Na žalost, po medicinski statistiki je približno 5% zdravih staršev v nevarnosti, da bodo rodili otroke z duševnimi ali telesnimi motnjami v razvoju. Ali je mogoče vnaprej izvedeti o patologijah ploda? Ali je diagnoza "patologija ploda" vedno obsodba za nerojenega otroka?

V katerem času nosečnosti lahko ugotovite patologijo ploda?

Izvajajo se presejalni krvni testi:

• pri 11-13 tednih - "Dvojni test". Analizira 2 indikatorja beljakovin v krvi, na podlagi katerih lahko ocenimo tveganje za razvoj kromosomskih motenj pri otroku, kot sta Downov sindrom in Edwardsov sindrom.
• pri 14-15 tednih - "Trojni test". On poleg zgoraj omenjenih sindromov lahko napove prisotnost okvar nevralne cevi.

Pri izračunu tveganja za patologije je OBVEZNO upoštevati: večplodno nosečnost, IVF, težo ženske, diabetes mellitus, prisotnost prehladov v času testa, kajenje. Vsi ti dejavniki lahko močno povečajo ocene tveganja.

Presejalne študije le ugotavljajo VERJETNOST pojava kromosomskih motenj! S pozitivnimi indikatorji je potreben dodaten pregled: ultrazvok, horionska biopsija, amiocenteza, kordocenteza.

Ultrazvok v 11-14 tednih nosečnosti lahko razkrije očitne razvojne patologije in nekatere spremembe, ki kažejo na kromosomske nepravilnosti ploda.

Ultrazvok v 20-22 tednih diagnosticira malformacije notranjih organov.

Pozor! Če je ultrazvok pokazal prisotnost odstopanj, je treba diagnozo dvakrat preveriti pri 2-3 zdravnikih, da se izognete napakam!

Horionska biopsija- analiza celic placente. Izvaja se v 8-12 tednih. Amniocenteza - citogenetska analiza amnijske tekočine. Izvaja se v 16-24 tednih. Najvarnejša med invazivnimi raziskovalnimi metodami. Tveganje zapletov po njem ne presega 1%. Kordocenteza - punkcija popkovine ploda. Izvaja se v 22-25 tednih.

Če ima otrok patologijo

Zdravniki priporočajo splav ali povzročitev prezgodnjega poroda le, če je patologija ploda nezdružljiva z življenjem. Večina patologij ne zahteva prekinitve nosečnosti. Raven sodobne medicine vam omogoča, da "popravite" številne malformacije po rojstvu otroka.

Če ugotovite, da ima otrok patologijo, ki je združljiva z življenjem, poskusite zbrati čim več informacij o naravi kršitev in o tem, katere zdravstvene ustanove vam lahko pomagajo. Zdaj je na primer mogoče hitro odpraviti celo zapletene prirojene srčne napake v nekaj dneh po rojstvu otroka. Po operaciji dojenčki rastejo in se razvijajo enako kot njihovi zdravi vrstniki. Nekatere telesne motnje lahko izginejo same od sebe, ko otrok raste, nekatere zahtevajo zdravljenje ali operacijo. Torej vedno obstaja upanje!

Nosečnost je obdobje povečanega stresa za žensko telo. K temu ne pristopijo vsi zavestno in se ne ukvarjajo z načrtovanjem in pripravo. Zdravstveno stanje pred spočetjem vpliva na nadaljnjo nosečnost. Različne motnje lahko povzročijo patologijo nosečnosti in motijo ​​njen normalen potek.

Bodoča mati je odgovorna za svoje stanje in zdravje otroka. Nepravilnosti v materinem telesu lahko vplivajo na razvoj ploda, nastanek posteljice in ohranjanje napredovanja nosečnosti.

Razloge za razvoj patološke nosečnosti lahko pogojno razdelimo v več skupin:

• Bolezni notranjih organov, ki so bile pred spočetjem.
• Akutne somatske in nalezljive bolezni, ki se razvijejo med nosečnostjo.
• Slabe navade bodoče matere.
• Uporaba nekaterih zdravil.
• genetska predispozicija.
• Vpliv okolja, škodljivi delovni pogoji.

Pogosto gre za kombinacijo več dejavnikov. Vendar ni vedno mogoče natančno reči, kaj je privedlo do razvoja patologije.

