиолдолд нэмэлт шинжилгээ хийх нь утгагүй болно.

Цусыг өлөн элгэн дээрээ авдаг! Энэ өдрийн өглөө бүр ус уухыг зөвлөдөггүй. Хэрэв шинжилгээг хэтэрхий оройтсон бол бага зэрэг ус уухыг зөвшөөрнө. Цусны дээж авсны дараа энэ нөхцлийг зөрчихөөс илүүтэйгээр хоол хүнс авч, зууш идэх нь дээр.

Судалгааны төлөвлөсөн өдрөөс 2 хоногийн өмнө та харшил үүсгэдэггүй байсан ч гэсэн хүчтэй харшил үүсгэгч бүх хоолыг хоолны дэглэмээс хасах хэрэгтэй - эдгээр нь шоколад, самар, далайн хоол, түүнчлэн маш их өөх тос, тамхи татдаг хоол юм. .

Үгүй бол найдваргүй үр дүнд хүрэх эрсдэл эрс нэмэгддэг.

β-hCG ба PAPP-A-ийн хэвийн хэмжээнээс ямар хазайлт гарч болохыг авч үзье.

β-hCG - хүний ​​chorionic gonadotropin

Энэ даавар нь chorion ("ургийн бүрхүүл") -ээр үүсгэгддэг бөгөөд энэ дааврын ачаар эрт үе шатанд жирэмслэлт байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой. Жирэмсний эхний саруудад β-hCG-ийн түвшин аажмаар нэмэгдэж, түүний хамгийн дээд түвшин нь жирэмсний 11-12 долоо хоногт ажиглагддаг. Дараа нь β-hCG-ийн түвшин аажмаар буурч, жирэмсний хоёр дахь хагаст өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна.

Жирэмсний үе шатнаас хамааран хүний ​​chorionic gonadotropin-ийн хэвийн түвшин:		Дараах тохиолдолд β-hCG-ийн түвшин нэмэгддэг.	Дараах тохиолдолд β-hCG-ийн түвшин буурч байна.
долоо хоног	β-hCG, нг/мл	Даун синдром Олон жирэмслэлт Хүнд токсикоз Эхийн чихрийн шижин	Эдвардсын синдром Этопик жирэмслэлт (гэхдээ энэ нь ихэвчлэн биохимийн шинжилгээ хийхээс өмнө тогтоогддог) Зулбах эрсдэл өндөр
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A - жирэмслэлттэй холбоотой уураг-А

Энэ нь жирэмсэн эмэгтэйн биед ихэсээс үүсдэг уураг бөгөөд жирэмсэн үед дархлааны хариу урвалыг хариуцдаг бөгөөд ихэсийн хэвийн хөгжил, үйл ажиллагааг хариуцдаг.

MoM коэффициент

Үр дүнг хүлээн авсны дараа эмч MoM коэффициентийг тооцоолох замаар үнэлдэг. Энэ коэффициент нь тухайн эмэгтэйн үзүүлэлтүүдийн түвшний дундаж хэвийн хэмжээнээс хазайлтыг харуулж байна. Ихэвчлэн MoM коэффициент нь 0.5-2.5 (олон жирэмслэлтийн хувьд 3.5 хүртэл) байдаг.

Эдгээр коэффициентүүд болон үзүүлэлтүүд нь өөр өөр лабораторид өөр өөр байж болно даавар, уургийн түвшинг бусад хэмжилтийн нэгжид тооцоолж болно; Та нийтлэл дэх өгөгдлийг судалгаандаа тусгайлан хэм хэмжээ болгон ашиглах ёсгүй. Үр дүнг эмчтэйгээ хамт тайлбарлах шаардлагатай!

Дараа нь PRISCA компьютерийн программыг ашиглан олж авсан бүх үзүүлэлт, эмэгтэйн нас, түүний муу зуршил (тамхи татах), чихрийн шижин болон бусад өвчнөөр өвчилсөн эсэх, эмэгтэйн жин, ургийн тоо эсвэл IVF байгаа эсэх зэргийг харгалзан үзнэ. удамшлын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тооцдог. Өндөр эрсдэл гэдэг нь 1:380-аас бага эрсдэл юм.

Жишээ:Дүгнэлт нь 1:280 өндөр эрсдэлтэй гэж үзвэл ижил үзүүлэлттэй 280 жирэмсэн эмэгтэйн нэг нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлнэ гэсэн үг юм.

Шалгуур үзүүлэлтүүд өөр байж болох онцгой нөхцөл байдал.

• IVF - β-hCG-ийн үзүүлэлтүүд өндөр байх ба PAPP-A нь дунджаас доогуур байх болно.
• Эмэгтэй хүн таргалах үед дааврын түвшин нэмэгдэж болно.
• Олон жирэмслэлтийн үед β-hCG илүү өндөр байдаг тул ийм тохиолдлын нормыг нарийн тогтоогоогүй байна.
• Эхийн чихрийн шижин нь дааврын түвшин нэмэгдэхэд хүргэдэг.

Ирээдүйн олон эцэг эхчүүд хүүхдээ Дауны синдром эсвэл бусад хромосомын гажигтай төрж магадгүй гэж санаа зовдог. Төрөхийн өмнөх скрининг нь хүүхэд эмгэгтэй байх магадлалыг үнэлэхэд тусалдаг. Хүлээн авсан үр дүн нь хүүхдийн биеийн байдлыг баттай мэдэхийн тулд инвазив оношлогоо шаардлагатай эсэхийг шийдэхэд тусална. Скринингийн тусламжтайгаар та хүүхэд ямар эмгэгтэй байх магадлалыг олж мэдэх боломжтой боловч зөвхөн инвазив оношлогоо, жишээлбэл амниоцентез нь үнэхээр эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусална. Скрининг нь ээж, нялх хүүхдэд ямар ч эрсдэлгүй, харин инвазив шинжилгээ нь зулбах эрсдэл багатай байдаг.

