Niestety, według statystyk medycznych, około 5% zdrowych rodziców jest zagrożonych urodzeniem dzieci z zaburzeniami rozwoju psychicznego lub fizycznego. Czy można wcześniej dowiedzieć się o patologiach płodu? Czy diagnoza „patologii płodu” zawsze jest wyrokiem śmierci dla nienarodzonego dziecka?

Na jakich etapach ciąży można dowiedzieć się o patologii płodu?

Badania przesiewowe krwi przeprowadza się:

• w 11-13 tygodniu - „Podwójny test”. Analizuje 2 wskaźniki białkowe krwi, które można wykorzystać do oceny ryzyka rozwoju u dziecka zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa i zespół Edwardsa.
• w 14-15 tygodniu - „Test potrójny”. Oprócz wyżej wymienionych zespołów pozwala przewidzieć obecność wad cewy nerwowej.

Przy obliczaniu ryzyka patologii NALEŻY wziąć pod uwagę: ciążę mnogą, zapłodnienie in vitro, masę ciała kobiety, cukrzycę, obecność przeziębienia w momencie badania, palenie tytoniu. Wszystkie te czynniki mogą znacznie zawyżać szacunki ryzyka.

Badania przesiewowe określają jedynie PRAWdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych! Jeśli wskaźniki są pozytywne, konieczne jest dodatkowe badanie: USG, biopsja kosmówki, amyocenteza, kordocenteza.

USG w 11-14 tygodniu ciąży może ujawnić oczywiste patologie rozwojowe i pewne zmiany wskazujące na nieprawidłowości chromosomalne płodu.

USG po 20-22 tygodniach diagnozuje wady rozwojowe narządów wewnętrznych.

Uwaga! Jeśli USG wykazało obecność nieprawidłowości, konieczne jest ponowne sprawdzenie diagnozy u 2-3 lekarzy, aby uniknąć błędów!

Biopsja kosmówki kosmówki- analiza komórek łożyska. Przeprowadza się go po 8-12 tygodniach. Amniopunkcja to cytogenetyczna analiza płynu owodniowego. Przeprowadza się go w 16-24 tygodniu. Najbezpieczniejsza z inwazyjnych metod badawczych. Ryzyko powikłań po nim nie przekracza 1%. Kordocenteza to nakłucie pępowiny płodu. Przeprowadza się w 22-25 tygodniu.

Jeśli dziecko ma patologię

Lekarze zalecają aborcję lub wywołanie przedwczesnego porodu tylko wtedy, gdy patologia płodu nie da się pogodzić z życiem. Większość patologii nie wymaga przerwania ciąży. Poziom współczesnej medycyny pozwala „korygować” wiele wad rozwojowych już po urodzeniu dziecka.

Jeśli dowiesz się, że u dziecka występuje patologia zgodna z życiem, postaraj się zebrać jak najwięcej informacji o charakterze zaburzeń i placówkach medycznych, które mogą Ci pomóc. Przykładowo, obecnie możliwe jest chirurgiczne wyeliminowanie nawet skomplikowanych wrodzonych wad serca w ciągu kilku dni po urodzeniu dziecka. Po operacji dzieci rosną i rozwijają się w taki sam sposób, jak ich zdrowi rówieśnicy. Niektóre zaburzenia fizyczne mogą ustąpić samoistnie wraz z rozwojem dziecka, inne wymagają leczenia lub operacji. Dlatego zawsze jest nadzieja!

Ciąża to okres wzmożonego stresu dla kobiecego organizmu. Nie każdy podchodzi do tego świadomie i angażuje się w planowanie i przygotowania. Stan zdrowia przed poczęciem wpływa na późniejszą ciążę. Różne zaburzenia mogą powodować patologie ciąży i zakłócać jej normalny przebieg.

Przyszła matka jest odpowiedzialna za swój stan i zdrowie dziecka. Nieprawidłowości w organizmie matki mogą wpływać na rozwój płodu, powstawanie łożyska i utrzymanie przebiegu ciąży.

Przyczyny rozwoju patologicznej ciąży można podzielić na kilka grup:

• Choroby narządów wewnętrznych, które istniały przed poczęciem.
• Ostre choroby somatyczne i zakaźne rozwijające się w czasie ciąży.
• Złe nawyki przyszłej mamy.
• Stosowanie niektórych leków.
• Genetyczne predyspozycje.
• Wpływy środowiska, szkodliwe warunki pracy.

Często jest to kombinacja kilku czynników. Ale nie zawsze można dokładnie powiedzieć, co doprowadziło do rozwoju patologii.

Główne objawy

Czasami trudno jest podejrzewać rozwój patologii w czasie ciąży. Noszeniu dziecka towarzyszą zmiany hormonalne i zmiany w funkcjonowaniu wszystkich układów. Dlatego procesy fizjologiczne zachodzące w organizmie kobiety ciężarnej często mylone są z zaburzeniem.

