Počas vnútromaternicového vývoja je dieťa pod spoľahlivou ochranou tela matky. Ani najsilnejšia materská imunita však nedokáže ochrániť telo dieťaťa pred vznikom určitých chorôb. Takéto patológie zahŕňajú geneticky podmienené a vnútromaternicové ochorenia. Na včasnú diagnostiku a liečbu niektorých ochorení vyvíjajúceho sa plodu bol vyvinutý postup, akým je amniocentéza.

Mnoho žien sa pýta, či urobiť amniocentézu a nakoľko je bezpečná. K otázke vykonania zákroku je potrebné pristupovať s maximálnou zodpovednosťou, keďže akýkoľvek zásah do vnútorného prostredia môže mať pre matku a plod množstvo negatívnych dôsledkov.

Hlavnou podstatou amniocentézy je prepichnutie amniového (plodového) mechúra, v ktorom sa nachádza vyvíjajúci sa plod. Plodová voda obsahuje bunky bábätka, ktorých odber a vyšetrenie umožňuje odhaliť mnohé chorobné zmeny v tele plodu.

Najčastejšie sa amniocentéza vykonáva na zistenie genetických vývojových abnormalít. Analýza amniocentézy je tiež účinná pri diagnostike vrodených vývojových chýb. Na základe výsledkov štúdie je možné určiť pohlavie dieťaťa, zistiť, posúdiť zrelosť dýchacieho systému a tiež identifikovať ďalšie anomálie tehotenstva.

Ako a kedy sa vykonáva amniocentéza?

V akom období je amniocentéza najinformatívnejšia? Je vhodné vykonať postup v 1, 2 a . Včasná diagnóza sa vykonáva pred 15. týždňom tehotenstva. Neskorá diagnostika v 1. trimestri sa vykonáva po 15. týždni tehotenstva.

Ak hovoríme o tom, kde sa vykonáva amniocentéza, potom sa tento postup vykonáva v špeciálne vybavenej miestnosti s predbežným podaním anestézie. V niektorých prípadoch sa manipulácia vykonáva bez úľavy od bolesti. Ak lekári vykonali lokálnu anestéziu, tehotná žena môže pociťovať menšie nepohodlie počas odberu plodovej vody.

Procedúra trvá 10-15 minút, potom sa žene odporúča krátky odpočinok. Počas odberu plodovej vody by mala tehotná žena pokojne ležať. Na začiatok lekár posúdi umiestnenie placenty a plodu pomocou ultrazvukovej sondy.

Je to potrebné, aby mal lekár predstavu o tom, kam vložiť ihlu. Na základe ultrazvukových údajov špecialista opatrne a postupne zavedie ihlu cez prednú brušnú stenu smerom k plodovému vaku.

Ďalej odoberá plodovú vodu. Štandardné množstvo pri amniocentéze je 20 ml. Táto tekutina obsahuje bunky plodu, ktoré musí vyšetriť odborník – cytológ. Takáto strata plodovej vody neovplyvní stav dieťaťa, pretože dieťa rýchlo vyrovná nedostatok.

Po amniocentéze vykoná odborný lekár opakované ultrazvukové vyšetrenie na posúdenie bezpečnosti a účinnosti vykonaného výkonu. Ak má tehotná žena, potom sa pred vykonaním diagnostickej amniocentézy odporúča užiť RH emulziu (nesenzibilizovanú).

Po manipulácii je tehotnej žene zakázané akékoľvek emocionálne a fyzické preťaženie. Počas prvých 24 hodín po amniocentéze sa odporúča dodržiavať pokoj, dokonca aj pokoj na lôžku.

Indikácie a kontraindikácie

Procedúra fetálnej amniocentézy nie je povinná, ale je vhodná, ak existujú nejaké riziká. Ponuka na vykonanie amniocentézy počas tehotenstva prichádza pre tie ženy, u ktorých je vysoké riziko, že sa im narodí dieťa s vývojovými chybami.

Medzi hlavné indikácie na intervenciu patria:

• vek tehotnej ženy je viac ako 37 rokov;
• anamnéza vrodených chýb vo vývoji plodu;
• detekcia zvýšenia alebo zníženia alfa-fetoproteínu pomocou skríningového testu;
• dedičná predispozícia ku genetickým chorobám;
• potreba študovať chromozómovú sadu plodu;
• potreba zistiť vnútromaternicovú infekciu.

Presnosť vyšetrenia pri amneocentéze je 99%. Lekárski odborníci odporúčajú vykonať procedúru tehotným ženám, ktoré nie sú kompatibilné s dieťaťom kvôli Rh faktoru.

Ak sa v rodine vyskytnú prípady genetických ochorení, potom sa budúcej matke odporúča konzultovať s genetikom pred počatím dieťaťa. Na stanovenie presnej diagnózy musí žena a jej partner urobiť krvný test.

Táto technika vám umožňuje rýchlo identifikovať nasledujúce choroby:

• Patauov syndróm;
• Downov syndróm;
• Edwardsov syndróm;
• absencia mozgu (anencefália);
• kosáčiková anémia;
• spina bifida a spina bifida;
• erytroblastóza;
• ružienka a herpetická infekcia;
• cystická fibróza.

Okrem toho sa pri amniocentéze zisťuje Rh faktor a krvná skupina dieťaťa.

Amniocentéza nie je informatívna, pokiaľ ide o patológie, ako je rázštep pery a rázštep podnebia.

Spolu s indikáciami má tento postup množstvo kontraindikácií, ktoré je potrebné vziať do úvahy pred predpísaním a vykonaním amniocentézy.

Zoznam hlavných kontraindikácií zahŕňa:

• horúčkovitý stav u tehotnej ženy;
• vysoké riziko abrupcie placenty a potratu počas fetálnej amniocentézy;
• prítomnosť veľkých myomatóznych uzlín u tehotnej ženy;
• akútne infekčné patológie, ako aj chronické infekcie v akútnom štádiu.

