Opravite test

Ali vam grozi glavkom?

Glavkom je zatemnitev oči, ki se izraža v povečanem očesnem tlaku in degeneraciji mrežnice. Zdi se, da je glavkom glavni vzrok za nepopravljivo slepoto pri ljudeh, starejših od 65 let. Ker so v zgodnjih fazah simptomi bolezni skoraj nevidni, jih bo ta test pomagal določiti.

Načrtovanje nosečnosti. Ali naj grem k genetiku?

Načrtovanje nosečnosti- to je prava odločitev in razumna priprava na rojstvo želenega otroka. Misli o zdravju nerojenega otroka se pogosto pojavijo, ko je nosečnost že nastopila, kar prinaša veliko dvomov in skrbi glede nadaljnjega poteka nosečnosti. Med številnimi zdravstvenimi pregledi lahko strokovnjaki par, ki načrtuje nosečnost ali je v zgodnji fazi, napotijo ​​na medicinsko genetski pregled. Po medicinski statistiki je rojstvo otroka s patologijo pri zdravih ljudeh le približno 5%. To ni dovolj, vendar res ne želim končati v teh odstotkih.

O človeški genetiki

Najprej nekaj o človeški genetiki. Nerojeni otrok prejme polovico genskega materiala od očeta in polovico od matere. Človek ima skupno 46 kromosomov (kromosomi so nosilci genetske informacije katerega koli živega organizma). Vsak kromosom je sestavljen iz velikega števila genov, ki določajo edinstvenost posamezne biološke vrste. Vsak gen je odgovoren za nastanek določene lastnosti v človeškem telesu. Tako bo nerojeni otrok prejel 23 kromosomov od matere, 23 od genetskega očeta. Kombinacije in kombinacije genov so lahko izjemno raznolike, zato bratje in sestre niso kopije drug drugega, za razliko od enojajčnih dvojčkov (slednji se razvijejo iz enega jajčeca in semenčice z delitvijo zarodka v zgodnjih fazah razvoja). Ko je jajčece oplojeno s semenčico, se bo genetski material staršev združil in oplojeno jajčece bo že vsebovalo popolno kromosomsko garnituro (46 kromosomov). Nastali bodoči otrok ni natančna kopija mame ali očeta, ampak nov, edinstven organizem. Seveda bo otrok bolj podoben enemu od staršev, a le do neke mere. Narava je razvila tudi mehanizme za naravno selekcijo okvarjenih zarodkov že v teh zgodnjih fazah nosečnosti. Po statističnih podatkih 15% oplojenih jajčec ne more prodreti (implantirati) v maternično sluznico; v teh situacijah nastopi ženska menstruacija pravočasno. In morebitna nosečnost se sploh ne ve.

Nadalje, po implantaciji, zarodek začne rasti, se razvija naprej in nosečnost napreduje. Če v zgodnjih fazah nosečnosti pride do večjih nepravilnosti, okvarjeni zarodek preneha obstajati in nosečnost se prekine po rahli zamudi pri naslednji menstruaciji. Kromosomske nepravilnosti so najpogostejši vzrok spontanih splavov v zgodnji nosečnosti. To odpravi več kot 90 % hudih kromosomskih motenj in genetskih okvar.

Motnje v genomu so lahko dedne, to je, da so jih ljudje prejeli od staršev ali prejšnjih generacij. Toda zelo pogosto se kromosomske nepravilnosti pojavijo neposredno med zorenjem zarodnih celic med enim menstrualnim ciklusom ženske in obdobjem spermatogeneze moškega. Izpostavljenost neugodnim dejavnikom (kajenje, alkohol, virusne nalezljive bolezni, jemanje antibiotikov in drugih zdravil, prepovedanih med nosečnostjo) lahko povzroči tako imenovane mutacije (nepopravljive spremembe genetskega materiala). Velik pomen pri dozorevanju zarodnih celic ima tudi starost zakoncev. Če so bodoči starši starejši od optimalne starosti za rojstvo otroka (za ženske do 35 let, za moške so starostne meje manj stroge), ti mehanizmi naravne selekcije oslabijo, zato z višanjem starosti bodočih staršev obstaja tveganje za tudi razvojnih nepravilnosti pri otroku.

Kdo naj obišče genetika pred nosečnostjo?

Ali morajo vsi pari obiskati genetskega svetovalca, preden zanosijo? Racionalno gledano verjetno ne. Ženske z genotipskimi motnjami imajo 10-krat večjo verjetnost spontanih splavov in drugih reproduktivnih motenj. Anomalije niso vedno v naravi hudih kršitev. Možne so tako imenovane "kromosomske različice" (prisotnost strukturnih značilnosti določenih odsekov kromosomov pri določeni osebi, ki jih lahko prenese na dediščino). Podroben pregled ljudi s »kromosomskimi različicami« je pokazal, da je incidenca spontanih splavov, mrtvorojenosti in rojstev otrok z razvojnimi nepravilnostmi veliko večja kot pri osebah brez teh ugotovljenih nepravilnosti. Te različice, ki se prenašajo od navidez zdravih staršev, redko, a neizogibno povzročijo genetsko neravnovesje v zarodku, kar poveča tveganje za nenormalne potomce. S končnim dekodiranjem človeškega genoma bo mogoče govoriti o natančnejšem pomenu tovrstnih motenj za človeka. Nosilci "različic" so navzven popolnoma normalni ljudje, vendar lahko pride do zmanjšanja reproduktivne funkcije (zdi se, da si narava prizadeva zaščititi te ljudi pred prenosom "pokvarjenega genskega materiala"). Zato je pri stiku s strokovnjaki glede reproduktivnih motenj takšnim parom priporočljivo obiskati genetika za posvet.

