การเจาะน้ำคร่ำคืออะไร?

การเจาะน้ำคร่ำเป็นการวิเคราะห์น้ำคร่ำ โดยจะมีการเจาะเยื่อหุ้มตัวอ่อนและเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ ประกอบด้วยเซลล์ของทารกในครรภ์ที่เหมาะสำหรับการทดสอบว่ามีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

การเจาะน้ำคร่ำทำได้สะดวกและปลอดภัย ระยะเวลาที่แนะนำสำหรับขั้นตอน: ระยะเวลาตั้งแต่ 16 ถึง 19 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

การตรวจน้ำคร่ำมีหลายประเภทขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้:

• ฮอร์โมน (องค์ประกอบและปริมาณของฮอร์โมนที่มีอยู่);
• ทางเซลล์วิทยา (การศึกษาทางไซโตเจเนติกส์ของเซลล์ของทารกในครรภ์และอนุภาคที่มีอยู่ในน้ำคร่ำเพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซม);
• ภูมิคุ้มกัน (มีความผิดปกติของการพัฒนาภูมิคุ้มกันหรือไม่);
• ทางชีวเคมี (องค์ประกอบและคุณสมบัติของน้ำคร่ำ);
• ตัวบ่งชี้ทั่วไป (สี ปริมาณ ความโปร่งใส)

ครั้งที่สอง บ่งชี้และข้อห้ามในการวิเคราะห์

บ่งชี้ในการวิเคราะห์

เมื่อผู้หญิงรู้ว่าเธอท้อง เธอก็ไปหาหมอ ในระหว่างการนัดหมายนรีแพทย์จะรวบรวมประวัติและกำหนดการทดสอบที่จำเป็นโดยพิจารณาจากระยะเวลาที่ผู้หญิงไปพบผู้เชี่ยวชาญ

หากในระหว่างการรวบรวมข้อมูลหรือตามผลลัพธ์ที่ได้รับ แพทย์มีข้อสงสัยอย่างมากเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์และพัฒนาการตามปกติ เขาอาจแนะนำให้สตรีมีครรภ์เข้ารับการเจาะน้ำคร่ำ พื้นฐานของข้อเสนอดังกล่าวอาจมีหลายปัจจัย:

• อายุของหญิงตั้งครรภ์ (ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี)
• ประวัติความเป็นมาของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เมื่อคู่สมรสหรือญาติมีโรคทางพันธุกรรม)
• ในการตั้งครรภ์ครั้งก่อนผู้หญิงคนนั้นได้ให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว
• ในระหว่างการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์มีข้อสงสัยเกิดขึ้นเกี่ยวกับการไม่มีการละเมิด
• การตรวจคัดกรองได้ระบุความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นซึ่งจำเป็นต้องมีการแทรกแซงที่รุกรานเพื่อชี้แจง นอกจากนี้ยังใช้หากทารกในครรภ์ต้องได้รับการผ่าตัดหรือมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ในการยุติการตั้งครรภ์

ข้อห้ามในการเจาะน้ำคร่ำ

ข้อห้ามหลักสำหรับขั้นตอนดังกล่าวคือการคุกคามของการแท้งบุตร มีสาเหตุอื่นที่คุณไม่ควรดำเนินการตามขั้นตอนนี้:

• การหยุดชะงักของรกก่อนวัยอันควร;
• การปรากฏตัวของการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ;
• การปรากฏตัวของกระบวนการอักเสบเฉียบพลันในร่างกายของผู้หญิง;
• เนื้องอกคล้ายเนื้องอกของชั้นกล้ามเนื้อของมดลูกที่มีขนาดใหญ่
• การปรากฏตัวของโรคเรื้อรังและการกำเริบของโรค

สถานการณ์อื่นๆ อาจเป็นอุปสรรคต่อการวิเคราะห์ เช่น การแข็งตัวของเลือดที่ไม่ดีในผู้หญิง พัฒนาการของมดลูกที่ผิดปกติ หรือตำแหน่งของรกบนผนังด้านหน้าของมดลูก แม้ว่าในกรณีหลังนี้ยังคงสามารถดำเนินการตามขั้นตอนนี้ได้ โดยมีเงื่อนไขว่าเนื้อเยื่อรกบริเวณที่เจาะจะบางที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

ผู้หญิงสามารถปฏิเสธขั้นตอนนี้ได้ตามคำขอของเธอเองหากเธอกลัวว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อน แต่ในกรณีนี้เธอต้องตระหนักถึงผลที่ตามมาของการตัดสินใจครั้งนี้

สาม. วิธีการและกระบวนการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจน้ำคร่ำแบบรุกรานซึ่งต้องเจาะเข้าไปในโพรงมดลูก มีสองวิธีในการดำเนินการตามขั้นตอนนี้

1. วิธีมือเปล่า

   ในกรณีนี้ขั้นตอนจะดำเนินการภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ ระบุพื้นที่ที่สอดเข็มเจาะโดยใช้เซ็นเซอร์อัลตราซาวนด์ เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นและการคุกคามของการแท้งบุตร สถานที่สำหรับสอดเข็มจะถูกเลือกในบริเวณที่ไม่มีรก หรือหากเป็นไปไม่ได้ ก็เลือกบริเวณที่ผนังรกจะบางที่สุด

2. วิธีการใช้อะแดปเตอร์เจาะ

   วิธีนี้แตกต่างจากวิธีแรกตรงที่เข็มเจาะถูกตรึงไว้ที่เซ็นเซอร์อัลตราซาวนด์และวิถีที่เข็มจะติดตามหากเริ่มสอดเข้าไปในที่เดียวหรืออีกจุดหนึ่งถูกดึงออกมา ข้อได้เปรียบเฉพาะของวิธีนี้คือความเป็นไปได้ในการมองเห็นเข็มและวิถีที่ต้องการตลอดทั้งขั้นตอน เป็นที่น่าสังเกตว่าวิธีนี้ต้องใช้ทักษะและประสบการณ์บางอย่างจากศัลยแพทย์

หนึ่งในคำถามที่พบบ่อยที่สุดที่คนไข้ถามคือ การเจาะน้ำคร่ำใช้เวลานานแค่ไหน และความเจ็บปวดเป็นอย่างไร

การวิเคราะห์จะใช้เวลาไม่นาน ขั้นตอนนี้รวมถึงการเตรียมตัวใช้เวลาประมาณ 5 นาที เข็มเจาะจะถูกเจาะภายในเวลาไม่ถึง 1 นาที จากนั้นจึงเก็บน้ำคร่ำ อีก 2 ชั่วโมง ผู้ป่วยจะอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ในวอร์ด ซึ่งเธอจะพักและพักฟื้น

ไม่มีอาการปวดอย่างรุนแรงในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำเหมือนการฉีดยาสามัญ เมื่อดูดน้ำคร่ำโดยตรง ผู้หญิงอาจรู้สึกกดดันเล็กน้อยในช่องท้องส่วนล่าง สตรีมีครรภ์ซึ่งรู้สึกกลัวอาจขอให้บรรเทาอาการปวดได้ สามารถใช้ทาเฉพาะที่ แต่มีข้อสังเกตมากกว่าหนึ่งครั้งว่าการฉีดยาชาทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำ ดังนั้นแพทย์จึงไม่แนะนำให้บรรเทาอาการปวด ผู้หญิงหลายคนเห็นพ้องต้องกันว่าควรทนต่อการฉีดเพียงครั้งเดียวแทนที่จะฉีดสองครั้ง

IV. การเตรียมการวิเคราะห์

ก่อนทำหัตถการ ผู้หญิงมักจะกังวลอย่างมากและพยายามค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการศึกษาวิจัยนี้ รวมถึงทางอินเทอร์เน็ตด้วย ในกรณีนี้ ควรใช้ทรัพยากรทางการแพทย์เฉพาะทาง ดีกว่าฟอรัมที่ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญ แต่เป็นแม่บ้าน ในการสื่อสารและให้คำแนะนำ ที่จริงแล้วคุณเพียงแค่ต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และปฏิบัติตามคำแนะนำของเขาอย่างเคร่งครัด

แพทย์จะกำหนดให้มีการตรวจที่จำเป็น ก่อนอื่นคุณจะต้องผ่านการทดสอบและทำอัลตราซาวนด์ ขั้นตอนนี้จะช่วยให้คุณสามารถระบุการติดเชื้อที่ซ่อนอยู่ ยืนยันหรือหักล้างการตั้งครรภ์แฝด ตรวจสอบความมีชีวิตของทารกในครรภ์ เรียนรู้เกี่ยวกับสภาพและปริมาณของน้ำคร่ำ และชี้แจงระยะเวลาของการตั้งครรภ์

ก่อนทำหัตถการประมาณ 4-5 วันก่อนแนะนำให้หลีกเลี่ยงการใช้กรดอะซิติลซาลิไซลิกและยาที่คล้ายกันและ 12-24 ชั่วโมงในการหยุดรับประทานยาต้านการแข็งตัวของเลือด (เฮปารินที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำ) เนื่องจากยาเหล่านี้ลดการแข็งตัวของเลือดซึ่งเพิ่มความเสี่ยง เลือดออกในระหว่างการวินิจฉัยแบบรุกราน

ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นสามารถรับได้จากแพทย์ หลังจากนั้นคุณจะต้องลงนามยินยอมเพื่อดำเนินการแทรกแซงที่รุกราน