Glavni simptomi

Včasih je težko sumiti na razvoj patologije med nosečnostjo. Nositev otroka spremljajo hormonske spremembe, spremembe v delovanju vseh sistemov. Zato se fiziološki procesi, ki se pojavljajo v telesu nosečnice, pogosto obravnavajo kot kršitev.

Da ne bi zamudili patoloških simptomov med nosečnostjo, morate poslušati svoje telo in obvestiti zdravnika o morebitnih spremembah. In on se bo odločil, kako resno je.

Simptomi patologije med nosečnostjo so lahko sprememba narave izcedka:

• pojav neprijetnega vonja;
• krvavi v kateri koli fazi nosečnosti;
• tekoča in prozorna v tretjem trimesečju;
• nečistoče rumenega gnoja;
• bel izcedek, ki spominja na skuto.

Sprememba dobrega počutja je povezana tudi s patologijo nosečnosti. Rahla omotica, še posebej pri spreminjanju položaja telesa, slabost lahko moti mlado mamo. Toda stalni občutek vrtenja predmetov, nestabilnost hoje, utripanje muh pred očmi, glavobol je znak motenj krvnega obtoka v možganih.

Nosečnice pogosto doživljajo bolečine različnih lokalizacij. Pojavi se po dolgi hoji v križu in nogah, po dolgotrajnem stanju. V kasnejših fazah krčeče bolečine v spodnjem delu trebuha kažejo, da se maternica postopoma pripravlja. Če se pojavi akutna bolečina v trebuhu, ne glede na trajanje, se morate takoj posvetovati z zdravnikom. Njegova kombinacija s tahikardijo, hladnim znojem, omotico in je še posebej nevarna.

Zaskrbljujoč simptom je, zlasti skriti, ki ga spremlja močno povečanje prekomerne teže. Ob koncu dneva, v zadnjih fazah, lahko noge otečejo, po počitku bi moralo to stanje izzveneti. Če oteklina po nočnem spanju ne izgine, o tem obvestite svojega zdravnika.

Zaskrbljujoč znak patološke nosečnosti je sprememba aktivnosti ploda. Če otrok zamrzne ali, nasprotno, preveč aktivno potiska, potem je to dokaz njegovega intrauterinega trpljenja.

Koliko časa traja, da se tveganja povečajo?

Med razvojem ploda obstajajo obdobja, ki so kritična. Izpostavljenost patogenim dejavnikom lahko povzroči smrt zarodka, motnje v tvorbi notranjih organov. Prvo tako kritično obdobje se šteje za prva 2 tedna razvoja. Če pride do poškodbe zarodka, potem v večini primerov umre, pride do spontanega splava.

Drugo kritično obdobje je od 4 do 12 tednov razvoja. To je obdobje, v katerem se oblikujejo notranji organi. Vpliv patoloških dejavnikov vodi do hudih okvar.

Tretje kritično obdobje traja od 12 tednov do trenutka rojstva. Glavni organi še naprej zorijo, pride do njihove fine diferenciacije. Razvoj možganov, zob, genitalij in pljuč ni dokončan. Lahko razvijejo hude okvare. Preostali organi so pod vplivom vnetnih reakcij podvrženi sekundarnim malformacijam.

Pogoste patologije nosečnosti

Če ženska načrtuje zanositev, je nekaj mesecev pred pričakovanim datumom priporočljivo opraviti pregled in zdraviti nalezljive in somatske bolezni, da bi dosegli stabilno remisijo kroničnih bolezni. To bo zmanjšalo možnosti za različne zaplete.

Toksikoza in gestoza

Za prvo trimesečje nosečnosti je značilen razvoj. To stanje se kaže s slabostjo različne intenzivnosti in bruhanjem. Z blago stopnjo se napadi pojavijo zjutraj, na prazen želodec. Bruhanje je lahko večkrat čez dan.

Huda stopnja toksikoze moti splošno stanje nosečnice, opazimo tahikardijo, padec krvnega tlaka. Bruhanje je lahko do 10-15 krat na dan. Nekateri razvijejo porumenelost beločnice oči, zmanjšanje izločanja urina in zadrževanje blata. Takšne ženske je treba zdraviti v bolnišnici.

Nepravilna predstavitev ploda

V prvem in drugem trimesečju položaj ploda ni pomemben. Do rojstva mora vzeti okcipitalno predstavitev - to pomeni, da otrok leži z glavo navzdol, zadnji del glave pa je točka, ki se bo med porodom premaknila naprej. Sprememba položaja ploda vodi do kršitve biomehanizma poroda.

Včasih do rojstva otrok ostane v. To pomeni, da se bodo po porodnem kanalu najprej premikale noge in zadnjica. Takšen porod lahko traja dlje, saj običajno glavica potiska tkiva narazen in zadnji del telesa lahko poteka neovirano.

Najtežji patološki položaji so ekstenzorna glava, pri kateri otrok vrže glavo nazaj, najprej se rodi brada. Prečni položaj popravimo z obračanjem ploda na nogi pred porodom.

placenta previa

Običajno je posteljica pritrjena na steno maternice zadaj, spredaj ali na dnu. O njeni predstavitvi govorijo, ko se plodovo mesto nahaja v spodnjem delu maternice in pokriva notranji del žrela. Ta ureditev onemogoča proces poroda na naraven način: ko se maternični vrat v prvi fazi poroda odpre zaradi napetosti tkiva, se bo posteljica začela ločevati od sten, začela se bo močna krvavitev, ki se bo končala z odstopom. in smrt ploda.

Skozi vso nosečnost grozi s krvavitvijo tudi ob pregledu na ginekološkem stolu. Zato ženske z diagnosticirano patologijo potrebujejo večjo pozornost in hospitalizacijo zaradi opazovanja madežev iz genitalnega trakta.

Vzrok za nepravilno pritrditev posteljice so lahko anomalije v strukturi maternice, prisotnost miomatoznih vozlov, endometritis. Včasih vzrok patologije ostaja neznan. Porod s popolno predležečo posteljico je možen le po.

Eklampsija

Preeklampsija s hudim potekom lahko preide v ekstremno stanje -. Patologija se lahko razvije med nosečnostjo, porodom in v zgodnjem poporodnem obdobju.

Simptome hude preeklampsije spremljajo konvulzije, trajanje napadov je 1-2 minuti. Po tem se zavest povrne, vendar se ženska ne spomni ničesar, počuti se zelo utrujeno, se pritožuje zaradi glavobola. Druga možnost za izhod iz napada je lahko koma.

Slaba prognoza je povezana z naslednjimi pogoji:

• otekanje možganov;
• krvavitev v možganskih strukturah;
• močno povečanje temperature;
• tahikardija;
• porumenelost kože;
• neusklajeno gibanje očesnih jabolk;
• zmanjšanje izločanja urina.

Zdravljenje poteka skupaj z reanimatologi v enoti za intenzivno nego. Njegova glavna področja so lajšanje in preprečevanje napadov, ponovna vzpostavitev delovanja vitalnih notranjih organov. V 2-3 urah se izvede zgodnji porod s carskim rezom: eklampsija je patologija, ki jo povzroča nosečnost, zato je porod edino pravo etiološko zdravljenje.

Hipertoničnost maternice

Visoka raven progesterona pri nosečnici preprečuje zvišanje tonusa maternice. Krčenje mišic lahko kadar koli povzroči spontani splav. V zgodnjih fazah je nevaren, spremlja ga vazospazem, otrok pa prejme manj kisika in hranilnih snovi. To vodi do intrauterine zaostalosti rasti.

V kasnejših fazah je pomembno, da hipertoničnosti ne zamenjate s popadki pri treningu. Za patologijo so značilni naslednji simptomi:

• bolečine v spodnjem delu trebuha, občutek napetosti;
• sprememba oblike trebuha;
• maternica postane zelo trda na dotik.

Ekstragenitalna patologija

Katere so patologije, ki lahko vplivajo na potek nosečnosti? Vsaka bolezen notranjih organov lahko povzroči nastanek zapletov:

• bolezni prebavnega trakta motijo ​​​​absorpcijo železa, kar povzroča anemijo;
• arterijska hipertenzija pred nosečnostjo poslabša svojo stopnjo, lahko povzroči preeklampsijo, bolezen ledvic;
• potek sladkorne bolezni se poslabša, lahko povzroči tudi razvoj preeklampsije, prirojene sladkorne bolezni pri otroku;
• hipotiroidizem moti normalno napredovanje nosečnosti, ustvarja nevarnost prekinitve.

Nalezljive bolezni, ne glede na lokalizacijo, lahko povzročijo intrauterino okužbo ploda. Pomembne so tako akutne bolezni (ARVI, pljučnica, bolezni genitourinarnega sistema) kot kronične (bronhitis, karies, cistitis, sinusitis itd.). Okužba z rdečkami, toksoplazmozo, citomegalovirusom v prvem trimesečju nosečnosti povzroči hude malformacije, pogosto nezdružljive z življenjem.