Porucha zrážanlivosti krvi je relatívnou kontraindikáciou fetálnej amniocentézy. Odporúča sa vykonávať postup s veľkou opatrnosťou pri súčasnom podávaní liekov, ktoré znižujú trvanie krvácania.

výsledky

Štandardný časový rámec pre amniocentézu (získanie výsledku) nie je dlhší ako 3 týždne od dátumu štúdie, ale môže sa líšiť v závislosti od účelu štúdie plodovej vody.

Ak je potrebné študovať bunky plodu, žena bude môcť získať výsledky amniocentézy za 3-4 týždne. Keďže v plodovej vode, ktorá sa odoberá na analýzu, nie je dostatok fetálnych buniek, najskôr sa pestujú v laboratóriu.

Ak bola tekutina odobratá za účelom genetickej amniocentézy, výsledky budú hotové za 1-2 týždne. Táto technika je vysoko informatívna, čo vám umožňuje vybrať si ju medzi podobnými diagnostickými metódami.

Pred predpísaním testu lekár poskytuje psychologickú prípravu tehotnej žene, pretože amniocentéza často poskytuje zlý výsledok testu.

Riziká a dôsledky

Súhlasom s vykonaním štúdie každá tehotná žena čelí potenciálnemu riziku počas fetálnej amniocentézy. Medzi hlavné dôsledky amniocentézy patria:

• predčasný nástup pôrodu;
• trauma plodu alebo ciev pupočníka;
• skoré prasknutie plodovej vody, ku ktorému dochádza počas transvaginálnej amniocentézy:
• hrozba spontánneho prerušenia tehotenstva - potrat po amniocentéze a oddelení plodových membrán:
• traumatizácia črevných slučiek a močového mechúra tehotnej ženy.

Použitie ultrazvukového senzora znižuje riziko týchto komplikácií.

Každá žena by mala byť psychicky pripravená na zlú amniocentézu, najmä pri podozrení na závažné patológie.

Amniocentéza alebo kordocentéza?

Čo si vybrať - o amniocentéze alebo kordocentéze rozhoduje ošetrujúci lekár, ktorý sa opiera o klinické údaje. Z hľadiska obsahu informácií sú obe metódy spoľahlivé na 99 %. Hlavným kritériom pri výbere techniky vyšetrenia je gestačný vek.

Bábätko, ktoré sa 9 mesiacov vyvíja v brušku matky, je v plodovom vaku, ktorý je naplnený plodovou vodou. Skladá sa zo živín, ktoré vyživujú dieťa a jeho odpad. V mnohých prípadoch, keď ultrazvuk a iné testy nedokážu odhaliť zjavnú patológiu, ktorá môže ohroziť život a zdravie malého organizmu, je predpísaná amniocentéza - jeden z najťažších prenatálnych postupov. Existuje o nej množstvo rôznych mýtov, ktoré strašia mnohé tehotné ženy. Aby ste ich rozptýlili, musíte jasne pochopiť, čo to je a aké je to nebezpečné.

Amniocentéza, ktorá sa predpisuje v rôznych štádiách tehotenstva, je invazívny (t. j. prenikajúci cez prirodzené bariéry tela: koža, sliznice). Pozostáva z punkcie (prepichnutia) amniotickej membrány s cieľom:

• získať plodovú vodu na laboratórne vyšetrenie;
• vykonať amnioredukciu - odčerpanie plodovej vody, ak je jej priveľa (tzv.);
• podávať lieky na umelé prerušenie tehotenstva v druhom trimestri;
• nalejte potrebné lieky do amniotickej dutiny.

Tento postup je dosť špecifický, a preto je načasovanie veľmi dôležité. Najlepšou možnosťou je zostať v období od 16. do 20. týždňa tehotenstva. V závislosti od tohto parametra existuje niekoľko typov amniocentézy.

Klasifikácia

V závislosti od obdobia, v ktorom sa amniocentéza vykonáva a aké nástroje sa používajú, sa rozlišujú nasledujúce typy postupov preniknutia cez amniotickú membránu.

Podľa načasovania:

• skoré: vykonáva sa v prvom trimestri tehotenstva (od 8 do 14 týždňov);
• neskoro: predpisuje sa po 15. týždni.

Podľa techniky:

• použitie punkčného adaptéra, ktorý umožňuje presnejšiu punkciu bez dotyku blízkych tkanív;
• metóda „voľnej ruky“, keď ihlu nasmeruje sám lekár.

Ak má žena predpísanú amniocentézu, je lepšie, aby sa s týmto zákrokom vopred oboznámila, zistila, čo to je a za akým účelom ho podstupuje. Toto nie je rutinný laboratórny test ani žiadny rutinný test. Ak lekár pošle tehotnú ženu na punkciu plodovej vody, znamená to, že existujú určité obavy, s ktorými musí nastávajúcu matku oboznámiť.

Indikácie

Pre tento postup existujú určité lekárske indikácie. Rozhodnutie sa prijíma, ak ultrazvuk alebo testy dávajú nejasné, vágne výsledky a lekári sa obávajú, že môžu nastať nejaké problémy s plodom, ktoré ohrozujú jeho zdravie alebo život. Čo teda amniocentéza odhaľuje, čo súvisí s dedičnosťou aj vonkajšími faktormi:

• v prvom trimestri sa na génovej úrovni diagnostikujú dedičné a vrodené ochorenia (prečítajte si viac o);
• v trimestri II a III sa odhalí závažnosť hemolytickej choroby, stupeň zrelosti pľúcnych povrchovo aktívnych látok a prítomnosť intrauterinných infekcií.