Хромосомын эмгэг гэж юу вэ?

Хромосом нь генийг зөөвөрлөж буй эс бүрт утас хэлбэртэй бүтэц юм. Ихэнх хүмүүс эс бүрт 46 хромосомтой байдаг (бэлгийн эсээс бусад). Хромосом бүр нь нөгөө эцэг эхийн харгалзах хромосомтой таарч, 23 дугаарлагдсан хос үүсгэдэг. Тиймээс хос бүр нь эхээс, эцгээс авсан нэг хромосомоос бүрддэг. Бэлгийн эсүүд (өндөг ба эр бэлгийн эс) 23 хромосом агуулдаг. Үр тогтох үед өндөг нь эр бэлгийн эстэй нийлж 46 хромосомын бүрэн багцыг үүсгэдэг.

Биологийн алдаа нь эсийн хуваагдлын эхний үе шатанд тохиолдож, хромосомын хэвийн бус байдлыг үүсгэдэг. Жишээлбэл, зарим хүүхдүүд 47 хромосомтой хөгждөг: 23 хосын оронд 22 хос, нэг багц 3 хромосомтой байдаг. Энэ эмгэгийг трисоми гэж нэрлэдэг.

Ихэнхдээ хромосомын хэвийн бус тоотой хүүхэдтэй жирэмсэн болсон эмэгтэй ихэвчлэн эхний шатанд зулбах тохиолдол гардаг. Гэвч хромосомын зарим гажигтай хүүхэд амьд үлдэж, хөгжлийн бэрхшээлтэй, бага ба хүнд хэлбэрийн төрөлхийн гажигтай төрж болно. Трисоми 21 гэгддэг Дауны хам шинж нь хүүхдэд ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын нэмэлт (гурав дахь) хуулбар байгаа тохиолдолд үүсдэг. Дауны хам шинж нь хүүхэд төрөхөд хамгийн түгээмэл тохиолддог хромосомын эмгэг юм.

Хүүхэд төрж болох бусад нийтлэг хромосомын гажиг бол трисоми 18 ба трисоми 13 юм. Эдгээр эмгэгүүд нь бараг үргэлж оюуны хомсдол болон бусад төрөлхийн гажигтай холбоотой байдаг. Ийм хүүхдүүд төрөх хүртлээ амьд үлддэг бол хэдхэн сараас илүү амьдрах нь ховор. Хэдийгээр тэдний зарим нь хэдэн жил амьдрах боломжтой.

Ямар ч эцэг эх гажигтай хүүхэдтэй байж болох ч нас ахих тусам эрсдэл нэмэгддэг. Жишээлбэл, Дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 25 насандаа 1040-д 1 байсан бол 40 насандаа 75-д 1 болж нэмэгддэг.

Би скрининг хийхээс юу сурч болох вэ?

Скрининг нь хүүхдэд хромосомын эмгэг, түүний дотор Дауны синдром эсвэл бусад төрөлхийн гажиг (мэдрэлийн хоолойн гажиг гэх мэт) байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд цусны дээж, хэт авиан шинжилгээний үр дүнг ашигладаг. Энэ нь инвазив бус арга (умайд зүү хийх шаардлагагүй гэсэн үг) тул эх, нялх хүүхдэд ямар ч аюул учруулахгүй.

Шинжилгээний үр дүн нь онош биш, зөвхөн таны эрсдэлийн үнэлгээ юм. Скрининг нь хромосомын гажигтай жирэмслэлтийн 90 орчим хувийг тодорхойлох боломжтой. Шалгалтын үр дүнг шинжилгээний үр дүн, эхийн нас болон бусад үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн эмгэгийн магадлалыг тусгасан харьцаа хэлбэрээр үзүүлэв. Энэхүү мэдээлэл нь инвазив оношлогооны аргуудыг (амниоцентез, кордоцентез гэх мэт) ашиглах шаардлагатай эсэхийг шийдэхэд тусална.

Умайн доторх ургийн оношлогоо, жишээлбэл, chorionic villus дээж авах, амниоцентезийн тусламжтайгаар хүүхдэд хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг 99% -иас илүү найдвартай тодорхойлох боломжтой. Ийм оношлогоо нь ураг эсвэл ихэсийн эсийн генетикийн бүтцэд дүн шинжилгээ хийх замаар хэдэн зуун удамшлын өвчнийг тодорхойлоход тусалдаг. Гэсэн хэдий ч инвазив оношилгоотой бол зулбах эрсдэл бага байдаг.

Хромосомын эмгэгийг "засах" эсвэл эмчлэх боломжгүй. Хэрэв таны хүүхэд ийм эмгэгтэй гэж оношлогдвол та тодорхой хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөхөд бэлдэж эсвэл жирэмслэлтийг зогсоож болно.

Скринингийн давуу болон сул талууд юу вэ?

Скринингийн давуу тал нь хүүхэд хромосомын эмгэгтэй байх магадлалын талаар мэдээлэл өгдөг боловч инвазив оношилгоотой холбоотой зулбах эрсдэлгүй байдаг.

Гэхдээ скрининг нь бас сул талуудтай. Энэ нь эмгэгийн бүх тохиолдлыг тодорхойлоход үргэлж тусалдаггүй. Скринингийн үр дүнгээс харахад хүүхэд бага эрсдэлтэй байж болох ч үнэн хэрэгтээ эмгэг байдаг. Үүнийг хуурамч сөрөг үр дүн гэж нэрлэдэг бөгөөд ихэнх тохиолдолд асуудлыг тодорхойлох инвазив оношилгооны хэрэглээг авч үзэхгүй.