Fetalne patologije

Stanje otroka je neposredno odvisno od poteka nosečnosti in zdravja matere. Ni vedno mogoče preprečiti razvoja patoloških stanj. Prirojenih nepravilnosti, genetskih motenj ni mogoče popraviti, pogosto so podedovane. Nekateri prirojeni sindromi so posledica materinega staranja in izpostavljenosti škodljivim dejavnikom. Na primer, s starostjo se tveganje za otroka z.

Včasih so bodoči starši nosilci gena recesivnega (spečega) prirojenega sindroma. Ko se pri enem otroku združita dve recesivni lastnosti, se pojavijo klinični znaki dedne patologije.

Nekatere malformacije zahtevajo kirurško zdravljenje v prvih dneh po rojstvu. Na primer, atrezija ali okužba anusa, nepopoln požiralnik, ki se ne povezuje z želodcem, kršitev tvorbe sečnice.

Nezapiranje zgornje ustnice in razcep neba se operira nekaj časa po porodu v več fazah.

V moči bodoče matere je preprečiti razvoj intrauterine okužbe pri otroku. Če želite to narediti, se morate sami izogniti okužbi in pravočasno zdraviti obstoječe bolezni.

Preprečevanje

Med nosečnostjo je mogoče preprečiti razvoj patologije, če načrtujete njen začetek. Zakonca se lahko testirata na okužbe, če jih najdeta, ju lahko zdravita.

Številne kronične bolezni že dolgo niso kontraindikacija za nosečnost. Vendar jih je treba nadzorovati, voditi življenjski slog, ki ne bo dovolil poslabšanja bolezni.

Preprečevanje patologij med nosečnostjo olajša zdrav življenjski slog in pravilna prehrana nosečnice. V tem obdobju življenja se ne morete mučiti z dietami. Prehrana mora biti uravnotežena, vsebovati dovolj vitaminov, mineralov in hranil.

Ni zaman, da nosečnice ob prijavi opravijo večstopenjski pregled. To je način za določitev začetne stopnje zdravja, da bi predvideli možnost nastanka patologij. Po takem pregledu in ob upoštevanju prisotnosti in poteka prejšnjih nosečnosti, življenjskega sloga ženske lahko zdravnik določi skupino tveganja za razvoj zapletov. To je potrebno za pravočasno preprečevanje napredovanja neugodnih stanj.

Uporaben video o tonusu maternice med nosečnostjo

odgovori

Prirojene malformacije ploda (CM) so eden najnevarnejših zapletov nosečnosti, ki je na prvem mestu med vzroki invalidnosti in umrljivosti otrok. Rojstvo otroka s prirojenimi razvojnimi napakami družino vedno osupne, ta tema je ena najtežjih.

Statistični podatki so zastrašujoči, v ozadju zmanjševanja umrljivosti otrok je v večini držav sveta opaziti povečanje števila prirojenih malformacij. Če je v evropskih državah pogostost prirojenih malformacij 3-4 primere na 1000 rojstev, potem v Rusiji doseže 5-6 primerov na 1000.

Med prirojene malformacije spadajo malformacije živčnega sistema - anencefalija (odsotnost možganov), spina bifida (odprta hernija hrbtenjače), malformacije srčno-žilnega sistema (srčne napake itd.), malformacije okončin - atrezija (odsotnost) , čeljustno-obrazne deformacije - razcepljena ustnica, razcepljeno nebo in še veliko več.

Vzroki fetalne CM

Vzroki za nastanek prirojenih malformacij so različni. Ta patologija je lahko dedna, če imajo bodoči starši nepravilnosti v kromosomskem nizu. V drugih primerih so vir težav različni škodljivi dejavniki: okužbe, pogosta uporaba alkohola, droge.

Eden od razlogov je pomanjkanje vitaminov v prehrani nosečnice, zlasti folne kisline. Priporočena norma mikrohranil za nosečnico je enkrat in pol več kot za ženske v rodni dobi. In to ni naključje - zdravje otroka je odvisno od tega, ko je v maternici in po rojstvu.

