Амниоцентез гэж юу вэ?

Амниоцентез нь амнион шингэний шинжилгээ бөгөөд үр хөврөлийн мембранд цооролт хийж, амнион шингэний дээж авдаг. Энэ нь удамшлын өвчин байгаа эсэхийг шалгахад тохиромжтой ургийн эсүүдийг агуулдаг.

Амниоцентез нь тохиромжтой бөгөөд харьцангуй аюулгүй байдаг. Процедурын санал болгож буй хугацаа: жирэмсний 16-19 долоо хоног хүртэлх хугацаа.

Үзүүлэлтээс хамааран амнион шингэний хэд хэдэн төрлийн шинжилгээ байдаг.

• дааврын (боломжтой дааврын найрлага, хэмжээ);
• цитологийн (хромосомын эмгэгийг тодорхойлох зорилгоор амнион шингэнд агуулагдах ургийн эс, тоосонцорыг цитогенетикийн судалгаа);
• дархлаа судлалын (хөгжиж буй дархлааны эмгэг байгаа эсэх);
• биохимийн (амнион шингэний найрлага, шинж чанар);
• ерөнхий үзүүлэлтүүд (өнгө, тоо хэмжээ, ил тод байдал).

II. Шинжилгээний заалт ба эсрэг заалтууд

Шинжилгээний заалтууд

Эмэгтэй хүн жирэмсэн болсноо мэдээд эмчид ханддаг. Уулзалтын үеэр эмэгтэйчүүдийн эмч анамнез цуглуулж, тухайн эмэгтэйн мэргэжилтэн дээр очсон цаг хугацааг үндэслэн шаардлагатай шинжилгээг зааж өгдөг.

Хэрэв мэдээлэл цуглуулах явцад эсвэл олж авсан үр дүнд үндэслэн эмч ургийн эрүүл мэнд, түүний хэвийн хөгжилд ноцтой эргэлзэж байвал жирэмсэн эхэд амниоцентезийн мэс засал хийлгэхийг санал болгож болно. Ийм санал гаргах үндэс нь хэд хэдэн хүчин зүйл байж болно:

• жирэмсэн эмэгтэйн нас (35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд);
• ачаалал ихтэй удамшлын түүх (эхнэр, хамаатан садан нь удамшлын өвчинтэй бол);
• өмнөх жирэмслэлтийн үед эмэгтэй хромосомын гажигтай хүүхэд төрүүлсэн;
• хэт авиан оношилгооны явцад зөрчил байхгүй эсэхэд эргэлзээ төрж байсан;
• скрининг шинжилгээ нь тодруулахын тулд инвазив оролцоо шаарддаг болзошгүй эмгэгүүдийг тодорхойлсон. Мөн урагт мэс заслын эмчилгээ шаардлагатай эсвэл жирэмслэлтийг зогсоох эмнэлгийн заалт байгаа тохиолдолд хэрэглэнэ.

Амниоцентезийн эсрэг заалтууд

Ийм журмын гол эсрэг заалт бол зулбах аюул юм. Процедурыг хийхгүй байх бусад шалтгаанууд байдаг:

• ихэсийн дутуу тасалдал;
• шээс бэлгийн замын халдварт өвчин байгаа эсэх;
• эмэгтэй хүний ​​​​биед цочмог үрэвсэлт үйл явц байгаа эсэх;
• том хэмжээтэй умайн булчингийн давхаргын хавдартай төстэй хавдар;
• архаг өвчин байгаа эсэх, тэдгээрийн хурцадмал байдал.

Бусад нөхцөл байдал нь шинжилгээнд саад учруулж болно, жишээлбэл, эмэгтэй хүний ​​​​цусны бүлэгнэлт муу, умайн хэвийн бус хөгжил, эсвэл умайн урд талын ханан дээр ихэсийн байрлал. Хэдийгээр сүүлийн тохиолдолд хатгалт хийх газар дахь ихэсийн эдийг аль болох нимгэн байлгах тохиолдолд процедурыг хийх боломжтой хэвээр байна.

Хэрэв эмэгтэй хүн хүндрэлээс айдаг бол өөрийн хүсэлтээр процедураас татгалзаж болно, гэхдээ энэ тохиолдолд энэ шийдвэр нь ямар үр дагаварт хүргэж болзошгүйг мэдэж байх ёстой.

III. Амниоцентезийн арга, үйл явц

Амниоцентез нь амнион шингэнийг судлах инвазив арга бөгөөд умайн хөндий рүү нэвтрэн орохыг шаарддаг. Энэ процедурыг хийх хоёр арга бий.

1. Чөлөөт гар арга

   Энэ тохиолдолд процедурыг хэт авианы хяналтан дор явуулдаг. Цоолбор зүү оруулах хэсгийг хэт авианы мэдрэгч ашиглан тодорхойлно. Боломжит хүндрэл, зулбах аюулаас зайлсхийхийн тулд зүү тавих газрыг ихэс байхгүй, хэрэв боломжгүй бол ихэсийн хана аль болох нимгэн байх ёстой.

2. Цоолбор адаптер ашиглах арга

   Энэ арга нь цоолох зүү нь хэт авианы мэдрэгч дээр бэхлэгдсэн, зүүг нэг газар зүүж эхэлбэл түүний дагаж мөрдөх чиглэлийг зурснаараа эхнийхээс ялгаатай юм. Энэ аргын онцгой давуу тал нь бүх процедурын туршид зүү болон түүний зорьсон чиглэлийг нүдээр харуулах боломж юм. Энэ арга нь мэс засалчаас тодорхой ур чадвар, туршлага шаарддаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Өвчтөнүүдийн хамгийн их асуудаг асуултуудын нэг бол амниоцентезийн процедур хэр удаан үргэлжилдэг, хэр өвдөлттэй байдаг вэ?

Шинжилгээ хийхэд их цаг хугацаа шаардагдахгүй. Уг процедур нь өөрөө бэлтгэлийг оруулаад нийтдээ 5 минут орчим үргэлжилнэ. Цоолбор зүүг 1 минут хүрэхгүй хугацаанд цоолдог. Дараа нь амнион шингэнийг цуглуулдаг. Дахиад 2 цагийн турш өвчтөн тасагт эмчийн хяналтан дор амарч, эдгэрдэг.

Амниоцентезийн үед хүчтэй өвдөлт байхгүй, энэ нь ердийн тарилгатай төстэй. Амнион шингэнийг шууд цуглуулах үед эмэгтэй хүн хэвлийн доод хэсэгт бага зэрэг даралттай байдаг. Жирэмсэн эмэгтэй айдас хүйдэстэй тул өвдөлт намдаахыг хүсч болно. Үүнийг гаднаас нь хэрэглэж болно, гэхдээ амниоцентезийн үед мэдээ алдуулагч тарилга нь цооролтоос хамаагүй илүү таагүй байдал үүсгэдэг гэдгийг нэг бус удаа тэмдэглэсэн байдаг тул эмч нар өвдөлт намдаахгүй байхыг зөвлөж байна. Хоёр тарилгын оронд нэг тарилгыг тэвчих нь дээр гэдэгтэй олон эмэгтэйчүүд санал нийлдэг.

IV. Шинжилгээнд бэлдэж байна

Процедурын өмнө эмэгтэйчүүд ихэвчлэн маш их санаа зовдог бөгөөд судалгааны талаар нэмэлт мэдээлэл, тэр дундаа интернетээс хайж олохыг хичээдэг. Энэ тохиолдолд мэргэжлийн хүмүүс биш, харин гэрийн эзэгтэй нар харилцаж, зөвлөгөө өгдөг форум гэхээсээ илүү эмнэлгийн тусгай нөөцийг ашиглах нь дээр. Үнэндээ та зөвхөн эмчийн зааврыг дагаж, түүний зөвлөмжийг яг таг дагаж мөрдөх хэрэгтэй.

Эмч шаардлагатай шинжилгээг зааж өгнө. Эхлээд та шинжилгээнд хамрагдаж, хэт авиан шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй. Энэ алхам нь далд халдварыг тодорхойлох, олон жирэмслэлтийг батлах эсвэл үгүйсгэх, ургийн амьдрах чадварыг тодорхойлох, амнион шингэний нөхцөл, хэмжээг мэдэж, жирэмсний үргэлжлэх хугацааг тодруулах боломжийг олгоно.

Процедураас 4-5 хоногийн өмнө ацетилсалицилын хүчил ба түүний аналогийг хэрэглэхээс зайлсхийх, антикоагулянтууд (бага молекул жинтэй гепарин) хэрэглэхийг 12-24 цагийн дараа зогсоохыг зөвлөж байна, учир нь эдгээр эмүүд нь цусны бүлэгнэлтийг бууруулдаг бөгөөд энэ нь эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. инвазив оношлогооны үед цус алдах.

Боломжит эрсдлийн талаархи мэдээллийг эмчээс авах боломжтой бөгөөд үүний дараа та инвазив интервенц хийх зөвшөөрөлд гарын үсэг зурах шаардлагатай болно.

