Ургийн төрөлхийн гажиг (CHD) нь жирэмсний хамгийн аюултай хүндрэлүүдийн нэг бөгөөд энэ нь хүүхдийн хөгжлийн бэрхшээл, нас баралтын шалтгааны нэгдүгээрт ордог. Төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрөх нь гэр бүлийг үргэлж гайхшруулдаг бөгөөд энэ нь хамгийн хэцүү сэдэв юм.

Хүүхдийн эндэгдэл буурч байгаатай холбогдуулан дэлхийн ихэнх оронд төрөлхийн гажиг нэмэгдэж байгаа нь аймшигтай. Хэрэв Европын орнуудад төрөлхийн гажиг 1000 төрөлт тутамд 3-4 тохиолдол байдаг бол Орос улсад 1000 төрөлт тутамд 5-6 тохиолдол гардаг.

Төрөлхийн гажиг нь мэдрэлийн тогтолцооны гажиг - аненцефали (тархи байхгүй), нугасны нугас (нугасны нээлттэй ивэрхий), зүрх судасны тогтолцооны гажиг (зүрхний гажиг гэх мэт), мөчдийн гажиг - атрези (байхгүй), дээд эрүү зэрэг орно. -нүүрний гажиг - сэтэрхий уруул, сэтэрхий тагнай гэх мэт.

Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаанууд

Төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан нь өөр өөр байдаг. Ирээдүйн эцэг эх хромосомын багцад гажигтай бол энэ эмгэг нь удамшлын шинж чанартай байж болно. Бусад тохиолдолд асуудлын эх үүсвэр нь янз бүрийн хортой хүчин зүйлүүд юм: халдвар, архины байнгын хэрэглээ, мансууруулах бодис.

Үүний нэг шалтгаан нь жирэмсэн эмэгтэйн хоолны дэглэмд витамин, ялангуяа фолийн хүчил дутагдалтай байдаг. Жирэмсэн эмэгтэйд санал болгож буй бичил тэжээлийн хэмжээ нь нөхөн үржихүйн насны эмэгтэйчүүдийнхээс нэг хагас дахин их байдаг. Энэ нь тохиолдлын зүйл биш юм - хүүхдийн эрүүл мэнд нь хэвлийд байх үед болон төрсний дараа аль алинд нь хамаардаг.

Төрөлхийн согогоос гадна нярайн төмрийн дутагдлын цус багадалт, рахит, хөгжлийн хоцрогдол зэрэг нь жирэмсэн эх нь жирэмсэн үед витамин, эрдэс бодис хангалтгүй байсантай холбоотой байдаг гэж хүүхдийн эмч нар үздэг.

Бусад эмгэгүүд нь хожим нь цэцэрлэг, сургуульд аль хэдийн мэдрэгддэг: эдгээр нь ходоод гэдэсний замын өвчин, бодисын солилцооны өвчин, хамгийн түрүүнд чихрийн шижин, таргалалт юм.

Ирээдүйн эхийн амьдралын хэв маяг, түүний хоолны дэглэм, муу зуршлууд нь төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийн үндэс суурийг бүрдүүлдэг гэдгийг санах нь зүйтэй. Витамин дутагдал нь хүүхдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжилд саад учруулдаг. Энэ нь янз бүрийн хөгжлийн бэрхшээлтэй, биеийн жин багатай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг.

Гол хүчин зүйл: Фолийн хүчил

Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх тэргүүлэх үүрэг бол фолийн хүчил юм. Энэ нь эсийн хуваагдал, бүх эрхтэн, эд эсийн өсөлт, хөгжил, үр хөврөлийн хэвийн хөгжил, гематопоэтик үйл явцад зайлшгүй шаардлагатай. Фолийн хүчил нь дутуу төрөлт, мембраны урагдахаас сэргийлдэг.

Энэ витамин нь төрөөгүй хүүхэд, ялангуяа жирэмсний эхний үе шатанд шаардлагатай өсөлт, хөгжлийн хурдыг хангадаг. Жирэмсэн үед фолийн хүчлийн дутагдал нь урагт төрөлхийн гажиг, ялангуяа мэдрэлийн хоолойн гажиг, гидроцефалус, аненцефали үүсэх эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг. Үр хөврөлд мэдрэлийн хоолой үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмэгтэй хүн жирэмсний өмнө болон жирэмсний туршид өдөрт дор хаяж 800 мкг (0.8 мг) фолийн хүчил уух ёстой.

Өнөөдөр эмч нар төлөвлөсөн жирэмслэлтийг дэмжих томоохон боловсролын үйл ажиллагаа, төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдлийг эрс бууруулах, ялангуяа фолийн хүчил агуулсан эм хэрэглэх шаардлагатай гэдэгт итгэлтэй байна.

Аргентин, Турк зэрэг хэд хэдэн улс төрөлхийн хөгжлийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх төрийн хөтөлбөрийг хэдийнэ хэрэгжүүлж эхлээд байна. Эдгээр нь ургийн согогоос хэрхэн урьдчилан сэргийлэх талаар эмнэлгийн мэргэжилтэн, эмэгтэйчүүдэд тайлбарладаг боловсролын хэсэг, фолийн хүчил агуулсан олон төрлийн амин дэмийн бэлдмэлийн зардлын 70-80% -ийн нөхөн төлбөрөөс бүрддэг.

Амьдралын амин дэм

Жирэмсэн эмэгтэйн өдөр тутмын тэнцвэртэй хооллолт нь хангалттай хэмжээний витамин, микроэлемент агуулдаг бөгөөд энэ тохиолдолд нэмэлт олон төрлийн амин дэмийн цогцолбор шаардлагагүй гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч Европын өгөгдлөөр жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд витамины дутагдал нь хамгийн тэнцвэртэй, олон төрлийн хоолны дэглэмтэй байсан ч 20-30% байдаг.

ОХУ-ын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академиас сүүлийн жилүүдэд тогтмол хийдэг орчин үеийн судалгаагаар орчин үеийн эмэгтэйн хоолны дэглэм нь бидний эрчим хүчний хэрэглээнд хангалттай, тэр ч байтугай илчлэгийн хэмжээнээс хэтэрсэн байгалийн гаралтай бүтээгдэхүүнээс бүрдэх нь бие махбодийг хангаж чадахгүй байгааг харуулж байна. жирэмсэн болон хөхүүл үед шаардлагатай хэмжээний витаминаар.

Илүү дэлгэрэнгүй мэдээллийг elevite.ru вэбсайтаас авах боломжтой

*A.E.Czeizel Жирэмслэлтийн үед фолийн хүчил агуулсан олон төрлийн амин дэм хэрэглэх. Европ. J. Obstetr. Гинекол. Нөхөн үржихүйн биологи, 1998, 151-161.

Хүүхдээ хөгжлийн бэрхшээлтэй гэж оношлогдсон гэдгийг эцэг эхчүүд сонсоход маш хэцүү байдаг. Энэ мэдээлэл нь ихэвчлэн жирэмсний үеийн оношлогооны үед мэдэгддэг. Дүрмээр бол гэр бүл нь сэтгэлзүйн хүнд цохилтыг мэдэрдэг, гэхдээ хамгийн аймшигтай нь эцэг эхчүүд хэзээ нэгэн цагт эрүүл хүүхэд төрүүлж чадна гэж найдахгүйгээр болсон явдлын төлөө өөрсдийгөө буруутгаж эхэлдэг. Яагаад ургийн гажиг үүсдэг вэ, хөгжлийн гажигтай хүүхдүүдийн дараа яах вэ?

Юуны өмнө та мэдэх хэрэгтэй: төрөлхийн гажигтай хүүхэд аль ч гэр бүлд, тэр ч байтугай залуу, эрүүл эцэг эхчүүдэд төрж болно. Статистик мэдээллээр эдгээр тохиолдлын давтамж 5% хүрдэг. Ургийн төрөлхийн гажиг (CHD)-ийн шалтгааныг тогтоох нь анагаах ухааны хамгийн чухал зорилтуудын нэг боловч тэдгээрийг бүгдийг нь судалж, ангилаагүй гэдгийг хэлэх ёстой. Эмгэг судлалын 50 хүртэлх хувь нь тодорхой шалтгаантай холбоотой байж болохгүй. Гэсэн хэдий ч энэ чиглэлээр аль хэдийн олон ажил хийгдсэн.

Хөгжлийн согог (гажиг, согог) нь нормоос үйл ажиллагааны болон бүтцийн хазайлт гэж тооцогддог. Хамгийн ноцтой согогууд нь:

• зүрхний төрөлхийн гажиг;
• мэдрэлийн хоолойн гажиг;
• Даун синдром.

Ургийн гажиг: шалтгаан

Төрөлхийн бүх согогийг хоёр том бүлэгт хувааж болно: удамшлын (генийн мутаци) болон умайн доторх хөгжлийн явцад олж авсан. Ихэнхдээ эдгээр хоёр хүчин зүйл нь төрөлхийн гажиг үүсэхэд нөлөөлдөг бөгөөд ийм шалтгааныг олон хүчин зүйл гэж нэрлэдэг.

Хүнд зэргийн дагуу ургийн гажиг нь дунд зэргийн хүнд (эмчилгээ шаарддаг боловч хүүхдийн амь насанд заналхийлдэггүй), хүнд хэлбэрийн - яаралтай эмчилгээ шаардлагатай, үхэлд хүргэх, амь насанд үл нийцэх гэж ангилдаг.

Ихэнх төрөлхийн гажиг нь эхний гурван сард тохиолддог. Гаметопати нь үр хөврөлийн эсийн мутаци эсвэл эр бэлгийн эс, өндөгний хэвийн бус байдлын үр дүн юм. Бластопати нь бордооны дараа эхний хоёр долоо хоногт үүсдэг. Үр хөврөлийн эмгэг нь хамгийн түгээмэл эмгэг бөгөөд жирэмсний 2-8 долоо хоногийн хооронд тохиолддог. Эцэст нь, фетопати нь 9 долоо хоногийн дараа тохиолдож болно - жишээлбэл, крипторхидизм эсвэл эрхтэний гипоплази.

Ургийн гажиг нь нэг эсвэл хэд хэдэн эрхтэнд нэгэн зэрэг нөлөөлж болно. Системийн эмгэгүүд нь амьсгалын систем, мэдрэл, зүрх судас, булчингийн тогтолцоо, нөхөн үржихүй, шээсний болон хоол боловсруулах тогтолцооны хэвийн бус байдал юм. Нүүр, нүд, чих, хүзүү, тагнай, уруул зэрэг согогуудыг тус тусад нь ангилдаг.

Хүүхэд төрөлхийн гажигтай байж магадгүй гэж урьдчилан таамаглах боломжтой юу? Дараахь төрлийн эцэг эхчүүдийг багтаасан эрсдэлийн бүлгүүд байдаг.

• Төрөлхийн гажигтай хүүхэд аль хэдийн төрсөн гэр бүл;
• Эцэг эх нь төрөлхийн гажигтай цусны хамаатан садантай гэр бүл;
• Эцэг эхийн нас нь эмэгтэйчүүдэд 35-аас дээш, эрэгтэйчүүдэд 50-аас дээш;
• Эцэг эхийн хоорондох төрөл садан;
• Тератоген хүчин зүйлд өртөх (байгаль орчны таагүй газар амьдрах, цацраг туяа, аюултай үйлдвэрт ажиллах).

Ургийн гажиг үүсэх тератоген шалтгаан нь маш өргөн хүрээтэй байдаг - тэдгээрийн дор хаяж дөрвөн зуу нь байдаг. Бүх эцэг эхчүүд жирэмслэлтийн үед хар тамхинд донтох, архидалт, тамхи татах зэрэг аюулын талаар мэддэг боловч төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан нь эдгээр цэгүүдээр хязгаарлагдахгүй.

Хордлогын маш аюултай хүчин зүйлүүдийн нэг бол жирэмсний эхний гурван сард эмэгтэйд тохиолддог вируст өвчин юм. Энэ нь ялангуяа rubella вирусын хувьд үнэн юм. Харамсалтай нь зарим тохиолдолд урагт эргэлт буцалтгүй өөрчлөлт гарч, амь насанд аюул учруулахгүй.

Эхний гурван сард эм (ялангуяа дааврын эм) авах нь маш аюултай тул эмч нар энэ хугацаанд ямар нэгэн эмчилгээг зөвхөн эмчийн хяналтан дор хийх ёстойг сануулахаас залхдаггүй.

Эхийн дотоод шүүрлийн эмгэгүүд, тэр дундаа чихрийн шижин зэрэг нь эрсдэлтэй байдаг. Цацраг туяа (цацраг туяа, рентген туяа) нь зарим тохиолдолд ургийн хөгжлийн гажиг үүсгэдэг тул эхний гурван сард ийм үзлэгийг зөвхөн эрүүл мэндийн шалтгаанаар, найдвартай хамгаалалт дор хийдэг.

Байгаль орчинд тааламжгүй газар - уурхай, металлургийн үйлдвэр, түүнтэй төстэй газруудын ойролцоо амьдрах нь хүүхдийн хөгжилд ихээхэн аюул учруулдаг. Үүнээс гадна ургийн зүрх судасны тогтолцооны хөгжлийн гажиг нь нимгэн агаартай өндөр ууланд амьдардаг эмэгтэйчүүдэд бас илэрдэг. Осол гэмтэл, уналт, ургийн буруу байрлал, хавдар байгаа нь ургийн цусан хангамжид нөлөөлж, төрөлхийн гажиг үүсгэдэг.

Эхийн хоол тэжээл нь ургийн гажиг үүсэхэд нөлөөлдөг - жишээлбэл, фолийн хүчил дутагдал нь хүүхдийн мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн гажиг үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг нь батлагдсан. Эцэст нь хэлэхэд, хүүхдийн аав нь аюултай ажил эрхэлдэг нь эр бэлгийн эсийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаануудын нэг юм.

Хүүхэд хөгжлийн гажигтай бол яах вэ

Энэ мэдээгээр эцэг эхчүүдэд байнга тохиолддог цочролын талаар бид аль хэдийн ярьсан. Гэхдээ та үүнийг хурдан шийдвэрлэхийг хичээх хэрэгтэй - магадгүй мэргэжилтнүүдийн тусламжтайгаар. Хэрэв эмгэг нь амьдралтай нийцэхгүй бөгөөд цаг хугацаа нь жирэмслэлтийг зогсоох боломжийг олгодог бол эмч нар тэр даруй хэлэх болно.

Ургийн хөгжлийн гажигтай хүүхдийн амьдрал нь цаг тухайд нь авсан арга хэмжээнээс ихээхэн хамаардаг. Өнөөдөр хамгийн нарийн төвөгтэй согогийг хүртэл амжилттай мэс засал хийлгэж, амьдралын эхний өдрүүдэд мэс засал хийдэг. Хэд хэдэн согогууд нь мэс заслыг хойшлуулах эсвэл бүр консерватив эмчилгээ хийлгэх боломжтой болгодог. Эцэг эхчүүд энэ өвчний шинж тэмдэг, эмчилгээний бүх шинж чанарыг мэдэхийн тулд энэ өвчний талаар хамгийн их мэдээлэл цуглуулахыг хичээх хэрэгтэй. Мэдээжийн хэрэг, ийм хүүхдүүд эмчийн байнгын хяналтанд байж, тогтмол үзлэгт хамрагдах болно. Таны хүүхдийн эмч танд хэлэх хоолны дэглэм, биеийн тамирын дасгалын хэд хэдэн хязгаарлалт байдаг.