Pediatri menijo, da so poleg prirojenih malformacij bolezni novorojenčkov, kot so anemija zaradi pomanjkanja železa, rahitis ali zaostanek v razvoju, pogosto povezane z dejstvom, da bodoča mati med nosečnostjo ni imela dovolj vitaminov in mineralov.

Druge motnje se lahko pokažejo veliko kasneje - že v vrtcu in šoli: to so predvsem bolezni prebavil in presnovne bolezni, pa tudi sladkorna bolezen in debelost.

Pomembno je vedeti, da življenjski slog bodoče matere, njena prehrana, slabe navade ustvarjajo osnovo za zdravje njenega nerojenega otroka. Pomanjkanje vitaminov lahko povzroči motnje v telesnem in duševnem razvoju otroka. To močno poveča tveganje za rojstvo otrok z različnimi motnjami v razvoju in nizko telesno težo.

Ključni dejavnik: folna kislina

Glavno vlogo pri preprečevanju preprečevanja pojava prirojenih malformacij pri plodu ima folna kislina. Potreben je za delitev celic, rast in razvoj vseh organov in tkiv, normalen razvoj zarodka in procese hematopoeze. Folna kislina preprečuje verjetnost prezgodnjega poroda in razpoka amnijske ovojnice.

Ta vitamin zagotavlja potrebno rast in razvoj nerojenega otroka, zlasti v zgodnji nosečnosti. Pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo znatno poveča tveganje za prirojene okvare ploda, zlasti okvare nevralne cevi, hidrocefalus in anencefalijo. Da bi preprečili okvare nevralne cevi pri plodu, mora ženska vzeti vsaj 800 mcg (0,8 mg) folne kisline na dan, tako pred nosečnostjo kot med njo.

Danes so zdravniki prepričani, da so potrebne obsežne izobraževalne dejavnosti, ki spodbujajo načrtovano nosečnost in preventivne ukrepe, ki lahko znatno zmanjšajo tveganje za rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami - zlasti jemanje zdravil, ki vsebujejo folno kislino.

Številne države, kot sta Argentina in Turčija, že izvajajo vladne programe za preprečevanje prirojenih razvojnih patologij. Sestavljeni so iz izobraževalnega dela, ki zdravnikom specialistom in ženskam samim razlaga načine preprečevanja malformacij ploda in stimulativnega dela - nadomestilo 70-80% stroškov multivitaminskih pripravkov, ki vsebujejo folno kislino.

Vitamini za življenje

Obstaja mnenje, da uravnotežena dnevna prehrana nosečnice vsebuje zadostno količino vitaminov, mikroelementov in v tem primeru ni potrebno dodatno predpisovanje multivitaminskih kompleksov. Vendar pa je po evropskih podatkih pomanjkanje vitaminov pri nosečnicah 20-30% tudi pri najbolj uravnoteženi in raznoliki prehrani.

Sodobne študije, ki jih v zadnjih letih redno izvaja Ruska akademija medicinskih znanosti, so pokazale, da prehrana sodobne ženske, sestavljena iz naravnih izdelkov, povsem primernih za naše stroške energije in celo prekomerno kalorična, ne more telesu zagotoviti potrebno količino vitaminov med nosečnostjo in dojenjem.

Več informacij najdete na spletni strani elevite.ru

*A.E.Czeizel Uporaba multivitamina, ki vsebuje folno kislino med spočetjem. Evropa J. Obstetr. Gynecol. Reproduktivna biologija, 1998, 151-161.

In prirojeno nededno.

Prirojene dedne razvojne anomalije

Kot rezultat dolgoletnih raziskav v Rusiji in tujini je bilo ugotovljeno, da je približno 20% vseh prirojenih razvojnih nepravilnosti (malformacij) dednih in se pojavijo med embrionalnim razvojem ploda od staršev z nepravilnostmi v kromosomih in genih. Približno 10% anomalij povzročajo slabe navade in uživanje določenih substanc (alkohol, mamila in nekatera zdravila), slaba ekologija, za preostalih 70% deformacij pa vzroki niso ugotovljeni.

Vsaka ženska želi roditi zdravega in lepega otroka. Da bi se izognili prirojenim malformacijam, je treba poznati vzroke za njihov nastanek.

Trenutno je bilo identificiranih na stotine kemičnih reagentov, ki lahko povzročijo poškodbe kromosomov ali genov pri starših in izzovejo intrauterine malformacije ploda.

