การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 เป็นการตรวจวินิจฉัยที่ดำเนินการโดยหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงตั้งแต่ 10 ถึง 14 สัปดาห์ การตรวจคัดกรองครั้งแรกจาก 2 ครั้งจะช่วยให้คุณทราบได้อย่างแม่นยำว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงเพียงใด . การตรวจดังกล่าวประกอบด้วยสองส่วน - การบริจาคโลหิตจากหลอดเลือดดำและอัลตราซาวนด์ นักพันธุศาสตร์ตัดสินจากปัจจัยเหล่านี้โดยคำนึงถึงปัจจัยส่วนบุคคลหลายประการ
การคัดกรอง (จากภาษาอังกฤษ "การคัดกรอง") เป็นแนวคิดที่รวมเอากิจกรรมต่างๆ เพื่อตรวจหาและป้องกันโรค ตัวอย่างเช่น การตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ให้ข้อมูลที่ครบถ้วนแก่แพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงต่างๆ ของโรคและภาวะแทรกซ้อนในพัฒนาการของเด็ก สิ่งนี้ทำให้สามารถใช้มาตรการล่วงหน้าอย่างเต็มที่เพื่อป้องกันโรค รวมถึงโรคที่รุนแรงที่สุด
ใครบ้างที่ต้องตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1
เป็นสิ่งสำคัญมากที่ผู้หญิงต่อไปนี้ต้องผ่านการศึกษา:
- เป็นญาติกับบิดาของเด็ก
- ที่เคยแท้งเองตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป (คลอดก่อนกำหนด)
- มีการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับหรือการตายคลอด
- ผู้หญิงมีโรคไวรัสหรือแบคทีเรียในระหว่างตั้งครรภ์
- มีญาติที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
- สามีภรรยาคู่นี้มีลูกด้วยโรค Patau ดาวน์ซินโดรมหรืออื่น ๆ
- มีตอนหนึ่งของการรักษาด้วยยาที่ไม่ควรใช้ในระหว่างตั้งครรภ์ แม้ว่าจะมีการกำหนดสัญญาณชีพก็ตาม
- ตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี
- ทั้งผู้ปกครองในอนาคตต้องการตรวจสอบความน่าจะเป็นที่จะมีทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่ควรมองหาเมื่อตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์
สิ่งที่เห็นในการฉายครั้งแรก?ประมาณความยาวของตัวอ่อน (เรียกว่าขนาด coccygeal-parietal - KTP), ขนาดของศีรษะ (เส้นรอบวง, เส้นผ่านศูนย์กลาง biparietal, ระยะห่างจากหน้าผากถึงด้านหลังศีรษะ)การตรวจคัดกรองครั้งแรกแสดงให้เห็นถึงความสมมาตรของซีกโลกในสมอง การมีอยู่ของโครงสร้างบางส่วน ซึ่งเป็นสิ่งที่จำเป็นในเวลานี้ ดูการคัดกรอง 1 รายการด้วย:
- วัดกระดูกท่อยาว, ความยาวของไหล่, โคนขา, กระดูกของปลายแขนและขาท่อนล่าง
- ไม่ว่าท้องและหัวใจจะอยู่ในที่ใด
- ขนาดของหัวใจและหลอดเลือดที่ออกมาจากพวกมัน
- ขนาดท้อง
การตรวจนี้เผยให้เห็นพยาธิสภาพอะไรบ้าง?
การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรกเป็นข้อมูลในการตรวจหา:
- พยาธิสภาพของพื้นฐานของระบบประสาทส่วนกลาง - ท่อประสาท
- กลุ่มอาการ patau
- omphalocele - ไส้เลื่อนที่สะดือเมื่ออวัยวะภายในจำนวนหนึ่งอยู่นอกช่องท้องและในถุงไส้เลื่อนเหนือผิวหนัง
- ดาวน์ซินโดรม
- triploidy (ชุดโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองเท่า)
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
- กลุ่มอาการสมิธ-ออพิทซ์
- เดอ แลงก์ ซินโดรม
เงื่อนไขการศึกษา
ควรทำการตรวจคัดกรองครั้งแรกเมื่อใดเงื่อนไขการวินิจฉัยของไตรมาสที่ 1 มีข้อ จำกัด มากตั้งแต่วันแรกของสัปดาห์ที่ 10 ถึงวันที่ 6 ของสัปดาห์ที่ 13 เป็นการดีกว่าหากทำการคัดกรองครั้งแรกในช่วงกลางของช่วงนี้ที่ 11-12 สัปดาห์ เนื่องจากข้อผิดพลาดในการคำนวณจะลดความถูกต้องของการคำนวณลงอย่างมากแพทย์ของคุณควรตรวจสอบอย่างถี่ถ้วนและถี่ถ้วนอีกครั้ง โดยขึ้นอยู่กับวันที่มีประจำเดือนครั้งล่าสุด ให้คำนวณเวลาที่คุณควรทำการศึกษาประเภทนี้ครั้งแรก
วิธีเตรียมตัวสำหรับการวิจัย
การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกดำเนินการในสองขั้นตอน:
- ขั้นตอนแรกคือการตรวจอัลตราซาวนด์ หากต้องทำในแนวขวาง ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการใดๆ หากอยู่ในช่องท้องก็จำเป็นต้องให้กระเพาะปัสสาวะเต็ม ในการทำเช่นนี้คุณต้องดื่มน้ำครึ่งลิตรครึ่งชั่วโมงก่อนการศึกษา โดยวิธีการตรวจคัดกรองครั้งที่สองในระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการผ่านช่องท้อง แต่ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัว
- การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี คำนี้หมายถึงการดึงเลือดออกจากเส้นเลือด
ด้วยลักษณะสองขั้นตอนของการศึกษา การเตรียมการสำหรับการศึกษาครั้งแรกประกอบด้วย:
- การอุดกระเพาะปัสสาวะ – ก่อนการตรวจอัลตราซาวนด์ 1 ครั้ง
- อดอาหารอย่างน้อย 4 ชั่วโมงก่อนเจาะเลือดจากหลอดเลือดดำ
นอกจากนี้คุณต้องรับประทานอาหารก่อนการวินิจฉัยไตรมาสที่ 1 เพื่อให้การตรวจเลือดให้ผลที่แม่นยำ ประกอบด้วยการยกเว้นการบริโภคช็อกโกแลต อาหารทะเล เนื้อสัตว์ และอาหารที่มีไขมัน 1 วันก่อนที่คุณจะวางแผนเข้ารับการตรวจอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์
หากคุณวางแผน (และนี่คือตัวเลือกที่ดีที่สุดสำหรับการวินิจฉัยปริกำเนิดของไตรมาสที่ 1) เพื่อรับการตรวจอัลตราซาวนด์และบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำในวันเดียวกัน คุณต้อง:
- ทั้งวันก่อนหน้านี้ปฏิเสธตัวเองว่าแพ้อาหาร: ผลไม้รสเปรี้ยว, ช็อคโกแลต, อาหารทะเล
- ไม่รวมอาหารที่มีไขมันและของทอดโดยสิ้นเชิง (1-3 วันก่อนการศึกษา)
- ก่อนการศึกษา (โดยปกติจะเจาะเลือดเพื่อตรวจคัดกรองเป็นเวลา 12 สัปดาห์ก่อนเวลา 11:00 น.) เข้าห้องน้ำในตอนเช้า จากนั้นห้ามปัสสาวะเป็นเวลา 2-3 ชั่วโมง หรือดื่มน้ำครึ่งลิตรโดยไม่ใช้แก๊ส 1 ชั่วโมงก่อนการตรวจ ขั้นตอน. สิ่งนี้จำเป็นหากทำการศึกษาผ่านช่องท้อง
- หากทำการตรวจอัลตราซาวนด์ด้วยเครื่องตรวจทางช่องคลอด การเตรียมตัวสำหรับการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 จะไม่รวมการเติมน้ำในกระเพาะปัสสาวะ
วิธีการศึกษาเสร็จสิ้น
การศึกษาความผิดปกติในไตรมาสที่ 1 ทำอย่างไร?
เช่นเดียวกับการสอบ 12 สัปดาห์ ประกอบด้วยสองขั้นตอน:
- การตรวจอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์ สามารถทำได้ทั้งทางช่องคลอดและทางหน้าท้อง ความรู้สึกไม่ต่างจากอัลตราซาวนด์ตอน 12 สัปดาห์ ความแตกต่างคือดำเนินการโดย sonologists ซึ่งเชี่ยวชาญด้านการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยเฉพาะโดยใช้อุปกรณ์ระดับสูง
- การเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำในปริมาณ 10 มล. ซึ่งควรทำในขณะท้องว่างและในห้องปฏิบัติการเฉพาะทาง
อ่านเพิ่มเติม:
สิ่งที่เห็นในอัลตราซาวนด์เมื่ออายุครรภ์ 20 สัปดาห์
ในการดำเนินการศึกษา คุณจะต้องเปลื้องผ้าต่ำกว่าเอว นอนบนโซฟา งอขาของคุณ แพทย์จะสอดเซ็นเซอร์พิเศษแบบบางในถุงยางอนามัยอย่างระมัดระวังเข้าไปในช่องคลอดของคุณ และในระหว่างการตรวจ พวกเขาจะขยับเซ็นเซอร์เล็กน้อย ไม่เจ็บ แต่คุณอาจพบจุดเล็กๆ บนแผ่นรองในวันรุ่งขึ้นหรือวันถัดไป
ในวิดีโออัลตราซาวนด์ 3 มิติระหว่างตั้งครรภ์ที่การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 การตรวจคัดกรองทางช่องท้องครั้งแรกทำอย่างไร?ในกรณีนี้ ให้คุณเปลื้องผ้าถึงเอวหรือเพียงแค่ยกเสื้อผ้าขึ้นเพื่อให้หน้าท้องของคุณได้รับการตรวจ ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 1 เซ็นเซอร์จะเคลื่อนไปตามช่องท้องโดยไม่ทำให้เกิดความเจ็บปวดหรือรู้สึกไม่สบาย ขั้นตอนต่อไปของการตรวจสอบเป็นอย่างไร?ผลอัลตราซาวน์คุณไปบริจาคเลือด ในที่เดียวกัน คุณจะชี้แจงข้อมูลบางอย่างที่สำคัญสำหรับการตีความผลลัพธ์ที่ถูกต้อง
คุณจะไม่ได้รับผลลัพธ์ทันที แต่หลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์ นี่คือวิธีการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรก
ถอดรหัสผลลัพธ์
1. ข้อมูลอัลตราซาวนด์ปกติ
การถอดรหัสการตรวจคัดกรองครั้งแรกเริ่มต้นด้วยการตีความข้อมูลการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ กฎอัลตราซาวนด์:
ขนาด Coccyx-parietal (KTR) ของทารกในครรภ์ที่การคัดกรองที่ 10 สัปดาห์ ขนาดนี้จะอยู่ในช่วงต่อไปนี้: จาก 33-41 มม. ในวันแรก ของสัปดาห์ที่ 10 ถึง 41-49 มม. ในวันที่ 6 ของสัปดาห์ที่ 10
การคัดกรอง 11 สัปดาห์ - KTR norm: 42-50 มม. ในวันแรกของสัปดาห์ที่ 11, 49-58 - ในวันที่ 6
ในช่วงตั้งครรภ์ 12 สัปดาห์ ขนาดนี้คือ 51-59 มม. ที่ 12 สัปดาห์พอดี 62-73 มม. - ในวันสุดท้ายของช่วงเวลานี้
2. ความหนาของบริเวณปกเสื้อ
บรรทัดฐานของอัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 1 ซึ่งสัมพันธ์กับเครื่องหมายที่สำคัญที่สุดของโรคทางโครโมโซม:
- ที่ 10 สัปดาห์ - 1.5-2.2 มม
- การคัดกรอง 11 สัปดาห์แสดงโดยบรรทัดฐาน 1.6-2.4
- ในสัปดาห์ที่ 12 ตัวเลขนี้คือ 1.6-2.5 มม
- ที่ 13 สัปดาห์ - 1.7-2.7 มม.
3. กระดูกจมูก
การถอดรหัสอัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 1 จำเป็นต้องมีการประเมินกระดูกจมูก นี่เป็นเครื่องหมายที่สามารถสันนิษฐานได้ว่าการพัฒนาของดาวน์ซินโดรม (สำหรับการนี้การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 เสร็จสิ้น):
- ในสัปดาห์ที่ 10-11 ควรตรวจพบกระดูกนี้แล้ว แต่ยังไม่ได้ประมาณขนาด
- การตรวจคัดกรองที่ 12 สัปดาห์หรือหนึ่งสัปดาห์ต่อมาแสดงว่ากระดูกนี้ปกติอย่างน้อย 3 มม.
