Diagnosticul cu ultrasunete se efectuează femeilor însărcinate de trei ori. Dar dacă este nevoie, medicul poate prescrie cercetări suplimentare pentru a confirma sau exclude diagnosticul.

La fiecare dintre ecografiile planificate, medicul se uită la cum arată fătul. Capul, picioarele, brațele, stomacul, nasul corespund stadiului de dezvoltare în care se află copilul. Într-o etapă ulterioară, medicul identifică care organe sunt dezvoltate corect: inima, stomacul, ficatul etc.

Ultrasunete până la 12 săptămâni

Ecografia timpurie a sarcinii

Uneori, ecografiile se fac până la 12 săptămâni. Acest lucru se arată în următoarele cazuri:

• Istoric obstetrica și ginecologic complicat. Adică dacă în trecut au existat cazuri de avort spontan, avort spontan, suspiciune de sarcină „înghețată” etc.
• Complicații în timpul sarcinii curente (sângerare, dureri abdominale acute)
• Sarcina care a survenit după FIV
• Dacă în timpul unei sarcini anterioare au fost identificate patologii fetale (sindrom Down sau alte trisomii, hidrocefalie etc.)

De asemenea, până la 12 săptămâni, se poate face ecografie femeilor cu suspiciune de hematom. Un hematom apare atunci când uterul gravid este expus la factori nocivi (infectii, gestoza). Hematomul apare:

• Retrocorionic.
• Retroplacentare.

Aceste hematoame diferă doar în momentul formării lor. Dacă hematomul s-a format fără o placentă formată, atunci se numește retrocorial.

În primele etape ale sarcinii, un mic hematom, de regulă, nu provoacă dureri abdominale și este detectat prin ultrasunete. Dar se întâmplă că în stadiile incipiente există un hematom mare, acesta este periculos pentru întreruperea sarcinii. În etapele ulterioare, hematomul afectează negativ fătul - duce la hipoxie și la scăderea dimensiunii fătului. Detectarea precoce și dimensiunea mică a hematomului va ajuta la vindecare și la nașterea unui copil sănătos la termen. Tratamentul hematomului necesită în general spitalizare.

Ce poate fi detectat în primul trimestru?

În timpul primei ecografii, puteți determina riscul de a dezvolta sindromul Down și alte patologii cromozomiale. Cel mai important lucru este ca fructul să aibă o anumită dimensiune. Se măsoară CTP (dimensiunea coccigiană-parietală) nu trebuie să fie mai mică de 45 mm, dar nu mai mult de 84 mm. Dacă fătul este prea mic sau, dimpotrivă, mare, atunci va fi imposibil de interpretat un astfel de indicator ca grosimea spațiului sau a zonei gulerului (TVP).

Screeningul din primul trimestru poate detecta unele boli cromozomiale ale fătului

Grosimea zonei gulerului este grosimea tuturor țesuturilor din zona gâtului. În mod normal, această cifră nu depășește 2,7 mm, iar valoarea medie este de 1,6 mm. Dacă dimensiunea zonei gulerului este mai mare de 3 mm, atunci probabilitatea apariției sindromului Down la făt este foarte mare. Desigur, un indicator nu dă dreptul de a face un diagnostic atât de serios. O femeie însărcinată este sfătuită să facă o serie de examinări, inclusiv un test biochimic de sânge și amniocenteză. Vârsta gravidei este importantă în confirmarea prezenței sindromului Down la făt. Dacă o femeie are peste 35 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește semnificativ.

Dacă la făt se suspectează sindromul Down, se efectuează măsurători suplimentare ale structurilor creierului (dacă grosimea zonei gulerului este normală, atunci aceste măsurători pot să nu fie efectuate). Cerebelul în sindromul Down este redus în dimensiune, la fel ca și lobul frontal. De asemenea, cu acest sindrom, ultrasunetele relevă o scurtare a distanței frontotalamice.

Nasul în sindromul Down este turtit și scurtat, iar osul de deasupra nasului are o formă de șa. Acest lucru se datorează dezvoltării oaselor nazale. Cu această patologie, nasul se osifică cu o oarecare întârziere și, prin urmare, la prima ecografie, ecologul poate pur și simplu să nu vadă nasul. Desigur, odată cu dezvoltarea ulterioară, apare nasul, dar scade în dimensiune și este oarecum deformat.

Fetometria la 12 săptămâni include măsurarea dimensiunii organelor individuale și a părților corpului. Dimensiunea capului (dimensiunea biparietală) este de 21 mm, lungimea coapsei este de aproximativ 8 mm. În plus, se evaluează circumferința abdominală și a capului și lungimea umerilor.

Suspiciunea de defecte constatate la ultrasunete la 12 săptămâni nu este confirmată în toate cazurile printr-o examinare ulterioară. Dar dacă în acest stadiu au existat suspiciuni cu privire la prezența sindromului Down, atunci în timpul ecografiilor ulterioare medicul va studia parametrii fătului mai detaliat și îndeaproape.

A doua ecografie programată

Screening în al doilea trimestru

Se efectuează la 20-22 de săptămâni de sarcină. Până în acest moment, structurile copilului sunt dezvoltate și vizibile mult mai bine. Este deja posibilă evaluarea structurii organelor individuale și identificarea patologiei acestora. În acest moment, inima fetală este complet formată, la fel ca și rinichii și pelvisul. Prezența defectelor cardiace cu dilatarea simultană a pelvisului renal ar trebui să sugereze prezența sindromului Down. În această perioadă, un medic cu experiență va observa modificări ale nasului caracteristice bolii Down. Nasul este lărgit împreună cu puntea nasului.

Tractul gastrointestinal la ecografie

Stomacul bebelușului este, de asemenea, mai format până la acest moment și trebuie să aibă o cavitate. Uneori se întâmplă ca cavitatea să nu fie vizualizată sau, dimpotrivă, să se observe expansiunea acesteia. Uneori, acesta poate fi doar un accident - fătul a luat o anumită poziție, un senzor cu ultrasunete prost, iar uneori absența sau extinderea unei cavități în stomac poate indica patologii grave ale fătului.

În primul rând, specialistul trebuie să se asigure că stomacul este acolo. Deoarece Uneori este posibil să se dezvolte un defect, cum ar fi o hernie diafragmatică, în care stomacul se deplasează din cavitatea abdominală în cavitatea toracică. Dacă stomacul este în locul potrivit, atunci trebuie să urmăriți legătura acestuia cu esofagul și intestinele.

Cu atrezie esofagiană, cavitatea gastrică nu este identificată. Dacă apare o problemă în regiunea pilorică (secțiunea stomacului din fața intestinului subțire), atunci cavitatea poate conține incluziuni hiperecogene și poate fi chiar dilatată. Diferite tipuri de incluziuni în stomacul fetal ar trebui să fie diferențiate de o tumoare. Uneori, fătul poate ingera sânge în uter, ceea ce va fi observat și la ecografie. Dar astfel de situații duc rareori la o creștere a cavității stomacului, aceasta rămâne relativ mică.