V. วิธีการเจาะน้ำคร่ำ

ในวันที่นัดหมายหญิงตั้งครรภ์จะมาเจาะน้ำคร่ำซึ่งมีการหารือเกี่ยวกับกำหนดเวลาล่วงหน้า การวิเคราะห์จะเกิดขึ้นในห้องแยกพิเศษตามมาตรฐานและกฎเกณฑ์ด้านสุขอนามัยทั้งหมด สตรีมีครรภ์นอนลงบนโซฟา แพทย์ใช้เจลอัลตราซาวนด์ฆ่าเชื้อที่ท้อง และใช้อัลตราซาวนด์เพื่อตรวจสอบตำแหน่งของทารกในครรภ์และรก นอกจากนี้ขั้นตอนทั้งหมดจะเกิดขึ้นภายใต้การควบคุมของเซ็นเซอร์วินิจฉัยอัลตราซาวนด์เท่านั้น

ด้วยการใช้อัลตราซาวนด์ แพทย์จะสอดเข็มกลวงผ่านช่องท้องเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำอย่างระมัดระวัง และดึงน้ำคร่ำที่มีเซลล์ของทารกในครรภ์ออกมา 20 มล. (ประมาณ 4 ช้อนชา) ซึ่งจะถูกตรวจในห้องปฏิบัติการ หากไม่สามารถได้ของเหลวตามจำนวนที่ต้องการในครั้งแรก ให้ทำการเจาะซ้ำ

เมื่อขั้นตอนเสร็จสิ้น จะมีการทำอัลตราซาวนด์อีกครั้งเพื่อให้แน่ใจว่าการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ยังคงเป็นปกติ

หากจำเป็นให้ทำการรักษาและบำบัดแบบประคับประคอง เพื่อให้เข้าใจเทคนิคของกระบวนการได้ดีขึ้น คุณสามารถชมวิดีโอที่แสดงการกระทำทั้งหมดของแพทย์ทีละขั้นตอน

ไม่จำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลหลังจากการเจาะน้ำคร่ำ แต่แนะนำให้นอนพักเป็นเวลา 24 ชั่วโมงข้างหน้า และหากผู้หญิงกำลังทำงานอยู่ แนะนำให้ลาป่วยเป็นเวลา 7 วัน

เพื่อศึกษาเทคนิคนี้ด้วยความแม่นยำและชัดเจนสูงสุด คุณสามารถชมวิดีโอที่แสดงขั้นตอนทีละขั้นตอน
ดำเนินการตามขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำ

จะทำอย่างไรหลังจากการเจาะน้ำคร่ำ

หลังจากทำหัตถการแล้วผู้หญิงคนนั้นจะได้รับคำแนะนำหลายประการ

• กำจัดการออกกำลังกายโดยเฉพาะการยกของหนัก
• ทันทีหลังจากการยักย้ายให้พักผ่อนให้เต็มที่เป็นเวลาหลายชั่วโมง
• ผู้หญิงที่มีปัจจัย Rh เป็นลบ จะได้รับการฉีดอิมมูโนโกลบูลินต้าน Rhesus ภายใน 72 ชั่วโมง การฉีดยาดังกล่าวจำเป็นเฉพาะในกรณีที่ทารกในครรภ์มี Rh เป็นบวก การตรวจปัจจัย Rh และกรุ๊ปเลือดของทารกในครรภ์แบบไม่รุกรานสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ เพียงแค่รับเลือดจากหลอดเลือดดำจากหญิงตั้งครรภ์ การวิเคราะห์นี้จะช่วยให้คุณตัดสินใจว่าจำเป็นต้องใช้อิมมูโนโกลบูลินหรือไม่หลังการเจาะน้ำคร่ำ
• เพื่อขจัดความรู้สึกไม่สบายที่เกิดขึ้นหลังการทำหัตถการ อาจมีการกำหนดยาแก้ปวดได้ แม้ว่าโดยทั่วไปจะไม่จำเป็นต้องใช้ก็ตาม อาจมีการกำหนดยาเพื่อป้องกันการพัฒนากระบวนการอักเสบ

วี. ประสิทธิผลของการเจาะน้ำคร่ำ

อย่างไรก็ตาม การปรึกษากับผู้ที่ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญ คุณอาจเสี่ยงที่จะได้รับข้อมูลเท็จ สิ่งที่ปลอดภัยที่สุดที่ต้องทำคือติดต่อแพทย์ของคุณ ปรึกษากับเขา และดูว่าขั้นตอนนี้เหมาะกับคุณหรือไม่ คุณมีข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยแบบรุกราน และโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเจาะน้ำคร่ำหรือไม่ วิธีการนี้ช่วยในการเรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติมากกว่า 200 ประเภทที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

มีข้อห้ามบางประการสำหรับการเจาะน้ำคร่ำ และทั้งหมดถูกกำหนดโดยการพิจารณาด้านความปลอดภัยเพื่อรักษาการตั้งครรภ์และสุขภาพของทารกในครรภ์ ข้อห้ามหลัก ได้แก่ :

• การคุกคามของการแท้งบุตรและการหยุดชะงักของรก
• อาการไข้ในหญิงตั้งครรภ์
• กระบวนการติดเชื้อเฉียบพลันของการแปลหรือการกำเริบของการติดเชื้อเรื้อรัง
• โหนด myomatous ขนาดใหญ่

จากผลการศึกษา เราสามารถสันนิษฐานได้ว่ามีความเป็นไปได้ที่จะพัฒนาข้อบกพร่องจำนวนหนึ่ง รวมถึงข้อบกพร่องที่ไม่เข้ากันกับสิ่งมีชีวิตด้วย หากตรวจไม่พบความผิดปกติ ผลการเจาะน้ำคร่ำจะทำให้ผู้หญิงมั่นใจและแสดงว่าเด็กจะไม่มีอาการผิดปกติร้ายแรงและพร้อมสำหรับชีวิตที่สมบูรณ์

การละเมิดที่ระบุโดยขั้นตอน

การเจาะน้ำคร่ำไม่ได้ตรวจพบโรคแต่กำเนิดทั้งหมด แต่สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมร้ายแรงและโรคทางพันธุกรรมได้จำนวนหนึ่ง

โรคโครโมโซมที่ตรวจพบโดยการเจาะน้ำคร่ำด้วยความแม่นยำมากกว่า 99% ได้แก่

• ดาวน์ซินโดรม (โครโมโซมที่ 21 พิเศษ) เป็นโรคที่มีการเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางจิตความผิดปกติของอวัยวะภายในและลักษณะที่ปรากฏบางประการ
• Patau syndrome (trisomy 13 โครโมโซม) เป็นพยาธิสภาพที่มาพร้อมกับความผิดปกติภายนอกมากมาย ความผิดปกติของสมองและใบหน้า และความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง อายุขัยระหว่างการคลอดบุตรมักเป็นเวลาหลายวัน
• Edwards syndrome (trisomy 18) เช่นเดียวกับ CA อื่น ๆ ที่มาพร้อมกับความผิดปกติภายในและภายนอก, ปัญญาอ่อน, ข้อบกพร่องของหัวใจเป็นเรื่องปกติ, อายุขัยเฉลี่ยเป็นเวลาหลายเดือน, ในกรณีที่หายากเป็นเวลาหลายปี
• Turner syndrome (มีโครโมโซม X เพศเดียวเท่านั้น) มีเพียงผู้หญิงเท่านั้นที่เป็นโรคนี้ ตามกฎแล้วคนที่มีความผิดปกติดังกล่าวมีชีวิตที่สมบูรณ์มีพัฒนาการทางสติปัญญาตามปกติ แต่อาจมีอวัยวะภายในไม่สมประกอบมีบุตรยากและลักษณะภายนอกบางอย่างเช่นความสูงสั้น
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซมในผู้ชาย จำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 หรือ 48 โครโมโซม) กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะสำหรับผู้ชายเท่านั้น มักตรวจพบในช่วงวัยแรกรุ่นเท่านั้น ผู้ป่วยมีแขนขาที่ยาวและมีเอวสูง มีขนบนใบหน้าและตามร่างกายเบาบาง มี gynecomastia (ต่อมน้ำนมขยายใหญ่) อัณฑะฝ่อทีละน้อย และเข้าสู่วัยแรกรุ่นช้า ผู้ที่เป็นโรคนี้โดยส่วนใหญ่แล้วจะมีบุตรยาก

หลังจากดำเนินการเจาะน้ำคร่ำและได้รับวัสดุสำหรับการวิจัยแล้ว จะทำการวิเคราะห์โดยใช้วิธีใดวิธีหนึ่งต่อไปนี้:

1. การวิเคราะห์คาริโอไทป์ของเซลล์ของทารกในครรภ์ (การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์)

นี่คือการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ซึ่งมีการศึกษาชุดโครโมโซมของมนุษย์ (ที่เรียกว่าคาริโอไทป์) ผู้เชี่ยวชาญจะจัดทำแผนผังโครโมโซมขึ้นมาโดยจัดเรียงเป็นคู่ เทคนิคนี้ช่วยให้คุณระบุการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม โครงสร้าง การละเมิดลำดับโครโมโซม (การลบ การทำซ้ำ การผกผัน การโยกย้าย) และวินิจฉัยโรคโครโมโซมบางอย่าง

คาริโอไทป์สามารถตรวจพบความผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม, พาเทาซินโดรม, เทิร์นเนอร์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม และไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม รวมถึงเอ็กซ์โครโมโซมโพลีโซม

น่าเสียดายที่คาริโอไทป์ตรวจพบเพียง aneuploidies (ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข) และความผิดปกติของโครงสร้างที่ค่อนข้างใหญ่ การขาด microdeletion และความผิดปกติของ microduplication ที่ทำให้เกิดโรคอื่น ๆ มากมาย ด้วยการทดสอบนี้ มีโอกาสประมาณ 1% ที่จะตรวจพบโมเสกจากรกที่แยกได้ นี่เป็นความเบี่ยงเบนที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก โดยเซลล์รกบางเซลล์มีส่วนเสริมของโครโมโซมปกติ ในขณะที่เซลล์อื่นๆ มีโครงสร้างที่ผิดปกติ คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์นั้นเป็นเรื่องปกติ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยเนื่องจากความเป็นส่วนตัวและความเป็นมืออาชีพของผู้เชี่ยวชาญ