4. อัตราการเต้นของหัวใจ
- ที่ 10 สัปดาห์ - 161-179 ครั้งต่อนาที
- ที่ 11 สัปดาห์ - 153-177
- ที่ 12 สัปดาห์ - 150-174 ครั้งต่อนาที
- ที่ 13 สัปดาห์ - 147-171 ครั้งต่อนาที
5. ขนาดสองขั้ว
การศึกษาคัดกรองครั้งแรกในระหว่างตั้งครรภ์จะประเมินพารามิเตอร์นี้ขึ้นอยู่กับคำศัพท์:
- ที่ 10 สัปดาห์ - 14 มม
- ใน 11 - 17 มม
- การตรวจคัดกรองที่ 12 สัปดาห์ ควรแสดงผลอย่างน้อย 20 มม
- ที่ 13 สัปดาห์ BPD คือ 26 มม. โดยเฉลี่ย
จากผลการอัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 1 จะประเมินว่ามีเครื่องหมายของความผิดปกติของทารกในครรภ์หรือไม่ นอกจากนี้ยังวิเคราะห์ว่าพัฒนาการของทารกสอดคล้องกับช่วงเวลาใด ในตอนท้ายจะมีการสรุปว่าจำเป็นต้องตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งต่อไปในไตรมาสที่สองหรือไม่
คุณสามารถขอให้บันทึกวิดีโออัลตราซาวนด์ไตรมาสที่ 1 ให้คุณได้ คุณมีสิทธิ์ที่จะได้รับภาพถ่ายนั่นคือภาพพิมพ์ที่ประสบความสำเร็จมากที่สุด (หากทุกอย่างเป็นปกติ) หรือแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนที่สุดถึงพยาธิสภาพที่พบ
บรรทัดฐานของฮอร์โมนใดที่กำหนดโดยการตรวจคัดกรอง 1 ครั้ง
การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกไม่เพียงประเมินผลลัพธ์ของการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์เท่านั้น ขั้นตอนที่สองซึ่งมีความสำคัญไม่น้อยไปกว่าการพิจารณาว่าทารกในครรภ์มีข้อบกพร่องร้ายแรงหรือไม่คือการประเมินฮอร์โมน (หรือทางชีวเคมี) (หรือการตรวจเลือดในไตรมาสที่ 1) ทั้งสองขั้นตอนนี้เป็นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม
1. คอริโอนิก โกนาโดโทรปิน
นี่คือฮอร์โมนที่เป็นสีของแถบที่สองในการทดสอบการตั้งครรภ์ที่บ้าน หากการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกพบว่ามีระดับลดลง แสดงว่ามีพยาธิสภาพของรกหรือมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อกลุ่มอาการ Edwards
ค่าเอชซีจีที่เพิ่มขึ้นในการตรวจคัดกรองครั้งแรกอาจบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ แม้ว่าจะมีฝาแฝด แต่ฮอร์โมนนี้ก็เพิ่มขึ้นอย่างมากเช่นกัน
การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์: อัตราของฮอร์โมนนี้ในเลือด (ng / ml):
- สัปดาห์ที่ 10: 25.80-181.60 น
- 11 สัปดาห์: 17.4-130.3 น
- ถอดรหัสการศึกษาปริกำเนิดของไตรมาสที่ 1 ในสัปดาห์ที่ 12 เกี่ยวกับ hCG แสดงให้เห็นว่าตัวเลข 13.4-128.5 อยู่ในเกณฑ์ปกติ
- ที่ 13 สัปดาห์: 14.2-114.8
2. โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A (PAPP-A)
โดยปกติโปรตีนนี้ผลิตโดยรก ความเข้มข้นในเลือดจะเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์ที่เพิ่มขึ้น
วิธีทำความเข้าใจกับข้อมูล
โปรแกรมที่ป้อนข้อมูลการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ของไตรมาสแรกรวมถึงระดับของฮอร์โมนทั้งสองข้างต้นจะคำนวณตัวบ่งชี้การวิเคราะห์ พวกเขาเรียกว่า "ความเสี่ยง" ในเวลาเดียวกันบันทึกผลการตรวจคัดกรองสำหรับไตรมาสที่ 1 นั้นเขียนในรูปแบบที่ไม่ได้อยู่ในระดับฮอร์โมน แต่อยู่ในตัวบ่งชี้เช่น "MoM" นี่คือค่าสัมประสิทธิ์ที่แสดงค่าเบี่ยงเบนของค่าสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่กำหนดจากค่ามัธยฐานที่คำนวณได้
ในการคำนวณ MoM ให้แบ่งตัวบ่งชี้ของฮอร์โมนเฉพาะด้วยค่ามัธยฐานที่คำนวณสำหรับพื้นที่ที่กำหนดสำหรับอายุครรภ์ที่กำหนด บรรทัดฐาน MoM ในการคัดกรองครั้งแรกอยู่ที่ 0.5 ถึง 2.5 (สำหรับฝาแฝด, แฝดสาม - มากถึง 3.5) ค่า MoM ในอุดมคตินั้นใกล้เคียงกับ "1"
อ่านเพิ่มเติม:
กำหนดการตรวจอัลตราซาวนด์เมื่ออายุครรภ์ 21-22 สัปดาห์
ตัวบ่งชี้ MoM ได้รับผลกระทบจากความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุระหว่างการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 นั่นคือ การเปรียบเทียบไม่ใช่แค่ค่ามัธยฐานที่คำนวณได้ในช่วงอายุครรภ์นี้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงค่าที่คำนวณได้สำหรับอายุที่กำหนดของหญิงตั้งครรภ์ด้วย
ผลการตรวจช่วงกลางไตรมาสแรกมักจะระบุปริมาณฮอร์โมนในหน่วย MoM ดังนั้น แบบฟอร์มจึงมีรายการ "hCG 2 MoM" หรือ "PAPP-A 1 MoM" เป็นต้น ถ้า MoM อยู่ที่ 0.5-2.5 ถือว่าเป็นเรื่องปกติ
พยาธิวิทยาคือระดับของเอชซีจีที่ต่ำกว่า 0.5 ระดับมัธยฐาน ซึ่งบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม การเพิ่มขึ้นของเอชซีจีที่สูงกว่าค่ามัธยฐาน 2.5 บ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรม การลดลงของ PAPP-A ต่ำกว่า 0.5 MoM แสดงว่ามีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทั้งสองข้างต้น แต่การเพิ่มขึ้นไม่ได้มีความหมายอะไรเลย
มีความเสี่ยงใด ๆ ในการศึกษาหรือไม่
โดยปกติแล้ว ผลการวินิจฉัยของไตรมาสที่ 1 จะจบลงด้วยการประเมินความเสี่ยง ซึ่งแสดงเป็นเศษส่วน (เช่น 1:360 สำหรับกลุ่มอาการดาวน์) สำหรับแต่ละกลุ่มอาการ เป็นเศษส่วนนี้ที่อ่านได้ดังนี้: ในการตั้งครรภ์ 360 ครั้งที่มีผลการตรวจคัดกรองเหมือนกัน มีทารกเพียง 1 คนเท่านั้นที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพของดาวน์
ถอดรหัสบรรทัดฐานของการคัดกรองภาคการศึกษาที่ 1หากเด็กมีสุขภาพดี ความเสี่ยงควรต่ำและควรอธิบายว่าผลการตรวจคัดกรองเป็น "ลบ" ตัวเลขทั้งหมดหลังเศษส่วนต้องมีค่ามาก (มากกว่า 1:380)การตรวจคัดกรองครั้งแรกที่ไม่ดีมีลักษณะเฉพาะคือรายการ "ความเสี่ยงสูง" ในรายงาน ระดับ 1:250-1:380 และผลการตรวจฮอร์โมนน้อยกว่า 0.5 หรือมากกว่า 2.5 ค่ามัธยฐาน
หากการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 ทำได้ไม่ดี คุณจะถูกขอให้ไปพบนักพันธุศาสตร์ ซึ่งจะเป็นผู้ตัดสินใจว่าจะทำอย่างไร:
- กำหนดการศึกษาครั้งที่สองให้คุณในครั้งที่สองจากนั้นจึงตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 3
- เสนอ (หรือแม้แต่ยืนยัน) ในการวินิจฉัยที่รุกราน (chorionic villus biopsy, cordocentesis, amniocentesis) บนพื้นฐานของคำถามที่จะตัดสินว่าการตั้งครรภ์นี้ควรยืดเยื้อหรือไม่
สิ่งที่มีอิทธิพลต่อผลลัพธ์
เช่นเดียวกับการศึกษาอื่น ๆ มีผลบวกลวงจากการศึกษาปริกำเนิดครั้งแรก ดังนั้นเมื่อ:
- การทำเด็กหลอดแก้ว: ผลลัพธ์ของเอชซีจีจะสูงขึ้น PAPP - ลดลง 10-15% ผลการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกจะเพิ่ม LZR
- โรคอ้วนของสตรีมีครรภ์: ในกรณีนี้ระดับของฮอร์โมนทั้งหมดเพิ่มขึ้นในขณะที่น้ำหนักตัวต่ำจะลดลง
- การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 สำหรับฝาแฝด: ยังไม่ทราบผลลัพธ์ปกติสำหรับการตั้งครรภ์ดังกล่าว ดังนั้นการประเมินความเสี่ยงจึงทำได้ยาก สามารถทำได้เฉพาะการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์เท่านั้น
- เบาหวาน: การตรวจคัดกรองครั้งที่ 1 จะแสดงระดับฮอร์โมนที่ลดลง ซึ่งไม่น่าเชื่อถือในการแปลผล ในกรณีนี้ การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์อาจถูกยกเลิก
- การเจาะน้ำคร่ำ: ไม่ทราบอัตราการวินิจฉัยปริกำเนิดหากมีการจัดการภายในสัปดาห์หน้าก่อนการบริจาคโลหิต จำเป็นต้องรออีกระยะหนึ่งหลังจากการเจาะน้ำคร่ำก่อนที่จะทำการตรวจคัดกรองปริกำเนิดของหญิงตั้งครรภ์ครั้งแรก
- สภาพจิตใจของหญิงตั้งครรภ์ หลายคนเขียนว่า: "ฉันกลัวการฉายครั้งแรก" สิ่งนี้สามารถส่งผลต่อผลลัพธ์และคาดเดาไม่ได้
คุณสมบัติบางอย่างในพยาธิวิทยา
การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรกสำหรับพยาธิสภาพของทารกในครรภ์มีคุณสมบัติบางอย่างที่แพทย์อัลตราซาวนด์มองเห็น พิจารณาการตรวจคัดกรองไตรกลีเซอไรด์ในปริกำเนิดเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดที่ตรวจพบโดยการสำรวจนี้
1. ดาวน์ซินโดรม
- ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่จะมองไม่เห็นกระดูกจมูกเมื่ออายุ 10-14 สัปดาห์
- ตั้งแต่ 15 ถึง 20 สัปดาห์ กระดูกนี้ถูกมองเห็นแล้ว แต่สั้นกว่าปกติ
- ปรับโครงหน้าให้เรียบเนียน
- ด้วย dopplerometry (ในกรณีนี้สามารถทำได้แม้ในเวลานี้) การไหลเวียนของเลือดย้อนกลับหรือทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ในท่อดำจะถูกบันทึกไว้
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
- มีแนวโน้มที่จะลดอัตราการเต้นของหัวใจ
- มีไส้เลื่อนที่สะดือ (omphalocele)
- ไม่เห็นกระดูกจมูก
- แทนที่จะเป็นหลอดเลือดแดง 2 เส้น - หนึ่งอัน
3. โรคพาทู
- เกือบทุกคนมีอาการหัวใจเต้นเร็ว
- การพัฒนาสมองบกพร่อง
- การพัฒนาของทารกในครรภ์ช้าลง (ความแตกต่างระหว่างความยาวของกระดูกในระยะ)
- พัฒนาการบกพร่องของสมองบางส่วน
- ไส้เลื่อนสะดือ
เรียนที่ไหน
ไตรมาสที่ 1 ตรวจคัดกรองที่ไหน?ศูนย์ปริกำเนิดหลายแห่ง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ และคลินิกเอกชนมีส่วนร่วมในการศึกษานี้ หากต้องการเลือกสถานที่รับการตรวจคัดกรอง ให้ดูว่ามีห้องปฏิบัติการในคลินิกเองหรือใกล้ ขอแนะนำให้ใช้ในคลินิกและศูนย์ดังกล่าวตัวอย่างเช่นในมอสโก CIR ได้พิสูจน์ตัวเองเป็นอย่างดี: ยังดำเนินการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ที่ศูนย์นี้ด้วย
การตรวจอัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 1: ราคาเฉลี่ย 2,000 รูเบิล ค่าใช้จ่ายในการตรวจปริกำเนิดครั้งแรก (ด้วยการกำหนดฮอร์โมน) อยู่ที่ประมาณ 4,000-4,100 รูเบิล
การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 มีค่าใช้จ่ายเท่าใดตามประเภทของการวิเคราะห์: อัลตราซาวนด์ - 2,000 รูเบิล, การตรวจหาเอชซีจี - 780 รูเบิล, การวิเคราะห์ PAPP-A - 950 รูเบิล
เมื่อไม่นานมานี้หญิงตั้งครรภ์ไม่รู้ด้วยซ้ำเกี่ยวกับขั้นตอนดังกล่าว ก่อนคลอด หรือ ปริ . ตอนนี้สตรีมีครรภ์ทุกคนได้รับการสำรวจดังกล่าว
การตรวจการตั้งครรภ์คืออะไร ทำไปทำไม และทำไมผลลัพธ์จึงสำคัญ คำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้และคำถามอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับสตรีมีครรภ์จำนวนมาก การตรวจคัดกรองปริกำเนิด เราได้พยายามที่จะให้ในเนื้อหานี้
เพื่อไม่ให้เกิดความเข้าใจผิดเพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อมูลที่นำเสนอ ก่อนที่จะดำเนินการพิจารณาหัวข้อข้างต้นโดยตรง คุณควรกำหนดคำศัพท์ทางการแพทย์บางคำก่อนดำเนินการต่อ
การตรวจคัดกรองก่อนคลอด เป็นขั้นตอนมาตรฐานแบบพิเศษเช่น การตรวจคัดกรอง ที่ให้ไว้ ข้อสอบครอบคลุมประกอบด้วย การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ และการวิจัยในห้องปฏิบัติการ ในกรณีนี้โดยเฉพาะ ชีวเคมีในซีรั่มของมารดา การตรวจพบบางอย่างในระยะเริ่มต้น ความผิดปกติทางพันธุกรรม - นี่เป็นงานหลักของการวิเคราะห์ในระหว่างตั้งครรภ์เช่นการตรวจคัดกรอง
ก่อนคลอด หรือ ปริ หมายถึงก่อนคลอดและในระยะ การตรวจคัดกรอง ในทางการแพทย์หมายถึงชุดการศึกษาของประชากรกลุ่มใหญ่ซึ่งดำเนินการเพื่อสร้างสิ่งที่เรียกว่า "กลุ่มเสี่ยง" ซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคบางชนิด
สามารถเป็นแบบสากลหรือแบบเลือกได้ การตรวจคัดกรอง .
มันหมายความว่า การศึกษาคัดกรอง ไม่ได้ทำเฉพาะกับหญิงตั้งครรภ์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงคนประเภทอื่น ๆ เช่นเด็กในวัยเดียวกันเพื่อสร้างลักษณะโรคในช่วงชีวิตที่กำหนด
ด้วยความช่วยเหลือ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม แพทย์สามารถเรียนรู้ไม่เพียง แต่เกี่ยวกับปัญหาในการพัฒนาของทารก แต่ยังตอบสนองทันเวลาต่อภาวะแทรกซ้อนที่ผู้หญิงอาจไม่รู้ด้วยซ้ำ
บ่อยครั้งที่สตรีมีครรภ์ที่ได้ยินว่าพวกเขาจะต้องผ่านขั้นตอนนี้หลายครั้งเริ่มตื่นตระหนกและกังวลล่วงหน้า อย่างไรก็ตาม ไม่มีอะไรต้องกลัว คุณเพียงแค่ต้องถามนรีแพทย์ล่วงหน้าว่าทำไมคุณถึงต้องการ การตรวจคัดกรอง สำหรับสตรีมีครรภ์ เมื่อใด และที่สำคัญที่สุดคือขั้นตอนนี้ทำอย่างไร
เรามาเริ่มกันที่มาตรฐาน การตรวจคัดกรอง ดำเนินการสามครั้งในระหว่างตั้งครรภ์ทั้งหมดนั่นคือ ในทุกๆ ภาคการศึกษา . จำได้ว่า ภาคการศึกษา เป็นระยะเวลาสามเดือน
มันคืออะไร การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ? ก่อนอื่นมาตอบคำถามทั่วไปเกี่ยวกับจำนวนสัปดาห์ ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ . ในนรีเวชวิทยามีเพียงสองวิธีเท่านั้นที่จะกำหนดระยะเวลาระหว่างการตั้งครรภ์ได้อย่างน่าเชื่อถือ - ปฏิทินและสูติกรรม
อย่างแรกขึ้นอยู่กับวันที่ปฏิสนธิและอย่างที่สองขึ้นอยู่กับ รอบประจำเดือน ก่อนหน้า การปฏิสนธิ . นั่นเป็นเหตุผล ฉันไตรมาส - นี่คือช่วงเวลาที่ตามวิธีปฏิทินเริ่มต้นด้วยสัปดาห์แรกจากความคิดและสิ้นสุดในสัปดาห์ที่สิบสี่
ตามวิธีที่ 2 ฉันไตรมาส - นี่คือ 12 สัปดาห์สูติกรรม นอกจากนี้ ในกรณีนี้ ระยะเวลาจะนับจากจุดเริ่มต้นของการมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย ล่าสุด การตรวจคัดกรอง ไม่ได้กำหนดให้สตรีมีครรภ์
อย่างไรก็ตามขณะนี้สตรีมีครรภ์หลายคนสนใจเข้ารับการตรวจดังกล่าว
นอกจากนี้ กระทรวงสาธารณสุขขอแนะนำอย่างยิ่งให้สั่งการตรวจสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น
จริงสิ่งนี้ทำโดยสมัครใจเพราะ ไม่มีใครสามารถบังคับให้ผู้หญิงทำการวิเคราะห์ได้
เป็นที่น่าสังเกตว่ามีผู้หญิงหลายประเภทที่จำเป็นต้องผ่านไม่ว่าจะด้วยเหตุผลใดเหตุผลหนึ่ง การคัดกรอง, ตัวอย่างเช่น:
- หญิงมีครรภ์ตั้งแต่สามสิบห้าปีขึ้นไป
- สตรีมีครรภ์ที่มีประวัติการคุกคาม โดยธรรมชาติ ;
- ผู้หญิงที่อยู่ในไตรมาสแรกต้องทนทุกข์ทรมาน โรคติดเชื้อ ;
- สตรีมีครรภ์ที่ถูกบังคับให้รับประทานยาต้องห้ามเนื่องจากเหตุผลด้านสุขภาพในระยะแรก
- ผู้หญิงที่เคยตั้งครรภ์มาแล้วหลายครั้ง ความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือ ความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ;
- หญิงที่คลอดบุตรแล้วด้วยประการใดๆ การเบี่ยงเบน หรือ ความผิดปกติในการพัฒนา ;
- ผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัย แช่แข็ง หรือ การตั้งครรภ์ถดถอย (หยุดการพัฒนาของทารกในครรภ์);
- ทุกข์จาก ยาเสพติด หรือผู้หญิง
- หญิงตั้งครรภ์ที่อยู่ในครอบครัวหรือในครอบครัวของบิดาของเด็กในครรภ์ กรณีของ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม .
ทำตอนไหน การตรวจคัดกรองก่อนคลอดไตรมาสที่ 1 ? สำหรับการตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์ ระยะเวลาจะเริ่มตั้งแต่ 11 สัปดาห์ถึง 13 สัปดาห์สูติกรรมและ 6 วัน เร็วกว่าระยะเวลาที่ระบุ มันไม่มีเหตุผลที่จะทำแบบสำรวจนี้ เนื่องจากผลการสำรวจจะไม่ให้ข้อมูลและไร้ประโยชน์อย่างแน่นอน
อัลตราซาวนด์ครั้งแรกในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ทำโดยผู้หญิงด้วยเหตุผล เพราะนี่คือจุดสิ้นสุดของ ตัวอ่อน และเริ่มต้น ทารกในครรภ์ หรือ ทารกในครรภ์ ช่วงเวลาของการพัฒนามนุษย์
ซึ่งหมายความว่าตัวอ่อนจะกลายเป็นทารกในครรภ์เช่น มีการเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดซึ่งพูดถึงการพัฒนาของร่างกายมนุษย์ที่มีชีวิตที่สมบูรณ์ ดังที่เราได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ การศึกษาคัดกรอง - นี่คือชุดมาตรการที่ประกอบด้วยการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์และชีวเคมีของเลือดผู้หญิง
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่า การตรวจอัลตราซาวนด์ ในไตรมาสที่ 1 ระหว่างตั้งครรภ์มีบทบาทสำคัญเช่นเดียวกับการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการ ท้ายที่สุดเพื่อให้นักพันธุศาสตร์สามารถสรุปได้อย่างถูกต้องตามผลการตรวจพวกเขาจำเป็นต้องศึกษาทั้งผลอัลตราซาวนด์และชีวเคมีของเลือดผู้ป่วย
เราได้พูดคุยเกี่ยวกับจำนวนสัปดาห์ของการตรวจคัดกรองครั้งแรก ตอนนี้เรามาถอดรหัสผลลัพธ์ของการศึกษาที่ครอบคลุม เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องพิจารณารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับบรรทัดฐานที่กำหนดโดยแพทย์สำหรับผลการตรวจคัดกรองครั้งแรกในระหว่างตั้งครรภ์ แน่นอนว่ามีเพียงผู้เชี่ยวชาญในสาขานี้เท่านั้นที่มีความรู้ที่จำเป็นและที่สำคัญที่สุดคือประสบการณ์เท่านั้นที่สามารถให้ผลการวิเคราะห์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสม
เราเชื่อว่าขอแนะนำให้สตรีมีครรภ์ทราบข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับตัวบ่งชี้หลักเป็นอย่างน้อย การตรวจคัดกรองก่อนคลอด และค่ามาตรฐาน ท้ายที่สุด เป็นเรื่องปกติที่สตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่จะสงสัยมากเกินไปเกี่ยวกับทุกสิ่งที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของทารกในครรภ์ ดังนั้น พวกเขาจะสบายใจมากขึ้นหากรู้ล่วงหน้าว่าจะคาดหวังอะไรจากการศึกษา
ถอดรหัสการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 โดยอัลตราซาวนด์ บรรทัดฐาน และการเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้
ผู้หญิงทุกคนรู้ว่าในระหว่างตั้งครรภ์จะต้องได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์มากกว่าหนึ่งครั้ง (ต่อไปนี้จะเรียกว่าอัลตราซาวนด์) ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ติดตามพัฒนาการของมดลูกของเด็กในครรภ์ เพื่อที่จะ การตรวจอัลตราซาวนด์ ให้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือ คุณต้องเตรียมตัวล่วงหน้าสำหรับขั้นตอนนี้
เรามั่นใจว่าหญิงตั้งครรภ์ส่วนใหญ่รู้วิธีทำตามขั้นตอนนี้ อย่างไรก็ตาม ไม่จำเป็นต้องพูดซ้ำว่ามีการวิจัยสองประเภท - transvaginal และ transabdominal . ในกรณีแรก เซ็นเซอร์ของอุปกรณ์จะถูกสอดเข้าไปในช่องคลอดโดยตรง และในกรณีที่สองเซ็นเซอร์จะสัมผัสกับพื้นผิวของผนังช่องท้องส่วนหน้า
ไม่มีกฎการเตรียมพิเศษสำหรับอัลตราซาวนด์ชนิด transvaginal
หากคุณกำลังจะเข้ารับการตรวจช่องท้องก่อนขั้นตอน (ประมาณ 4 ชั่วโมงก่อนอัลตราซาวนด์) คุณไม่ควรเข้าห้องน้ำ "ทีละน้อย" และแนะนำให้ดื่มน้ำเปล่ามากถึง 600 มล. ครึ่งชั่วโมง.
สิ่งนี้คือการตรวจสอบจะต้องดำเนินการในของเหลวที่บรรจุอยู่ กระเพาะปัสสาวะ .
เพื่อให้แพทย์ได้รับผลตรวจที่น่าเชื่อถือ การตรวจอัลตราซาวนด์, ต้องตรงตามเงื่อนไขต่อไปนี้:
- ระยะเวลาของการตรวจคือตั้งแต่ 11 ถึง 13 สัปดาห์สูติกรรม
- ตำแหน่งของทารกในครรภ์ควรอนุญาตให้ผู้เชี่ยวชาญดำเนินการจัดการที่จำเป็น มิฉะนั้นแม่จะต้อง "มีอิทธิพล" ทารกเพื่อให้เขาเกลือกกลิ้ง
- ขนาด coccygeal-parietal (ต่อไปนี้เรียกว่า KTR) ไม่ควรต่ำกว่า 45 มม.
KTP คืออะไรในระหว่างตั้งครรภ์ในอัลตราซาวนด์
เมื่อทำการอัลตราซาวนด์ผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบพารามิเตอร์หรือขนาดของทารกในครรภ์โดยไม่ล้มเหลว ข้อมูลนี้ช่วยให้คุณระบุได้ว่าทารกมีรูปร่างดีเพียงใดและมีการพัฒนาอย่างถูกต้องหรือไม่ บรรทัดฐานของตัวบ่งชี้เหล่านี้ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์
หากค่าของพารามิเตอร์หนึ่งหรือค่าอื่นที่ได้รับจากอัลตราซาวนด์เบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานขึ้นหรือลงก็จะถือว่าเป็นสัญญาณของการมีอยู่ของโรคบางอย่าง ขนาดก้นกบ-ข้างขม่อม - นี่เป็นหนึ่งในตัวบ่งชี้เริ่มต้นที่สำคัญที่สุดของการพัฒนามดลูกที่ถูกต้องของทารกในครรภ์
ค่า KTP จะเปรียบเทียบกับน้ำหนักของทารกในครรภ์และอายุครรภ์ ตัวบ่งชี้นี้ถูกกำหนดโดยการวัดระยะทางจากกระดูกกระหม่อมของเด็กถึงก้างปลา ตามกฎทั่วไป KTR ยิ่งสูง อายุครรภ์ยิ่งนาน
เมื่อตัวบ่งชี้นี้เกินหรือน้อยกว่าเกณฑ์ปกติเล็กน้อย ก็ไม่มีเหตุผลที่จะต้องตื่นตระหนก มันพูดถึงลักษณะเฉพาะของพัฒนาการของเด็กคนนี้เท่านั้น
หากค่า CTE เบี่ยงเบนจากมาตรฐานขึ้นไป แสดงว่ามีพัฒนาการของทารกในครรภ์ขนาดใหญ่ เช่น สันนิษฐานว่าน้ำหนักของเด็กแรกเกิดจะเกินเกณฑ์เฉลี่ย 3-3.5 กก. ในกรณีที่ค่า CTE น้อยกว่าค่ามาตรฐานอย่างมาก อาจเป็นสัญญาณว่า:
- การตั้งครรภ์ ไม่พัฒนาเท่าที่ควร ในกรณีเช่นนี้ แพทย์ควรตรวจสอบการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์อย่างรอบคอบ หากเขาเสียชีวิตในครรภ์ผู้หญิงคนนั้นจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเร่งด่วน ( การขูดมดลูกของโพรงมดลูก ) เพื่อป้องกันอันตรายต่อสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นได้ ( การพัฒนาภาวะมีบุตรยาก ) และชีวิต ( การติดเชื้อเลือดออก );
- โดยปกติแล้วร่างกายของหญิงตั้งครรภ์จะผลิตในปริมาณที่ไม่เพียงพอซึ่งอาจนำไปสู่การแท้งบุตรได้เอง ในกรณีเช่นนี้ แพทย์จะสั่งการตรวจเพิ่มเติมแก่ผู้ป่วยและสั่งยาที่มีฮอร์โมน ( , ดัฟสตัน );
- แม่ป่วย โรคติดเชื้อ รวมทั้งกามโรค;
- ทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ในสถานการณ์เช่นนี้ แพทย์กำหนดให้มีการศึกษาเพิ่มเติมควบคู่ไปด้วย ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการวิเคราะห์การคัดกรองครั้งแรก
นอกจากนี้ยังควรเน้นด้วยว่ามีหลายกรณีที่ CTE ต่ำบ่งชี้อายุครรภ์ที่ไม่ถูกต้อง นี่หมายถึงตัวแปรของบรรทัดฐาน ผู้หญิงทุกคนต้องการในสถานการณ์เช่นนี้คือการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งที่สองหลังจากนั้นไม่นาน (โดยปกติหลังจาก 7-10 วัน)
BDP ของทารกในครรภ์ (ขนาด biparietal)
BDP ในอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์คืออะไร? เมื่อทำการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในไตรมาสแรกแพทย์จะสนใจลักษณะที่เป็นไปได้ทั้งหมดของเด็กในครรภ์ เนื่องจากการศึกษาของพวกเขาให้ข้อมูลสูงสุดแก่ผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนามดลูกของชายร่างเล็กและไม่ว่าทุกอย่างจะเป็นไปตามสุขภาพของเขาหรือไม่
มันคืออะไร BD ของทารกในครรภ์ ? ก่อนอื่นมาถอดรหัสตัวย่อทางการแพทย์กันก่อน กปปส - นี้ ขนาด biparietal ของศีรษะของทารกในครรภ์ , เช่น. ระยะห่างระหว่างผนัง กระดูกข้างขม่อมของกะโหลกศีรษะ ด้วยวิธีง่ายๆ ขนาดของหัว ตัวบ่งชี้นี้ถือเป็นหนึ่งในตัวบ่งชี้หลักในการพิจารณาพัฒนาการตามปกติของเด็ก
เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่า BDP ไม่เพียงแสดงให้เห็นว่าทารกมีพัฒนาการที่ดีและถูกต้องเพียงใด แต่ยังช่วยให้แพทย์เตรียมพร้อมสำหรับการคลอดที่กำลังจะมาถึง เนื่องจากหากขนาดของศีรษะของเด็กในครรภ์เบี่ยงเบนไปจากเกณฑ์ปกติ เขาก็จะไม่สามารถผ่านช่องคลอดของแม่ได้ ในกรณีเช่นนี้จะมีการกำหนดแผนกซีซาร์ตามแผน
เมื่อ BDP เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานที่กำหนดไว้ สิ่งนี้อาจบ่งชี้ว่า:
- เกี่ยวกับการปรากฏตัวของทารกในครรภ์ของโรคที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิตเช่น หมอนรองสมอง หรือ เนื้องอก ;
- เกี่ยวกับขนาดของเด็กในครรภ์ที่ใหญ่เพียงพอหากพารามิเตอร์พื้นฐานอื่น ๆ ของทารกในครรภ์นั้นเร็วกว่ามาตรฐานการพัฒนาที่กำหนดไว้หลายสัปดาห์
- เกี่ยวกับการพัฒนาเป็นพัก ๆ ซึ่งหลังจากนั้นระยะหนึ่งจะกลับสู่ปกติโดยมีเงื่อนไขว่าพารามิเตอร์พื้นฐานอื่น ๆ ของทารกในครรภ์จะพอดีกับบรรทัดฐาน
- เกี่ยวกับพัฒนาการของทารกในครรภ์ สมอง อันเกิดจากการมีโรคติดเชื้อในมารดา
การเบี่ยงเบนของตัวบ่งชี้นี้ลดลงแสดงว่าสมองของทารกกำลังพัฒนาอย่างไม่ถูกต้อง
ความหนาของพื้นที่ปลอกคอ (TVP)
TVP ของทารกในครรภ์ - มันคืออะไร? พื้นที่คอเสื้อ ทารกในครรภ์หรือขนาด คอพับ - นี่คือสถานที่ (แม่นยำยิ่งขึ้นเป็นรูปสี่เหลี่ยมผืนผ้า) ที่ตั้งอยู่ระหว่างคอและเยื่อหุ้มผิวหนังส่วนบนของร่างกายทารกซึ่งมีของเหลวสะสมอยู่ การศึกษาค่านี้ดำเนินการระหว่างการคัดกรองไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เนื่องจากขณะนี้สามารถวัด TVP เป็นครั้งแรกแล้ววิเคราะห์ได้
เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์ การก่อตัวนี้จะค่อยๆ ลดขนาดลง และในสัปดาห์ที่ 16 มันจะหายไปจากการมองเห็น สำหรับ TVP จะมีการกำหนดบรรทัดฐานบางอย่างซึ่งขึ้นอยู่กับอายุครรภ์โดยตรง
ตัวอย่างเช่นบรรทัดฐาน ความหนาของพื้นที่ปก ที่ 12 สัปดาห์ไม่ควรเกินช่วง 0.8 ถึง 2.2 มม. ความหนาของพื้นที่ปลอกคอ ที่ 13 สัปดาห์ควรอยู่ในช่วง 0.7 ถึง 2.5 มม.
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าสำหรับตัวบ่งชี้นี้ ผู้เชี่ยวชาญกำหนดค่าขั้นต่ำเฉลี่ย ค่าเบี่ยงเบนซึ่งบ่งชี้ว่าพื้นที่คอเสื้อบางลง ซึ่งเช่นเดียวกับการขยายตัวของ TVP ถือเป็นความผิดปกติ
หากตัวบ่งชี้นี้ไม่สอดคล้องกับบรรทัดฐาน TVP ที่ระบุในตารางด้านบนที่ 12 สัปดาห์และในระยะอื่น ๆ ของการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์นี้น่าจะบ่งชี้ว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมต่อไปนี้:
- ไตรโซมี 13 ซึ่งเป็นโรคที่เรียกกันว่า ดาวน์ซินโดรม patau, โดดเด่นด้วยการมีอยู่ของเซลล์มนุษย์ของโครโมโซมที่ 13 เพิ่มเติม
- ไตรโซมีบนโครโมโซมคู่ที่ 21 รู้จักกันในนาม ดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ซึ่ง คาริโอไทป์ (กล่าวคือโครโมโซมครบชุด) แทนด้วยโครโมโซมชุดที่ 47 แทนที่จะเป็น 46
- โมโนโซมบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ผู้ค้นพบ Shereshevsky-Turner syndrome, มันเป็นลักษณะของความผิดปกติของการพัฒนาทางกายภาพเช่นความสูงสั้นเช่นเดียวกับทารกทางเพศ (ยังไม่บรรลุนิติภาวะ);
- ไตรโซมี 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซม สำหรับ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (ชื่อที่สองของโรคนี้) มีลักษณะเป็นความผิดปกติหลายอย่างที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิต
ไตรโซมี เป็นตัวเลือก aneuploidy , เช่น. การเปลี่ยนแปลง คาริโอไทป์ ซึ่งเซลล์ของมนุษย์มีเซลล์เพิ่มขึ้นมาอีกสามเซลล์ โครโมโซม แทนที่จะเป็นปกติ ซ้ำ ชุด.
โมโนโซม เป็นตัวเลือก aneuploidy (ความผิดปกติของโครโมโซม) ซึ่งไม่มีโครโมโซมในชุดโครโมโซม
อะไรคือมาตรฐานสำหรับ ไตรโซมี 13, 18, 21 เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์? มันเกิดขึ้นที่ความล้มเหลวเกิดขึ้นในกระบวนการแบ่งเซลล์ ปรากฏการณ์นี้เป็นที่รู้จักกันในทางวิทยาศาสตร์ว่า aneuploidy ไตรโซมี - นี่คือหนึ่งในความหลากหลายของ aneuploidy ซึ่งแทนที่จะเป็นโครโมโซมคู่หนึ่งจะมีโครโมโซมที่สามพิเศษอยู่ในเซลล์
เด็กจะได้รับโครโมโซมเพิ่มอีก 13, 18 หรือ 21 โครโมโซมจากพ่อแม่ ซึ่งจะทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ขัดขวางการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจตามปกติ ดาวน์ซินโดรม ตามสถิตินี้เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดเนื่องจากมีโครโมโซม 21
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม, เช่นเดียวกับในกรณีของ กลุ่มอาการ patau มักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่ถึงปีซึ่งแตกต่างจากผู้ที่ไม่ได้โชคดีพอที่จะเกิดมาพร้อมกับ ดาวน์ซินโดรม . คนเหล่านี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยชรา อย่างไรก็ตาม ชีวิตแบบนี้สามารถเรียกได้ว่าเป็นการดำรงอยู่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศหลังยุคโซเวียต ซึ่งคนเหล่านี้ถูกมองว่าเป็นคนนอกคอก และพวกเขาพยายามหลีกเลี่ยงและไม่สังเกตเห็นพวกเขา
สตรีมีครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มเสี่ยงต้องได้รับการตรวจคัดกรองที่จำเป็นเพื่อแยกความผิดปกติดังกล่าวออก นักวิจัยยืนยันว่าการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับอายุของสตรีมีครรภ์โดยตรง ยิ่งผู้หญิงอายุน้อยเท่าไหร่โอกาสที่ลูกของเธอจะมีความผิดปกติก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น
การศึกษากำลังดำเนินการเพื่อสร้าง trisomy ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ พื้นที่คอของทารกในครรภ์ ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์ ในอนาคตหญิงตั้งครรภ์จะทำการตรวจเลือดเป็นระยะซึ่งสำหรับนักพันธุศาสตร์ตัวบ่งชี้ที่สำคัญที่สุดคือระดับ alpha-fetoprotein (AFP), inhibin-A, human chorionic gonadotropin (hCG) และ estriol .
ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ความเสี่ยงของการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กขึ้นอยู่กับอายุของมารดาเป็นหลัก อย่างไรก็ตาม มีหลายกรณีที่มีการแก้ไข trisomy ในหญิงสาว ดังนั้นเมื่อทำการตรวจคัดกรอง แพทย์จะศึกษาสัญญาณความผิดปกติที่เป็นไปได้ทั้งหมด เชื่อว่าผู้เชี่ยวชาญอัลตราซาวนด์ที่มีประสบการณ์สามารถระบุปัญหาได้ในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรก
สัญญาณของดาวน์ซินโดรม เช่นเดียวกับ Edwards และ Patau
Trisomy 13 มีลักษณะการลดลงอย่างรวดเร็วในระดับ พีเอพี-เอ (PAPP เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ โปรตีน (โปรตีน) A-พลาสมา ). เครื่องหมายของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ก็คือ พารามิเตอร์เดียวกันนี้มีบทบาทสำคัญในการพิจารณาว่าทารกในครรภ์มีหรือไม่ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด .
เมื่อไม่มีความเสี่ยงของ trisomy 18 ค่าปกติ PAPP-A และ b-hCG (หน่วยย่อยเบต้าฟรีของ hCG)
บันทึกไว้ในการตรวจเลือดทางชีวเคมี หากค่าเหล่านี้เบี่ยงเบนไปจากมาตรฐานที่กำหนดไว้สำหรับแต่ละช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ เด็กส่วนใหญ่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรก ผู้เชี่ยวชาญจะแก้ไขสัญญาณบ่งชี้ความเสี่ยง ไทรโซมี ผู้หญิงจะถูกส่งตัวไปตรวจเพิ่มเติมและรับคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ ในการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย สตรีมีครรภ์จะต้องผ่านขั้นตอนต่าง ๆ เช่น:
- การตรวจชิ้นเนื้อคอเรียน , เช่น. รับตัวอย่างเนื้อเยื่อคอเรียนเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติ
- การเจาะน้ำคร่ำ- นี้ การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อรับตัวอย่าง น้ำคร่ำ เพื่อวัตถุประสงค์ในการศึกษาต่อในห้องปฏิบัติการ
- placentocentesis (การตรวจชิ้นเนื้อของรก) , ที่ให้ไว้ วิธีการวินิจฉัยที่รุกราน ผู้เชี่ยวชาญใช้ตัวอย่าง เนื้อเยื่อรก ใช้เข็มเจาะพิเศษซึ่งเจาะ ผนังหน้าท้อง ;
- คอร์โดเซนเทซิส เป็นวิธีการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์ โดยวิเคราะห์เลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์
น่าเสียดาย หากหญิงมีครรภ์ได้รับการศึกษาใด ๆ ข้างต้นและเป็น การตรวจทางชีวภาพและอัลตราซาวนด์ การวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้รับการยืนยันแล้ว แพทย์จะเสนอให้ยุติการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังแตกต่างจากการศึกษาคัดกรองมาตรฐาน ข้อมูล วิธีการตรวจที่รุกราน สามารถกระตุ้นให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้หลายอย่างจนถึงการแท้งบุตรเอง ดังนั้นแพทย์จึงใช้วิธีนี้ในบางกรณี
กระดูกจมูก - นี่คือกระดูกหน้าคู่ที่นูนเป็นรูปสี่เหลี่ยมจัตุรัสที่ยืดออกเล็กน้อยของใบหน้ามนุษย์ ในการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรก ผู้เชี่ยวชาญจะกำหนดความยาวของกระดูกจมูกของทารก มีความเชื่อกันว่าเมื่อมีความผิดปกติทางพันธุกรรม กระดูกนี้จะพัฒนาอย่างไม่ถูกต้อง เช่น ขบวนการสร้างกระดูกเกิดขึ้นในภายหลัง
ดังนั้น หากกระดูกจมูกหายไปหรือมีขนาดเล็กเกินไปในการตรวจคัดกรองครั้งแรก แสดงว่ามีความเป็นไปได้ที่จะมีความผิดปกติหลายอย่าง สิ่งสำคัญคือต้องเน้นว่าความยาวของกระดูกจมูกวัดที่ 13 สัปดาห์หรือ 12 สัปดาห์ เมื่อตรวจคัดกรองเมื่ออายุ 11 สัปดาห์ ผู้เชี่ยวชาญจะตรวจเฉพาะการมีอยู่เท่านั้น
ควรเน้นว่าหากขนาดของกระดูกจมูกไม่สอดคล้องกับบรรทัดฐานที่กำหนดไว้ แต่ถ้าตัวบ่งชี้พื้นฐานอื่น ๆ สอดคล้องกันก็ไม่มีเหตุผลใดที่จะต้องกังวล สถานการณ์นี้อาจเกิดจากลักษณะเฉพาะของพัฒนาการของเด็กคนนี้โดยเฉพาะ
อัตราการเต้นของหัวใจ (ชม.)
การตั้งค่าเช่น อัตราการเต้นของหัวใจ มีบทบาทสำคัญไม่เพียง แต่ในระยะแรก แต่ตลอดการตั้งครรภ์ วัดและตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง อัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ จำเป็นเท่านั้นเพื่อที่จะสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนในเวลาและหากจำเป็นให้ช่วยชีวิตทารก
ที่น่าสนใจแม้ว่า กล้ามเนื้อหัวใจ (กล้ามเนื้อหัวใจ) เริ่มลดลงตั้งแต่สัปดาห์ที่สามหลังการปฏิสนธิ คุณจะได้ยินเสียงการเต้นของหัวใจได้ตั้งแต่สัปดาห์สูติกรรมที่หกเท่านั้น มีความเชื่อกันว่าในระยะเริ่มต้นของพัฒนาการของทารกในครรภ์ จังหวะการเต้นของหัวใจควรสอดคล้องกับชีพจรของมารดา (โดยเฉลี่ยคือ 83 ครั้งต่อนาที)
อย่างไรก็ตามในเดือนแรกของการคลอดบุตร จำนวนการเต้นของหัวใจของทารกจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น (ประมาณ 3 ครั้งต่อนาทีทุกวัน) และในสัปดาห์ที่เก้าของการตั้งครรภ์จะสูงถึง 175 ครั้งต่อนาที กำหนดอัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์
ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ครั้งแรก ผู้เชี่ยวชาญไม่เพียงให้ความสนใจกับอัตราการเต้นของหัวใจเท่านั้น แต่ยังต้องดูพัฒนาการของหัวใจของทารกด้วย ในการทำเช่นนี้ให้ใช้สิ่งที่เรียกว่า ตัดสี่ห้อง , เช่น. วิธีการวินิจฉัยความผิดปกติของหัวใจด้วยเครื่องมือ
สิ่งสำคัญคือต้องเน้นว่าการเบี่ยงเบนจากมาตรฐานของตัวบ่งชี้เช่นอัตราการเต้นของหัวใจบ่งชี้ถึงการมีอยู่ ความผิดปกติในการพัฒนาของหัวใจ . ดังนั้นแพทย์จึงศึกษาโครงสร้างการตัดอย่างระมัดระวัง ห้องโถง และ โพรงหัวใจของทารกในครรภ์ . หากพบความผิดปกติ แพทย์จะส่งตัวหญิงตั้งครรภ์ไปศึกษาเพิ่มเติม เช่น echocardiography (ECG) ด้วย dopplerography
เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 20 นรีแพทย์ของคลินิกฝากครรภ์จะฟังหัวใจของทารกด้วยพลังของหลอดพิเศษในการเยี่ยมหญิงตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ขั้นตอนดังกล่าวเป็น การฟังเสียงหัวใจ ไม่ได้ใช้ในวันที่ก่อนหน้านี้เนื่องจากความไร้ประสิทธิภาพ tk หมอแค่ไม่ได้ยินการเต้นของหัวใจ
อย่างไรก็ตาม เมื่อทารกมีพัฒนาการมากขึ้น เสียงหัวใจของเขาจะได้ยินชัดเจนขึ้นเรื่อยๆ ในแต่ละครั้ง การฟังเสียงช่วยนรีแพทย์กำหนดตำแหน่งของทารกในครรภ์ ตัวอย่างเช่น หากได้ยินเสียงหัวใจดีขึ้นที่ระดับสะดือของมารดา แสดงว่าเด็กอยู่ในท่าขวาง หากสะดืออยู่ทางซ้ายหรือล่าง แสดงว่าทารกในครรภ์อยู่ใน การนำเสนอกะโหลกศีรษะ และถ้าเหนือสะดือก็เข้ามา กระดูกเชิงกราน .
ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 32 ของการตั้งครรภ์ เพื่อควบคุมการเต้นของหัวใจ ให้ใช้ การตรวจหัวใจ (ตัวย่อ เคทีอาร์ ). เมื่อทำการตรวจประเภทต่างๆ ข้างต้น ผู้เชี่ยวชาญสามารถบันทึกทารกในครรภ์ได้:
- หัวใจเต้นช้า , เช่น. ต่ำผิดปกติ อัตราการเต้นของหัวใจ ซึ่งมักจะเกิดขึ้นชั่วคราว ความเบี่ยงเบนนี้อาจเป็นอาการของมารดา โรคแพ้ภูมิตัวเอง โรคโลหิตจาง เช่นเดียวกับการหนีบสายสะดือเมื่อเด็กในครรภ์ไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอ สาเหตุของหัวใจเต้นช้าสามารถ ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด เพื่อแยกหรือยืนยันการวินิจฉัยนี้จำเป็นต้องส่งผู้หญิงไปตรวจเพิ่มเติม
- , เช่น. อัตราการเต้นของหัวใจสูง ผู้เชี่ยวชาญไม่ค่อยบันทึกความเบี่ยงเบนดังกล่าว อย่างไรก็ตามหากอัตราการเต้นของหัวใจสูงกว่าเกณฑ์ปกติแสดงว่าเป็นมารดาหรือ ภาวะขาดออกซิเจน , การพัฒนา การติดเชื้อในมดลูก โรคโลหิตจาง และความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ทารกในครรภ์ นอกจากนี้ ยาที่ผู้หญิงใช้อาจส่งผลต่ออัตราการเต้นของหัวใจ
นอกเหนือจากลักษณะที่กล่าวถึงข้างต้นแล้ว เมื่อทำการอัลตราซาวนด์คัดกรองครั้งแรก ผู้เชี่ยวชาญยังวิเคราะห์ข้อมูลด้วย:
- เกี่ยวกับความสมมาตร สมองซีก ทารกในครรภ์;
- ขนาดรอบพระเศียร
- เกี่ยวกับระยะห่างจากท้ายทอยถึงกระดูกหน้าผาก
- ประมาณความยาวของกระดูกไหล่ สะโพก และท่อนแขน;
- เกี่ยวกับโครงสร้างของหัวใจ
- เกี่ยวกับตำแหน่งและความหนาของ chorion (รกหรือ "สถานที่ของทารก");
- เกี่ยวกับปริมาณน้ำ (น้ำคร่ำ);
- เกี่ยวกับสถานะของคอหอย ปากมดลูก แม่;
- เกี่ยวกับจำนวนเส้นเลือดในสายสะดือ
- เกี่ยวกับการไม่มีหรือการมีอยู่ ภาวะ hypertonicity ของมดลูก .
ผลจากการอัลตราซาวนด์นอกเหนือจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่กล่าวไปแล้วข้างต้น ( monosomy หรือ Shereshevsky-Turner syndrome, trisomy บนโครโมโซม 13, 18 และ 21 กล่าวคือ กลุ่มอาการดาวน์ Patau และ Edwards ) สามารถระบุโรคต่อไปนี้ในการพัฒนา:
- หลอดประสาท , ตัวอย่างเช่น, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (meningomyelocele และ meningocele) หรือ ไส้เลื่อนสมอง (encephalocele) ;
- กลุ่มอาการ Cornet de Lange , ความผิดปกติที่มีการแก้ไขรูปร่างไม่สมประกอบหลายอย่าง ซึ่งรวมถึงความผิดปกติทางร่างกายและความบกพร่องทางสติปัญญา
- ทริปลอยด์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งความล้มเหลวเกิดขึ้นในชุดโครโมโซม ตามกฎแล้ว ทารกในครรภ์จะไม่รอดในที่ที่มีพยาธิสภาพดังกล่าว
- omphalocele , ไส้เลื่อนตัวอ่อนหรือสะดือ พยาธิสภาพของผนังช่องท้องส่วนหน้าซึ่งอวัยวะบางส่วน (ตับ ลำไส้ และอื่นๆ) พัฒนาในถุงไส้เลื่อนนอกช่องท้อง
- กลุ่มอาการสมิธ-ออพิทซ์ ความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อกระบวนการซึ่งต่อมานำไปสู่การพัฒนาของโรคที่รุนแรงหลายอย่างเช่น หรือปัญญาอ่อน
การตรวจทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1
เรามาพูดถึงรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับขั้นตอนที่สองของการตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์อย่างละเอียด มันคืออะไร การตรวจทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1 และมาตรฐานที่กำหนดไว้สำหรับตัวบ่งชี้หลักคืออะไร? ในความเป็นจริง, การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี - ไม่มีอะไรนอกจาก การวิเคราะห์ทางชีวเคมี เลือดของสตรีมีครรภ์
การศึกษานี้ดำเนินการหลังจากอัลตราซาวนด์เท่านั้น นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์แพทย์จะกำหนดอายุครรภ์ที่แน่นอนซึ่งขึ้นอยู่กับค่ามาตรฐานของตัวบ่งชี้หลักของชีวเคมีในเลือดโดยตรง ดังนั้นโปรดจำไว้ว่าคุณต้องไปตรวจทางชีวเคมีด้วยผลการสแกนอัลตราซาวนด์เท่านั้น
วิธีเตรียมตัวสำหรับการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรกของคุณ
เราได้พูดคุยเกี่ยวกับวิธีที่พวกเขาทำ และที่สำคัญที่สุดคือ เมื่อพวกเขาทำการอัลตราซาวนด์คัดกรอง ตอนนี้คุณควรให้ความสนใจกับการเตรียมตัวสำหรับการวิเคราะห์ทางชีวเคมี ในกรณีของการตรวจเลือดอื่น ๆ การศึกษานี้จะต้องเตรียมล่วงหน้า
หากคุณต้องการได้ผลการตรวจทางชีวเคมีที่เชื่อถือได้ คุณจะต้องปฏิบัติตามคำแนะนำต่อไปนี้อย่างเคร่งครัด:
- เลือดสำหรับการตรวจทางชีวเคมีอย่างเคร่งครัดในขณะท้องว่างแพทย์ไม่แนะนำให้ดื่มน้ำเปล่าไม่ต้องพูดถึงอาหารใด ๆ
- ไม่กี่วันก่อนการตรวจคัดกรองคุณควรเปลี่ยนอาหารตามปกติและเริ่มรับประทานอาหารที่ประหยัดซึ่งคุณไม่สามารถกินอาหารที่มีไขมันและเผ็ดเกินไป (เพื่อไม่ให้เพิ่มระดับ) รวมถึงอาหารทะเล ถั่ว ช็อคโกแลต , ผลไม้รสเปรี้ยวและอาหารที่ก่อให้เกิดภูมิแพ้อื่นๆ แม้ว่าคุณจะไม่เคยมีอาการแพ้ใดๆ มาก่อนก็ตาม
การปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านี้อย่างเคร่งครัดจะทำให้ได้ผลการคัดกรองทางชีวเคมีที่เชื่อถือได้ เชื่อฉันเถอะ อดทนสักระยะหนึ่งแล้วเลิกกินขนมที่คุณชอบจะดีกว่า คุณจะได้ไม่ต้องกังวลกับผลการวิเคราะห์ในภายหลัง ท้ายที่สุดแล้วการเบี่ยงเบนใด ๆ จากบรรทัดฐานที่กำหนดแพทย์จะตีความว่าเป็นพยาธิสภาพในการพัฒนาของทารก
บ่อยครั้งที่ในฟอรัมต่าง ๆ ที่อุทิศให้กับการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรผู้หญิงพูดถึงผลการตรวจคัดกรองครั้งแรกที่คาดหวังด้วยความตื่นเต้นกลายเป็นเรื่องแย่และพวกเขาถูกบังคับให้ทำขั้นตอนทั้งหมดอีกครั้ง โชคดีที่ในตอนท้าย หญิงมีครรภ์ได้รับข่าวดีเกี่ยวกับสุขภาพของทารก เนื่องจากผลที่ปรับแล้วพบว่าไม่มีพัฒนาการผิดปกติใดๆ
ประเด็นทั้งหมดคือสตรีมีครรภ์ไม่ได้เตรียมตัวอย่างเหมาะสมสำหรับการตรวจคัดกรอง ซึ่งท้ายที่สุดก็นำไปสู่ข้อมูลที่ไม่ถูกต้อง
ลองนึกดูว่าต้องใช้ประสาทมากมายแค่ไหนและน้ำตาอันขมขื่นต้องหลั่งไหลในขณะที่ผู้หญิงกำลังรอผลการทดสอบใหม่
ความเครียดมหาศาลดังกล่าวไม่ได้ผ่านไปอย่างไร้ร่องรอยเพื่อสุขภาพของบุคคลใด ๆ และยิ่งกว่านั้นสำหรับหญิงตั้งครรภ์
การตรวจทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1 การแปลผล
เมื่อทำการวิเคราะห์คัดกรองทางชีวเคมีครั้งแรก ตัวบ่งชี้เช่น ฟรี β-subunit ของ chorionic gonadotropin ของมนุษย์ (ไกลออกไป เอชซีจี ), และ PAPP-A (โปรตีนในพลาสมา A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์) . ลองพิจารณารายละเอียดแต่ละข้อ
PAPP-A - มันคืออะไร?