Este de remarcat faptul că dimensiunea normală a stomacului este destul de variabilă. Ca urmare, este dificil să se determine extinderea cavității sau mărirea întregului stomac. Este necesar să se evalueze circumferința abdominală și să o coreleze cu alți parametri.

Intestinul subțire din al doilea trimestru al fătului este, de asemenea, bine format. Ar trebui să aibă aproximativ același diametru și să nu conțină incluziuni hiperecogene. Dacă o ecografie evidențiază incluziuni de mare densitate, acesta poate fi un semn al anumitor patologii care vor fi ulterior confirmate la nou-născut. Sindromul ileus meconial (incluziuni hiperecoice în intestin) poate fi un semn de patologie genetică (fibroza chistică, sindromul Down, trisomia 18 și 13).

Cercetarea creierului

Examinarea cu ultrasunete a creierului fetal

În timpul celei de-a doua ecografii de screening, este posibil să se evalueze mai detaliat structurile creierului. Până la 22 de săptămâni, ventriculii creierului sunt bine formați. O creștere a dimensiunii lor se numește ventriculomegalie. Multi specialisti numesc initial aceasta hidrocefalie. Dar conceptul de hidrocefalie include și presiunea intracraniană crescută și dimensiunea capului crescută. În mod normal, atunci când se măsoară ventriculii laterali transversal, dimensiunea ar trebui să fie de până la 10 mm. Dar, în diferite surse, dimensiunile variază oarecum.

Hidrocefalia poate fi suspectată dacă la făt sunt detectate patologii genetice (de exemplu, sindromul Down). Există și o probabilitate mare de hidrocefalie la făt dacă mama a suferit unele infecții în timpul sarcinii. De exemplu, toxoplasmoza, virusul herpesului, rubeola provoacă multiple patologii ale fătului, inclusiv hidrocefalie

Dacă un specialist a diagnosticat ventriculomegalie la a doua ecografie planificată, atunci la 30 de săptămâni putem vorbi despre hidrocefalie.

De asemenea, în timpul celei de-a doua ecografii, medicul poate privi fața fătului. În acest stadiu, este complet format - nasul și buzele seamănă cu cele ale nou-născuților. Dacă există o despicatură între nas și buză, medicul o va examina și el. Despicăturile pot fi pe o parte a nasului sau pe ambele. Uneori, acest defect este combinat cu un palat despicat. Alte patologii nazale nu sunt vizibile la ecografie în acest moment.

Ecografia la 30 de saptamani

La a treia ecografie planificată, este posibil să se confirme sau să se excludă diagnosticele făcute anterior. De exemplu, puteți urmări întregul tract gastrointestinal până la rect. Uneori, conținutul colonului conține incluziuni hiperecogene - aceasta este o variantă normală. Lumenul intestinului subțire este mic în raport cu intestinul gros.

Capul nu trebuie să fie mai mare decât în ​​mod normal, altfel va fi o dovadă de hidrocefalie. Desigur, dimensiunea capului nu este suficientă pentru a diagnostica hidrocefalie și ventriculii trebuie măriți. Și dacă hidrocefalia externă s-a dezvoltat, atunci spațiul subarahnoidian crește.

Diagnosticul de hipoxie

Într-o sarcină normală, o ecografie la 30 de săptămâni este ultima înainte de naștere. A treia ecografie este adesea efectuată folosind Doppler. Acest lucru este necesar pentru a evalua fluxul de sânge în placentă și pentru a identifica hipoxia.

Pe lângă dopplerometrie, imaginea generală pe ultrasunete va ajuta la identificarea hipoxiei - fătul este mic și se mișcă activ. Analiza CTG este, de asemenea, importantă pentru diagnosticarea hipoxiei. Cu lipsa de oxigen, inima copilului bate prea încet (până la 130 de bătăi în mișcare, până la 110 în repaus).

Cu hipoxie, copilul încearcă să-și găsească un loc și se mișcă prea intens, ceea ce poate duce la încurcarea cordonului ombilical.

De ce este periculoasă încurcarea în cordonul ombilical?

Destul de des, în timpul acestei ecografii, medicul detectează cordonul ombilical împletit în jurul capului, sau mai degrabă a gâtului, al fătului. În unele cazuri, până la naștere, copilul se mișcă și se întoarce de mai multe ori în uter și „se desface”. Dacă nu există nicio fixare a cordonului ombilical și nu există noduri pe acesta, atunci încâlcerea în sine nu provoacă disconfort fătului, se dezvoltă și crește bine. Și dacă nu au existat probleme în timpul nașterii (medicul a eliberat în timp capul de cordonul ombilical), atunci încurcarea nu este nici un motiv de îngrijorare.

Încurcarea cordonului ombilical

Ar trebui să vă faceți griji doar dacă există o încurcătură strânsă în cordonul ombilical. În acest caz, fluxul de sânge dintre mamă și copil este întrerupt. Încurcarea strânsă cu cordonul ombilical poate fi izolată, sau poate fi combinată cu o altă încurcătură (una în jurul gâtului, a doua în jurul capului, abdomenului sau altă parte a corpului). În același timp, cordonul ombilical în sine scurtează și limitează mobilitatea fătului.

Exista cazuri de incurcare repetata a cordonului ombilical in jurul gatului bebelusului. Această opțiune nu este foarte favorabilă, dar dacă nu provoacă hipoxie, poate duce la nașterea unui copil sănătos.

Cel mai nefavorabil rezultat atunci când cordonul ombilical este încurcat și hipoxia rezultată este paralizia cerebrală și alte tulburări neurologice ale nou-născutului.

Cauzele paraliziei cerebrale

• Hipoxie înainte sau în timpul nașterii.
• Greutatea unui copil prematur este mai mică de 2000 g.
• Infecții intrauterine și alți teratogene (medicamente).

Cuplu căsătorit care plănuiește sarcina

Dezvoltarea paraliziei cerebrale poate fi prevenită doar prin măsuri preventive - planificarea sarcinii, evitarea luării de medicamente dăunătoare și evitarea situațiilor stresante. Noi studii științifice identifică din ce în ce mai mult o predispoziție genetică la paralizie cerebrală.

De menționat că un diagnostic precum paralizia cerebrală se pune abia după 1 an. Până atunci, bebelușul trăiește cu encefalopatie neonatală. Paralizia cerebrală este diagnosticată după un an, deoarece Acest diagnostic necesită unele manifestări clinice care trebuie monitorizate în primele 12 luni de viață.

Pentru a confirma paralizia cerebrală, se efectuează o serie de examinări: EEG, CT scanare a capului etc. Părinții copilului ar trebui să monitorizeze îndeaproape dezvoltarea copilului pentru a vedea semnele dezvoltării paraliziei cerebrale sau absența acesteia. Nu se știe cu siguranță cât timp după naștere va dura până se dezvoltă clinica.