คาริโอไทป์มาตรฐานต้องใช้เวลาเพิ่มเติมในการทำให้เซลล์ผลลัพธ์อยู่ในสถานะที่ต้องการ โดยปกติระยะเวลาของการเพาะเลี้ยงเซลล์คือ 72 ชั่วโมง และหลังจากนั้นเท่านั้นจึงจะสามารถวิเคราะห์ได้

2. การวิเคราะห์โครโมโซมไมโครเรย์ (CMA)

วิธีนี้จะใช้ได้หลังจากตัวเลือกการวินิจฉัยที่รุกราน การศึกษานี้เกี่ยวข้องกับการประมวลผลเนื้อหาด้วยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ ซึ่งทำให้ไม่เพียงแต่สามารถระบุชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์เท่านั้น แต่ยังวินิจฉัยความผิดปกติที่ไม่ได้ถูกกำหนดโดยคาริโอไทป์อีกด้วย CMA สามารถตรวจจับการแตกของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กกว่าการวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์แบบดั้งเดิมถึง 1,000 เท่า ข้อดีที่สำคัญอีกประการหนึ่งของ CMA คือการได้รับผลอย่างรวดเร็ว (ประมาณสี่วันทำการ)

CMA ช่วยให้สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการไมโครเดเลชั่นที่ทราบทั้งหมดและกลุ่มอาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซมได้ เมื่อทำการศึกษา สามารถระบุการลบที่ทำให้เกิดโรค (การหายไปของส่วนของโครโมโซม) การทำซ้ำ (การปรากฏตัวของสำเนาเพิ่มเติมของสารพันธุกรรม) พื้นที่ที่มีการสูญเสียเฮเทอโรไซโกซิตี ซึ่งมีความสำคัญในการเกิดโรค การแต่งงานในสายเลือด และโรคถอยอัตโนมัติ

ในบรรดาการทดสอบแบบรุกรานก่อนคลอด ไมโครแมทริกซ์มีเนื้อหาข้อมูลและความแม่นยำสูงสุด (มากกว่า 99%)

แม้จะมีข้อดีทั้งหมดของ CMA แต่ก็มีอีกส่วนหนึ่งของโรคที่การวิเคราะห์นี้ เช่น karyotyping ไม่สามารถระบุได้ สิ่งเหล่านี้เป็นโรคที่เกิดจากเชื้อ monogenic ซึ่งมีการทดสอบเฉพาะในกรณีที่มีข้อบ่งชี้พิเศษ ด้วยโรคเหล่านี้ชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์จะเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์ แต่มีการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรค โรคที่เกิดจากเชื้อรวมถึง:

• โรคปอดเรื้อรัง (cystic fibrosis)
• โรค Tay-Sachs: โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง
• กล้ามเนื้อเสื่อม: ความอ่อนแอที่ก้าวหน้าและความเสื่อมของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
• โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว: ความผิดปกติที่สืบทอดมาจากโปรตีนฮีโมโกลบิน
• ฮีโมฟีเลีย: ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่สืบทอดมา

การวินิจฉัยโรค monogenic จะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่ทราบว่าเด็กมีความเสี่ยงต่อโรคใดและจำเป็นต้องค้นหาการกลายพันธุ์ใด อาจมีโรคที่ทราบในครอบครัวของทารกในครรภ์หรือเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์จะมีการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมด้วยความช่วยเหลือซึ่งจะเปิดเผยว่าพ่อแม่ในอนาคตเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ใดและดังนั้นอะไร โรคทางพันธุกรรมที่เด็กอาจมี

ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย การวิเคราะห์น้ำคร่ำจะดำเนินการเพื่อประเมินสภาพของมดลูกของทารกในครรภ์และพารามิเตอร์อื่น ๆ นอกเหนือจากการมีอยู่ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีจะดำเนินการหากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ที่มีความขัดแย้ง Rh เพื่อวินิจฉัยโรคประจำตัวที่เป็นไปได้ตลอดจนประเมินการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ น้ำคร่ำสามารถใช้เพื่อวิเคราะห์:

เอเอฟพี (อัลฟาเฟโตโปรตีน)เป็นโปรตีนที่เกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ ปริมาณน้ำคร่ำจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์ เกินค่ามาตรฐานเกิดขึ้นกับความผิดปกติของระบบประสาทของทารกในครรภ์โดยมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตของทารกในครรภ์และโรคไตที่มีมา แต่กำเนิด การลดลงของความเข้มข้นของอัลฟ่า - เฟโตโปรตีนในน้ำคร่ำสามารถบันทึกได้ในดาวน์ซินโดรมหากหญิงตั้งครรภ์เป็นโรคเบาหวาน

บิลิรูบินเป็นสารที่เกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์ระหว่างการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง บิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นอาจส่งผลเสียต่อสุขภาพของทารกในครรภ์และยังสามารถบ่งบอกถึงโรคต่างๆ เช่น ถุงน้ำดีอักเสบ ไวรัสตับอักเสบ โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก เป็นต้น หากเป็นโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกหากไม่ได้รับการรักษาก่อนกำหนดอาจเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนดหรือคลอดบุตรได้

กลูโคส– คาร์โบไฮเดรตซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของการเผาผลาญในร่างกายมนุษย์ โดยปกติความเข้มข้นของกลูโคสในน้ำคร่ำจะน้อยกว่า 2.3 มิลลิโมลต่อลิตร การเพิ่มขึ้นของปริมาณบ่งชี้ถึงพยาธิสภาพของตับอ่อนของทารกในครรภ์รวมถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดโรคเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงในเด็ก ความเข้มข้นของกลูโคสลดลงจะสังเกตได้ในระหว่างการติดเชื้อในมดลูกและในผู้ป่วยที่มีการรั่วไหลของน้ำคร่ำตลอดจนในระหว่างตั้งครรภ์หลังคลอด

การวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกัน

ในบรรดาตัวบ่งชี้ที่แสดงถึงสถานะของการป้องกันระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายนั้น ไซโตไคน์ที่มีการอักเสบซึ่งทำหน้าที่เป็นสื่อกลางของปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันมีความสำคัญอย่างยิ่ง การวิเคราะห์เนื้อหาของไซโตไคน์ในน้ำคร่ำมีความสำคัญในการวินิจฉัยอย่างยิ่ง ระบบไซโตไคน์ประกอบด้วยอินเตอร์เฟียรอน (IFNs), ปัจจัยเนื้อร้ายของเนื้องอก (TNF) และอินเตอร์ลิวคิน (ILs) สิ่งเหล่านี้คือไกลโคโปรตีนที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำซึ่งควบคุมระยะเวลาและความแรงของปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันรวมถึงปฏิกิริยาการอักเสบ

การวิเคราะห์ฮอร์โมน

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การศึกษาฮอร์โมนน้ำคร่ำได้กลายเป็นหัวข้อของการวิจัยทางวิทยาศาสตร์มากขึ้น โดยให้ข้อมูลเกี่ยวกับระดับวุฒิภาวะและพัฒนาการของทารกในครรภ์ และยังมีความสำคัญในทางปฏิบัติในการแก้ไขปัญหาระยะเวลาในการคลอดบุตรในหญิงตั้งครรภ์อีกด้วย ซึ่งเป็นกลุ่มเสี่ยงต่อการติดเชื้อในมดลูก

ดังนั้นสถานะการทำงานของรกจึงถูกกำหนดโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยการสังเคราะห์ chorionic gonadotropin (hCG) ของมนุษย์และแลคโตเจนในรกในนั้น ในบรรดาฮอร์โมนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงสมดุลต่อมไร้ท่อของร่างกายและกำหนดลักษณะของการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรเป็นส่วนใหญ่ควรให้ความสำคัญกับเนื้อหาของคอร์ติซอล, เอสตราไดออล, เอสไตรออล, โปรเจสเตอโรนและแลคโตเจนในรกในน้ำคร่ำ ระหว่างตั้งครรภ์และการคลอดบุตร

ปกเกล้าเจ้าอยู่หัว ภาวะแทรกซ้อนและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการเจาะน้ำคร่ำ

ผู้หญิงคนใดก็ตามสามารถค้นหาข้อมูลจำนวนมากเกี่ยวกับขั้นตอนนี้ได้อย่างง่ายดายโดยอ่านบทวิจารณ์บนเว็บไซต์ ปรึกษานรีแพทย์ หรือเพียงแค่ฟังบทวิจารณ์จากเพื่อน ๆ แต่ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญควรมีความเด็ดขาด หากคำแนะนำของแพทย์มีข้อสงสัย ให้ปรึกษาผู้อื่นที่อาจเสนอวิธีการวินิจฉัยและการรักษาแบบอื่นให้กับคุณได้

ตามสถิติ ผู้หญิง 1 ใน 1,000 รายมีการแท้งบุตรหลังการเจาะน้ำคร่ำ นอกจากนี้ยังพบระดับอันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังมีโอกาสไม่น่าจะเกิดการติดเชื้อในมดลูกอีกด้วย ความเสี่ยงรวมถึงความเป็นไปได้ที่จะติดเชื้อในเด็กหากสตรีมีครรภ์ติดเชื้อ HIV

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นหลังการเจาะน้ำคร่ำ:

• คลื่นไส้, อาเจียน;
• อุณหภูมิและไข้เพิ่มขึ้น
• ปวดและตะคริวในช่องท้องส่วนล่าง
• สีแดงและบวมของบริเวณที่เจาะ, การปลดปล่อยสารไอคอร์หรือหนอง;
• มีเลือดออกจากช่องคลอด
• การรั่วไหลหรือการปล่อยน้ำคร่ำมากเกินไป