ดังกล่าวข้างต้น ปปป-อ - นี่เป็นตัวบ่งชี้ของการตรวจเลือดทางชีวเคมีของหญิงตั้งครรภ์ซึ่งช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถสร้างพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้ในระยะแรก ชื่อเต็มของปริมาณนี้ดูเหมือน โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A ซึ่งแปลตามตัวอักษรเป็นภาษารัสเซีย - โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A .
มันคือโปรตีน (โปรตีน) A ซึ่งผลิตขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์โดยรก ซึ่งมีหน้าที่ในการพัฒนาที่สอดคล้องกันของเด็กในครรภ์ ดังนั้น ตัวบ่งชี้ เช่น ระดับของ PAPP-A ซึ่งคำนวณที่ 12 หรือ 13 สัปดาห์ระหว่างตั้งครรภ์ จึงถือเป็นตัวบ่งชี้ลักษณะเฉพาะสำหรับระบุความผิดปกติทางพันธุกรรม
จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบระดับของ PAPP-A ควร:
- หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
- ผู้หญิงที่เคยให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- สตรีมีครรภ์ในครอบครัวที่มีญาติที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในการพัฒนา
- ผู้หญิงที่เคยเป็นโรคเช่น , หรือก่อนตั้งครรภ์ไม่นาน
- หญิงตั้งครรภ์ที่มีภาวะแทรกซ้อนหรือแท้งบุตรในอดีต
ค่ามาตรฐานของตัวบ่งชี้เช่น ปปป-อ ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ ตัวอย่างเช่น อัตรา PAPP-A ที่ 12 สัปดาห์คือ 0.79 ถึง 4.76 mU/mL และที่ 13 สัปดาห์คือ 1.03 ถึง 6.01 mU/mL ในกรณีที่ผลการทดสอบตัวบ่งชี้นี้เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานแพทย์จะกำหนดให้มีการศึกษาเพิ่มเติม
หากการวิเคราะห์พบว่ามี PAPP-A ในระดับต่ำ แสดงว่าอาจมีอยู่ ความผิดปกติของโครโมโซม ในการพัฒนาเด็ก เช่น ดาวน์ซินโดรม, อีกด้วย มันส่งสัญญาณถึงความเสี่ยงที่เกิดขึ้นเอง การแท้งบุตรและการตั้งครรภ์ที่ถดถอย . เมื่อตัวบ่งชี้นี้เพิ่มขึ้นน่าจะเป็นผลมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าแพทย์ไม่สามารถคำนวณอายุครรภ์ที่ถูกต้องได้
นั่นคือเหตุผลที่ชีวเคมีของเลือดถูกนำมาใช้หลังจากการสแกนอัลตราซาวนด์เท่านั้น อย่างไรก็ตามสูง ปปป-อ อาจบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในพัฒนาการของทารกในครรภ์ ดังนั้นในกรณีที่มีการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานแพทย์จะส่งผู้หญิงไปตรวจเพิ่มเติม
นักวิทยาศาสตร์ให้ชื่อนี้กับฮอร์โมนนี้โดยไม่ได้ตั้งใจเพราะต้องขอบคุณเขาที่คุณสามารถค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ได้อย่างน่าเชื่อถือภายใน 6-8 วันหลังจากการปฏิสนธิ ไข่. เป็นที่น่าสังเกตว่า เอชซีจี เริ่มพัฒนา คอเรียน ในชั่วโมงแรกของการตั้งครรภ์
ยิ่งไปกว่านั้นระดับของมันกำลังเติบโตอย่างรวดเร็วและในสัปดาห์ที่ 11-12 ของการตั้งครรภ์นั้นเกินค่าเริ่มต้นหลายพันเท่า แล้ว ค่อยๆ สูญเสียตำแหน่งและตัวบ่งชี้ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง (เริ่มตั้งแต่ไตรมาสที่สอง) จนถึงการคลอดบุตร แผ่นทดสอบการตั้งครรภ์ทั้งหมดมีเอชซีจี
ถ้าระดับ มนุษย์ chorionic gonadotropin เพิ่มขึ้น อาจบ่งชี้ว่า:
- เกี่ยวกับการปรากฏตัวของทารกในครรภ์ ดาวน์ซินโดรม ;
- อ การตั้งครรภ์หลายครั้ง ;
- เกี่ยวกับพัฒนาการของแม่
เมื่อระดับของเอชซีจีต่ำกว่ามาตรฐานที่กำหนด จะระบุว่า:
- เกี่ยวกับความเป็นไปได้ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ในทารกในครรภ์;
- เกี่ยวกับความเสี่ยง การแท้งบุตร ;
- อ ความไม่เพียงพอของรก .
หลังจากที่หญิงตั้งครรภ์ได้รับการอัลตราซาวนด์และชีวเคมีของเลือดแล้ว ผู้เชี่ยวชาญจะต้องถอดรหัสผลการตรวจ รวมทั้งคำนวณความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโรคอื่นๆ โดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ PRISCA (พริสกา)
แบบฟอร์มสรุปการคัดกรองจะมีข้อมูลดังต่อไปนี้
- เกี่ยวกับความเสี่ยงด้านอายุ ความผิดปกติในการพัฒนา (ขึ้นอยู่กับอายุของหญิงตั้งครรภ์, การเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้เปลี่ยนแปลง);
- เกี่ยวกับค่าพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของการตรวจเลือดของผู้หญิง
- เกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคที่อาจเกิดขึ้น
- ค่าสัมประสิทธิ์ MoM .
เพื่อที่จะคำนวณความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของการพัฒนาความผิดปกติบางอย่างในทารกในครรภ์อย่างน่าเชื่อถือที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ผู้เชี่ยวชาญคำนวณสิ่งที่เรียกว่า ค่าสัมประสิทธิ์ MoM (ค่ามัธยฐานหลายเท่า) ในการทำเช่นนี้ ข้อมูลการตรวจคัดกรองที่ได้รับทั้งหมดจะถูกป้อนลงในโปรแกรมที่สร้างกราฟความเบี่ยงเบนของตัวบ่งชี้แต่ละตัวของการวิเคราะห์ผู้หญิงโดยเฉพาะจากบรรทัดฐานเฉลี่ยที่กำหนดขึ้นสำหรับสตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่
MoM ถือว่าปกติหากไม่เกินช่วงของค่าตั้งแต่ 0.5 ถึง 2.5 ในขั้นที่สอง ค่าสัมประสิทธิ์นี้จะถูกปรับโดยพิจารณาจากอายุ เชื้อชาติ การมีโรค (ตัวอย่างเช่น โรคเบาหวาน ) นิสัยที่ไม่ดี (เช่น การสูบบุหรี่) จำนวนการตั้งครรภ์ครั้งก่อนๆ อีโค และปัจจัยสำคัญอื่นๆ
ในขั้นตอนสุดท้าย ผู้เชี่ยวชาญทำการสรุปขั้นสุดท้าย โปรดจำไว้ว่า เฉพาะแพทย์เท่านั้นที่สามารถตีความผลการตรวจได้อย่างถูกต้อง ในวิดีโอด้านล่าง แพทย์จะอธิบายประเด็นสำคัญทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการตรวจคัดกรองครั้งแรก
ราคาตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1
คำถามที่ว่าการศึกษานี้มีค่าใช้จ่ายเท่าไรและควรเรียนที่ไหนดีเป็นเรื่องที่ผู้หญิงหลายคนกังวล สิ่งสำคัญคือไม่ใช่ทุกคลินิกของรัฐที่สามารถทำการตรวจเฉพาะได้ฟรี จากความคิดเห็นที่ทิ้งไว้ในฟอรัม สตรีมีครรภ์จำนวนมากไม่ไว้วางใจยาฟรีเลย
ดังนั้นคุณมักจะพบคำถามว่าจะฉายที่ไหนในมอสโกวหรือเมืองอื่น ๆ หากเราพูดถึงสถาบันเอกชนในห้องปฏิบัติการ INVITRO ที่มีชื่อเสียงและมีชื่อเสียงพอสมควรการตรวจทางชีวเคมีสามารถทำได้ในราคา 1,600 รูเบิล
จริงอยู่ที่ค่าใช้จ่ายนี้ไม่รวมอัลตราซาวนด์ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะขอนำเสนอก่อนทำการวิเคราะห์ทางชีวเคมี ดังนั้นคุณจะต้องแยกการตรวจอัลตราซาวนด์ในสถานที่อื่นจากนั้นไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อรับบริจาคโลหิต และต้องทำในวันเดียวกัน
การตรวจคัดกรองครั้งที่สองระหว่างตั้งครรภ์ ควรทำเมื่อใด และรวมอะไรบ้างในการศึกษานี้
ตามคำแนะนำขององค์การอนามัยโลก (ต่อไปนี้เรียกว่า WHO) ผู้หญิงทุกคนต้องได้รับการตรวจคัดกรองสามครั้งตลอดระยะเวลาการตั้งครรภ์ แม้ว่าในยุคของเรานรีแพทย์จะส่งต่อหญิงตั้งครรภ์ทุกคนให้เข้ารับการตรวจนี้ แต่ก็มีผู้ที่ข้ามการตรวจคัดกรองไม่ว่าจะด้วยเหตุผลใดก็ตาม
อย่างไรก็ตาม สำหรับผู้หญิงบางประเภท การศึกษาดังกล่าวควรได้รับคำสั่ง สิ่งนี้ใช้กับผู้ที่เคยให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือรูปร่างไม่สมประกอบเป็นหลัก นอกจากนี้ จำเป็นต้องผ่านการตรวจคัดกรอง:
- ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เนื่องจากความเสี่ยงในการเกิดโรคต่างๆ ในครรภ์ขึ้นอยู่กับอายุของมารดา
- ผู้หญิงที่ใช้ยาหรือยาผิดกฎหมายอื่น ๆ สำหรับหญิงตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสแรก
- ผู้หญิงที่เคยแท้งบุตรตั้งแต่สองครั้งขึ้นไป;
- สตรีที่เป็นโรคใดโรคหนึ่งต่อไปนี้ที่ถ่ายทอดสู่บุตร - โรคเบาหวาน โรคของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและระบบหัวใจและหลอดเลือด และ เนื้องอกวิทยา;
- ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเอง
นอกจากนี้ สตรีมีครรภ์ควรได้รับการตรวจคัดกรองหากพวกเขาหรือคู่สมรสของพวกเขาได้รับรังสีก่อนตั้งครรภ์และต้องทนทุกข์ทรมานทันทีก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ โรคแบคทีเรียและโรคติดเชื้อ . เช่นเดียวกับการตรวจคัดกรองครั้งแรก ครั้งที่สอง สตรีมีครรภ์ต้องทำอัลตราซาวนด์และผ่านการตรวจเลือดทางชีวเคมี ซึ่งมักเรียกว่าการทดสอบสามเท่า
เวลาของการตรวจคัดกรองครั้งที่สองระหว่างตั้งครรภ์
ดังนั้นเรามาตอบคำถามว่าสัปดาห์ที่สองทำกี่สัปดาห์ การตรวจคัดกรอง
ระหว่างตั้งครรภ์ ตามที่เราได้พิจารณาแล้ว การศึกษาครั้งแรกดำเนินการในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ กล่าวคือ ในช่วง 11 ถึง 13 สัปดาห์ของภาคการศึกษาแรก การตรวจคัดกรองครั้งต่อไปจะดำเนินการในช่วงที่เรียกว่า "วัยทอง" ของการตั้งครรภ์ เช่น ในไตรมาสที่ 2 ซึ่งเริ่มที่ 14 สัปดาห์และสิ้นสุดที่ 27 สัปดาห์
ไตรมาสที่สองเรียกว่าช่วงทองเพราะเป็นช่วงที่อาการเจ็บป่วยเริ่มแรกทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ ( คลื่นไส้, อ่อนเพลีย, และอื่น ๆ ) ลดลงและผู้หญิงสามารถเพลิดเพลินกับสถานะใหม่ของเธอได้อย่างเต็มที่เพราะเธอรู้สึกถึงความแข็งแกร่งที่ทรงพลัง
ผู้หญิงควรไปพบสูตินรีแพทย์ทุกสองสัปดาห์เพื่อติดตามความคืบหน้าของการตั้งครรภ์
แพทย์จะให้คำแนะนำแก่สตรีมีครรภ์เกี่ยวกับสถานการณ์ที่น่าสนใจของเธอ และยังแจ้งให้ผู้หญิงทราบเกี่ยวกับการตรวจร่างกายและระยะเวลาที่เธอควรเข้ารับการตรวจ ตามมาตรฐานแล้ว หญิงตั้งครรภ์จะต้องตรวจปัสสาวะและตรวจนับเม็ดเลือดก่อนไปพบสูตินรีแพทย์ทุกครั้ง และการตรวจคัดกรองครั้งที่สองจะเริ่มตั้งแต่อายุครรภ์ 16 ถึง 20 สัปดาห์
การตรวจอัลตราซาวด์ไตรมาสที่ 2 คืออะไร?