Cele mai multe patologii fetale sunt diagnosticate cu ultrasunete. De aceea, diagnosticul cu ultrasunete este inclus în screening.

Testele pentru detectarea patologiei devin un test destul de serios pentru viitoarea mamă. Ele sunt de obicei efectuate de la 10 la 16 săptămâni, adică în primul trimestru. În unele cazuri, medicii sunt nevoiți să diagnosticheze anomalii congenitale sau genetice, din cauza cărora se recomandă întreruperea sarcinii. Care este cel mai periculos patologia sarcinii precoce, Cum poate afecta un copil și există șanse de a o evita?

Citiți în acest articol

Motive pentru screening precoce

Din păcate, multe cupluri trebuie să fie supuse unor teste în stadiul dezvoltării intrauterine a fătului. Chestia este că, sub influența anumitor factori, copilul începe să dezvolte anomalii genetice ireversibile. Motivele dezvoltării defectelor pot fi:

• mediu sărac;
• expunerea la substanțe chimice toxice, radiații, medicamente;
• transmiterea anomaliilor de la părinte la făt (boli ereditare ale familiei) sau dobândirea de informații genetice de înaltă calitate a unui cuplu după combinare;
• căsătoriile consanguine;
• femei care au avut experiențe triste cu sarcini anterioare, inclusiv avorturi repetate, nașteri morti, infertilitate cu etiologie necunoscută;
• femei sub 18 ani și „mame bătrâne” peste 35 de ani;
• boli infecțioase ale mamei, tulburări ale sistemului endocrin și imunologic.

În prezența acestor factori, șansele de a dezvolta mutații genetice la făt sunt mult mai mari. Detectarea patologiilor la începutul sarcinii vă permite să detectați embrioni neviabile. Acest lucru duce în principal la pierderea sarcinii sau la nașterea copiilor cu dizabilități.

Tipuri de anomalii genetice la copii

Defectele genetice sunt împărțite în dobândite și congenitale ( trisomie ). Acestea din urmă sunt mai frecvente, cea mai cunoscută dintre ele fiind sindromul Down. De asemenea, pot fi pur și simplu transmise din generație în generație. De exemplu, dacă o bunica a fost sub influența substanțelor toxice pentru o perioadă lungă de timp, nu este un fapt că acest lucru îi va afecta copilul. Efectele toxinelor pot apărea deja la nepoții ei. Patologia sarcinii poate schimba complet structura unei viitoare persoane, abilitățile sale fiziologice, fie poate afecta doar puțin anumite organe.

sindromul Down

Se manifestă în prezența unui al treilea cromozom, în ciuda faptului că de obicei sunt doi. Pe lângă diferențele externe, cel mai important pericol pentru copiii cu astfel de abateri este considerat a fi defectele cardiace, care apar în 40% din cazuri. De asemenea, oamenii de știință au stabilit de mult un model între vârsta mamei și nașterea unui copil cu sindrom Down: după 45 de ani, fiecare cuplu din 14 care concepe are un Copil Solar, adică un copil cu trisomie a 21-a. cromozom. În ceea ce privește vârsta tatălui, aceasta afectează fătul într-o măsură mai mică.

Cum se manifestă sindromul Down pe plan extern

sindromul Edward și sindromul Patau

Dacă un genetician identifică astfel de anomalii la făt, părinții nu vor avea nimic de încurajat: în 90% din cazuri, bebelușii mor în primul an de viață, în timp ce defecte cardiace apar la 80% dintre ei.

Sindromul Treacher Collins

Apare în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale ca urmare a mutației genelor. O abatere destul de rară, care se manifestă prin deformări grosolane ale părții faciale a craniului, absența sau curbura urechilor, tulburări de auz, probleme cu alimentația și înghițirea în general și tractul respirator. Cu toate acestea, copilul se dezvoltă la egalitate cu semenii săi.

Sindromul Angelman

Abaterea este extrem de rară, însă, nici nu poate fi exclusă. Se manifestă prin întârzieri de dezvoltare și crize epileptice. Cel mai faimos copil cu această tulburare genetică s-a născut actorului Colin Farrell.

De când nașterea copiilor Sunny a devenit destul de comună, vă recomandăm să citiți articolul. Din aceasta veți afla cum se manifestă patologia, ce teste vor ajuta la identificarea abaterii și veți afla, de asemenea, sfaturi pentru părinții care se confruntă cu un astfel de diagnostic și nu știu ce să facă.

Rezultatele influenței unui mediu nefavorabil asupra fătului

Patologia fetală la începutul sarcinii poate apărea și sub influența mediului extern. Adică un embrion complet sănătos, sub influența anumitor factori, dobândește anomalii patologice. Cel mai mare risc sunt femeile care locuiesc în apropierea zonelor industriale cu fabrici, fabrici chimice, lucrează cu substanțe chimice și metale grele și în laboratoare.

Sub influența tuturor acestor factori, fătul poate experimenta o dezvoltare lentă, deformări și tulburări în funcționarea organelor vitale. Dar, cel mai rău dintre toate, cu expunerea prelungită la substanțe nocive, fătul poate muri în uter. De aceea o femeie ar trebui să fie extrem de atentă în aceste nouă luni de așteptare deja dificile. O atenție deosebită trebuie acordată primului trimestru, deoarece în această perioadă embrionul este cel mai vulnerabil.

Patologii fetale care se dezvoltă din cauza stilului de viață necorespunzător

Fumatul, drogurile, alcoolul sunt departe de a fi cei mai buni însoțitori pentru o viitoare mamă. Chiar și în etapa de planificare a sarcinii, acestea trebuie abandonate pentru ca organismul să aibă timp să se curețe și să capete putere pentru a avea un copil sănătos.

Efectul nicotinei asupra fătului

Sub influența nicotinei, fătul începe să dezvolte hipoxie (foamete de oxigen), care în cele din urmă duce la deteriorarea unor organe vitale importante, meningele și plămânii. După cum arată statisticile, copiii se nasc și devin mai slabi decât semenii lor, se îmbolnăvesc mai des și rămân în urmă în dezvoltarea fizică. În plus, nicotina crește semnificativ riscul de naștere mortii, avorturi spontane, sângerare etc.

Efectul alcoolului asupra fătului

Dar reprezintă cel mai mare pericol pentru făt. Astfel de părinți sunt mult mai probabil să aibă un copil cu dizabilități și patologii genetice. Principalul lucru pe care îl afectează alcoolul este creierul. În acest sens, copilul poate fi diagnosticat ulterior cu retard mintal și, în unele cazuri, cu tulburări mintale severe.