Aby nie przeoczyć objawów patologicznych w czasie ciąży, należy słuchać swojego organizmu i informować lekarza o wszelkich zmianach. I on zdecyduje, jak poważna jest to sprawa.

Objawy patologii podczas ciąży mogą obejmować zmianę charakteru wydzieliny:

• pojawienie się nieprzyjemnego zapachu;
• krwawy na każdym etapie ciąży;
• płynny i przezroczysty w trzecim trymestrze;
• zanieczyszczenia żółtej ropy;
• biała wydzielina przypominająca twarożek.

Zmiany w samopoczuciu są również związane z patologią ciąży. Lekkie zawroty głowy, zwłaszcza przy zmianie pozycji ciała, nudności mogą niepokoić młodą mamę. Jednak ciągłe uczucie obracających się przedmiotów, niepewny chód, migoczące plamki przed oczami i ból głowy są oznakami upośledzenia krążenia krwi w mózgu.

Kobiety w ciąży często odczuwają ból w różnych miejscach. Pojawia się po długim spacerze w dolnej części pleców i nóg, po długim staniu. W późniejszych stadiach kurczowy ból w podbrzuszu wskazuje, że macica stopniowo się przygotowuje. W przypadku wystąpienia ostrego bólu brzucha, niezależnie od czasu trwania, należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Szczególnie niebezpieczne jest jego połączenie z tachykardią, zimnym potem, zawrotami głowy itp.

Niepokojącym objawem są, zwłaszcza ukryte, którym towarzyszy gwałtowny przyrost nadwagi. Pod koniec dnia, w ostatnich etapach, Twoje nogi mogą puchnąć; po odpoczynku stan ten powinien ustąpić. Jeśli obrzęk utrzymuje się po przespanej nocy, należy poinformować o tym lekarza.

Niepokojącym objawem patologicznej ciąży jest zmiana aktywności płodu. Jeśli dziecko zamarza lub wręcz przeciwnie, zbyt aktywnie popycha, oznacza to jego cierpienie wewnątrzmaciczne.

Kiedy ryzyko wzrasta?

W rozwoju płodu są okresy krytyczne. Narażenie na czynniki chorobotwórcze może prowadzić do śmierci zarodka i zakłócenia w tworzeniu narządów wewnętrznych. Za pierwszy taki krytyczny okres uważa się pierwsze 2 tygodnie rozwoju. Jeśli dojdzie do uszkodzenia zarodka, w większości przypadków umiera on i następuje samoistne poronienie.

Drugi okres krytyczny to okres od 4 do 12 tygodni rozwoju. Jest to okres, w którym kształtują się narządy wewnętrzne. Narażenie na czynniki patologiczne prowadzi do poważnych wad.

Trzeci okres krytyczny trwa od 12 tygodni do porodu. Główne narządy nadal dojrzewają i następuje ich delikatne różnicowanie. Rozwój mózgu, zębów, narządów płciowych i płuc nie jest całkowity. Mogą powstawać w nich poważne wady. Pozostałe narządy ulegają wtórnym deformacjom pod wpływem reakcji zapalnych.

Najczęstsze patologie podczas ciąży

Jeżeli kobieta planuje zajść w ciążę, to na kilka miesięcy przed przewidywaną datą zaleca się poddanie się badaniom i leczeniu chorób zakaźnych i somatycznych, w celu uzyskania stabilnej remisji chorób przewlekłych. Zmniejszy to ryzyko wystąpienia różnych powikłań.

Toksykoza i gestoza

Pierwszy trymestr ciąży charakteryzuje się rozwojem. Stan ten objawia się nudnościami o różnym nasileniu i wymiotami. W łagodnych przypadkach ataki pojawiają się rano, na czczo. Wymioty mogą wystąpić kilka razy w ciągu dnia.

Ciężki stopień zatrucia zakłóca ogólny stan kobiety w ciąży, obserwuje się tachykardię i spadek ciśnienia krwi. Wymioty mogą wystąpić do 10-15 razy dziennie. U niektórych osób występuje zażółcenie twardówki oka, zmniejszona ilość wydalanego moczu i zatrzymywanie stolca. Takie kobiety powinny zostać poddane leczeniu szpitalnemu.

Nieprawidłowa prezentacja płodu

W pierwszym i drugim trymestrze pozycja płodu nie ma znaczenia. Do czasu porodu powinien znajdować się w pozycji potylicznej – oznacza to, że dziecko leży głową w dół, a tył głowy jest punktem, w którym podczas porodu będzie się poruszać do przodu. Zmiana pozycji płodu prowadzi do zakłócenia biomechanizmu porodu.