หากมีอาการเหล่านี้ควรโทรเรียกรถพยาบาลทันทีหรือไปพบแพทย์ด้วยตนเอง

ผลที่ตามมาที่ร้ายแรงที่สุด ได้แก่ :

การหยุดชะงักของรก- ภาวะรกลอกตัวก่อนกำหนดเป็นปรากฏการณ์ที่ร้ายแรงและเป็นอันตราย ซึ่งเต็มไปด้วยเลือดออกและการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ หน้าที่ของแพทย์คือการจัดให้มีเงื่อนไขสูงสุดในการรักษาการตั้งครรภ์ การแทรกแซงการผ่าตัดซ้ำหลายครั้งในโพรงมดลูกอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวได้

Alloimmune Cytopenia ในทารกในครรภ์- เกิดขึ้นจากการตั้งครรภ์ที่มีข้อขัดแย้งระหว่าง Rh หากไม่ได้รับอิมมูโนโกลบูลิน

การแท้งบุตร- การตั้งครรภ์ระยะแรกและการเจาะน้ำคร่ำอาจส่งผลเช่นนี้ แต่ในการแพทย์แผนปัจจุบัน ภาวะแทรกซ้อนนี้จะลดลง ก่อนที่จะตกลงตามขั้นตอน คุณต้องแน่ใจว่าระดับความจำเป็นนั้นสูงกว่าความเสี่ยงที่เป็นไปได้มาก

8. การเจาะน้ำคร่ำ, cordocentesis, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus - จะเลือกอะไรดี?

ทรงเครื่อง การเจาะน้ำคร่ำ, cordocentesis, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus - จะเลือกอะไรดี?

สาระสำคัญและคุณสมบัติของการเจาะน้ำคร่ำได้รับการอธิบายไว้ในรายละเอียดข้างต้น แต่มีวิธีอื่นในการวินิจฉัยความผิดปกติในทารกในครรภ์แบบรุกราน

• Cordocentesis เป็นวิธีการนำเลือดของทารกในครรภ์จากสายสะดือโดยการเจาะ แพทย์จะเจาะผนังช่องท้องด้านหน้าด้วยเข็ม และนำเลือดหลายมิลลิลิตรจากหลอดเลือดจากสายสะดือ ขั้นตอนนี้ดำเนินการโดยใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ Cordocentesis ดำเนินการหลังจาก 20 สัปดาห์ ในรัสเซียช่วงเวลาที่ดีที่สุดในการศึกษาเลือดจากสายสะดือคือ 22-25 สัปดาห์ (คำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซียหมายเลข 457 ลงวันที่ 28 ธันวาคม 2543) เมื่อทำการตรวจ Cordocentesis จะไม่รวมข้อผิดพลาดอันเนื่องมาจากโมเสกรกที่แยกได้ อย่างไรก็ตาม ด้วยวิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานนี้ ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้มากที่สุด
• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus (ความทะเยอทะยานของ chorionic villus - CVS) - การเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อของเยื่อหุ้มตัวอ่อน คอรีออนก่อตัวเป็นชั้นของเซลล์ด้านนอกถุงเกิดซึ่งโดยปกติจะมีวัสดุโครโมโซมเดียวกันกับทารกในครรภ์ ขั้นตอนนี้แตกต่างจากการตรวจด้วย Cordocentesis โดยจะทำตั้งแต่ช่วงแรกของการตั้งครรภ์ที่ประมาณ 11-13 สัปดาห์ การวิเคราะห์นี้ช่วยให้คุณวินิจฉัยความเสี่ยงของโรคโครโมโซมและพันธุกรรม รวมถึงการติดเชื้อในมดลูก

  ระยะเวลาในการได้รับผลการเจาะน้ำคร่ำอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของการศึกษา หากทำการศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ของเซลล์ของทารกในครรภ์ก็จะเป็นไปได้ที่จะไปจำหน่ายที่รอคอยมานานหลังจากผ่านไป 2-3 สัปดาห์เท่านั้น อีกทางเลือกหนึ่งคือการวิเคราะห์ไมโครอาร์เรย์ของโครโมโซม ซึ่งจะให้ผลลัพธ์ภายในสี่วันทำการ

X. ขั้นตอนถัดไป

ก่อนอื่นหลังจากได้รับผลแล้วควรไปพบแพทย์ทันที มีเพียงผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นที่สามารถตีความผลการวิเคราะห์ได้อย่างถูกต้องและให้คำอธิบายที่จำเป็น ในกรณีที่ผลลัพธ์เป็นลบ เมื่อไม่ได้รับการยืนยันว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมหรือโรคทางพันธุกรรม คุณเพียงแค่ต้องมีความสุขกับการตั้งครรภ์และเตรียมพร้อมสำหรับการคลอดบุตร

หากผลการทดสอบเป็นบวก คุณจะต้องได้รับข้อมูลให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เกี่ยวกับโรคที่ระบุได้ คุณควรเข้าใจความรับผิดชอบทั้งหมดและตัดสินใจอย่างถูกต้องและมีข้อมูลร่วมกับคู่สมรสของคุณ หากได้รับยาด้วยความยากลำบากมาก คุณสามารถปรึกษาแพทย์คนอื่น ไปพบนักพันธุศาสตร์ และหากจำเป็น ให้ทำการตรวจด้วย Cordocentesis ไม่ว่าในกรณีใด การตัดสินใจยืดอายุการตั้งครรภ์จะยังคงอยู่กับคู่สมรสเสมอ แพทย์จะต้องแจ้งคู่สมรสเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคของทารกในครรภ์เท่านั้น

คำถามที่พบบ่อย

หากเราวิเคราะห์การสื่อสารของผู้หญิงในฟอรัมต่างๆ พวกเขามักจะถามคำถามต่อไปนี้:

ผลการเจาะน้ำคร่ำเป็นลบหมายความว่าเด็กจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์หรือไม่?

คำตอบ:การวิเคราะห์น้ำคร่ำเผยให้เห็นเฉพาะโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น ไม่ใช่โรคทั้งหมด นอกจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว ยังมีความพิการแต่กำเนิด (ความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะ) ซึ่งชุดโครโมโซมจะเป็นปกติ และในกรณีนี้จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยอีกครั้ง

ข้อบกพร่องที่ตรวจพบระหว่างการเจาะน้ำคร่ำสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

คำตอบ: โรคหลายชนิดสามารถรักษาได้หลังคลอดบุตร แต่ก็มีโรคที่สามารถเริ่มรักษาได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ด้วย เมื่อทราบสภาพของทารกล่วงหน้าแล้ว คุณสามารถเตรียมตัวสำหรับการคลอดบุตรได้อย่างรอบคอบมากขึ้นโดยคำนึงถึงความต้องการทั้งหมดของเขา

ข้อสรุปขึ้นอยู่กับผลการตรวจน้ำคร่ำถือเป็นที่สิ้นสุดหรือไม่?

คำตอบ:แม้ว่าการเจาะน้ำคร่ำจะค่อนข้างแม่นยำในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง แต่ก็ไม่สามารถตรวจพบความบกพร่องทางกายวิภาคและความผิดปกติทางจิตที่มีมาแต่กำเนิดในเด็กในครรภ์ได้ทั้งหมด เช่น ตรวจไม่พบความบกพร่องของหัวใจ ปากแหว่ง ออทิสติก เป็นต้น ผลการตรวจจากการเจาะน้ำคร่ำตามปกติช่วยให้มั่นใจว่าไม่มีความผิดปกติแต่กำเนิดแต่ไม่ได้รับประกันว่าเด็กจะไม่มีโรคใดๆ เลย

เป็นไปได้ไหมที่จะแทนที่การเจาะน้ำคร่ำด้วยวิธีการวินิจฉัยแบบไม่รุกราน?

คำตอบ:ใช่ วิธีการใหม่ในการศึกษา DNA ของทารกในครรภ์ทำให้สามารถประเมินความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของพยาธิวิทยาของโครโมโซมได้โดยไม่ต้องอาศัยการผ่าตัด ตัวอย่างเช่น การทดสอบ DNA แบบพาโนรามาแบบไม่รุกรานซึ่งตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดด้วยความแม่นยำมากกว่า 99%

ขั้นตอนนี้อันตรายแค่ไหน?

คำตอบ:โดยทั่วไป การเจาะน้ำคร่ำจะค่อนข้างปลอดภัยสำหรับทั้งแม่และลูก อย่างไรก็ตาม มีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ขึ้นอยู่กับระยะเวลาตั้งครรภ์และไม่เกิน 1% อุบัติการณ์ของภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อคือประมาณ 0.1% และการคลอดก่อนกำหนดคือ 0.2-0.4%

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าในฟอรัมและไซต์ต่างๆ คำตอบสำหรับคำถามอาจขัดแย้งกันและไม่ถูกต้องโดยสิ้นเชิง และบางครั้งก็เป็นอันตรายด้วย นั่นคือเหตุผลที่เราแนะนำให้ปรึกษาประเด็นที่น่าสนใจทั้งหมดกับแพทย์ของคุณโดยตรง

การเจาะน้ำคร่ำ: เพื่อหรือต่อต้าน?