Zato bi moral obisk tega specialista postati obvezen v naslednjih primerih:

Rojstvo otrok z genetskimi okvarami v družinah zakoncev,

Mrtvorojenost v preteklosti (med samimi zakonci, primeri mrtvorojenosti med bližnjimi sorodniki),

Spontani splavi v preteklosti (tu je treba opozoriti predvsem na t. i. anembrionijo

– odsotnost samega zarodka v prisotnosti samega oplojenega jajčeca),

Dolgotrajna neplodnost (z izjemo drugih pogostih dejavnikov neuspešne nosečnosti),

Prisotnost genetske patologije pri samih zakoncih

Starost žensk je nad 35 let, starost moških je nad 40 let

Katere raziskave se izvajajo v genetski svetovalnici?

Genetik se najprej skrbno pogovori z bodočimi starši in sestavi rodovnik. Gre za tako imenovane genealoške raziskave. Sestavi se »družinsko drevo« - kdo so starši, stari starši, bližnji in daljni sorodniki, za katerimi boleznimi so zboleli, vzroki smrti, ali so imeli reproduktivno motnjo itd. Na podlagi vseh pridobljenih podatkov so analizirajo in določijo skupino tveganja za določene pare glede pojava določenih genetskih nepravilnosti pri njih samih in njihovih prihodnjih potomcih. Bodite pozorni na prisotnost mrtvorojenih otrok, intrauterine zaostalosti rasti, duševne zaostalosti in neplodnosti. Nato je potrebno opraviti citogenetsko študijo (za študijo se vzame bolnikova kri) od zakoncev in svetovanja, katerega cilji so:

1) Določitev kromosomskega niza. Ta test je v nekaterih državah pogost tudi kot krvni test. Zdravi ljudje so lahko nosilci kromosomsko uravnoteženih preureditev, seveda ne da bi se tega zavedali. So zdravi. Če pa otrok dobi tako "ne zelo popoln odsek kromosoma", lahko pride do motnje, ki bo imela svoje manifestacije. Kaj pa, če sta oba starša nosilca podobnih področij? Potem bo tveganje za bolezen veliko večje. Zato sorodstvene poroke ali zveze v zaprtih skupnostih niso spodbujane. To močno poveča stopnjo nezdravih otrok, spontanih splavov in mrtvorojenosti. Če se anomalije v kromosomskem naboru zakoncev odkrijejo pravočasno, bodo posebni pregledi med nosečnostjo razjasnili situacijo in preprečili pojav okvarjenega potomstva v najkrajšem možnem času.

2) Ocena stopnje tveganja za naslednjo nosečnost, če je imel par v preteklosti spontane splave ali rojstvo otroka z razvojnimi nepravilnostmi.

3) Pojasnilo potrebe po prenatalni diagnozi v naslednjih nosečnostih (številne študije med nosečnostjo, o katerih bomo razpravljali spodaj)

4) Možna so priporočila za darovanje jajčec darovalca (vzame se jajčece druge ženske, oplodi se z moževo spermo in nastali zarodek se prenese v bolničino maternico) in semenčic darovalca v prisotnosti izrazite genetske patologije v enem od zakonca. Do nedavnega je dermatoglifika (preučevanje vzorcev in strukture kožnega vzorca dlani) veljala za eno od informativnih raziskovalnih metod v genetiki. Pri ljudeh z reproduktivnimi motnjami in genetskimi nepravilnostmi so bile ugotovljene nekatere značilnosti palmarnega vzorca, vendar je z izboljšanjem citogenetskih metod in pojavom možnosti natančnejše analize genetskih težav ta metoda precej zgodovinskega pomena.

Pregledi med nosečnostjo

Kaj pa, če je nosečnost (zaželena nosečnost!) že nastopila? Ali je ženska vključena v zgoraj opisane rizične skupine, ali je starejša od 35 let, ali pa je njen mož preprosto veliko starejši od nje? Kakšne ukrepe je treba sprejeti, na kaj moramo biti resno pozorni?