Statisticile sunt un lucru încăpățânat. Potrivit ultimelor date, mamele care consumă regulat alcool au avut avorturi spontane în 29%, avorturi spontane și nașteri premature în 22% din cazuri, copiii s-au născut prematur în 34% din cazuri, iar 26% dintre gravide au suferit de toxicoză. În general, patologia în timpul nașterii a fost identificată în 46,5% din cazuri, iar problemele în timpul nașterii în 56% din cazuri.

Este de remarcat faptul că copiii de la o mamă alcoolică se nasc adesea cu sindrom alcoolic. Adică, de fapt, copilul este deja dependent de alcool, iar corpul lui este afectat de toxine.

Efectul medicamentelor asupra fătului

Copiii dependenților de droguri sunt cei mai expuși riscului. Nașterea unui copil cu anomalii genetice de la o mamă care a folosit barbiturice și alte medicamente care otrăvesc organismul este foarte mare. Dar este de remarcat faptul că, dacă părinții „s-au așezat în mod regulat pe ac”, adică au luat în principal heroină și cocaină, atunci cu o probabilitate mare nu își vor vedea deloc copilul în viață, deoarece cu un grad ridicat de probabilitate el va mor în pântece. Dacă fătul se încadrează în acel procent mic de supraviețuitori, în acest caz poate dezvolta tulburări psihice, boli grave, din cauza cărora va rămâne invalid pe viață. Cu un grad ridicat de probabilitate, copiii dependenților de droguri nu își vor ajunge niciodată din urmă pe semenii lor în dezvoltare.

mame! Gândește-te la asta! Este posibil ca plăcerea imaginară să te priveze pentru totdeauna de bucuria maternității, iar copilul tău de un viitor fericit și sănătos?

Patologii care se dezvoltă sub influența intoxicației

Destul de des, un copil devine un „cadou spontan”, în fața căruia părinții nu sunt supuși examinărilor necesare pentru prezența infecțiilor. Cu toate acestea, fătul este afectatinfecții genitale și extragenitale (virale și bacteriene, fără legătură cu organele genitale). Fiecare dintre ele reprezintă o amenințare serioasă pentru embrion.

Dar, oricât de paradoxal ar suna, semne de patologie a sarcinii Îl pot oferi și mamelor absolut sănătoase care au avut gripă. În funcție de severitatea bolii în stadiile incipiente (până la 12 săptămâni), embrionul fie supraviețuiește și se dezvoltă normal, fie moare în uter. În al doilea și al treilea trimestru, consecințele gripei pot fi tot felul de patologii cu placenta, care în cele din urmă vor duce la hipoxie șimalnutriție fetală.

Următoarele boli sunt, de asemenea, considerate periculoase:

• listerioza;
• sifilis;
• tuberculoză;
• gonoree;
• citomegalie și;
• hepatită (A, B, C, D);
• infecție cu HIV.

Fiecare dintre boli reprezintă o amenințare serioasă. De exemplu, cu o problemă atât de minoră pentru mamă precum rubeola, în primele 90 de zile de la concepție, medicii vor sugera o întrerupere artificială a sarcinii. Dacă copilul este ținut, există un risc mare de a dezvolta surditate, glaucom și leziuni osoase.

Una dintre cele mai periculoase boli este toxoplasmoza. Se dezvoltă la femeile însărcinate care vin în mod regulat în contact cu pisicile. Rezultatul va fi hidrocelul creierului, meningoencefalita, microcefalie, deteriorarea ochilor și a sistemului nervos central. De aceea este mai bine să-ți oferi animalul de companie unei alte familii pentru o perioadă. Este de remarcat faptul că, de asemenea, nu este de dorit ca copiii mici să aibă contact regulat cu o pisică.

Dacă părinții au hepatită, atunci șansele sunt de aproape 50*50: în 40% din cazuri copilul se poate vindeca, iar în 40% copiii mor înainte de vârsta de doi ani. Chiar și herpesul aparent inofensiv, care afectează mai mult de 30% dintre oamenii de pe planetă, dacă fătul este infectat, poate duce la dezvoltarea cirozei, scurtarea brațelor și picioarelor, orbirea și alte anomalii nefavorabile.

Acesta este motivul pentru care merită să fiți testat atunci când planificați o sarcină. , pentru a minimiza riscul de anomalii congenitale și pierderea copilului.

Diagnosticul dezvoltării patologiei fetale

Determinarea patologiilor fetale congenitale și dobândite este un proces complex. P primul test de sânge Femeii însărcinate i se va prescrie la 12 săptămâni, apoi se vor efectua examinări repetate la 20 și 30 de săptămâni. Mama va fi testată pentru defecte de dezvoltare. În acest caz, examinarea va fi efectuată pe absolut toată lumea, indiferent dacă femeia este sau nu în pericol. Cel mai popular test de screening este testul alfa-fetoproteinei.. Se recomandă efectuarea înainte de a 12-a săptămână de sarcină, perioada optimă este de 10-11 săptămâni. Fiabilitatea rezultatelor ajunge la 95%. O completare obligatorie este Ecografia pentru patologia fătului și uterului.

Biopsie vilozități coriale

Acest test de sânge pentru patologie vă permite să determinați orice anomalii genetice cu mare precizie. Și el este cel mai mult care sperie viitoarea mamă. La urma urmei, va trebui să-l iei cu mânao cantitate mică de țesut (vilozități coriale) din placenta fetală și pentru aceasta este necesar fie să străpungeți cavitatea abdominală cu un ac subțire, fie să îndepărtați materialul prin colul uterin.

Este de remarcat faptul că pentru o femeie însărcinată procedura este neplăcută, dar practic nedureroasă. Probabilitatea de a vătăma fătul sau de a provoca un avort spontan este extrem de minimă, nu mai mult de 1%! După procedură, sunt posibile dureri ușoare și sângerări ușoare. Alarma trebuie să se dea doar dacă începe sângerarea abundentă, se simt contracții sau apar boli grave.

Amniocenteza

Un analog al biopsiei Charion, numai în acest caz se ia lichid amniotic. Se crede că este mai sigur, deși de fapt riscurile sunt aproximativ aceleași: probabilitatea reacțiilor adverse după procedură este de 0,5% -1%. Dar unul dintre dezavantaje este că se efectuează numai din a 15-a săptămână după concepție.

Rezultatele primei și celei de-a doua analize vor fi primite în două până la trei săptămâni. A le refuza înseamnă a fi potențial gata să dai naștere unui copil cu tulburări genetice.

Ecografia fetală

Dacă anterior analiză pentru patologia fetală vă permite să identificați anomalii genetice, apoi ecografiile vă permit să excludeți patologiile congenitale. Cu toate acestea, poate fi efectuată numai dacă specialistul are experiență specifică în problemediagnosticul prenatal al malformației congenitale, precum și de la 20 de săptămâni după concepție. Nu este recomandat să economisiți bani apelând la centre de diagnosticare mai ieftine. Este probabil să folosească echipamente învechite, cu care este imposibil să se detecteze patologia.