Czasami do chwili narodzin dziecko pozostaje w domu. Oznacza to, że nogi i pośladki jako pierwsze przejdą przez kanał rodny. Takie porody mogą trwać dłużej, ponieważ normalnie głowa rozpycha tkanki na większą odległość, a tył ciała może przejść bez przeszkód.

Najcięższą postawą patologiczną jest pozycja głowy prostownika, w której dziecko odchyla głowę do tyłu, najpierw rodzi się broda. Pozycję poprzeczną koryguje się poprzez obrócenie płodu na nogę przed urodzeniem.

Łożysko przodujące

Zwykle łożysko jest przyczepione do ściany macicy z tyłu, z przodu lub dna. Mówią o jego prezentacji, gdy miejsce płodu znajduje się w dolnej części macicy i zakrywa ujście wewnętrzne. Taki układ uniemożliwia naturalny poród: gdy w pierwszym okresie porodu na skutek napięcia tkanek otworzy się szyjka macicy, łożysko zacznie oddzielać się od ścianek, rozpocznie się masywne krwawienie, które zakończy się oddzieleniem i śmiercią płodu .

Przez całą ciążę istnieje ryzyko krwawienia, nawet w momencie badania na fotelu ginekologicznym. Dlatego kobiety ze zdiagnozowaną patologią wymagają większej uwagi i hospitalizacji w celu wykrycia krwawej wydzieliny z dróg rodnych.

Przyczyną nieprawidłowego przyczepu łożyska mogą być nieprawidłowości w budowie macicy, obecność węzłów chłonnych i zapalenie błony śluzowej macicy. Czasami przyczyna patologii pozostaje nieznana. Poród z pełnym łożyskiem przednim możliwy jest wyłącznie do godz.

Rzucawka

Ciężka gestoza może przejść do stanu skrajnego -. Patologia może rozwinąć się podczas ciąży, porodu i wczesnego okresu poporodowego.

Objawy ciężkiej gestozy obejmują drgawki, czas trwania napadów wynosi 1-2 minuty. Po czym świadomość zostaje przywrócona, ale kobieta nic nie pamięta, czuje się ogromnie zmęczona i skarży się na ból głowy. Inną opcją odzyskania sił po ataku może być śpiączka.

Złe rokowanie wiąże się z następującymi schorzeniami:

• obrzęk mózgu;
• krwotok w strukturach mózgu;
• gwałtowny wzrost temperatury;
• częstoskurcz;
• zażółcenie skóry;
• nieskoordynowane ruchy gałek ocznych;
• zmniejszona ilość wydalanego moczu.

Leczenie odbywa się wspólnie z resuscytatorami na oddziale intensywnej terapii. Jego głównymi kierunkami są łagodzenie i zapobieganie napadom, przywrócenie funkcji ważnych narządów wewnętrznych. W ciągu 2-3 godzin wczesny poród odbywa się przez cesarskie cięcie: rzucawka jest patologią spowodowaną ciążą, dlatego poród jest jedynym prawidłowym leczeniem etiologicznym.

Hipertoniczność macicy

Wysoki poziom progesteronu u kobiety w ciąży zapobiega wzrostowi napięcia macicy. Skurcz mięśni w dowolnym momencie może prowadzić do samoistnego poronienia. Jest to niebezpieczne we wczesnych stadiach, towarzyszy mu skurcz naczyń, a dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości natlenionej krwi i składników odżywczych. Prowadzi to do opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego.

W późniejszych etapach ważne jest, aby nie mylić hipertoniczności ze skurczami treningowymi. Patologia charakteryzuje się następującymi objawami:

• ból w podbrzuszu, uczucie napięcia;
• zmiana kształtu brzucha;
• macica staje się bardzo twarda w dotyku.

Patologia pozagenitalna

Jakie są patologie, które mogą wpływać na przebieg ciąży? Każda choroba narządów wewnętrznych może prowadzić do powikłań:

• choroby przewodu pokarmowego zakłócają wchłanianie żelaza, co powoduje anemię;
• Nadciśnienie tętnicze przed ciążą staje się poważniejsze i może prowadzić do gestozy i choroby nerek;
• przebieg cukrzycy pogarsza się, może również prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego, wrodzonej cukrzycy u dziecka;
• Niedoczynność tarczycy zakłóca prawidłowy przebieg ciąży i stwarza ryzyko poronienia.

Choroby zakaźne, niezależnie od lokalizacji, mogą prowadzić do wewnątrzmacicznego zakażenia płodu. Ważne są zarówno choroby ostre (ARVI, zapalenie płuc, choroby układu moczowo-płciowego), jak i przewlekłe (zapalenie oskrzeli, próchnica, zapalenie pęcherza moczowego, zapalenie zatok itp.). Zakażenie różyczką, toksoplazmozą i wirusem cytomegalii w pierwszym trymestrze ciąży prowadzi do poważnych wad rozwojowych, często nie do pogodzenia z życiem.