V. Амниоцентез хэрхэн хийгддэг

Тогтоосон өдөр жирэмсэн эмэгтэй амниоцентез хийлгэхээр ирдэг бөгөөд түүний цагийг урьдчилан ярилцдаг. Шинжилгээг бүх ариун цэврийн стандарт, дүрэм журмын дагуу тусгай тусдаа өрөөнд хийдэг. Ирээдүйн эх буйдан дээр хэвтэж, эмч ходоодонд нь ариутгасан хэт авиан гель түрхэж, хэт авиан шинжилгээгээр ураг, ихэсийн байршлыг шалгадаг. Цаашилбал, бүх процедур нь зөвхөн хэт авиан оношлогооны мэдрэгчийн хяналтан дор явагдана.

Хэт авианы удирдамжийг ашиглан эмч хэвлийн хөндийгөөр амнион хөндийд болгоомжтой зүү хийж, ургийн эс агуулсан 20 мл амнион шингэнийг (ойролцоогоор дөрвөн халбага) гаргаж, лабораторид шинжлэнэ. Хэрэв шаардлагатай хэмжээний шингэнийг анх удаа авах боломжгүй бол цоолборыг давтан хийнэ.

Уг процедурын дараа ургийн зүрхний цохилт хэвийн байгаа эсэхийг шалгахын тулд хэт авиан шинжилгээг дахин хийдэг.

Шаардлагатай бол хадгалах, дэмжих эмчилгээ хийдэг. Процедурын техникийг илүү сайн ойлгохын тулд та эмчийн бүх үйлдлийг алхам алхмаар харуулсан видеог үзэж болно.

Амниоцентезийн процедурын дараа эмнэлэгт хэвтэх шаардлагагүй боловч дараагийн 24 цагийн турш орондоо амрах, хэрэв эмэгтэй хүн ажиллаж байгаа бол долоо хоногийн турш өвчний чөлөө авахыг зөвлөж байна.

Энэхүү техникийг хамгийн их нарийвчлалтай, тодорхой судлахын тулд та процедурыг алхам алхмаар харуулсан видеог үзэж болно.
Амниоцентезийн процедурыг хийх

Амниоцентезийн дараа юу хийх вэ

Уг процедурын дараа эмэгтэйд хэд хэдэн зөвлөмж өгдөг.

• бие махбодийн үйл ажиллагаа, ялангуяа хүнд ачаа өргөхийг арилгах;
• заль мэхийн дараа нэн даруй хэдэн цагийн турш бүрэн амрах;
• Сөрөг Rh хүчин зүйлтэй эмэгтэйчүүдэд 72 цагийн дотор резус эсрэг иммуноглобулин тарьдаг. Ийм тарилга нь ураг эерэг Rh байгаа тохиолдолд л зайлшгүй шаардлагатай. Ургийн Rh хүчин зүйл, цусны төрлийг инвазив бус аргаар тодорхойлохдоо жирэмсний 12 дахь долоо хоногоос эхлэн жирэмсэн эмэгтэйн судаснаас цус авах замаар л хийж болно. Энэхүү шинжилгээ нь амниоцентезийн дараа иммуноглобулин шаардлагатай эсэхийг шийдэхэд тусална;
• Уг процедурын дараа үүссэн таагүй мэдрэмжийг арилгахын тулд өвдөлт намдаах эмийг ихэвчлэн хэрэглэх шаардлагагүй байдаг. Үрэвслийн процессыг хөгжүүлэхээс сэргийлэхийн тулд эмийг мөн зааж өгч болно.

VI. Амниоцентезийн үр нөлөө

Гэсэн хэдий ч мэргэжлийн бус хүмүүстэй зөвлөлдсөнөөр та худал мэдээлэл авах эрсдэлтэй. Хийх хамгийн найдвартай зүйл бол эмчтэйгээ холбоо барьж, түүнтэй зөвлөлдөж, энэ процедур танд тохирох эсэх, инвазив оношлогоо, ялангуяа амниоцентез хийх заалт байгаа эсэхийг мэдэх явдал юм. Энэ арга нь удамшлын мутацийн улмаас үүсдэг 200 гаруй төрлийн эмгэгийн талаар мэдэхэд тусалдаг.

Амниоцентезийн эсрэг заалтууд цөөн байдаг бөгөөд эдгээр нь бүгд жирэмслэлт, ургийн эрүүл мэндийг хамгаалах аюулгүй байдлын үүднээс тодорхойлогддог. Үндсэн эсрэг заалтууд нь:

• зулбах, ихэс тасрах аюул;
• жирэмсэн эмэгтэйн халууралт;
• архаг халдварын аливаа нутагшуулалт эсвэл хурцадмал цочмог халдварт үйл явц;
• том миоматоз зангилаа.

Судалгааны үр дүнд үндэслэн бид олон тооны согог, түүний дотор амьдралд үл нийцэх эмгэгийг хөгжүүлэх боломжтой гэж үзэж болно. Хэрэв ямар нэгэн эмгэг илрээгүй бол амниоцентезийн үр дүн нь эмэгтэй хүнийг тайвшруулж, хүүхэд нь ноцтой эмгэггүй, бүрэн дүүрэн амьдралд бэлэн байгааг харуулж чадна.

журмаар тогтоосон зөрчлүүд

Амниоцентез нь төрөлхийн бүх эмгэгийг илрүүлдэггүй ч олон тооны ноцтой хромосомын эмгэг, удамшлын эмгэгийг илрүүлж чаддаг.

Амниоцентезийн аргаар 99% -иас дээш нарийвчлалтайгаар илрүүлдэг хромосомын өвчинд дараахь зүйлс орно.

• Даун синдром (21-р хромосомын нэмэлт) нь сэтгэцийн хөгжилд хазайлт, дотоод эрхтний гажиг, гадаад төрх байдлын зарим онцлог шинж тэмдэг илэрдэг өвчин юм.
• Патау синдром (трисоми 13 хромосом) нь олон тооны гадны эмгэгүүд, тархи, нүүрний гажиг, төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгүүд дагалддаг эмгэг юм. Амьд төрөх үеийн дундаж наслалт нь ихэвчлэн хэдэн өдөр байдаг.
• Эдвардсын хам шинж (трисоми 18) нь бусад CA-ийн нэгэн адил дотоод болон гадаад гажиг, сэтгэцийн хомсдол, зүрхний гажиг дагалддаг, дундаж наслалт нь дунджаар хэдэн сар, ховор тохиолдолд хэдэн жил байдаг.
• Тернер хам шинж (зөвхөн нэг бэлгийн X хромосом байдаг). Зөвхөн эмэгтэйчүүд энэ өвчнөөр өвддөг. Дүрмээр бол ийм гажигтай хүмүүс бүрэн дүүрэн амьдралаар амьдардаг, оюуны хөгжил нь хэвийн байдаг ч дотоод эрхтний гажиг, үргүйдэл, зарим гадаад шинж чанарууд, тухайлбал, намхан биетэй байж болно.
• Клайнфелтер синдром (хүнд 1 эсвэл 2 нэмэлт X хромосом, нийт хромосомын тоо 47 эсвэл 48). Зөвхөн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог синдром нь зөвхөн бэлгийн бойжилтын үед л илэрдэг. Өвчтөнүүд урт гар, өндөр бэлхүүстэй, нүүр, биеийн үс нь сийрэг, гинекомасти (сөхний булчирхай томорч), төмсөг аажмаар хатингарч, бэлгийн бойжилт удааширдаг. Энэ синдромтой хүмүүс ихэнх тохиолдолд үргүйдэлтэй байдаг.

Амниоцентез хийж, судалгааны материалыг олж авсны дараа дараахь аргуудын аль нэгийг ашиглан шинжилгээ хийнэ.

1. Ургийн эсийн кариотипийн шинжилгээ (цитогенетик шинжилгээ)

Энэ бол хүний ​​хромосомын багцыг (кариотип гэж нэрлэдэг) судалдаг цитогенетик судалгаа юм. Мэргэжилтэн хромосомын зураглалыг зурж, тэдгээрийг хосоор нь байрлуулдаг. Энэхүү техник нь хромосомын тоо, тэдгээрийн бүтцэд гарсан өөрчлөлт, хромосомын дарааллын зөрчлийг (устгах, давхардал, урвуу, шилжүүлэн суулгах) тодорхойлох, зарим хромосомын өвчнийг оношлох боломжийг олгодог.

Кариотип нь Дауны хам шинж, Патау хам шинж, Тернерийн хам шинж, Эдвардсын хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж, мөн X-хромосомын полисоми зэрэг эмгэгийг илрүүлэх боломжтой.

Харамсалтай нь кариотип шинжилгээ нь зөвхөн аневлоид (тоон хромосомын гажиг) болон бусад өргөн хүрээний өвчнийг үүсгэдэг нэлээд том бүтцийн гажиг, дутуу микроделеци болон бичил давхардлын эмгэгийг илрүүлдэг. Энэ шинжилгээгээр ихэсийн тусгаарлагдсан мозайкизмыг илрүүлэх магадлал ойролцоогоор 1% байдаг. Энэ нь ихэсийн зарим эсүүд хэвийн хромосомын нэмэлттэй байдаг бол бусад эсүүд хэвийн бус бүтэцтэй байдаг ховор хазайлт юм. Ургийн кариотип нь өөрөө хэвийн байдаг. Мөн мэргэжилтний субъектив байдал, мэргэжлийн ур чадвараас шалтгаалж оношлогооны алдаа гарах эрсдэлтэй.