ในช่วงที่สอง การตรวจคัดกรอง ขั้นแรกให้ทำการสแกนอัลตราซาวนด์เพื่อระบุอายุครรภ์ที่แน่นอน เพื่อให้ผู้เชี่ยวชาญในภายหลังสามารถตีความผลการตรวจเลือดทางชีวเคมีได้อย่างถูกต้อง บน อัลตราซาวนด์ แพทย์ศึกษาการพัฒนาและขนาดของอวัยวะภายในของทารกในครรภ์: ความยาวของกระดูก, ปริมาตรของหน้าอก, ศีรษะและช่องท้อง, การพัฒนาของสมองน้อย, ปอด, สมอง, กระดูกสันหลัง, หัวใจ, กระเพาะปัสสาวะ, ลำไส้, กระเพาะอาหาร ตา จมูก รวมถึงความสมมาตรของโครงหน้า
โดยทั่วไปแล้วทุกสิ่งที่มองเห็นได้ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์จะต้องผ่านการวิเคราะห์ นอกเหนือจากการศึกษาลักษณะสำคัญของพัฒนาการของทารกแล้ว ผู้เชี่ยวชาญยังตรวจสอบ:
- ตำแหน่งของรก;
- ความหนาของรกและระดับความเป็นผู้ใหญ่
- จำนวนลำในสายสะดือ
- สภาพของผนัง ส่วนต่อท้ายและปากมดลูก
- ปริมาณและคุณภาพของน้ำคร่ำ
บรรทัดฐานสำหรับการตรวจอัลตราซาวนด์ของการตั้งครรภ์ในไตรมาสที่ 2:
ถอดรหัสการทดสอบสามเท่า (การตรวจเลือดทางชีวเคมี)
ในไตรมาสที่ 2 ผู้เชี่ยวชาญให้ความสนใจเป็นพิเศษกับเครื่องหมายสามประการของความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น:
- โคริโอนิก โกนาโดโทรปิน - สิ่งนี้ผลิตโดย chorion ของทารกในครรภ์
- อัลฟาฟีโตโปรตีน ( ไกลออกไป เอเอฟพี ) - นี้ พลาสมาโปรตีน (โปรตีน), ผลิตในขั้นต้น ตัวเหลือง, แล้วนำมาผลิต ตับของทารกในครรภ์และระบบทางเดินอาหาร ;
- ฟรี estriol ( ฮอร์โมนต่อไป E3 ) เป็นฮอร์โมนที่ผลิตใน รก , และ ตับของทารกในครรภ์
ในบางกรณีพวกเขายังศึกษาระดับ ยับยั้ง (ฮอร์โมน) ผลิต รูขุมขน) . มีการกำหนดมาตรฐานบางอย่างสำหรับการตั้งครรภ์แต่ละสัปดาห์ ถือว่าเหมาะสมที่สุดที่จะทำการทดสอบสามครั้งเมื่ออายุครรภ์ 17 สัปดาห์
เมื่อระดับเอชซีจีระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งที่สองสูงเกินไป อาจบ่งชี้ว่า:
- เกี่ยวกับหลาย ๆ การตั้งครรภ์ ;
- อ โรคเบาหวาน ที่แม่
- เกี่ยวกับความเสี่ยงของการพัฒนา ดาวน์ซินโดรม หากตัวบ่งชี้อีกสองตัวต่ำกว่าปกติ
ในทางตรงกันข้ามหาก hCG ลดลงแสดงว่า:
- เกี่ยวกับความเสี่ยง กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ;
- อ การตั้งครรภ์แช่แข็ง
- อ ความไม่เพียงพอของรก .
เมื่อระดับ AFP สูง มีความเสี่ยงที่จะ:
- ความผิดปกติในการพัฒนา ไต ;
- ข้อบกพร่อง หลอดประสาท ;
- ความพิการทางพัฒนาการ ผนังช่องท้อง ;
- ความเสียหาย สมอง ;
- โอลิโกไฮดรัมนิโอส ;
- การตายของทารกในครรภ์
- การแท้งบุตรโดยธรรมชาติ;
- การเกิดขึ้น ความขัดแย้งจำพวก .
AFP ที่ลดลงอาจเป็นสัญญาณ:
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ;
- โรคเบาหวาน แม่;
- ตำแหน่งที่ต่ำ รก .
ในระดับต่ำ ความเสี่ยงจะสูง:
- การพัฒนา โรคโลหิตจาง ในทารกในครรภ์;
- ต่อมหมวกไตและรกไม่เพียงพอ
- โดยธรรมชาติ การแท้งบุตร ;
- ความพร้อมใช้งาน ดาวน์ซินโดรม ;
- การพัฒนา การติดเชื้อในมดลูก ;
- ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพของทารกในครรภ์
ควรสังเกตว่าในระดับ ฮอร์โมน E3 ยาบางชนิด (เช่น) รวมถึงโภชนาการที่ไม่เหมาะสมและไม่สมดุลของมารดา เมื่อค่า E3 สูงขึ้น แพทย์จะวินิจฉัยโรค ไต หรือการตั้งครรภ์แฝด และยังทำนายการคลอดก่อนกำหนดเมื่อระดับเอสไตรออลเพิ่มสูงขึ้นอย่างรวดเร็ว
หลังจากที่สตรีมีครรภ์ต้องผ่านการตรวจคัดกรองสองขั้นตอน แพทย์จะวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้รับโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษและคำนวณเช่นเดียวกัน ค่าสัมประสิทธิ์ MoM เช่นเดียวกับในการศึกษาครั้งแรก ข้อสรุปจะระบุความเสี่ยงสำหรับการเบี่ยงเบนประเภทใดประเภทหนึ่ง
ค่าจะได้รับเป็นเศษส่วน เช่น 1:1500 (เช่น การตั้งครรภ์หนึ่งใน 1,500 ครั้ง) ถือว่าเป็นเรื่องปกติหากความเสี่ยงน้อยกว่า 1:380 จากนั้นข้อสรุปจะระบุว่าความเสี่ยงต่ำกว่าเกณฑ์การตัดออก หากความเสี่ยงสูงกว่า 1:380 ผู้หญิงคนนั้นจะถูกส่งต่อเพื่อรับคำปรึกษาเพิ่มเติมกับนักพันธุศาสตร์หรือเสนอให้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยที่รุกราน
เป็นที่น่าสังเกตว่าในกรณีที่การวิเคราะห์ทางชีวเคมีสอดคล้องกับบรรทัดฐานในระหว่างการคัดกรองครั้งแรก (คำนวณตัวบ่งชี้ HCG และ PAPP-A ) จากนั้นเป็นครั้งที่สองและสามก็เพียงพอแล้วสำหรับผู้หญิงที่จะทำอัลตราซาวนด์เท่านั้น
การตรวจคัดกรองครั้งสุดท้ายของสตรีมีครรภ์เกิดขึ้นใน ไตรมาสที่สาม . หลายคนสงสัยว่าพวกเขาดูอะไรในการฉายครั้งที่สามและควรทำการศึกษานี้เมื่อใด
ตามกฎแล้วหากหญิงตั้งครรภ์ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติใด ๆ ในการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือในระหว่างตั้งครรภ์ในการตรวจครั้งแรกหรือครั้งที่สอง เธอจะต้องได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์เท่านั้น ซึ่งจะช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถสรุปผลขั้นสุดท้ายเกี่ยวกับ สภาพและพัฒนาการของทารกในครรภ์ตลอดจนตำแหน่งในครรภ์
การกำหนดตำแหน่งของทารกในครรภ์ ( การนำเสนอหัวหรือก้น ) ถือเป็นขั้นตอนการเตรียมการที่สำคัญก่อนการคลอดบุตร
เพื่อให้การคลอดสำเร็จและผู้หญิงจะคลอดเองโดยไม่ต้องผ่าตัด เด็กจะต้องอยู่ในการนำเสนอของหัวหน้า
มิฉะนั้นแพทย์จะวางแผนการผ่าตัดคลอด
การตรวจคัดกรองครั้งที่สามประกอบด้วยขั้นตอนต่าง ๆ เช่น:
- อัลตราซาวนด์ ซึ่งผ่านโดยหญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น
- Dopplerography เป็นเทคนิคที่เน้นสภาพของเรือเป็นหลัก รก ;
- การตรวจหัวใจ - การศึกษาที่ช่วยให้คุณกำหนดอัตราการเต้นของหัวใจเด็กในครรภ์ได้แม่นยำยิ่งขึ้น
- ชีวเคมีของเลือด ในระหว่างที่ความสนใจมุ่งเน้นไปที่เครื่องหมายทางพันธุกรรมและความผิดปกติอื่น ๆ เป็นระดับ เอชซีจี, α-fetoprotein และ PAPP-A .
เวลาของการตรวจคัดกรองครั้งที่สามระหว่างตั้งครรภ์
เป็นที่น่าสังเกตว่ามีเพียงแพทย์เท่านั้นที่ตัดสินใจว่าผู้หญิงควรได้รับการตรวจคัดกรองกี่สัปดาห์ใน 3 สัปดาห์โดยพิจารณาจากลักษณะเฉพาะของการตั้งครรภ์นี้ อย่างไรก็ตาม ถือว่าเหมาะสมที่สุดเมื่อสตรีมีครรภ์เข้ารับการอัลตราซาวนด์ตามแผนที่ 32 สัปดาห์ จากนั้นจึงผ่านการตรวจเลือดทางชีวเคมีทันที (หากระบุไว้) และผ่านขั้นตอนอื่นๆ ที่จำเป็นด้วย
อย่างไรก็ตาม ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ Dopplerography หรือ เคทีจี ทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 28 ของการตั้งครรภ์ ไตรมาสที่สาม เริ่มที่ 28 สัปดาห์และสิ้นสุดด้วยการคลอดบุตรที่ 40-43 สัปดาห์ การตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งสุดท้ายมักกำหนดไว้ที่ 32-34 สัปดาห์
ถอดรหัสอัลตราซาวนด์
เราพบเวลาที่อัลตราซาวนด์คัดกรองครั้งที่สามผ่านหญิงตั้งครรภ์ ตอนนี้เรามาพูดถึงรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการถอดรหัสการศึกษา เมื่อทำการอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 3 แพทย์จะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับ:
- เพื่อการพัฒนาและก่อสร้าง ของระบบหัวใจและหลอดเลือด เด็กเพื่อแยกโรคพัฒนาการที่เป็นไปได้เช่น;
- เพื่อพัฒนาการที่เหมาะสม สมอง , อวัยวะของช่องท้องกระดูกสันหลังและระบบทางเดินปัสสาวะ
- แก่ผู้ที่อยู่ในโพรงสมอง เส้นเลือดของ Galen ซึ่งมีส่วนสำคัญในการทำงานที่เหมาะสมของสมองในการกำจัด ปากทาง ;
- เกี่ยวกับโครงสร้างและพัฒนาการของใบหน้าเด็ก
นอกจากนี้อัลตราซาวนด์ยังช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถประเมินสภาพได้ น้ำคร่ำ, รยางค์และมดลูก มารดาเช่นเดียวกับการตรวจสอบและ ความหนาของรก . เพื่อเป็นการยกเว้น ภาวะขาดออกซิเจนและพยาธิสภาพในการพัฒนาระบบประสาทและระบบหัวใจและหลอดเลือด เช่นเดียวกับการระบุคุณลักษณะของการไหลเวียนของเลือดใน หลอดเลือดมดลูก และเด็กเช่นเดียวกับในสายสะดือดำเนินการ Dopplerography .
ตามกฎแล้วขั้นตอนนี้ดำเนินการตามข้อบ่งชี้พร้อมกับอัลตราซาวนด์เท่านั้น เพื่อเป็นการยกเว้น ภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์ และกำหนด อัตราการเต้นของหัวใจ, ดำเนินการ เคทีจี . การวิจัยประเภทนี้มุ่งเน้นไปที่การทำงานของหัวใจทารกเพียงอย่างเดียว การตรวจหัวใจ กำหนดในกรณีที่แพทย์มีข้อกังวลเกี่ยวกับอาการ หัวใจและหลอดเลือด ระบบลูก.
อัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์ช่วยให้คุณกำหนดได้ไม่เพียง แต่การนำเสนอของเด็ก แต่ยังรวมถึงความสมบูรณ์ของปอดซึ่งขึ้นอยู่กับความพร้อมในการคลอด ในบางกรณี เพื่อช่วยชีวิตเด็กและแม่ อาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อการคลอดก่อนกำหนด
ดัชนี | อัตราเฉลี่ยสำหรับ 32-34 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ |
ความหนาของรก | ตั้งแต่ 25 ถึง 43 มม |
ดัชนีน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ) | 80-280 มม |
ระดับของการเจริญเติบโตของรก | 1-2 ระดับของการสุก |
เสียงมดลูก | ไม่มา |
คอหอยมดลูก | ปิดยาวไม่น้อยกว่า 3 ซม |
การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ | เฉลี่ย 45 ซม |
น้ำหนักของทารกในครรภ์ | โดยเฉลี่ย 2 กก |
เส้นรอบวงท้องของทารกในครรภ์ | 266- 285 มม |
กปปส | 85-89 มม |
ความยาวต้นขาของทารกในครรภ์ | 62-66 มม |
เส้นรอบวงหน้าอกของทารกในครรภ์ | 309-323 มม |
ขนาดแขนของทารกในครรภ์ | 46-55 มม |
ขนาดกระดูกขาของทารกในครรภ์ | 52-57 มม |
ความยาวไหล่ของทารกในครรภ์ | 55-59 มม |
จากผลการตรวจเลือดทางชีวเคมี ปัจจัย MoM ไม่ควรเบี่ยงเบนจากช่วง 0.5 ถึง 2.5 ค่าความเสี่ยงสำหรับการเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้ทั้งหมดต้องสอดคล้องกับ 1:380
การศึกษา:จบการศึกษาจาก Vitebsk State Medical University สาขาศัลยศาสตร์ ที่มหาวิทยาลัยเขาเป็นหัวหน้าสภาสมาคมวิทยาศาสตร์นักศึกษา การฝึกอบรมขั้นสูงในปี 2010 - ใน "เนื้องอกวิทยา" พิเศษและในปี 2011 - ใน "Mammology, รูปแบบการมองเห็นของเนื้องอกวิทยา" พิเศษ
ประสบการณ์:ทำงานในเครือข่ายการแพทย์ทั่วไปเป็นเวลา 3 ปีในตำแหน่งศัลยแพทย์ (Vitebsk Emergency Hospital, Liozno Central District Hospital) และทำงานนอกเวลาเป็นแพทย์ประจำเขตเนื้องอกวิทยาและผู้เชี่ยวชาญด้านการบาดเจ็บ ทำงานเป็นตัวแทนเภสัชกรรมเป็นเวลาหนึ่งปีในบริษัท Rubicon
เขานำเสนอข้อเสนอการหาเหตุผลเข้าข้างตนเอง 3 หัวข้อในหัวข้อ “การเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะโดยขึ้นอยู่กับองค์ประกอบของสปีชีส์ของจุลินทรีย์” ผลงาน 2 ชิ้นได้รับรางวัลในการแข่งขันทบทวนผลงานทางวิทยาศาสตร์ของนักเรียนจากพรรครีพับลิกัน (ประเภท 1 และ 3)
เนื้อหา
การส่งต่อเพื่อตรวจคัดกรองทำให้สตรีมีครรภ์ตื่นตระหนก มีคำถามเกิดขึ้นมากมาย - มันคืออะไร, เป็นอันตรายต่อทารก, ทำไมพวกเขาถึงส่งฉันมา? เพื่อไม่ให้เกิดความกังวลในช่วงเวลาที่สำคัญเช่นนี้โดยไม่จำเป็น ควรจัดการกับปัญหานี้ล่วงหน้าจะดีกว่า
คัดกรองคืออะไร
สำหรับผู้หญิงที่คาดว่าจะมีบุตร กระทรวงสาธารณสุขแนะนำให้เข้ารับการตรวจร่างกายในช่วงไตรมาสแรกเพื่อระบุความผิดปกติในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ในระยะแรก การทดสอบปริกำเนิดดูเหมือนจะไม่เป็นอันตรายสำหรับแม่ที่มีลูก ราคาของการศึกษามีราคาไม่แพง ดังนั้นคุณจึงไม่ควรเสี่ยงต่อชีวิตของทารกในครรภ์ การตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ช่วยในการระบุ:
- โรคทางพันธุกรรม
- สัญญาณของการละเมิดทางอ้อม
- ความผิดปกติของทารกในครรภ์
ควรตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ในไตรมาสที่ 1 ของทุกคนที่มีความเสี่ยง เหล่านี้คือผู้หญิงที่มี:
- พ่อของเด็กที่ได้รับรังสี
- ประเภทอายุมากกว่า 35 ปี
- การคุกคามของการทำแท้ง
- โรคทางพันธุกรรม
- อันตรายจากมืออาชีพ
- เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค
- การตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับก่อนหน้านี้ การแท้งบุตร;
- ความสัมพันธ์กับพ่อของเด็ก
- ยาเสพติด, การติดสุรา.
การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์
สิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจคัดกรองเป็นครั้งแรกหากราคาของปัญหาคือชีวิตของทารกในครรภ์ สิ่งที่สามารถเปิดเผยได้ในระหว่างการตรวจสอบ? การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกสามารถตรวจพบ:
- ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง
- โรคทางพันธุกรรม - กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด, กลุ่มอาการดาวน์;
- การปรากฏตัวของไส้เลื่อนที่สะดือ;
- การเจริญเติบโตช้าของกระดูกของโครงกระดูก
- การละเมิดการก่อตัวของสมอง
- การเต้นของหัวใจเร็วขึ้นหรือช้าลง
- หลอดเลือดแดงสะดือหนึ่งเส้น (ควรเป็นสองเส้น)
สิ่งที่เห็นในการฉายครั้งแรก
องค์ประกอบที่สำคัญของความสงบของมารดาและความมั่นใจในการพัฒนาที่ถูกต้องของทารกคือการตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ พารามิเตอร์ที่สำคัญของทารกในครรภ์ถูกวัดในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรก:
- ขนาดระหว่างตุ่มข้างขม่อม
- TVP - ขนาดความหนาของพื้นที่ปลอกคอ
- ขนาด KTR - จากก้นกบถึงกระดูกบนกระหม่อม
- ความยาวกระดูก - ปลายแขน, ต้นขา, ขาท่อนล่าง, ไหล่;
- ขนาดหัวใจ
- รอบศีรษะ;
- ขนาดเรือ
- ระยะห่างระหว่างกระดูกหน้าผาก, ท้ายทอย;
- อัตราการเต้นของหัวใจ.
การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์ - เวลา
อะไรเป็นตัวกำหนดเวลาของการศึกษาคัดกรองครั้งแรก? ตัวบ่งชี้ที่สำคัญในทารกในครรภ์คือความหนาของพื้นที่ปลอกคอ ช่วงเวลาที่ตรวจคัดกรองครั้งแรกคือต้นสัปดาห์ที่ 11 ซึ่งก่อนหน้านี้ค่า TST น้อยเกินไป การสิ้นสุดของระยะเวลาเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของระบบน้ำเหลืองของทารกในครรภ์ หลังจากผ่านไป 14 สัปดาห์ พื้นที่จะเต็มไปด้วยของเหลว มันสามารถเพิ่มขึ้นได้เช่นเดียวกับในพยาธิสภาพ - และผลลัพธ์จะไม่เป็นไปตามวัตถุประสงค์ การสิ้นสุดระยะเวลาจะถือเป็น 13 สัปดาห์บวกอีก 6 วัน
เตรียมพร้อมสำหรับการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1
การตรวจอัลตราซาวนด์ไม่เกี่ยวข้องกับการเตรียมการหากทำการตรวจทางช่องคลอด เมื่อตรวจสอบผ่านผนังช่องท้องจำเป็นต้องเติมน้ำสามแก้วในกระเพาะปัสสาวะ 1.5 ชั่วโมงก่อนเริ่ม วิธีเตรียมตัวสำหรับการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ส่วนประกอบที่สอง - การตรวจเลือด เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่เป็นกลาง คุณต้อง:
- สองวันก่อนงดอาหารทะเล ถั่ว ช็อกโกแลต อาหารรมควันและทอด
- ในตอนเช้าของวันงานอย่าดื่มอะไรเลย
- บริจาคโลหิตในขณะท้องว่าง
ตรวจครรภ์ครั้งแรกทำอย่างไร?
ต้องการแยกข้อบกพร่องเพื่อตรวจสอบความไม่สอดคล้องกันในการพัฒนาของทารกในครรภ์ผู้หญิงในไตรมาสแรกจะถูกส่งไปตรวจ หลังจากถอดรหัสผลลัพธ์ เปรียบเทียบกับมาตรฐาน การตัดสินใจจะเกิดขึ้น ด้วยประสิทธิภาพที่ไม่ดี การทำแท้งเป็นไปได้ การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 เป็นอย่างไร? การวิจัยประกอบด้วยสองขั้นตอน:
- การตรวจอัลตราซาวนด์ซึ่งทำการตรวจวัดทารกในครรภ์ลักษณะของกิจกรรมที่สำคัญสภาพของมดลูก
- การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดมารดา เผยให้เห็นความบกพร่องของโครโมโซม
การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์ - บรรทัดฐาน
หลังจากศึกษาแล้วนำตัวบ่งชี้ที่ได้ไปเปรียบเทียบกับมาตรฐาน จุดสำคัญคือการพึ่งพาค่าเหล่านี้กับอายุครรภ์ที่ถูกต้อง: สัปดาห์ที่แน่นอนทำการตรวจสอบ อัตราการคัดกรองไตรมาสที่ 1 สำหรับผลอัลตราซาวนด์คือ:
- ขนาดก้นกบ - ข้างขม่อม - 34-75 มม.
- ปัจจุบัน, ไม่ได้วัดที่ระยะเวลา 11, 12 สัปดาห์, กระดูกจมูก, ต่อไป, ค่าเกิน 3 มิลลิเมตร;
- อัตราการเต้นของหัวใจ - 147-178 ครั้งต่อนาที
- ขนาดระหว่างกระดูกข้างขม่อมคือ 13-28 มม.
- ความหนาของพื้นที่ปกอยู่ในโซน 0.8 - 2.7 มม.
การวิเคราะห์เม็ดเลือดทางชีวเคมีมีมาตรฐานของตนเอง พวกเขาได้รับอิทธิพลจากสัปดาห์ของการศึกษา หลังจากได้รับผลลัพธ์แล้ว ค่าสัมประสิทธิ์ MoM จะถูกคำนวณโดยใช้คอมพิวเตอร์ แสดงความเบี่ยงเบนในการพัฒนาของทารกในครรภ์ พารามิเตอร์เป็นสัดส่วนกับคำ:
- เบต้าเอชซีจี - 14.2-130.9 ng / ml;
- ค่าสัมประสิทธิ์การออกแบบ MoM - 0.51-2.5;
- PAPP-A - 046- 8.53 mU / ml.
การตรวจอัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 1
การตรวจหลักในช่วงเวลานี้คืออัลตราซาวนด์ จากผลของมัน (ด้วยความกลัวความบกพร่องของโครโมโซม) จึงมีการกำหนดการตรวจเลือด การตรวจอัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 1 จะตรวจสอบทารกในครรภ์นอกเหนือจากพารามิเตอร์การวัด:
- โครงสร้างและสมมาตรของสมอง
- การไหลเวียนของเลือดดำ;
- การปรากฏตัวของไส้เลื่อนที่สะดือ;
- ตำแหน่งของกระเพาะอาหาร, หัวใจ;
- จำนวนของสะดือเรือ
ในระหว่างการศึกษาการคัดกรองจะทำการวัดและติดตามสภาพของหญิงตั้งครรภ์ ตัวบ่งชี้จะบอกคุณเกี่ยวกับภัยคุกคามต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์ การเพิ่มขึ้นของมดลูกสามารถกระตุ้นให้เกิดการแท้งได้เอง ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ ผู้หญิงคนหนึ่งกำหนด:
- ตำแหน่ง ความหนาของรก;
- เสียงของมดลูก;
- ปริมาณน้ำคร่ำ
- รูปภาพของ os ปากมดลูก
การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี
หากตรวจพบความผิดปกติในระหว่างการอัลตราซาวนด์จะมีการตรวจเลือดเพื่อชี้แจงการคุกคามของโรคทางโครโมโซม ผลลัพธ์เชื่อมโยงกับเวลาที่กำหนดอย่างแม่นยำโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ ซีรั่มเลือดดำของมารดาถูกนำไปวิเคราะห์ จากผลลัพธ์ ความเสี่ยงของความผิดปกติจะถูกคำนวณ Gemotest กำหนด 2 พารามิเตอร์ที่เปรียบเทียบกับมาตรฐาน:
- หน่วยย่อยเบต้าฟรีของเอชซีจี
- โปรตีนในพลาสมา A - PAPP-A
การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 - การแปลผล
ผู้เชี่ยวชาญด้วยความช่วยเหลือของการประมวลผลของคอมพิวเตอร์หลังจากการวิจัยทำการถอดรหัสการวิจัย ผลการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ขึ้นอยู่กับสัปดาห์ที่ดำเนินการโดยมีตัวบ่งชี้ต่างกัน เมื่อทำการอัลตราซาวนด์:
- กำหนดสถานะและขนาดของกระดูกจมูก - มากกว่า 3 มิลลิเมตร
- วัดความหนาของพื้นที่ปลอกคอ - ตัวบ่งชี้ที่เพิ่มขึ้นบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของพยาธิสภาพ
การตีความผลลัพธ์ของชีวเคมีในเลือดยังเกี่ยวข้องกับสัปดาห์ที่:
- ตัวบ่งชี้เบต้าเอชซีจีต่ำกว่ามาตรฐาน - ความน่าจะเป็นของการตั้งครรภ์นอกมดลูก, การทำแท้งที่ไม่ได้รับ, การแท้งบุตร;
- ผลลัพธ์สูง - พิษ, การปรากฏตัวของทารกในครรภ์หลายตัว, เนื้องอก, กลุ่มอาการดาวน์เป็นไปได้;
- ค่า PAPP-A มากกว่าปกติ - ภัยคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ วิดีโอแนะนำสัปดาห์ที่ 11 การตรวจคัดกรองไตรมาสแรก 001ดูวิดีโอ
ยาทำงานด้วยคำศัพท์มากมายซึ่งเราไม่ทราบความหมาย แต่บางครั้งคำ-ชื่อเหล่านี้ก็กลายเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตของเรา เนื่องจากแพทย์ได้กำหนดขั้นตอน ยา และการศึกษาบางอย่างให้กับเรา ในหมู่พวกเขาและ. มันคืออะไร? มันถูกนำไปใช้อย่างไร? เพื่อจุดประสงค์อะไร? ลองดูตัวอย่างที่เฉพาะเจาะจง
การคัดกรอง: อะไร ที่ไหน เมื่อไหร่?
คำว่า "การคัดกรอง" มาจากการคัดกรองภาษาอังกฤษ - "การกรอง" นี่คือชื่อของวิธีการตรวจสอบพิเศษและการตรวจสอบซึ่งใช้ไม่เพียง แต่ในทางการแพทย์เท่านั้น แต่ยังใช้ในชีวเคมี ธุรกิจ และด้านอื่น ๆ ของชีวิตด้วย
การตรวจคัดกรองทางการแพทย์เป็นการศึกษาพิเศษที่ปลอดภัยเพื่อระบุความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิสภาพบางอย่าง กล่าวอีกนัยหนึ่ง การตรวจคัดกรองเป็นวิธีการระบุโรคหรือปัจจัยเฉพาะที่ก่อให้เกิดโรค () ในการดำเนินการตรวจคัดกรอง การตรวจคัดกรองคือการทดสอบเสร็จสิ้น
การตรวจคัดกรองเป็นวิธีการวิจัยที่ใช้ในสาขาการแพทย์ต่างๆ ตัวอย่างเช่นในพันธุศาสตร์ - สำหรับการตรวจหาโรคที่สืบทอดมาอย่างทันท่วงที และในพื้นที่นี้ ความสำเร็จมากที่สุดคือการระบุความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม
ในโรคหัวใจ วิธีการวิจัยนี้ใช้เพื่อระบุภาวะขาดเลือด ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดง และปัจจัยเสี่ยงที่ก่อให้เกิดโรคเหล่านี้
สำหรับขั้นตอนการคัดกรองตามระเบียบวิธีอาจเป็นขั้นตอนเดียวหรือประกอบด้วยหลายขั้นตอน การศึกษาคัดกรองซ้ำทำให้มีโอกาสประเมินความมั่นคงของตัวบ่งชี้ที่กำลังศึกษาอยู่
ควรสังเกตว่าการตรวจคัดกรองไม่ใช่ขั้นตอนบังคับสำหรับผู้ป่วย สำหรับบุคลากรทางการแพทย์ การศึกษาคัดกรองช่วยให้แพทย์สามารถระบุแนวโน้มลักษณะเฉพาะในสุขภาพของผู้คนได้ จากการสังเกตสถิติทางการแพทย์จากการคัดกรอง นักวิทยาศาสตร์ปกป้องวิทยานิพนธ์
การตรวจการตั้งครรภ์คืออะไร?
เนื่องจากการตรวจคัดกรองมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อสตรีมีครรภ์และสุขภาพของชาติในอนาคต เราจะพิจารณาในรายละเอียดว่าดำเนินการอย่างไร การตรวจคัดกรองก่อนคลอดทำขึ้นสำหรับสตรีมีครรภ์เพื่อระบุกลุ่มเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนในการมีบุตร ทำให้สามารถระบุหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์หรือกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด โรคสมองเสื่อม
การตรวจคัดกรองครั้งแรกสำหรับสตรีมีครรภ์มีกำหนดตั้งแต่ 11 ถึง 14 สัปดาห์ ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์จะวัดความหนาของพื้นที่คอของเด็กในครรภ์คำนวณอายุโดยประมาณและระบุ PDR (วันเดือนปีเกิดเบื้องต้น) นอกจากอัลตราซาวนด์แล้ว หญิงตั้งครรภ์ยังบริจาคเลือดสำหรับฮอร์โมน 2 ตัว นี่คือการทดสอบสองครั้งที่เรียกว่า การตรวจคัดกรองครั้งแรกทำให้สามารถแยกทารกในครรภ์ได้
การตรวจคัดกรองครั้งที่สองกำหนดไว้สำหรับหญิงตั้งครรภ์ในช่วง 16 ถึง 18 สัปดาห์ ในขั้นตอนนี้ สามารถทำได้เฉพาะการทดสอบสามครั้งเท่านั้น
ข้อมูลของแพทย์ทั้งหมดจะถูกป้อนเข้าสู่โปรแกรมคอมพิวเตอร์เพื่อคำนวณความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น
สตรีมีครรภ์จะได้รับเอกสารพิเศษพร้อมผลการตรวจคัดกรอง หากทำตามคำแนะนำของแพทย์ที่เข้าร่วมของหญิงตั้งครรภ์ ผลลัพธ์มักจะรอสามสัปดาห์ เมื่อผู้หญิงได้รับการตรวจคัดกรองในคลินิกที่มีค่าใช้จ่าย เธอจะได้รับผลตรวจเร็วขึ้นมาก - ใน 2-3 วัน เอกสารฉบับนี้ระบุว่าตัวบ่งชี้ทั้งหมดสอดคล้องกับบรรทัดฐานหรือไม่ ไม่ว่าจะเป็นการคุกคามของการทำแท้งและความพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ แพทย์ที่สังเกตผู้หญิงคนหนึ่งที่มีแผ่นกระดาษอยู่ในมือจะอธิบายให้ผู้ป่วยฟังได้อย่างมีประสิทธิภาพและง่ายดายว่าการตั้งครรภ์ของเธอเป็นอย่างไรและหากมีความเสี่ยงเธอจะสั่งการรักษาอย่างแน่นอน
ในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดของเด็กพิการ สตรีมีครรภ์จะถูกส่งไปปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ เมื่ออ่านข้อมูลในแผ่นอย่างละเอียดแล้ว ยังถามผู้หญิงเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคบางอย่าง ซึ่งก็คือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และข้อมูลนี้หญิงตั้งครรภ์ควรรู้ การสื่อสารกับแม่ของคุณ ซึ่งเป็นแม่ของคู่สมรสเป็นสิ่งสำคัญมาก เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงของการมีบุตรพิการ หลังจากการสนทนานักพันธุศาสตร์ให้ข้อสรุปแก่ผู้หญิงเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของข้อบกพร่องในทารกในครรภ์ หากมีความเสี่ยงสูง แพทย์อาจทำการตรวจแบบ invasive เช่น การตรวจน้ำคร่ำ นี่เป็นการจัดการที่ค่อนข้างเสี่ยงซึ่งควรดำเนินการโดยแพทย์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสม ผลการศึกษาเชิงลึกจะไขข้อสงสัยทั้งหมด
ดังนั้น การตรวจคัดกรองจึงเป็นการศึกษาทางการแพทย์ที่สำคัญ ซึ่งเป็นข้อมูลและการป้องกันโดยธรรมชาติ การเตือนล่วงหน้าถึงความเสี่ยงหมายถึงการเตรียมพร้อม ดังนั้นคุณไม่ควรปฏิเสธขั้นตอนนี้ซึ่งเป็นนวัตกรรมมานานแล้ว แต่ช่วยแพทย์และผู้ป่วยได้
โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเอเลน่า โทโลจิค
การตรวจคัดกรองเรียกว่าการวิจัยที่ดำเนินการโดยกลุ่มคนที่ซับซ้อน ในกรณีนี้ - หญิงตั้งครรภ์ในเวลาที่ต่างกัน การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกประกอบด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมี การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ ตลอดจนพยาธิสภาพของพัฒนาการของทารกในครรภ์
ในช่วงไตรมาสแรก การตรวจคัดกรองรวมทั้งอัลตราซาวนด์ที่วางแผนไว้จะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ ซึ่งถือเป็นช่วงที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการศึกษา หากคุณทำอัลตราซาวนด์เร็วกว่าช่วงเวลานี้หรือในทางกลับกัน การตีความผลลัพธ์อาจไม่น่าเชื่อถือ
แน่นอนว่าผู้หญิงสามารถเขียนปฏิเสธที่จะทำการวิจัยได้แม้จะมีคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซียที่บังคับใช้มาตั้งแต่ปี 2543 แต่การตัดสินใจดังกล่าวจะมีความเสี่ยงสูงและประมาทเลินเล่อไม่เพียง สุขภาพของเธอ แต่ยังรวมถึงสุขภาพของทารกในครรภ์ด้วย
การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกประกอบด้วยการวิจัย 2 ประเภท:
- การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์
- การศึกษาทางชีวเคมีของการตรวจเลือด
อัลตราซาวนด์ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ต้องมีการเตรียมการบางอย่าง เพื่อทำการศึกษาตามปกติ (ผิวเผิน) เมื่อเซ็นเซอร์ของอุปกรณ์เลื่อนไปที่ท้องของสตรีมีครรภ์กระเพาะปัสสาวะของเธอจะต้องเต็มซึ่งจำเป็นต้องดื่มน้ำบริสุทธิ์ที่ไม่อัดลมประมาณครึ่งลิตร ห้ามปัสสาวะ 1-1.5 ชั่วโมงก่อนเริ่มขั้นตอนหรือ 3-4 ชั่วโมงก่อนอัลตราซาวนด์
หากแพทย์จะทำตามขั้นตอน transvaginal เมื่อใส่เซ็นเซอร์พิเศษของอุปกรณ์เข้าไปในช่องคลอดก็ไม่จำเป็นต้องเตรียมการพิเศษ หญิงตั้งครรภ์ต้องเข้าห้องน้ำก่อนเริ่มขั้นตอน
การตรวจเลือดทางชีวเคมีเป็นขั้นตอนที่สองของการตรวจคัดกรองและดำเนินการหลังจากอัลตราซาวนด์เท่านั้น เงื่อนไขนี้มีความสำคัญเนื่องจากตัวบ่งชี้ที่ได้รับขึ้นอยู่กับอายุครรภ์และการเปลี่ยนแปลงทุกวันและระยะเวลาที่แน่นอนสามารถสร้างขึ้นได้ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์เท่านั้น ต้องปฏิบัติตามเงื่อนไขนี้เพื่อให้ได้การตีความตัวบ่งชี้การศึกษาที่ถูกต้องและปฏิบัติตามมาตรฐานที่จำเป็น
ในช่วงเวลาของการเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อการวิเคราะห์ ผู้หญิงควรเตรียมผลการศึกษาส่วนแรกไว้ให้พร้อม โดยจะมีการระบุอายุครรภ์ที่แน่นอน หากขั้นตอนการตรวจอัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นการถดถอยของการตั้งครรภ์หรือการซีดจาง ก็ไม่มีประโยชน์ที่จะทำการตรวจคัดกรองส่วนที่สอง
การศึกษาทางชีวเคมีต้องมีการเตรียมการเพื่อให้แพทย์สามารถรับตัวบ่งชี้ที่แม่นยำและพิจารณาว่าเป็นไปตามมาตรฐาน การเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำจะดำเนินการอย่างเคร่งครัดในขณะท้องว่าง
ประมาณ 2-3 วันก่อนการเยี่ยมชมห้องทรีตเมนต์จำเป็นต้อง: ไม่รวมขนมอาหาร, เนื้อรมควัน, อาหารทอดและไขมันรวมถึงอาหารที่อาจเป็นสารก่อภูมิแพ้เช่นถั่ว, ช็อคโกแลต, ผลไม้รสเปรี้ยว อาหารทะเล.