Patologie płodu

Stan dziecka zależy bezpośrednio od przebiegu ciąży i zdrowia matki. Nie zawsze można zapobiec rozwojowi stanów patologicznych. Wrodzonych anomalii i zaburzeń genetycznych nie można skorygować; często są one dziedziczone. Niektóre zespoły wrodzone są konsekwencją starzenia się organizmu matki i wpływem niekorzystnych czynników. Na przykład wraz z wiekiem ryzyko posiadania dziecka.

Czasami przyszli rodzice są nosicielami recesywnego (uśpionego) genu odpowiedzialnego za zespół wrodzony. Kiedy u jednego dziecka łączą się dwie cechy recesywne, pojawiają się kliniczne objawy patologii dziedzicznej.

Niektóre wady rozwojowe wymagają leczenia operacyjnego w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu. Na przykład atrezja lub niedrożność odbytu, niekompletny przełyk, który nie łączy się z żołądkiem, naruszenie tworzenia cewki moczowej.

Rozszczep wargi i podniebienia miękkiego operuje się jakiś czas po urodzeniu w kilku etapach.

Przyszła matka może zapobiec rozwojowi infekcji wewnątrzmacicznej u dziecka. Aby to zrobić, musisz sam unikać infekcji i szybko leczyć istniejące choroby.

Zapobieganie

Możliwe jest zapobieganie rozwojowi patologii podczas ciąży, jeśli planujesz jej wystąpienie. Małżonkowie mogą zostać zbadani pod kątem infekcji, a w przypadku ich wykrycia mogą otrzymać leczenie.

Wiele chorób przewlekłych już dawno przestało być przeciwwskazaniem do zajścia w ciążę. Należy je jednak kontrolować, prowadzić tryb życia, który nie pozwoli na pogorszenie się chorób.

Zapobieganie patologiom w czasie ciąży ułatwia zdrowy tryb życia i prawidłowe odżywianie kobiety w ciąży. W tym okresie życia nie można katować się dietami. Dieta powinna być zbilansowana i zawierać odpowiednią ilość witamin, minerałów i składników odżywczych.

Nie bez powodu kobiety w ciąży podczas rejestracji przechodzą wieloetapowe badanie. Jest to sposób na określenie początkowego poziomu zdrowia, aby przewidzieć możliwość powstania patologii. Po takim badaniu, a także po uwzględnieniu obecności i przebiegu poprzednich ciąż, trybu życia kobiety, lekarz może określić grupę ryzyka rozwoju powikłań. Jest to konieczne, aby w odpowiednim czasie zapobiec postępowi niekorzystnych warunków.

Przydatny film na temat napięcia macicy podczas ciąży

Odpowiedzi

Wrodzone wady rozwojowe płodu (CHD) są jednym z najniebezpieczniejszych powikłań ciąży, zajmującym pierwsze miejsce wśród przyczyn niepełnosprawności i śmiertelności u dzieci. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi zawsze zaskakują rodzinę; ten temat jest jednym z najtrudniejszych.

Statystyki są zatrważające; w obliczu malejącej śmiertelności dzieci w większości krajów świata obserwuje się wzrost liczby wad wrodzonych. Jeśli w krajach europejskich częstość występowania wad wrodzonych wynosi 3-4 przypadki na 1000 urodzeń, to w Rosji osiąga 5-6 przypadków na 1000.

Do wad wrodzonych zalicza się wady rozwojowe układu nerwowego – bezmózgowie (brak mózgu), rozszczep kręgosłupa (otwarta przepuklina rdzenia kręgowego), wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego (wady serca itp.), wady kończyn – zarośnięcie (brak), wady szczęki -deformacje twarzy - rozszczep wargi, rozszczep podniebienia i wiele innych.

Przyczyny wrodzonych wad rozwojowych płodu

Przyczyny powstawania wad wrodzonych są różne. Ta patologia może być dziedziczna, jeśli przyszli rodzice mają nieprawidłowości w zestawie chromosomów. W innych przypadkach źródłem problemu są różne szkodliwe czynniki: infekcje, częste spożywanie alkoholu, narkotyki.

Jedną z przyczyn jest brak witamin w diecie kobiety w ciąży, w szczególności kwasu foliowego. Zalecane spożycie mikroelementów dla kobiety w ciąży jest półtora razy większe niż dla kobiet w wieku rozrodczym. I to nie przypadek – od tego zależy zdrowie dziecka zarówno w łonie matki, jak i po urodzeniu.

Pediatrzy uważają, że oprócz wad wrodzonych, choroby noworodków, takie jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, krzywica czy opóźnienia rozwojowe, często wiążą się z tym, że przyszła matka nie miała wystarczającej ilości witamin i minerałów w czasie ciąży.