ตามคำสั่งหมายเลข 457 ของวันที่ 28 ธันวาคม 2543 ของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซีย "ในการปรับปรุงการวินิจฉัยก่อนคลอดในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัวในเด็ก" การแทรกแซงที่รุกรานจะดำเนินการโดยได้รับความยินยอมจากหญิงตั้งครรภ์ภายใต้ การควบคุมอัลตราซาวนด์และต้องได้รับการตรวจทางนรีเวชของหญิงตั้งครรภ์

หากการพยากรณ์โรคไม่เป็นผลดีตามประวัติทางการแพทย์ และหากผลการทดสอบไม่ดี แพทย์มีหน้าที่ส่งผู้หญิงคนนั้นไปรับการวินิจฉัยแบบรุกราน บอกเธอเกี่ยวกับความคืบหน้าของการจัดการดังกล่าว ความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ และเธอจะทำการ การตัดสินใจว่าจะใช้วิธีการนี้โดยอิสระหรือไม่ โดยพิจารณาจากความรู้สึกภายในของเธอ

หากผู้หญิงมีกรณีของการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว ควรทำการเจาะน้ำคร่ำหรือใช้วิธีการวินิจฉัยแบบอื่นที่รุกรานเพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้เกิดสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันซ้ำอีกหรือ (หากมีโรคอยู่ ยืนยันแล้วและฝ่ายหญิงปฏิเสธที่จะยุติการตั้งครรภ์) เตรียมจิตใจให้พร้อมตั้งแต่อยู่ในระยะตั้งครรภ์

คุณไม่ควรทำการวิเคราะห์ทางการแพทย์ตามความตั้งใจหรือความอยากรู้อยากเห็นของคุณ: เด็กสบายดีไหม? การจัดการนี้สามารถทำได้ด้วยเหตุผลร้ายแรงและตามที่แพทย์กำหนดเท่านั้น หากผู้หญิงต้องการให้แน่ใจว่าทุกอย่างเรียบร้อยดีกับทารก เธออาจหันมาใช้ NIPT (การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน) ซึ่งจะต้องเจาะเลือดจากหลอดเลือดดำเท่านั้น และจะไม่เป็นอันตรายต่อมารดาและทารกในครรภ์อย่างแน่นอน เด็ก.

สิ่งสำคัญคือต้องคิดถึงการกระทำของคุณก่อนที่คุณจะได้รับผลลัพธ์ หากผู้หญิงไม่พร้อมที่จะเลี้ยงลูกด้วยโรคทางพันธุกรรมควรดำเนินการตามขั้นตอนโดยเร็วที่สุดเพราะยิ่งการตั้งครรภ์สั้นลง ณ เวลาที่ยุติ ภัยคุกคามต่อสุขภาพของผู้หญิงก็จะน้อยลงเท่านั้น แม้ว่าตามคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซีย การยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์จะดำเนินการในทุกขั้นตอนของการตั้งครรภ์ (ดูคำสั่งหมายเลข 572n) หากสตรีมีครรภ์พร้อมสำหรับการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆจะเป็นประโยชน์อย่างมากอีกครั้ง โรคบางชนิดสามารถรักษาได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ และยิ่งรักษาได้เร็วเท่าไร เด็กก็ยิ่งมีโอกาสฟื้นตัวมากขึ้นเท่านั้น

เรื่องราวของอิริน่า:ตอนที่ฉันตั้งครรภ์ครั้งที่สอง ฉันอายุ 35 ปี และน่าเสียดายที่อัลตราซาวนด์เผยให้เห็นเครื่องหมายของโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ แพทย์แนะนำให้เจาะน้ำคร่ำอย่างยิ่ง ใช่ ฉันก็เหมือนกับคนอื่นๆ กลัว: ทั้งการแท้งบุตรที่เป็นไปได้และผลลัพธ์ แต่สำหรับตัวฉันเอง ฉันตัดสินใจที่จะไปทำขั้นตอนนี้เพื่อที่ฉันจะได้ผ่านการตั้งครรภ์ที่เหลืออย่างสงบหรือตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ เนื่องจากฉันคิดว่าการให้กำเนิดบุคคลที่ถูกกำหนดให้ต้องทนทุกข์ทรมานนั้นไร้มนุษยธรรม และเพศของเด็กจะถูกกำหนด 100% ตามการเจาะน้ำคร่ำ ขั้นตอนนี้ไม่น่าพอใจนัก แต่คุณสามารถอยู่รอดได้ ผลปรากฏว่าทุกอย่างเรียบร้อยดี ส่วนที่ยากที่สุดคือการรอการทดสอบ แต่หลังจากนั้นก็จะมีความสงบและผ่อนคลายอย่างสมบูรณ์ น่าเสียดายที่ตอนนั้นฉันไม่รู้อะไรเลยเกี่ยวกับการตรวจ DNA แบบพาโนรามาที่เพื่อนของฉันเพิ่งทำไป ฉันคิดว่าฉันยอมเสียเงินไปกับขั้นตอนที่ไม่เจ็บปวด ดีกว่ากังวลกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการเจาะน้ำคร่ำ

ทางเลือกที่ปลอดภัยสำหรับการเจาะน้ำคร่ำ

ปัจจุบันมีวิธีการวิจัยแบบไม่รุกราน

การใช้อัลตราซาวนด์ในไตรมาสแรกคุณสามารถวัดความหนาของบริเวณนูชาลของทารกในครรภ์และกำหนดความเสี่ยงของการเป็นโรคโครโมโซมตามผลลัพธ์ที่ได้รับ มีการทดสอบโปรตีนจำเพาะต่อการตั้งครรภ์ (การทดสอบ PAP) ด้วย ถัดไปตามแผนจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งที่สองและสาม

อย่างไรก็ตามในกรณีนี้เป็นไปไม่ได้ที่จะประกาศด้วยความมั่นใจ 100% เกี่ยวกับการไม่มีหรือเป็นโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี ไม่สามารถวินิจฉัยได้ ทำได้เพียงระบุความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม (CA) และเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและข้อมูลที่แม่นยำยิ่งขึ้น จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยแบบรุกราน เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ขั้นตอนที่เราอธิบายไว้

มีวิธีอื่นในการพิจารณาความเป็นไปได้ที่ทารกในอนาคตจะมีความผิดปกติทางร่างกาย หนึ่งในนั้นก็คือ นี่เป็นขั้นตอนที่ปลอดภัยอย่างยิ่งซึ่งช่วยให้คุณได้รับผลลัพธ์ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ - นี่เป็นข้อดีอีกประการหนึ่งของวิธีนี้เหนือวิธีการรุกราน

กระบวนการเก็บตัวอย่างนั้นง่ายมาก เพียงต้องการเลือดจากหลอดเลือดดำของสตรีมีครรภ์เท่านั้น จึงไม่มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อเธอหรือทารกในครรภ์ เทคโนโลยีการทดสอบพาโนรามาช่วยให้คุณวินิจฉัยส่วนผสมของ DNA ของแม่และเด็กได้ เมื่อใช้วิธีนี้ ผู้เชี่ยวชาญจะได้รับผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุดเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดภาวะไตรโซมี (ดาวน์ซินโดรม เทิร์นเนอร์ซินโดรม พาเทาซินโดรม เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม) และภาวะเนื้องอกอื่น ๆ ที่เป็นไปได้

พาโนรามาช่วยให้ได้รับข้อมูลทางคลินิกที่แม่นยำที่สุดโดยไม่ต้องผ่านขั้นตอนที่เจ็บปวด การทดสอบนี้สามารถวินิจฉัยโรค พยาธิสภาพ และความผิดปกติจำนวนมากที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของเด็กได้ นอกจากนี้ Panorama ยังสามารถตรวจจับความเสียหายต่อแต่ละส่วนของโครโมโซมได้

การทดสอบพาโนรามาสามารถทำได้เมื่อผลการคัดกรองทางชีวเคมีไม่เป็นที่น่าพอใจ เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือเพื่อยืนยัน นอกจากนี้ สตรีมีครรภ์สามารถรับการทดสอบโดยไม่มีข้อบ่งชี้พิเศษใด ๆ เพียงเพื่อให้แน่ใจว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการตามปกติและใช้เวลาที่เหลือของการตั้งครรภ์โดยไม่ต้องกังวลโดยไม่จำเป็น

การทดสอบพาโนรามาไม่เหมาะสำหรับผู้หญิงที่อุ้มลูกแฝด แต่สามารถเสนอการทดสอบ Ariosa แบบไม่รุกรานได้

ผลลัพธ์อัลตราซาวนด์ที่เตือนแพทย์ น่าเสียดายที่เป็นข้อห้ามสัมพัทธ์ในการใช้การทดสอบพาโนรามา ในกรณีนี้คุณมักจะต้องใช้วิธีการวินิจฉัยแบบรุกราน การทดสอบนี้ไม่เหมาะสำหรับสตรีที่ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก นอกจากนี้ยังไม่ได้บ่งชี้ในกรณีของการตั้งครรภ์แทนหรือการใช้ไข่ของผู้บริจาคเพื่อการปฏิสนธิ

น่าเสียดายที่ในปัจจุบันไม่มีการวินิจฉัยแบบไม่รุกรานเพื่อระบุการมีอยู่ของโรค monogenic

โดยทั่วไปความคิดเห็นของแพทย์และผู้ป่วยเกี่ยวกับการวินิจฉัยประเภทนี้ถือเป็นผลในเชิงบวก แม้จะมีความแปลกใหม่ แต่วิธีนี้ก็ได้รับความนิยมอย่างรวดเร็ว และที่สำคัญกว่านั้นคือความน่าเชื่อถือ

(ใช่ ใช่ คุณนึกภาพออกไหม มันเกิดขึ้น! โครโมโซมโมเสก โมเสกรก) มีการตัดสินใจที่จะรอ 20 สัปดาห์สำหรับขั้นตอนการบุกรุกซ้ำ

มันเรียกว่า Cordocentesis นอกจากนี้ยังมีการเจาะน้ำคร่ำซึ่งน้ำคร่ำที่ทารกในครรภ์ลอยอยู่ ในกรณีของฉันมันไม่เหมาะสม เนื่องจากสามารถยืนยันเวอร์ชันของโมเสกได้ เช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นกับการตัดชิ้นเนื้อวิลลัสของฉัน