Anomalije razvoja so lahko različne: popolna odsotnost katerega koli organa (na primer ledvice), nerazvitost organa (njegova majhna velikost in masa), prevelika razvitost organa (na primer prevelika velikost in masa organa). možgani – makrocefalija). V vseh primerih ta odstopanja negativno vplivajo na telesni in duševni razvoj otroka in pogosto vodijo v njegovo smrt.

Poleg tega struktura (zožitev črevesja, požiralnika, nerazvitost srčnih zaklopk itd.), Oblika in število organov (na primer zmanjšanje ali povečanje števila prstov na rokah in nogah, pojav dodatnih notranjih organov) , kot je dodatna ledvica itd.) ali nezadostno število parnih organov (na primer eno oko ali ena ledvica).

Posledica teh odstopanj je zgodnja umrljivost dojenčkov (do 20 % vseh smrti dojenčkov). Opozoriti je treba, da v zadnjih letih odstotek intrauterinih anomalij ploda vztrajno narašča.

Vse otroške razvojne anomalije se ne pojavijo v zgodnjem otroštvu. Nekateri se pojavijo šele v puberteti ali kasneje.

Poleg tega se lahko anomalije kažejo v presnovni motnji otroka - v odsotnosti kakršnega koli encima itd.

Vse motnje intrauterinega razvoja otroka so pogojno razdeljene v 5 skupin: anatomske, fiziološke, funkcionalne, biokemične in duševne.

Od vseh kršitev intrauterinega razvoja ploda so najnevarnejše bolezni, povezane s kršitvijo strukture kromosomov ali njihovega števila v celicah. Večina teh anomalij povzroči smrt ploda ali rojstvo nesposobnega otroka.

Downov sindrom

To je najpogostejša dedna bolezen (približno 1 od 800 novorojenčkov). Je posledica kršitve števila kromosomov v celicah (namesto 46 kromosomov ima otrok v genotipu 47 kromosomov). Ta bolezen prizadene tako dekleta kot dečke.

Najpogosteje se otrok z Downovim sindromom rodi od starejše matere ali očeta (starejši od 40 let). Ta sindrom se odkrije v zgodnjih fazah nosečnosti z ultrazvokom in drugimi metodami, vendar je natančnost pregleda 95% (preostalih 5% je napačna diagnoza). Do danes je najbolj natančna diagnoza te bolezni (do 99,8%) podana s študijo amnijske tekočine. Če se ta patologija odkrije pri plodu, imajo starši sami pravico, da se odločijo, ali bodo tega otroka prepustili njim ali ne.

Značilni zunanji znaki Downovega sindroma: guba v notranjem kotu očesa, raven obraz in zatilje, majhen nos, velik jezik, odprta usta, kratek vrat in kožna guba na vratu, skrajšana okončin in prstov, mišična oslabelost, lahko opazimo strabizem. Takšni otroci imajo tudi okvare srca in dvanajstnika, duševno zaostalost.

Bodoče matere morajo vedeti, da morate pred splavom, ko ima otrok Downov sindrom, dobro premisliti. Takšni otroci so zelo ljubeči, prijazni, stopnja njihove demence pa je zelo različna. Trenutno lahko takšne otroke, čeprav počasneje kot zdrave otroke, poučujemo s posebnimi metodami. Začnejo hoditi, govoriti, brati in pisati. Ljudje s to boleznijo se poročijo in živijo do starosti, vendar se morajo takšni ljudje zavedati, da se verjetnost razvoja tega sindroma pri njihovih otrocih poveča na 50%.

Edwardsov sindrom

To je druga najpogostejša dedna bolezen za Downovo boleznijo, povezana s prisotnostjo dodatnega kromosoma v celicah. S to boleznijo plod razvije več napak. Najpogosteje se ta sindrom pojavi pri otrocih, rojenih starejšim materam, predvsem pri deklicah. Tak otrok ima kršitev velikosti kosti lobanje, prsnice, stopala, telesnih razmerij. Poleg tega morda ni zunanjega slušnega kanala, obstajajo okvare srca in krvnih žil, anomalije v razvoju možganov, malih možganov in duševna zaostalost. Ti otroci praviloma niso sposobni preživeti in umrejo pred 3 meseci starosti, redko - pred 1 letom. Zelo redko takšni otroci živijo dlje, vendar so vsi oligofreniki (duševno zaostali).

Klinefelterjev sindrom

To je precej pogosta dedna bolezen, ki jo povzroča sprememba števila kromosomov. Ta sindrom se razvije le pri fantih, rojenih starejšim materam. Ta bolezen se manifestira le v obdobju pubertete otroka; ima nerazvitost mod, v semenu ni semenčic ali pa jih je zmanjšano, razvije se neplodnost. Zunanji razvoj dečka glede na ženski tip: ozka ramena, široka medenica, dolge noge, povečane mlečne žleze. Opaziti je mogoče duševna in intelektualna odstopanja. Če se odkrijejo prvi znaki te bolezni, se morate takoj posvetovati z zdravnikom, da začnete zdravljenje (najpogosteje hormonsko).

hemofilija

Ta dedna bolezen se prenaša na otroka od matere. Ta bolezen se pojavi le pri dečkih. Pri hemofiliji je strjevanje krvi moteno. Z ustreznim zdravljenjem ta bolezen ni obsodba.

cistična fibroza

To je najpogostejša dedna sistemska bolezen.

Cistična fibroza prizadene dihalni in prebavni sistem, pa tudi jetra, trebušno slinavko in spolne žleze. V telesu se nabira sluz v velikih količinah, pojavi se boleč kašelj, piskajoče dihanje v pljučih, prizadeto je srce, zamašeni so vodi trebušne slinavke, drisko zamenja zaprtje, trebuh je otekel, otroci slabo rastejo in pridobivajo na teži, udi so tanek, z značilno obliko prstov, prsni koš je deformiran, koža ima slan okus (pri lizanju). Duševni razvoj takih bolnikov je normalen, včasih celo nadpovprečen. Ta huda prirojena bolezen trenutno ni popolnoma ozdravljena, vendar pa lahko s pravilno podporno terapijo takšni bolniki živijo dolgo in polno življenje. Vse življenje morajo prejemati določena zdravila.

Fenilketonurija

Ta bolezen je posledica kršitve presnove aminokisline fenilalanina pri otroku, zaradi česar pride do zaostanka v njegovem telesnem in duševnem razvoju. Ta bolezen se odkrije v prvih dneh otrokovega življenja. To ni sodba. Z imenovanjem posebne prehrane je mogoče preprečiti razvoj te bolezni.

barvna slepota

Ta dedna bolezen se prenaša z matere na sina in se kaže v tem, da otrok ne razlikuje nekaterih barv (to pomeni, da je barvni vid delno oslabljen), najpogosteje rdeče in zelene. Ta bolezen nima zdravila.

"Zajčje ustnice"

Ta razvojna anomalija je razcep zgornje ustnice, ki otroku preprečuje sesanje. Zdravljenje - kirurško, v prvih mesecih otrokovega življenja. To deformacijo lahko povzroči pomanjkanje hrane pri nosečnici.

"razcepljeno nebo"

To je nezlitje zgornje čeljusti in trdega neba, zaradi česar ustna votlina ni ločena od nosne votline. Ta napaka povzroči, da hrana vstopi v sapnik in nosno votlino. Zelo pogosto se razcep neba opazi v povezavi z razcepom ustnice. Zdravljenje - kirurško. Razlog za to anomalijo v razvoju otroka je lahko pomanjkanje hrane pri nosečnici.

Polidaktilija

Polidaktilija - prisotnost ali pomanjkanje dodatnih prstov na roki ali nogi, zlitje prstov skupaj, skrajšanje ali odsotnost okončin. Kirurško zdravljenje in protetika.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija in hidrocefalus

Vse to so anomalije v razvoju možganov. Te razvojne anomalije lahko povzroči pomanjkanje v telesu ženske ali rdečke, ošpice in nekatere druge bolezni, ki jih je mati utrpela med nosečnostjo (zlasti v prvih tednih po spočetju).

Če se pri otroku odkrije anencefalija (pomanjkanje možganskih hemisfer), se nosečnost kadar koli prekine.

Zlitje dvojčkov (tako imenovani siamski dvojčki)

To je ena najhujših anomalij intrauterinega razvoja ploda. Dvojčka sta lahko povezana s kakšnim delom telesa (medenica, glava itd.), njun krvožilni in drugi organski sistemi so lahko izolirani ali povezani, en dvojček je lahko normalno razvit, drugi pa nerazvit. Ti otroci običajno umrejo v zgodnji starosti. Pri fuziji le z mehkimi tkivi in ​​ob samostojnem delovanju vsakega otroka je zdravljenje kirurško.