Inne zaburzenia mogą ujawnić się znacznie później – już w przedszkolu i szkole: są to przede wszystkim choroby przewodu pokarmowego i choroby metaboliczne, a także cukrzyca i otyłość.

Należy pamiętać, że styl życia przyszłej mamy, jej dieta i złe nawyki stanowią podstawę zdrowia jej nienarodzonego dziecka. Brak witamin może powodować zaburzenia w rozwoju fizycznym i psychicznym dziecka. Zwiększa to znacząco ryzyko urodzenia dzieci z różnymi zaburzeniami rozwojowymi i niską masą ciała.

Kluczowy czynnik: kwas foliowy

Wiodącą rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym u płodu pełni kwas foliowy. Jest niezbędna do podziału komórek, wzrostu i rozwoju wszystkich narządów i tkanek, prawidłowego rozwoju zarodka i procesów krwiotwórczych. Kwas foliowy zapobiega możliwości przedwczesnego porodu i pęknięcia błon płodowych.

Witamina ta zapewnia niezbędną szybkość wzrostu i rozwoju nienarodzonego dziecka, zwłaszcza we wczesnych stadiach ciąży. Niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodu, w szczególności wad cewy nerwowej, wodogłowia i bezmózgowia. Aby zapobiec rozwojowi cewy nerwowej w zarodku, kobieta powinna przyjmować co najmniej 800 mcg (0,8 mg) kwasu foliowego dziennie zarówno przed ciążą, jak i przez cały okres jej trwania.

Dziś lekarze są przekonani o konieczności prowadzenia zakrojonych na szeroką skalę działań edukacyjnych promujących planowaną ciążę oraz działań profilaktycznych, które mogą znacząco zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi – w szczególności przyjmowania leków zawierających kwas foliowy.

Wiele krajów, np. Argentyna i Turcja, wdraża już programy rządowe mające na celu zapobieganie wrodzonym patologiom rozwojowym. Składają się z części edukacyjnej, która wyjaśnia specjalistom medycznym i samym kobietom, jak zapobiegać wadom rozwojowym płodu oraz części motywacyjnej – rekompensaty w wysokości 70-80% kosztów preparatów multiwitaminowych zawierających kwas foliowy.

Witaminy na całe życie

Istnieje opinia, że ​​prawidłowo zbilansowana codzienna dieta kobiety w ciąży zawiera wystarczającą ilość witamin i mikroelementów i w tym przypadku nie są wymagane żadne dodatkowe kompleksy multiwitaminowe. Jednak według danych europejskich niedobór witamin u kobiet w ciąży wynosi 20-30%, nawet przy najbardziej zbilansowanej i zróżnicowanej diecie.

Współczesne badania, regularnie prowadzone w ostatnich latach przez Rosyjską Akademię Nauk Medycznych, wykazały, że dieta współczesnej kobiety, złożona z produktów naturalnych, w miarę adekwatnych do naszego zużycia energii, a nawet nadmiaru kalorii, nie jest w stanie zapewnić organizmowi niezbędną ilość witamin w okresie ciąży i laktacji.

Bardziej szczegółowe informacje można znaleźć na stronie internetowej elevite.ru

*A.E.Czeizel Stosowanie multiwitamin zawierających kwas foliowy w okresie poczęcia. Europa. J. Obstetr. Ginekol. Biologia reprodukcji, 1998, 151-161.

I wrodzone niedziedziczne.

Wrodzone dziedziczne anomalie rozwojowe

W wyniku wieloletnich badań w Rosji i za granicą ustalono, że około 20% wszystkich wrodzonych anomalii rozwojowych (deformacji) jest dziedzicznych i pojawia się podczas rozwoju embrionalnego płodu od rodziców, którzy mają nieprawidłowości w chromosomach i genach. Około 10% anomalii wynika ze złych nawyków i używania niektórych substancji (używania alkoholu, narkotyków i niektórych leków), złej ekologii, a w przypadku pozostałych 70% deformacji przyczyny nie zostały ustalone.

Każda kobieta pragnie urodzić zdrowe i piękne dziecko. Aby uniknąć wrodzonych anomalii rozwojowych, należy poznać przyczyny ich występowania.

Obecnie zidentyfikowano setki odczynników chemicznych, które mogą powodować zaburzenia chromosomów lub genów u rodziców i powodować deformacje wewnątrzmaciczne płodu.

Anomalie rozwojowe mogą być różne: całkowity brak narządu (na przykład nerki), niedorozwój narządu (mały rozmiar i waga), zbyt duży rozwój narządu (na przykład zbyt duży rozmiar i waga mózgu - makrocefalia). We wszystkich przypadkach te odchylenia mają szkodliwy wpływ na rozwój fizyczny i psychiczny dziecka, a często prowadzą do jego śmierci.