Эсрэгээр, скринингийн үр дүнгээс харахад хүүхэд хромосомын эмгэгтэй байх магадлал өндөр байдаг бол хүүхэд туйлын эрүүл (худал эерэг үр дүн). Энэ үр дүн нь энэ тохиолдолд шаардлагагүй нэмэлт үзлэг, хүүхдийн эрүүл мэндэд шаардлагагүй санаа зовох шалтгаан болж магадгүй юм.

Скрининг хийх үү, хийхгүй юу?

Скрининг хийх нь заавал хийх үзлэг биш боловч дауны синдромтой хүүхдүүдийн 80 орчим хувь нь энгийн гэр бүлд 35-аас доош насны эмэгтэйчүүд төрдөг нь мэдэгдэж байгаа тул нас, эрүүл мэндийн байдлаас үл хамааран бүх эмэгтэйчүүдэд зөвлөж байна.

Скрининг хийх талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсвэл эмэгтэйчүүдийн эмчтэйгээ холбоо барина уу эсвэл генетикийн зөвлөхөөс лавлана уу. Гэхдээ эцсийн эцэст шинжилгээнд хамрагдах эсэх нь эмэгтэй хүн бүрийн хувийн сонголт юм.

Олон эмэгтэйчүүд скрининг хийхийг зөвшөөрч, дараа нь үр дүнд үндэслэн инвазив оношлогоо хийх шаардлагатайг шийддэг. Зарим эмэгтэйчүүд нэн даруй инвазив оношилгоонд хамрагдахыг хүсдэг (тэд хромосомын гажиг эсвэл скринингээр илрээгүй бусад эмгэгийн өндөр эрсдэлтэй байж болно, эсвэл тэд зүгээр л хүүхдийнхээ нөхцөл байдлын талаар аль болох ихийг мэдэхийг хүсдэг бөгөөд амьдрахад бэлэн байдаг. зулбах эрсдэл багатай). Бусад эмэгтэйчүүд үзлэг, инвазив оношлогоонд хамрагдахгүй байхаар шийддэг.

Хэзээ скрининг хийх шаардлагатай вэ?

Миний эрсдэлийг тооцоолоход ашигладаг программаас (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle гэх мэт) хамааран скрининг хийх тактикууд бага зэрэг ялгаатай байж болно.

Эхний гурван сарын скринингбиохимийн цусны шинжилгээ, түүнчлэн хэт авиан шинжилгээнээс бүрдэнэ.

Эхний гурван сард биохимийн цусны шинжилгээ ("давхар тест" гэж нэрлэдэг) нь ихэсээс ялгардаг цусан дахь хоёр уургийн түвшинг тодорхойлдог - чөлөөт бета-hCG ба жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг-А (Жирэмсэнтэй холбоотой) Плазмын уураг-А - PAPP-A). Эдгээр биохимийн маркеруудын хэвийн бус түвшин нь ургийн хэвийн бус байдлын шинж тэмдэг юм. Энэ шинжилгээг жирэмсний 10-аас 13 дахь долоо хоногийн эцэс хүртэл хийх ёстой.

Хэт авианы скрининг хийх гол үзүүлэлт бол нугаламын тунгалаг (NT) зузаан, синониум: nuchal translucency (NT)). Хүзүүний хөндий нь хүүхдийн хүзүүний арын хэсэгт арьс, зөөлөн эдийн хоорондох хэсэг юм. Хромосомын гажигтай хүүхдүүд эрүүл хүүхдүүдтэй харьцуулахад нугаламын тунгалаг хэсэгт илүү их шингэн хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь талбайн томрох шалтгаан болдог. 11-ээс 13-р долоо хоногийн эцэс хүртэл хөхний хөндийн тунгалаг байдлын зузааныг хэмжих шаардлагатай. TVP-ээс гадна хэт авиан шинжилгээгээр ургийн нас, хамрын яс болон бусад үзүүлэлтүүдийг тодорхойлоход ашигладаг coccygeal-parietal хэмжээг (CPR) хэмждэг.

Биохимийн цусны шинжилгээтэй хамт хэт авиан шинжилгээ нь эхний гурван сарын хавсарсан скрининг юм. Энэхүү үзлэгээр хромосомын гажигтай хүүхдүүдийн 90 хүртэлх хувийг илрүүлдэг. Эхний скрининг нь илүү нарийвчлалтай гэж тооцогддог.

Эхний гурван сарын скринингийн давуу тал нь жирэмсний харьцангуй эрт үед хүүхдийн эмгэгийн талаар олж мэдэх боломж юм. Хэрэв скринингийн үр дүн өндөр эрсдэлтэй бол хүүхэд хромосомын гажигтай эсэхийг мэдэхийн тулд ихэвчлэн 11 долоо хоногоос 13 долоо хоногоос 6 хоногийн хооронд хийдэг chorionic villus biopsy хийх боломж байсаар байна. жирэмслэлт тийм ч хол биш байна.

Хоёр дахь гурван сарын скринингЖирэмсний 16-18 долоо хоногт үүнийг хийхийг зөвлөж байна. Хромосомын эмгэгээс гадна мэдрэлийн хоолойн согогийг илрүүлэхэд ашиглаж болно. Үүнд гурван (гурвалсан шинжилгээ) эсвэл дөрвөн (дөрвөлсөн сорил) үзүүлэлтийн биохимийн цусны шинжилгээ (лабораторийн боломжоос хамаарч) орно. Гурвалсан шинжилгээгээр хүний ​​chorionic gonadotropin (hCG), alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3) -ийн түвшинг тодорхойлж, дөрвөлсөн шинжилгээгээр өөр нэг үзүүлэлтийг нэмдэг - inhibin A. Хэвийн бус утга. Цусан дахь эдгээр бодисууд нь урагт ямар нэгэн гажигтай байх магадлалыг илтгэнэ. Хоёр дахь гурван сард скрининг хийхдээ эрсдэлийг тооцоолохын тулд эхний скринингийн хэт авианы өгөгдлийг ашигладаг.

Эхний гурван сарын скрининг нь илүү нарийвчлалтай гэж тооцогддог бөгөөд хуурамч эерэг үр дүн багатай тул эмч нар ихэвчлэн хоёр дахь скринингийг томилдоггүй, учир нь энэ нь мэдрэмж багатай бөгөөд урагт эмгэг илрүүлэх боломжийг нэмэгдүүлдэггүй. Хоёр дахь гурван сард нэг биохимийн маркер болох AFP-ийн цусны шинжилгээ авахад хангалттай бөгөөд энэ нь ургийн мэдрэлийн хоолойн согогийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хэрэв эхний үзлэгийн үр дүнд хүүхэд хромосомын гажигтай байх магадлал өндөр байгаа бол хоёр дахь үзлэгийг хүлээхгүйгээр хүүхдийн нөхцөл байдлыг аль болох эрт үнэлэхийн тулд инвазив оношлогоонд хамрагдах шаардлагатай.

Ургийн нөхцөл байдлыг үнэлэх дараагийн үе шат бол жирэмсний 20-22 долоо хоног, 30-32 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ юм.

Шалгалтын үр дүнг хэрхэн ойлгох вэ?

Скринингийн үр дүнг эрсдэлийн үнэлгээний хувь хүн болгон танилцуулах ёстой. Тооцооллыг хэт авианы мэдээлэл, биохимийн цусны шинжилгээний үр дүн, бие даасан хүчин зүйлсийг (нас, жин, үндэс угсаа, ургийн тоо гэх мэт) харгалзан тусгай компьютерийн программ (жишээлбэл, PRISCA, ASTRAIA гэх мэт) ашиглан хийдэг. ). ASTRAIA хөтөлбөрт эрсдэлийг тооцоолохдоо хэт авиан шинжилгээний нэмэлт параметрүүдийг харгалзан үздэг бөгөөд энэ нь эмгэгийн илрүүлэлтийг нэмэгдүүлэх боломжийг олгодог.

Хувь хүний ​​биохимийн үзүүлэлтүүдийг тайлбарлах, эрсдэлийг тооцохгүйгээр стандарттай харьцуулах нь утгагүй юм.

Скринингийн үр дүн нь хүүхдийн эмгэгтэй байх магадлалыг харуулсан харьцааг харуулж байна. 30 /1:30/ эрсдэлтэй гэдэг нь ижил үр дүн гарсан 30 эмэгтэйн нэг нь хромосомын гажигтай, үлдсэн 29 нь эрүүл хүүхэдтэй болно гэсэн үг. 4000-д 1 эрсдэлтэй байна гэдэг нь ижил үр дүн гарсан 4000 эмэгтэйн нэг нь эмгэгтэй хүүхэдтэй, 3999 эмэгтэй эрүүл хүүхэдтэй болно гэсэн үг. Өөрөөр хэлбэл, хоёр дахь тоо өндөр байх тусам эрсдэл бага байх болно.

Шалгалт нь үр дүн нь хязгаарын босгоос доогуур буюу түүнээс дээш байгааг харуулж болно. Ихэнх туршилтууд нь 1:250 хэмжигдэхүүнийг ашигладаг. Жишээлбэл, эрсдэл нь 1:250-аас бага буюу хязгаарын босгоос доогуур байгаа тул 1:4000-ийн үр дүнг хэвийн гэж үзнэ. Мөн 1:30-ын үр дүн нь захын босго давсан тул эрсдэл өндөр гэж үздэг.

Хэвийн скринингийн үр дүн нь хүүхдэд хромосомын эмгэг байхгүй гэсэн баталгаа болохгүй. Энэ үр дүнд үндэслэн бид зөвхөн асуудал гарах магадлал багатай гэж үзэж болно. Хариуд нь муу үр дүн нь хүүхэд эмгэгтэй гэсэн үг биш, харин эмгэг нь хамгийн их магадлалтай байдаг гэсэн үг юм. Үнэн хэрэгтээ скринингийн үр дүн муутай хүүхдүүдийн ихэнх нь гажигтай байдаггүй.

Эмэгтэйчүүдийн эмч, генетикч танд үзлэгийн үр дүнг ойлгоход тусалж, үр дүн муутай тохиолдолд инвазив оношлогоо хийх шаардлагатайг тайлбарлах болно. Та хүүхдийнхээ нөхцөл байдлын талаар мэдэхийн тулд эерэг болон сул талуудыг жинлэж, зулбах эрсдэл багатай инвазив шинжилгээнд хамрагдах эсэхээ шийдэх хэрэгтэй.

Эцэст нь скринингийн хэвийн үр дүн нь таны хүүхдэд асуудал гарахгүй гэсэн баталгаа болохгүй гэдгийг санаарай. Скрининг нь хромосомын цөөн хэдэн нийтлэг гажиг, мэдрэлийн хоолойн согогийг илрүүлэх зорилготой юм. Үр дүн нь хэвийн байгаа хүүхэд бусад удамшлын асуудал эсвэл ургийн гажигтай хэвээр байж болно. Үүнээс гадна хэвийн үр дүн нь хүүхдийн тархины хэвийн үйл ажиллагаатай байх баталгаа болж чадахгүй бөгөөд аутизм гэх мэт эмгэгийг үгүйсгэхгүй.

Жирэмсний эхний гурван сард жирэмсний скрининг нь хоёр процедураас бүрдэнэ: хэт авиан оношлогоо, ургийн удамшлын эмгэгийг илрүүлэх цусны шинжилгээ. Эдгээр үйл явдлуудад буруу зүйл байхгүй. Хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээгээр олж авсан өгөгдлийг энэ хугацааны нормтой харьцуулж, ургийн сайн, муу байдлыг тодорхойлох, жирэмсний явцын чанарыг тодорхойлох боломжтой болгодог.