Najprej se morate čim prej prijaviti za nosečnost v zdravstveni ustanovi. To vam bo omogočilo medicinsko in genetsko posvetovanje, o katerem smo govorili zgoraj. In nadalje, če se nosečnost razvije varno, vse nosečnice opravijo vrsto pregledov (množične raziskave za prepoznavanje rizičnih skupin). Prvi presejalni pregled se opravi v 11-12 tednih nosečnosti: vzamejo kri iz vene, jo analizirajo in hkrati opravijo ultrazvočni pregled. Med ultrazvokom je mogoče ugotoviti nekatere malformacije in spremembe, ki lahko kažejo na kromosomske nepravilnosti pri plodu. Zadebelitev ovratnice na ultrazvočni sliki kaže na Downov sindrom v 70% primerov. Po prejemu takega rezultata ultrazvoka se vse ženske napotijo ​​na dodatne študije. Če pa je ženska na začetku ogrožena (razvojne napake pri prejšnjih otrocih, genetske nepravilnosti staršev ali starost po 35. letu in pogosto kombinacija teh dejavnikov), se ji lahko ponudijo številni invazivni (potreba po posegu znotraj telo) raziskovalne metode. Ker imajo te metode tveganje zapletov v 2-3% primerov, se izvajajo le po pisnem soglasju nosečnice za izvedbo manipulacije.

Kasneje (16-20 tednov nosečnosti) vse nosečnice opravijo tudi ultrazvočni pregled za prisotnost malformacij in biokemični pregled (krvni test za številne beljakovine - označevalce kromosomske patologije in razvojnih nepravilnosti). Obstajajo primeri, ko med prvim pregledom pred 12 tednom patologije niso opazili ali pa se je ženska prijavila za nosečnost pozneje, potem je mogoče anomalije diagnosticirati po 16 tednih. Prisotnost malformacij ali sum nanje, situacije, ki zahtevajo razjasnitev, so tudi indikacije za invazivno prenatalno diagnozo. Poglejmo, katere so te metode?

Invazivne metode

1) Biopsija horionskih resic je odvzem celic horionskega tkiva ploda (bodoče posteljice). Pregled se opravi pred 12. tednom nosečnosti pod nadzorom ultrazvoka. Prednost metode je, da se lahko izvaja v zgodnjih fazah in možnost umetne prekinitve nosečnosti do 12 tednov.

2) Amniocenteza - aspiracija ("odvzem") amnijske tekočine (plod je v plodovnici in se zdi, da lebdi v tekočini, ki ga obdaja). Celice so podvržene posebni kultivaciji; odgovor je mogoče dobiti šele po 2-3 tednih. Vendar je to najvarnejša invazivna metoda (približno 1% zapletov).

3) Kordocenteza - punkcija plodove popkovine (izvaja se v 22-25 tednih nosečnosti), najbolj informativna metoda od zgoraj. Vse invazivne metode izvajajo zdravniki v bolnišnici pod nadzorom ultrazvoka. Po posegu mora nosečnica ostati tudi več ur v bolnišničnem okolju, da preprečimo zaplete in prekinitev nosečnosti.

Kako zmanjšati tveganje za razvoj genetske patologije?

Priporočila, da nekaj mesecev pred nosečnostjo ne pijete alkohola, prenehate kaditi in jemljete vitamine, so znana vsem, vendar kljub temu niso izgubila pomembnosti. Posebej pomembnih je prvih 12 tednov nosečnosti, čas, ko se oblikujejo vsi organi in sistemi. Izogibajte se tudi jemanju raznih zdravil (antibiotikov, uspaval in mnogih drugih).

Več svežega zraka, po možnosti brez stika z virusnimi okužbami, zelo blagodejno je tudi sončenje. Pri ustvarjanju kariere v današnjem svetu ne smemo pozabiti na biološko starost, ki jo je ženska narava dala za rojevanje. Najbolj ugodna starost v zvezi s tem je 20-35 let. Starost nad tem intervalom (zlasti za prvo nosečnost) je razlog za poglobljeno genetsko preiskavo.

Pri jemanju vitaminov, zlasti folne kisline. Jemanje tri mesece pred spočetjem in v prvem trimesečju nosečnosti bistveno zmanjša verjetnost, da ima plod malformacije živčnega sistema in sprednje trebušne stene.

Prenatalna diagnoza pred IVF

V zadnjih letih imajo pri zdravljenju neplodnosti pomembno vlogo tehnologije asistirane reprodukcije (programi zunajtelesne oploditve). Oploditev jajčeca s spermo poteka zunaj ženskega telesa (v "epruveti"). Zarodek ali celo dva ali več se nato prenesejo v maternico ženske. Nadaljnji potek nosečnosti se ne razlikuje od običajnega. V klinikah, ki izvajajo te metode zdravljenja, so vedno prisotni genetiki, ki svetujejo zakoncema o vprašanjih neplodnosti in vzrokih za ne-nosečnost v vsakem posameznem primeru. Če se odkrije genetska patologija, se lahko paru ponudi:

Darovanje jajčeca v primeru genetske patologije ženske (jajčece se vzame od druge ženske, po možnosti sorodnice, oploditev poteka v laboratoriju, nastali zarodek se prenese v bolničino maternico),

Donatorska sperma za moško neplodnost in genetsko patologijo moža,

Prenatalna diagnostika pred prenosom zarodkov v maternico (sposobnost izvajati raziskave o kakovosti nastalih človeških zarodkov v najzgodnejših fazah razvoja, izbrati zdravega in ga prenesti v maternico). Ta metoda se uporablja ne le v prisotnosti genetskih nepravilnosti pri zakoncih, ampak tudi v njihovi odsotnosti. Pari, ki uporabljajo ta program, so pogosto zreli in so pri zdravljenju neplodnosti že daleč napredovali.