Ponadto struktura (zwężenie jelit, przełyku, niedorozwój zastawek serca itp.), Kształt i liczba narządów (na przykład zmniejszenie lub zwiększenie liczby palców rąk i nóg, pojawienie się dodatkowych narządów wewnętrznych, na przykład dodatkowa nerka itp.) lub niewystarczająca liczba sparowanych narządów (na przykład jedno oko lub jedna nerka).

Efektem tych odchyleń jest śmiertelność we wczesnym dzieciństwie (do 20% wszystkich zgonów dzieci). Zauważono, że w ostatnich latach odsetek wad wewnątrzmacicznych płodu stale rośnie.

Nie wszystkie nieprawidłowości rozwojowe u dzieci ujawniają się we wczesnym wieku. Niektóre z nich pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub później.

Ponadto anomalie mogą objawiać się zaburzeniami metabolicznymi dziecka - przy braku jakiegokolwiek enzymu itp.

Wszystkie zaburzenia rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka są umownie podzielone na 5 grup: anatomiczne, fizjologiczne, funkcjonalne, biochemiczne i psychiczne.

Spośród wszystkich zaburzeń rozwoju wewnątrzmacicznego płodu najniebezpieczniejsze są choroby związane z naruszeniem struktury chromosomów lub ich liczby w komórkach. Większość tych anomalii prowadzi do śmierci płodu lub narodzin dziecka, które nie jest zdolne do życia.

Zespół Downa

Jest to najczęstsza choroba dziedziczna (około 1 na 800 urodzeń). Jest to konsekwencja naruszenia liczby chromosomów w komórkach (zamiast 46 chromosomów dziecko ma w swoim genotypie 47 chromosomów). Choroba ta dotyka zarówno dziewczynki, jak i chłopców.

Najczęściej dziecko z zespołem Downa rodzi się od starszej matki lub ojca (powyżej 40. roku życia). Zespół ten wykrywa się we wczesnych stadiach ciąży za pomocą ultradźwięków i innych metod, ale dokładność badania wynosi 95% (pozostałe 5% to błędna diagnoza). Do chwili obecnej najdokładniejszą diagnozę tej choroby (do 99,8%) uzyskuje się na podstawie badania płynu owodniowego. Jeśli ta patologia zostanie wykryta u płodu, sami rodzice mają prawo zdecydować, czy zatrzymać to dziecko, czy nie.

Charakterystyczne zewnętrzne objawy zespołu Downa: fałd w wewnętrznym kąciku oka, płaska twarz i tył głowy, mały nos, duży język, otwarte usta, krótka szyja i fałd skórny na szyi, skrócone kończyny i palców, może wystąpić osłabienie mięśni i zez. U takich dzieci występują także wady serca i dwunastnicy oraz upośledzenie umysłowe.

Przyszłe matki muszą wiedzieć, że zanim dokonają aborcji, jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Downa, muszą dokładnie się zastanowić. Takie dzieci są bardzo czułe, miłe, a stopień ich demencji jest bardzo zróżnicowany. Obecnie takie dzieci, choć wolniej niż dzieci zdrowe, można uczyć specjalnymi metodami. Zaczynają chodzić, mówić, czytać i pisać. Osoby chore na tę chorobę zawierają związek małżeński i dożywają sędziwego wieku, należy jednak pamiętać, że prawdopodobieństwo rozwinięcia się tego zespołu u ich dzieci wzrasta do 50%.

Zespół Edwardsa

Jest to druga po chorobie Downa najczęstsza choroba dziedziczna, związana z obecnością dodatkowego chromosomu w komórkach. W przypadku tej choroby u płodu rozwija się wiele wad. Najczęściej zespół ten występuje u dzieci urodzonych przez starsze matki, głównie dziewczynki. Takie dziecko ma naruszenie wielkości kości czaszki, mostka, stopy i proporcji ciała. Ponadto może brakować zewnętrznego przewodu słuchowego, mogą występować wady serca i naczyń krwionośnych, nieprawidłowości w rozwoju mózgu, móżdżku i upośledzenie umysłowe. Dzieci te z reguły nie są zdolne do życia i umierają przed ukończeniem 3 miesięcy, rzadko przed 1 rokiem. Bardzo rzadko takie dzieci żyją dłużej, ale wszystkie są oligofreniczne (upośledzone umysłowo).