Din păcate, indicații medicale pentru întreruperea sarcinii (congenitale și dobândite în timpul dezvoltării patologiilor) pot fi de obicei contestate. Dacă o mamă decide să nască chiar și în ciuda avertismentelor medicilor cu privire la posibile anomalii și amenințări la adresa vieții copilului, atunci sarcina ei va fi sub monitorizare vigilentă pe toată perioada. Dacă va concepe din nou, femeia va fi plasată automat într-un grup de risc și va fi obligată să facă toate analizele pentru a determina patologii.

Sarcina este o perioadă de stres crescut asupra corpului feminin. Nu toată lumea abordează acest lucru în mod conștient și se angajează în planificare și pregătire. Starea de sănătate înainte de concepție afectează gestația ulterioară. Diverse tulburări pot provoca patologii ale sarcinii și pot perturba cursul normal al acesteia.

Viitoarea mamă este responsabilă de starea ei și de sănătatea copilului. Anomaliile din corpul mamei pot afecta dezvoltarea fătului, formarea placentei și menținerea progresiei sarcinii.

Motivele pentru care se dezvoltă sarcina patologică pot fi împărțite în mai multe grupuri:

• Boli ale organelor interne care au existat înainte de concepție.
• Boli somatice și infecțioase acute care se dezvoltă în timpul sarcinii.
• Obiceiuri proaste ale viitoarei mame.
• Utilizarea anumitor medicamente.
• Predispoziție genetică.
• Influențe ale mediului, condiții de muncă dăunătoare.

Există adesea o combinație de mai mulți factori. Dar nu este întotdeauna posibil să spunem exact ce a dus la dezvoltarea patologiilor.

Principalele simptome

Uneori este dificil să bănuiești dezvoltarea patologiei în timpul sarcinii. Purtarea unui copil este însoțită de modificări hormonale și schimbări în funcționarea tuturor sistemelor. Prin urmare, procesele fiziologice care apar în corpul unei femei însărcinate sunt adesea confundate cu o tulburare.

Pentru a nu pierde simptomele patologice în timpul sarcinii, trebuie să vă ascultați corpul și să vă informați medicul despre orice modificări. Și va decide cât de grav este.

Simptomele patologiei în timpul sarcinii pot include o schimbare a naturii scurgerii:

• apariția unui miros neplăcut;
• sângeroase în orice stadiu al sarcinii;
• lichid și transparent în al treilea trimestru;
• impurități de puroi galben;
• scurgere albă asemănătoare cu brânză de vaci.

Modificările stării de bine sunt, de asemenea, asociate cu patologia sarcinii. Ușoare amețeli, mai ales la schimbarea poziției corpului, greața poate deranja o mamă tânără. Dar o senzație constantă de rotire a obiectelor, mersul instabil, petele pâlpâitoare în fața ochilor și durerea de cap sunt semne ale circulației sanguine afectate în creier.

Femeile însărcinate simt adesea dureri în diferite locații. Apare după o plimbare lungă în partea inferioară a spatelui și a picioarelor, după o lungă stare de picioare. În etapele ulterioare, durerea de crampe în abdomenul inferior indică faptul că uterul se pregătește treptat pentru. Ar trebui să consultați imediat un medic dacă aveți dureri abdominale acute, indiferent de durata. Combinația sa cu tahicardie, transpirație rece, amețeli etc. este deosebit de periculoasă.

Un simptom alarmant sunt, în special cele ascunse, care sunt însoțite de o creștere accentuată a excesului de greutate. La sfârșitul zilei, în ultimele etape, picioarele se pot umfla după odihnă, această afecțiune ar trebui să dispară. Dacă umflarea persistă după o noapte de somn, asigurați-vă că informați medicul dumneavoastră.

Un semn alarmant al unei sarcini patologice este o schimbare a activității fetale. Dacă copilul îngheață sau, dimpotrivă, împinge prea activ, atunci aceasta este o dovadă a suferinței sale intrauterine.

Când cresc riscurile?

În timpul dezvoltării fetale, există perioade de timp care sunt critice. Expunerea la factori patogeni poate duce la moartea embrionului și la perturbarea formării organelor interne. Prima astfel de perioadă critică este considerată a fi primele 2 săptămâni de dezvoltare. Dacă se produce deteriorarea embrionului, în majoritatea cazurilor acesta moare și are loc avortul spontan.

A doua perioadă critică este perioada de la 4 la 12 săptămâni de dezvoltare. Aceasta este perioada de timp în care se formează organele interne. Expunerea la factori patologici duce la defecte severe.

A treia perioadă critică durează de la 12 săptămâni până la naștere. Organele principale continuă să se maturizeze, iar diferențierea lor fină are loc. Dezvoltarea creierului, a dinților, a organelor genitale și a plămânilor nu este completă. În ele se pot forma defecte grosiere. Organele rămase suferă malformații secundare sub influența reacțiilor inflamatorii.

Patologii frecvente în timpul sarcinii

Dacă o femeie intenționează să conceapă, atunci cu câteva luni înainte de data estimată se recomandă să se supună examinării și să trateze bolile infecțioase și somatice, pentru a obține o remisiune stabilă a bolilor cronice. Acest lucru va reduce șansele de apariție a diferitelor complicații.

Toxicoza si gestoza

Primul trimestru de sarcină este caracterizat de dezvoltare. Această afecțiune se manifestă prin greață de intensitate diferită și vărsături. In cazurile usoare, atacurile apar dimineata, pe stomacul gol. Vărsăturile pot apărea de mai multe ori în timpul zilei.

Un grad sever de toxicoză perturbă starea generală a gravidei, se observă tahicardie și o scădere a tensiunii arteriale. Vărsăturile pot apărea de până la 10-15 ori pe zi. Unii oameni se confruntă cu îngălbenirea sclerei ochilor, scăderea producției de urină și retenția de scaun. Astfel de femei ar trebui să se supună tratamentului în spital.

Prezentarea defectuoasă a fătului

În primul și al doilea trimestru, poziția fătului nu contează. Până la naștere, el ar trebui să fie într-o prezentare occipitală - asta înseamnă că bebelușul stă întins cu capul în jos, iar partea din spate a capului este punctul care se va deplasa înainte în timpul travaliului. Schimbarea poziției fătului duce la perturbarea biomecanismului travaliului.

Uneori, până la naștere, copilul rămâne în el. Aceasta înseamnă că picioarele și fesele vor fi primele care se vor deplasa prin canalul de naștere. Un astfel de travaliu poate dura mai mult, deoarece, în mod normal, capul împinge țesuturile larg, iar spatele corpului poate trece nestingherit.

Cea mai severă postură patologică este poziția capului extensor, în care copilul își aruncă capul pe spate, bărbia naștendu-se prima. Poziția transversală se corectează prin întoarcerea fătului pe picior înainte de naștere.