-тэй хүүхэд төрөх хөгжлийн төрөлхийн гажигГэр бүлээ үргэлж гайхшруулдаг, энэ сэдэв нь эх барихын хамгийн хэцүү сэдэв юм. Эхний мөчид эхнэр, нөхөр юутай ч зүйрлэшгүй сэтгэлзүйн цочролыг мэдэрдэг бөгөөд энэ нь тэд хэзээ ч эрүүл хүүхэд төрүүлэхгүй мэт санагддаг.

Төрөлхийн гажигтай хүүхэд ямар ч гэр бүлд төрж болно - залуу, эрүүл, муу зуршилгүй, хэвийн жирэмслэлттэй гэдгийг тэр даруй хэлэх хэрэгтэй. Урт хугацааны статистик мэдээгээр дэлхий даяар хүүхдийн 5 орчим хувь нь төрөлхийн өвчтэй төрдөг.

Ургийн төрөлхийн гажиг хоёр том бүлэгт хуваагдана. удамшлын(өөрөөр хэлбэл ген, хромосомд суулгагдсан, удамшлын замаар дамждаг) ба үнэндээ төрөлхийн(умайн доторх хөгжлийн явцад олж авсан). Хөгжлийн ихэнх согогууд нь удамшлын урьдал нөхцөл, гадны сөрөг нөлөөллүүдийн хослолоос үүдэлтэй байдаг тул энэ хуваагдал нь дур зоргоороо байдаг. олон хүчин зүйлтэйаномали.

Ургийн төрөлхийн гажигтай холбоотой асуудал нь маш олон янз байдаг - генетикч, неонатологич, үр хөврөл судлаач, пренатал (төрөхөөс өмнөх) оношлогооны мэргэжилтнүүд. Шалтгааныг ойлгох нь үргэлж хэцүү байдаг.

Удамшлын өвчин

Мутаци нь удамшлын өвчний үндэс болдог. Орчин үеийн цус урсгасан триллерүүдийн ачаар энэ үг одоо олон хүнд бараг мухар сүсэг бишрэлтэй аймшгийг төрүүлж байна. Үнэн хэрэгтээ, латин үг mutatio "өөрчлөх" гэсэн утгатай - өөр юу ч биш. Мутаци гэдэг нь генетикийн мэдээллийг хадгалах, дамжуулах үүрэгтэй бүтцийн өөрчлөлтийн үр дүнд организмын удамшлын шинж чанарыг өөрчлөх явдал юм. Хромосомын эмгэг өөрчлөлттэй холбоотой өвчнийг ихэвчлэн нэрлэдэг хромосомын өвчин. Доод бодит удамшлын өвчинүүссэн зөрчлийг ойлгох генетикмутаци.

Соматик (бэлгийн бус) эсийн цөм нь 23 хос хромосом агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь бэлгийн хромосом юм. Эмэгтэйчүүдийн хувьд энэ хос нь эрэгтэйчүүдэд X хромосом гэж нэрлэгддэг хоёр ижил хромосомоос бүрддэг бөгөөд эдгээр хромосомууд нь X хромосом ба Y хромосомууд юм. Бэлгийн бус хромосомыг аутосом гэж нэрлэдэг.

Үр хөврөлийн эсүүдэд хромосомын хоёр дахин их байдаг - 23 хос биш, харин 23 ширхэг.

Үр тогтох үед өндөг, эр бэлгийн эсийн цөмүүд нэгдэж, ирээдүйн хүн хромосомын бүрэн багцыг хүлээн авдаг бөгөөд ингэснээр эх, эцгийн шинж чанарыг өвлөн авдаг.

Хромосомууд нь генээс бүрддэг. Хос ген нь бие махбод дахь "ээж" ба "аавын" шинж чанар бүрийг хариуцдаг. (Үл хамаарах зүйл бол эрэгтэй хүний ​​XY хос бэлгийн хромосом юм: X хромосом дээрх бүх генүүд Y хромосом дээр "хамтрагчид" байдаггүй.) Хос бүрт нэг ген давамгайлсан (давамгай ген), өөрөөр хэлбэл. Үүнээс үүдэлтэй шинж чанарын хувилбар гарч ирдэг бол нөгөө нь "доод" (рецессив ген) юм. Тааламжгүй нөхцөлд хос генүүд эсвэл тэдгээрийн аль нэг нь эмгэгийн шинж чанарыг тээгч болж хувирдаг. Эхний тохиолдолд тэдний "эзэн" өвчтэй байх нь дамжиггүй. Хэрэв бид зөвхөн нэг "өвчтэй" гентэй харьцаж байгаа бол хоёр сонголт байж болно: (1) давамгайлсан ген нь өвчнийг "хариуцдаг" - тээгч нь өвчтэй байна; (2) эмгэгийн шинж чанарыг тээгч нь рецессив ген бол тухайн хүн эрүүл байна (илүү нарийвчлалтай эмч нарын хэлснээр фенотипийн хувьд эрүүл, өөрөөр хэлбэл генотипэд "өвчтэй" ген байгаа бол түүний илрэл байхгүй болно. өвчин).

Уншигчдад эдгээр механизмын мөн чанарын талаар ерөнхий ойлголт өгөхийн тулд бид өв залгамжлалын төрлүүдийг схемийн дагуу зориудаар тайлбарлах болно. Үнэн хэрэгтээ бүх зүйл илүү төвөгтэй байдаг - хоёрдмол утгагүй, тодорхой.

Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл. Эмгэг судлалын шинж тэмдгийн тээвэрлэгч нь аутосом (бэлгийн бус хромосом) -д агуулагдах давамгайлсан ген юм. Энэ төрлийн өв залгамжлалаар эрүүл эцэг эхчүүд өвчтэй хүүхэд төрүүлэх боломжгүй байдаг - эцэг эхийн дор хаяж нэг нь ижил өвчнөөр өвчилдөг. Гэсэн хэдий ч охид, хөвгүүд өвчинд адилхан өртөмтгий байдаг. Ийм хөгжлийн гажиг нь дүрмээр бол ноцтой биш бөгөөд амжилттай зассаны дараа хэвийн амьдралд саад болохгүй.

Өв залгамжлалын аутосомын рецессив хэлбэр. Эмгэг судлалын шинж тээгч нь аутосомд агуулагдах рецессив ген юм. Аутосомын рецессив удамшлын механизмтай бол нөхцөл байдал гажуудсан мэт харагдаж байна - эрүүл эцэг эхчүүд гэнэт хөгжлийн гажигтай, заримдаа хүнд, бүр амьдралд үл нийцэх хүүхэд төрүүлдэг. Үүний шалтгаан нь эхнэр, нөхөр хоёулаа мутант рецессив генийг далд тээвэрлэх явдал юм. Гэсэн хэдий ч өвчтэй хүүхэд төрөх нь дараагийн бүх хүүхдүүд ижил өвчинд нэрвэгдэх болно гэсэн үг биш юм. Аутосомын давамгайлсан хэлбэрийн нэгэн адил охид, хөвгүүд өвчинд адилхан өртөмтгий байдаг.

Хүйстэй холбоотой рецессив удамшил. Хүйстэй холбоотой хөгжлийн гажиг нь гол төлөв эмэгтэй бэлгийн хромосомын рецессив мутациас үүдэлтэй байдаг (энэ төрлийн удамшлыг X-хромосом гэж нэрлэдэг). Энэ шинж чанар нь рецессив "өвчтэй" генийн тээгч эхээс үргэлж дамждаг (өөрөөр хэлбэл эмэгтэй хүн өөрөө эрүүл байдаг). Нөлөөлөлд өртсөн бараг бүх хүмүүс эрэгтэйчүүд байдаг (Х хромосом дээрх нөлөөлөлд өртсөн ген нь Y хромосом дээр давамгайлж чадах "хамтрагч" байхгүй). Өвчтэй хүн хэзээ ч хөвгүүддээ өвчнийг дамжуулдаггүй (эцсийн эцэст тэд түүнээс мутант X-хромосом биш харин "эрүүл" Y хромосомыг авдаг), гэхдээ түүний бүх охид "үхлийн" генийн тээгч байх болно.

Доорх хүснэгтэд амьдралд нийцсэн удамшлын эмгэгийн заримыг жишээ болгон жагсаав.

Төрөлхийн олон хүчин зүйлийн гажиг

Төрөлхийн гажиг нь маш олон янз байдаг, тэд ургийн бараг бүх эрхтэнд нөлөөлж болно. Тэдний илрэл нь ургийн эрхтнүүд, ялангуяа жирэмсний эхний үе шатанд янз бүрийн сөрөг нөлөөллөөс үүдэлтэй байдаг. Ургийн гажиг үүсгэдэг хүчин зүйлсийг тератоген гэж нэрлэдэг. Тератоген нөлөөний хамгийн их судлагдсан төрлүүд нь дараахь зүйлүүд юм.

• Ионжуулагч цацраг (рентген туяа, цацраг идэвхт изотопт өртөх). Ионжуулагч цацраг нь генетикийн аппаратад шууд нөлөө үзүүлэхээс гадна хортой нөлөө үзүүлдэг бөгөөд олон төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан болдог.
• Тератоген халдварууд, жишээлбэл. эхээс урагт дамждаг халдварт өвчин 1.
• Эм. Ялангуяа жирэмсний эхний үе шатанд бүрэн аюулгүй гэж ямар ч болзолгүйгээр хүлээн зөвшөөрөх эм байдаггүй. Жирэмсэн үед амь насыг аврах, эх, ургийн эрүүл мэндэд ноцтой аюул учруулахаас бусад тохиолдолд ямар ч төрлийн эм хэрэглэхээс зайлсхийх нь дээр.
• Архи. Согтууруулах ундааны хэрэглээ нь төрөлхийн янз бүрийн эмгэгүүдэд хүргэдэг бөгөөд тэдгээрийн ноцтой байдал нь хэрэглэсэн согтууруулах ундааны хэмжээнээс хамаардаг - ялангуяа жирэмсний эхний үе шатанд. Ургийн (жишээ нь, урагт нөлөөлдөг) архины хамшинж нь төрөлхийн хүнд өвчин бөгөөд заримдаа амьдралд үл нийцдэг.
• Никотин. Жирэмсэн үед олон тооны тамхи татах нь хүүхдийн бие бялдрын хөгжилд саад болдог.
• Химийн хорт бодист өртөх.

Гэсэн хэдий ч ихэвчлэн удамшлын урьдач байдал гэх мэт хүчин зүйл нь төрөлхийн гажиг үүсэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг: хэрэв эцэг эх эсвэл ойрын хамаатан садан төрөлхийн гажигтай байсан бол ижил төстэй гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл нэмэгддэг нь мэдэгдэж байна. Бид гажиг хөгжлийн "гэр бүлийн хуримтлал"-ын тухай ярьж байна. Тиймээс зүрхний төрөлхийн гажигтай эмэгтэй зүрх судасны тогтолцооны хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлэх магадлал бусад бүх эмэгтэйчүүдээс арай өндөр байдаг. Тиймээс төрөлхийн тухай биш, харин тухай ярих нь заншилтай байдаг төрөлхийн олон хүчин зүйлийн гажиг. Гэсэн хэдий ч олон тооны статистик материалаас харахад төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл бага байдаг - дунджаар 2-4%. Амьдралд нийцсэн төрөлхийн олон хүчин зүйлийн гажигтай зарим жишээг энд оруулав.

Төрөлхийн гажигтай холбоотой асуудал яригдахад “Хэн буруутай вэ” гэдэг асуулт гарч ирдгийг дахин онцлон хэлмээр байна. "Юу хийх вэ?" гэсэн гол асуултаас анхаарлыг сарниулдаг учраас үр ашиггүй төдийгүй бас хортой. Энэ сэдвээр ярилцъя.

Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол яах вэ

Төрөлхийн өвчтэй үр удам төрөхийн үүднээс "эрсдлийн бүлэг" нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• Өөрсдөө өвдөөгүй байсан ч гэр бүлд нь нэг буюу өөр удамшлын өвчин аль хэдийн тохиолдсон эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс;
• төрөлхийн гажигтай хүүхдүүд аль хэдийн байгаа гэр бүл;
• өмнөх жирэмслэлт нь зулбалт, амьгүй төрөлтөөр төгссөн гэр бүл;
• хамаатан садан (жишээлбэл, нэг ба хоёр дахь үеэл) эхнэр, нөхөр;
• 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд, 50-аас дээш насны эрэгтэйчүүд;
• ажил мэргэжил, эрүүл мэндийн байдал эсвэл бусад шалтгааны улмаас дээр дурдсан тератоген хүчин зүйлд өртсөн эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс.

Эдгээр бүх тохиолдолд бид жирэмслэлтийг төлөвлөж буй хамтрагчдаа генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Генетикчид удам угсаа гарган, удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тогтооно. Анагаах ухааны технологийн хөгжлийн өнөөгийн түвшин нь тааламжгүй таамаглал гарсан тохиолдолд донорын эр бэлгийн эсийг хиймэл хээлтүүлэг хийх эсвэл донорын өндөгний бордолтыг ашиглах боломжийг олгодог. Үүнээс гадна тератоген хүчин зүйлийн нөлөөллийг аль болох арилгах эсвэл багасгах хэрэгтэй.

Хэрэв та хүүхэд хүлээж байгаа бол яах вэ

Хэрэв та хүүхэд хүлээж байгаа бөгөөд жагсаалтад орсон "эрсдлийн бүлэг"-ийн аль нэгэнд багтсан бол. Энэ тохиолдолд эхний алхам бол эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө авах явдал юм. Энэ тухай ярих нь тийм ч хөгжилтэй биш боловч дан удамшлын генетикийн судалгаанд үндэслэн ураг амьдралд үл нийцэх өвчинд нэрвэгдсэн гэсэн дүгнэлтэд хүрэх тохиолдол маш ховор тохиолддог. Энэ тохиолдолд мэдээжийн хэрэг жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч бид давтан хэлэхэд эдгээр тохиолдлууд маш ховор тохиолддог. Дүрмээр бол анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөний мэргэжилтнүүд оношлогоонд оролцдоггүй, харин хүнд хэлбэрийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдлийг үнэлдэг бөгөөд энэ үнэлгээнд үндэслэн жирэмсний үеийн оношлогооны нэг буюу өөр аргыг санал болгодог. Цаашид судалгааны үр дүнгээс хамаарч шийдвэр гаргана. Хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл хэр өндөр болохыг зөвхөн мэргэжилтэн л шийдэж чадна. Хэрэв та жирэмсний эхэн үед хэрэглэж байсан эмийг энэ хугацаанд хэрэглэхийг зөвлөдөггүй гэж тэмдэглэсэн бол үр хөндүүлэх гэж яарах хэрэггүй; хэрэв та архи, мансууруулах бодис хэрэглэсэн эсвэл амьсгалын замын цочмог вируст халдвар авсан, жирэмсэн үед рентген зураг авсан гэх мэт. Бодит эрсдлийг зөв үнэлж, шаардлагатай судалгааны багцыг санал болгох боломжтой эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө авахаа мартуузай.

Төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй бол яах вэ

Хэрэв та төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй байсан бол сэтгэлзүйн цочролыг даван туулах хамгийн сайн арга бол хөгжлийн гажигтай холбоотой аль болох их мэдээлэл авахыг хичээх явдал юм. Хөгжлийн гажигтай хүүхдийг генетикчээс зөвлөгөө авах хэрэгтэй. Өвчтэй хүүхдийг цитогенетикийн судалгаа (кариотипийн шинжилгээ - хромосомын шинж чанарын багц) хийх нь зүйтэй. Өвчтэй хүүхдийн талаар илүү их мэдээлэл авах тусам эмчилгээ нь илүү үр дүнтэй байх бөгөөд ирээдүйн таамаглалыг илүү нарийвчлалтай тогтоох боломжтой болно. 2-3 сарын дараа сэтгэлзүйн хурцадмал байдал буурч, эхнэр, нөхөр нь энэ төрлийн мэдээллийг илүү бодитойгоор хүлээн авах боломжтой болсон үед ирээдүйн төлөв байдлын талаар эцсийн эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө авах нь дээр. Ихэнх гэр бүлийн хувьд дараагийн жирэмслэлт нь амжилттай байдаг. Төрөхийн өмнөх оношлогооны боломжууд нь эмч, өвчтөний аль алинд нь амжилттай үр дүнд хүрэх итгэлийг нэмэгдүүлдэг.

1 Энэ талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсвэл: С.Гончар “Эмчилгээ нь хөнгөн, эмчилгээгүй нь харанхуй, ургийн доторх халдварыг заналхийлдэг өвчин” №5/2001.

Ургийн төрөлхийн гажиг нь ураг ба нярайн перинаталь үхлийн шалтгаануудын бүтцэд 2-3 байр эзэлдэг. Хөгжлийн согогийг эрт оношлох нь маш чухал бөгөөд энэ нь жирэмсний хугацааг уртасгах боломжийн талаар цаг тухайд нь шийдвэр гаргахад шаардлагатай бөгөөд энэ нь согогийн төрөл, амьдралтай нийцэх байдал, төрсний дараах үеийн хөгжлийн прогнозоор тодорхойлогддог. Этиологийн шинж чанараас хамааран ургийн удамшлын (удамшлын), экзоген ба олон хүчин зүйлийн төрөлхийн гажигуудыг ялгадаг. Удамшлын хувьд мутацийн үр дүнд үүсдэг хөгжлийн согогууд орно. бэлгийн эс эсвэл зиготын удамшлын бүтцийн байнгын өөрчлөлт. Мутаци (ген эсвэл хромосом) үүссэн түвшнээс хамааран моноген синдром ба хромосомын өвчинг ялгадаг. Экзоген согогууд нь гадны хүчин зүйлийн хор хөнөөлийн нөлөөнөөс үүссэн согогуудыг агуулдаг. Гаметогенез эсвэл жирэмслэлтийн үед үйлчилдэг эдгээр хүчин зүйлүүд нь удамшлын аппаратын бүтцийг алдагдуулахгүйгээр төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Олон хүчин зүйлийн гаралтай согогууд нь удамшлын болон экзоген хүчин зүйлийн хосолсон нөлөөн дор үүсдэг согог юм. Мөн тусгаарлагдсан (нэг эрхтэнд нутагшсан), системийн (нэг эрхтэн тогтолцооны доторх) болон олон (хоёр ба түүнээс дээш системийн эрхтнүүдийн) согогууд байдаг.

ТӨВ МЭДРИЙН ТОГТОЛЦООНЫ ГОГОГДОЛ

Төв мэдрэлийн тогтолцооны хамгийн түгээмэл гажигуудын ангилал:

1. Гидроцефалус:

Тархины усны сувгийн нарийсал;

Нээлттэй гидроцефалус;

Дэнди-Уолкерын хам шинж.

2. Choroid plexus papilloma.

3. Мэдрэлийн хоолойн гажиг:

- нуруу нугасны булчин;

Аненцефали;

Цефалоцеле.

4. Микроцефали. Гидроцефали

Гидроцефали- тархины ховдолын хэмжээ нэмэгдэж, гавлын дотоод даралт нэгэн зэрэг нэмэгдэж, ихэнх тохиолдолд толгойн хэмжээ ихсэх (Зураг 28) дагалддаг.

Цагаан будаа. 28.Ургийн хүнд гидроцефалусын эхографийн зураг (сумнууд нь тархины ховдолууд огцом өргөссөн, бор гадар нь мэдэгдэхүйц нимгэрч, ургийн толгойн хэмжээ нь жирэмсний энэ үе шатанд хэвийн хэмжээнээс хэтэрсэн байгааг харуулж байна)

Вентрикуломегали нь толгойн хэмжээ нэмэгдэхгүй, ховдолын хэмжээ нь тусгаарлагдсан өсөлтийг хэлнэ. Гидроцефалус нь 1000 нярайд 0.1-2.5 давтамжтайгаар тохиолддог. Гидроцефалитай ургийн 60 орчим хувь нь хөвгүүд байдаг. Гидроцефалус нь янз бүрийн этиологийн олон өвчний үр дагавар байж болно. Ихэнх тохиолдолд энэ нь тархи нугасны шингэний гадагшлах урсгалыг зөрчсөний үр дүнд үүсдэг. Гидроцефалусын холбоо барих хэлбэр нь ховдолын гаднаас үүсдэг

булчирхайн бөглөрөл, харин бөглөрөлт хэлбэр нь ховдолын доторх бөглөрөл юм. Заримдаа гидроцефалус нь тархи нугасны шингэний үйлдвэрлэл ихсэх (жишээлбэл, choroid plexus papilloma-ийн арын дэвсгэр дээр) эсвэл subarachnoid орон зайд дахин шингээх чадвар алдагдсанаас үүсдэг.

Гидроцефалусын үед гавлын гаднах гажиг 63% -д тохиолддог: бөөрний агенези ба дисплази, ховдолын таславчийн гажиг, Фаллотын тетралоги, менингомиелоцеле, уруул сэтэрхий, зөөлөн ба хатуу тагнай, шулуун гэдсээр атрези, бэлгийн булчирхайн дисгенез. Гидроцефалус нь голчлон тархины усны сувгийн нарийсал (Sylvian aqueduct нарийсал) -аар илэрхийлэгддэг; нээлттэй гидроцефалус (тархи нугасны шингэний гадагшлах урсгалын гаднах ховдолын системийг бөглөрүүлсний үр дүнд тархины ховдол ба тархины субарахноид системийн томрол); Дэнди-Уолкерын хам шинж (гидроцефалусын нэгдэл, гавлын ясны арын хөндийн уйланхай, тархины вермисийн гажиг, үүгээр уйланхай нь дөрөв дэх ховдолын хөндийтэй холбогддог). Гидроцефалус илэрсэн тохиолдолд тархины бүтэц, түүнчлэн нурууны анатомийг сайтар шалгаж үзэх хэрэгтэй.нуруу нугасны яс.

Гидроцефалус нь ихэвчлэн зүрхний төрөлхийн гажигтай хавсарч байдаг тул ургийн иж бүрэн шинжилгээнд эхокардиографийн үзлэг орно. Гидроцефалусын үед ургийн амьдрах чадварын хугацаанаас өмнө эцэг эхтэйгээ жирэмслэлтийг зогсоох асуудлыг хэлэлцэх нь зүйтэй. Жирэмсний хугацааг уртасгах үед 2 долоо хоног тутамд динамик хэт авиан хяналтыг зааж өгдөг. Хэрэв ургийн уушиг боловсорч гүйцсэний дараа гидроцефалус нэмэгддэг бол эрт төрөлт, шунт хийх асуудлыг хөндөх хэрэгтэй. Төрөхийн өмнөх ховдолын эргэлтийн үр нөлөө хараахан нотлогдоогүй бөгөөд энэ үйл ажиллагаа өргөн хэрэглэгддэггүй. Кесар хагалгааны хэсгийг зөвхөн макроцефалийн хүнд хэлбэрийн үед, бусад гажиг байхгүй тохиолдолд л зааж өгдөг. Амьдралын таамаглалыг улам дордуулдаг нийт хосолсон гажиг байгаа тохиолдолд сонгох мэс засал нь цефалоцентез юм. Гидроцефалус нь голчлон тархины усны сувгийн нарийсал (Sylvian aqueduct нарийсал) -аар илэрхийлэгддэг; нээлттэй гидроцефалус (тархи нугасны шингэний гадагшлах урсгалын гаднах ховдолын системийг бөглөрүүлсний үр дүнд тархины ховдол ба тархины субарахноид системийн томрол); Дэнди-Уолкерын хам шинж (гидроцефалусын нэгдэл, гавлын ясны арын хөндийн уйланхай, тархины вермисийн гажиг, үүгээр уйланхай нь дөрөв дэх ховдолын хөндийтэй холбогддог). Гидроцефалус илэрсэн тохиолдолд тархины бүтэц, түүнчлэн нурууны анатомийг сайтар шалгаж үзэх хэрэгтэй.

Мэдрэлийн хоолойн гажиг.- мэдрэлийн хоолойг хаах үйл явцыг зөрчсөний үр дүнд нугасны баганын хөгжлийн гажиг (Зураг 29).

Нуруу нугасны мембраны согогоос гарах гарцыг менингоцеле гэж нэрлэдэг. Хэрэв ивэрхийн уут нь мэдрэлийн эдийг агуулдаг бол формаци

Цагаан будаа. 29.Сонографийн зураг нуруу нугасны булчинБүсэлхий нуруунд (сумаар тодруулсан)

менингомиелоцеле гэж нэрлэдэг. Ялгах нуруу нугасны уйланхай(тархины бүрхэвч ба/эсвэл тархины бодис агуулсан ивэрхийн уут үүссэн нугасны бифидагийн уйланхай хэлбэр) ба нугасны нугасны далд нуруу(ивэрхийн цухуйсан байдал дагалддаггүй далд хэлбэр). Ихэнх тохиолдолд энэ согог нь харцаганы болон sacral нуруунд нутагшдаг. Тохиолдлын давтамж нуруу нугасны булчингазарзүйн бүс нутгаас хамаарна. Их Британийн зарим бүс нутагт энэ согогийн тохиолдол 1000 төрөлт тутамд 4 байдаг. АНУ-д арьсны өнгө, газарзүйн байршлаас хамааран өөр өөр байдаг ч 1000 хүнд 0.5 байна. Мэдрэлийн хоолойн гажиг.- үр хөврөлийн хөгжлийн 4 дэх долоо хоногт мэдрэлийн хоолойн хаалтыг зөрчсөний улмаас үүсдэг хөгжлийн гажиг. Энэ гажиг нь олон хүчин зүйлээр удамшдаг. Нуруу нугасны нуруу a нь эхийн гипертерми үүсэх, хэрэв тэр чихрийн шижин өвчтэй, тератоген хүчин зүйлд өртсөн бол удамшлын хам шинж (тусгаарлагдсан мутант гентэй) эсвэл хромосомын эмгэг (трисоми 13 ба 18 хос хромосом, триплоиди) -ын нэг хэсэг байж болно. , тэнцвэргүй шилжүүлэлт эсвэл цагираг хромосом). Нуруу нугасны үрэвсэл нь илүү түгээмэл байдаг

олон гажигтай (гидроцефалус, зүрхний төрөлхийн гажиг, шээс бэлэгсийн тогтолцооны) 40 синдромтой харьцуулахад.

Төрөхийн өмнөх үзлэгт кариотипийг тодорхойлох, хэт авиан шинжилгээг хийх зэрэг орно. Толгой, зүрх, гар, хөлний анатомид онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Хэрэв ургийн амьдрах чадвараас өмнө менингомиелоцеле илэрсэн бол эмэгтэйд жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгоно. Жирэмсний хугацааг уртасгах үед бусад шинж тэмдгүүдийн (жишээлбэл, вентрикуломегали) харагдах байдлыг үнэлэхийн тулд 2-3 долоо хоног тутамд динамик хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Эцэг эхчүүдэд мэдрэлийн мэс засалчтай зөвлөлдөж, төрсний дараа мэс заслын арга хэмжээ авах (гажиг хаах эсвэл шунт хийх), түүнчлэн хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндэд үзүүлэх таамаглалын талаар ярилцах хэрэгтэй. Төрөлтийг том перинаталь төвүүдэд ургийн уушиг хангалттай боловсорсны дараа шууд хийх ёстой. Дахилт үүсэх эмпирик эрсдэл нуруу нугасны нуруу 3-5% байна. Төлөвлөсөн жирэмслэлтээс 3 сарын өмнө эхэлж, эхний хагаст үргэлжлэх фолийн хүчлийг их тунгаар (4 мг) хэрэглэх нь гажиг үүсэх эрсдлийг эрс бууруулдаг.

Мэдрэлийн хоолойн нээлттэй гэмтэл нь амьдралын эхний 24 цагийн дотор хаагдах ёстой. Төрсний дараа шууд антибиотик эмчилгээг эхлэх нь халдварын хүндрэлийн эрсдлийг бууруулдаг. Амьдрал, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглал нь менингомиелоцелийн байршлын түвшин, түүнчлэн холбогдох эмгэгийн тоо, шинж чанараас хамаарна. Төрөхдөө толгойны тойрог хэвийн, тархи нь зөв төлөвшсөн хүүхдийн сэтгэцийн хөгжилд саад болохгүй. L2 ба түүнээс дээш түвшинд байрлах менингомиелоцелийн өвчтэй өвчтөнүүд бараг үргэлж тэргэнцэр хэрэглэх шаардлагатай болдог.

Аненцефали(псевдоцефали, гавлын гаднах дисэнцефали) - тархины хагас бөмбөлгүүд болон гавлын ясны ихэнх хэсэг байхгүй, харин дээд хэсгийн урд талын ясанд гэмтэл байгаа бол түр зуурын болон Дагзны ясны хэсэг байхгүй.

Толгойн дээд хэсэг нь судасны мембранаар бүрхэгдсэн байдаг. Дунд тархи ба диенцефалонын бүтэц нь хэсэгчлэн эсвэл бүрмөсөн устсан. Гипофиз булчирхай болон ромбоид фосса нь ихэвчлэн хадгалагдан үлдсэн байдаг. Ердийн дүр төрх нь товойсон нүд, том хэл, богино хүзүү юм. Энэ эмгэг нь 1000-д 1 давтамжтайгаар тохиолддог. шинэ төрсөн охидод илэрдэг.Акраниа

Цефалоцеле(энцефалоцеле, гавлын эсвэл Дагзны менингоцеле, гавлын яс) - ясны согогоор гавлын ясны агуулгыг цухуйх. "Гавлын менингоцеле" гэсэн нэр томъёо нь зөвхөн тархины мембраны согогоос үүссэн цухуйлтыг хэлдэг. Ивэрхийн уутанд тархины эд эс илэрсэн тохиолдолд "энцефалоцеле" гэсэн нэр томъёог ашигладаг. Цефалоцеле нь ховор тохиолддог (1: 2000 амьд төрөлт) бөгөөд олон генетикийн (Мекелийн хам шинж, нүүрний дунд зэргийн ан цав) болон генетикийн бус (амнион тууз) хам шинжийн бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Цефалоцеле нь мэдрэлийн хоолойн согогийг хаагаагүйн үр дүнд үүсдэг бөгөөд хөгжлийн 4 дэх долоо хоногт тохиолддог. Гадаргуугийн эктодерм ба түүний суурь нейроэктодермийг салгахгүйн үр дүнд тархины хальс, тархины эд эсүүд унадаг гавлын ясны гажиг үүсдэг. Хэрэв цефалоцел илэрсэн бол эмэгтэйд эрүүл мэндийн шалтгаанаар жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгоно. Жирэмсний хугацааг уртасгах үед хүргэх тактик нь ивэрхийн уутны хэмжээ, агууламжаас хамаарна. Их хэмжээний согогийн хэмжээ, тархины эд эсийн их хэмжээний пролапс, түүнчлэн микроцефали, гидроцефалус зэрэг тохиолдолд амь нас, эрүүл мэндийн таамаглал туйлын тааламжгүй байдаг.