Zespół Klinefeltera

Jest to dość powszechna choroba dziedziczna spowodowana zmianami w liczbie chromosomów. Zespół ten rozwija się tylko u chłopców urodzonych przez starsze matki. Choroba ta pojawia się dopiero w okresie dojrzewania dziecka; ma niedorozwój jąder, w nasieniu nie ma plemników lub jest ich zmniejszona liczba i rozwija się niepłodność. Rozwój zewnętrzny chłopca jest zgodny z typem żeńskim: wąskie ramiona, szeroka miednica, długie nogi, powiększone gruczoły sutkowe. Mogą wystąpić zaburzenia psychiczne i psychiczne. Jeśli zauważysz pierwsze oznaki tej choroby, należy natychmiast zgłosić się do lekarza w celu rozpoczęcia leczenia (najczęściej hormonalnego).

Hemofilia

Ta dziedziczna choroba jest przekazywana dziecku przez matkę. Choroba ta występuje wyłącznie u chłopców. W hemofilii krzepnięcie krwi jest upośledzone. Przy odpowiednim leczeniu choroba ta nie jest wyrokiem śmierci.

Mukowiscydoza

Jest to najczęstsza dziedziczna choroba układowa.

Mukowiscydoza atakuje układ oddechowy i pokarmowy, a także wątrobę, trzustkę i gonady. Śluz gromadzi się w organizmie w dużych ilościach, pojawia się bolesny kaszel, świszczący oddech w płucach, zajęcie serca, zablokowanie przewodów trzustkowych, biegunkę zastępuje zaparcie, żołądek jest wzdęty, dzieci słabo rosną i przybierają na wadze, kończyny są cienkie, mają charakterystyczny kształt palców, klatka piersiowa jest zdeformowana, skóra ma słony smak (jeśli ją poliżesz). Rozwój umysłowy takich pacjentów jest normalny, a czasem nawet ponadprzeciętny. Ta ciężka choroba wrodzona nie jest obecnie całkowicie uleczalna, ale przy odpowiedniej terapii wspomagającej tacy pacjenci mogą żyć długo i pełnią życia. Muszą otrzymywać określone leki przez całe życie.

Fenyloketonuria

Choroba ta jest konsekwencją zaburzenia metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny u dziecka, co powoduje opóźnienie jego rozwoju fizycznego i psychicznego. Chorobę tę wykrywa się w pierwszych dniach życia dziecka. To nie jest zdanie. Przepisując specjalną dietę, można zapobiec rozwojowi tej choroby.

Ślepota barw

Ta dziedziczna choroba przenoszona jest z matki na syna i objawia się tym, że dziecko nie rozróżnia niektórych kolorów (to znaczy, że widzenie kolorów jest częściowo zaburzone), najczęściej czerwonego i zielonego. Na tę chorobę nie ma lekarstwa.

"Zajęcza warga"

Ta anomalia rozwojowa polega na braku zrośnięcia górnej wargi, co utrudnia ssanie dziecka. Leczenie ma charakter chirurgiczny, w pierwszych miesiącach życia dziecka. Ta deformacja może być spowodowana brakiem pożywienia u kobiety w ciąży.

„Rozszczep podniebienia”

Jest to brak połączenia górnej szczęki i podniebienia twardego, w wyniku którego jama ustna nie jest oddzielona od jamy nosowej. Wada ta powoduje przedostawanie się pokarmu do tchawicy i jamy nosowej. Bardzo często obserwuje się rozszczep podniebienia wraz z rozszczepem wargi. Leczenie jest chirurgiczne. Przyczyną nieprawidłowego rozwoju dziecka może być brak pożywienia u kobiety w ciąży.

Polidaktylia

Polidaktylia - obecność dodatkowych palców lub ich brak na dłoni lub stopie, zrośnięcie palców ze sobą, skrócenie lub brak kończyn. Leczenie jest chirurgiczne i protetyczne.

Bezmózgowie, małogłowie, hipercefalia i wodogłowie

Wszystko to są anomalie w rozwoju mózgu. Te anomalie rozwojowe mogą być spowodowane niedoborami w organizmie kobiety lub różyczką, odrą i innymi chorobami, na które cierpi matka w czasie ciąży (szczególnie w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu).

W przypadku wykrycia u dziecka bezmózgowia (braku półkul mózgowych) ciąża zostaje przerwana na każdym etapie.

Zamieszanie bliźniaków (tzw. bliźniaków syjamskich)

Jest to jedna z najcięższych anomalii wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Bliźnięta mogą być połączone dowolną częścią ciała (miednica, głowa itp.), ich układy krążenia i inne narządy można izolować lub łączyć, jeden bliźniak może być normalnie rozwinięty, drugi zaś jest słabo rozwinięty. Te dzieci zwykle umierają we wczesnym wieku. W przypadku zrostu jedynie tkanek miękkich i samodzielnego funkcjonowania każdego dziecka leczenie ma charakter chirurgiczny.

Przepukliny pępkowe i kręgosłupa

Przepuklina pępkowa jest wyjściem z jamy pod skórą jelita. Takie przepukliny mogą ustąpić same; w ciężkich przypadkach leczenie jest chirurgiczne.