Sodobne družine jemljejo načrtovanje zaploditve zelo resno. Priprave na pridobitev najpomembnejšega in odgovornega statusa v življenju - starševstva - zahtevajo najbolj skrben pristop. Seveda govorimo o zdravju bodočih mamic in očkov. Celovit zdravniški pregled, ki nujno vključuje genetske teste, vam bo pomagal razumeti to vprašanje.

Pri načrtovanju nosečnosti se na test ne napotijo ​​samo ženske, ki so jih zdravniki šepetali med seboj v nedavni preteklosti imenovali "starodobniki". Danes so znanstveniki na področju genskega inženiringa prišli do zaključka, da bi morale takšne diagnostike opraviti tudi ženske, starejše od 25 let.

Osnovni genetski testi za nosečnice

Med nosečnostjo je izredno pomembno vzdrževati placentni laktogen pod nadzorom. pri načrtovanju nosečnosti bo lahko določil njeno stopnjo - od tega je odvisna verjetnost spontanega splava, nadaljnji razvoj nosečnosti, pa tudi njen negativni potek v obliki podhranjenosti ploda ali popolnega bledenja.

Pomembno je določiti humani horionski gonadotropin. Raven tega hormona vam omogoča, da čim prej določite nosečnost. Pri načrtovanju nosečnosti se taka genetska analiza (njegova cena ni tako visoka, da bi tvegala lastno zdravje in življenje bodočega otroka) opravi v krvnem serumu.

Rezultati študije bodo pomagali porodničarju-ginekologu določiti stopnjo nevarnosti prekinitve pričakovane nosečnosti in verjetnost zapletov v maternici.

Vloga genetikov pri načrtovanju nosečnosti

Genetski testi pri načrtovanju nosečnosti vključujejo druge študije, ki omogočajo ustrezno oceno tveganja različnih patologij, ki se lahko pojavijo od trenutka spočetja in nastanka zarodka. Stroški takšnih študij so včasih edina ovira za njihovo dokončanje, vendar je koristi, ki jih prinašajo, skoraj nemogoče preceniti.

Vprašanje uporabnosti nerojenega otroka ne skrbi le matere, ki ga že 9 mesecev nosi pod srcem. V povprečju se vsak 20. otrok rodi s dednimi boleznimi in intrauterinimi razvojnimi anomalijami. Na žalost noben zakonski par ne bo mogel zavarovati svojega bodočega potomca pred kakršnimi koli razvadami. A priori je nemogoče preprečiti to ali ono odstopanje na ravni celic DNK. Poleg tega je težava tudi v tem, da genetski krvni test, opravljen med načrtovanjem nosečnosti, čeprav kaže sprejemljive rezultate, včasih ne zagotavlja pozitivnega razvoja dogodkov: verjetnost novih mutacij, ki se pojavijo v reproduktivnih starševskih celicah, vključno s tveganjem normalnih genov če postane patološko, vedno ostane.

Kdo naj najprej opravi genetske teste?

Prednosti pravočasnega medicinskega in genetskega svetovanja vključujejo pomoč pri načrtovanju nosečnosti in preprečitev rojstva otroka z neozdravljivimi patologijami.

Malo mladih družin, ki sanjajo o tem, da bi v bližnji prihodnosti postale starši, ne ve, kakšne genetske teste bodo morale opraviti pri načrtovanju nosečnosti. Poleg tega je treba nekatere skupine ljudi nujno pregledati dolgo pred nosečnostjo. Te kategorije vključujejo moške in ženske, ki so genetsko ogroženi, in sicer:

• poročeni pari, kjer ima vsaj eden od zakoncev zgodovino resnih bolezni v družini;
• eden od zakoncev, v zgodovini družinskega drevesa katerega so bili primeri incesta;
• ženske, ki so imele spontani splav, rodile mrtvorojenega otroka ali so imele diagnozo neplodnosti brez posebne medicinske diagnoze;
• starši izpostavljeni sevanju, škodljivim kemikalijam;
• ženske in moški, ki so v obdobju spočetja uživali alkohol ali teratogena zdravila, kar bi lahko povzročilo deformacije ploda.

Pri kateri starosti bi morali opraviti test za kromosomske nepravilnosti?

Koliko stane genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti, vedo ženske, mlajše od 18 let, starejše od 35 let in moški, ki so prestopili prag 40 let. Kot že omenjeno, tveganje za mutacije posameznih genov in celic DNK z vsakim letom narašča v aritmetični progresiji.

V idealnem primeru bi morali vsi pari brez izjeme pri načrtovanju nosečnosti opraviti genetsko testiranje.