Ийм ажиглалтанд кесар хагалгаагаар төрөхийг заагаагүй болно. Үтрээгээр төрөх нөхцлийг бүрдүүлэхийн тулд ивэрхийн уутыг задлахыг зөвлөж болно. Хэрэв жижиг гажигтай, ивэрхийн уут нь жижиг бол кесар хагалгааг зөвлөж болно.

Микроцефали (микроэнцефали) нь толгойн тойргийн хэмжээ багасч, оюун ухааны хомсдолтойгоор тодорхойлогддог эмнэлзүйн хам шинж юм. 1360 нярайд 1 давтамжтай, 1.6:1000 амьд төрөлтөд хавсарсан гажигтай тохиолддог. Микроцефали нь полиэтиологийн өвчин бөгөөд түүний хөгжилд генетик (хромосомын гажиг, моноген гажиг) болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Урьдчилан таамаглал нь хавсарсан гажиг байгаа эсэхээс хамаарна. Trisomy 13, 18, Meckel's syndrome нь үхэлд хүргэдэг гэмтэл юм. Төрөхийн өмнөх шинжилгээнд ургийн кариотипийг тодорхойлох, хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай. Дагалдах гажиг байхгүй тохиолдолд таамаглал нь толгойн хэмжээнээс хамаарна: бага байх тусам оюуны хөгжлийн индекс бага байна. Микроцефали бол эдгэршгүй өвчин юм. Эх барихын тактик - ураг амьдрах чадвартай болохоос өмнө жирэмслэлтийг зогсоох.

НҮҮРНИЙ БҮТЭЦ БОЛОН ХҮЗҮҮНИЙ ГЭВШҮҮЛЭЛТ

Нүүрний хагарал(уруул тагнайн сэтэрхий) нь уруулын ирмэгээс хамрын нүх хүртэл үргэлжилсэн шугаман гажиг юм.

Хагархай тагнай нь сэтэрхий уруултай хавсарч цулцангийн процесс, хатуу тагнайгаар дамжин хамрын хөндий, тэр ч байтугай тойрог замын ёроолд тархдаг. Хоёр талын сэтэрхий уруул 20%, уруул тагнай 25% -д ажиглагддаг. Нэг талын гэмтэлтэй үед ан цав нь ихэвчлэн зүүн талд байрладаг. Нүүрний хагарал нь хөгжлийн бүх согогийн 13 орчим хувийг эзэлдэг бөгөөд 1:800 амьд төрөлтийн давтамжтайгаар бүртгэгддэг. Хөвгүүд охидыг бодвол ан цавтай байдаг. Хамтарсан гажиг нь тусгаарлагдсан тагнайн сэтэрхийтэй тохиолдлын 50% -д, уруул тагнайн сэтэрхийтэй зөвхөн 13% -д илэрдэг. Нүүрний бүтэц нь жирэмсний 4-10 дахь долоо хоногийн хооронд үүсдэг. Хослогдоогүй урд талын бүтэц нь хосолсон дээд ба доод эрүүний бүтэцтэй нийлдэг

ми сүрьеэ. Эдгээр ажиглалтын явцад хайлуулах процесс бүрэн явагдахгүй бол ан цав үүсдэг. Дүрмээр бол жирэмсний хоёр дахь гурван сард зөвхөн хэт авиан шинжилгээгээр нүүрний ан цавыг оношлох боломжтой. Эхографи ашиглан согогийг төрөхөөс өмнө илрүүлэх нь хэцүү боловч хэт авиан шинжилгээ, өнгөт Доплер зураглалын ачаар түүнийг оношлох боломж улам өргөжиж байна. Доплер хэт авиан нь хамар, ам, залгиураар дамжих шингэний хөдөлгөөнийг дүрсэлж чаддаг. Хэрвээ хагарал байгаа бол шингэний хөдөлгөөний шинж чанар өөрчлөгддөг. Гурван хэмжээст эхографи нь хоёр хэмжээст судалгааны явцад ан цавыг сэжиглэж байсан боловч түүний тодорхой дүрслэлийг олж аваагүй ажиглалтанд оношийг тодруулах боломжтой. Фетоскопи, түүний дотор үр хөврөлийн шинжилгээг ашиглан гажигийг оношлох боломжтой. Холбогдох гажиг байхгүй тохиолдолд оношлогдсон цаг хугацаанаас үл хамааран эх барихын нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн тактикийг ашигладаг. Дараагийн жирэмслэлтээс өмнө болон жирэмсний эхний хагаст фолийн хүчил уух нь ан цав үүсэх эрсдлийг бууруулдаг.

Уруулын сэтэрхий (уруулын сэтэрхий) нь хөхөхөд саад болохгүй бөгөөд зөвхөн гоо сайхны согог юм. Дээд уруул, эрүү, хатуу тагнай (тагнайн сэтэрхий) хавсарсан тохиолдолд функциональ эмгэгүүд ажиглагддаг: хөхөх үед сүү нь амны хөндийтэй харьцдаг тул хамараар урсдаг; сүү амьсгалын замд орж болно. Урьдчилан таамаглал таатай байна: орчин үеийн мэс заслын аргууд нь гоо сайхны болон үйл ажиллагааны согогийг засах боломжтой болгодог.

Цистик гигрома(лимфангиома буюу эрүүний лимфийн их биений бөглөрлийн үр дагавар) нь шингэний хуримтлагдсан хуримтлал юм (Зураг 30). Энэ нь лимфийн тогтолцооны эмгэгийн үр дүнд бий болсон хүзүүний хэсэгт нэг буюу олон зөөлөн эдийн уйланхай байгаагаар тодорхойлогддог. Цистик hygromas нь 1:200 аяндаа зулбах (coccygeal-parietal ургийн хэмжээ 30 мм-ээс их) давтамжтайгаар тохиолддог. Цистик hygroma нь ихэвчлэн хромосомын гажигтай хавсардаг (Тернерийн хам шинж, трисоми 13, 18, 21 хос хромосом, мозайкизм). Тусгаарлагдсан аномалийн хувьд энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Урьдчилан таамаглал: ихэнх тохиолдолд ураг жирэмсний эхний хоёр гурван сард үхдэг. 90 орчим хувь нь мэс заслын эмчилгээ шаарддаг бол 31 хувь нь залгих, амьсгалын замын бөглөрөл үүсдэг.

Цагаан будаа. 30. 16 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үед ургийн хүзүүний уйланхайт гигромын эхографийн зураг (ургийн хүзүүний хэсэгт их хэмжээний шингэн үүсэхийг сумаар харуулсан)

арга замууд. Мэс заслын эмчилгээний улмаас нүүрний мэдрэлийн парези нь өвчтөнүүдийн 24% -д тохиолддог.

Эх барихын тактикууд нь ургийн хүзүүний цистийн гигромыг эрт оношлох замаар жирэмслэлтийг таслан зогсооход оршино, жирэмслэлт нь байгалийн төрөлт сувгаар дамждаг.

ЗҮРХНИЙ ТӨРӨЛХИЙН ГАГАЖ

Зүрхний төрөлхийн гажиг (CHD) нь 1000 амьд төрөлтөд 1-2-8-9 хооронд хэлбэлздэг. Хамгийн түгээмэл CHD нь тосгуур болон ховдолын таславчийн гажиг, патентын артериоз, уушигны артерийн нарийсал, гипопластик зүүн зүрхний хам шинж, нэг ховдол гэх мэт. Тохиолдлын 90% -д нь олон хүчин зүйлийн гэмтэл (удамшлын урьдал нөхцөл байдал, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс) үр дүнд үүсдэг. Согог дахин гарах эрсдэл нь нэг хүүхэд төрсний дараа 2-5%, хоёр өвчтэй хүүхэд төрсний дараа 10-15% байна. Моноген өв залгамжлал

Энэ байдал нь төрөлхийн зүрхний гажигтай хүүхдүүдийн 1-2% -д ажиглагддаг. Хүүхдүүдийн 5% нь хромосомын гажигтай байдаг бөгөөд тэдгээрийн гол нь трисоми юм. Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн 1-2% -д янз бүрийн тератогенийн хосолсон нөлөө байдаг. Ургийн эхокардиографийн шинжилгээ нь зүрхний төрөлхийн эмгэгийг төрөхийн өмнөх оношлогооны хамгийн мэдээлэл сайтай арга юм. Төрөхийн өмнөх оношлогооны заалтыг эх, ургийн нөхцөл байдлаас хамаарч тодорхойлно.

1. Эхийн нөхцөл байдлын шинж тэмдэг:

Гэр бүлийн гишүүдэд төрөлхийн зүрхний өвчин байгаа эсэх;

Чихрийн шижин;

Органогенезийн үед жирэмсэн эмэгтэйд эм уух;

Архидан согтуурах;

Системийн чонон хөрвөс;

Фенилкетонури.

2. Ургийн нөхцөл байдлаас шалтгаалсан заалтууд:

полихидрамниоз;

Дархлаагүй дусал;

Зүрхний хэмнэл алдагдах;

Зүрхний гаднах эмгэг;

хромосомын эмгэг;

Умайн доторх өсөлтийг хязгаарлах тэгш хэмтэй хэлбэр. Урьдчилан таамаглал нь согогийн төрөл, хавсарсан гажиг, хромосомын эмгэгээс хамаарна.

Эх барихын тактикууд нь дараахь зүйлийг агуулдаг: эхокардиографийн нарийвчилсан үзлэг хийсний дараа хромосомын шинжилгээнд зориулж материалыг олж авахын тулд кордо эсвэл амниоцентез хийдэг. Хэрэв амьдрах чадваргүй урагт зүрхний төрөлхийн эмгэг илэрсэн бол жирэмслэлтийг зогсоохыг заана. Бүрэн жирэмслэлтийн тохиолдолд төрөлжсөн перинаталь төвүүдэд хүргэх нь дээр. Хосолсон согог, удамшлын эмгэгийн үед жирэмслэлтийг аль ч үе шатанд зогсоох шаардлагатай байдаг.

Зүрхний цорын ганц ховдол.Энэ нь зүрхний ховдолууд нь нэг танхим эсвэл том давамгайлсан ховдолоор илэрхийлэгддэг хоёр тосгуур ховдолын хавхлагыг агуулсан нийтлэг тосгуур ховдолын уулзвараар илэрхийлэгддэг хүнд хэлбэрийн төрөлхийн гажиг юм. Согог үүсэх давтамжийг нарийн тогтоогоогүй байна. Нэг ховдол нь ургийн зүрхний дөрвөн камертай стандарт хэсгийг ашиглан амархан оношлогддог. Цорын ганц

ховдол нь морфологийн хувьд баруун эсвэл зүүн байж болно. Мэс заслын эмчилгээ хийлгээгүй өвчтөнүүдэд зүрхний бүх төрлийн нэг ховдолын нийт эсэн мэнд үлдэх хувь 30% байна. Нэг ховдол нь ихэвчлэн хромосомын эмгэг, генийн эмгэг (Холт-Орам синдром), аспления/полиспленийн хам шинжтэй хавсарч, эхийн зарим өвчний улмаас, мөн ретинойн хүчлийн тератоген нөлөөгөөр үүсдэг. Нэг ховдол илэрсэн үед пренатал шинжилгээнд кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан шинжилгээ орно. Нярайн үеийн өвчний эмнэлзүйн явц, эмчилгээний тактикийг уушигны болон системийн цусны урсгалын төлөв байдлаас хамаарч тодорхойлно.

Тосгуурын таславчийн гажиг(ASD) (Зураг 31). Энэ нь тосгуурыг тусгаарлах таславчийн дутагдлыг илэрхийлдэг. Энэ нь зүрхний төрөлхийн гажигуудын 17% -д ажиглагддаг бөгөөд хамгийн түгээмэл бүтцийн гажиг юм. Ихэнхдээ зүрхний бусад эмгэгүүд, түүнчлэн дархлаагүй гидропс ургийн эмгэгүүдтэй хавсардаг. Хромосомын гажигтай хослуулах боломжтой. Ихэнх жижиг ASDs нь ургийн хэт авиан шинжилгээний үед илрээгүй. Оношийг зөвхөн олон хэсэг, өнгөт Доплер зураг ашиглан хийж болно. ASD илэрсэн үед төрөхийн өмнөх үзлэгт хамрагдах ёстой

Цагаан будаа. 31.Өргөн хүрээний тосгуурын таславчийн согогийн дууны зураг (сумаар харуулсан)

кариотипийг тодорхойлж, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан судалгааг эхлүүлнэ. Төрөхийн өмнөх үед тусгаарлагдсан ASD-ийг илрүүлэх нь жирэмслэлт, төрөлтийг удирдахад өөрчлөлт оруулах шаардлагагүй юм. Жирэмсний хожуу үед ургийн нөхцөл байдлын динамик үнэлгээг хийх шаардлагатай.

Ховдолын таславчийн гажиг(VSD).

Энэ нь ховдолуудыг тусгаарлах таславчийн дутагдлыг илэрхийлдэг. Нутагшуулалт дээр үндэслэн таславчийн дээд хэсгийн согог (митрал ба трикуспид хавхлагын түвшинд), булчингийн хэсэг ба таславчийн гаралтын хэсэг (субаортик, уушигны доорхи) ялгагдана. Хэмжээгээр нь VSD нь жижиг (4 мм хүртэл) ба том гэж хуваагддаг. VSD нь тусгаарлагдсан эсвэл бусад гажиг, хромосомын гажиг, удамшлын хам шинжтэй хавсарч болно. Зүрхний төрөлхийн гажигуудын ерөнхий бүтцэд 20 орчим хувь нь тусгаарлагдсан VSD байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн оношлогддог гажиг юм. Булчингийн бага зэргийн, гемодинамикийн хувьд ач холбогдолгүй гажиг үүсэх тохиолдол 53:1000 амьд төрөлт хүрдэг. Ийм согогуудын 90 орчим хувь нь амьдралын 10 сар гэхэд аяндаа хаагдаж, амь нас, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалд нөлөөлдөггүй.

Ихэнх жижиг VSD нь ургийн өмнөх хэт авиан шинжилгээний үед илрээгүй. Оношийг зөвхөн олон хэсэг, өнгөт Доплер зураг ашиглан хийж болно. Ихэнх тохиолдолд VSD нь тусгаарлагдсан боловч хромосомын эмгэг, генийн эмгэг, олон тооны гажигтай хавсарч болно. VSD илэрсэн үед пренатал шинжилгээнд кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан судалгаа орно. Төрөхийн өмнөх үед тусгаарлагдсан VSD-ийг илрүүлэх нь жирэмслэлт, төрөлтийг удирдахад өөрчлөлт оруулах шаардлагагүй юм. Жирэмсний хожуу үед ургийн нөхцөл байдлын динамик үнэлгээг хийх шаардлагатай. Хэрэв VSD-ийг сэжиглэж байгаа бол эцэг эхчүүдэд төрөөгүй хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалын талаар бүрэн мэдээлэл өгөх ёстой бөгөөд нярайд хангалттай хяналт тавихын тулд хүүхдийн эмчид мэдэгдэх ёстой. Том хэмжээний VSD-тэй байсан ч өвчин нь заримдаа 2-8 долоо хоног хүртэл шинж тэмдэггүй байж болно. Тохиолдлын 50% -д жижиг согогууд 5 нас хүрэхээсээ өмнө аяндаа хаагддаг бөгөөд үлдсэн 80% нь өсвөр насандаа алга болдог. Хүндрэлгүй VSD-тэй өвчтөнүүдийн ихэнх нь амь нас, эрүүл мэндэд сайн таамаглалтай байдаг. Хэрэв курс таатай байвал

Эбштейн гажиг- трикуспид хавхлагын навчны хэвийн бус хөгжил, байршлаар тодорхойлогддог зүрхний төрөлхийн гажиг. Эбштейн гажигтай үед гурвалсан хавхлагын таславч ба арын далбаа нь зүрхний баруун ховдолын эндокардиас шууд үүсдэг бөгөөд энэ нь хэвийн бус хавхлагыг баруун ховдол руу гүн шилжүүлж, ховдолыг хоёр хэсэгт хуваахад хүргэдэг: дистал ( subvalvular) - идэвхтэй ба проксимал (supravalvular эсвэл atrialized) - идэвхгүй. Баруун тосгууртай холбогддог supravalvular хэсэг нь нэг функциональ формацийг үүсгэдэг. Эбштейн гажиг нь зүрхний төрөлхийн гажигуудын 0.5 хувийг эзэлдэг. Эбштейн гажиг нь бараг үргэлж кардиомегали дагалддаг тул дөрвөн камертай ургийн зүрхийг шалгах замаар амархан оношлогддог. Согогийн пренатал оношлогоо нь баруун тосгуурын зардлаар зүрхний баруун танхимыг мэдэгдэхүйц томруулсан илрүүлэхэд суурилдаг. Эбштейн гажиг оношлох гол түлхүүр нь баруун тосгуур өргөссөн, баруун ховдолын миокарди хэвийн байгаа үед трикуспид хавхлага шилжсэнийг дүрслэн харуулах явдал юм. Ургийн доплер эхокардиографийн шинжилгээгээр гурван хавдрыг илрүүлэх нь Эбштейн гажиг үүсэхэд чухал прогнозын ач холбогдолтой юм. Эбштейн гажигтай болох жирэмсний үеийн хэт авиан шинжилгээг жирэмсний 18-19 долоо хоногт хийсэн. Эбштейн гажигтай амьдралын таамаглал нь амьдралын эхний жилдээ мэс заслын эмчилгээгүйгээр хүүхдүүд амьд үлдсэн тохиолдолд ихэвчлэн таатай байдаг. Эбштейн гажиг нь хромосомын гажиг, олон төрөлхийн гажигтай хавсардаггүй. Зүрхний гаднах эмгэг 25% -д ажиглагддаг.

Нярайн үеийн үр дүн нь трикуспид хавхлагын өөрчлөлтийн ноцтой байдлаас хамаарна. Гурван булчингийн хавхлагын хүнд хэлбэрийн дутагдалтай хүүхдүүдэд нас баралтын өндөр хувь ажиглагдаж байна. Эмнэлзүйн хувьд трикуспид хавхлагын дутагдал нь хөхрөлт ихсэх, ацидоз, зүрхний дутагдлын шинж тэмдгээр илэрдэг. Хүүхдийн хэвийн амьдралд саад учруулж буй өвчний хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүдэд мэс заслын эмчилгээг зааж өгдөг. Үйл ажиллагаа нь таславчийг хаах явдал юм

согог, трикуспид хавхлагын хуванцар мэс засал, түүнийг ердийн байршилд шилжүүлэх. Эмнэлгийн нас баралт 6.3% байна.- зүрхний бүтцийн хэд хэдэн гажиг зэрэг нарийн төвөгтэй согог: ховдолын таславчийн гажиг, аортын задрал, уушигны артерийн гаралтын бөглөрөл, баруун ховдлын гипертрофи. Амьд төрөлтөд зүрхний төрөлхийн гажигтай ерөнхий бүтцэд Фаллотын тетралоги нь 4-11% -ийг эзэлдэг. Дөрвөн камертай ургийн зүрхийг судлахдаа Фаллотын тетралогийг оношлоход маш хэцүү байдаг. Гол артерийн гаралтын хэсгүүдээр дамжин өнгөрөх хэсгүүдийг ашиглах үед аортын ердийн VSD ба аортын декстрапозыг илрүүлж болно. Нэмэлт чухал шалгуур бол аортын үндсийг тэлэх, нүүлгэн шилжүүлэх явдал юм. Фаллотын тетралоги нь хөх төрлийн согог, i.e. нярайд тод хөхрөлт 6 долоо хоногоос 6 сартайд илэрдэг. Фаллотын тетралоги нь оношлоход хэцүү зүрхний гажиг бөгөөд жирэмсний 22 долоо хоногоос өмнө хэт авиан шинжилгээгээр илрээгүй байдаг. Ихэнхдээ энэ согогийг жирэмсний гурав дахь гурван сард эсвэл төрсний дараа оношлогддог. Фаллотын тетралоги нь удирдлагын тодорхой тактик шаарддаггүй. Энэ эмгэг илэрсэн тохиолдолд иж бүрэн үзлэг, жирэмсний үеийн зөвлөгөө шаардлагатай. Фаллотын тетралоги бүхий амьд төрсөн хүүхдүүдийн бараг 30% нь зүрхний гаднах гажигтай холбоотой байдаг. Одоогийн байдлаар олон тооны хөгжлийн гажигтай 30 гаруй синдромыг тодорхойлсон бөгөөд тэдгээрийн бүтцэд Фаллотын тетралогийг багтаасан болно. Фаллотын тетралоги илэрсэн үед пренатал шинжилгээнд кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан судалгаа орно. Фаллотын тетралоги бүхий амьдралын таамаглал нь баруун ховдлын гадагшлах замын бөглөрлийн зэргээс ихээхэн хамаардаг. Фаллотын тетралогийг бүрэн зассан өвчтөнүүдийн 90 гаруй хувь нь насанд хүртлээ амьд үлддэг. Удаан хугацааны туршид өвчтөнүүдийн 80% нь сэтгэл хангалуун, хэвийн үйл ажиллагааны үзүүлэлттэй байдаг.

Том артерийн шилжилт хөдөлгөөн- аорт буюу түүний ихэнх хэсэг нь баруун ховдолоос, уушигны артери зүүн ховдолоос гардаг зүрхний гажиг. Зүрхний төрөлхийн гажигуудын 5-7 хувийг эзэлдэг. Ургийн зүрхний судалгаа нь зөвхөн судалгаагаар хязгаарлагддаг тул скрининг шинжилгээнд ихэвчлэн жирэмсний үеийн үед оношлогддоггүй.

зөвхөн дөрвөн танхимтай зүсмэл. Согогийг тодорхойлохын тулд том судаснуудын байршлыг бие биентэйгээ харьцуулан судлах шаардлагатай. Ихэвчлэн гол артериуд хөндлөн огтлолцдог бөгөөд шилжүүлэн суулгах үед ховдолуудыг зэрэгцээ орхидог: аорт - баруун ховдолоос, уушигны артери - зүүнээс. ховдол хоорондын болон тосгуур хоорондын таславч бүрэн бүтэн том артерийн шилжүүлэн суулгах нь амьдралд нийцэхгүй байна. Үндсэн артерийн шилжилт хөдөлгөөнтэй амьд төрсөн хүүхдүүдийн 8 орчим хувь нь зүрхний гаднах эмгэгтэй холбоотой байдаг. Төрөхийн өмнөх үзлэг нь кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан шинжилгээг багтаасан байх ёстой. Үндсэн артерийн судсыг шилжүүлэн суулгасан, ховдол хоорондын таславч нь бүрэн бүтэн байгаа шинэ төрсөн хүүхдүүдийн ихэнх нь амьдралын эхний өдрүүдээс хүнд хэлбэрийн хөхрөлтийг мэдэрдэг. Цусны урсгалын хангалтгүй хольцыг илрүүлсний дараа нэн даруй мэс заслын залруулга хийх шаардлагатай. Энэ төрлийн мэс заслын эмчилгээ хийлгэсэн нярайн эндэгдэл 5-10% -иас бага байна.

Цээжний ЭРХТЭНГИЙН ГОГОГДОЛ

Төрөлхийн диафрагмын ивэрхий- плевроперитонеаль сувгийг хаах үйл явц удааширсны үр дүнд үүсдэг согог. Энэ согогийн үед диафрагмын зүүн хагасын хойд талын хэсэг нь ихэвчлэн хангалтгүй хөгждөг. Хэвлийн хөндий ба цээжийг тусгаарлах нь ходоод, дэлүү, гэдэс, тэр ч байтугай элэгийг цээжний хөндийд нүүлгэн шилжүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь дунд хэсгийн шилжилт дагалдаж, уушигны шахалтыг үүсгэдэг. Үүний үр дүнд янз бүрийн хүндийн хоёр талын уушигны гипоплази ихэвчлэн үүсдэг. Уушигны дутуу хөгжил нь тэдний судасны тогтолцооны хэвийн бус хэлбэр, уушигны хоёрдогч гипертензи үүсэхэд хүргэдэг. Төрөлхийн диафрагмын ивэрхий нь ойролцоогоор 2400 нярайн 1-д тохиолддог.

Согогуудын үндсэн дөрвөн төрөл байдаг: хойд талын (Бочдалекийн ивэрхий), урд талын, хөхний болон Моргангийн ивэрхий. Хоёр талын диафрагмын ивэрхий нь бүх төрлийн согогийн 1% -ийг эзэлдэг. Зүрхний зүүн тал дахь цуурай-сөрөг бүтэцтэй (ходоодны) цээжний баруун тал руу шилжих хөдөлгөөн нь ихэвчлэн зүүн талын диафрагмын ивэрхий гэж оношлогддог.

Баруун талын ивэрхийн үед зүрх нь ихэвчлэн зүүн тийш шилждэг. Цээжинд гэдэс, элэгийг бас харж болно. Энэ согогтой бол полихидрамниозыг ихэвчлэн тэмдэглэдэг. Ургийн 23% -д хавсарсан гажиг ажиглагдаж байна. Үүний дотор зүрхний төрөлхийн гажиг зонхилж, 16%-ийг эзэлж байна. Согогийн оношийг жирэмсний 14 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Төрөлхийн диафрагмын ивэрхийн нас баралт нь согогийг илрүүлэх хугацаатай холбоотой байдаг: 25 долоо хоногоос өмнө оношлогдсон тохиолдолд гажигтай нярайн зөвхөн 33%, ивэрхийг хожуу илрүүлсэн тохиолдолд 67% нь амьд үлддэг. Диафрагмын гажиг нь ихэвчлэн олон хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг боловч тохиолдлын 12% нь бусад гажигтай хавсарч эсвэл хромосомын болон хромосомын бус хам шинжийн нэг хэсэг юм. Төрөхийн өмнөх үзлэг нь ургийн кариотипийг тодорхойлох, хэт авиан шинжилгээг заавал багтаасан байх ёстой. Хэрэв хосолсон гажиг илэрсэн бол ялгах оношийг зөвхөн генетикч, хам шинж судлаач, хүүхдийн эмч нарын оролцоотойгоор зөвлөлдсөний дараа хийж болно. Нярайн үеийн эмчилгээний тактикийн онцлог, амь нас, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалыг хэлэлцэхийн тулд эцэг эхчүүдэд хүүхдийн мэс засалчтай зөвлөлдөхийг зөвлөж байна. Нярайн үеийн явц нь уушигны гипоплази, цусны даралт ихсэх өвчний хүндрэлээс хамаарна. Нярайн үеийн үр дүнд ивэрхий формацийн хэмжээ, үйл ажиллагаа явуулж буй уушигны эд эсийн хэмжээ ихээхэн нөлөөлдөг. Полихидрамниоз, ходоодны тэлэлт, ургийн элэг цээжний хөндий рүү шилжиж байгаа тохиолдолд уушигны хэвийн бус хөгжлийг урьдчилан таамаглаж болно. Уран зохиолын дагуу төрөхийн өмнөх оношлогдсон хүүхдүүдийн дөнгөж 22% нь амьд үлджээ. Тусгаарлагдсан төрөлхийн диафрагмын ивэрхийтэй байсан ч зөвхөн 40% нь амьд үлддэг. Нярайн эндэгдэл нь ихэвчлэн уушигны гипертензи ба/эсвэл амьсгалын дутагдлын үр дүнд үүсдэг.

Хэвлийн хөндийн хана үүсэх гажиг, ходоод гэдэсний замын хөгжлийн гажиг

Омфалоцеле (хүйн ивэрхий)(Зураг 32). Энэ нь хэвлийн эрхтнүүдийн амнион хөндийгөөс хүйн ​​цагирагаар буцаж ирээгүйн үр дүнд үүсдэг. Омфалоцел нь ямар ч байж болно

Цагаан будаа. 32.Омфалоцелийн дууны зураг (гэдэсний гогцоо, элэг агуулсан ивэрхийн уутыг дүрсэлсэн)

дотоод эрхтнүүд. Ивэрхийн формацийн хэмжээг түүний агууламжаар тодорхойлно.

Энэ нь амниоперитонеаль мембранаар бүрхэгдсэн бөгөөд хажуугийн гадаргуугийн дагуу хүйн ​​судаснууд дамждаг. Омфалоцелийн тохиолдол 3000-6000 нярайд 1 байна. Омфалоцелийн тусгаарлагдсан болон хосолсон хэлбэрүүд байдаг. Энэ эмгэг нь 35-58% -д трисоми, 47% -д зүрхний төрөлхийн гажиг, 40% -д шээс бэлэгсийн тогтолцооны хөгжлийн гажиг, 39% -д мэдрэлийн хоолойн гажиг дагалддаг. Умайн доторх өсөлтийн саатал нь тохиолдлын 20% -д илэрдэг.

Төрөхийн өмнөх хэт авиан оношлогоо нь хэвлийн хөндийн эрхтнүүдээр дүүрсэн, хэвлийн урд талын хананд шууд залгагдсан дугуй эсвэл зууван хэлбэртэй формацийг илрүүлэхэд суурилдаг. Ихэнхдээ ивэрхийн агууламж нь гэдэсний гогцоо, элэгийг агуулдаг. Хүй нь ивэрхийн уутанд шууд холбогддог. Зарим тохиолдолд жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд жирэмсний оношийг хийж болно, гэхдээ ихэнх тохиолдолд хоёр дахь гурван сард омфалоцеле илэрдэг. Урьдчилан таамаглал нь дагалдах эмгэгээс хамаарна. Перинаталь алдагдал нь ихэвчлэн төрөлхийн зүрхний өвчин, хромосомтой холбоотой байдаг

гажуудал ба дутуу төрөлт. Хамгийн том согог нь нэг үе шаттай мэс заслаар арилдаг, том согогтой бол хэвлийн урд талын хананд нүхийг силикон эсвэл Teflon мембранаар хаах олон үе шаттай үйл ажиллагаа явуулдаг. Эх барихын тактик нь согогийг илрүүлэх цаг хугацаа, хосолсон гажиг, хромосомын эмгэг байгаа эсэхээр тодорхойлогддог. Жирэмсний эхний үе шатанд согог илэрсэн бол түүнийг зогсоох шаардлагатай. Амьдралд үл нийцэх хавсарсан гажиг илэрсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг аль ч үе шатанд зогсоох шаардлагатай. Төрөх арга нь ургийн амьдрах чадвараас шалтгаална, учир нь том омфалоцелийн үед төрөх үед ивэрхийн уут хагарах, ургийн дотоод эрхтний халдвар үүсэх боломжтой байдаг.

Ходоодны өвчин- үрэвслийн эксудатаар бүрхэгдсэн гэдэсний гогцоо үүсэх, хүйн ​​орчмын бүсэд хэвлийн урд талын хананы гажиг. Согог нь ихэвчлэн хүйсний баруун талд байрладаг; Ходоодны өвчлөлийн тохиолдол 0.94:10,000 шинэ төрсөн хүүхэд байна. 20-оос доош насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд согогийн давтамж илүү өндөр бөгөөд 10,000 нярайд 7 байна.

70-аад оны сүүлээс хойш. XX зуун Европ, АНУ-д ходоодны өвчинтэй хүүхдүүдийн төрөлт нэмэгдэх хандлагатай хэвээр байна. Тусгаарлагдсан болон хосолсон хэлбэрүүд байдаг. Тусгаарлагдсан гастрошизис нь илүү түгээмэл бөгөөд дунджаар 79% -ийг эзэлдэг. Хосолсон хэлбэр нь тохиолдлын 10-30% -д илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн атрези эсвэл гэдэсний нарийсал бүхий гастрошизисийн хослолыг илэрхийлдэг. Бусад гажигуудын дунд зүрхний төрөлхийн гажиг, шээсний системийн гажиг, хам шинж чавга-гэдэсгидросефалус, бага ба полихидрамниоз.

Аномали нь хааяа тохиолддог боловч аутосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэр бүхий гэр бүлийн өвчний тохиолдол байдаг.

Transvaginal echography ашиглан жирэмсний хамгийн эртний хэт авиан оношлогоо нь жирэмсний 12 долоо хоногт хийгдсэн. Ихэнх тохиолдолд жирэмсний хоёр дахь гурван сард оношийг тавьдаг, учир нь эрт үе шатанд (10-13 долоо хоног) урагт физиологийн гэдэсний ивэрхийн улмаас хуурамч эерэг онош тавих боломжтой байдаг. Төрөхийн өмнөх хэт авиан шинжилгээгээр гастрошизисийн оношлогоо нь ихэвчлэн ургийн хэвлийн урд талын хананы ойролцоох амнион шингэн дэх гэдэсний гогцоог дүрслэн харуулахад суурилдаг. Заримдаа, гэдэсний гогцооноос бусад тохиолдолд

Хэвлийн хөндийд бусад эрхтнүүд ч байрлаж болно. Жирэмсний хоёр ба гурав дахь гурван сард ходоодны хэт авиан оношлогооны нарийвчлал нь 70-95% хооронд хэлбэлздэг бөгөөд жирэмсний хугацаа, ургийн байрлал, согогийн хэмжээ, хэвлийн урд талын хананы гадна байрлах эрхтнүүдийн тоо зэргээс хамаарна.

Тусгаарлагдсан гастрошизис бүхий нярай хүүхдийн ерөнхий таамаглал таатай байна: хүүхдүүдийн 90 гаруй хувь нь амьд үлддэг. Жирэмсний хугацааг уртасгах үед хоёр дахь гурван сард менежментийн тактикууд нь онцгой шинж чанартай байдаггүй. Тусгаарлагдсан гастрошизис нь хромосомын гажигтай хавсарсан давтамж багатай тул төрөхийн өмнөх кариотипжилтоос зайлсхийх боломжтой. Жирэмсний гурав дахь гурван сард ургийн үйл ажиллагааны төлөв байдлын динамик үнэлгээг хийх шаардлагатай байдаг, учир нь гастрошизисийн үед зовиурын давтамж нэлээд өндөр бөгөөд тохиолдлын 23-50% -д нь умайн доторх өсөлт удааширдаг.

Хэрэв гастрошизис нь ургийн амьдрах чадварын хугацаанаас өмнө илэрсэн бол жирэмслэлтийг зогсоох шаардлагатай. Бүтэн жирэмслэлтийн үед төрөлт нь мэс заслын тусламж үйлчилгээ үзүүлэх боломжтой байранд явагддаг.

12 нугалаа гэдэсний атрези- жижиг гэдэсний түгжрэлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан. Аномалийн давтамж нь 1:10,000 амьд төрөлт юм. Этиологи тодорхойгүй. Согог нь тератоген хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсч болно. Автосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын пилородуоденаль атрезийн гэр бүлийн ажиглалтыг тайлбарлав. Өвчтөнүүдийн 30-52% -д аномали нь тусгаарлагдсан, 37% -д араг ясны тогтолцооны гажиг илэрдэг: хавирганы хэвийн бус тоо, sacrum, cauda equina, хоёр талын умайн хүзүүний хавирга, хоёр талын эхний хуруу байхгүй. , гэх мэт 2% -д ходоод гэдэсний замын хавсарсан гажиг оношлогддог: ходоодны бүрэн бус эргэлт, улаан хоолойн атрези, шулуун гэдэс ба анус, элэгний шилжилт. Өвчтөнүүдийн 8-20% -д зүрхний төрөлхийн гажиг илэрсэн бөгөөд ойролцоогоор 1/3-д арван хоёр нугасны атрези нь 21-р хос хромосомын трисомитой хавсардаг. Арван хоёр нугасны атрезийн пренатал эхографийн гол шинж тэмдэг нь полихидрамниоз ба сонгодог шинж тэмдэг юм. "давхар хөөс"ургийн хэвлийн хөндийд. "Давхар бөмбөлөг" дүрс нь арван хоёр нугасны болон ходоодны зарим хэсгийг өргөсгөсний үр дүнд гарч ирдэг. Эдгээр формацийн хоорондох нарийсал нь ходоодны пилорик хэсгээс үүсдэг.

ка бөгөөд энэ согогийг төрөхийн өмнөх үнэн зөв оношлоход чухал ач холбогдолтой юм. Ихэнх тохиолдолд арванхоёрдугаар гэдэсний атрези нь жирэмсний хоёр ба гурав дахь гурван сард оношлогддог. Эрт үе шатанд энэ согогийг оношлох нь ихээхэн бэрхшээлтэй тулгардаг. Арван хоёр нугасны атрезийн хамгийн анхны оношийг 14 долоо хоногт хийсэн.

Эх барихын тактикийг тодорхойлохын тулд ургийн дотоод эрхтнүүдийн анатомийн хэт авиан шинжилгээ, түүний кариотипийн нарийвчилсан үнэлгээг хийдэг. Ургийн амьдрах чадварын хугацаа эхлэхээс өмнө жирэмслэлтийг зогсоохыг заадаг. Гурав дахь гурван сард тусгаарлагдсан гажиг илэрсэн бол бүс нутгийн перинаталь төвд дараагийн төрөлт, гажигийг мэс заслын аргаар засах замаар жирэмслэлтийг уртасгах боломжтой.

Тусгаарлагдсан асцит.Асцит нь хэвлийн хөндийд шингэн хуримтлагдах явдал юм. Давтамжийг нарийн тогтоогоогүй байна. Ургийн хэт авиан шинжилгээний үед асцит нь хэвлийн хөндийд 5 мм ба түүнээс дээш зузаантай цуурай сөрөг орон зай байгаагаар илэрдэг. Төрөхийн өмнөх үед асцит нь тусгаарлагдсан эсвэл дархлааны бус гаралтай гидропийн шинж тэмдгүүдийн нэг байж болно. Асцитаас гадна ургийн гидропс нь арьсан доорх хаван, гялтангийн болон перикардийн шүүдэсжилт, мөн ихэсийн зузаан нь 6 см-ээс ихсэх, полихидрамниоз, гидроцеле зэргээр тодорхойлогддог.

Асцит нь янз бүрийн бүтцийн гажигтай хавсарч болох тул ургийн бүх дотоод эрхтнийг сайтар шалгаж үзэх шаардлагатай. Тусгаарлагдсан асцитын шалтгаануудын дунд meconium peritonitis болон төрөлхийн гепатитыг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй.

Өнөөг хүртэл уран зохиолд жирэмсний эхний гурван сард тусгаарлагдсан асцитыг илрүүлэх талаар ямар ч нийтлэл гараагүй байна. Асцитын эрт оношлогооны ихэнх ажиглалт нь жирэмсний хоёр дахь гурван сарын эхэн үед тохиолддог. Дархлаагүй гидропсийн хамгийн түгээмэл шалтгаануудын нэг нь хромосомын эмгэг юм. Тусгаарлагдсан асцитын үед хромосомын гажиг илрэх нь бага байдаг боловч энэ эмгэгийг хөгжүүлэх боломжит үндэслэл болгон харгалзан үзэх шаардлагатай. Урагт асцит илэрсэн тохиолдолд эхлээд хавсарсан гажиг, умайн доторх халдварыг хасах шаардлагатай. Ургийн асцитын явц нь түүний шалтгаанаас хамаарна. Идиопатик тусгаарлагдсан асцит нь таатай прогнозтой байдаг. Тохиолдлын 50-иас дээш хувь нь аяндаа алга болдог. Тусгаарлагдсан асцитын хамгийн түгээмэл шалтгаан нь умайн доторх халдвар юм.

парвовирус В19. Жирэмслэлтийн хугацааг уртасгах үед динамик эхографийн хяналт, түүний дотор венийн сувгийн цусны урсгалын доплер шинжилгээ хийх шаардлагатай. Судасны венийн цусны урсгалын хэвийн үзүүлэлтүүд нь асциттай ураг ихэнх тохиолдолд перинаталь үр дагаварт таатай байдаг. Асцит ихсэх үед зарим зохиогчид жирэмсний хожуу үед үйл явц урагшлах тохиолдолд эмчилгээний цооролт хийхийг зөвлөж байна. Цоолбор хийх гол зорилго нь нярайн үед хөдөлмөрийн эвдрэл, амьсгалын замын хямралаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Хэрэв төрөхийн өмнөх үед тусгаарлагдсан асцит илэрч, амьдралд үл нийцэх эмгэгийг хассан бол төрсний дараа хүүхдэд анхааралтай динамик хяналт, шинж тэмдгийн эмчилгээ шаардлагатай болно.

БӨӨР, Шээсний замын хөгжлийн эмгэг

Бөөрний агенези- хоёр бөөр бүрэн байхгүй. Согог үүсэх нь пронефрозоос метанефрос хүртэлх хэвийн үр хөврөлийн үйл явцын дараалсан хэлхээ тасалдсантай холбоотой юм. Дунджаар 1:4500 нярайд тохиолдож байна. Энэ нь хөвгүүдэд хоёр дахин их тохиолддог болохыг тэмдэглэжээ.

Ураг дахь бөөрний агенезийн эхографийн шинж тэмдгүүдийн эмгэгийн гурвал нь тэдний цуурай ба давсаг байхгүй, түүнчлэн хүнд олигогидрамниозоор илэрхийлэгддэг. Oligohydramnios нь хожуу илрэл бөгөөд жирэмсний 16-18 дахь долоо хоногоос хойш илэрдэг. Дүрмээр бол хоёр талын бөөрний агенези нь ургийн өсөлтийг хязгаарлах синдромын тэгш хэмтэй хэлбэрийг дагалддаг. Бөөрний агшилт нь ихэвчлэн хааяа байдаг боловч дотоод эрхтний янз бүрийн гажигтай хавсарч болно. Олигогидрамниозын шууд үр дагавар нь уушигны гипоплази, араг яс, нүүрний гажиг, ургийн өсөлтийг хязгаарлах синдром юм. Төрөлхийн төрөлхийн гажиг, хромосомын гажиг, тератогенийн 140 гаруй хам шинжийн үед бөөрний агенезийг тодорхойлсон байдаг. Оношлогдсоны дараа хромосомын эмгэгийг үгүйсгэхийн тулд төрөхийн өмнөх эсвэл төрсний дараа кариотипийг хийх шаардлагатай. Бөөрний генезийн бүх ажиглалтад бүрэн эмгэг судлалын шинжилгээ шаардлагатай. Эхографийн шинжилгээг зааж өгнө

ойр дотны хүмүүст бөөрний шинжилгээ хийх. Хэрэв төрөхийн өмнөх гажиг илэрсэн бол аль ч үе шатанд жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна. Хэрэв гэр бүл жирэмслэлтийг уртасгахаар шийдсэн бол эх барихын консерватив тактикийг зааж өгнө.Энэ нь холбогч эдийн тархалтгүйгээр паренхимийг хоёрдогч өргөссөн цуглуулагч сувгаар сольсны үр дүнд бөөрний хоёр талын тэгш хэмтэй томрох хэлбэрээр илэрдэг. Сонгодог үхлийн хувилбараас нялхас, насанд хүрээгүй, тэр ч байтугай насанд хүрсэн хэлбэр хүртэл өөр өөр байдаг. Нярайн хэлбэрийн хувьд бөөрний хэвийн үүссэн цуглуулах сувгийн хоёрдогч тэлэлт, гиперплази тэмдэглэгддэг. Бөөр нь тэгш хэмтэй, 1-2 мм хэмжээтэй цистик формацитай байдаг. Давтамж нь 1.3-5.9: 1000 шинэ төрсөн хүүхэд. Согогийн эхографийн гол шалгуур нь бөөрний томрол ихсэх, давсагны цуурай, олигогидрамниоз байхгүй байх явдал юм. Бөөрний хэмжээ ихсэх нь заримдаа маш их ач холбогдолтой байдаг тул ургийн хэвлийн ихэнх хэсгийг эзэлдэг. Жирэмсний гурав дахь гурван сар хүртэл ердийн эхографийн зураг харагдахгүй байж болно. Урьдчилан таамаглал тааламжгүй байна. Бөөрний дутагдлын улмаас үхэл тохиолддог. Эх барихын тактик нь жирэмслэлтийг аль ч үе шатанд зогсоох явдал юм.

Насанд хүрэгчдийн төрлийн бөөрний поликист өвчин(аутосомын давамгайлсан өвчин, насанд хүрэгчдийн элэгний поликистик өвчин, Поттер синдром III хэлбэр) нь бөөрний паренхимийг янз бүрийн хэмжээтэй олон тооны уйланхайгаар солих замаар тодорхойлогддог бөгөөд эдгээр нь цуглуулах суваг болон бусад гуурсан хоолойн сегментүүдийн тэлэлтээс үүдэлтэй байдаг. нефрон. Бөөр нь хоёр талдаа нөлөөлж, томорч байгаа боловч нэг талын үйл явц нь өвчний анхны илрэл байж болно. Элэг нь эмгэг процесст оролцдог - перипортал фиброз үүсдэг бөгөөд энэ нь голомтот шинж чанартай байдаг. Өвчин эмгэгийн шалтгаан тодорхойгүй боловч удамшлын хэлбэр нь өвчнийг хөгжүүлэх эрсдэлийг 50% -д хүргэдэг бөгөөд түүний генетикийн голомт нь 16-р хос хромосом дээр байрладаг. 1000 хүн тутмын нэг нь мутант генийг тээдэг. Генийн нэвтрэлт нь 100% -д тохиолддог боловч өвчний явц нь нярайн үед үхэлд хүргэдэг хүнд хэлбэрээс зөвхөн задлан шинжилгээнд илэрсэн шинж тэмдэггүй хэлбэр хүртэл өөр өөр байж болно.

Бөөрний поликист өвчин(олон уйланхайт өвчин, бөөрний уйланхайт өвчин, Поттер хам шинж II төрөл, диспластик бөөрний өвчин) нь бөөрний гуурсан хоолойн анхдагч тэлэлтээс болж бөөрний паренхимийн цистийн доройтолоор тодорхойлогддог. Бөөрний олон уйланхайт дисплазийн үед шээсний суваг, аарцаг нь ихэвчлэн атретик эсвэл байхгүй байдаг. Процесс нь хоёр талын, нэг талын, сегментчилсэн байж болно. Олон уйланхайт дисплазитай бол бөөрний хэмжээ ихэвчлэн мэдэгдэхүйц нэмэгддэг; ердийн хэлбэр, хэвийн эд байхгүй. Бөөр нь анекоген агууламжтай олон тооны уйланхайгаар дүрслэгддэг (Зураг 33).

Цагаан будаа. 33.Хоёр талын ургийн олон уйланхайт бөөрний цуурай (өөр өөр диаметртэй олон уйланхай агуулсан огцом томорсон бөөр - сумаар заасан)

Цистийн хэмжээ нь нэлээд өргөн хүрээнд өөр өөр байдаг бөгөөд жирэмсний үе шатаас хамаарна. Бүтэн хугацаатай ойртох тусам цистийн диаметр нь 3.5-4 см хүрч болно. Хоёр талын үйл явцын үед олигогидрамниоз ихэвчлэн ажиглагддаг. Өвчин нь ихэвчлэн хааяа тохиолддог бөгөөд бусад хам шинжүүдтэй хавсарч хоёрдогч байж болно. Эх барих

Тааламжгүй таамаглалаас болж эрт үе шатанд оношлогдсон хоёр талын үйл явцын тактик нь жирэмслэлтийг зогсоох явдал юм. Нэг талын үйл явц, холбогдох гажиггүй хэвийн кариотипийн тохиолдолд хэвийн төрөлтийг зааж, дараа нь хүүхдийг мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөнө.

Шээсний замын тэлэлт.Ургийн шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг, шээсний замын тэлэлт дагалддаг нь янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсч болно, үүнд цэврүүт шээсний замын рефлюкс, идиопатик пиелэктази, бөглөрөлт эмгэг гэх мэт. Эмнэлзүйн үүднээс авч үзвэл төрөхийн өмнөх үед үүнийг зөвлөж байна. пиелектази ба бөглөрөлт uropathy-ийг ялгах.

Pyeelectasia. Pyeelectasia нь хэт их шингэн хуримтлагдах, ургийн бөөрний аарцаг өргөсөх шинж чанартай байдаг.

Pyeelectasis нь ургийн хэт авиан шинжилгээний хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм. Энэ эмгэг нь хааяа тохиолддог үзэгдэл тул түүний хөгжлийн давтамж тогтоогдоогүй байна. Төрсний дараа энэ нь хөвгүүдэд 5 дахин их оношлогддог. Хүүхдүүдийн 27% -д нь гидронефроз, шээсний цэврүүт рефлюкс, шээсний сувгийн хоёр талын давхардал, хоёр талын бөглөрөлт ихсэх, эсрэг талын бөөрний үйл ажиллагаа алдагдах, түүний агшилт, 19% -д янз бүрийн эрхтнүүдийн хөгжлийн гажиг илэрдэг. Төрөхийн өмнөх хэт авиан шинжилгээгээр пиелоэктази оношлохын тулд ургийн бөөрийг хөндлөн ба уртааш сканнерын аль алиныг нь ашиглан шалгах хэрэгтэй. Бөөрний аарцагны тэлэлт нь бөөрний хөндлөн скан дээр түүний урд талын хэмжээнээс хамаарч үнэлэгддэг. Ихэнх судлаачид пиелоэктази нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард 5 мм-ээс дээш, гурав дахь гурван сард 8 мм-ээс их хэмжээгээр бөөрний аарцагны тэлэлт гэж үздэг. Ургийн бөөрний аарцаг 10 мм-ээс дээш өргөжих үед гидронефрозын тухай ярих нь заншилтай байдаг. Ураг дахь гидронефрозын хамгийн түгээмэл ангилал нь:

I зэрэг (физиологийн тэлэлт):

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ<1 см;

Кортикаль давхарга: өөрчлөгдөөгүй.

II зэрэг:

Бөөрний аарцаг: 1.0-1.5 см;

Цоморгууд: нүдэнд харагдахгүй;

Кортикаль давхарга: өөрчлөгдөөгүй.

III зэрэг:

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ >1.5 см;

цоморлиг: бага зэрэг өргөссөн;

Кортикаль давхарга: өөрчлөгдөөгүй.

IV зэрэг:

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ >1.5 см;

Цоморгууд: дунд зэрэг өргөссөн;

Кортикаль давхарга: бага зэрэг өөрчлөгдсөн.

V зэрэг:

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ >1.5 см;

Цоморгууд: мэдэгдэхүйц өргөссөн;

Кортикаль давхарга: атрофи.

Төрөл бүрийн хромосомын эмгэгийн үед ургийн бөөрний аарцагны өсөлт ажиглагдаж болно. Пиелоэктазитай урагт хромосомын гажиг үүсэх давтамж дунджаар 8% байдаг. Хромосомын гажигтай ихэнх урагт пиелоэктази болон бусад хөгжлийн гажиг хосолсон байдаг. Дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн пиелектаз нь сайн прогнозтой бөгөөд төрсний дараа мэс заслын эмчилгээ хийх хэрэгцээ маш ховор байдаг. Ихэнх тохиолдолд хүүхэд төрсний дараа дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн пиелектазын аяндаа арилдаг.

Эх барихын тактик нь эмгэг процессын үүсэх цаг хугацаа, үргэлжлэх хугацаа, түүнчлэн бөөрний үйл ажиллагааны эмгэгийн зэргээс шалтгаална. Олигогидрамниозын үед эрт төрөх нь зөвтгөгддөг. Төрсний дараах үе шатанд динамик ажиглалт, хүүхдийн урологичтой зөвлөлдөх шаардлагатай.

Обструктив уропати.Ургийн шээсний замын бөглөрөл нь ямар ч түвшинд ажиглагдаж болно: өндөр бөглөрөл, шээсний аарцагны уулзвар (UPJ), дунд түвшний бөглөрөл (шээсний суваг), цэврүүт шээсний уулзвар (UPJ) түвшинд бөглөрөл. , бага бөглөрөл (шээсний суваг). OLMS нь ургийн бөглөрөлт uropathy-ийн хамгийн түгээмэл шалтгаан бөгөөд нийт урологийн төрөлхийн гажигуудын дунджаар 50% -ийг эзэлдэг. OLMS-ийн гол цуурайтах шинж чанарууд нь бөөрний аарцагны хөндийн тэлэгдэлтэй эсвэл тэлэгдэлгүй; шээсний суваг харагдахгүй байна; давсаг нь хэвийн хэмжээтэй эсвэл зарим тохиолдолд харагдахгүй байж болно. OLMS-ийн тактик нь хүлээх, харах ёстой. Весико-амнион шунт суурилуулахыг заагаагүй болно. Хэт авианы шинжилгээнд

Ураг дахь APMS-ийн шинж тэмдэг нь шээсний сувгийн тэлэлт, пиелектаз юм. Давсаг нь ихэвчлэн хэвийн хэмжээтэй байдаг. Удирдлагын тактик нь OLMS-тэй төстэй. Бага бөглөрлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь шээсний сувгийн арын хавхлагууд юм. Хүнд бөглөрөлтэй үед олигогидрамниоз ажиглагдаж, уушгины гипоплази, нүүрний бүтэц, мөчдийн хэв гажилт, бөөрний паренхимийн фиброз, дисплази үүсдэг. Эпиографийн зураг нь бөглөрөл үүссэн газарт проксимал шээсний сүв өргөсөж, давсагны илэрхий тэлэлтээр тодорхойлогддог. Бага бөглөрөлтэй болохын тулд төрөхийн өмнөх тактикууд нь жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, олигогидрамниоз, түүнтэй холбоотой гажиг, түүнчлэн бөөрний үйл ажиллагааны төлөв байдлаас хамаарна. Дунд зэргийн хүнд явцтай, явцгүй пиелектазын хувьд консерватив тактикийг баримтална. Бөглөрөх эмгэгийн явц ахих тусам урагт бөөрний хүнд хэлбэрийн дутагдал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд согогийг мэс заслын аргаар засах боломжтой. Хүнд хэлбэрийн бөглөрөлтэй уропатитай урагт дутуу жирэмслэлт тохиолдвол согогийг умайн доторх мэс заслын аргаар засч болно.

ЯСНЫ ТОГТОЛЦООНЫ ХӨГЖЛИЙН ЭМЧИЛГЭЭ

Араг ясны тогтолцооны төрөлхийн гажигуудын дунд хамгийн түгээмэл нь amelia (бүх мөчний аплази); фокомели (гар, хөл нь биетэй шууд холбогдсон, ойрын мөчний хөгжил дутмаг); хөл эсвэл шууны аль нэг ясны аплази; полидактили (мөчний хурууны тоо нэмэгдэх); синдактили (зөөлөн эд эсвэл зэргэлдээх хурууны ясны эдийг нэгтгэсний улмаас хурууны тоо буурах); хөлийг хэвийн бус байрлуулах; мөгөөрс ба/эсвэл ясны өсөлт, хөгжлийн гажиг (ахондрогенез, ахондроплази, танатоформ дисплази, остеогенезийн төгс бус байдал, гипофосфатази гэх мэт) -ээр тодорхойлогддог остеохондродисплази.

Хамгийн гол нь амьдралд үл нийцэх согогийг оношлох явдал юм. Араг ясны дисплазийн олон хэлбэрүүд нь уушигны гипоплазитай хавсарч, хавирга нь дутуу хөгжсөний улмаас цээжний жижиг хэмжээтэй байдаг. Энэ тохиолдолд уушигны дутагдлын хөгжил нь умайн гадуурх амьдралын эхний цагт хүүхдийн үхлийн шалтгаан байж болно.

АхондроплазиЭнэ нь үхэлд хүргэдэггүй хамгийн түгээмэл араг ясны дисплазийн нэг бөгөөд тохиолдлын 90% -д нь шинэ мутаци үүсдэг. Ахондроплази нь урт яс ба / эсвэл тэнхлэгийн араг ясны гажигтай остеохондроплази юм. Давтамж - 0.24-5: 10,000 төрөлт. Эрэгтэй, эмэгтэй жимсний харьцаа 1: 1 байна. Жирэмсний 24 долоо хоног хүртэл урагт ахондроплазийн улмаас яс богиноссон нь илрэхгүй. Сонгодог дууны дүрслэл нь богино мөч (5-аас бага хувь), цээжний жижиг хэмжээ, макроцефали, эмээл хамар зэрэг орно. Ахондроплази бүхий дундаж наслалт нь юуны түрүүнд цээжний жижиг хэмжээ нь амьсгалын замын ноцтой асуудал үүсгэдэггүй цаг хугацаанаас хамаардаг. Согогтой оюуны хөгжил хэвийн боловч мэдрэлийн эмгэг, ялангуяа нугасны нүхний төвшинд шахагдах эрсдэл өндөр байдаг бөгөөд энэ нь бие махбодийн үйл ажиллагааг хязгаарлаж чаддаг. Макроцефали нь голын нүхний жижиг хэмжээтэй тул дунд зэргийн гидроцефалусын үр дагавар байж болно. Ахондроплази нь нярайн төрөлхийн одой өвчний сайн судлагдсан, түгээмэл хэлбэр юм. Төвийн болон түгжрэлийн апноэ нь тэдний хувьд ноцтой асуудал байж болно. Амьдралын 6-7 насандаа дунд чихний архаг халдварт өвчин ихэвчлэн ажиглагддаг. Бага насны хүүхдүүдэд доод мөчдийн муруйлт ихэвчлэн ажиглагддаг бөгөөд энэ нь хүнд нөхцөлд мэс заслын залруулга шаарддаг. Ихэвчлэн ахондроплази бүхий насанд хүрэгчдийн өндөр нь 106-142 см хооронд хэлбэлздэг.

Эмгэг судлалын шинжилгээ нь жирэмсэн эхийн хувьд нэлээд ноцтой сорилт болдог. Тэдгээрийг ихэвчлэн 10-16 долоо хоног, өөрөөр хэлбэл эхний гурван сард хийдэг. Зарим тохиолдолд эмч нар төрөлхийн болон генетикийн эмгэгийг оношлохоос өөр аргагүй болдог тул жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна. Аль нь хамгийн аюултай вээрт жирэмслэлтийн эмгэг, Энэ нь хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж болох, түүнээс зайлсхийх боломж бий юу?

Энэ нийтлэлээс уншина уу

Эрт үзлэг хийх шалтгаанууд

Харамсалтай нь олон хосууд ургийн дотоод хөгжлийн үе шатанд шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог. Гол зүйл бол тодорхой хүчин зүйлийн нөлөөн дор хүүхэд эргэлт буцалтгүй удамшлын гажиг үүсч эхэлдэг. Согог үүсэх шалтгаан нь дараахь байж болно.

• муу орчин;
• химийн хорт бодис, цацраг туяа, эмэнд өртөх;
• эцэг эхээс урагт гажиг дамжуулах (удамшлын гэр бүлийн өвчин) эсвэл хосолсоны дараа хосуудын генетикийн өндөр чанартай мэдээллийг олж авах;
• ураг төрлийн гэрлэлт;
• өмнөх жирэмслэлт, түүний дотор олон удаа зулбалт, амьгүй төрөлт, үл мэдэгдэх шалтгаантай үргүйдэл зэрэг гунигтай туршлагатай эмэгтэйчүүд;
• 18-аас доош насны эмэгтэйчүүд, 35-аас дээш насны "хөгшин эхчүүд";
• эхийн халдварт өвчин, дотоод шүүрлийн болон дархлааны тогтолцооны эмгэг.

Эдгээр хүчин зүйлүүд байгаа тохиолдолд урагт генийн мутаци үүсэх магадлал илүү өндөр байдаг.Жирэмсний эрт үеийн эмгэгийг илрүүлэх амьдрах чадваргүй үр хөврөлийг илрүүлэх боломжийг танд олгоно. Энэ нь гол төлөв жирэмсний хоцрогдол эсвэл хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөхөд хүргэдэг.

Хүүхдийн генетикийн эмгэгийн төрлүүд

Генетикийн согогийг олдмол ба төрөлхийн гэж хуваадаг.трисоми ). Сүүлийнх нь илүү түгээмэл бөгөөд тэдгээрийн хамгийн алдартай нь Дауны хам шинж юм. Тэд бас зүгээр л үеэс үед дамжуулж болно. Жишээлбэл, эмээ удаан хугацаагаар хорт бодисын нөлөөнд байсан бол энэ нь түүний хүүхдэд нөлөөлнө гэсэн баримт биш юм. Хорт бодисын нөлөө нь түүний ач зээ нарт аль хэдийн илэрч магадгүй юм.Жирэмсний эмгэг Ирээдүйн хүний ​​бүтэц, түүний физиологийн чадварыг бүрэн өөрчлөх эсвэл зарим эрхтнүүдийг бага зэрэг гэмтээж болно.

Даун синдром

Энэ нь ихэвчлэн хоёр байдаг ч гурав дахь хромосом байгаа тохиолдолд илэрдэг. Гадны ялгаанаас гадна ийм хазайлттай хүүхдүүдэд хамгийн чухал аюул нь зүрхний гажиг гэж тооцогддог бөгөөд энэ нь тохиолдлын 40% -д тохиолддог. Түүнчлэн эрдэмтэд эхийн нас болон дауны синдромтой хүүхэд төрөх хүртэлх хэв маягийг эрт дээр үеэс тогтоожээ: 45 жилийн дараа жирэмсэлж буй 14 хос бүр Нарны хүүхэд, өөрөөр хэлбэл 21 дэх трисомитой хүүхэд төрүүлдэг. хромосом. Аавын насны хувьд урагт бага хэмжээгээр нөлөөлдөг.

Эдвардын синдром ба Патаугийн хам шинж

Хэрэв генетикч урагт ийм төрлийн эмгэгийг илрүүлбэл эцэг эхчүүдэд урамшуулах зүйл байхгүй: тохиолдлын 90% -д нь нялх хүүхэд амьдралынхаа эхний жилд нас бардаг бол тэдний 80% -д зүрхний гажиг үүсдэг.

Treacher Collins хам шинж

Генийн мутацийн үр дүнд ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд үүсдэг. Гавлын ясны нүүрний хэсгийн бүдүүлэг хэв гажилт, чих байхгүй эсвэл муруйлт, сонсголын бэрхшээл, хооллох, залгих, амьсгалын замын ажилд илэрдэг нэлээд ховор хазайлт. Гэсэн хэдий ч хүүхэд үе тэнгийнхэнтэйгээ ижил түвшинд хөгждөг.

Ангелманы синдром

Хазайлт нь маш ховор тохиолддог боловч үүнийг үгүйсгэх аргагүй юм. Хөгжлийн саатал, эпилепсийн уналтаар илэрдэг. Энэхүү удамшлын өвчтэй хамгийн алдартай хүүхэд бол жүжигчин Колин Фаррелл юм.

Нарлаг хүүхдүүдийн төрөлт нэлээд түгээмэл болсон тул нийтлэлийг уншихыг зөвлөж байна. Үүнээс та эмгэг хэрхэн илэрдэг, ямар шинжилгээ нь хазайлтыг тодорхойлоход туслах болно, мөн ийм оноштой тулгараад юу хийхээ мэдэхгүй байгаа эцэг эхчүүдэд зориулсан зөвлөгөөг сурах болно.

Урагт тааламжгүй орчны нөлөөллийн үр дүн

Жирэмсний эхэн үеийн ургийн эмгэг мөн гадаад орчны нөлөөн дор үүсч болно. Өөрөөр хэлбэл, бүрэн эрүүл үр хөврөл тодорхой хүчин зүйлийн нөлөөн дор эмгэгийн хазайлтыг олж авдаг. Ихэнхдээ үйлдвэр, химийн үйлдвэр бүхий аж үйлдвэрийн бүс, химийн бодис, хүнд металлтай ажилладаг, лабораторид амьдардаг эмэгтэйчүүд эрсдэлд ордог.

Эдгээр бүх хүчин зүйлийн нөлөөн дор ургийн хөгжил удаашралтай, гажигтай, амин чухал эрхтний үйл ажиллагаа алдагддаг. Гэхдээ хамгийн муу зүйл бол хортой бодист удаан хугацаагаар өртөхөд ураг эхийн хэвлийд үхэж болзошгүй юм. Тийм ч учраас эмэгтэй хүн аль хэдийн хэцүү есөн сарын хүлээлтийн үеэр маш болгоомжтой байх ёстой. Энэ хугацаанд үр хөврөл хамгийн эмзэг байдаг тул эхний гурван сард онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.

Амьдралын буруу хэв маягаас болж үүсдэг ургийн эмгэг

Тамхи татах, мансууруулах бодис, согтууруулах ундаа хэрэглэх нь жирэмсэн эхийн хамгийн сайн хамтрагчаас хол байдаг. Жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд ч гэсэн тэдгээрийг орхих ёстой бөгөөд ингэснээр бие нь өөрийгөө цэвэрлэж, эрүүл хүүхэд төрүүлэх хүч чадал олж авах боломжтой болно.

Никотины урагт үзүүлэх нөлөө

Никотины нөлөөн дор урагт хүчилтөрөгчийн дутагдал (хүчилтөрөгчийн өлсгөлөн) үүсч эхэлдэг бөгөөд энэ нь эцсийн эцэст чухал чухал эрхтэнүүд, тархины бүрхэвч, уушигны гэмтэлд хүргэдэг. Статистик мэдээллээс харахад хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ сул төрж, өсч, илүү олон удаа өвдөж, бие бялдрын хөгжилд хоцрогддог. Нэмж дурдахад никотин нь амьгүй хүүхэд төрөх, зулбах, цус алдах гэх мэт эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг.

Согтууруулах ундааны урагт үзүүлэх нөлөө

Гэхдээ энэ нь урагт хамгийн их аюул учруулдаг. Ийм эцэг эхчүүд хөгжлийн бэрхшээлтэй, удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг. Архинд нөлөөлдөг гол зүйл бол тархи юм. Үүнтэй холбоотойгоор хүүхэд хожим нь сэтгэцийн хомсдолтой, зарим тохиолдолд сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй гэж оношлогддог.

Статистик бол зөрүүд зүйл юм. Сүүлийн үеийн мэдээллээр архи тогтмол хэрэглэдэг эхчүүд аяндаа үр хөндөлт 29%, зулбалт, дутуу төрөлт 22%, хүүхэд дутуу төрсөн 34%, жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 26% нь хордлого өвчин туссан байна. Ерөнхийдөө 46.5% -д хүүхэд төрүүлэх үеийн эмгэг, 56% -д хүүхэд төрүүлэх явцад үүссэн эмгэг илэрсэн байна.

Архичин эхээс төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн архины синдромтой төрдөг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь үнэн хэрэгтээ хүүхэд аль хэдийн архинаас хамааралтай болсон бөгөөд түүний бие нь хорт бодист өртдөг.

Эмийн урагт үзүүлэх нөлөө

Хар тамхинд донтсон хүүхдүүд хамгийн их эрсдэлтэй байдаг. Барбитурат болон бусад биеийг хордуулдаг эм хэрэглэсэн эхээс удамшлын гажигтай хүүхэд төрөх нь маш өндөр байдаг. Гэхдээ эцэг эх нь байнга "зүү дээр суудаг", өөрөөр хэлбэл героин, кокаин хэрэглэдэг байсан бол хүүхдээ амьд харахгүй байх магадлал өндөр байдаг тул тэр өндөр магадлалтай байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. хэвлийд үхэх. Хэрэв ураг амьд үлдсэн хүмүүсийн багахан хувийг эзэлдэг бол энэ тохиолдолд сэтгэцийн эмгэг, ноцтой өвчин үүсч болзошгүй тул насан туршдаа тахир дутуу хэвээр үлдэнэ. Магадлалын өндөр түвшинд хар тамхинд донтсон хүүхдүүд үе тэнгийнхнийхээ хөгжлийг хэзээ ч гүйцэхгүй.

Ээжүүдээ! Бодоод үз дээ! Төсөөллийн таашаал таныг эх хүний ​​баяр баясгалан, нялх үрсээ аз жаргалтай, эрүүл саруул ирээдүйгээс үүрд харамлаж чадах болов уу?

Хордлогын нөлөөн дор хөгжиж буй эмгэгүүд

Ихэнхдээ хүүхэд "аяндаа бэлэг" болдог бөгөөд үүнээс өмнө эцэг эх нь халдвар авсан эсэхийг шалгах шаардлагатай шинжилгээнд хамрагддаггүй. Гэсэн хэдий ч урагт нөлөөлдөгбэлэг эрхтний болон экстрагенитал (вирус, бактерийн гаралтай, бэлэг эрхтэнтэй холбоогүй) халдварууд. Тэд тус бүр нь үр хөврөлд ноцтой аюул учруулдаг.

Гэхдээ энэ нь хэчнээн парадокс сонсогдож байсан ч,жирэмсний эмгэгийн шинж тэмдэг Тэд томуу туссан туйлын эрүүл эхчүүдэд ч өгч болно. Өвчний эхний үе шатанд (12 долоо хоног хүртэл) үр хөврөл амьд үлдэж, хэвийн хөгждөг, эсвэл эхийн хэвлийд байхдаа үхдэг. Хоёр ба гурав дахь гурван сард томуугийн үр дагавар нь ихэстэй холбоотой бүх төрлийн эмгэг байж болох бөгөөд энэ нь эцэстээ гипокси болонургийн хоол тэжээлийн дутагдал.

Дараахь өвчнийг мөн аюултай гэж үздэг.

• листериоз;
• тэмбүү;
• сүрьеэ;
• заг хүйтэн;
• цитомегали ба;
• гепатит (A, B, C, D);
• ХДХВ-ийн халдвар.

Өвчин тус бүр нь ноцтой аюул учруулдаг. Жишээлбэл, эхэд rubella гэх мэт бага зэргийн асуудалтай бол жирэмслэлтээс хойшхи эхний 90 хоногт эмч нар жирэмслэлтийг зохиомлоор таслахыг санал болгодог. Хэрвээ хүүхдийг байлгавал дүлийрэх, глауком үүсэх, ясны гэмтэл үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.

Хамгийн аюултай өвчний нэг бол токсоплазмоз юм. Энэ нь мууртай байнга харьцдаг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд үүсдэг. Үүний үр дүнд тархины гидроцеле, менингоэнцефалит, микроцефали, нүд, төв мэдрэлийн систем гэмтэх болно. Тийм учраас гэрийн тэжээвэр амьтдаа түр хугацаагаар өөр айлд өгсөн нь дээр. Бага насны хүүхдүүд мууртай тогтмол харьцах нь зохисгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Хэрэв эцэг эх нь элэгний үрэвсэлтэй бол бараг 50 * 50 магадлал байдаг: 40% -д нь хүүхэд эдгэрч, 40% -д нь хүүхдүүд хоёр нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Хэдийгээр хор хөнөөлгүй мэт санагдах герпес нь дэлхий дээрх хүмүүсийн 30 гаруй хувийг эзэлдэг, хэрэв ураг халдвар авсан бол элэгний хатуурал, гар, хөл богиносох, харалган байдал болон бусад таагүй эмгэгүүд үүсэхэд хүргэдэг.

Ийм учраас жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө шинжилгээ өгөх нь зүйтэй. , төрөлхийн гажиг үүсэх, хүүхэд алдах эрсдэлийг багасгах.

Ургийн эмгэгийн хөгжлийн оношлогоо

Ургийн төрөлхийн болон олдмол эмгэгийг тодорхойлох нь нарийн төвөгтэй үйл явц юм. Панхны цусны шинжилгээ Жирэмсэн эмэгтэйг 12 долоо хоногтойд зааж өгч, дараа нь 20, 30 долоо хоногт давтан шинжилгээг хийнэ. Ээж нь хөгжлийн гажигтай эсэхийг шалгана. Энэ тохиолдолд шинжилгээг эмэгтэй хүн эрсдэлтэй эсэхээс үл хамааран бүх хүнд хийнэ. Хамгийн алдартай скрининг бол альфа-фетопротеины шинжилгээ юм.. Жирэмсний 12 дахь долоо хоногоос өмнө хийхийг зөвлөж байна, хамгийн оновчтой хугацаа нь 10-11 долоо хоног байна. Үр дүнгийн найдвартай байдал 95% хүрдэг. Заавал нэмэлт юмУраг ба умайн эмгэгийн хэт авиан шинжилгээ.

Chorionic villus биопси

Энэ нь эмгэг судлалын цусны шинжилгээ юм удамшлын эмгэгийг өндөр нарийвчлалтайгаар тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Тэр бол жирэмсэн эхийг хамгийн ихээр айлгадаг. Эцсийн эцэст та үүнийг гараар авах хэрэгтэй болноургийн ихэсээс бага хэмжээний эд (chorionic villi) гарч ирдэг бөгөөд үүний тулд хэвлийн хөндийг нимгэн зүүгээр цоолох эсвэл умайн хүзүүгээр дамжуулан материалыг зайлуулах шаардлагатай.

Жирэмсэн эмэгтэйн хувьд процедур нь тааламжгүй, гэхдээ бараг өвдөлтгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Урагт хор хөнөөл учруулах эсвэл зулбах магадлал маш бага буюу 1% -иас ихгүй байна! Процедурын дараа бага зэрэг өвдөлт, бага зэрэг цус алдах боломжтой. Хүнд цус алдалт эхлэх, агшилт мэдрэгдэх, хүнд өвчин туссан тохиолдолд л дохиолол дуугарах ёстой.

Амниоцентез

Charion биопсийн аналог, зөвхөн энэ тохиолдолд амнион шингэнийг авдаг. Энэ нь илүү аюулгүй гэж үздэг боловч үнэн хэрэгтээ эрсдэл нь ойролцоогоор ижил байдаг: процедурын дараа сөрөг хариу урвал гарах магадлал 0.5% -1% байна. Гэхдээ нэг сул тал нь жирэмслэлтээс хойш 15 дахь долоо хоногоос л хийдэг явдал юм.

Эхний болон хоёр дахь шинжилгээний үр дүнг хоёроос гурван долоо хоногийн дараа хүлээн авна. Тэднээс татгалзах нь удамшлын гажигтай хүүхэд төрүүлэхэд бэлэн байна гэсэн үг юм.

Ургийн хэт авиан шинжилгээ

Өмнөх болургийн эмгэг судлалын шинжилгээ генийн эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд дараа нь хэт авиан шинжилгээ нь төрөлхийн эмгэгийг хасах боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч мэргэжилтэн тухайн асуудалд тусгайлан туршлагатай бол л үүнийг хийж болнотөрөлхийн гажигтай төрөхийн өмнөх оношлогоо, түүнчлэн жирэмслэлтээс хойш 20 долоо хоногоос хойш. Хямд үнэтэй оношилгооны төвүүдэд хандах замаар мөнгө хэмнэхийг зөвлөдөггүй. Тэд хуучирсан тоног төхөөрөмж ашиглаж байгаа тул эмгэгийг илрүүлэх боломжгүй юм.

Харамсалтай нь жирэмслэлтийг зогсоох эмнэлгийн заалтууд (эмгэг судлалын хөгжлийн явцад төрөлхийн ба олдмол) ихэвчлэн маргаантай байдаг. Хэрэв эх нь гажиг, хүүхдийн амь насанд аюул заналхийлж болзошгүй талаар эмч нарын анхааруулгыг үл харгалзан төрөхөөр шийдсэн бол түүний жирэмслэлтийг бүх хугацаанд анхааралтай ажиглах болно. Хэрэв тэр дахин жирэмслэх юм бол эмэгтэй хүн автоматаар эрсдэлт бүлэгт багтах бөгөөд эмгэгийг тодорхойлохын тулд бүх шинжилгээнд хамрагдах болно.