Amniocentéza počas tehotenstva je však predpísaná nielen na určenie niektorých závažných ochorení. Existujú na to aj iné indikácie:

• polyhydramnios (vykonáva sa amnioredukcia);
• umelé prerušenie tehotenstva v druhom trimestri pomocou liekov;
• ak je potrebná punkcia plodovej vody na prípravu séra z embryonálnych tkanív plodu vo veku od 16 do 21 týždňov: možno ich použiť na liečbu mnohých chorôb (tzv. fetoterapia);
• fetochirurgia.

Ak existujú takéto indikácie, je predpísaný postup amniocentézy, ktorý vo väčšine prípadov poskytuje takmer 100% výsledky. Preto sa používa ako najnovší, no spoľahlivý zdroj informácií o stave bábätka v brušku. Ale lekár robí takéto rozhodnutie iba pod jednou podmienkou: ak neexistujú žiadne kontraindikácie.

Wow! Amniocentéza dokáže odhaliť až 200 génových mutácií a chorôb plodu. Medzi nimi sú najčastejšie Downov, Patauov, Edwardsov, Turnerov a Klinefelterov syndróm.

Kontraindikácie

Napriek zložitosti postupu a nebezpečným následkom, ktoré môže mať za následok, nie je na jeho implementáciu príliš veľa kontraindikácií. Analýza plodovej vody punkciou nemôže byť predpísaná v nasledujúcich prípadoch:

• priebeh akútnych procesov: ženy sa úplne neopodstatnene obávajú, či je možné vykonať amniocentézu pri prechladnutí, pretože je lepšie počkať na úplné zotavenie z akýchkoľvek sezónnych ochorení;
• predčasné oddelenie miesta dieťaťa;
• exacerbácia lokalizovaného chronického zápalu;
• urogenitálne infekcie;
• anomálie a patológie maternice;
• riziko potratu;
• veľké novotvary podobné nádorom vo svalových vrstvách maternice;
• problémy so zrážaním krvi;
• abnormálne umiestnenie placenty (napríklad na prednej stene maternice).

K tomu všetkému má žena právo odmietnuť amniocentézu, ak sa bojí komplikácií. Ale v tomto prípade jej musí lekár podrobne vysvetliť dôsledky takéhoto rozhodnutia. Potom sa navrhuje alternatíva amniocentézy - biopsia choriových klkov resp. Každý z nich má svoje výhody a nevýhody. Pri absencii kontraindikácií a so súhlasom tehotnej ženy je stanovený termín amniocentézy.

Technika vykonávania

Pri plánovaní takéhoto štúdia je lepšie, aby si žena vopred zistila, ako amniocentéza prebieha, aby sa na ňu mohla plne pripraviť a netrápila sa márne pri samotnom zákroku. Tieto informácie si môžete podrobne naštudovať na internete (dokonca si pozrieť video), prípadne si nechať poradiť od svojho lekára.

Príprava

Predbežná príprava na amniocentézu je nasledovná.

1. Žena absolvuje všetky potrebné vyšetrenia a podstúpi ultrazvuk na zistenie infekcií, viacpočetných tehotenstiev, stavu bábätka v maternici, množstva plodovej vody a na zistenie gestačného veku.
2. Týždeň pred zákrokom musíte prestať užívať kyselinu acetylsalicylovú a všetky lieky, ktoré ju obsahujú.
3. Jeden deň pred amniocentézou nesmiete užívať antikoagulanciá (nízkomolekulárne heparíny).
4. Rodičia podpisujú súhlas s postupom.

Ak lekárovi prípravné štádium vyhovuje, vykoná priamo samotný rozbor plodovej vody a urobí punkciu.

Analýza

1. Amniocentéza sa vykonáva v špeciálnej miestnosti, kde sa musia dodržiavať všetky hygienické normy.
2. Tehotná žena je umiestnená na gauči.
3. Analýza sa vykonáva pod ultrazvukovým dohľadom, takže najprv sa žalúdok ženy namaže sterilným gélom.
4. Potom, vedený ultrazvukovými údajmi, lekár vpichne ihlu do brucha a odčerpá plodovú vodu (asi 20 ml).
5. Po zhromaždení údajov sa skontroluje srdcový tep plodu, aby sa zabezpečilo, že je normálny.

Rehabilitácia

Rehabilitácia po amniocentéze nie je potrebná, odporúča sa však 24-hodinový pokoj na lôžku. Ak žena stále pracuje, dostane potvrdenie o práceneschopnosti na 7 dní. Akákoľvek fyzická aktivita je vylúčená. Tie tehotné ženy, ktoré majú negatívny Rh faktor, dostanú injekciu anti-Rhesus imunoglobulínu počas 3 dní. Môžu byť predpísané analgetiká a protizápalové lieky.

Cítiť

Jednou z najznepokojujúcejších otázok pre každého, kto čaká na túto analýzu, je, či to bolí urobiť amniocentézu. Nemá jednoznačnú odpoveď. Recenzie o tomto postupe sú pre každého odlišné. Niektorí necítia nič, iní pociťujú mierne brnenie alebo ťažobu v bruchu. Aj keď sú takí, ktorí na otázku, či to bolí alebo nie, povedia, že v čase prepichnutia - áno. Nepohodlie a nepríjemné pocity sú vždy prítomné, ale nič viac. Lekári v tomto prípade neodporúčajú anestéziu, pretože namiesto jednej injekcie budete musieť vydržať dve injekcie.

Vo väčšine prípadov sa analýza vykonáva bez porúch alebo nepredvídaných okolností. Amniocentéza na moderných klinikách prebieha na takzvanom dopravnom páse. Každým rokom sa zvyšuje počet žien, ktoré sú posielané na vyšetrenie plodovej vody, aby sa odstránili pochybnosti o genetických ochoreniach bábätka.

Dekódovanie

Odstránenie plodovej vody je len polovica úspechu. Lekárov čaká ešte dlhá cesta – rozlúštenie amniocentézy, ktorá buď vyvráti podozrivú diagnózu, alebo ju potvrdí.