Danes je veliko število dednih bolezni, ki se prenašajo iz roda v rod, glavni razlog, da morajo vsi mladi pari brez izjeme opraviti raziskave. Poleg tega sodobni genetiki vsako leto brez ustavljanja odkrivajo vedno več novih bolezni.

Genetsko testiranje je pomemben korak pri načrtovanju nosečnosti

Seveda je nemogoče zagotoviti vse gene, ki imajo možnost mutacije v telesu bodočih staršev. Nobena genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti ne more dati stoodstotnega zagotovila, da bo določen zakonski par imel popolnoma zdravega otroka brez dednih nepravilnosti. Medtem pa je razjasnitev stopnje tveganja ključnega pomena za teoretično in dejansko pripravo na nosečnost.

Zato so se potencialni starši po pomoč obrnili na medicinsko genetski center. Kako bodo specialisti opravili pregled in katere genetske teste bodo morali opraviti pri načrtovanju nosečnosti? Radovednost marsikoga bo potešilo naslednje.

Pomembne točke za genetike

Prva faza pregleda je medicinsko genetsko svetovanje specialista, med katerim zdravnik skrbno in podrobno preuči značilnosti rodovnika v družini vsakega potencialnega starša. Posebno pozornost medicinskih genetikov si zaslužijo povečani dejavniki tveganja za nerojenega otroka. To so:

• genetske in kronične bolezni mame in očeta;
• zdravila, ki jih uporabljajo potencialni starši;
• pogoji in kakovost življenja, življenjski pogoji;
• značilnosti poklicne dejavnosti;
• okoljski in podnebni vidiki itd.

Nenavadno je, da imajo za genetike pomembno vlogo odgovori na navadne, znane preiskave krvi in ​​urina ter zaključki nekaterih visoko specializiranih strokovnjakov (endokrinolog, nevrolog itd.). Strokovnjaki pogosto predpisujejo diagnostiko kariotipa poročenim parom. Ugotavljanje števila in kakovosti kromosomov pri bodočih mamicah in očetih je izjemno pomembno v primeru incestuoznih porok, spontanih splavov več nosečnosti, ugotovljene, a nepojasnjene neplodnosti.

Koliko stane genetska analiza?

Stroški genetske analize za načrtovanje nosečnosti, imenovane "XLA-Typing", v različnih moskovskih medicinskih genetskih centrih se gibljejo od 5.000 do 9.000 rubljev, odvisno od širine spektra preučevanja nagnjenosti k patologijam.

Dokončana študija bo pomagala genetiku objektivno sklepati o verjetnosti izpostavljenosti negativnim dejavnikom. Genetski testi pri načrtovanju nosečnosti vam bodo omogočili individualno, relativno natančno napoved o zdravstvenem stanju bodočega otroka. Prav tovrstne raziskave bodo pomagale ugotoviti pričakovano tveganje za določene dedne bolezni pri otroku. Zdravnik bo lahko dal uporabna priporočila, ki naj bi postala osnova za zakonca, ki sanja, da bi postala starša polnopravnega zdravega malčka.

Tveganja za genetsko bolne otroke

Poleg tega je vsaka analiza obdarjena z vrednostjo, ki določa tveganje ob prisotnosti določene nagnjenosti. Genetske bolezni med načrtovanjem nosečnosti oziroma verjetnost njihovega pojava pri bodočem otroku se merijo v odstotkih:

1. Če je tveganje nizko (do 10%), starši nimajo razloga za skrb. Vsi testi kažejo, da bo ta zakonski par imel v vseh pogledih zdravega otroka.
2. Pri povprečni stopnji (od 10 do 20%) se tveganje poveča, možnost rojstva bolnega otroka pa je skoraj enaka verjetnosti rojstva polnopravnega otroka. Takšno nosečnost bo spremljalo skrbno predporodno spremljanje nosečnice: redni ultrazvok, biopsija horionskih resic.
3. Če so tveganja visoka (20 % ali več), bodo zdravniki paru priporočili, naj se vzdrži zanositve in prepreči nosečnost. Verjetnost, da se otrok rodi z genetsko boleznijo, je veliko večja od možnosti, da se rodi zdrav otrok. Kot alternativno rešitev v tej situaciji lahko strokovnjaki paru ponudijo uporabo sperme v skladu s programom IVF.

Študije zgodnje nosečnosti

Vsekakor naj starši ne obupajo. Možnosti za popolnoma zdravega otroka ostajajo tudi ob visokem tveganju. Da bi razumeli, kaj zagotavlja genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti, je vredno posvetiti pozornost laboratorijskim diagnostičnim ukrepom za razvojne napake v zgodnjih fazah.

Skoraj od trenutka, ko pride do dolgo pričakovane nosečnosti za mnoge starše, lahko ugotovite, ali je s plodom vse v redu? Ali ima vaš dojenček kakšno dedno genetsko bolezen, lahko ugotovite že v maternici.