Popkovna in hrbtenična kila

Kila popka je izhod iz votline pod kožo črevesja. Takšne kile lahko izginejo same, v hudih primerih kirurško zdravljenje.

Spinalne kile so najhujše malformacije ploda. Večina otrok s temi malformacijami umre, pri preživelih opazimo paralizo, zato je, če se odkrijejo takšne razvojne napake ploda, indicirana predčasna prekinitev nosečnosti.

Malformacije srca in krvnih žil

Vzrok teh malformacij ploda je lahko virusna ali bakterijska bolezen, ki jo je mati prenesla med nosečnostjo, pa tudi pomanjkanje kisika.

Te srčne napake se glede na njihovo resnost zdravijo medicinsko ali kirurško.

V hujših primerih otrok umre v maternici ali takoj po rojstvu.

Vse anomalije v razvoju plodovega skeleta so posledica genskih ali kromosomskih nepravilnosti v celicah nerojenega otroka.

Poleg tega so zelo redke tudi druge dedne bolezni (Hirschsprungova bolezen, Huntingtonova bolezen, Ponterjeva bolezen, Willebrandova bolezen, Tay-Sachsova bolezen, Fraserjev sindrom, Patauov sindrom, Turnerjev sindrom, marmorna bolezen in številne druge). Malformacije so tudi različna rojstna znamenja, nekatere prirojene kožne bolezni, prirojeni izpah kolka, kraniocerebralna kila in druge.

Trenutno je znanih več kot 3,5 tisoč dednih razvojnih anomalij. Ugotovljeno je bilo, da se več kot 5% vseh rojenih otrok rodi z različnimi patologijami.

Vse obravnavane kromosomske in genske dedne bolezni so praktično neodvisne od zunanjega okolja.

s strani druge skupine dedne bolezni so tiste, h katerim ima otrok dedno nagnjenost, vendar se klinično ta bolezen manifestira le pod določenimi okoljskimi pogoji. Te bolezni vključujejo: diabetes mellitus, psoriazo, želodčne razjede, hipertenzijo, protin in nekatere druge.

Nekatere dedne bolezni se pojavijo šele v starosti (na primer Alzheimerjeva bolezen, ateroskleroza, protin).

Če so imeli sorodniki v vaši družini različne hude dedne bolezni, je treba pred spočetjem otroka opraviti posebne medicinske genetske preiskave.

Tveganje za razvoj dedne bolezni in različnih deformacij otroka v tesno povezanih zakonih se večkrat poveča.

Ni se treba bati: obravnavane prirojene dedne bolezni so zelo redke (najpogosteje 1 otrok na več tisoč rojstev). Vsaka bodoča mamica od prvih dni nosečnosti do samega poroda skrbi, kako se bo njen otrok rodil, ali bo zdrav.

Opis vseh teh malformacij ni dan, da bi vas ustrahovali, ampak da bi razumeli, da je zdravje vašega otroka skoraj popolnoma odvisno od vas.

Če se pravilno prehranjujete in vaš nerojeni otrok prejme vse potrebne snovi za življenje in razvoj (beljakovine, maščobe, ogljikove hidrate, vitamine, zlasti folno kislino in mineralne soli), je verjetnost, da bo otrok bolan, zanemarljiva.

Za pravilno delitev celic, tudi na stopnji zarodka, nastanek in rast vseh notranjih organov, presnovo ploda, njegovo hematopoezo, je potrebna folna kislina; poleg tega preprečuje prezgodnje porode in spontane splave. Poleg tega, če vodite pravilen življenjski slog, ne kadite, ne uživate drog in alkohola, vaša genetika nima resnih dednih bolezni, potem praktično ni tveganja za nezdravega otroka in ste lahko mirni za svojo prihodnost. dojenček.

Če imajo vaši sorodniki dedno bolezen, vas mora pregledati zdravnik in začeti pravočasno zdravljenje, da preprečite to bolezen ali v posebej hudih primerih pravočasno prekinete nosečnost. Ženske, starejše od 40 let, se morajo vzdržati nosečnosti.

Na današnji stopnji razvoja medicine se večina naštetih razvojnih nepravilnosti odkrije v zgodnjih fazah nosečnosti.

Najpomembnejša stvar za ohranjanje zdravja matere in nerojenega otroka je, da se čim prej prijavite v porodnišnico, jo redno obiskujete in upoštevate vsa priporočila zdravnika.