ในระหว่างการตรวจด้วย Cordocentesis เลือดของตัวอ่อนจะถูกถ่ายนั่นคือไม่สามารถมีสารพันธุกรรมของแม่ได้ซึ่งนำไปสู่ข้อผิดพลาด

การรอขั้นตอนเป็นเรื่องยากมาก เด็กเริ่มเคลื่อนไหว และทุกครั้งที่สิ่งนี้เกิดขึ้น (และตลอดเวลานี้ด้วย) ฉันรู้สึกหวาดกลัวอย่างยิ่ง

ใช่ แม้ว่าการตรวจเลือดเสียครั้งแรกจะมาถึง สิ่งแรกที่ฉันทำคือโทรติดต่อห้องปฏิบัติการที่ทำการทดสอบ DOT มีค่าใช้จ่าย 30,000 ในปี 2560 แต่หลังจากนั้นคุณยังต้องได้รับการยืนยันด้วยขั้นตอนการบุกรุก! นั่นคือกล่องยาที่ไม่ดี (และใช้เวลา 10 วันในการทำ) จะไม่เป็นข้อบ่งชี้ของการหยุดชะงัก! ดังนั้นจึงเป็นการดีกว่าถ้าทำเมื่อทุกอย่างดีเพื่อการผ่อนคลายตนเอง และหากเกิดปัญหาขึ้น คุณจะเสียเวลาเท่านั้น และการทำแท้งไม่สามารถทำได้หากจำเป็น กำหนดเวลาจะหมดลง และการคลอดบุตรเทียมนั้นแย่กว่ามาก

ดังนั้นนี่คือ Cordocentesis ต้องใช้เข็มฉีดยาขนาดใหญ่อีกครั้ง และฉันซื้อมันมาด้วยเงินสำรองเป็นครั้งแรก) มีเสียงหัวเราะตีโพยตีพายที่นี่สำหรับผู้ที่ไม่เข้าใจ)

อัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นชัดเจนว่าเด็กมีการเจริญเติบโตอย่างมาก และจะเข้าสายสะดือได้ หมอต้องสั่งว่าควรนอนท่าไหน ผลก็คือ เราสามารถทำสิ่งที่ถูกต้องได้ และหลังจากขยับเข็มไปที่นั่นประมาณห้านาที เราก็สามารถเอาเลือดของเอ็มบริโอออกมาได้

ก่อนทำขั้นตอนนี้ ฉันได้อ่านข้อมูลเกี่ยวกับความเบี่ยงเบนทุกแบบและต้องการทดสอบที่ Genomed ห้องปฏิบัติการของพวกเขาทำการวิเคราะห์ไมโครเรย์ ซึ่งไม่เพียงตรวจพบโรคของโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังตรวจพบข้อบกพร่องในยีนด้วย! และโรคอื่นๆอีกมากมายสามารถละเว้นได้ ฉันยังต้องการตรวจสอบการติดเชื้อแบคทีเรียและไวรัสด้วย มันไม่ได้ผล แพทย์บอกว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะเอาเลือดจากตัวอ่อนจำนวนมากไปไม่ได้ เพียงเพื่อสิ่งเดียว มิฉะนั้นความสุข 200 กรัมเหล่านี้อาจต้องทนทุกข์ทรมาน นอกจากนี้ Genomed แบบรวมศูนย์ที่มีการถ่ายโอนตัวอย่างยังทำให้เสียเวลาอีกด้วย

เข็ม Cordocentesis มีความบาง เมื่อเทียบกับการตัดชิ้นเนื้อวิลลัส มันง่ายกว่ามาก เพียงแค่สวรรค์และโลกเท่านั้น สำหรับการหยุดชะงักที่อาจเกิดขึ้นนั้นทั้งหมดขึ้นอยู่กับแพทย์ ที่ไหนสักแห่งที่พวกเขาทำน้ำคร่ำได้ดี บางแห่งพวกเขาคุ้นเคยกับคอร์โด เห็นได้ชัดว่าคุณต้องการผู้ฝึกหัดที่มีมือเต็มรายสัปดาห์ ฉันโชคดี.

และฉันก็โชคดีมากยิ่งขึ้นกับผลลัพธ์หลังจากผ่านไปแปดวัน เมื่อฉันไม่มีความหวังอีกต่อไป

ใช่ แม้กระทั่งก่อนขั้นตอนการรุกราน ฉันถูกกำหนด noshpa ในรูปยาเหน็บและวิตามินอี และหลังจากนั้นด้วย ฉันทำทุกอย่างเสร็จแล้ว

ขั้นตอนไม่ได้แย่นัก เพราะสิ่งสำคัญไม่ใช่อย่างนั้น แต่ทุกอย่างสามารถแก้ไขได้กับลูกน้อย เราพร้อมที่จะอดทนกับมัน

ฉันขอให้คุณโชคดีและมีสุขภาพที่ดี!

การวินิจฉัยก่อนคลอด (หรืออีกนัยหนึ่งคือ ก่อนคลอด) เป็นหนึ่งในสาขาเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์สมัยใหม่ที่อายุน้อยที่สุดและเติบโตเร็วที่สุด แสดงถึงกระบวนการตรวจหาหรือแยกโรคต่างๆในทารกในครรภ์ในมดลูก การวินิจฉัยก่อนคลอดและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์โดยอิงจากผลลัพธ์จะช่วยตอบคำถามที่สำคัญสำหรับผู้ปกครองทุกคนในอนาคต ทารกในครรภ์ป่วยหรือไม่? โรคที่ตรวจพบจะส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของเด็กในครรภ์ได้อย่างไร? สามารถรักษาโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพหลังทารกเกิดได้หรือไม่? คำตอบเหล่านี้ช่วยให้ครอบครัวสามารถแก้ไขปัญหาชะตากรรมในอนาคตของการตั้งครรภ์ได้อย่างมีสติและทันท่วงที และด้วยเหตุนี้จึงบรรเทาอาการบาดเจ็บทางจิตที่เกิดจากการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพพิการที่รักษาไม่หาย
ทันสมัย การวินิจฉัยก่อนคลอดใช้เทคโนโลยีที่หลากหลาย ล้วนมีความสามารถและระดับความน่าเชื่อถือที่แตกต่างกัน เทคโนโลยีบางอย่างเหล่านี้ - การตรวจอัลตราซาวนด์ (การตรวจติดตามแบบไดนามิก) ของการพัฒนาของทารกในครรภ์และการคัดกรองปัจจัยในซีรั่มของมารดา ไม่รุกราน หรือ รุกรานน้อยที่สุด - เช่น. ไม่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเข้าไปในโพรงมดลูก ปลอดภัยสำหรับทารกในครรภ์ ขั้นตอนการวินิจฉัยเหล่านี้เหมาะสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น เทคโนโลยีอื่นๆ (เช่น การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำ) ได้แก่ รุกราน - เช่น. เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเข้าไปในโพรงมดลูกเพื่อเอาวัสดุของทารกในครรภ์ออกเพื่อการทดสอบในห้องปฏิบัติการในภายหลัง เป็นที่ชัดเจนว่าหัตถการที่รุกรานนั้นไม่ปลอดภัยสำหรับทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงทำได้เฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้น ภายในกรอบของบทความเดียวเป็นไปไม่ได้ที่จะวิเคราะห์รายละเอียดสถานการณ์ทั้งหมดที่ครอบครัวอาจต้องใช้ขั้นตอนการวินิจฉัยที่รุกราน - อาการของโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัวที่รู้จักกันในการแพทย์แผนปัจจุบันนั้นมีความหลากหลายเกินไป อย่างไรก็ตาม ยังคงสามารถให้คำแนะนำทั่วไปแก่ทุกครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตรได้ โดยต้องเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ (ควรก่อนตั้งครรภ์) และไม่ว่าในกรณีใดก็เพิกเฉยต่ออัลตราซาวนด์และการตรวจคัดกรองซีรั่ม สิ่งนี้จะทำให้สามารถแก้ไขปัญหาความต้องการ (และเหตุผล) ของการวิจัยที่รุกรานได้ทันเวลา ด้วยลักษณะสำคัญของวิธีการต่างๆ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถพบได้ในตารางด้านล่าง
วิธีการส่วนใหญ่ที่แสดงด้านล่าง การวินิจฉัยก่อนคลอดโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรมแพร่หลายในรัสเซียในปัจจุบัน การตรวจอัลตราซาวนด์ของหญิงตั้งครรภ์จะดำเนินการในคลินิกฝากครรภ์หรือสถาบันบริการทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การตรวจคัดกรองปัจจัยในซีรัมของมารดา (ในหลายเมือง) ก็สามารถทำได้เช่นกัน (เรียกว่า "การทดสอบสามครั้ง") ขั้นตอนการบุกรุกส่วนใหญ่ดำเนินการในศูนย์สูติศาสตร์ขนาดใหญ่หรือการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมระหว่างภูมิภาค (ภูมิภาค) บางทีในอนาคตอันใกล้นี้การดูแลวินิจฉัยทุกประเภทในรัสเซียอาจมีความเข้มข้นในศูนย์พิเศษ การวินิจฉัยก่อนคลอด- อย่างน้อยนี่คือวิธีที่กระทรวงสาธารณสุขรัสเซียมองเห็นวิธีแก้ไขปัญหา
อย่างที่พวกเขาพูดเราจะรอดู ในขณะเดียวกันก็เป็นความคิดที่ดีสำหรับชาวเมืองและหมู่บ้านทั่วประเทศที่กำลังวางแผนจะเพิ่มครอบครัวเพื่อสอบถามล่วงหน้าว่ามีโอกาสในสาขาใดบ้าง การวินิจฉัยก่อนคลอดมียาพื้นบ้านจำหน่าย และหากโอกาสเหล่านี้ไม่เพียงพอและความต้องการคุณภาพ การวินิจฉัยก่อนคลอดคุณควรมุ่งเน้นไปที่การตรวจสตรีมีครรภ์นอกพื้นที่เกิดของเธอทันที นอกจากนี้ ต้นทุนทางการเงินบางส่วนในกรณีนี้อาจต้องรับภาระจากระบบการรักษาพยาบาลในท้องถิ่น ซึ่งไม่มีบริการตรวจวินิจฉัยที่จำเป็นสำหรับครอบครัว