Podľa štatistík je spoľahlivosť výsledkov tejto štúdie asi 99,5%. Preto je tak cenený medzi lekármi, ktorí ho predpisujú vo väčšine pochybných prípadov, aby sa predišlo chybám.

Tí najzvedavejší potrebujú vedieť, ako vyzerá výsledok amniocentézy, aby sa čo najviac upokojili. Zvyčajne rodičia dostanú dokument A4, ktorý zobrazuje chromozómy plodu a diagnóza je uvedená nižšie.

Keďže analýza sa vykonáva hlavne na identifikáciu génových abnormalít, norma je buď 46XY (chlapec) alebo 46XX (dievča) - to je dobrý výsledok, ktorý naznačuje zdravé dieťa. Ak sa napríklad potvrdí diagnóza Downovho syndrómu, číslo bude 47, pretože toto ochorenie je charakterizované prítomnosťou 47 chromozómov u dieťaťa.

Zaujímavosti. Dešifrovanie amniocentézy je rozsiahly a dlhý postup (až 2 týždne), pretože sa vykonávajú tieto testy: karyotyp plodu (cytogenetická štúdia), chromozomálne mikročipy (vo výsledkoch uvedené ako CMA), biochemické, imunologické, hormonálne.

Komplikácie

Invazívne zákroky sú vždy nepredvídateľné a môžu ovplyvniť maternicu matky, v ktorej sa punkcia robí, rôznymi spôsobmi. Preto sa následky amniocentézy, aj keď sú zriedkavé, stále vyskytujú. Medzi najbežnejšie a nežiaduce patria:

• plodovej vody skôr ako zvyčajne, a to hrozí v skorých štádiách - potrat, v neskorších štádiách - predčasný pôrod, ale treba dodržať absolútny kľud, ak dôjde len k miernemu úniku vody po amniocentéze, čo je celkom možné do 24 hodín po odbere plodovej vody. analýza a potom na vlastných zastávkach;
• oddelenie membrán;
• infekcia sa najčastejšie vyskytuje pri amniocentéze v druhom trimestri: v tomto období je antibakteriálna aktivita plodovej vody minimálna;
• krátkodobé vypúšťanie v malých množstvách je možné 1-2 dni po analýze;
• U plodu sa môže vyvinúť aloimunitná cytopénia (nedostatok určitých krviniek).

Napriek tomu, že takéto komplikácie sa v lekárskej praxi stále vyskytujú, musíte pochopiť, že ide len o ojedinelé prípady, diktované napríklad nedodržaním kontraindikácií. Pred analýzou by teda rodičia spolu s lekárom mali zvážiť klady a zápory: koľko potrebujú túto punkciu?

Nepríjemné následky. Do 2-3 dní po amniocentéze môže žena pociťovať vracanie, nevoľnosť, bolesti v podbrušku a hnisavý výtok v mieste vpichu. Nič z toho nie je normálne a vyžaduje si okamžitú lekársku pomoc.

Klady a zápory

Mnohé ženy, ktoré už veľa počuli o negatívnych dôsledkoch, ktoré tento zákrok môže mať, sa pýta, či amniocentézu urobiť alebo nie, či po nej nenastanú komplikácie, za ktoré si potom budú musieť doplácať do konca života?

Tu sa musíte podrobne porozprávať so svojím lekárom. Aké veľké je riziko chorého bábätka a aká diagnóza sa očakáva? Ak je to Downov syndróm, myslite na to, aký ťažký život bude mať toto dieťa v budúcnosti. Komplikácie po zákroku sú zároveň diagnostikované oveľa menej často a nie sú také nebezpečné, ako sa o nich hovorí. Navyše na otázku, či je amniocentéza chybná, vám lekári odpovedia jednoznačne: nie. Vo veľmi málo prípadoch sa výsledok ukázal ako nespoľahlivý.

Tento postup sa dôrazne odporúča všetkým ženám, ktorým boli diagnostikované akékoľvek abnormality vo vývoji plodu v rôznych štádiách tehotenstva, najmä na genetickej úrovni. Navyše výsledky amniocentézy majú také vysoké percento spoľahlivosti s minimálnymi rizikami a komplikáciami.

Následky sú extrémne zriedkavé (iba 2-3% prípadov), ale je lepšie, aby sa rodičia o takých závažných ochoreniach, ako je Downov syndróm, vopred informovali, aby sa na to psychicky pripravili a urobili jediné správne rozhodnutie.

Amniocentéza je jednou z metód prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky chorôb nenarodeného dieťaťa. Tento výraz je odvodený z dvoch gréckych slov – „amnion“ (plodová membrána) a „kentesis“ (piercing). Počas tohto postupu sa urobí punkcia v brušnej stene, maternici, membránach plodu a vzniknutým otvorom sa odoberie plodová voda, čiže prepichne sa dutina plodového vaku. Výsledná tekutina obsahuje bunky amniónu (ovocné membrány) a plodu, ktoré sa počas života odlupujú. Tieto bunky a kvapalina sa ďalej študujú a určujú sa genetické a chemické vlastnosti výsledného materiálu.

Táto metóda sa v klinickej praxi používa od 70. rokov minulého storočia. Najčastejšie sa predpisuje po vyšetrení odborníkom na lekársku genetiku.

Ako sa vykonáva amniocentéza?

Kedy sa vykonáva amniocentéza?

Závisí to od účelu tohto postupu. Manipulácia sa vykonáva od 11. týždňa tehotenstva až do pôrodu. Zvyčajné načasovanie vyšetrenia je 15-18 týždňov. Iba v prípadoch vysokej pravdepodobnosti genetických abnormalít sa postup vykonáva v počiatočných štádiách, počnúc 7. týždňom. Deje sa tak za účelom včasného ukončenia takéhoto tehotenstva, čím sa zníži fyzická a psychická trauma pre ženu.