การไม่ปฏิบัติตามเงื่อนไขเหล่านี้มักจะนำไปสู่ผลการวิจัยที่ไม่ถูกต้อง
ได้อะไรจากการตรวจคัดกรอง?
เพื่อให้การถอดรหัสอัลตราซาวนด์มีความน่าเชื่อถือและให้ข้อมูลจำเป็นต้องดำเนินการตามขั้นตอนไม่เกิน 11 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ แต่ไม่เกิน 13 สัปดาห์
ตำแหน่งของทารกในครรภ์ควรสะดวกต่อการตรวจสอบและการวัด หากตำแหน่งของเด็กไม่อนุญาตให้ทำอัลตราซาวนด์ผู้หญิงจะถูกขอให้หันข้างเดินไปรอบ ๆ ทำ squats หรือไอเพื่อให้ทารกพลิกตัว
ตัวบ่งชี้ที่ควรตรวจสอบในระหว่างการอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์:
- ขนาดก้นกบข้างขม่อม (KTR) วัดจากจุดข้างขม่อมของศีรษะถึงก้นกบ
- ขนาด biparietal (BDP) คือระยะห่างระหว่าง tubercles ของ parietal zone
- รอบศีรษะ.
- ระยะทางจากด้านหลังศีรษะถึงโซนด้านหน้า
- โครงสร้างของสมอง, ความสมมาตรของตำแหน่งของซีกโลก, การปิดของกะโหลก
- ความหนาของโซนคอเสื้อ (TVP)
- อัตราการเต้นของหัวใจ (HR)
- ขนาดของหัวใจและหลอดเลือดที่ใหญ่ที่สุด
- ความยาวของกระดูกไหล่ ต้นขา ขาท่อนล่างและปลายแขน
- ความหนาของรก โครงสร้างและตำแหน่งในมดลูก
- ตำแหน่งของสายสะดือและจำนวนของภาชนะที่อยู่ในนั้น
- ปริมาณน้ำคร่ำ
- เสียงของมดลูก
- สภาพของปากมดลูกและระบบภายใน
เมื่อทำการอัลตราซาวนด์ก่อนกำหนดแพทย์จะไม่สามารถประเมินขนาดของกระดูกจมูกได้ CTE ของทารกในครรภ์อยู่ระหว่าง 33 ถึง 41 มม. ซึ่งไม่เพียงพอที่จะทำการศึกษาอย่างเพียงพอ อัตราการเต้นของหัวใจในช่วงเวลานี้อยู่ระหว่าง 161 ถึง 179 ครั้ง, TP จาก 1.5 ถึง 2.2 มม. และ BDP คือ 14 มม.
บรรทัดฐานสำหรับการถอดรหัสตัวบ่งชี้สำหรับช่วงเวลานี้:
- ในสัปดาห์ที่ 11 จะมองเห็นกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ได้ แต่ไม่สามารถประเมินขนาดของมันได้เสมอไป KTR ของเศษอยู่ระหว่าง 42 ถึง 50 มม., BDP คือ 17 มม., TVP อยู่ระหว่าง 1.6 ถึง 2.4 มม. และอัตราการเต้นของหัวใจอยู่ที่ 153 ถึง 177 ครั้ง
- ในสัปดาห์ที่ 12 ขนาดของกระดูกจมูกจะอยู่ที่ 3 มม. หรือมากกว่านั้นเล็กน้อย CTE อยู่ในช่วง 51-59 มม. BDP 20 มม. TBP 1.6 ถึง 2.5 มม. และอัตราการเต้นของหัวใจ 150 ถึง 174
- ในสัปดาห์ที่ 13 ขนาดของกระดูกจมูกมากกว่า 3 มม. KTP อยู่ในช่วงตั้งแต่ 62 ถึง 73 มม., BDP คือ 26 มม., TBP อยู่ระหว่าง 1.7 ถึง 2.7 และอัตราการเต้นของหัวใจอยู่ที่ 147 ถึง 171 ครั้งต่อนาที
ในระหว่างการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี จะมีการกำหนดตัวบ่งชี้ที่สำคัญจำนวนหนึ่ง ซึ่งหนึ่งในนั้นคือ chorionic gonadotropin β-hCG ที่ผลิตโดยเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์ เป็นฮอร์โมนที่ช่วยให้คุณสามารถระบุการตั้งครรภ์ได้โดยเร็วที่สุดเมื่อใช้แถบทดสอบพิเศษ
ตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์ ในช่วงเวลาปกติ ระดับของ β-hCG จะค่อยๆ เพิ่มขึ้นจนถึงค่าสูงสุดในสัปดาห์ที่ 12 หลังจากนั้นจะลดลง ในช่วงครึ่งหลังของภาคการศึกษา ตัวบ่งชี้ของ β-hCG ยังคงอยู่ในระดับเดิม
บรรทัดฐานของตัวชี้วัดของβ-hCG คือ:
- สัปดาห์ที่ 10: 25.80 ถึง 181.60 ng/mL;
- 11 สัปดาห์จาก 17.4 ถึง 130.3 ng / ml;
- 12 สัปดาห์จาก 13.4 ถึง 128.5 ng / ml;
- 13 สัปดาห์จาก 14.2 เป็น 114.8 ng / ml
ค่าที่สูงขึ้นจะสังเกตได้จากดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาหรือเมื่อสตรีมีครรภ์มีพิษร้ายแรงเช่นเดียวกับโรคเบาหวาน
อัตราที่ลดลงอาจบ่งบอกถึงความไม่เพียงพอของรก (ซึ่งมักจะเกิดขึ้นระหว่างการสแกนอัลตราซาวนด์) หรือทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
ตัวบ่งชี้ที่สำคัญประการที่สองคือโปรตีน-เอ (PAPP-A) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ เนื่องจากโปรตีนนี้ผลิตโดยรกและมีหน้าที่ในการทำงานและการพัฒนาที่เหมาะสม
ข้อมูลต่อไปนี้ถือเป็นตัวบ่งชี้ปกติของ PAPP-A:
- ตั้งแต่ 10 ถึง 11 สัปดาห์จาก 0.45 ถึง 3.73 mU / ml;
- ตั้งแต่ 11 ถึง 12 สัปดาห์จาก 0.78 ถึง 4.77 mU / ml;
- ตั้งแต่ 12 ถึง 13 สัปดาห์ตั้งแต่ 1.03 ถึง 6.02 mU / ml;
- ตั้งแต่ 13 ถึง 14 สัปดาห์ตั้งแต่ 1.47 ถึง 8.55 mU / ml.
หากตัวบ่งชี้ต่ำกว่าบรรทัดฐาน สิ่งนี้อาจบ่งบอกถึงการคุกคามของการแท้งบุตร แต่ยังรวมถึงการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Edwards, Down หรือ Cornelia de Lange ในทารกในครรภ์ด้วย ในบางกรณี มีการเพิ่มขึ้นของระดับโปรตีน แต่ไม่มีนัยสำคัญทางการวินิจฉัยและทางคลินิก
การคำนวณค่าสัมประสิทธิ์ MoM
การคำนวณตัวบ่งชี้นี้ทำตามผลการวิจัย ค่าของมันบ่งบอกถึงระดับความเบี่ยงเบนของผลการทดสอบจากบรรทัดฐานเฉลี่ยที่กำหนดไว้ซึ่งมีตั้งแต่ 0.5 ถึง 2.5 สำหรับการตั้งครรภ์เดี่ยวและสูงถึง 3.5 สำหรับการตั้งครรภ์หลายครั้ง
ในห้องปฏิบัติการต่าง ๆ เมื่อตรวจตัวอย่างเลือดเดียวกัน ตัวบ่งชี้อาจแตกต่างกัน ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะประเมินผลด้วยตัวคุณเอง เฉพาะแพทย์เท่านั้นที่สามารถทำได้
เมื่อได้ค่าสัมประสิทธิ์ ไม่เพียงแต่จำเป็นต้องคำนึงถึงการทดสอบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอายุของสตรีมีครรภ์ การมีโรคเรื้อรัง โรคเบาหวาน นิสัยที่ไม่ดี น้ำหนักของหญิงตั้งครรภ์ จำนวนของทารกในครรภ์ที่พัฒนาภายใน และอื่นๆ การตั้งครรภ์เกิดขึ้นได้อย่างไร (โดยธรรมชาติหรือด้วยความช่วยเหลือของ IVF) ความเสี่ยงของการเกิดโรคในทารกในครรภ์ถือว่าสูงในอัตราส่วนต่ำกว่า 1:380
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจความหมายของอัตราส่วนนี้อย่างถูกต้อง ตัวอย่างเช่น หากข้อสรุประบุว่า "1:290 มีความเสี่ยงสูง" หมายความว่าในผู้หญิง 290 คนที่มีข้อมูลเดียวกัน มีบุตรเพียงคนเดียวที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม
มีบางสถานการณ์ที่ค่าเฉลี่ยเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานด้วยเหตุผลอื่นๆ เช่น:
- ถ้าผู้หญิงมีน้ำหนักเกินหรืออ้วนมาก ระดับฮอร์โมนมักจะสูงขึ้น
- ด้วย IVF ตัวบ่งชี้ PAPP-A จะต่ำกว่าค่าเฉลี่ยทั่วไปและ β-hCG ตรงกันข้ามจะสูงกว่า
- นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตการเพิ่มขึ้นของระดับฮอร์โมนปกติเมื่อสตรีมีครรภ์เป็นโรคเบาหวาน
- สำหรับการตั้งครรภ์หลายครั้ง บรรทัดฐานเฉลี่ยไม่ได้ถูกสร้างขึ้น แต่ระดับของβ-hCG นั้นสูงกว่าการพัฒนาของทารกในครรภ์เดี่ยวเสมอ
การดำเนินการวิจัยในไตรมาสแรกช่วยให้คุณสามารถสร้างการมีอยู่ (ขาด) ของโรคต่างๆ ในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาได้ เช่น:
- Meningocele และพันธุ์ของมัน (พยาธิสภาพของการพัฒนาท่อประสาท)
- ดาวน์ซินโดรม. Trisomy 21 เกิดขึ้นใน 1 กรณีจากการตรวจ 700 ครั้ง แต่เนื่องจากการวินิจฉัยได้ทันท่วงที การเกิดของทารกที่ป่วยจึงลดลงเหลือ 1 ใน 1,100 ราย
- โอมฟาโลเซเล. ด้วยพยาธิสภาพนี้ถุงไส้เลื่อนจะก่อตัวขึ้นที่ผนังหน้าท้องของทารกในครรภ์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของอวัยวะภายใน
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ซึ่งเป็นกลุ่มอาการไตรโซมของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกิดขึ้นหนึ่งใน 7,000 กรณี พบได้บ่อยในทารกที่มารดามีอายุมากกว่า 35 ปีในขณะตั้งครรภ์ ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์จะมี omphalocele อัตราการเต้นของหัวใจลดลงและไม่สามารถมองเห็นกระดูกของจมูกได้ นอกจากนี้ยังตรวจพบการละเมิดโครงสร้างของสายสะดือซึ่งมีเพียงหลอดเลือดแดงสองเส้นเท่านั้น
- Patau syndrome ซึ่งเป็น trisomy ของโครโมโซม 13 หายากมาก โดยหนึ่งใน 10,000 ของทารกแรกเกิด และโดยทั่วไปแล้วประมาณ 95% ของทารกที่เป็นโรคนี้จะเสียชีวิตภายในเดือนแรกของชีวิต เมื่อทำการอัลตราซาวนด์ในกรณีเหล่านี้แพทย์จะสังเกตเห็นการชะลอตัวของการพัฒนาของกระดูกท่อและสมอง, omphalocele และอัตราการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้นในทารกในครรภ์
- Triploidy ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะของโครโมโซมสามชุดซึ่งมาพร้อมกับการเกิดขึ้นของความผิดปกติทางพัฒนาการหลายอย่าง
- กลุ่มอาการสมิธ-ออพิทซ์ ความผิดปกตินี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ซึ่งมีความผิดปกติของการเผาผลาญเกิดขึ้น เป็นผลให้ทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนามีความบกพร่องและโรคต่างๆ มากมาย เป็นออทิสติกและปัญญาอ่อน โรคนี้เกิดขึ้นในหนึ่งกรณีจาก 30,000 ราย
- กลุ่มอาการ Cornelia de Lange ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความพิการทางสมองในเด็กในครรภ์ เกิดขึ้นในหนึ่งกรณีจาก 10,000
- ภาวะสมองขาดเลือดของทารกในครรภ์ พยาธิสภาพพัฒนาการนี้หายาก ทารกที่มีความผิดปกตินี้สามารถพัฒนาได้ภายในครรภ์ แต่ไม่สามารถมีชีวิตอยู่และตายทันทีหลังคลอดหรือขณะอยู่ในครรภ์ในภายหลัง ด้วยความผิดปกตินี้ ทารกในครรภ์จึงไม่มีสมองและกระดูกของกระโหลกศีรษะ
การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกสามารถตรวจพบโรคทางโครโมโซมและความผิดปกติทางพัฒนาการของเด็กในครรภ์ในระยะแรกได้ การตรวจคัดกรองช่วยให้คุณลดเปอร์เซ็นต์ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิด รวมถึงช่วยรักษาการตั้งครรภ์จำนวนมากซึ่งมีความเสี่ยงที่จะยุติได้โดยใช้มาตรการที่ทันท่วงที