การใช้การเก็บตัวอย่างวิลลัส chorionic (CVS) การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเจาะเยื่อหุ้มเซลล์ ทำให้สามารถเก็บเซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อการวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติก ชีวเคมี หรืออณูพันธุศาสตร์

การเตรียมและการวิเคราะห์โครโมโซมจากการเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำหรือเนื้อเยื่อมีเซนไคม์ของ chorionic villi ต้องใช้เวลา 7-10-14 วัน แม้ว่า chorionic villi สามารถใช้สำหรับการทำคาริโอไทป์ของ "การเตรียมโดยตรง" โดยไม่มีการฟักตัว และ "การเตรียมแบบกึ่งตรง" ที่มีการฟักตัวระยะสั้น

แม้ว่าการฟักตัวในระยะสั้นจะให้ผลลัพธ์เร็วกว่า แต่ก็ทำให้การเตรียมการมีคุณภาพต่ำลงเมื่อเทียบกับสีที่ไม่ตรงตามข้อกำหนดของการวิเคราะห์โดยละเอียดเสมอไป

Fluorescence in situ hybridization (FISH) ทำให้สามารถตรวจสอบนิวเคลียสระหว่างเฟสของเซลล์ของทารกในครรภ์ได้ และใช้ PCR เรืองแสงเชิงปริมาณเพื่อตรวจสอบ DNA ของเซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อแยก aneuploidies ทั่วไปของโครโมโซม 13, 18, 21, X และ Y ทันทีหลังจากการเจาะ Cordocentesis, การเจาะน้ำคร่ำ หรือซีวีเอส วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดเหล่านี้ต้องใช้เวลา 1 ถึง 2 วัน และสามารถใช้ได้เมื่อจำเป็นต้องตรวจพบภาวะเม็ดเลือดแดงอุดตันอย่างรวดเร็ว

การวิเคราะห์โครโมโซมหลังการตรวจอัลตราซาวนด์

เนื่องจากความบกพร่องแต่กำเนิดบางอย่างที่ตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม คาร์ริโอไทป์ของเซลล์น้ำคร่ำ เซลล์ chorionic villi หรือเซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์ที่ได้จากการสอดเข็มเข้าไปในหลอดเลือดสายสะดือ (cordocentesis) อาจถูกระบุได้หลังจากการตรวจจับด้วยอัลตราซาวนด์ของ ความผิดปกติ

ความผิดปกติของโครโมโซมมักถูกค้นพบหลังจากตรวจพบความผิดปกติหลายอย่างมากกว่าความผิดปกติแบบแยกเดี่ยว Karyotypes มักพบในทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติที่ระบุโดยอัลตราซาวนด์ ได้แก่ autosomal trisomies บ่อยครั้ง (21, 18 และ 13), 45,X (Turner syndrome) และความผิดปกติของโครงสร้างที่ไม่สมดุล

การปรากฏตัวของ cystic hygroma อาจบ่งบอกถึงคาริโอไทป์ 45.X แต่ยังพบได้ในดาวน์ซินโดรมและไตรโซมี 18 เช่นเดียวกับในทารกในครรภ์ที่มีคาริโอไทป์ปกติ ดังนั้นในกรณีเช่นนี้ จึงมีการระบุการวิเคราะห์โครโมโซมโดยสมบูรณ์

ปัญหาการวิเคราะห์โครโมโซมก่อนคลอด

ลัทธิโมเสก

โมเสกคือการมีเซลล์สองเส้นขึ้นไปในตัวอย่างผู้ป่วยหรือเนื้อเยื่อ เมื่อตรวจพบโมเสกในการเพาะเลี้ยงเซลล์ของทารกในครรภ์ อาจเป็นเรื่องยากที่จะตัดสินใจว่าทารกในครรภ์เป็นโมเสกจริงหรือไม่ และเพื่อพิจารณาความสำคัญทางคลินิกของโมเสก

นักไซโตเจเนติกส์แยกแยะความแตกต่างของโมเสกได้สามระดับในการเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำหรือน้ำคร่ำ:

• โมเสกที่แท้จริงพบได้ในโคโลนีจำนวนมากจากการเพาะเลี้ยงเซลล์หลักของทารกในครรภ์หลายแห่ง การศึกษาหลังคลอดยืนยันว่าการโมเสกที่แท้จริงในวัฒนธรรมนั้นสัมพันธ์กับความเสี่ยงสูงที่จะปรากฏอยู่ในทารกในครรภ์ ความเป็นไปได้ที่จะยืนยันความเป็นโมเสกนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละสถานการณ์ ตัวอย่างเช่นโมเสคในการเพาะเลี้ยงเซลล์โดยอาศัยการจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่นั้นแทบไม่เคยได้รับการยืนยันในทารกในครรภ์เลย
• โรคหลอกเทียม (Pseudomosicism) ในรูปแบบของคาริโอไทป์ที่ผิดปกติที่พบในเซลล์เดียวมักจะถูกมองข้ามไป ลัทธิโมเสกที่เกี่ยวข้องกับเซลล์หลายเซลล์หรือโคโลนีของเซลล์ในวัฒนธรรมปฐมภูมิเดียวเป็นเรื่องยากที่จะตีความ แต่โดยทั่วไปถือว่าสะท้อนถึงลัทธิหลอกเทียมที่เกิดจากการเพาะเลี้ยงในหลอดทดลอง

การปนเปื้อนของเซลล์แม่เป็นคำอธิบายที่เป็นไปได้สำหรับบางกรณีของการปลอมแปลงเซลล์ซึ่งมีทั้งเซลล์ XX และ XY สิ่งนี้พบได้บ่อยในการเพาะเซลล์ที่ได้จาก IVS มากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากอยู่ใกล้ chorionic villi และเนื้อเยื่อของมารดา (ดูรูปที่ 15-2) เพื่อลดความเสี่ยงของการปนเปื้อนของมารดา ควรกำจัดวิลลัสที่ตกค้างในชิ้นเนื้อวิลลัสออกอย่างระมัดระวัง แม้ว่าการแยกวิลลัสอย่างระมัดระวังที่สุดก็ไม่ได้รับประกันว่าจะสามารถกำจัดเซลล์ต้นกำเนิดของมารดาทั้งหมดได้ หากสงสัยว่ามีการปนเปื้อนในเซลล์ของมารดาและไม่สามารถปฏิเสธได้ (เช่น โดย DNA polymorphism จีโนไทป์) แนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อการวิเคราะห์โครโมโซมซ้ำ

ในการศึกษา VC พบความคลาดเคลื่อนของคาริโอไทป์ระหว่างไซโตโทรโฟบลาสต์ สโตรมาร้าย และทารกในครรภ์ในการตั้งครรภ์ประมาณ 2% ที่ตรวจเมื่อตั้งครรภ์ 10-11 สัปดาห์ โมเสกในบางครั้งมีอยู่ในรก แต่ไม่มีในทารกในครรภ์ เรียกว่าโมเสกในรกอย่างจำกัด (รูปที่ 15-7) โมเสกรกที่มีเส้นเซลล์ปกติและไทรโซมิกได้รับการอธิบาย โดยทารกแรกเกิดหรือทารกในครรภ์มีไทรโซมีที่ไม่ใช่โมเสก 13 หรือ 18 โดยมีสัดส่วนของเซลล์รกที่มีคาริโอไทป์ปกติอยู่ระหว่าง 12% ถึง 100% ข้อเท็จจริงนี้ชี้ให้เห็นว่าหากไซโกตเป็นไทรโซมิก เซลล์รกปกติจะปรากฏขึ้นเนื่องจากการสูญเสียโครโมโซมเพิ่มเติมหลังไซโกติกในเซลล์สารตั้งต้นของไซโตโทรโฟบลาสต์ ซึ่งอาจเพิ่มโอกาสรอดชีวิตในมดลูกของทารกในครรภ์ที่มีไตรโซมิก

โมเสกรกที่จำกัดบนโครโมโซมใดๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับไทรโซมี 15 ทำให้เกิดความกังวลเพิ่มเติมว่าการเกิดดิพลอยด์ในทารกในครรภ์อาจเกิดขึ้นจริงเนื่องจากการบูรณะไทรโซมี คำนี้หมายถึงการสูญเสียโครโมโซมส่วนเกินหลังไซโกติก ซึ่งเป็นเหตุการณ์ที่อาจส่งผลให้ทารกในครรภ์มีชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม หากทารกในครรภ์เก็บโครโมโซม 15 ไว้สองชุดจากผู้ปกครองคนเดียว ผลลัพธ์ที่ได้คือความผิดปกติของผู้ปกครองฝ่ายเดียว เนื่องจากยีนบางตัวบนโครโมโซม 15 มีการประทับไว้ จึงจำเป็นต้องแยกแยะความผิดปกติของโครโมโซมนี้โดยผู้ปกครองเพียงฝ่ายเดียว เนื่องจากสำเนาโครโมโซม 15 ของมารดาสองชุดทำให้เกิดกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ และสำเนาของบิดาสองชุดทำให้เกิดกลุ่มอาการแองเจิลแมน

การยืนยันและการตีความโมเสคเป็นหนึ่งในปัญหาที่ยากที่สุดในการวินิจฉัยก่อนคลอดในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เนื่องจากในปัจจุบันยังขาดข้อมูลทางคลินิกที่เพียงพอเกี่ยวกับผลลัพธ์ของประเภทและขอบเขตของโมเสคที่เป็นไปได้หลายประเภท