Punkcia sa vykonáva cez prednú brušnú stenu pod ultrazvukovou kontrolou, aby nedošlo k poškodeniu placenty a plodu. Prístup cez vagínu sa používa oveľa menej často, iba ak je transabdominálny prístup nemožný. V tomto prípade sa punkcia vykonáva cez predný vaginálny fornix.

Ako sa pripraviť?

V prvom rade sa netreba obávať ani báť amniocentézy. Mali by ste sa k nemu správať ako k bežnej návšteve predpôrodnej poradne. Mali by ste jesť ako obvykle, viesť normálny životný štýl a nepreťažovať sa.

Ak nie je výslovne uvedené, kedy bolo odporúčanie vydané, nie je potrebné naplniť močový mechúr. Zvyčajne sú tehotné ženy do 20 týždňov požiadané, aby pred procedúrou vypili dva poháre vody. V neskorších štádiách už nie je potrebné prijímať tekutiny.

Punkcia prednej brušnej steny sa vykonáva po ošetrení oblasti vpichu antiseptikom a lokálnej anestézii roztokom novokaínu. Manipulácia je bezbolestná, ale môže byť sprevádzaná niektorými nepríjemnými pocitmi - pálenie v oblasti anestézie, kontrakcia svalov maternice v reakcii na penetráciu ihly. U mnohých pacientov nie je manipulácia sprevádzaná žiadnymi rušivými znakmi. Vyšetrenie sa vykonáva ambulantne a trvá niekoľko minút. Počas punkcie sa získa 3 až 30 ml plodovej vody.

Pokúšajú sa vložiť ihlu tak, aby sa nedotkli placenty, obchádzajúc slučky pupočnej šnúry. Ak sa prepichnutiu placenty nedá vyhnúť, zvolí sa na tento účel najtenšie miesto. Je vložená ihla s priemerom 1,8-2,2 mm, vo vnútri ktorej je mandrin - kovová tyč, ktorá uzatvára vnútorný lúmen ihly. Často sa používa špeciálny punkčný adaptér pripevnený k ultrazvukovému senzoru. To vám umožní jasne vidieť smer pohybu nástroja. Po zavedení ihly sa odoberie tŕň, nasadí sa injekčná striekačka a odoberie sa plodová voda. Po odpojení striekačky sa tŕň znovu zavedie a ihla sa odstráni.

Ak sa vykoná amnioredukcia (zmenšenie objemu plodových obalov v dôsledku polyhydramniónu), potom sa odstráni nadbytočná plodová voda. Proces prebieha pod stálou ultrazvukovou kontrolou. Ak je to potrebné, pred odstránením ihly sa cez ňu vstreknú lieky do amniovej dutiny.

Po manipulácii

Po amniocentéze lekár zhodnotí stav matky a dieťaťa a vypočuje si tlkot srdca plodu. V prípade potreby sa podávajú lieky, napríklad antibiotiká alebo lieky na zabránenie krvácania. Po manipulácii môže pacient opustiť nemocnicu.

Takmer každá pracujúca tehotná žena má otázku, či počas amniocentézy dávajú práceneschopnosť? Nie, nestrácajú, pretože žena nestráca schopnosť pracovať. Po zákroku sa však môže objaviť dotieravá bolesť v podbrušku. Ak sa stanú silnejšími, mali by ste sa poradiť s lekárom. Lekárska pomoc je potrebná pri začervenaní alebo hnisaní rany po punkcii, zvýšenej telesnej teplote, kŕčovitých bolestiach brucha alebo krvácaní z pohlavného traktu. Ak dôjde k miernemu úniku plodovej vody z rany, môžete sledovať svoj stav. Ak sa tekutina objaví aj deň po zákroku, je lepšie navštíviť svojho gynekológa.

Po tejto manipulácii je vhodné nenamáhať sa a byť v pokojnom stave. Ak žena pracuje, ak je to možné, mala by si vziať voľno v práci alebo si vziať 1-2 dni dovolenky. Nevyžaduje sa prísny odpočinok na lôžku. Je vhodné sledovať stravu a vyhnúť sa zápche a nadúvaniu.

Niektoré výsledky štúdie budú známe do 2 dní, ale úplný obraz sa objaví po 2-3 týždňoch. Je to spôsobené potrebou pestovať výsledné bunky na živnom médiu. V tomto období by sa mala naplánovať následná návšteva lekára. Pomerne často predpôrodná poradňa pacientku telefonicky upozorní, že rozbor plodovej vody je pripravený.

Amniocentéza umožňuje so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť prítomnosť chromozomálnych a iných vrodených ochorení u dieťaťa, keďže z výsledných buniek sa vyšetruje genetický materiál.

Prečo je predpísaná amniocentéza?

Indikácie pre:

• diagnostika rôznych chorôb a stavov plodu;
• odstránenie prebytočnej plodovej vody počas polyhydramniózy;
• potreba zaviesť špeciálne prostriedky na ukončenie tehotenstva;
• intrauterinná liečba plodu vrátane chirurgického zákroku.

Hlavným účelom postupu je diagnostika. Ťažisko diagnostiky je na bunkách. Môžu sa kultivovať, to znamená množiť na živných médiách, a potom študovať pomocou biochemických a cytogenetických metód. Ide o pomerne pracnú a drahú techniku. Molekulárno-genetická diagnostika sa vykonáva bez kultivácie buniek.

Amniocentéza môže určiť:

• chromozomálne abnormality, predovšetkým Downov syndróm;
• viac ako 60 dedičných metabolických ochorení;
• inkompatibilita matky a plodu s ohľadom na antigény erytrocytov;
• niektoré malformácie nervového tkaniva, vrátane rázštepu nervovej trubice a spina bifida;
• zrelosť pľúcneho tkaniva plodu;
• kyslíkové hladovanie (hypoxia) plodu.