Metode genetske diagnoze nosečnic

Zdravniki lahko uporabljajo številne tehnike in metode za objektivno diagnosticiranje nosečnice in ploda. Dejansko je mogoče prisotnost napak in razvojnih anomalij oceniti že dolgo pred rojstvom otroka. Z vsakim letom napredka ultrazvočne in laboratorijske tehnologije se povečajo možnosti za natančnost. Poleg tega so zdravniki v zadnjih nekaj letih dali prednost diagnostičnim metodam, kot je presejanje. Gre za "obsežno" selektivno raziskavo. Pregledi so obvezni za vse nosečnice.

Vsi morajo opraviti genetske teste!

Zakaj so genetski testi potrebni tudi za tiste, ki ne spadajo v rizične skupine? Odgovor na to vprašanje določajo razočarajoče statistike. Na primer, samo polovica otrok, rojenih z Downovim sindromom materam, starejšim od 35 let. Med preostalo polovico porodnic je veliko mladih žensk, ki še niso dopolnile 25 let. Od žensk, ki so postale matere otrok s kromosomsko patologijo, je le 3% imelo vnos v menjalni kartici o rojstvu prejšnjih otrok s podobnimi boleznimi. To pomeni, da ni dvoma, da genetske bolezni niso posledica starosti staršev.

Ne smete se izogibati preiskavam za odkrivanje kromosomskih patologij pri plodu ali nagnjenosti k pojavu genetskih nepravilnosti pri bodočem, še nespočetem otroku. Ugotoviti prisotnost katere koli bolezni v zgodnji fazi njihovega razvoja pomeni prehiteti patologijo. Če upoštevamo zmožnosti sodobne medicine, bi bilo nepravično in neodgovorno do njega ne narediti takega koraka proti dolgo pričakovanemu otroku.

Genetska analiza nam omogoča pogled nekoliko v prihodnost. Ali je ta pregled potreben pri načrtovanju nosečnosti, ali se ga je vredno bati in kaj bodo pokazali testi - o tem podrobno razpravljamo v našem gradivu.

Genetska loterija

Vsako leto znanstveniki in javnost izvedo vse več o človeški genetiki. To vam omogoča, da se izognete številnim težavam in jih preprečite. Toda genetika še vedno ostaja ena najbolj skrivnostnih ved.

Genetika je veda o zakonih dednosti in variabilnosti. Tri desetletja v naši državi (od sredine 30-ih let 20. stoletja) so bili znanstveniki, ki se ukvarjajo s tem področjem znanosti, preganjani, vse do popolne prepovedi genetskih raziskav. Tabu o genetiki je bil v ZSSR dokončno odpravljen šele leta 1965.

Tako praksa kaže, da se lahko otrok z genetskimi motnjami rodi popolnoma zdravim staršem, ne glede na njihov življenjski slog in kraj življenja, navade in starost. Poleg tega prejšnji in naslednji otroci v taki družini morda nimajo nobenih posebnosti.

Po ruski statistiki se približno 5% otrok v naši državi rodi z genetskimi nepravilnostmi različne resnosti in manifestacij. Upoštevajte, da njihova prisotnost ne pomeni vedno nesreče za otroka in njegove ljubljene.

Glavni cilj genetske analize pri načrtovanju nosečnosti je ugotoviti morebitne genetske nepravilnosti, ki jih otrok lahko podeduje, in s tem povečati možnosti za sprejetje ukrepov za spodbujanje rojstva zdravega otroka.

Ogrožene skupine

Določene genetske nepravilnosti se lahko pojavijo tudi pri otroku, rojenem od zdravih staršev. Toda obstajajo ljudje, ki so izpostavljeni povečanemu tveganju:

• če je bodoča mati starejša od 35 let in bodoči oče je starejši od 40 let;
• če sta potencialna starša tesno povezana. Ne smemo pozabiti, da genetiki menijo, da so bratranci in sestrične blizu in zato nevarni v smislu genetskih nepravilnosti pri potomcih takšnih zakonov. Drugi bratranci po mnenju genetikov ne predstavljajo več nevarnosti;
• če je bil v družini že rojen otrok z genetskimi okvarami;
• če ima vsaj eden od staršev ugotovljeno genetsko patologijo ali sum nanjo;
• če je deklica že imela ali rodila mrtvorojenega otroka;
• če je bil eden od staršev izpostavljen škodljivim dejavnikom (na primer sevanju ali kemikalijam);
• če je čas spočetja sovpadal z jemanjem zdravil, ki niso združljiva z nosečnostjo.

Tudi če nobeden od bodočih staršev ne spada v naštete rizične skupine, zdravniki svetujejo genetsko testiranje. Morda se ne zavedate nevarnih dejstev, ki lahko vodijo do genetskih patologij pri nerojenem otroku, ali pa se odstopanja odkrijejo le med ustreznimi pregledi in se morda ne manifestirajo na noben način.

Kaj vključuje genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti?

Na prvi stopnji bo specialist analiziral rodovnik bodočih staršev in zbral najbolj popolne informacije o njihovem življenjskem slogu, škodljivih dejavnikih, s katerimi so se srečali itd. Ker pa je ta analiza opravljena na podlagi besed samih zakoncev, ki se morda ne zavedajo na primer dednih bolezni, to ni dovolj za sklepanje.

Poskusite zdravniku zagotoviti najbolj popolne in odkrite informacije o vprašanjih, ki vam jih bo postavil. Rahla norost vašega bratranca se morda zdi prisrčna in smešna samo vam, a genetik jo bo cenil s povsem druge perspektive.

Druga stopnja genetske analize lahko vključuje krvne preiskave za biokemijo, preglede specializiranih strokovnjakov (na primer nevrologa, terapevta itd.).

Tretja stopnja so posebne kromosomske analize vsakega od bodočih staršev.

Genetski testi med nosečnostjo

Ne glede na to, ali so se bodoči starši pred spočetjem posvetovali z genetikom ali ne, deklica opravi genetsko testiranje.

Strokovno mnenje:

Belokurova Marija,porodničar-ginekolog, reproduktolog, zdravnik ultrazvočne diagnostike, dr. Center za reproduktivno zdravje "SM-Clinic" v pasu. Raskova, 14:»Izraz »genetska analiza« se nanaša na več vrst testov. Prvič, to je določitev kariotipa (to je strukture in števila kromosomov) bodočih staršev. Ta test je priporočljivo opraviti pred načrtovanjem nosečnosti. Drugič, to je genetski pregled, ki se izvaja pri že nosečih dekletih. Trenutno vse bodoče matere, ne glede na starost in način življenja, opravijo genetski pregled v prvem trimesečju v 11-13 tednih (tako imenovani "dvojni test"), ki vključuje ultrazvok in določanje ravni hCG in PAPP proteina v krvi. Na podlagi rezultatov tega presejanja se identificira rizična skupina bolnikov z možnimi genetskimi nepravilnostmi ploda, kot je Downov sindrom in druge. Če se ugotovi visoko tveganje, je priporočljivo posvetovanje z genetikom, da se odloči o potrebi, času in metodah dodatnega pregleda (analiza amnijske tekočine, horionskih resic itd.) za natančnejšo diagnozo težave. V 16-18 tednih se opravi drugi genetski pregled (»trojni test«), ki vključuje tudi ultrazvok in krvni test za alfa-fetoprotein, hCG in estriol. V 20-21 tednih nosečnosti se opravi tretji obvezni ultrazvok ploda, ki izključuje malformacije ploda, saj se do tega trenutka oblikujejo vsi organi nerojenega otroka in nato pride le do njihove rasti. Poleg tega trenutno obstaja najnovejša metoda genetske analize ploda, ko iz krvi bodoče matere izoliramo plodove krvne celice in iz njih določimo njegov kariotip.«

O čem govorijo genetiki?

Genetika ni matematika. Tudi najbolj usposobljen strokovnjak na tem področju, ki ima najsodobnejšo in natančno opremo za analizo, nikoli ne bo dal 100% napovedi, ne glede na to, ali so pozitivne ali negativne. Dejstvo je, da je bilo, prvič, odkritih že več tisoč dednih bolezni in vsako leto jih je identificiranih na stotine, in drugič, nemogoče je natančno napovedati, kako bodo geni staršev združeni v otroku. Zato genetiki pri predstavitvi rezultatov testiranja uporabljajo izraze »nizko tveganje«, »srednje tveganje« in »visoko tveganje«.

Nizko tveganje je zelo dober pokazatelj. Za natančnejšo prognozo ne sprašujte genetika.

V izvidu genetika boste našli odstotek izraženosti genetskih tveganj. Kako jih dešifrirati:

• Do 10% - nizko tveganje. To je najboljša možna možnost.
• 10-20% je povprečno tveganje. Te ugotovitve bodo zahtevale skrbno zdravniško spremljanje med nosečnostjo.
• Več kot 20% je visoko tveganje.

Načrtovanje bodočega otroka je odločilno obdobje v življenju vsake družine. Danes vse več parov raje pristopi k temu vprašanju zelo resno in opravi celovit pregled za oceno reproduktivnih sposobnosti.

Eden od pomembnih korakov v tem procesu je genetsko posvetovanje in s tem povezane analize. To je potrebno za zmanjšanje tveganja rojstva otroka s dednimi patologijami.

Na žalost trenutno vsi ne vedo o široki paleti možnosti medicinske genetike, vendar bi bilo zanemariti teste za prepoznavanje negativnih dejavnikov in verjetnosti okvarjenega razvoja ploda. ni preudarno.

Kaj je genetska analiza

Genetska analiza je skupek podatkov, pridobljenih s postopkom opazovanja, izračunov in laboratorijskih analiz z namenom ugotavljanja dednih lastnosti in proučevanja lastnosti človeških genov.