การศึกษาเพิ่มเติม (การเจาะน้ำคร่ำหลัง CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำหลังการเจาะน้ำคร่ำ) รวมถึงการวิเคราะห์วรรณกรรมทางการแพทย์ สามารถให้ความช่วยเหลือได้ แต่บางครั้งการตีความยังคงทำได้ยาก การสแกนอัลตราซาวนด์อาจให้ความมั่นใจได้หากการเจริญเติบโตเป็นเรื่องปกติและไม่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่มองเห็นได้

ผู้ปกครองควรทราบล่วงหน้าว่าอาจตรวจพบภาพโมเสกได้ และการตีความผลลัพธ์ที่ถูกต้องอาจไม่สามารถทำได้เมื่อมีภาพโมเสก หลังคลอดบุตร จะต้องพยายามแยกความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมดที่ต้องสงสัยโดยอาศัยการวินิจฉัยก่อนคลอด ในกรณีที่ยุติการตั้งครรภ์ จะต้องดำเนินการวิเคราะห์เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ การยืนยันการมีหรือไม่มีโมเสคอาจเป็นประโยชน์สำหรับการรักษาและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักแต่ละคู่และสมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ

ขาดการเจริญเติบโตทางวัฒนธรรม

คู่สามีภรรยาควรพิจารณาการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้หากตรวจพบพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องให้ข้อมูลที่จำเป็นแก่พวกเขาโดยเร็วที่สุด เนื่องจากการวินิจฉัยก่อนคลอดมักเกิดขึ้นภายในระยะเวลาหนึ่ง ปัจจัยของการขาดการเจริญเติบโตของวัฒนธรรมอาจเป็นสาเหตุของความกังวล โชคดีที่ความถี่ของเหตุการณ์นี้มีน้อย

เมื่อไม่สามารถเพาะเลี้ยง BVC ได้ ก็มีเวลาที่จะทำการวิเคราะห์โครโมโซมซ้ำโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ หากความล้มเหลวเกิดขึ้นเมื่อเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำ ขึ้นอยู่กับอายุของทารกในครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำซ้ำสามารถทำได้ หรืออาจแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำ

ข้อมูลไม่พึงประสงค์ที่ไม่คาดคิด

ในบางครั้ง การวิเคราะห์โครโมโซมก่อนคลอด ซึ่งเริ่มแรกดำเนินการเพื่อแยกแยะภาวะเนื้องอกในเซลล์ (aneuploidy) เผยให้เห็นการค้นพบโครโมโซมที่ผิดปกติอื่นๆ เช่น จำนวนโครโมโซมปกติแต่เกิดความหลากหลายบ่อยครั้ง (เช่น การผกผันของโครโมโซม 9 ในศูนย์กลางของศูนย์กลาง) การจัดเรียงใหม่ที่พบได้ยาก หรือมีเครื่องหมายโครโมโซม

ในกรณีเช่นนี้ เนื่องจากความสำคัญของการค้นพบทารกในครรภ์นั้นไม่สามารถประเมินได้จนกว่าจะทราบคาริโอไทป์ของพ่อแม่ จึงจำเป็นต้องจัดคาริโอไทป์ของทั้งพ่อและแม่เพื่อตรวจสอบว่าการค้นพบนั้นเกิดขึ้นใหม่ในทารกในครรภ์หรือได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่ไม่สมดุลหรือใหม่อาจทำให้ทารกในครรภ์ผิดปกติอย่างรุนแรง หากพบว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่พบในรูปแบบที่ไม่สมดุลในทารกในครรภ์ ผลที่ตามมาสำหรับเอ็มบริโออาจรุนแรงได้

ภายใต้ลัทธิหลอกเทียมเข้าใจโมเสกซึ่งไม่ได้สะท้อนถึงโครงสร้างโครโมโซมที่แท้จริงของแต่ละบุคคลและเกิดจากการมีอยู่ของเซลล์แต่ละเซลล์ที่มีชุดโครโมโซมที่แตกต่างจากคาริโอไทป์ของประชากรเซลล์หลัก ในกรณีนี้เซลล์เดียวอาจมีความผิดปกติของโครโมโซม (unicell pseudomosicism) หรือความผิดปกติของโครโมโซมต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ในหลายเซลล์ (multicell pseudomosicism)

ในการเตรียมการจากเซลล์เพาะเลี้ยงที่แก้ไขโดยวิธี in situ จะมีการบันทึกการหลอกเทียมหาก คาริโอไทป์ที่ผิดปกติแสดงให้เห็นเซลล์ในบริเวณหนึ่งของโคโลนีหรือแผ่นเมตาเฟสทั้งหมดของโคโลนีเดียวหรือหลายโคโลนี ด้วยวิธีการแบบขวด การหลอกเทียมหมายถึงการมีอยู่ของเซลล์จำนวนมากที่มีความผิดปกติของโครโมโซมประเภทเดียวกันภายในขวดเดียว

ความถี่ของการหลอกเทียมตามข้อมูลสรุปจากห้องปฏิบัติการต่างๆ มีค่าความผันแปรระหว่าง 0.6-1.0%

โมเสกจำกัดอยู่ที่รก

ตามที่ระบุไว้ข้างต้น PD ความผิดปกติของโครโมโซมดำเนินการกับเซลล์ของทารกในครรภ์หรืออวัยวะชั่วคราว สำหรับการตีความผลลัพธ์ PD คุณลักษณะของแหล่งกำเนิดของวัสดุที่วิเคราะห์มีความสำคัญขั้นพื้นฐาน ดังนั้น chorionic cytotrophoblast ซึ่งเป็นอนุพันธ์ของ trophectoderm เช่นเดียวกับ mesodermal stroma ของ chorionic villi/placenta จะถูกแยกออกจากมวลเซลล์ชั้นในในระยะบลาสโตซิสต์ กล่าวคือ มีต้นกำเนิดจากตัวอ่อน น้ำคร่ำที่เกิดจาก ectoderm หลักเป็นโครงสร้างของตัวอ่อน เซลล์เยื่อบุผิวทั้งหมดของ AF รวมถึงลิมโฟไซต์จากเลือดจากสายสะดือมีต้นกำเนิดจากตัวอ่อน

ในขั้นตอนหลังการปลูกถ่าย ชุดโครโมโซมการพัฒนาของมนุษย์ตามกฎแล้วในเซลล์ของเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์นั้นสอดคล้องกับคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ความไม่ลงรอยกันของคาริโอไทป์ในเซลล์ของเนื้อเยื่อนอกเอ็มบริโอและทารกในครรภ์ก็เป็นไปได้ ในกรณีนี้ชุดโครโมโซมที่ไม่ตรงกันอาจสมบูรณ์หรือมีรูปแบบโมเสคก็ได้ เส้นเซลล์ที่มีคาริโอไทป์ผิดปกติสามารถถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในเนื้อเยื่อของทั้งเยื่อหุ้มนอกเอ็มบริโอและทารกในครรภ์ การมีอยู่ของโคลนเซลล์ที่ผิดปกติในเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์เมื่อมีอยู่ในรก (เช่น โมเสกจริงหรือทั่วไป) ได้รับการยืนยันใน 10% ของกรณีของโมเสกรก หรือคิดเป็น 0.1% ของการตั้งครรภ์ที่กำลังพัฒนาทั้งหมด จากผลสรุปทั่วไปของ PD กรณีของโมเสค aneuploidy ในเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ที่มีคาริโอไทป์ปกติในเซลล์ของอวัยวะชั่วคราวนั้นพบได้น้อย ในประมาณ 2% ของการตั้งครรภ์ระยะลุกลาม ความผิดปกติทางไซโตจีเนติกส์ ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นโมเสกไทรโซมี จำกัดอยู่ที่รก

การจำแนกประเภท โมเสกที่มีรกจำกัดได้รับในตาราง สันนิษฐานว่าโมเสกรกเป็นปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ ความเสี่ยงของการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก การแท้งบุตรเอง การเสียชีวิตก่อนคลอด หรือการคลอดก่อนกำหนด เป็นเรื่องปกติสำหรับกรณีของการเกิดโมเสกจากรกซึ่งมีสัดส่วนของเซลล์ aneuploid สูงเพียงพอในไซโตโทรโฟบลาสต์ ในเซลล์เยื่อหุ้มเซลล์นอกเอ็มบริโอ หรือในเนื้อเยื่อทั้งหมดของรก (ประเภทที่ 1, 2 และ 3 ของโมเสกรก ตามลำดับ) อย่างไรก็ตาม วิธีการต่างๆ ในการประเมินอาการทางสูติกรรมและทางคลินิกของการเกิดโมเสกจากรกในปัจจุบันไม่อนุญาตให้เราพิจารณาถึงผลกระทบต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ตามที่พิสูจน์แล้วอย่างแน่นอน

เห็นได้ชัดว่ามันสำคัญ คำถามเกี่ยวกับประเภทของโมเสกสามารถแก้ไขได้เฉพาะในกรณีที่มีการวิเคราะห์ไซโตโทรโฟบลาสต์และเมโซเดิร์มแบบคู่ขนานเท่านั้น เช่น ผสมผสานวิธีการเตรียมยาโดยตรงเข้ากับการเพาะตัวอย่างคอรีออนหรือรก ขั้นตอนการวินิจฉัยที่จำเป็นในกรณีของโมเสคควรรวมถึงการสร้างต้นกำเนิดของเส้นไทรโซมิก (ระยะและกลไกของการเกิด) รวมถึงการยกเว้นความผิดปกติของผู้ปกครองฝ่ายเดียว การศึกษาเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งเมื่อโมเสคเกี่ยวข้องกับโครโมโซมซึ่งมีการสร้างปรากฏการณ์รอยประทับของโครโมโซม