Placenta previa

În mod normal, placenta este atașată de peretele uterului în spate, față sau fund. Ei vorbesc despre prezentarea sa atunci când locul fetal este situat în partea inferioară a uterului și acoperă orificiul intern. Acest aranjament face imposibilă nașterea naturală: când colul uterin se deschide în prima etapă a travaliului din cauza tensiunii tisulare, placenta va începe să se separe de pereți, va începe sângerarea masivă, care se va termina cu detașarea și moartea fătului. .

Pe parcursul sarcinii, există amenințarea de sângerare, chiar și în momentul examinării pe scaunul ginecologic. Prin urmare, femeile cu patologie diagnosticată necesită o atenție sporită și spitalizare pentru detectarea scurgerii sângeroase din tractul genital.

Cauza atașării necorespunzătoare a placentei poate fi anomalii în structura uterului, prezența ganglionilor miomatoși și endometrita. Uneori, cauza patologiei rămâne necunoscută. Livrarea cu placenta previa completă este posibilă numai prin.

Eclampsie

Gestoza severă poate progresa la o stare extremă -. Patologia se poate dezvolta în timpul sarcinii, nașterii și în perioada postpartum timpurie.

Simptomele gestozei severe includ convulsii, durata convulsiilor este de 1-2 minute. După care conștiența este restabilită, dar femeia nu își amintește nimic, se simte extrem de obosită și se plânge de o durere de cap. O altă opțiune de recuperare după un atac poate fi coma.

Un prognostic prost este asociat cu următoarele afecțiuni:

• edem cerebral;
• hemoragie în structurile creierului;
• o creștere bruscă a temperaturii;
• tahicardie;
• îngălbenirea pielii;
• mișcări necoordonate ale globilor oculari;
• scăderea debitului de urină.

Tratamentul se efectuează împreună cu resuscitatorii din secția de terapie intensivă. Direcțiile sale principale sunt ameliorarea și prevenirea convulsiilor, restabilirea funcției organelor interne vitale. În 2-3 ore, nașterea precoce se efectuează prin cezariană: eclampsia este o patologie cauzată de sarcină, prin urmare nașterea este singurul tratament etiologic corect.

Hipertonicitatea uterului

Un nivel ridicat de progesteron la o femeie însărcinată previne creșterea tonusului uterin. Contracția musculară în orice stadiu poate duce la avort spontan. Este periculos în stadiile incipiente, este însoțit de vasospasm, iar copilul nu primește suficient sânge și substanțe nutritive oxigenate. Acest lucru duce la întârzierea creșterii intrauterine.

În etapele ulterioare, este important să nu se confunde hipertonicitatea cu contracțiile de antrenament. Patologia se caracterizează prin următoarele semne:

• durere în abdomenul inferior, senzație de tensiune;
• modificarea formei abdomenului;
• uterul devine foarte dur la atingere.

Patologia extragenitală

Ce patologii există care pot afecta cursul sarcinii? Orice boală a organelor interne poate duce la complicații:

• bolile tractului digestiv interferează cu absorbția fierului, care provoacă anemie;
• Hipertensiunea arterială înainte de sarcină devine mai severă și poate duce la gestoză și boli de rinichi;
• cursul diabetului zaharat se agravează, poate duce și la dezvoltarea preeclampsiei, diabetului congenital la un copil;
• Hipotiroidismul perturbă evoluția normală a sarcinii și creează o amenințare de avort spontan.

Bolile infecțioase, indiferent de locație, pot duce la infecția intrauterină a fătului. Sunt importante atât bolile acute (ARVI, pneumonie, boli ale sistemului genito-urinar), cât și cele cronice (bronșite, carii, cistite, sinuzite etc.). Infecția cu rubeolă, toxoplasmoză și citomegalovirus în primul trimestru de sarcină duce la malformații severe, adesea incompatibile cu viața.

Patologii fetale

Starea copilului depinde direct de cursul sarcinii și de sănătatea mamei. Nu este întotdeauna posibil să se prevină dezvoltarea stărilor patologice. Anomaliile congenitale și tulburările genetice nu pot fi corectate; Unele sindroame congenitale sunt o consecință a îmbătrânirii corpului mamei și a influenței unor factori nefavorabili. De exemplu, odată cu vârsta, riscul de a avea un copil cu.

Uneori, viitorii părinți sunt purtători ai unei gene recesive (latente) pentru un sindrom congenital. Când două trăsături recesive sunt combinate la un copil, apar semne clinice de patologie ereditară.

Unele malformații necesită tratament chirurgical în primele zile după naștere. De exemplu, atrezia sau obstrucția anusului, un esofag incomplet care nu se conectează la stomac, o încălcare a formării uretrei.

Buza leporană și palatul moale despicat sunt operate la ceva timp după naștere în mai multe etape.

Este în puterea viitoarei mame să prevină dezvoltarea infecției intrauterine la copil. Pentru a face acest lucru, trebuie să evitați singur infecția și să tratați prompt bolile existente.

Prevenirea

Este posibil să preveniți dezvoltarea patologiei în timpul sarcinii dacă planificați apariția acesteia. Soții pot fi examinați pentru infecții și, dacă sunt depistați, primesc tratament.

Multe boli cronice nu au mai fost de multă vreme o contraindicație pentru sarcină. Dar ei trebuie controlați, să ducă un stil de viață care să nu permită agravarea bolilor.

Prevenirea patologiilor în timpul sarcinii este facilitată de un stil de viață sănătos și de o alimentație adecvată a gravidei. Nu te poți tortura cu diete în această perioadă a vieții. Dieta trebuie să fie echilibrată și să conțină cantități suficiente de vitamine, minerale și nutrienți.

Nu degeaba femeile însărcinate sunt supuse unei examinări în mai multe etape la înregistrare. Aceasta este o modalitate de a determina nivelul inițial de sănătate pentru a anticipa posibilitatea formării patologiilor. După o astfel de examinare, precum și luând în considerare prezența și cursul sarcinilor anterioare și stilul de viață al femeii, medicul poate identifica un grup de risc pentru dezvoltarea complicațiilor. Acest lucru este necesar pentru prevenirea în timp util a progresiei condițiilor nefavorabile.

Video util despre tonusul uterin în timpul sarcinii

Răspunsuri

AFP este componenta principală a părții lichide a sângelui (ser) a fătului în curs de dezvoltare. Această proteină este produsă de sacul vitelin și de ficatul fătului, este eliberată în lichidul amniotic împreună cu urina, intră în sângele mamei prin placentă și este absorbită de membranele fetale. Examinând sângele din vena mamei, putem judeca cantitatea de alfa-fetoproteină produsă și secretată de făt. AFP este detectată în sângele mamei din săptămâna 5-6 de sarcină. Cantitatea de AFP din sângele mamei se modifică cu o eliberare mai masivă a acestei componente. Deci, dacă vreo secțiune a tubului neural nu este închisă, o cantitate mai mare de ser al bebelușului se revarsă în cavitatea amniotică și intră în sângele mamei.