Стандарт кариотип нь үүссэн эсийг хүссэн төлөвт хүргэхийн тулд нэмэлт цаг хугацаа шаарддаг. Эсийн тариалалтын үргэлжлэх хугацаа нь ихэвчлэн 72 цаг байдаг бөгөөд зөвхөн үүний дараа л тэдгээрийг шинжлэх боломжтой.

2. Хромосомын бичил массивын шинжилгээ (CMA)

Энэ аргыг инвазив оношлогооны аль нэг хувилбарын дараа ашиглах боломжтой болно. Энэхүү судалгаа нь материалыг компьютерийн програмын тусламжтайгаар боловсруулахад ордог бөгөөд энэ нь ургийн хромосомын багцыг тодорхойлох төдийгүй кариотипийн аргаар тодорхойлогдоогүй эмгэгийг оношлох боломжийг олгодог. CMA нь сонгодог цитогенетик шинжилгээнээс 1000 дахин бага хромосомын эвдрэлийг илрүүлэх чадвартай. CMA-ийн өөр нэг чухал давуу тал бол үр дүнг хурдан хүлээн авах явдал юм (ажлын дөрвөн өдөр).

CMA нь бүх мэдэгдэж буй микроделецийн хам шинжүүд болон аутосомын давамгайлсан өвчинтэй холбоотой зарим хам шинжүүдийг оношлох боломжийг олгодог. Судалгааг хийхдээ эмгэг төрүүлэгч устгал (хромосомын хэсгүүд алга болох), давхардал (удамшлын материалын нэмэлт хуулбар гарч ирэх), гетерозигот шинж чанар алдагдах, өвчлөл, төрөл садангийн гэрлэлт, аутосомын рецессив өвчнийг илрүүлэхэд чухал ач холбогдолтой газруудыг тодорхойлж болно.

Төрөхийн өмнөх инвазив шинжилгээнүүдийн дотроос микроматрикс нь мэдээллийн агуулга, нарийвчлал хамгийн өндөр (99% -иас дээш) байдаг.

CMA-ийн бүх давуу талыг үл харгалзан кариотипийн шинжилгээ гэх мэт өвчний өөр нэг хэсэг байдаг. Эдгээр нь моноген эмгэгүүд бөгөөд зөвхөн тусгай шинж тэмдэг байгаа тохиолдолд л шинжилгээ хийдэг. Эдгээр өвчний үед ургийн хромосомын багц бүрэн хэвийн байдаг боловч өвчний хөгжилд хариуцдаг тодорхой генийн мутаци байдаг. Моноген өвчинд дараахь зүйлс орно.

• цистик фиброз (цистик фиброз).
• Tay-Sachs өвчин: төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг ховор удамшлын өвчин.
• Булчингийн дистрофи: аажмаар сулрах, булчингийн эд эсийн доройтол.
• Хадуур эсийн цус багадалт: гемоглобины уургийн удамшлын эмгэг.
• Гемофили: цусны бүлэгнэлтийн удамшлын эмгэг.

Моноген өвчний оношлогоо нь хүүхдэд ямар өвчин тусах эрсдэлтэй, ямар мутаци хайх шаардлагатай байгаа нь тодорхой болсон тохиолдолд л хийгддэг. Төрөөгүй хүүхдийн гэр бүлд мэдэгдэж буй өвчин байж болно, эсвэл жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө удамшлын өвчнийг илрүүлэх шинжилгээ хийдэг бөгөөд үүний тусламжтайгаар ирээдүйн эцэг эхчүүд ямар мутаци тээгч болох, тиймээс юу болохыг олж тогтоодог. хүүхэд байж болох генетикийн өвчин.

Ховор тохиолдолд, удамшлын эмгэг байгаа эсэхээс гадна ургийн дотоод байдал болон бусад үзүүлэлтүүдийг үнэлэхийн тулд амнион шингэний шинжилгээ хийдэг.

Rh-зөрчилдөөний жирэмслэлтийн үед ургийн цус задралын эмгэгийг сэжиглэж байгаа тохиолдолд төрөлхийн эмгэгийг оношлох, түүнчлэн ургийн төлөвшилтийг үнэлэх зорилгоор биохимийн шинжилгээ хийдэг. Амнион шингэнийг дараахь шинжилгээнд ашиглаж болно.

AFP (альфа фетопротеин)ургийн хөгжлийн явцад үүсдэг уураг юм. Амнион шингэн дэх түүний хэмжээ нь жирэмсний хугацаанаас хамаарч өөр өөр байдаг. Стандарт хэмжээнээс хэтэрсэн тохиолдолд ургийн мэдрэлийн тогтолцооны гажиг, ургийн үхэлд хүргэх аюул, бөөрний төрөлхийн зарим өвчин үүсдэг. Хэрэв жирэмсэн эмэгтэй чихрийн шижин өвчтэй бол амнион шингэн дэх альфа-фетопротеины концентраци буурах нь Даун синдромд бүртгэгдэж болно.

Билирубинцусны улаан эсийг устгах явцад хүний ​​биед үүсдэг бодис юм. Билирубин ихсэх нь төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлж, янз бүрийн өвчнийг илтгэнэ. Жишээлбэл, холецистит, вируст гепатит, цус задралын цус багадалт гэх мэт Цус задралын цус багадалттай бол дутуу эмчлэхгүй бол дутуу төрөх эсвэл амьгүй төрөх эрсдэлтэй байдаг.

Глюкоз– Хүний бие дэх бодисын солилцооны чухал бүрэлдэхүүн хэсэг болох нүүрс ус. Ихэвчлэн амнион шингэн дэх глюкозын концентраци 2.3 ммоль / л-ээс бага байдаг. Түүний хэмжээ ихсэх нь ургийн нойр булчирхайн эмгэг, түүнчлэн хүүхдэд хүнд хэлбэрийн цус задралын өвчин үүсэх эрсдэлийг илтгэнэ. Глюкозын концентраци буурах нь умайн доторх халдварын үед, амнион шингэн алдагдсан өвчтөнүүдэд, түүнчлэн жирэмсний дараах үед ажиглагддаг.

Дархлаа судлалын шинжилгээ

Биеийн дархлааны хамгаалалтын төлөв байдлыг тодорхойлдог үзүүлэлтүүдийн дунд дархлааны урвалын зуучлагчийн үүрэг гүйцэтгэдэг үрэвслийн эсрэг цитокинууд чухал ач холбогдолтой юм. Амнион шингэн дэх цитокины агууламжийн шинжилгээ нь оношлогооны чухал ач холбогдолтой юм. Цитокины системд интерферонууд (IFNs), хавдрын үхжилийн хүчин зүйл (TNF) болон интерлейкинүүд (ILs) орно. Эдгээр нь дархлааны урвалын үргэлжлэх хугацаа, хүч чадлыг зохицуулдаг бага молекул жинтэй гликопротейнууд, түүнчлэн үрэвслийн урвалууд юм.

Гормоны шинжилгээ

Сүүлийн жилүүдэд амнион шингэний дааврын судалгаа нь ургийн төлөвшил, хөгжлийн түвшингийн талаар мэдээлэл өгөх шинжлэх ухааны судалгааны сэдэв болж, жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд төрөх хугацааг тогтоох асуудлыг шийдвэрлэхэд практик ач холбогдолтой болж байна. , умайн дотор халдвар авах эрсдэлтэй бүлэг.

Тиймээс ихэсийн үйл ажиллагааны төлөв байдал, ялангуяа хүний ​​chorionic gonadotropin (hCG) ба түүний доторх ихэсийн лактогенийн нийлэгжилтээр тодорхойлогддог. Биеийн дотоод шүүрлийн тэнцвэрийг өөрчлөх, жирэмслэлт, төрөх үеийн шинж чанарыг голчлон тодорхойлоход оролцдог бүх дааврын дотроос амнион шингэн дэх кортизол, эстрадиол, эстриол, прогестерон, ихэсийн лактогенийн агууламж хамгийн их ач холбогдолтой байх ёстой. жирэмслэлт ба хүүхэд төрөх үед.

VII. Амниоцентезтэй холбоотой хүндрэл, эрсдэл

Ямар ч эмэгтэй вэбсайт дээрх тоймыг уншиж, эмэгтэйчүүдийн эмчтэй зөвлөлдөх эсвэл найз нөхдийнхөө тоймыг сонсох замаар процедурын талаар их хэмжээний мэдээллийг хялбархан олох боломжтой. Гэхдээ мэргэжилтний санал бодол шийдэмгий байх ёстой. Хэрэв таны эмчийн зөвлөгөө эргэлзээтэй байвал оношилгоо, эмчилгээний өөр аргыг санал болгож чадах бусад хүмүүсээс зөвлөгөө аваарай.