Rozszczep kręgosłupa to najpoważniejsza wada rozwojowa płodu. Większość dzieci dotkniętych tymi wadami rozwojowymi umiera, a te, które przeżyją, doświadczają paraliżu, dlatego w przypadku wykrycia takich wad w rozwoju płodu wskazane jest przedwczesne przerwanie ciąży.

Wady rozwojowe serca i naczyń krwionośnych

Przyczyną tych wad rozwojowych płodu może być choroba wirusowa lub bakteryjna, na którą cierpi matka w czasie ciąży, a także brak tlenu.

Te wady serca, w zależności od ich ciężkości, leczy się farmakologicznie lub operacyjnie.

W ciężkich przypadkach dziecko umiera w macicy lub bezpośrednio po urodzeniu.

Wszystkie anomalie w rozwoju szkieletu płodu są spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi lub chromosomalnymi w komórkach nienarodzonego dziecka.

Ponadto inne choroby dziedziczne (choroba Hirschsprunga, choroba Huntingtona, choroba Pontera, choroba von Willebranda, choroba Tay-Sachsa, zespół Frasera, zespół Patau, zespół Turnera, choroba marmuru i wiele innych) występują bardzo rzadko. Do wad rozwojowych zalicza się także różnego rodzaju znamiona, niektóre wrodzone choroby skóry, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, przepukliny czaszkowe i inne.

Obecnie znanych jest ponad 3,5 tys. dziedzicznych anomalii rozwojowych. Ustalono, że ponad 5% wszystkich urodzonych dzieci rodzi się z różnymi patologiami.

Wszystkie uważane za choroby dziedziczne chromosomalne i genetyczne są praktycznie niezależne od środowiska zewnętrznego.

Inna grupa choroby dziedziczne to takie, do których dziecko ma dziedziczną predyspozycję, ale klinicznie choroba ta objawia się tylko w określonych warunkach środowiskowych. Choroby te obejmują: cukrzycę, łuszczycę, wrzody żołądka, nadciśnienie, dnę moczanową i niektóre inne.

Niektóre choroby dziedziczne pojawiają się dopiero w starszym wieku (na przykład choroba Alzheimera, miażdżyca, dna moczanowa).

Jeśli krewni w Twojej rodzinie cierpieli na różne poważne choroby dziedziczne, przed poczęciem dziecka musisz przejść specjalne badania genetyczne.

Ryzyko rozwoju chorób dziedzicznych i różnych deformacji dziecka w blisko spokrewnionych małżeństwach wzrasta wielokrotnie.

Nie ma powodu do niepokoju: omawiane wrodzone choroby dziedziczne występują bardzo rzadko (najczęściej 1 dziecko na kilka tysięcy urodzeń). Każda przyszła mama od pierwszych dni ciąży aż do porodu martwi się o to, jak urodzi się jej dziecko i czy będzie zdrowe.

Opis wszystkich tych wad rozwojowych nie ma na celu Cię przestraszyć, ale żebyś zrozumiała, że ​​zdrowie Twojego dziecka jest prawie całkowicie zależne od Ciebie.

Jeśli odżywiasz się prawidłowo, a nienarodzone dziecko otrzymuje wszystkie substancje niezbędne do jego życia i rozwoju (białka, tłuszcze, węglowodany, witaminy, zwłaszcza kwas foliowy i sole mineralne), prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest znikome.

Kwas foliowy jest niezbędny do prawidłowego podziału komórek, w tym na etapie embrionalnym, powstawania i wzrostu wszystkich narządów wewnętrznych, metabolizmu płodu i jego hematopoezy; ponadto zapobiega przedwczesnemu porodowi i poronieniu. Ponadto, jeśli prowadzisz zdrowy tryb życia, nie palisz, nie używasz narkotyków ani alkoholu, a twoja genetyka nie ma poważnych chorób dziedzicznych, wówczas ryzyko urodzenia niezdrowego dziecka jest praktycznie nieobecne i możesz być spokojny o swoim nienarodzonym dziecku.

Jeśli twoi krewni mają jakąkolwiek dziedziczną chorobę, musisz zostać zbadany przez lekarza i rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie, aby zapobiec tej chorobie lub natychmiast przerwać ciążę w szczególnie ciężkich przypadkach. Kobiety powyżej 40. roku życia powinny unikać ciąży.

Na obecnym etapie rozwoju medycyny większość wymienionych anomalii rozwojowych wykrywa się już we wczesnych stadiach ciąży.

Najważniejszą rzeczą dla zachowania zdrowia matki i nienarodzonego dziecka jest jak najwcześniejsza rejestracja w poradni położniczej, regularne odwiedzanie jej i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza.