Нийт хуудас: 3
Хуудас: 01

Асуулт:Сайн уу! Шинжилгээг тайлж өгнө үү!

Жирэмсний хугацаа 12 долоо хоног + 1 өдөр

Ургийн зүрхний үйл ажиллагаа тодорхойлогддог

Ургийн зүрхний цохилт 164 цохилт / мин

Coccyx-париетал хэмжээ 55

Зузаан хүзүүвчний зай 1.20

Хамрын яс нь тодорхойлогддог

Үнэгүй бета дэд нэгж XCG 64.20ME/l/ 1.629 Mohm

PAPP-A 2.401ME/л/ 0.953

Трисомийн хүлээгдэж буй эрсдэл 21,18,13

Ээжийн нас 38 настай

Трисоми 21-ийн суурь эрсдэл 1:105/ хувь хүний ​​эрсдэл 1:998

Трисоми 18 суурь эрсдэл 1:245/инд, эрсдэл 1:4896

Трисоми 13 суурь эрсдэл 1.771/инд эрсдэл 1:15418

Эмчийн хариулт:Сайн уу! Таны насны хувьд скринингийн түвшин хэвийн байна.

Москва дахь эмнэлгийн үйлчилгээ:

Асуулт:Сайн уу. Код тайлахад тусална уу. Би 22 настай. Нөхөр маань 23 настай. Жирэмсний эхэн үед миний жин 52 кг байсан. Өндөр 179. Жирэмслэлт 1, төрөлт 1. Эхний үзлэг 12 долоо хоног + 5 хоног. Хэт авиан: бүх үзүүлэлтүүд нь N. TVP 1.3 мм байна. Цус: hCG: 23.53IU/L/0.561 MoM

PAPP-A: 1.030IU/L/0.209 MoM.

Трисоми 21

Үндсэн эрсдэл - 1:1058

Ind.risk - 1:3814

Трисоми 18

Үндсэн эрсдэл - 1:2585

Ind.risk - 1:425

Трисоми 13

Үндсэн эрсдэл - 1:8108

Ind. эрсдэл - 1:876

Эмчийн хариулт:Сайн уу! PAPP-A-аас бусад скринингийн үзүүлэлтүүд хэвийн байна: 1.030 Me/l/0.209 MoM хэвийн хэмжээнээс доогуур байна. Та 17-18 долоо хоногт хоёр дахь үзлэгийг хүлээх хэрэгтэй. Дараа нь генетикчтэй биечлэн уулзаж зөвлөгөө аваарай.

Асуулт:Надад хэлээч, миний үр дүн ямар эрсдэлтэй вэ? 13 долоо хоногт хийсэн шинжилгээ, хэт авиан, зүрхний цохилт 162; ktr67; tvp1.60 Чөлөөт бета дэд нэгж hCG 9.96/0.445 rrr-a 1.897/1.056 Трисоми 21 суурь 1:527 хувь 1:10544 трисоми 18 суурь1:1307 индекс 1:26131 трисоми индекс 1:14189 суурь

Эмчийн хариулт:Сайн уу! Скринингийн үзүүлэлтүүд хэвийн байна.

Асуулт:Сайн байна уу, шинжилгээг тайлахад тусална уу, урьдчилан баярлалаа.

Хэт авиа: Жирэмсний хугацаа (ГБ) 12 долоо хоног + КТР-ийн дагуу 5 хоног

ЭХО оношлогооны эцсийн хугацаа: 2016.14.10

Ургийн зүрхний үйл ажиллагаа тодорхойлогддог - зүрхний цохилт -160 цохилт / мин.

(KTR) 63.0 мм

TVP 3.00 мм

Хамрын яс: тодорхойлогдсон.

Эхийн сийвэнгийн биохими:

Үнэгүй hCG бета дэд нэгж: 23.26 IU/L/1.641 MoM

PAPP-A: 5.468 IU/л /1.593 MoM

Трисоми 21,18,13-ын хүлээгдэж буй эрсдэл:

Ээжийн нас 37 настай.

Трисоми 21:

Үндсэн эрсдэл 1:154 Хувь хүний ​​эрсдэл 1:105

Трисоми 18:

Үндсэн эрсдэл 1:374 Хувь хүний ​​эрсдэл 1:871

Трисоми 13:

Үндсэн эрсдэл 1:1175 Хувь хүний ​​эрсдэл 1:4023

Трисоми 21 үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Би мэдэхийг хүсч байна, энэ бараг цаазын ял мөн үү? Одоо би маш их санаа зовж байна

Эмчийн хариулт:Сайн уу! Чихрийн шижин өвчний өндөр эрсдэл 70%. Би ургийн кариотипийг хийхийг зөвлөж байна. TVP үзүүлэлт 3.00 мм хэвийн хэмжээнээс илүү, Үндсэн эрсдэл 1:154 Хувь хүний ​​эрсдэл 1:105 өндөр эрсдэлтэй.

Асуулт:Өдрийн мэнд Анхны үзлэгийн үр дүнг ойлгоход тусална уу. Шалгах огноо 2015.07.02.

Ээжийн нас 2 Өдрийн мэнд! Анхны үзлэгийн үр дүн ямар муу байгааг, цаашид яах ёстойг ойлгоход тусална уу.

Нас 22 жил.

Бямба 12 долоо хоног + 3 өдөр. Ургийн зүрхний цохилт 156 цохилт/мин, CTE - 59,8 мм, TVP - 1,1 мм, хамрын яс тогтоогдсон.

hCG-ийн үнэгүй бета дэд нэгж 230.60 IU/л/ 4.731 MoM

PAPP-A 3.991 IU/l/ 0.757 MoM

Скрининг шинжилгээ нь эрсдэлийг тодорхойлоход тусалдаг хромосомын өвчинхүүхэд төрөхөөс өмнө ч гэсэн. Жирэмсний эхний гурван сард хэт авиан болон биохимийн шинжилгээ hCG ба PAPP-A-ийн цус. Эдгээр үзүүлэлтүүдийн өөрчлөлт нь төрөөгүй хүүхдэд Даун синдром үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэнэ. Эдгээр туршилтын үр дүн ямар утгатай болохыг харцгаая.

Ямар хугацаанд?

1-р гурван сарын скрининг нь 6 хүртэлх хоногийн хугацаанд хийгддэг (хугацааг сүүлчийн сарын тэмдэг ирсэн эхний өдрөөс тооцдог).

Хэт авиан шинжилгээгээр Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэг

Coccygeal-parietal хэмжээ (CPR) хамгийн багадаа 45 мм байх ёстой.

Хэрэв умайд байгаа хүүхдийн байрлал нь танд TVP-ийг зохих ёсоор үнэлэх боломжийг олгодоггүй бол эмч таныг хөдөлгөх, ханиалгах эсвэл ходоодоо бага зэрэг тогшихыг хүсэх бөгөөд ингэснээр хүүхэд байрлалаа өөрчлөх болно. Эсвэл эмч таныг хэсэг хугацааны дараа хэт авиан шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж магадгүй.

TVP-ийн хэмжилтийг хэт авиан тусламжтайгаар хэвлийн арьсаар эсвэл үтрээгээр дамжуулан хийж болно (энэ нь хүүхдийн байрлалаас хамаарна).

Хэдийгээр хүзүүвчний зайны зузаан нь хамгийн их байдаг чухал параметрДаун синдромын эрсдлийг үнэлэхдээ эмч бусад өвчнийг харгалзан үздэг боломжит шинж тэмдэгургийн хэвийн бус байдал:

Хамрын яс нь ихэвчлэн тодорхойлогддог эрүүл урагаль хэдийн дараа, гэхдээ хүүхэд Даун синдромтой тохиолдолд ойролцоогоор 60-70% -д байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч 2% эрүүл хүүхдүүд хамрын ясхэт авиан шинжилгээгээр илрэхгүй байж болно.

Судасны суваг (Arantius) дахь цусны урсгал нь тодорхой дүр төрхтэй байх ёстой бөгөөд үүнийг хэвийн гэж үздэг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 80% -д нь Arancia сувгийн цусны урсгал алдагддаг. Гэсэн хэдий ч эрүүл хүүхдүүдийн 5% нь ийм гажигтай байж болно.

Эрүүний ясны хэмжээ багасах нь Дауны хам шинжийн эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэнэ.

Давсагны хэмжээ ихсэх нь Даун синдромтой хүүхдүүдэд тохиолддог. Хэрэв давсагхэт авиан дээр харагдахгүй бол энэ нь аймшигтай биш (энэ үе шатанд жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 20% -д тохиолддог). Гэхдээ давсаг нь мэдэгдэхүйц биш бол эмч долоо хоногийн дараа дахин хэт авиан шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж болно. Хугацаа нь бүх эрүүл урагт давсаг нь мэдэгдэхүйц болдог.

Ургийн зүрхний цохилт (тахикарди) нь мөн үүнийг илэрхийлж болно эрсдэл нэмэгдсэнДаун синдром.

Зөвхөн нэг хүйн ​​артери байгаа нь (хэвийн үед хоёрын оронд) зөвхөн Дауны синдром төдийгүй бусад хромосомын өвчин (гэх мэт) эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

hCG-ийн норм ба чөлөөт β-hCG дэд нэгж (β-hCG)

HCG ба hCG-ийн чөлөөт β (бета) дэд хэсэг нь хоёр юм янз бүрийн үзүүлэлтүүд, тус бүрийг дауны синдром болон бусад өвчний дэлгэц болгон ашиглаж болно. HCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг хэмжих нь нийт hCG-ийг хэмжихээс илүү төрөөгүй хүүхдэд Дауны синдром үүсэх эрсдлийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлох боломжтой.

Жирэмсний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарч hCG-ийн нормыг долоо хоногоор хийх боломжтой.

Эхний гурван сард hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийн норм:

9 долоо хоног: 23.6 – 193.1 нг/мл, эсвэл 0.5 – 2 MoM

10 долоо хоног: 25.8 – 181.6 нг/мл буюу 0.5 – 2 МоМ

11 долоо хоног: 17.4 – 130.4 нг/мл буюу 0.5 – 2 МоМ

12 долоо хоног: 13.4 – 128.5 нг/мл, эсвэл 0.5 – 2 MoM

13 долоо хоног: 14.2 – 114.7 нг/мл буюу 0.5 – 2 MoM

Анхаар! Нг/мл-ийн норм нь лабораторид өөр өөр байж болох тул өгсөн өгөгдөл нь эцсийнх биш тул та үргэлж эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй. Хэрэв үр дүнг ССАЖЯ-нд заасан бол стандарт нь бүх лаборатори болон бүх шинжилгээний хувьд ижил байна: 0.5-аас 2 MoM хүртэл.

Хэрэв HCG хэвийн бус байвал яах вэ?

Хэрэв hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж нь жирэмсний үеийн хэвийн хэмжээнээс их эсвэл 2 моМ-ээс их байвал хүүхэд эрсдэлд орно.

Хэрэв hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж нь жирэмсний үеийн хэвийн хэмжээнээс доогуур буюу 0.5 МоМ-ээс бага байвал хүүхэд эрсдэлд орно.

Норм PAPP-A

PAPP-A буюу "жирэмсэнтэй холбоотой плазмын уураг А" нь эхний гурван сард биохимийн шинжилгээнд ашигладаг хоёр дахь үзүүлэлт юм. Жирэмсэн үед энэ уургийн түвшин байнга нэмэгддэг бөгөөд индикаторын хазайлтыг илтгэж болно янз бүрийн өвчинтөрөөгүй хүүхдэд.

Жирэмсний үе шатнаас хамааран PAPP-A-ийн норм:

8-9 долоо хоног: 0.17 - 1.54 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

9-10 долоо хоног: 0.32 - 2.42 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

10-11 долоо хоног: 0.46 - 3.73 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

11-12 долоо хоног: 0.79 - 4.76 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

12-13 долоо хоног: 1.03 - 6.01 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

13-14 долоо хоног: 1.47 - 8.54 мУ / мл, эсвэл 0.5-аас 2 МоМ хүртэл

Анхаар! mIU / мл-ийн норм нь лабораторид өөр өөр байж болох тул өгсөн өгөгдөл нь эцсийнх биш тул та үргэлж эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй. Хэрэв үр дүнг ССАЖЯ-нд заасан бол стандарт нь бүх лаборатори болон бүх шинжилгээний хувьд ижил байна: 0.5-аас 2 MoM хүртэл.

Хэрэв PAPP-A хэвийн бус байвал яах вэ?

Хэрэв PAPP-A нь таны жирэмсний насны хэвийн хэмжээнээс доогуур буюу 0.5 MoM-ээс бага байвал хүүхэд болон бусад өвчний эрсдэл нэмэгддэг.

Хэрэв PAPP-A нь таны жирэмсний насны хэвийн хэмжээнээс өндөр буюу 2 MoM-ээс хэтэрсэн боловч бусад скринингийн үзүүлэлтүүд хэвийн байвал санаа зовох шалтгаан байхгүй. Судалгаанаас харахад бүлгийн эмэгтэйчүүдэд түвшин нэмэгдсэнЖирэмсэн үед PAPP-A нь хэвийн PAPP-A-тай бусад эмэгтэйчүүдтэй харьцуулахад ургийн өвчин, жирэмсний хүндрэлийн эрсдэлгүй байдаг.

Эрсдэл гэж юу вэ, түүнийг хэрхэн тооцдог вэ?

Шалгуур үзүүлэлт бүрийг та аль хэдийн анзаарсан байх биохимийн скрининг(hCG ба PAPP-A) -ийг MoM-д хэмжиж болно. MoM нь олж авсан шинжилгээний үр дүн нь дундаж үр дүнгээс хэр их ялгаатай болохыг харуулдаг тусгай утга юм өгөгдсөн хугацаажирэмслэлт.

Гэсэн хэдий ч hCG ба PAPP-A нь жирэмсний үргэлжлэх хугацаа төдийгүй таны нас, жин, тамхи татдаг эсэх, ямар өвчнөөр өвчилсөн болон бусад хүчин зүйлүүд нөлөөлдөг. Тийм ч учраас илүү ихийг авахын тулд үнэн зөв үр дүнскрининг хийхдээ түүний бүх өгөгдлийг таны бүх шинж чанарыг харгалзан хүүхдийн өвчлөлийн эрсдлийг тус тусад нь тооцдог компьютерийн программд оруулсан болно.

Чухал: эрсдэлийг зөв тооцоолохын тулд бүх шинжилгээг эрсдэлийг тооцдог лабораторид хийх шаардлагатай. Эрсдэлийг тооцоолох программыг лаборатори тус бүрээр тус тусад нь тодорхой үзүүлэлтээр тохируулсан.Тиймээс, хэрэв та скринингийн үр дүнг өөр лабораторид дахин шалгахыг хүсвэл бүх шинжилгээг дахин авах шаардлагатай болно.

Програм нь үр дүнг бутархай хэлбэрээр өгдөг, жишээлбэл: 1:10, 1:250, 1:1000 гэх мэт. Бутархайг дараах байдлаар ойлгох хэрэгтэй.

Жишээлбэл, эрсдэл нь 1:300 байна. Танайх шиг үзүүлэлттэй 300 жирэмслэлтээс нэг хүүхэд дауны синдромтой, 299 эрүүл хүүхэд төрнө гэсэн үг.

Үүссэн фракцаас хамааран лаборатори дараахь дүгнэлтийн аль нэгийг гаргадаг.

Туршилт эерэг гарсан - хүүхдэд Дауны синдром үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Энэ нь оношийг тодруулахын тулд илүү нарийвчилсан үзлэг хийх шаардлагатай гэсэн үг юм. Танд санал болгож магадгүй эсвэл.

Шинжилгээ сөрөг гарсан - хүүхэд Даун синдромтой болох эрсдэл багатай. Та заавал хамрагдах шаардлагатай боловч нэмэлт шалгалт хийх шаардлагагүй.

Хэрэв би өндөр эрсдэлтэй бол яах ёстой вэ?

Хэрэв скринингийн үр дүнд та Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй болох нь тогтоогдсон бол энэ нь сандрах шалтгаан биш, харин жирэмслэлтийг зогсоох шалтгаан биш юм. Таныг генетикчтэй зөвлөлдөхөд чиглүүлэх бөгөөд тэрээр бүх шинжилгээний үр дүнг дахин харж, шаардлагатай бол шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна: chorionic villus biopsy or amniocentesis.

Шалгалтын үр дүнг хэрхэн батлах, үгүйсгэх вэ?

Хэрэв та скринингийг буруу хийсэн гэж бодож байгаа бол өөр эмнэлэгт дахин үзлэг хийж болно, гэхдээ үүний тулд та бүх шинжилгээг дахин хийж, хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болно. Энэ нь жирэмсний хугацаа 6 хоногоос хэтрэхгүй тохиолдолд л боломжтой болно.

Эмч намайг үр хөндүүлэх хэрэгтэй гэж хэлсэн. Юу хийх вэ?

Харамсалтай нь, эмч нар үзлэгийн үр дүнд үндэслэн үр хөндөлт хийхийг тууштай зөвлөдөг эсвэл бүр хүчээр шахах тохиолдол байдаг. Санаж байна уу: ямар ч эмч ийм үйлдэл хийх эрхгүй. Скрининг нь дауны хам шинжийг оношлох эцсийн арга биш бөгөөд зөвхөн муу үр дүнд тулгуурлан жирэмслэлтийг зогсоох шаардлагагүй юм.

Та генетикчтэй зөвлөлдөж, Даун синдромыг (эсвэл өөр өвчнийг) тодорхойлохын тулд оношлогооны процедурыг хийлгэхийг хүсч байгаагаа хэлээрэй: chorionic villus дээж авах (хэрэв таны жирэмслэлт -) эсвэл амниоцентез (хэрэв таны жирэмслэлт - бол).

Хромосомууд нь эсийн цөмийн бүтцийн элементүүд бөгөөд генийн мэдээлэл тээвэрлэгч юм. Хүний хэвийн хромосомын багц нь 23 хос гомолог хромосомоос (46 ширхэг) бүрдэнэ. Трисоми гэдэг нь хромосомын материалын хэмжээг ихэсгэх чиглэлд өөрчлөх, өөрөөр хэлбэл гурав дахь, нэмэлт нь хос хромосомд гарч ирдэг. Илүүдэл генетикийн материал нь хүргэдэг хүнд үр дагаварэрүүл мэнд, ихэнх тохиолдолд үхэлд хүргэдэг. Эдгээр хүнд генийн эмгэгүүдийн нэг нь трисоми 18 (Эдвардсын хам шинж) юм. Энэ нь ойролцоогоор 5000 нярайн нэгд илэрдэг бөгөөд 80% -д нь охид өртдөг.

Трисоми 18 гэж юу болох, үүнийг хэрхэн оношлох, хромосомын гажигтай хүмүүсийн амьдралын урьдчилсан таамаглал юу болохыг нарийвчлан авч үзье.

Трисоми 18-ийн шалтгаанууд

Ихэнх тохиолдолд трисоми 18 нь өндөг, эр бэлгийн эс үүсэх үйл явцад санамсаргүй согог үүссэнтэй холбоотой бөгөөд энэ нь 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар үүсэхэд хүргэдэг. Тиймээс биеийн эс бүрт 18-р хромосомын хоёр биш гурван хувь байдаг. Түүгээр ч зогсохгүй эмгэгийн 90% нь эхийн гарал үүсэлтэй холбоотой байдаг.

Эдгээр бүх аргыг ашиглан гүйцэтгэдэг мэс заслын оролцоо, энэ нь цоорсон гэсэн үг хэвлийн ханацуглуулах зорилгоор эх шаардлагатай материал. Инвазив оношлогоо нь өндөр нарийвчлалтай (ойролцоогоор 99%) боловч үнэмлэхүй аюулгүй байдлыг баталгаажуулж чадахгүй. Зарим тохиолдолд инвазив процедур нь зулбах шалтгаан болдог (ойролцоогоор 1.5% магадлалтай). Бусад хүндрэлүүд үүсч болно: цус алдалт, гоожих амнион шингэн, ургийн гэмтэл гэх мэт, гэхдээ энэ магадлал бага байдаг.

Орчин үеийн анагаах ухаан хэдэн жилийн өмнөөс эрсдэл өндөртэй эмэгтэйчүүдэд аюултай, тааламжгүй байдлаас зайлсхийхэд тусалдаг аргуудыг нэвтрүүлж эхэлсэн инвазив оношлогоо. Эдгээрийг ямар ч тусгай заалтгүйгээр ямар ч жирэмсэн эмэгтэй хэрэглэж болно. Энэхүү оношлогооны аргыг инвазив бус гэж нэрлэдэг төрөхийн өмнөх ДНХтест. Энэ нь зөвхөн жирэмсэн эхээс венийн цусыг авах явдал юм. Энэхүү техник нь жирэмсний 9 дэх долоо хоногоос эхлэн үр дүнтэй бөгөөд өндөр нарийвчлалтай (99% -иас дээш) илрүүлдэг. өргөн хүрээтэй хромосомын эмгэг, түүний дотор трисоми 18. Туршилтын тайлбар нь эмгэг судлалын эрсдлийн зэргийг мөн зааж өгнө. Өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд жирэмсэн эмэгтэй инвазив оношлогоонд хамрагдах шаардлагатай хэвээр байх болно, учир нь зөвхөн инвазив судалгааны дүгнэлт нь эрүүл мэндийн шалтгаанаар үр хөндөлтийг хүлээн авах боломжтой юм.

Хүн бүр мэддэг, гэхдээ энэ өвчнийг трисоми 21 гэж нэрлэдэг, учир нь энэ хос хромосомын дотор нэмэлт эсүүд гарч ирдэг. Энэ бол хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэг тул эрдэмтэд үүнийг хамгийн бүрэн судалсан байдаг.

Бүх эмэгтэйчүүд урагт трисоми 21 хос хромосом үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Энэ нь дунджаар 800 жирэмслэлтээс 1 тохиолдол байдаг. Хэрэв жирэмсэн эх 18 нас хүрээгүй, эсвэл аль хэдийн 35-аас дээш настай, мөн гэр бүлд генийн түвшний хазайлттай хүүхдүүд байгаа тохиолдолд энэ нь нэмэгддэг.

Энэ гажигийг тодорхойлохын тулд цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээнээс бүрдсэн хосолсон шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна. Үр дүнд нь хэвлийд байгаа хүүхдэд трисоми 21-ийн магадлалыг тодорхойлох явдал юм. Гэхдээ лабораторийн гаргасан мэдээллийг ойлгох нь үргэлж боломжгүй байдаг тул та эмчид хандах хэрэгтэй бөгөөд үүнийг нэн даруй хийх боломжгүй юм.

Таамаглал, санаа зовнилоор өөрийгөө зовоохгүйн тулд энэ өгүүллээс та трисоми 21-ийн үндсэн болон хувь хүний ​​эрсдэл юу гэсэн үг, тэдгээрийн утгыг хэрхэн тайлах талаар сурах болно.

Трисоми 21-ийн эрсдэлийн үндсэн норм

Дауны синдром үүсэх үндсэн эрсдэл нь ижил үзүүлэлттэй жирэмсэн эхчүүдэд энэ гажигтай нэг тохиолдол байгааг харуулсан хувь хэмжээ юм. Өөрөөр хэлбэл, хэрэв индикатор 1:2345 бол энэ синдром нь 2345 эмэгтэй тутмын 1-д тохиолддог гэсэн үг юм. Энэ үзүүлэлт наснаас хамааран нэмэгддэг: 20-24 - 1:1500-аас дээш, 24-30 нас хүртэл - 1 хүртэл. :1000, 35-аас 40 хүртэл – 1:214, 45-аас хойш – 1:19.

Энэ үзүүлэлтийг эрдэмтэд нас тус бүрээр тооцоолсон бөгөөд энэ нь таны насны талаарх мэдээлэлд үндэслэн хөтөлбөрөөр сонгогддог яг огноожирэмслэлт.

Энэ үзүүлэлтийг олж авахын тулд жирэмсний 11-13 долоо хоногт хийсэн хэт авиан шинжилгээ (хүүхдийн хүзүүвчний бүсийн хэмжээ онцгой чухал), биохимийн цусны шинжилгээ, эмэгтэй хүний ​​​​бие даасан мэдээлэл (одоо байгаа архаг өвчин, муу зуршлууд) шаардлагатай. , арьсны өнгө, жин, ургийн тоо).

Хэрэв трисоми 21 нь хязгаарын босго хэмжээнээс (суурь эрсдэл) давсан бол эмэгтэй хүн өндөр байна. (эсвэл тэд бас "өссөн" гэж бичдэг) эрсдэл. Жишээлбэл: үндсэн эрсдэл нь 1:500, дараа нь 1:450-ийн үр дүнг өндөр гэж үзнэ. Энэ тохиолдолд тэдгээрийг генетикчтэй зөвлөлдөх, дараа нь инвазив оношлогоо (цооролт) хийх шаардлагатай.

Хэрэв трисоми 21 нь захын хэмжээнээс доогуур байвал энэ тохиолдолдэнэ эмгэгийн эрсдэл бага. Илүү нарийвчлалтай үр дүнд хүрэхийн тулд 16-18 долоо хоногт хоёр дахь скрининг хийхийг зөвлөж байна.

Муу үр дүнд хүрсэн ч гэсэн та хэзээ ч бууж өгөх ёсгүй. Хэрэв цаг хугацаа зөвшөөрвөл дахин шинжилгээ өгч, сэтгэлээ алдахгүй байх нь дээр.

Бараг бүх жирэмсэн эмэгтэй жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийх талаар ямар нэгэн зүйл сонссон байдаг (төрөхөөс өмнөх скрининг). Гэхдээ ихэнхдээ үүнийг аль хэдийн хийлгэсэн хүмүүс ч яг юунд зориулагдсан болохыг мэддэггүй.

Үүнийг хараахан хийж амжаагүй жирэмсэн эхчүүдийн хувьд энэ хэллэг заримдаа аймшигтай санагддаг. Энэ нь эмэгтэй хүн үүнийг хэрхэн яаж хийх, дараа нь олж авсан үр дүнг хэрхэн тайлбарлах, эмч яагаад үүнийг хийх шаардлагатайг мэдэхгүй байгаа учраас л айдаг. Та энэ нийтлэлээс энэ сэдэвтэй холбоотой эдгээр болон бусад олон асуултын хариултыг олох болно.

Тиймээс нэгэн эмэгтэй үл ойлгогдох, танил бус үгийн скрининг сонсоод толгойдоо аймшигтай зураг зурж, түүнийг айлгаж, энэ процедурыг хийлгэхээс татгалзах хүсэл төрүүлсэнтэй нэг бус удаа тулгарсан. Тиймээс бид танд хамгийн түрүүнд хэлэх зүйл бол "скрининг" гэдэг үг ямар утгатай болохыг хэлэх болно.

Скрининг (англ. screening - ангилах) нь янз бүрийн аргаэнгийн, аюулгүй, хүртээмжтэй байдлаас шалтгаалан олон тооны хүмүүсийн дунд бөөнөөр нь хэд хэдэн шинж тэмдгийг тодорхойлох боломжтой гэсэн судалгаа. Пренатал гэдэг нь төрөхийн өмнөх гэсэн үг. Тиймээс бид "төрөхөөс өмнөх скрининг" гэсэн ойлголтод дараах тодорхойлолтыг өгч болно.

Жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийх нь нарийн төвөгтэй байдаг оношлогооны судалгаа, зорилгоор жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хэрэглэнэ тодорхой хугацаажирэмслэлт, ургийн ноцтой гажиг, түүнчлэн байгаа эсэх, байхгүй эсэхийг тодорхойлох шууд бус шинж тэмдэгургийн хөгжлийн эмгэг эсвэл генетикийн эмгэг.

1-р гурван сард скрининг хийх боломжтой хугацаа нь 11 долоо хоног - 13 долоо хоног, 6 хоног (үзнэ үү). Шалгалтыг эрт эсвэл хожим хийдэггүй, учир нь энэ тохиолдолд олж авсан үр дүн нь мэдээлэл сайтай, найдвартай биш байх болно. Ихэнх оновчтой хугацаа 11-13 гэж үзсэн эх барихын долоо хоногжирэмслэлт.

Эхний гурван сард хэнийг шинжилгээнд хамруулах вэ?

Эрүүл мэндийн яамны 457 тоот тушаалын дагуу Оросын Холбооны Улс 2000 оноос хойш бүх эмэгтэйчүүдэд төрөхийн өмнөх скрининг хийхийг зөвлөж байна. Эмэгтэй хүн үүнээс татгалзаж болно, хэн ч түүнийг энэ судалгааг хийхийг албаддаггүй, гэхдээ үүнийг хийх нь туйлын бодлогогүй бөгөөд зөвхөн эмэгтэй хүний ​​бичиг үсэг тайлагдаагүй, өөртөө болон хамгийн түрүүнд хүүхдэд хайхрамжгүй ханддаг тухай л ярьдаг.

Төрөхийн өмнөх үзлэгт заавал хамрагдах эрсдэлт бүлгүүд:

• 35 ба түүнээс дээш насны эмэгтэйчүүд.
• Жирэмслэлтийг зогсоох аюул заналхийлж байгаа эсэх эрт үе шатууд.
• Аяндаа зулбах түүх.
• Хоцрогдсон эсвэл удааширсан жирэмслэлтийн түүх.
• Мэргэжлээс шалтгаалах аюул байгаа эсэх.
• Урьд өмнө нь оношлогдсон хромосомын гажиг ба (эсвэл) ургийн гажиг нь өнгөрсөн жирэмслэлт, эсвэл ийм гажигтай төрсөн хүүхдүүдийн скринингийн үр дүнд үндэслэнэ.
• байсан эмэгтэйчүүд халдварт өвчинжирэмсний эхний үе шатанд.
• Авсан эмэгтэйчүүд эм, жирэмсний эхний үе шатанд жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хэрэглэхийг хориглоно.
• Архидан согтуурах, хар тамхинд донтох байдал.
• Эмэгтэй хүний ​​гэр бүл эсвэл хүүхдийн эцгийн гэр бүл дэх удамшлын өвчин.
• Би хүүхдийн ээж, аав хоёрын хооронд дотно харилцаатай.

Жирэмсний 11-13 долоо хоногт пренатал скрининг нь судалгааны хоёр аргаас бүрддэг - 1-р гурван сарын хэт авиан шинжилгээ, биохимийн скрининг.

Скринингийн нэг хэсэг болох хэт авиан шинжилгээ

Судалгаанд бэлтгэх:Хэрэв хэт авиан шинжилгээг трансвагиналь байдлаар хийдэг бол (мэдрэгчийг үтрээнд оруулдаг) тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй болно. Хэрэв хэт авиан шинжилгээг хэвлийн хөндийгөөр хийвэл (мэдрэгч нь хэвлийн урд хананд хүрч байгаа бол) судалгааг бүрэн гүйцэд хийдэг. давсаг. Ингэхийн тулд шинжилгээ өгөхөөс 3-4 цагийн өмнө шээхгүй байх, эсвэл шинжилгээ өгөхөөс нэг цаг хагасын өмнө 500-600 мл хийгүй ус уухыг зөвлөж байна.

Хэт авианы найдвартай мэдээллийг олж авахад шаардлагатай нөхцөл. Нормативын дагуу эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

• Эх барихын 11 долоо хоногоос өмнө, 13 долоо хоног 6 хоногоос хэтрэхгүй.
• Ургийн CTP (coccygeal-parietal size) нь 45 мм-ээс багагүй байна.
• Хүүхдийн байрлал нь эмч бүх хэмжилтийг зохих ёсоор хийх боломжийг олгох ёстой, эс тэгвээс ураг байрлалаа өөрчлөхийн тулд ханиалгах, хөдөлж, хэсэг хугацаанд алхах шаардлагатай.

Хэт авиан шинжилгээний үр дүндДараах үзүүлэлтүүдийг судалж байна.

• CTP (coccygeal-parietal size) - париетал яснаас коксикс хүртэл хэмжигддэг.
• Толгойн тойрог
• BDP (biparietal size) - париетал булцууны хоорондох зай
• Урд талын яснаас Дагзны яс хүртэлх зай
• Тархины тархины тэгш хэм, түүний бүтэц
• TVP (хүзүүвчний зузаан)
• Ургийн зүрхний цохилт (зүрхний цохилт)
• Мөрний урт, гуяны яс, түүнчлэн шуу ба доод хөлний яс
• Ураг дахь зүрх ба ходоодны байршил
• Зүрх ба том судасны хэмжээ
• Ихэсийн байршил ба зузаан
• Усны хэмжээ
• Хүйн доторх судасны тоо
• муж дотоод залгиурумайн хүзүү
• Умайн гипертоник байгаа эсэх эсвэл байхгүй

Хүлээн авсан өгөгдлийн кодыг тайлах:

Хэт авиан шинжилгээгээр ямар эмгэгийг илрүүлж болох вэ?

1-р гурван сард хэт авиан шинжилгээний үр дүнд үндэслэн дараахь гажиг байхгүй эсвэл байгаа эсэх талаар ярьж болно.

• - трисоми 21, хамгийн түгээмэл удамшлын өвчин. Илрүүлэх тархалт 1:700 тохиолдол байдаг. -д баярлалаа пренатал скринингДауны хам шинжтэй хүүхдийн төрөлт 1:1100 болж буурчээ.
• Мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн эмгэг(менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле болон бусад).
• Омфалоцеле нь аль хэсгийн эмгэг юм дотоод эрхтнүүдивэрхийн уутанд хэвлийн урд талын хананы арьсан дор байрладаг.
• Патау синдром нь 13-р хромосомын трисоми юм. Өвчин дунджаар 1:10,000 тохиолдол байдаг. Энэ синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн 95% нь дотоод эрхтнүүдийн хүнд гэмтэлээс болж хэдхэн сарын дотор нас бардаг. Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн зүрхний цохилт нэмэгдэж, тархины хөгжил, омфалоцеле, гуурсан хоолойн ясны хөгжил удааширч байгааг харуулж байна.
• - 18-р хромосом дээрх трисоми. Өвчлөлийн түвшин 1:7000 тохиолдол байдаг. Энэ нь эх нь 35-аас дээш насны хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог. Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн зүрхний цохилт буурч, омфалоцеле, хамрын яс харагдахгүй, хоёр биш харин нэг хүйн ​​артери илэрдэг.
• Триплоиди гэдэг нь хромосомын оронд гурвалсан багц ажиглагддаг генетикийн гажиг юм. давхар залгах. Ургийн хөгжлийн олон гажиг дагалддаг.
• Корнелиа де Ланжийн хам шинж- ургийн хөгжлийн янз бүрийн гажиг, ирээдүйд оюун ухааны хомсдолтой тулгардаг генетикийн гажиг. Өвчлөлийн түвшин 1:10,000 тохиолдол байдаг.
• Смит-Опицын хам шинж- бодисын солилцооны эмгэгээр илэрдэг аутосомын рецессив удамшлын өвчин. Үүний үр дүнд хүүхэд олон эмгэг, сэтгэцийн хомсдол, аутизм болон бусад шинж тэмдгүүдийг мэдэрдэг. Дунджаар 1:30,000 тохиолдол байдаг.

Дауны хам шинжийг оношлох талаар илүү ихийг мэдэж аваарай

Гол нь, хэт авиан шинжилгээЖирэмсний 11-13 долоо хоногт Дауны хам шинжийг тодорхойлох зорилгоор хийдэг. Оношлогооны гол үзүүлэлт нь:

• Хүзүүний зайны зузаан (TNT). TVP нь хоорондын зай юм зөөлөн эдүүдхүзүү ба арьс. Хүзүүний тунгалаг зузаан нэмэгдэх нь зөвхөн Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэхээс гадна бусад генетикийн эмгэгурагт.
• Дауны синдромтой хүүхдүүдэд ихэвчлэн 11-14 долоо хоногт хамрын яс харагдахгүй байдаг. Нүүрний хэлбэрийг толигор болгоно.

Жирэмсний 11 долоо хоног хүртэл умайн хүзүүний тунгалаг зузаан нь маш бага тул үүнийг хангалттай, найдвартай үнэлэх боломжгүй юм. 14 дэх долоо хоногоос хойш урагт лимфийн систем үүсдэг бөгөөд энэ зай нь ихэвчлэн лимфээр дүүрдэг тул хэмжилт нь бас найдвартай биш юм. Ураг дахь хромосомын эмгэгийн давтамж нь нугаламын тунгалаг байдлын зузаанаас хамаарна.

1-р гурван сарын скринингийн өгөгдлийг тайлахдаа зөвхөн хөхний хөндийн тунгалаг байдлын зузаан нь үйл ажиллагааны удирдамж биш бөгөөд хүүхдэд өвчин илрэх 100% магадлалыг илтгэдэггүй гэдгийг санах нь зүйтэй.

Тиймээс 1-р гурван сарын скринингийн дараагийн үе шатыг хийдэг - β-hCG ба PAPP-A-ийн түвшинг тодорхойлохын тулд цус авах. Хүлээн авсан үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн үүсэх эрсдэл хромосомын эмгэг. Хэрэв эдгээр судалгааны үр дүнд үндэслэн эрсдэл өндөр байвал амниоцентез хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь илүү нарийвчлалтай оношлохын тулд амнион шингэнийг авч байна.

Ялангуяа хүнд хэцүү тохиолдлуудКордоцентез шаардлагатай байж болно - шинжилгээнд зориулж хүйн ​​цус авна. Chorionic villus дээжийг мөн ашиглаж болно. Эдгээр бүх аргууд нь инвазив бөгөөд эх, урагт эрсдэлтэй байдаг. Тиймээс процедурыг хийх, татгалзах бүх эрсдлийг харгалзан тэдгээрийг хийх шийдвэрийг эмэгтэй, түүний эмч нар хамтран шийддэг.

Жирэмсний эхний гурван сард биохимийн шинжилгээ хийх

Судалгааны энэ үе шатыг хэт авиан шинжилгээний дараа хийх ёстой. Энэчухал нөхцөл учир нь бүх зүйлбиохимийн үзүүлэлтүүд өдөр хүртэлх жирэмсний үе шатнаас хамаарна. Өдөр бүр үзүүлэлтүүдийн хэм хэмжээ өөрчлөгддөг. Мөн хэт авиан шинжилгээ нь жирэмсний хугацааг зөв тодорхойлох боломжийг олгодогзохих судалгаа

. Цусаа хандивлах үед та CTE-д суурилсан жирэмсний хугацааг заасан хэт авиан шинжилгээний хариуг аль хэдийн авсан байх ёстой. Түүнчлэн, хэт авиан шинжилгээ нь хөлдөөсөн жирэмслэлт эсвэл регрессийн жирэмслэлтийг илрүүлж болох бөгөөд энэ тохиолдолд нэмэлт шинжилгээ хийх нь утгагүй болно.

Судалгаанд бэлдэж байна

Цусыг өлөн элгэн дээрээ авдаг! Энэ өдрийн өглөө бүр ус уухыг зөвлөдөггүй. Хэрэв шинжилгээг хэтэрхий оройтсон бол бага зэрэг ус уухыг зөвшөөрнө. Цусны дээж авсны дараа энэ нөхцлийг зөрчихөөс илүүтэйгээр хоол хүнс авч, зууш идэх нь дээр.

Үгүй бол найдваргүй үр дүнд хүрэх эрсдэл эрс нэмэгддэг.

Ямар хазайлтыг авч үзье хэвийн үзүүлэлтүүдβ-hCG ба PAPP-A.

β-hCG - хүний ​​chorionic gonadotropin

Энэ даавар нь chorion ("ургийн бүрхүүл") -ээр үүсгэгддэг бөгөөд энэ дааврын ачаар эрт үе шатанд жирэмслэлт байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой. Жирэмсний эхний саруудад β-hCG-ийн түвшин аажмаар нэмэгдэж, түүний хамгийн дээд түвшин нь жирэмсний 11-12 долоо хоногт ажиглагддаг. Дараа нь β-hCG-ийн түвшин аажмаар буурч, жирэмсний хоёр дахь хагаст өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна.

PAPP-A - жирэмслэлттэй холбоотой уураг-А

Энэ нь жирэмсэн эмэгтэйн биед ихэсээс үүсдэг уураг бөгөөд жирэмсэн үед дархлааны хариу урвалыг хариуцдаг бөгөөд хэвийн хөгжилба ихэсийн үйл ажиллагаа.

MoM коэффициент

Үр дүнг хүлээн авсны дараа эмч MoM коэффициентийг тооцоолох замаар үнэлдэг. Энэ коэффициент нь тухайн эмэгтэйн үзүүлэлтүүдийн түвшний дундаж хэвийн хэмжээнээс хазайлтыг харуулж байна. Ердийн үед MoM коэффициент нь 0.5-2.5 байна олон жирэмслэлт 3.5 хүртэл).

Эдгээр коэффициентүүд болон үзүүлэлтүүд нь өөр өөр лабораторид өөр өөр байж болно даавар, уургийн түвшинг бусад хэмжилтийн нэгжид тооцоолж болно; Та нийтлэл дэх өгөгдлийг судалгаандаа тусгайлан хэм хэмжээ болгон ашиглах ёсгүй. Үр дүнг эмчтэйгээ хамт тайлбарлах шаардлагатай!

Цаашид ашиглах компьютерийн програм PRISCA, олж авсан бүх үзүүлэлтүүдийг харгалзан эмэгтэй хүний ​​нас, түүний муу зуршил(тамхи татах), олдоц чихрийн шижинболон бусад өвчин, эмэгтэйн жин, ургийн тоо эсвэл IVF байгаа эсэх - хүүхэдтэй болох эрсдэл. генетикийн гажиг. Өндөр эрсдэл гэдэг нь 1:380-аас бага эрсдэл юм.

Жишээ:Дүгнэлт нь 1:280 өндөр эрсдэлтэй гэж үзвэл ижил үзүүлэлттэй 280 жирэмсэн эмэгтэйн нэг нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлнэ гэсэн үг юм.

Шалгуур үзүүлэлтүүд өөр байж болох онцгой нөхцөл байдал.

• IVF - β-hCG-ийн үзүүлэлтүүд өндөр байх ба PAPP-A нь дунджаас доогуур байх болно.
• Эмэгтэй хүн таргалах үед дааврын түвшин нэмэгдэж болно.
• Олон жирэмслэлтийн үед β-hCG илүү өндөр байдаг тул ийм тохиолдлын нормыг нарийн тогтоогоогүй байна.
• Эхийн чихрийн шижин нь дааврын түвшин нэмэгдэхэд хүргэдэг.