Ирээдүйн эхийн хувьд гол ажил бол сэтгэлзүйн болон бие бялдрын сайн сайхан байдлыг хадгалах явдал юм. Түүнчлэн жирэмслэлтийг удирдаж буй эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх нь чухал юм.

Хэт авиан шинжилгээ нь скринингийн цогцолборын зөвхөн нэг үзлэг юм. Хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар бүрэн мэдээлэл авахын тулд эмч жирэмсэн эхийн цусан дахь гормоныг шалгаж, шээс, цусны ерөнхий шинжилгээний үр дүнг үнэлэх ёстой.

Хэт авианы оношлогооны стандарт I скрининг

Жирэмсний эхний гурван сард жирэмсний эхний скрининг хийх үед хэт авиан оношлогооны эмч ургийн анатомийн бүтцэд онцгой анхаарал хандуулж, ургийн үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн жирэмсний хугацааг (жирэмслэлт) нормтой харьцуулж тодруулдаг. Хамгийн нарийн үнэлэгдсэн шалгуур бол хүзүүвчний зайны зузаан (TVP), учир нь Энэ нь оношлогооны чухал үзүүлэлтүүдийн нэг бөгөөд анхны хэт авиан шинжилгээний явцад ургийн удамшлын өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хромосомын эмгэгийн үед умайн хүзүүний орон зай ихэвчлэн өргөсдөг. Долоо хоногийн TVP нормыг хүснэгтэд үзүүлэв.

Эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээг хийхдээ эмч ургийн гавлын ясны нүүрний бүтцийн бүтэц, хамрын ясны байдал, параметрүүдэд онцгой анхаарал хандуулдаг. 10 долоо хоногт энэ нь аль хэдийн тодорхой тодорхойлогдсон байна. 12 долоо хоногт эрүүл ургийн 98% -д түүний хэмжээ 2-3 мм хооронд хэлбэлздэг. Хүүхдийн эрүүний ясны хэмжээг үнэлж, нормтой харьцуулдаг, учир нь нормтой харьцуулахад эрүүний үзүүлэлтүүд мэдэгдэхүйц буурч байгаа нь трисоми байгааг илтгэнэ.

1-р скринингийн хэт авиан шинжилгээнд ургийн зүрхний цохилтыг (зүрхний цохилт) бүртгэж, мөн нормтой харьцуулна. Шалгуур үзүүлэлт нь жирэмсний үе шатнаас хамаарна. Долоо хоногийн зүрхний цохилтын нормыг хүснэгтэд үзүүлэв.

Хэт авианы процедурын энэ үе шатанд ургийн гол үзүүлэлтүүд нь кокси-париетал (CP) ба хоёр париетал (BPR) хэмжээсүүд юм. Тэдний нормыг хүснэгтэд үзүүлэв.

Ургийн нас (долоо хоног)	Дундаж CTE (мм)	Дундаж BPR (мм)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Эхний скрининг нь венийн сувгийн (Arantius) цусны урсгалын хэт авиан шинжилгээг хамардаг тул түүнийг зөрчсөн тохиолдлын 80% -д нь хүүхэд Даун синдромтой гэж оношлогддог. Генетикийн хувьд хэвийн ургийн зөвхөн 5% нь ийм өөрчлөлтийг илрүүлдэг.

11 дэх долоо хоногоос эхлэн хэт авиан шинжилгээгээр давсагны нүдийг таних боломжтой болдог. 12 дахь долоо хоногт анхны хэт авиан шинжилгээний үеэр түүний хэмжээг үнэлдэг, учир нь давсагны хэмжээ ихсэх нь трисоми (Даун) синдром үүсэх аюулын бас нэг нотолгоо юм.

Хэт авианы шинжилгээ хийх өдөр биохимийн шинжилгээнд цусаа өгөх нь хамгийн сайн арга юм. Хэдийгээр энэ нь заавал биелүүлэх шаардлага биш юм. Цусыг хоосон ходоодонд авдаг. Эхний гурван сард хийгдсэн биохимийн үзүүлэлтүүдийн шинжилгээ нь урагт генетикийн өвчний аюулын түвшинг тодорхойлоход чиглэгддэг. Энэ зорилгоор дараахь даавар, уурагуудыг тодорхойлно.

• жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг-А (PAPP-A);
• үнэгүй hCG (бета бүрэлдэхүүн хэсэг).

Эдгээр үзүүлэлтүүд нь жирэмсний долоо хоногоос хамаарна. Боломжит үнэт зүйлсийн хүрээ нь нэлээд өргөн бөгөөд тухайн бүс нутгийн угсаатны агуулгатай холбоотой байдаг. Тухайн бүс нутгийн дундаж хэвийн утгатай харьцуулахад үзүүлэлтүүдийн түвшин дараах хязгаарт хэлбэлзэж байна: 0.5-2.2 MoM. Аюул заналхийллийг тооцоолох, дүн шинжилгээ хийх өгөгдлийг тайлахдаа зөвхөн дундаж утгыг авдаггүй, жирэмсэн эхийн анамнезийн мэдээллийн бүх боломжит засварыг харгалзан үздэг. Ийм тохируулсан MoM нь урагт генетикийн эмгэг үүсэх аюулыг илүү бүрэн тодорхойлох боломжийг олгодог.

Гормоны цусны шинжилгээг өлөн элгэн дээр хийх ёстой бөгөөд ихэвчлэн хэт авиан шинжилгээ хийдэг өдөр тогтоодог. Гормоны цусны шинж чанарын стандарт байгаа тул эмч жирэмсэн эмэгтэйн шинжилгээний үр дүнг нормтой харьцуулж, зарим дааврын дутагдал эсвэл илүүдэл байгааг тодорхойлох боломжтой.