• okužbe, kronične bolezni, hormonska neravnovesja, vklj. motnje endokrinega sistema, od katerih jih je veliko mogoče zdraviti vnaprej ali popraviti njihov učinek na telo bodočega ploda;
• pomanjkanje vitaminov in mikroelementov, potrebnih za pravilno tvorbo organov in sistemov nerojenega otroka;
• prisotnost genetskih patologij.

V katerih primerih se zahteva?

Obstaja več pogojev, pod katerimi je genetsko svetovanje potrebno, to so:

• starost partnerjev, ko je ženska mlajša od 18 let ali več kot 35 let, moški pa je starejši od 40 let. Izven teh starostnih meja se tveganje za gensko mutacijo in razvoj patologij znatno poveča;
• dedne bolezni, kar dokazujejo kronične patologije bližnjih sorodnikov, rojstvo prejšnjega otroka s prirojenimi napakami, prejšnji splavi ali mrtvorojeni otroci;
• virusne okužbe, ki jih je ženska utrpela med spočetjem ali med nosečnostjo;
• krvno sorodstvo zakoncev;
• eden ali oba zakonca imata manjše motnje v telesnem razvoju ali je delo enega od njiju povezano s povečano stopnjo škodljivih razmer.

Genetska analiza Prestati morata oba zakonca v čigar družini načrtujejo prinovo, saj otrok od vsakega od njih prejme enako število kromosomov.

Kje in pri kom lahko opravite genetski test?

Opraviti analizo dednih dejavnikov bodočih staršev potreben je posvet z genetikom. Par, ki domnevno ne bi smel imeti patologij, se lahko reši le s pogovorom, med katerim bo specialist s klinično in genealoško metodo zbral podatke o rodovniku in poskušal ugotoviti prisotnost stanj, ki kažejo na dedne sindrome.

Značilnosti rodovnika vključujejo podatke o splavih, spontanih splavih in porokah brez otrok. Kot rezultat, specialist pripravi grafično sliko, ki jo nato analizira.

Težave pri izvedbi te analize so povezane s pomanjkanjem informacij pri večini sodobnih ljudi o lastnih sorodnikih, starejših od 2-3 generacij. Prav tako niso vedno znani vzroki smrti daljnega sorodnika ali novorojenčka.

Najbolj popolno sliko lahko poda klinični pregled. Njegovo Bodite prepričani, da predpišete, če obstaja najmanjši sum na patologijo. V tem primeru bo zdravnik od obeh zakoncev zahteval citogenetske in molekularno biološke preiskave. Študija kromosomov se izvaja s kariotipizacijo in za genetsko nezdružljivost - tipizacijo HLA.

Na podlagi rezultatov pregleda zdravnik izda pisni zaključek o možnosti obstoja tveganja za nosečnost v pogojih, ki so bili preučeni s teoretičnimi izračuni in kliničnimi testi, ter daje priporočila za načrtovanje zanositve.

V primerih preveč resno tveganje genetska patologija, Lahko se priporočijo donorska jajčeca ali sperma. Za končno odločitev pa sta odgovorna zakonca sama.

Koliko bi morali zaupati rezultatom ankete?

Po opravljenem popolnem pregledu genetskih dejavnikov je to mogoče pridobitev dokaj popolne napovedi o možnostih nepravilnosti pri nerojenem otroku zaradi zgradbe kromosomov. Testi omogočajo tudi identifikacijo med zakoncema nosilca genov, ki so sposobni mutacije, kar lahko povzroči rojstvo bolnega otroka.

Meritve, ki jih izvajajo strokovnjaki, vam omogočajo, da dobite rezultat, merjen v odstotkih. Na podlagi kazalnika, ki presega 20%, je mogoče sklepati o veliki verjetnosti genetskih motenj.

Indikator manj kot 10% je najbolj ugoden, kar kaže na odsotnost težav z genetiko. Povprečna stopnja tveganja se pojavi, ko je stopnja od 10 do 20 %. Kljub kakršnim koli rezultatom, ne morejo šteti za pravnomočno sodbo.

V absolutno vseh primerih obstaja možnost, da se bo plod razvil po nepredvidenem vzorcu genetske prognoze. Zanesljivost rezultatov tega pregleda je le v možnosti prepoznavanja tveganj kot dejavnikov verjetnosti ugodnega ali neugodnega poteka prihodnje nosečnosti in, če je mogoče, zmanjšanja njihove negativne vloge.

Video

Spodnji video prikazuje pomembnost genetske analize med načrtovanjem nosečnosti v tem trenutku. Pogosto se otroci rodijo v družinah, ki podedujejo številne manj resne in resnejše patologije.

Pravočasna genetska analiza in posvetovanje z genetikom bosta pomagala preprečiti tveganje za razvoj mnogih od njih. Odgovori na najpogostejša vprašanja o tem, ali je mogoče preprečiti pojav nevarnih patologij pri otroku?

In kakšne teste je treba opraviti pred in med nosečnostjo, da bi najverjetneje določili ugodne pogoje za rojstvo otroka, bo povedal namestnik direktorja Medicinsko genetskega centra Ruske akademije medicinskih znanosti, doktor medicinskih znanosti V.L. Izhevskaya.