Nivelurile crescute de AFP sunt determinate în sângele matern:

• cu defecte în fuziunea tubului neural - hernie a măduvei spinării sau a creierului;
• cu defecte în fuziunea peretelui abdominal anterior, când mușchii și pielea acestuia nu acoperă organele interne, iar intestinele și alte organe sunt acoperite cu o peliculă subțire a cordonului ombilical întins (gastroschizis);
• pentru anomalii renale;
• cu inflamarea duodenului.

Trebuie spus că o creștere a cantității de AFP de 2,5 sau mai multe ori față de media pentru o anumită perioadă de sarcină este semnificativă pentru diagnostic. De exemplu, cu anencefalie (absența creierului), nivelul AFP crește de aproximativ 7 ori.

Dar o modificare a nivelului AFP nu indică neapărat vreo patologie a fătului. De asemenea, poate fi observată în condiții precum amenințarea avortului spontan din cauza insuficienței fetoplacentare, atunci când fluxul sanguin dintre placentă și făt este întrerupt, precum și în timpul sarcinilor multiple, în timpul cărora această proteină este produsă de mai mulți fetuși.

În 30% din cazurile de tulburări cromozomiale, când fătul are cromozomi suplimentari într-o pereche sau alta, ceea ce duce la formarea de malformații multiple (sindroame Down, Edwards, Shereshevsky-Turner), nivelul AFP este redus.

HCG este o proteină produsă de celulele corionale (corionul este partea embrionului din care se formează ulterior placenta). Această proteină este detectată în corpul unei femei din a 10-12-a zi după fertilizare. Prezența sa vă permite să confirmați sarcina folosind un test acasă. Reacția care apare pe banda de testare este calitativă, adică indică prezența sau absența hCG. Determinarea cantitativă a hCG permite să se judece cursul sarcinii: de exemplu, cu o sarcină ectopică sau nedezvoltare, rata de creștere a hCG nu corespunde normei. La începutul celui de-al doilea trimestru, nivelul gonadotropinei corionice umane este utilizat ca unul dintre semnele de diagnostic ale malformațiilor și patologiei cromozomiale a fătului.
Nivelul de hCG din sângele unei femei însărcinate cu sindrom Down crește de obicei, iar cu sindromul Edwards (o boală caracterizată prin malformații multiple ale organelor interne și retard mintal) scade.

E3. Producția de estriol începe în ficatul fetal și se termină în placentă. Astfel, atât fătul, cât și placenta participă la „producția” acestei substanțe. Concentrația de E3 din serul sanguin al unei femei gravide poate fi utilizată pentru a judeca starea fătului. În mod normal, nivelurile de estriol cresc pe parcursul sarcinii.

CÂND, CUI ȘI CUM SE REALIZĂ TRIPUL TEST

Triplul test se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină. În acest moment, indicatorii markerilor de patologie genetică sunt cei mai standardizați, adică sunt aceiași pentru toate femeile a căror sarcină decurge normal. Multe instituții medicale testează AFP și hCG (test dublu) sau numai AFP. Aș dori să subliniez că, atunci când studiem oricare dintre componentele testului triplu, semnificația diagnostică a studiului este redusă, deoarece o abatere de la norma doar a unuia dintre indicatori nu poate indica în mod fiabil patologia fetală. Per total, valoarea diagnostică a testului triplu este de până la 90% pentru depistarea malformațiilor sistemul nervos, 60-70% - pentru detectarea bolilor cromozomiale.

În prezent, examinarea markerilor de patologie genetică este obligatorie pentru toate femeile însărcinate, dar, din păcate, dotarea instituțiilor medicale publice obișnuite (clinicile prenatale) permite în cele mai multe cazuri să fie examinate doar una sau două componente ale triplu-testului. Dacă sunt detectate anomalii, pacientul este îndrumat către un genetician pentru examinare ulterioară.

Există un grup de gravide cărora li se prescrie consiliere genetică indiferent de rezultatele testelor: acesta este așa-numitul grup de risc, în care probabilitatea de a avea copii cu malformații congenitale și patologii cromozomiale este mai mare decât la nivelul populației în ansamblu.
Factorii de risc includ:

• vârsta femeii peste 35 de ani,
• cazuri de purtare familială a bolilor cromozomiale,
• nașterea copiilor anteriori cu defecte de dezvoltare,
• expunerea la radiații a unuia dintre soți,
• luând citostatice sau medicamente antiepileptice,
• avort spontan obișnuit,
• determinarea semnelor de patologie fetală prin ecografie.

Dacă sunt detectate abateri, se recomandă repetarea analizei; dacă în același timp indicatorii mențin tendința de scădere sau creștere, se efectuează studii suplimentare. Este mai bine să faceți testul la începutul perioadei specificate, adică. la 15-16 săptămâni, pentru a putea repeta examinarea dacă este necesar și a confirma sau infirma anumite presupuneri..

O îngrijorare deosebită este cauzată de o scădere a AFP în combinație cu o creștere persistentă a nivelurilor de hCG. Această combinație permite să bănuiești că copilul are sindromul Down. Dar numai în 60% din cazuri, femeile care poartă un făt cu sindrom Down au rezultate anormale ale testelor triple; în 40% din cazuri nu există abateri ale parametrilor de laborator.

Trebuie subliniat faptul că studiul markerilor de patologie genetică este un test de screening, adică se efectuează pe toate femeile însărcinate pentru a identifica un grup de risc (cu alte cuvinte, s-ar putea să nu bănuiești că acest test ți-a fost luat ca parte a unui examen general de sarcină).

Pacienții cu risc sunt supuși unui diagnostic mai detaliat al malformațiilor fetale și al patologiilor cromozomiale: ca parte a consilierii genetice medicale, li se prescriu examinări ecografice suplimentare și li se oferă metode de diagnostic invazive (cu pătrundere în cavitatea amniotică). Cea mai sigură modalitate de a face un diagnostic este studierea setului de cromozomi de celule fetale. Pentru a obține celule fetale, peretele abdominal anterior este străpuns cu un ac subțire, iar lichidul amniotic, care conține celule fetale (amniocenteză) sau sânge din cordonul fetal (cordocenteză), este îndepărtat. Atunci când se efectuează metode de diagnostic invazive, riscul de pierdere a fătului crește semnificativ; În plus, ca și în cazul oricărei intervenții chirurgicale, există riscul de infecție. Prin urmare, tehnicile invazive sunt contraindicate în cazurile de avort spontan și de boli infecțioase acute.

Având în vedere momentul în care se obișnuiește să se efectueze un test triplu, uneori se pune întrebarea cu privire la oportunitatea acestei analize, deoarece momentul unui avort medical este limitat la a 12-a săptămână. În acest sens, trebuie amintit că fiecare femeie care poartă un copil sub inimă, într-un stadiu sau altul al sarcinii, este vizitată de îndoieli cu privire la utilitatea copilului nenăscut. Un test triplu vă va ajuta să risipiți gândurile neplăcute și, dacă sunt detectate modificări ale markerilor patologiei genetice a fătului, veți fi supus unor examinări suplimentare în timp util. Dacă se confirmă presupuneri neplăcute, va fi posibilă întreruperea sarcinii sau, cel puțin, pregătirea pentru faptul că imediat după naștere copilul poate avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru a corecta malformațiile detectate. Totodată, rețineți că medicul are dreptul să sugereze una sau alta opțiune pentru gestionarea sarcinii, iar decizia finală în orice caz este luată de familie.

Sarcina este un eveniment vesel și mult așteptat. Când sarcina a fost planificată, femeia experimentează o mare fericire, dar, în același timp, apar griji cu privire la dezvoltarea copilului. Chiar și cuplurile tinere, sănătoase, nu sunt imune la dezvoltarea necorespunzătoare a unui copil în timpul sarcinii. În prezent, medicina sugerează identificarea patologiilor congenitale la făt în primele etape ale sarcinii.

Probabilitatea apariției patologiilor genetice și fizice la un copil în uter poate fi determinată deja în primele trei luni prin efectuarea unui test de sânge pentru deformarea fătului. Examinare cuprinzătoare sau screening prenatal - include teste, analize și alte metode de diagnostic pentru probabilitatea apariției tulburărilor genetice, cromozomiale sau fiziologice ale dezvoltării fetale.

Ce vă va spune un test de sânge despre deformarea fetală, la ce oră este posibilă identificarea patologiilor în dezvoltare - cele mai frecvente întrebări în timpul consultațiilor. Prima analiză pentru prezența patologiei fetale la mamă, sau testul de screening, este efectuată deja la 10-14 săptămâni din primul trimestru de sarcină.

Un test de screening în primul trimestru de sarcină se bazează pe studiul markerilor și al nivelurilor serice care pot fi determinate în această perioadă și sunt importante în evaluarea riscului de mutații cromozomiale fetale. Un test pentru deformarea fătului în timpul sarcinii oferă doar o estimare probabilă, dacă este necesar, prin examinări suplimentare; Se efectueaza si o examinare ecografica (ultrasunete), care la 10-14 saptamani de sarcina poate dezvalui o anomalie cromozomiala – sindromul Down.

Când există semne de deformare la făt, mama trebuie din nou examinată la 15-20 de săptămâni de sarcină în al doilea trimestru.

Datele rezultatelor sunt evaluate numai cuprinzător, ceea ce face posibilă determinarea mai precisă a probabilității abaterilor de la normă. Dacă este detectat un risc ridicat de anomalii, se efectuează suplimentar diagnostice invazive pentru a confirma:

• biopsie corionica - analiza celulelor placentare, deoarece acestea contin aceeasi informatie genetica ca si fatul;
• amniocenteza - examinarea lichidului amniotic;
• cordocenteza - efectuată nu mai devreme de a 18-a săptămână de sarcină.

Astfel de metode de cercetare, împreună cu ultrasunetele, arată o imagine completă a patologiilor fetale probabile sau absența unui risc de dezvoltare anormală a copilului.

Deoarece aceste teste sunt foarte sensibile și pot da informații eronate din cauza degetului sau degetului greșit. Fătul și placenta secretă substanțe care intră în fluxul sanguin al gravidei. Aceste substanțe sunt testate pentru a detecta deformarea.

Pentru biochimie se folosește numai sânge venos. Este necesar să se monitorizeze în mod regulat, astfel încât, dacă sunt detectate abateri, tratamentul să fie început la timp pentru a evita consecințele negative.

Decodare

Când apar întrebări cu privire la rezultatele modificărilor genetice în teste, contactați un genetician. Un genetician se ocupă de bolile genetice, de identificarea, observarea și tratamentul sau prevenirea acestora. Dacă există motive să credem că poate exista o anomalie genetică în dezvoltarea fătului, există factori care contribuie la astfel de anomalii sau rezultatele testelor ridică îngrijorări, este necesară consultarea unui genetician. pentru deformare va ajuta la evaluarea corectă a probabilității mutațiilor genetice.

Motivele pentru a contacta un genetician în timpul sarcinii pot include:

• Femeia are peste 35 de ani.
• Boli ereditare la părinți.
• Căsătoria consangvină.
• luarea de medicamente care sunt interzise în timpul sarcinii;
• Alte.

Câte informații veridice oferă analiza?

Vorbește doar despre probabilitatea apariției patologiilor genetice. Dacă rezultatele sunt pozitive, este necesar să se efectueze teste suplimentare, care pot confirma patologia cromozomială cu o acuratețe de până la 90%, cu indicatori falși de până la 5%. Următorul test de screening triplu oferă o precizie similară. Dacă rezultatele diferă, atunci se efectuează o verificare cu ultrasunete.

Dacă valorile unui test de sânge pentru deformarea fetală sunt normale, dar defecte de dezvoltare sunt vizibile la ultrasunete, atunci un astfel de test trebuie refăcut pentru a asigura fiabilitatea rezultatelor.

Dacă, în urma unei ecografii, nu a fost găsită nicio patologie, dar biochimia a dat date pozitive, este posibil ca aceasta să fie aceeași 5 - 6% informații fals pozitive. Examenul cu ultrasunete trebuie facut insa la alt spital.

Rezultatele screening-ului indică un posibil risc, dar nu confirmă prezența unui diagnostic. Dacă riscul de îmbolnăvire la fătul copilului este mare, se recomandă diagnosticarea invazivă. Astfel de teste sunt prescrise foarte rar, deoarece există un risc mare de avort spontan.

Ce trebuie făcut în caz de patologie

Se întâmplă ca rezultatele testelor și toate examinările suplimentare să indice malformații congenitale. Dacă concluziile indică anomalii fetale incompatibile cu viața, medicii recomandă avortul. Dacă vorbim despre o patologie a dezvoltării și nimic nu amenință viața ta și a copilului tău, decideți să părăsiți sau să întrerupeți singur sarcina.

În zilele noastre, medicina s-a dezvoltat la înălțimi insondabile, dacă un copil are anomalii fizice care pot fi corectate, după naștere copilul va fi supus unei intervenții chirurgicale, care pot corecta erorile de dezvoltare intrauterină. Din păcate, mutațiile cromozomiale nu pot fi vindecate.

Este foarte important să nu intri în panică și să nu dai vina pe tine sau pe alții în acest caz. Cântărește totul și decide ce este cel mai bine de făcut în cazul tău. Este foarte bine când în apropiere sunt persoane apropiate care te vor sprijini în această perioadă dificilă.