HCG: эрсдлийн үнэлгээ

Мэдээллийн агуулгын хувьд үнэ төлбөргүй hCG (бета бүрэлдэхүүн хэсэг) нь ургийн удамшлын гажиг үүсэх эрсдэлийн шинж тэмдэг болох нийт hCG-ээс давуу юм. Жирэмсний таатай явцын хувьд бета-hCG-ийн нормыг хүснэгтэд үзүүлэв.

Энэхүү биохимийн үзүүлэлт нь хамгийн мэдээлэл сайтай зүйлүүдийн нэг юм. Энэ нь удамшлын эмгэгийг тодорхойлох, жирэмсний явц, жирэмсэн эмэгтэйн биед гарч буй өөрчлөлтийг тэмдэглэхэд хамаарна.

Жирэмслэлттэй холбоотой цусны сийвэнгийн уургийн стандарт-А

Энэ нь ихэс нь жирэмсний бүх хугацаанд үйлдвэрлэдэг өвөрмөц уураг юм. Түүний өсөлт нь жирэмсний хөгжлийн үетэй тохирч, үе бүрт өөрийн гэсэн стандарттай байдаг. Хэрэв PAPP-A-ийн түвшин нормтой харьцуулахад буурсан бол энэ нь урагт хромосомын эмгэг (Даун ба Эдвардсийн өвчин) үүсэх аюулыг сэжиглэх шалтгаан болдог. Жирэмсний хэвийн үеийн PAPP-A үзүүлэлтүүдийн нормыг хүснэгтэд үзүүлэв.

Гэсэн хэдий ч жирэмслэлттэй холбоотой уургийн түвшин 14 дэх долоо хоногоос хойш мэдээллийн үнэ цэнээ алддаг (Даун өвчний хөгжлийн шинж тэмдэг), учир нь энэ хугацааны дараа хромосомын гажигтай ураг тээж буй жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь түүний түвшин таарч байна. хэвийн түвшинд - эрүүл жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь шиг.

Эхний гурван сарын скринингийн үр дүнгийн тодорхойлолт

I скринингийн үр дүнг үнэлэхийн тулд лаборатори бүр тусгай компьютерийн бүтээгдэхүүн - лаборатори тус бүрд тусад нь тохируулсан гэрчилгээжсэн програмуудыг ашигладаг. Тэд хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх аюулын үзүүлэлтүүдийн үндсэн болон бие даасан тооцоог хийдэг. Эдгээр мэдээлэлд үндэслэн бүх шинжилгээг нэг лабораторид хийх нь илүү дээр болох нь тодорхой болно.

Хамгийн найдвартай урьдчилсан мэдээг жирэмсний эхний гурван сард бүрэн эхээр нь (биохими, хэт авиан) хийх замаар олж авдаг. Өгөгдлийг тайлахдаа биохимийн шинжилгээний хоёр үзүүлэлтийг хослуулан авч үзнэ.

уураг-А (PAPP-A) бага, бета-hCG-ийн өндөр түвшин - хүүхдэд Даун синдром үүсэх эрсдэл;
Уураг-А-ийн бага түвшин, бета-hCG-ийн бага түвшин нь нялх хүүхдэд Эдвардсийн өвчин үүсгэх аюул юм.
Генетикийн эмгэгийг батлах нэлээд нарийвчлалтай журам байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь эх, нялх хүүхдэд аюултай байж болох инвазив шинжилгээ юм. Энэ аргыг ашиглах хэрэгцээг тодруулахын тулд хэт авиан оношлогооны өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийдэг. Хэрэв хэт авиан шинжилгээнд генетикийн эмгэгийн цуурай шинж тэмдэг илэрвэл эмэгтэйд инвазив оношлогоо хийхийг зөвлөж байна. Хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг харуулсан хэт авиан шинжилгээний мэдээлэл байхгүй тохиолдолд жирэмсэн эхэд биохимийн шинжилгээг давтан хийхийг зөвлөж байна (хэрэв сарын тэмдэг нь 14 долоо хоног хүрээгүй бол), эсвэл дараагийн гурван сард 2 дахь скринингийн шинж тэмдгийг хүлээхийг зөвлөж байна.

Ургийн хөгжлийн хромосомын эмгэгүүд нь биохимийн цусны шинжилгээг ашиглан хамгийн амархан тодорхойлогддог. Гэсэн хэдий ч хэт авиан шинжилгээгээр айдсаа батлахгүй бол эмэгтэй хүн хэсэг хугацааны дараа дахин судалгаа хийх эсвэл хоёр дахь скринингийн үр дүнг хүлээх нь дээр.

Эрсдлийн үнэлгээ

Хүлээн авсан мэдээллийг энэ асуудлыг шийдэхийн тулд тусгайлан бүтээсэн програмаар боловсруулж, эрсдэлийг тооцож, ургийн хромосомын эмгэг (бага, босго, өндөр) үүсэх аюулын талаар нэлээд үнэн зөв таамаглал өгдөг. Үр дүнгийн хуулбар нь эцсийн дүгнэлт биш зөвхөн урьдчилсан мэдээ гэдгийг санах нь чухал.

Түвшингийн тоон илэрхийлэл улс орон бүрт өөр өөр байдаг. Бидний хувьд 1:100-аас бага үзүүлэлтийг өндөр түвшинд тооцдог. Энэ харьцаа нь 100 төрөлт тутамд (ижил төстэй шинжилгээний хариутай) удамшлын эмгэгтэй 1 хүүхэд төрдөг гэсэн үг юм. Энэ аюулын зэрэг нь инвазив оношлогооны үнэмлэхүй заалт гэж тооцогддог. Манай улсын хувьд 1:350-1:100 хүртэлх хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэлийг босго оноо гэж үздэг.

Аюулын босго түвшин гэдэг нь хүүхэд 1:350-1:100 эрсдэлтэй өвчтэй төрөх боломжтой гэсэн үг юм. Аюул заналхийллийн босго түвшинд эмэгтэйг генетикч рүү илгээж, олж авсан мэдээллийн цогц үнэлгээг өгдөг. Эмч нь жирэмсэн эмэгтэйн үзүүлэлт, өвчний түүхийг судалж үзээд түүнийг эрсдэлт бүлэгт (өндөр эсвэл бага зэрэг) тодорхойлдог. Ихэнх тохиолдолд эмч хоёр дахь гурван сарын скрининг шинжилгээг хийх хүртэл хүлээхийг зөвлөж байна, дараа нь аюул заналхийллийн шинэ тооцоог хүлээн авсны дараа инвазив процедурын хэрэгцээг тодруулахын тулд дахин уулзахаар ирдэг.

Дээр дурдсан мэдээлэл нь жирэмсэн эхчүүдийг айлгахгүй байх ёстой бөгөөд эхний гурван сард скрининг хийхээс татгалзах шаардлагагүй юм. Ихэнх жирэмсэн эмэгтэйчүүд өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл багатай байдаг тул нэмэлт инвазив оношлогоо шаарддаггүй. Шалгалтаар ургийн нөхцөл байдал муу байсан ч цаг тухайд нь олж мэдээд зохих арга хэмжээ авах нь дээр.

Хэрэв судалгаагаар өвчтэй хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй болохыг тогтоосон бол эмч энэ мэдээллийг эцэг эхчүүдэд шударгаар хүргэх ёстой. Зарим тохиолдолд инвазив судалгаа нь ургийн эрүүл мэндийн байдлыг тодруулахад тусалдаг. Хэрэв үр дүн нь таагүй байвал эмэгтэй хүн эрүүл хүүхэд төрүүлэхийн тулд жирэмслэлтийг эрт зогсоох нь дээр.

Хэрэв тааламжгүй үр дүн гарвал яах вэ?

Хэрэв эхний гурван сарын скрининг шинжилгээний үзүүлэлтүүдэд дүн шинжилгээ хийх нь удамшлын гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл өндөр байгааг илрүүлсэн бол юуны түрүүнд сэтгэл хөдлөл нь жирэмслэлтэнд сөргөөр нөлөөлдөг тул өөрийгөө татах хэрэгтэй. ургийн. Дараа нь дараагийн алхмуудаа төлөвлөж эхлээрэй.

Юуны өмнө, өөр лабораторид дахин шинжилгээ хийлгэх нь цаг хугацаа, мөнгөөр ​​үнэ цэнэтэй зүйл биш юм. Эрсдлийн шинжилгээнд 1:100 гэсэн харьцаа гарсан бол та эргэлзэх хэрэггүй. Та нэн даруй генетикчтэй холбоо барьж зөвлөгөө авах хэрэгтэй. Цаг хугацаа бага алдах тусам сайн. Ийм үзүүлэлтүүдийн тусламжтайгаар өгөгдлийг баталгаажуулах гэмтлийн аргыг зааж өгөх болно. 13 долоо хоногт энэ нь chorionic villus биопсийн шинжилгээ болно. 13 долоо хоногийн дараа кордо- эсвэл амниоцентез хийхийг зөвлөж болно. Chorionic villus биопсийн шинжилгээ нь хамгийн үнэн зөв үр дүнг өгдөг. Үр дүнг хүлээх хугацаа нь ойролцоогоор 3 долоо хоног байна.

Хэрэв ургийн хромосомын гажиг үүсэх нь батлагдсан бол эмэгтэйд жирэмслэлтийг зохиомлоор таслахыг зөвлөж байна. Шийдвэр гаргах нь мэдээжийн хэрэг түүнээс хамаарна. Гэхдээ хэрэв жирэмслэлтийг зогсоох шийдвэр гаргасан бол процедурыг 14-16 долоо хоногт хийх нь дээр.

Бүлэг:		Эмэгтэйчүүдийн өвчин Урологи Үе мөч судлал Венерологи Гастроэнтерологи Удам судлал Гомеопати Арьс судлал Дархлаа ба харшил Халдварт өвчин Зүрх судлал Гоо сайхан Мэдрэл судлал Хавдар судлал Чих хамар хоолой, Нүд судлал Проктологи Сэтгэц уушиг судлал Сексопатологи Шүдний эмчилгээ Гэмтэл, ортопедийн эмчилгээ мэс засал
Түлхүүр үгс:
Хайх		бүх үгс:
		дор хаяж нэг үг:

Нийт хуудас: 30
Хуудас: 01 ... ...

Үргэлжлэл. Сүүлийн ажлын байр: Хэрэглэгчийн эрхийг хамгаалах, хүний ​​сайн сайхны төлөөх хяналтын холбооны албаны "Эпидемиологийн төв судалгааны хүрээлэн" Холбооны улсын шинжлэх ухааны байгууллага. Хүний нөөцийн чадавхийг сэргээх цогц асуудлын хүрээлэн. "ХҮҮХДИЙН ЕРТӨНЦ" ГЭР БҮЛ, ЭЦЭГ ЭХИЙН СОЁЛЫН АКАДЕМИ ОХУ-ын хүн ам зүйн хөгжлийн үндэсний хөтөлбөрийн хүрээнд Ирээдүйн эцэг эхчүүдэд зориулсан СУРГУУЛЬ “ТӨРӨХИЙН ӨМНӨХ ХАРИЛЦАА” Ажлын байрны нэр: Ахлах судлаач. Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, халдварт өвчний эмч. Боловсрол 1988-1995 онд Москвагийн эмнэлгийн шүдний дээд сургууль. Семашко, ерөнхий анагаах ухаан (диплом EV No 362251) 1995-1997 онд ММСИС-д клиникийн ордонд суралцсан. Семашко "эх барих, эмэгтэйчүүдийн" мэргэжлээр "маш сайн" үнэлгээтэй. 1995 "Эх барих, эмэгтэйчүүдийн хэт авиан оношлогоо" RMAPO. 2000 "Клиникийн анагаах ухаанд лазер" RMAPO. 2000 "Жирэмсний гадаа болон жирэмсний үеийн вирус ба бактерийн өвчин" НЦАГи П RAMS. 2001 "Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчийн практикт хөхний өвчин" ГССҮТ, Р АМС. 2001 "Кольпоскопийн үндэс. Умайн хүзүүний эмгэг. Умайн хүзүүний хоргүй өвчнийг эмчлэх орчин үеийн аргууд” NCAG болон P RAMS. 2002 "ХДХВ - халдвар ба вируст гепатит" RMAPO. 2003 онд "эх барих, эмэгтэйчүүд" ба "халдварт өвчин" мэргэжлээр "нэр дэвшигчийн доод тал" -ын шалгалт.