Статистикийн мэдээгээр 1000 эмэгтэй тутмын 1 нь амниоцентезийн дараа зулбадаг. Түүнээс гадна хамгийн их аюул нь жирэмсний эхний гурван сард ажиглагддаг. Мөн умайн халдвар авах магадлал бага байдаг. Эрсдэл нь жирэмсэн эх нь ХДХВ-ийн халдвартай бол хүүхдэд халдвар авах магадлалыг агуулдаг.

Амниоцентезийн дараа болзошгүй хүндрэлүүд:

• дотор муухайрах, бөөлжих;
• температур нэмэгдэх, халуурах;
• хэвлийн доод хэсэгт өвдөлт, базлалт;
• хатгасан талбайн улайлт, хавдар, идээт эсвэл идээт бодис ялгарах;
• үтрээнээс цус алдах;
• амнион шингэний гоожих буюу хэт их урсах.

Эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл та яаралтай түргэн тусламж дуудах эсвэл өөрөө эмчид хандах хэрэгтэй.

Хамгийн ноцтой үр дагаварт дараахь зүйлс орно.

Ихэсийн тасалдал. Ихэсийн дутуу хагарал нь ноцтой бөгөөд аюултай үзэгдэл бөгөөд цус алдалт, ургийн үхэлд хүргэдэг. Эмч нарын үүрэг бол жирэмслэлтийг хадгалах хамгийн дээд нөхцлийг бүрдүүлэх явдал юм. Умайн хөндийд давтан мэс засал хийх нь ийм хүндрэл үүсгэдэг.

Ураг дахь аллоиммун цитопени. Хэрэв иммуноглобулиныг хийлгээгүй бол Rh-зөрчилдөөний жирэмслэлтийн үр дүнд үүсдэг.

Зулбах. Эрт жирэмслэлт, амниоцентез нь ийм үр дагаварт хүргэдэг. Гэвч орчин үеийн анагаах ухаанд энэ хүндрэлийг багасгадаг. Процедурыг зөвшөөрөхөөс өмнө түүний хэрэгцээний зэрэг нь болзошгүй эрсдэлийн магадлалаас хамаагүй өндөр байгаа эсэхийг шалгах хэрэгтэй.

VIII. Амниоцентез, кордоцентез, chorionic villus биопси - юу сонгох вэ?

IX. Амниоцентез, кордоцентез, chorionic villus биопси - юу сонгох вэ?

Амниоцентезийн мөн чанар, онцлогийг дээр дэлгэрэнгүй тайлбарласан боловч ургийн эмгэгийг инвазив оношлох бусад аргууд байдаг.

• Кордоцентез нь ургийн цусыг хүйснээс цоолох замаар авах арга юм. Эмч хэвлийн урд хананд зүүгээр цоолж, хүйн ​​судаснаас хэдэн миллилитр цус авдаг. Уг процедурыг хэт авиан аппарат ашиглан гүйцэтгэдэг. ОХУ-д 20 долоо хоногийн дараа кордоцентез хийдэг, хүйн ​​цусыг судлах хамгийн тохиромжтой үе нь 22-25 долоо хоног гэж тооцогддог (ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2000 оны 12-р сарын 28-ны өдрийн 457 тоот тушаал). Кордоцентез хийхдээ тусгаарлагдсан ихсийн мозайкизмаас үүдэлтэй алдааг хассан. Гэсэн хэдий ч инвазив оношлогооны энэ аргын тусламжтайгаар хамгийн олон тооны хүндрэлүүд ажиглагддаг.
• Chorionic villus biopsy (chorionic villus aspiration - CVS) - үр хөврөлийн мембранаас эд эсийн дээж авах. Хорион нь төрөх уутны гадна талд ихэвчлэн төрөөгүй хүүхэдтэй ижил хромосомын материалыг агуулсан эсийн давхарга үүсгэдэг. Кордоцентезээс ялгаатай нь энэ процедурыг жирэмсний эхэн үед, ойролцоогоор 11-13 долоо хоногт хийдэг. Энэхүү шинжилгээ нь хромосомын болон генетикийн өвчин, түүнчлэн умайн доторх халдварын эрсдэлийг оношлох боломжийг олгодог.

  Судалгааны төрлөөс хамааран амниоцентезийн үр дүнг авах хугацаа өөр байж болно. Хэрэв ургийн эсийн цитогенетик судалгаа хийгдсэн бол 2-3 долоо хоногийн дараа л удаан хүлээгдэж буй шүүрэлд орох боломжтой болно. Энд нэг хувилбар бол хромосомын бичил массивын шинжилгээ бөгөөд үр дүнг ажлын дөрвөн өдрийн дотор өгдөг.

X. Дараагийн алхамууд

Юуны өмнө, үр дүнг хүлээн авсны дараа та даруй эмчид хандах хэрэгтэй. Зөвхөн мэргэжилтэн шинжилгээний үр дүнг зөв тайлбарлаж, шаардлагатай тайлбарыг өгөх боломжтой болно. Сөрөг үр дүн гарсан тохиолдолд хромосомын гажиг эсвэл удамшлын өвчин байгаа нь батлагдаагүй тохиолдолд жирэмслэлтээ үргэлжлүүлж, хүүхэд төрүүлэхэд бэлтгэх хэрэгтэй.

Хэрэв шинжилгээ эерэг гарсан бол илэрсэн өвчний талаар аль болох их мэдээлэл авах шаардлагатай. Та бүх хариуцлагаа ухамсарлаж, ханьтайгаа хамт зөв, үндэслэлтэй шийдвэр гаргах хэрэгтэй. Хэрэв энэ нь маш их хүндрэлтэй байгаа бол та өөр эмчтэй зөвлөлдөж, генетикч дээр очиж, шаардлагатай бол кордоцентез хийж болно. Ямар ч тохиолдолд жирэмслэлтийг уртасгах шийдвэр нь эхнэр, нөхөр хоёрт л үлддэг бөгөөд эмч зөвхөн төрөөгүй хүүхдийн таамаглалын талаар эхнэр, нөхөртөө мэдээлэх ёстой.

Түгээмэл асуултууд

Хэрэв бид янз бүрийн форум дахь эмэгтэйчүүдийн харилцаанд дүн шинжилгээ хийвэл тэд ихэвчлэн дараахь асуултуудыг тавьдаг.

Амниоцентезийн сөрөг үр дүн нь хүүхэд бүрэн эрүүл болно гэсэн үг үү?

Хариулт:Амнион шингэний шинжилгээ нь зөвхөн удамшлын өвчнийг илрүүлдэг бөгөөд тэдгээрийн бүрэн спектрийг биш юм. Генетикээс гадна төрөлхийн гажиг (эрхтэн хөгжлийн гажиг) байдаг бөгөөд хромосомын багц хэвийн байх болно. бөгөөд энэ тохиолдолд өөр онош тавих шаардлагатай.

Амниоцентезийн үед илэрсэн согогийг эмчлэх боломжтой юу?

Хариулт: Олон өвчнийг хүүхэд төрсний дараа эмчилдэг боловч умайд эмчлэгдэж эхэлдэг өвчин байдаг. Хүүхдийн нөхцөл байдлын талаар урьдчилан мэдэж, та түүний бүх хэрэгцээг харгалзан түүний төрөлтийг илүү болгоомжтой бэлдэж болно.

Амниоцентезийн үр дүнд үндэслэсэн дүгнэлт эцсийнх үү?

Хариулт:Хэдийгээр амниоцентез нь зарим генетикийн эмгэгийг илрүүлэхэд нэлээд нарийвчлалтай боловч төрөөгүй хүүхдийн бүх төрөлхийн анатомийн гажиг, сэтгэцийн эмгэгийг илрүүлж чадахгүй. Тухайлбал, зүрхний гажиг, уруул сэтэрхий, аутизм гэх мэтийг илрүүлж чаддаггүй, амниоцентезийн хэвийн үр дүн нь төрөлхийн зарим эмгэг байхгүй гэдэгт итгэх итгэлийг өгдөг боловч хүүхэд ямар ч өвчин тусахгүй байх баталгаа болохгүй.

Амниоцентезийг инвазив бус оношлогооны аргаар орлуулах боломжтой юу?

Хариулт:Тиймээ, ургийн ДНХ-ийг судлах шинэ аргууд нь мэс засал хийхгүйгээр хромосомын эмгэгийн болзошгүй эрсдлийг үнэлэх боломжийг олгодог. Жишээлбэл, хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэгийг 99% -иас дээш нарийвчлалтайгаар илрүүлдэг инвазив бус ДНХ-ийн Panorama шинжилгээ.

Энэ процедур хэр аюултай вэ?

Хариулт:Ерөнхийдөө амниоцентезийн процедур нь эх, нялх хүүхдэд аюулгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч хүндрэл гарах эрсдэл бага байдаг. Энэ нь жирэмсний хугацаанаас хамаардаг бөгөөд 1% -иас хэтрэхгүй байна. Халдварт хүндрэлийн тохиолдол ойролцоогоор 0.1%, дутуу төрөлт 0.2-0.4% байна.

Төрөл бүрийн форум, сайтууд дээр асуултын хариулт нь хоорондоо зөрчилдөж, бүрэн буруу, заримдаа бүр аюултай байж болохыг санах нь маш чухал юм. Тиймээс бид бүх сонирхлын талаар эмчтэйгээ шууд ярилцахыг зөвлөж байна.

Амниоцентез: төлөө эсвэл эсрэг үү?

ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2000 оны 12-р сарын 28-ны өдрийн 457-р тушаалын дагуу "Хүүхдийн удамшлын болон төрөлхийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд жирэмсний оношлогоог сайжруулах тухай" дагуу инвазив интервенцийг жирэмсэн эмэгтэйн зөвшөөрлөөр хийдэг. хэт авиан шинжилгээг хянаж, жирэмсэн эмэгтэйг заавал эмэгтэйчүүдийн үзлэгт хамруулна.

Хэрэв өвчний түүхийн дагуу таамаглал нь таагүй, шинжилгээний үр дүн муу байвал эмч эмэгтэйг инвазив оношлогоонд шилжүүлэх, ийм залилангийн явц, болзошгүй эрсдэл, хүндрэлийн талаар хэлж өгөх үүрэгтэй. түүний дотоод мэдрэмж дээр үндэслэн энэ процедурыг бие даан хийх эсэхээ шийднэ.

Хэрэв эмэгтэй хүн удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлсэн бол үүнтэй төстэй нөхцөл байдал давтагдахаас зайлсхийхийн тулд амниоцентез хийх, эсвэл өөр инвазив оношлогооны аргыг ашиглах нь дээр. батлагдсан бөгөөд эмэгтэй хүн жирэмслэлтийг зогсоохоос татгалзсан) жирэмслэлтийн үе шатанд аль хэдийн оюун санааны бэлтгэл хийдэг.

Та өөрийн хүсэл тэмүүлэл эсвэл ердийн сониуч зандаа үндэслэн ийм эмнэлгийн шинжилгээ хийх ёсгүй: хүүхдэд бүх зүйл зүгээр үү? Энэ заль мэхийг зөвхөн ноцтой шалтгааны улмаас, эмчийн зааж өгсөн дагуу хийж болно. Хэрэв эмэгтэй хүн нялх хүүхдэд бүх зүйл сайн байгаа эсэхийг шалгахыг хүсвэл NIPT (инвазив бус пренатал тест) хэрэглэж болно, энэ нь зөвхөн судсаар цус авах шаардлагатай бөгөөд эх болон урагт ямар ч аюул учруулахгүй. хүүхэд.

Үр дүнд хүрэхээсээ өмнө өөрийн үйлдлүүдийн талаар бодох нь бас чухал юм. Хэрэв эмэгтэй хүн удамшлын өвчтэй хүүхэд өсгөхөд бэлэн биш байгаа бол аль болох хурдан процедурыг хийх нь дээр, учир нь тасалдсан жирэмслэлт богино байх тусам эмэгтэй хүний ​​эрүүл мэндэд заналхийлэх аюул бага байдаг. Хэдийгээр ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны тушаалын дагуу эрүүл мэндийн шалтгаанаар жирэмслэлтийг зогсоох нь жирэмсний аль ч үе шатанд хийгддэг (572n тоот тушаалыг үзнэ үү). Хэрэв жирэмсэн эх нь эмгэгтэй хүүхэд төрөхөд бэлэн байгаа бол эрт оношлох нь дахин том давуу тал болно. Зарим өвчнийг умайд эмчлэх боломжтой бөгөөд үүнийг эрт хийх тусам хүүхэд эдгэрэх магадлал өндөр байдаг.

Иринагийн түүх:Хоёр дахь жирэмслэлтийн үед би 35 настай байсан бөгөөд харамсалтай нь хэт авиан шинжилгээгээр ургийн удамшлын өвчний маркерууд илэрсэн. Эмч амниоцентез хийхийг хатуу зөвлөж байна. Тийм ээ, би бусадтай адил айж байсан: зулбалт болон үр дүнгийн аль аль нь. Гэхдээ би өөрийнхөө хувьд, зовж шаналж буй хүнийг төрүүлэх нь хүнлэг бус үйлдэл гэж үзэж байгаа тул жирэмсний үлдсэн хугацааг тайван өнгөрөөх эсвэл дуусгах шийдвэр гаргахын тулд энэ процедурыг хийлгэхээр шийдсэн. Мөн амниоцентезийн дагуу хүүхдийн хүйсийг 100% тодорхойлдог. Уг процедур нь тийм ч таатай биш боловч та үүнийг даван туулж чадна. Үр дүн нь бүх зүйл сайхан байгааг харуулсан. Хамгийн хэцүү зүйл бол шалгалтыг хүлээх боловч дараа нь бүрэн тайван, тайвширдаг. Тэр үед найзынхаа саяхан авсан Панорама ДНК-ийн шинжилгээний талаар юу ч мэдэхгүй байсан нь харамсалтай. Амниоцентезийн болзошгүй эрсдлийн талаар санаа зовохоос илүү өвдөлтгүй процедурт мөнгө үрэх нь дээр гэж би бодож байна.

Амниоцентезийн аюулгүй хувилбар

Одоогоор инвазив бус судалгааны аргууд байдаг.

Эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээг ашиглан ургийн нугаламын зузааныг хэмжиж, олж авсан үр дүнд үндэслэн хромосомын өвчин тусах эрсдэлийг тодорхойлж болно. Жирэмсний тодорхой уураг (PAP тест) мөн шинжилгээнд хамрагдана. Дараа нь төлөвлөгөөний дагуу хоёр, гурав дахь хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд урагт удамшлын өвчин байхгүй эсвэл байгаа эсэхийг 100% итгэлтэйгээр зарлах боломжгүй юм. Хэт авиан болон биохимийн скринингийн үр дүнд үндэслэн зөвхөн хромосомын эмгэг (CA) үүсэх эрсдэлийг оношлох боломжгүй бөгөөд оношийг баталгаажуулахын тулд инвазив оношлогоо, жишээлбэл амниоцентез хийх шаардлагатай; бидний тодорхойлсон журам.

Ирээдүйн нялх хүүхдэд бие махбодийн гажиг үүсэх боломжийг тодорхойлох өөр аргууд байдаг. Тэдний нэг нь. Энэ бол жирэмсний 9 дэх долоо хоногоос үр дүнг авах боломжийг олгодог бүрэн аюулгүй процедур юм - энэ нь инвазив аргуудаас энэ аргын бас нэг давуу тал юм.

Дээж цуглуулах үйл явц нь маш энгийн: шаардлагатай бүх зүйл бол жирэмсэн эхийн судаснаас цус авах тул түүнд болон урагт ямар ч эрсдэл байхгүй. Панорама тестийн технологи нь эх, хүүхдийн ДНХ-ийн холимогийг оношлох боломжийг олгодог. Энэ аргыг ашиглан мэргэжилтнүүд трисоми (Даун синдром, Тернер синдром, Патау синдром, Эдвардсын хам шинж) болон бусад боломжит аневлоидуудын эрсдлийн талаар хамгийн үнэн зөв үр дүнг авдаг.

Панорама нь өвдөлттэй процедургүйгээр хамгийн үнэн зөв эмнэлзүйн мэдээллийг авах боломжийг олгодог. Энэхүү шинжилгээ нь хүүхдийн эрүүл мэндэд нөлөөлж болох олон тооны өвчин, эмгэг, эмгэгийг оношлох чадвартай. Үүнээс гадна Панорама нь хромосомын бие даасан хэсгүүдийн гэмтлийг илрүүлэх боломжтой.

Панорама шинжилгээг биохимийн шинжилгээний үр дүн хангалтгүй байгаа тохиолдолд генетикийн эмгэг байхгүй эсэхийг баталгаажуулах эсвэл баталгаажуулах боломжтой. Мөн жирэмсэн эх нь ургийн хэвийн хөгжлийг хангах, жирэмсний үлдсэн хугацааг шаардлагагүй санаа зоволтгүй өнгөрүүлэхийн тулд ямар нэгэн тусгай заалтгүйгээр шинжилгээ хийлгэх боломжтой.

Панорама шинжилгээ нь ихэр хүүхэд тээж буй эмэгтэйчүүдэд тохиромжгүй ч тэдэнд инвазив бус Ариоса тестийг санал болгож болно.

Эмчийг түгшээж буй хэт авиан шинжилгээний үр дүн нь харамсалтай нь Панорама тестийг хэрэглэхэд харьцангуй эсрэг заалт юм. Энэ тохиолдолд та инвазив оношлогооны аргуудыг ашиглах шаардлагатай болно. Уг шинжилгээ нь чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэсэн эмэгтэйчүүдэд тохиромжгүй. Түүнчлэн тээгч эх, донорын өндөгийг жирэмслэхийн тулд хэрэглэх тохиолдолд энэ нь шинж тэмдэг биш юм.

Харамсалтай нь өнөөдөр моноген өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох инвазив бус оношлогоо байхгүй байна.

Ерөнхийдөө энэ төрлийн оношлогооны талаархи эмч, өвчтөнүүдийн тойм эерэг байдаг. Харьцангуй шинэлэг байсан ч энэ арга нь маш хурдан алдартай болж, хамгийн чухал нь найдвартай болж байна.

(тиймээ, тийм ээ, та төсөөлж байна уу? Энэ нь тохиолддог! Хромосомын мозайкизм, ихэсийн мозайкизм) давтан инвазив процедурыг 20 долоо хоног хүлээхээр шийдсэн.

Үүнийг кордоцентез гэж нэрлэдэг. Мөн ургийн хөвж буй амнион шингэнийг авдаг амниоцентез гэж байдаг. Энэ нь миний хувьд тохиромжгүй байсан, учир нь миний хөвсгөр биопси хийсэн шиг мозайкизмын хувилбарыг батлах боломжтой байсан.

Кордоцентезийн үед үр хөврөлийн цусыг авдаг, өөрөөр хэлбэл эхийн удамшлын материалыг агуулж чадахгүй тул алдаа гардаг.

Процедурыг хүлээхэд маш хэцүү байсан. Хүүхэд хөдөлж эхэлсэн бөгөөд ийм зүйл тохиолдох болгонд (мөн энэ бүх хугацаанд) би бүрэн айдаг байв.

Тийм ээ, анхны муу цусны шинжилгээ ирэхэд ч би хамгийн түрүүнд DOT шинжилгээ хийдэг лаборатори руу утасдсан. Энэ нь 2017 онд 30 мянган үнэтэй байсан ч үүний дараа та инвазив процедурын тусламжтайгаар баталгаажуулах шаардлагатай хэвээр байна! Өөрөөр хэлбэл, муу эм хайрцаг (мөн үүнийг хийхэд 10 хоног шаардлагатай) нь тасалдсан шинж тэмдэг биш юм! Тиймээс өөрийгөө тайвшруулахад бүх зүйл сайн байгаа үед үүнийг хийх нь дээр. Хэрэв асуудал гарвал та зөвхөн цаг хугацаа алдах болно, шаардлагатай бол үр хөндөлт хийх боломжгүй бол эцсийн хугацаа дуусна. Мөн зохиомлоор хүүхэд төрүүлэх нь хамаагүй муу юм.

Тэгэхээр энд байна. Кордоцентез дахин том тариур шаардлагатай болсон. Би тэднийг анх удаа нөөцөөр худалдаж авсан) энд үл ойлгогдох хүмүүст инээдэмтэй инээд байна)

Хэт авиан шинжилгээгээр хүүхэд нэлээд том болсон нь тодорхой гарсан. Хүй рүү орохын тулд эмч намайг ямар байрлалд орохыг зааж өгөх ёстой байв. Үүний үр дүнд бид зөв зүйл хийж, зүүг тэнд таван минут орчим хөдөлгөсний дараа үр хөврөлийн цусыг авч чадсан.

Процедурын өмнө би хазайлтын бүх хувилбаруудын талаар уншиж, Genomed дээр туршилт хийхийг хүссэн. Тэдний лаборатори нь зөвхөн хромосомын эмгэг төдийгүй генийн согогийг илрүүлдэг бичил массивын шинжилгээ хийдэг! Мөн бусад олон өвчнийг хасч болно. Би мөн бактери, вирусын халдварыг шалгахыг хүссэн. Энэ нь бүтсэнгүй. Үр хөврөлөөс ийм их цус авах боломжгүй гэж эмч хэлсэн. Зөвхөн нэг зүйлийн төлөө. Тэгэхгүй бол энэ 200 грамм аз жаргал хохирч магадгүй. Нэмж дурдахад, төвлөрсөн Genomed нь дээжийг шилжүүлдэг нь дахин цаг үрсэн хэрэг юм.

Кордоцентезийн зүү нимгэн байсан. Хөлийн биопситой харьцуулахад энэ нь илүү хялбар, зүгээр л тэнгэр, газар юм. Боломжит тасалдалын тухайд энэ бүхэн эмч нараас хамаарна. Хаа нэгтээ тэд амнио сайн хийдэг, хаа нэгтээ кордотой холбоотой байдаг. За, танд долоо хоног тутмын бүрэн гартай дадлагажигч хэрэгтэй байгаа нь тодорхой байна. Би азтай.

Найман өдрийн дараа үр дүнд нь би илүү азтай байсан. Надад ямар ч найдвар байхгүй болсон үед.

Тийм ээ, тэр ч байтугай инвазив процедурын өмнө би лаа, витамин Е-д noshpa зааж өгсөн. Мөн дараа нь. Би бүгдийг дуусгасан.

Уг процедур нь тийм ч муу биш, учир нь гол зүйл бол тэр биш, харин нялх хүүхдэд бүх зүйлийг засах боломжтой юм. Бид үүнийг тэвчихэд бэлэн байна.

Танд амжилт, эрүүл энхийг хүсэн ерөөе!

Төрөхийн өмнөх (өөрөөр хэлбэл пренатал) оношлогоо нь орчин үеийн нөхөн үржихүйн анагаах ухааны хамгийн залуу бөгөөд хурдацтай хөгжиж буй чиглэлүүдийн нэг юм. Умайн доторх урагт янз бүрийн өвчнийг илрүүлэх, хасах үйл явцыг илэрхийлэх, пренатал оношлогооҮүний үр дүнд үндэслэн анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө нь ирээдүйн эцэг эх бүрийн амин чухал асуултуудад хариулдаг. Ураг өвчтэй байна уу, үгүй ​​юу? Илэрсэн өвчин нь төрөөгүй хүүхдийн амьдралын чанарт хэрхэн нөлөөлөх вэ? Хүүхэд төрсний дараа өвчнийг үр дүнтэй эмчлэх боломжтой юу? Эдгээр хариултууд нь гэр бүлд жирэмсний ирээдүйн хувь заяаны асуудлыг ухамсартай, цаг тухайд нь шийдвэрлэх боломжийг олгодог бөгөөд ингэснээр эдгэршгүй хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрсний улмаас үүссэн сэтгэцийн гэмтлийг багасгах болно.
Орчин үеийн пренатал оношлогоотөрөл бүрийн технологи ашигладаг. Тэд бүгд өөр өөр чадвар, найдвартай байдлын зэрэгтэй байдаг. Эдгээр технологийн заримыг - ургийн хөгжилд хэт авиан шинжилгээ (динамик хяналт), эхийн ийлдэс дэх хүчин зүйлсийг илрүүлэх шинжилгээг авч үздэг. инвазив бус эсвэл хамгийн бага инвазив - өөрөөр хэлбэл умайн хөндийд мэс заслын оролцоог бүү хий. Ургийн хувьд бараг аюулгүй тул эдгээр оношлогооны процедурыг бүх жирэмсэн эхчүүдэд зөвлөж байна. Бусад технологиуд (жишээлбэл, chorionic villus biopsy эсвэл amniocentesis) байдаг инвазив - өөрөөр хэлбэл дараагийн лабораторийн шинжилгээнд ургийн материалыг зайлуулахын тулд умайн хөндийд мэс засал хийх. Инвазив процедур нь урагт аюултай тул зөвхөн онцгой тохиолдолд л хийдэг нь ойлгомжтой. Нэг өгүүллийн хүрээнд гэр бүлд инвазив оношлогооны процедур шаардлагатай байж болох бүх нөхцөл байдлыг нарийвчлан шинжлэх боломжгүй юм - орчин үеийн анагаах ухаанд мэдэгдэж байгаа удамшлын болон төрөлхийн өвчний илрэлүүд нь хэтэрхий олон янз байдаг. Гэсэн хэдий ч хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй бүх гэр бүлд ерөнхий зөвлөмжийг өгөх боломжтой: генетикийн эмчийн зөвлөгөөнд хамрагдахаа мартуузай (жирэмслэхээс өмнө), ямар ч тохиолдолд хэт авиан шинжилгээ, ийлдэс скринингийг үл тоомсорлож болохгүй. Энэ нь инвазив судалгааны хэрэгцээ (мөн үндэслэл) асуудлыг цаг тухайд нь шийдвэрлэх боломжийг олгоно. Янз бүрийн аргын үндсэн шинж чанаруудтай Төрөхийн өмнөх оношлогоодоорх хүснэгтүүдээс харж болно.
Доор жагсаасан аргуудын дийлэнх нь Төрөхийн өмнөх оношлогооӨнөөдөр Орос улсад төрөлхийн болон удамшлын өвчин өргөн тархсан. Жирэмсэн эмэгтэйн хэт авиан шинжилгээг жирэмсний эмнэлэг эсвэл эмнэлгийн генетикийн үйлчилгээний байгууллагуудад хийдэг. Тэнд (хэд хэдэн хотод) эхийн ийлдэсийн хүчин зүйлийн шинжилгээг ("гурвалсан шинжилгээ" гэж нэрлэдэг) хийж болно. Инвазив процедурыг голчлон томоохон эх барихын төвүүд эсвэл бүс нутаг хоорондын (бүс нутгийн) анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөөнүүдэд явуулдаг. Магадгүй ойрын ирээдүйд Орост эдгээр бүх төрлийн оношлогооны тусламжийг тусгай төвүүдэд төвлөрүүлэх болно. Төрөхийн өмнөх оношлогоо. Наад зах нь Оросын Эрүүл мэндийн яам асуудлыг шийдэх гарцыг ингэж харж байна.
За, тэдний хэлснээр бид хүлээж, харах болно. Энэ хооронд гэр бүлээ нэмэхээр төлөвлөж буй улс орны хот, тосгоны бүх оршин суугчид энэ салбарт ямар боломж байгаа талаар урьдчилан асууж байх нь зүйтэй болов уу. Төрөхийн өмнөх оношлогооорон нутгийн эм байдаг. Мөн эдгээр боломжууд хангалтгүй, чанарын шаардлага байгаа бол пренатал оношлогоободитойгоор боломжтой бол та нэн даруй жирэмсэн эхийг төрөлх нутгаас нь шалгаж үзэх хэрэгтэй. Түүнчлэн, энэ тохиолдолд санхүүгийн зардлын тодорхой хэсгийг тухайн гэр бүлд шаардлагатай оношилгооны үйлчилгээ байдаггүй орон нутгийн эрүүл мэндийн систем хариуцаж магадгүй юм.

Chorionic villus sample (CVS), amniocentesis эсвэл cordocentesis ашиглан ургийн эсийг цитогенетик, биохими эсвэл молекул генетикийн шинжилгээнд хамруулж болно.

Амнион шингэний эсийн өсгөвөр эсвэл chorionic villi мезенхимийн эдээс хромосом бэлтгэх, шинжлэхэд 7-10-14 хоног шаардагдах боловч chorionic villi нь инкубацигүйгээр "шууд бэлдмэл" болон богино инкубацитай "хагас шууд бэлдмэл" -ийг кариотиплоход ашиглаж болно.

Хэдийгээр богино хугацааны инкубаци нь үр дүнг илүү хурдан өгдөг ч, нарийвчилсан шинжилгээний шаардлагад үргэлж нийцдэггүй өнгө бүхий харьцангуй чанар муутай бэлдмэлүүдийг үйлдвэрлэдэг.

Флуоресценцийг in situ эрлийзжүүлэх (FISH) нь ургийн эсийн интерфазын бөөмийг судлах боломжийг олгодог бөгөөд 13, 18, 21, X, Y хромосомын нийтлэг аневлоидуудыг илрүүлэхийн тулд ургийн эсийн ДНХ-ийг судлахад тоон флюресцент ПГУ-ыг ашигладаг. , эсвэл CVS. Төрөхийн өмнөх оношлогооны эдгээр аргууд нь 1-2 хоног шаардагдах бөгөөд аневлоидийг хурдан илрүүлэх шаардлагатай үед хэрэглэж болно.

Хэт авиан шинжилгээний дараа хромосомын шинжилгээ

Хэт авиан шинжилгээгээр илэрсэн төрөлхийн зарим гажиг нь хромосомын эмгэгтэй холбоотой байдаг тул хэт авиан шинжилгээгээр ийм төрлийн эмгэгийг илрүүлсний дараа хүйн ​​судсанд зүү хийж авсан амнион шингэний эсүүд, хорионон эсүүд эсвэл ургийн цусны эсийн кариотипийг (кордоцентез) зааж өгч болно. хэвийн бус байдал.

Хромосомын гажиг нь тусгаарлагдсан бус олон тооны гажиг илэрсэний дараа ихэвчлэн илэрдэг. Хэт авиан шинжилгээгээр илэрсэн гажигтай урагт ихэвчлэн тохиолддог кариотипууд нь аутосомын трисоми (21, 18, 13), 45, X (Тернерийн хам шинж), тэнцвэргүй бүтцийн гажиг юм.

Цистийн гигром байгаа нь 45.X кариотипийг илтгэж болох боловч Дауны хам шинж, трисоми 18, түүнчлэн хэвийн кариотиптэй урагт илэрдэг. Тиймээс ийм тохиолдолд хромосомын бүрэн шинжилгээг зааж өгдөг.

Төрөхийн өмнөх хромосомын шинжилгээний асуудал

Мозайкизм

Мозайкизм гэдэг нь өвчтөн эсвэл эд эсийн дээжинд хоёр ба түүнээс дээш эсийн шугам байх явдал юм. Ургийн эсийн өсгөвөрт мозайкизм илэрсэн тохиолдолд ураг жинхэнэ мозайк мөн эсэхийг шийдэх, мозайкизмын эмнэлзүйн ач холбогдлыг тодорхойлоход бэрхшээлтэй байж болно.

Цитогенетикчид амнион шингэний эсийн өсгөвөр эсвэл амнион шингэн дэх мозайкизмын гурван түвшинг ялгадаг.

• Жинхэнэ мозайкизм нь ургийн анхдагч эсийн өсгөвөрийн олон тооны колонид байдаг. Төрсний дараах үеийн судалгаагаар соёлын жинхэнэ мозайкизм нь урагт байх өндөр эрсдэлтэй холбоотой болохыг баталж байна. Мозайкизмыг батлах магадлал өөр өөр нөхцөл байдалд өөр өөр байдаг; жишээлбэл, хромосомын бүтцийн өөрчлөлт дээр үндэслэсэн эсийн өсгөвөрт мозайкизм нь урагт бараг хэзээ ч батлагдаагүй.
• Зөвхөн нэг эсээс олддог ер бусын кариотип хэлбэрийн псевдомозайцизмыг ихэвчлэн үл тоомсорлож болно. Нэг анхдагч өсгөвөрт олон эс эсвэл эсийн колони агуулсан мозайцизмыг тайлбарлахад хэцүү боловч ерөнхийдөө in vitro өсгөвөрт үүссэн псевдомозайцизмыг тусгасан гэж үздэг.

Эх эсийн бохирдол нь XX ба XY эсийн шугам хоёулаа байдаг псевдомозайцизмын зарим тохиолдлын тайлбар юм. Энэ нь IVS-ээс авсан эсийн өсгөвөрт амниоцентезээс илүү түгээмэл тохиолддог бөгөөд энэ нь chorionic villi болон эхийн эдэд ойрхон байдаг (Зураг 15-2-ыг үз). Эхийн бохирдлын эрсдлийг багасгахын тулд виллийн биопсид агуулагдах бүх децидулийн хөвсгөрүүдийг болгоомжтой арилгах хэрэгтэй, гэхдээ нялцгай биетийг хамгийн болгоомжтой салгах нь эхийн бүх эсийг арилгах баталгаа болохгүй. Хэрэв эхийн эсийн бохирдлыг сэжиглэж байгаа бөгөөд үүнийг үгүйсгэх боломжгүй бол (жишээлбэл, ДНХ-ийн полиморфизмын генотипийн аргаар) дахин хромосомын шинжилгээнд амниоцентез хийхийг зөвлөж байна.

VC-ийн судалгаагаар жирэмсний 10-11 долоо хоногтой жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн ойролцоогоор 2% -д цитотрофобласт, виллоз стром болон ургийн хооронд кариотипийн зөрүү илэрсэн. Мозайкизм нь заримдаа ихэст байдаг боловч урагт байхгүй, хязгаарлагдмал ихэсийн мозайкизм гэж нэрлэгддэг (Зураг 15-7). Хэвийн болон трисомик эсийн шугам бүхий ихэсийн мозайкизмыг тодорхойлсон бөгөөд нярай эсвэл урагт мозайк бус трисоми 13 эсвэл 18, хэвийн кариотип бүхий ихэсийн эсийн эзлэх хувь 12% -иас 100% хооронд хэлбэлздэг. Энэ баримт нь хэрэв зигот нь трисомик бол цитотрофобластын урьдал эс дэх нэмэлт хромосомын постзиготик алдагдсанаас болж хэвийн ихэсийн эсүүд гарч ирдэг бөгөөд энэ нь трисомик ургийн эсэн мэнд үлдэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Аливаа хромосомын хязгаарлагдмал ихэсийн мозайкизм, ялангуяа трисоми 15-тай бол урагт диплоид үүсэх нь трисоми сэргээгдсэний улмаас үүссэн байж болзошгүй гэсэн санаа зовоож байна. Энэ нэр томьёо нь нэмэлт хромосомын постзиготик алдагдлыг хэлдэг бөгөөд энэ нь амьдрах чадвартай урагт хүргэж болзошгүй үйл явдал юм. Гэсэн хэдий ч, хэрэв ураг нэг эцэг эхээс 15-р хромосомын хоёр хуулбарыг хадгалсан бол үр дүн нь эцэг эхээс үл хамаарна. 15-р хромосомын зарим генүүд дарагдсан байдаг тул 15-р хромосомын эхийн хоёр хуулбар нь Прадер-Вилли хам шинж, хоёр эцэг эхийн хуулбар нь Ангелманы хам шинжийг үүсгэдэг тул энэ хромосомын эцэг эхийн эмгэгийг үгүйсгэх шаардлагатай.

Мозайкизмыг баталгаажуулах, тайлбарлах нь генетикийн зөвлөгөө өгөхдөө пренатал оношлогооны хамгийн хэцүү асуудлуудын нэг бөгөөд мозайкизмын олон төрөл, цар хүрээний үр дүнгийн талаархи эмнэлзүйн мэдээлэл хангалтгүй байна.

Нэмэлт судалгаа (CVS-ийн дараа амниоцентез, эсвэл амниоцентезийн дараа кордоцентез), мөн эмнэлгийн ном зохиолд дүн шинжилгээ хийх нь тодорхой тусламж үзүүлэх боломжтой боловч заримдаа тайлбарлахад хэцүү байдаг. Өсөлт хэвийн, ургийн гажиг илрээгүй тохиолдолд хэт авиан шинжилгээ нь тодорхой баталгаа өгч чадна.

Мозайкизм илрэх боломжтой бөгөөд мозайкизм байгаа тохиолдолд үр дүнг үнэн зөв тайлбарлах боломжгүй гэдгийг эцэг эхчүүдэд урьдчилан анхааруулах хэрэгтэй. Хүүхэд төрсний дараа жирэмсний үеийн оношийг үндэслэн сэжиглэж буй хромосомын бүх эмгэгийг хасахын тулд хүчин чармайлт гаргах шаардлагатай. Жирэмслэлт тасалдсан тохиолдолд ургийн эдийн шинжилгээг хийх шаардлагатай. Мозайкизм байгаа эсэхийг баталгаажуулах нь хосууд болон гэр бүлийн бусад гишүүдэд эмчилгээ, генетикийн зөвлөгөө өгөхөд тустай байж болно.

Соёлын өсөлт дутмаг

Гэрлэсэн хосууд ургийн эмгэг илэрсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоох шийдвэрийг харгалзан үзэх боломжтой тул шаардлагатай мэдээллээр аль болох эрт өгөх шаардлагатай. Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь тодорхой хугацаанд үргэлж уралдаан болдог тул соёлын өсөлтийн дутагдалтай хүчин зүйл нь санаа зовох шалтгаан болдог; Аз болоход энэ үйл явдлын давтамж бага байна.

BVC өсгөвөр ургуулах боломжгүй үед амниоцентез ашиглан хромосомын шинжилгээг давтан хийх цаг гардаг. Хэрэв ургийн наснаас хамааран амнион шингэний эсийг өсгөвөрлөхөд алдаа гарвал амниоцентезийг давтан хийх боломжтой эсвэл кордоцентез хийхийг зөвлөж байна.

Гэнэтийн таагүй мэдээлэл

Заримдаа аневлоидийг үгүйсгэхийн тулд төрөхийн өмнөх хромосомын шинжилгээ нь хэвийн тооны хромосом боловч байнга полиморфизм (жишээ нь, хромосом 9-ийн перицентрик урвуу), ховор өөрчлөгддөг эсвэл маркер хромосом гэх мэт бусад ер бусын хромосомын шинж тэмдгийг илрүүлдэг.

Ийм тохиолдолд эцэг эхийн кариотипийг олж мэдэх хүртэл ургийн ийм олдворын ач холбогдлыг үнэлэх боломжгүй тул энэ нь урагт шинээр үүссэн эсвэл удамшсан эсэхийг тодорхойлохын тулд эцэг эхийн аль алинд нь кариотип хийх шаардлагатай.

Тэнцвэргүй эсвэл шинэ бүтцийн өөрчлөлт нь ургийн ноцтой гажиг үүсгэдэг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь урагт тэнцвэргүй хэлбэрийн бүтцийн өөрчлөлтийг тээгч болох нь тогтоогдвол үр хөврөлийн үр дагавар нь ноцтой байж болно.

Псевдомозайцизмын дорТухайн хүний ​​жинхэнэ хромосомын бүтцийг тусгаагүй, үндсэн эсийн кариотипээс ялгаатай хромосомын багц бүхий бие даасан эсүүд байгаатай холбоотой мозайкизмыг ойлгох. Энэ тохиолдолд нэг эсэд хромосомын гажиг (нэг эсийн псевдомозайцизм) эсвэл хэд хэдэн эсэд янз бүрийн хромосомын эмгэг (олон эсийн псевдомозайцизм) илэрч болно.

In situ аргаар тогтоогдсон өсгөвөрлөгдсөн эсээс авсан бэлдмэлүүдэд псевдомозайцизм бүртгэгддэг. хэвийн бус кариотипколонийн нэг хэсэгт эс, эсвэл нэг колонийн бүх метафазын хавтан эсвэл хэд хэдэн колони байгааг харуулдаг. Колбоны аргын хувьд псевдомозайцизм гэдэг нь нэг колбонд ижил төрлийн хромосомын эмгэг бүхий олон тооны эсүүд байгааг хэлнэ.

Псевдомозайцизмын давтамж, өөр өөр лабораторийн хураангуй мэдээллээс үзэхэд 0.6-1.0% хооронд хэлбэлздэг.

Мозайкизм нь ихэсээр хязгаарлагддаг

Дээр дурдсанчлан ПД хромосомын эмгэгургийн эсүүд эсвэл түр зуурын эрхтнүүдийн эсүүд дээр хийгддэг. PD-ийн үр дүнг тайлбарлахад дүн шинжилгээ хийсэн материалын гарал үүслийн онцлог нь үндсэн ач холбогдолтой байж болно. Тиймээс, трофектодермийн дериватив болох chorionic cytotrophoblast, түүнчлэн chorionic villi / ихэсийн мезодермаль стром нь бластоцистын үе шатанд дотоод эсийн массаас тусгаарлагддаг, өөрөөр хэлбэл. үр хөврөлийн гадуурх гаралтай байдаг. Анхдагч эктодермээс үүссэн амнион нь үр хөврөлийн бүтэц юм. AF-ийн бүх эпителийн эсүүд, түүнчлэн хүйн ​​цусны лимфоцитууд нь үр хөврөлийн гаралтай байдаг.

Суулгацын дараах үе шатанд хүний ​​хөгжлийн хромосомын багцургийн мембраны эсүүд нь дүрмээр бол ургийн кариотиптэй тохирдог. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд үр хөврөлийн гаднах эд, ургийн эсүүдэд кариотипийн зөрчил үүсч болно. Энэ тохиолдолд хромосомын багцын үл нийцэл нь бүрэн эсвэл мозайк хэлбэртэй байж болно. Хэвийн бус кариотип бүхий эсийн шугамууд нь үр хөврөлийн гаднах мембран болон ургийн аль алиных нь эдэд байршдаг. Ихэс дэх ургийн эдэд хэвийн бус эсийн клон (жишээ нь жинхэнэ эсвэл ерөнхий мозайкизм) байгаа нь ихэсийн мозайкизмын тохиолдлын 10% -д нотлогддог буюу бүх хөгжиж буй жирэмсний 0.1% -ийг эзэлдэг. PD-ийн ерөнхий үр дүнгээс харахад түр зуурын эрхтнүүдийн эсэд хэвийн кариотиптэй ургийн эдэд мозайк аневлоиди үүсэх тохиолдол ховор байдаг. Дэвшилтэт жирэмслэлтийн ойролцоогоор 2% -д цитогенетик эмгэг, ихэнхдээ мозайк трисоми нь ихэст хязгаарлагддаг.

Төрөл бүрийн ангилал ихэсийн хязгаарлагдмал мозайкизмхүснэгтэд өгсөн болно. Ихэсийн мозайкизм нь ургийн хөгжилд тааламжгүй хүчин зүйл болдог гэж үздэг. Умайн доторх өсөлтийн саатал, аяндаа зулбах, төрөхийн өмнөх нас баралт эсвэл дутуу төрөлт үүсэх эрсдэл нь цитотрофобласт, үр хөврөлийн гадуурх мезодерм эсвэл ихэсийн бүх эдэд (1, төрөл) аневлоид эсийн хангалттай өндөр хувьтай ихэсийн мозайкизмын тохиолдлуудад тохиолддог. Ихэсийн мозайкизмын 2 ба 3-р тус тус). Гэсэн хэдий ч ихэсийн мозайкизмын эх барихын болон эмнэлзүйн илрэлийг үнэлэх янз бүрийн аргууд нь ургийн хөгжилд үзүүлэх нөлөөг бүрэн нотолсон гэж үзэх боломжийг бидэнд олгодоггүй.

Энэ нь чухал гэдэг нь ойлгомжтой мозайкизмын төрлийн талаархи асуултЗөвхөн цитотрофобласт ба мезодермийн зэрэгцээ шинжилгээ хийх тохиолдолд л шийдэж болно, i.e. эм бэлтгэх шууд аргыг chorion буюу ихэсийн дээжийг тариалахтай хослуулах. Мозайкизмын үед зайлшгүй шаардлагатай оношлогооны арга хэмжээ нь трисомик шугамын гарал үүслийг тогтоох (үе шат, механизм), түүнчлэн эцэг эхээс үл хамаарах эмгэгийг үгүйсгэх шаардлагатай. Мозайкизм нь хромосомын дардас үүсэх үзэгдэл тогтоогдсон хромосомуудыг хамарсан тохиолдолд эдгээр судалгаанууд онцгой ач холбогдолтой юм.