Amniocentéza je predpísaná v nasledujúcich prípadoch:

• Izoserologická inkompatibilita krvi plodu a matky.
• Chronická hypoxia plodu.
• Potreba presne určiť pohlavie dieťaťa pred narodením.
• Podozrenie na vrodené alebo dedičné choroby plodu.
• Podozrenie na vnútromaternicovú infekciu.
• Žena má viac ako 35 rokov.
• Pozitívne výsledky alfa-fetoproteínového skríningového testu.
• Narodenie predchádzajúcich detí s chybami.
• Užívanie liekov počas tehotenstva s teratogénnymi vlastnosťami, to znamená škodlivými účinkami na plod.

Žena sa rozhodne, či bude alebo nebude robiť amniocentézu po diskusii so svojím lekárom. Tento postup je určite indikovaný, ak sú v rodine prípady Downovho syndrómu, hemofílie, Duchennovej svalovej dystrofie, talasémie, kosáčikovej anémie, fenylketonúrie a iných dedičných ochorení. Aj keď si je pacientka istá, že ak sa diagnóza potvrdí, dieťa predsa len porodí a vychová, informácie o jeho chorobe pomôžu lepšie sa pripraviť na jeho pôrod.

Amniocentéza pre negatívny Rhesus

Ak je tehotná žena ohrozená Rh konfliktom, v 26. týždni tehotenstva podstúpi amniocentézu. Vykonáva sa v prípadoch, keď je vysoký titer protilátok alebo je zaznamenaný ich nárast. Súčasne sa berú do úvahy ultrazvukové príznaky hemolytického ochorenia plodu.

Ak má pacientka negatívny Rh faktor, mala by počas zákroku dostať Rh imunoglobulín.

Výsledky amniocentézy pomôžu posúdiť závažnosť hemolytickej choroby plodu. Po ich zohľadnení sa lekári rozhodnú, či budú pokračovať v tehotenstve, alebo pripravia ženu na predčasný pôrod.

Komplikácie

Pri vykonávaní tohto diagnostického postupu sa nazbieralo veľa skúseností a je dobre známe, aká nebezpečná je amniocentéza. Riziko komplikácií nezávisí od dĺžky tehotenstva a nepresahuje 1%. Výskyt infekčných komplikácií je asi 0,1% a predčasného pôrodu - 0,2-0,4%. Pri použití ultrazvukového vedenia je výskyt nežiaducich účinkov minimálny.

Možné sú nasledujúce komplikácie:

• predčasné prasknutie plodovej vody (s transvaginálnym prístupom);
• únik plodovej vody počas prvého dňa po zákroku;
• poškodenie krvných ciev plodu;
• poranenie matkinho čreva alebo močového mechúra;
• chorioamnionitis;
• prasknutie membrán;
• predčasný pôrod.

Takmer jedinou kontraindikáciou postupu je dnes hrozba ukončenia tehotenstva. Zákrok sa samozrejme nevykonáva pri akútnych horúčkovitých stavoch ani pri exacerbácii akéhokoľvek chronického ochorenia.

Je možné urobiť amniocentézu pre hepatitídu C, B, infekciu HIV alebo iné infekčné ochorenia matky?

Áno môžeš. Riziko infekcie dieťaťa týmto spôsobom je minimálne.

Postup sa vykonáva opatrne v nasledujúcich prípadoch:

• abnormality maternice;
• jazvy po operáciách;
• prítomnosť veľkých;
• umiestnenie placenty na prednej stene maternice;
• poruchy krvácania u matky.

Amniocentéza je informatívny a prakticky bezpečný výkon, ktorý pomáha získať nenahraditeľné diagnostické informácie o zdravotnom stave nenarodeného dieťaťa.

Počas tehotenstva môže dôjsť k poškodeniu plodu z rôznych dôvodov. Dieťa je obklopené plodovou vodou - plodovou vodou, ktorá obsahuje živé bunky jeho kože, exfoliované, ale v procese rastu, a ďalšie látky. Ich štúdium pomáha zistiť cenné informácie o zdravotnom stave plodu a táto diagnostická metóda sa nazýva amniocentéza.

Čo je to amniocentéza?

Amniocentéza je metóda na vyšetrenie plodovej vody. Ide o prepichnutie brušnej steny maternice. Pri jej realizácii sa odoberie malé množstvo plodovej vody a vykoná sa množstvo štúdií: hormonálna (množstvo, zloženie hormónov), imunologická (zisťovanie porúch v jednotlivých častiach imunitného systému), biochemická (zloženie plodovej vody) ). Súhrnná analýza týchto štúdií tekutín pomáha určiť všeobecný stav plodu a identifikovať stupeň rizika genetických abnormalít.

Aké patológie možno zistiť amniocentézou?

Existuje niekoľko stoviek druhov genetických defektov, ktoré dokáže amniocentéza odhaliť, vrátane chromozomálnych ochorení (Edwardsov, Patauov a Downov syndróm), defektov neurálnej trubice (spina bifida atď.).

Vrodené chyby ako rázštep podnebia a rázštepu pery sa však amniocentézou nedajú zistiť.

Indikácie pre štúdiu

O použití amniocentézy sa môže rozhodnúť len tehotná žena, keďže tento zákrok so sebou nesie určité riziká. A názory na realizovateľnosť tejto štúdie sa líšia. V prvom rade sa musíte pripraviť na to, že ak sa zistí anomália, možno budete musieť prerušiť tehotenstvo. Včasné odhalenie defektu u dieťaťa však poskytne čas na zistenie, aká pomoc môže byť potrebná.

A keďže amniocentéza predstavuje určitú hrozbu pre zdravie matky a jej dieťaťa, tento test je ponúkaný iba ženám, ktoré majú významné predpoklady na rozvoj genetických ochorení plodu, a to aj v prípadoch, keď:

• Ultrazvuk odhalil vážny problém, ako je srdcová chyba, ktorá môže naznačovať chromozomálnu abnormalitu;
• Podľa výsledkov skríningových testov existuje riziko, že dieťa bude mať chromozomálne abnormality;
• Jeden alebo viacerí príbuzní ženy a/alebo otca dieťaťa majú nejakú genetickú abnormalitu;
• Tehotná žena má viac ako 35 rokov, pretože od tohto veku sa zvyšuje riziko chorého dieťaťa - 1 prípad z 300 (pre porovnanie, vo veku matky 20 rokov je tento pomer 1 ku 2000).
• Žena už mala tehotenstvo s genetickými abnormalitami plodu.

Amniocentéza – načasovanie a spôsob realizácie

Metóda amniocentézy sa používa v 16-18 týždni tehotenstva (t.j. 14 týždňov po prvom dni prvej menštruácie, ktorá sa nedostavila). Ak má však lekár dôvod na podozrenie na vývoj srdcovej chyby alebo vážneho genetického ochorenia plodu, potom je amniocentéza povolená až na 14 týždňov.

Taktiež v niektorých individuálnych prípadoch sa v neskorších štádiách vykonáva amniocentéza za účelom umelého ukončenia tehotenstva, ak sú na to zdravotné indikácie. V tomto prípade sa do močového mechúra vstrekuje koncentrovaný roztok soli alebo iného liečiva.

Tento diagnostický test vykonáva pôrodník-gynekológ na operačnej sále. Pred zákrokom sa tehotná žena musí podrobiť ultrazvuku na určenie polohy placenty, aby nedošlo k jej poškodeniu pri punkcii.

Samotná punkcia sa vykonáva cez prednú brušnú stenu maternice, pričom sa predtým ošetrila malá oblasť brušnej kože päťpercentným alkoholovým roztokom jódu. Miesto vpichu sa znecitliví lokálnou anestézou, aby sa znížilo nepohodlie. Lekár pod ultrazvukovou kontrolou zavedie do plodovej dutiny tenkú, dlhú, dutú ihlu a odoberie 15-20 ml tekutiny, ktorá sa odošle na laboratórny rozbor. V laboratóriu sa spočítajú všetky chromozómy a určí sa ich štruktúra, no zákrok trvá dva až tri týždne. Faktom je, že na diagnostické účely je potrebný určitý počet detských buniek, ktoré sa pestujú za špeciálnych podmienok, a preto žena nedostáva výsledky okamžite.

Bezprostredne po amniocentéze môžu pacientky pociťovať bolesti brucha.

Niektorí ľudia majú po amniocentéze mierne krvácanie. Preto lekár spravidla odporúča pokoj na lôžku po dobu 24 hodín.

Tiež po amniocentéze bude lekár nejaký čas kontrolovať srdcový tep dieťaťa a sledovať ženu, aby zabránil možným kontrakciám maternice.

Kontraindikácie amniocentézy

• prítomnosť benígneho nádoru v maternici;
• malformácie maternice;
• umiestnenie placenty na prednej stene maternice;
• hrozba potratu;
• infekčné procesy alebo horúčkovité stavy.

Dôsledky amniocentézy

Vykonávanie tohto výskumu zahŕňa určité riziká. Možné následky amniocentézy:

• Vývoj infekcie alebo iných komplikácií (u jednej z 200 žien);
• Krvácanie u ženy alebo plodu;
• Pocit kontrakcií niekoľko hodín po zákroku je najčastejším dôsledkom amniocentézy;
• Potrat zdravého dieťaťa (1 prípad z 500);
• Spontánny potrat. Matke, ktorá má negatívny Rh faktor, sa pred zákrokom podá injekcia Rho-gama globulínu na ochranu dieťaťa pred jej protilátkami. V 2 prípadoch zo 100 je to práve táto injekcia, ktorá vyvoláva potrat;
• Poranenie plodu (pravdepodobnosť takéhoto následku amniocentézy je takmer nulová, ale napriek tomu je možné, ak sa lekár dotkne životne dôležitej oblasti dieťaťa ihlou);
• Poškodenie plodových obalov, ktoré vedie ku krvácaniu a úniku plodovej vody (pacientka bude musieť kvôli konzervácii ležať, liečba môže trvať až niekoľko mesiacov);
• Predčasný pôrod.

Vzhľadom na všetky vyššie uvedené skutočnosti by každá žena pred súhlasom s testom mala vziať do úvahy možné dôsledky amniocentézy a zvážiť pre a proti. Okrem toho výsledok testu stále nemôže zaručiť narodenie absolútne zdravého dieťaťa, vylučuje iba niektoré patológie. Jeho presnosť je približne 99,4 %. Preto by sa každá tehotná žena mala poradiť s genetikom a až potom sa definitívne rozhodnúť.

Jednou z metód prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky plodu je amniocentéza. Tento postup pozostáva z odberu plodovej vody s ďalším hormonálnym, biochemickým, cytologickým (štúdium chromozomálneho zloženia buniek plodu) a imunologickým rozborom.

Indikácie pre amniocentézu

Keďže amniocentéza je invazívny postup, predpisuje sa prísne podľa nasledujúcich indikácií:

• identifikácia vrodených a dedičných chorôb (štúdium karyotypu výsledných buniek, stanovenie počtu chromozómov a ich štruktúry);
• nepriaznivé výsledky skríningovej štúdie (odchýlky na ultrazvuku, v biochemickom krvnom teste - „trojitý“ alebo „dvojitý“ test);
• potreba injekcie liekov do amniotického vaku na predčasné ukončenie tehotenstva;
• vek ženy (vo veku 35 a viac rokov sa zvyšuje riziko, že dieťa bude mať chromozomálne abnormality);
• amnioredukcia (odstránenie prebytočnej plodovej vody pri polyhydramnióne);
• sledovanie stavu plodu (určenie stupňa zrelosti pľúc, tvorba surfaktantu (látka, ktorá zabraňuje kolapsu pľúc pri dýchaní), závažnosť hemolytického ochorenia plodu);
• stanovenie vnútromaternicových infekcií;
• fetoterapia (intraamniálne podávanie liekov na liečbu plodu);
• fetochirurgia (chirurgická liečba plodu);
• narodenie dieťaťa s dedičnou patológiou v anamnéze;
• zaťažená rodinná anamnéza (manželia majú príbuzných s dedičnými chorobami alebo chromozomálnymi abnormalitami).

Kontraindikácie

Postup je kontraindikovaný v nasledujúcich situáciách:

• ohrozujúce odtrhnutie placenty;
• možnosť ukončenia tehotenstva (hrozba);
• malformácie maternice;
• nádory svalovej vrstvy maternice;
• horúčkovitý stav ženy;
• zápalové ochorenia v akútnej forme alebo počas exacerbácie.

Príprava na amniocentézu

Pred zákrokom je žene predpísané rutinné laboratórne vyšetrenie (CBC, FAM, vaginálny náter). Okrem toho sa v predvečer zákroku vykonáva povinný ultrazvuk s cieľom identifikovať umiestnenie placenty, počet plodov pri viacpočetných tehotenstvách, objasniť gestačný vek a množstvo plodovej vody a identifikovať rôzne anatomické znaky, ktoré môžu ovplyvniť amniocentézu. Pred manipuláciou by ste tiež nemali 5 dní užívať protidoštičkové látky a antikoagulanciá - lieky, ktoré zriedia krv a znižujú jej zrážanlivosť (aspirín, zvonkohra, heparín).

Pri odbere plodovej vody pred 20. týždňom musí žena prísť na zákrok s plným močovým mechúrom. Po 20 týždňoch a viac sa amniocentéza vykonáva s prázdnym močovým mechúrom.

Pred manipuláciou je žena informovaná o zákroku, možných rizikách a je požiadaná o podpísanie súhlasu s odberom plodovej vody.

Technika

Procedúra sa začína ultrazvukom, počas ktorého sa identifikuje vrecko plodovej vody, bez pupočníkových slučiek a okrajov placenty. Celá manipulácia prebieha aj pod ultrazvukovou kontrolou. Amniocentéza sa často vykonáva bez anestézie, ale je možná aj lokálna anestézia 0,5% roztokom novokaínu. Vybraná oblasť kože prednej brušnej steny sa ošetrí antiseptickým roztokom na báze alkoholu, po ktorom lekár prepichne kožu, vrstvu podkožného tuku a stenu maternice punkčnou ihlou, ktorá je pripevnená k striekačku, a následne odsaje plodovú vodu.

Prvých 0,5 ml plodovej vody je nevhodných na výskum, pretože môže obsahovať bunky ženy, preto sa vyleje. Ďalší príjem tekutiny je 15-20 ml, po ktorom sa ihla odstráni a miesto vpichu sa znova ošetrí antiseptikom. Žena je požiadaná, aby si hodinu oddýchla. Celá procedúra trvá 2-3 minúty.

Výsledky amniocentézy a ďalšej taktiky

Presnosť štúdia plodovej vody a diagnostiky vrodených a dedičných ochorení dosahuje 99%. Po získaní plodovej vody sa odvezie do laboratória a izolujú sa z nej bunky plodu. Tieto bunky sú vysadené na živných pôdach, aby sa zvýšil ich počet. Cytogenetická analýza normálnych vôd ukazuje obsah 23 párov normálnych chromozómov, bez štrukturálnych abnormalít.

• Podľa počtu a kvality chromozómov je možné určiť prítomnosť chromozomálnych ochorení, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm.
• Identifikujte/potvrďte defekty neurálnej trubice: anencefáliu a spina bifida.
• Cytogenetický rozbor plodovej vody nám umožňuje identifikovať dedičné ochorenia (cystická fibróza, kosáčikovitá anémia), ktoré sa bežne nevyskytujú.
• Tiež vyšetrenie tekutiny odhaľuje vnútromaternicovú infekciu (herpes, rubeola).
• Umožňuje určiť skupinu a Rh faktor plodu a pohlavie, čo je dôležité pre predpovedanie niektorých dedičných ochorení spojených s chromozómom Y s chromozómom X (napríklad hemofília).
• Určte závažnosť hemolytickej choroby plodu a rozhodnite o ďalšej taktike manažmentu tehotenstva.

Okrem toho je v niektorých prípadoch (napríklad ťažká gestóza, ktorú nemožno liečiť) potrebné identifikovať stupeň dozrievania pľúc nenarodeného dieťaťa a vyriešiť problém predčasného pôrodu. Stupeň dozrievania pľúc sa hodnotí na základe pomeru lecitínu a sfingomyelínu (biochemická analýza vody):

• L/S je 2/1 - úplná zrelosť pľúc;
• L/S je 1,5 - 1,9/1 - v polovici prípadov je možný rozvoj syndrómu respiračnej tiesne;
• L/S je 1,5/1 – u 73 % nemožno vylúčiť rozvoj syndrómu respiračnej tiesne.

Ak sa zistia nejaké odchýlky, lekári po konzultácii rozhodnú o ďalšej taktike riadenia tehotenstva.

Ak sa zistia hrubé chyby plodu nezlučiteľné so životom alebo chromozomálne a dedičné ochorenia, je žene ponúknuté prerušenie tehotenstva. Ak odmietne vypovedať, zaradí sa do rizikovej skupiny a vyberie sa špecializovaná pôrodnica na pôrod rodiacich žien s podobnou patológiou.

Ak sa zistí hemolytické ochorenie plodu alebo vnútromaternicová infekcia, predpíše sa vhodná liečba a určí sa optimálne načasovanie pôrodu.

V niektorých prípadoch, keď sa zistia abnormality vo vývoji plodu, ktoré neohrozujú jeho život, sa vyberá taktika liečby plodu s možnou realizáciou fetoterapie alebo fetochirurgie.