Асуулт:Сайн байна уу, 1 удаагийн үзлэгийн үр дүнг ойлгоход тусална уу. Нас 28.4, ураг 1, Европ арьстан, жин 42.8, тамхи татдаггүй, трисоми 21-тэй жирэмслэлт байхгүй. Хэт авиа: KTR 53.9 мм, умайн хүзүүний нугалаа 1.00 мм, KTR 11.6-ийн дагуу нэр томъёо. fb-hCG 86.8 нг\мл 1.70 хурд. MoM, PAPP-A 1.41 млУ/мл 0.34 хурд ээж. Биохимийн эрсдэл +NT 1:650 босго босгоос доогуур, давхар сорил 1:91 босго босгоноос дээш, насжилттай холбоотой эрсдэл 1:749, трисоми 13/18+ NT

Эмчийн хариулт:Сайн байна уу! Ургийн генетикийн эмгэгийн өндөр эрсдэлтэй. Та генетикчтэй биечлэн зөвлөлдөх, нэмэлт шинжилгээний арга, амниоцентез хийх шаардлагатай.

Москва дахь эмнэлгийн үйлчилгээ:

Асуулт:Сайн байцгаана уу, би жирэмсний хугацааг СТР 12+ 5, CTP - 65.3 мм, hCG - 69.7 (1.96 МоМ), PAPP-A - 1.59 (0.57 МоМ), умайн хүзүүний нугалаа -2.10 (1.26 МоМ), NK- дагуу 1 удаа хийсэн. 2.8, Биохимийн эрсдэл + NT 1:168 захын босго давсан, Давхар тест 1:91 босгоос дээш, Настай холбоотой эрсдэл 1:261, Трисоми 13/18 + NT

Эмчийн хариулт:Сайн байна уу! Шалгалтын үр дүн таны наснаас харьцангуй хэвийн байна. Гэхдээ генетикчтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй.

Асуулт:Сайн байна уу, үр дүнг ойлгоход тусална уу.

Гурав дахь жирэмслэлт, 39 настай

яг 12 долоо хоног

Ktr 55.8 мм

Зүрхний цохилт 157

TVP 2.2 мм (норм нь 3 мм хүртэл байдаг, тийм үү?)

Хамрын ясыг нүдээр харж болно. Ургийн эмгэгийн шинж тэмдэг байхгүй.

Яагаад хэт авиан надад 1:23 гэсэн өндөр эрсдэл өгсөн бэ?

A-fp 1.20 Ээж

үнэгүй bhcg 0.48 Ээж

Папп 0.60 Ээж

Чихрийн шижин өвчний эрсдэл 1:319

Эдвардсын хам шинжийн хувьд 1:1192

Потаугийн хам шинж 1:627

Зарим шалтгааны улмаас цусны шинжилгээний хуудсанд умайн хүзүүний нугалаа 1.85 MΩ 2.2 мм, эрсдэл нь 1:24 болсон гэж бичсэн байна.

Та миний нөхцөл байдалд амнеоцентез хийхийг зөвлөж байна уу (6 долоо хоногт салалт байсан, гэхдээ одоо хэт авиан шинжилгээгээр алга болсон).

Баярлалаа.

Хэт авиан болон ТВП-ийн үзүүлэлтүүд 2.2 хэвийн байна

Асуулт:өдрийн мэнд туслаарай

Нас: 36.4 жил

Жин: 78 кг

Тамхи татах: ҮГҮЙ

Чихрийн шижин - үгүй

Жимс: 1

Хэт авианы 09/06/2018

Ктр-58мм

Цуглуулга хийх үеийн жирэмсний хугацаа: 12 долоо хоног 2 хоног

KTR-ийн дагуу жирэмсний хугацаа 12 долоо хоног 1 өдөр

BPR 18 мм

хэвлийн тойрог 59 мм

хэвлийн дундаж диаметр 17 мм

гуяны урт 7 мм

зүрхний цохилт 158 цохилт

Хүзүүний нугалаа 1.2 мм

Хамрын яс - нүдэнд харагдахуйц, 2.3 мм

fb-hCG 12.3 мл/мл, 0.33 МоМ

PaPP-A 4.2 MLU/ml, 1.83 MoM

Дээж цуглуулах огнооны эрсдэл

биохимийн эрсдэл T21

Насны эрсдэл 1:199

Трисоми 13/18+NT

Трисоми 21-ийн эрсдэл

урьдчилан баярлалаа.

Эмчийн хариулт:Сайн байна уу! Скринингийн үзүүлэлтүүд хэвийн хэмжээнд байна. 12.3 мл/мл fb-hCG-ийн үзүүлэлтээс гадна 0.33 MoM нь мэдэгдэхүйц бага ... 19 долоо хоногт генетикийн зөвлөгөө, хэт авиан шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна.