การตั้งครรภ์เป็นช่วงเวลาที่ยอดเยี่ยมในชีวิตของผู้หญิงทุกคน - ความคาดหวังอย่างกังวลว่าจะเกิดคนใหม่ ทุกนาทีที่แม่ตั้งใจฟังลูกของเธอ ชื่นชมยินดีกับทุกการเคลื่อนไหวของเขา ทำการทดสอบทั้งหมดอย่างมีความรับผิดชอบและอดทนรอผลลัพธ์ และผู้หญิงทุกคนใฝ่ฝันที่จะได้ยินว่าลูกของเธอมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ แต่น่าเสียดายที่ไม่ใช่ผู้ปกครองทุกคนจะได้ยินวลีนี้

ในทางการแพทย์ พยาธิสภาพของทารกในครรภ์มีหลายประเภท ซึ่งได้รับการวินิจฉัยในไตรมาสต่างๆ ของการตั้งครรภ์ และก่อให้เกิดคำถามสำคัญสำหรับผู้ปกครองว่าจะเก็บเด็กไว้หรือไม่ ปัญหาพัฒนาการอาจมีได้สองประเภท: ที่ได้มาและกรรมพันธุ์

เกี่ยวกับประเภทของโรค

ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้มีโรค:

• แต่กำเนิด
• ซื้อแล้ว.

สาเหตุของการเบี่ยงเบนอาจเป็นได้ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอก แต่กำเนิดจะปรากฏในระยะตั้งครรภ์ และด้วยคุณสมบัติทางการแพทย์ที่เหมาะสมของแพทย์ จึงสามารถตรวจพบได้ในระยะแรกสุด แต่สิ่งที่ได้มาสามารถปรากฏได้ตลอดเวลาในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

โรคประจำตัวและประเภทของพวกเขา

แพทย์เรียกความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมของไตรโซมี ปรากฏในระยะแรกของการพัฒนามดลูกและบ่งบอกถึงการเบี่ยงเบนจากจำนวนโครโมโซมในเด็ก โรคดังกล่าวคือ:

• กลุ่มอาการปาเตา จากการวินิจฉัยนี้ มีปัญหากับโครโมโซม 13 โรคนี้แสดงออกโดยความบกพร่องทางพัฒนาการที่หลากหลาย, polyfingering, หูหนวก, ความโง่เขลาและปัญหาเกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์ น่าเสียดายที่เด็กที่วินิจฉัยโรคนี้มีโอกาสน้อยที่จะมีชีวิตรอดจนถึงอายุหนึ่งปี
• ดาวน์ซินโดรมคือการวินิจฉัยที่ฉาวโฉ่ซึ่งก่อให้เกิดเสียงสะท้อนที่แข็งแกร่งในสังคมมาหลายปี เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะเฉพาะและเป็นโรคสมองเสื่อมและชะลอการเจริญเติบโต ความผิดปกติเกิดขึ้นบนโครโมโซม 21
• โรค Edwards เป็นอันตรายถึงชีวิตในกรณีส่วนใหญ่ มีเพียง 10% ของทารกแรกเกิดเท่านั้นที่รอดชีวิตถึงหนึ่งปี เนื่องจากพยาธิสภาพของโครโมโซมที่ 18 เด็กจึงเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติภายนอกที่เห็นได้ชัดเจน ได้แก่ กรีดตาเล็ก เปลือกหูผิดรูป และปากเล็ก

• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นเรื่องปกติในเด็กผู้ชาย และมีลักษณะพิเศษคือปัญญาอ่อน มีบุตรยาก และขาดขนตามร่างกาย
• เด็กผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Shereshevsky-Turner สังเกตความสูงสั้นความผิดปกติของระบบร่างกายตลอดจนภาวะมีบุตรยากและความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบสืบพันธุ์
• Polysomies บนโครโมโซม X และ Y แสดงออกโดยสติปัญญาลดลงเล็กน้อยการพัฒนาของโรคจิตและโรคจิตเภท

บางครั้งแพทย์วินิจฉัยความผิดปกติ เช่น โพลีพลอยด์ การละเมิดดังกล่าวสัญญาว่าจะทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิต

หากสาเหตุของพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์คือการกลายพันธุ์ของยีน ก็จะไม่สามารถรักษาหรือแก้ไขได้อีกต่อไป เมื่อเด็กเกิดมาพวกเขาจำเป็นต้องอยู่กับพวกเขาและตามกฎแล้วพ่อแม่ต้องเสียสละมากมายเพื่อให้พวกเขามีชีวิตที่ดี แน่นอนว่ามีตัวอย่างที่ดีของผู้ที่แม้จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม แต่ก็มีชื่อเสียงไปทั่วโลกในด้านความสามารถของพวกเขา อย่างไรก็ตาม คุณต้องเข้าใจว่าสิ่งเหล่านี้เป็นข้อยกเว้นที่น่าพึงพอใจมากกว่ากรณีทั่วไป

ถ้าเราพูดถึง VPR ที่ได้มา

นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นว่ามีการวินิจฉัยความพิการ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ในเด็กที่มีสุขภาพทางพันธุกรรม เหตุผลก็คือการเบี่ยงเบนสามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกที่หลากหลาย ส่วนใหญ่มักเป็นโรคที่แม่ต้องประสบระหว่างตั้งครรภ์ สภาพแวดล้อมที่เป็นอันตราย หรือวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพของพ่อแม่ โรคที่ได้มาดังกล่าวสามารถ "โจมตี" ระบบใด ๆ ในร่างกายของทารกในครรภ์ได้อย่างแน่นอน

ความผิดปกติที่ได้รับความนิยมมากที่สุด ได้แก่ โรคต่อไปนี้:

VPR โดยไม่มีเหตุผลเฉพาะ

การเบี่ยงเบนที่ได้มาอาจรวมถึงโรคที่สาเหตุยังคงเป็นปริศนาสำหรับแพทย์:

• การเกิดหลายครั้ง (กรณีที่มีชื่อเสียงที่สุดคือการเกิดแฝดสยาม)
• การเบี่ยงเบนของรก (hyper- และ hypoplasia ที่เกี่ยวข้องกับน้ำหนักของมัน)
• ระดับน้ำของของเหลวในมดลูกสูงหรือต่ำ
• พยาธิสภาพของสายสะดือ (กรณีต่างๆตั้งแต่ความยาวที่แตกต่างกันไปจนถึงปัญหาเกี่ยวกับโหนดและสิ่งที่แนบมานอกจากนี้ยังมีการเกิดลิ่มเลือดอุดตันหรือถุงน้ำ - ทั้งหมดนี้อาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้)

โรคใด ๆ เหล่านี้ต้องใช้แนวทางที่รับผิดชอบในการติดตามทารกในครรภ์ เพื่อที่พ่อแม่จะไม่ได้ยินข้อสรุปอันเลวร้ายของแพทย์ในช่วงเวลาของการปฏิสนธิและการตั้งครรภ์ของสมาชิกในครอบครัวในอนาคตพวกเขาควรกำจัดปัจจัยลบทั้งหมดที่อาจก่อให้เกิดพยาธิสภาพออกไปจากชีวิตให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

สาเหตุของความพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์คืออะไร?

เพื่อปกป้องลูกในครรภ์จากการเบี่ยงเบน คุณต้องเข้าใจก่อนว่าอะไรคือสาเหตุของความผิดปกติของพัฒนาการในทารก การป้องกันความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกในครรภ์รวมถึงการยกเว้นปัจจัยที่เป็นไปได้ทั้งหมดที่กระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือที่ได้รับ

ความสำคัญของการวินิจฉัยก่อนคลอด

หลายคนเรียนรู้ว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติแต่กำเนิดอย่างไรในระหว่างตั้งครรภ์หลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอดเท่านั้น มาตรการนี้จำเป็นสำหรับการคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง เหตุใดการตรวจสอบนี้จึงมีความสำคัญและทำอย่างไร?

เมื่อตรวจพบความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ ขั้นตอนแรกคือการตรวจคัดกรองทางพยาธิวิทยา ซึ่งเป็นขั้นตอนที่สตรีมีครรภ์ทุกคนต้องเข้ารับการตรวจในสัปดาห์ที่ 12, 20 และ 30 กล่าวอีกนัยหนึ่งนี่คือการตรวจอัลตราซาวนด์ สถิติที่น่าเศร้าระบุว่าหลายคนค้นพบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติแต่กำเนิดอย่างไรจากอัลตราซาวนด์ ขั้นตอนสำคัญของการตรวจคือการตรวจเลือดอย่างละเอียด

ใครบ้างที่มีความเสี่ยง?

ผู้เชี่ยวชาญระบุผู้หญิงกลุ่มพิเศษที่มีความเสี่ยงสูงที่จะคลอดบุตรที่มีสุขภาพไม่ดี ในการตรวจครั้งแรก เลือดของพวกเขาจะถูกนำไปทดสอบและมีการกำหนดการวินิจฉัยเชิงลึกสำหรับการมีอยู่ของโรคที่เป็นไปได้ บ่อยครั้งที่การวินิจฉัยความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ได้ยินโดยสตรีมีครรภ์ที่:

• อายุเกิน 35 ปี
• รับการรักษาด้วยยาอย่างรุนแรงในระหว่างตั้งครรภ์
• พวกเขาได้รับรังสี
• เคยตั้งครรภ์กับเด็กที่มีความพิการหรือมีญาติที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• มีประวัติแท้ง พลาดการตั้งครรภ์ หรือคลอดบุตร

เกี่ยวกับการพยากรณ์

ไม่มีแพทย์ผู้ชำนาญคนใดสามารถวินิจฉัยโรคได้แม่นยำ 100% โดยไม่ต้องตรวจสุขภาพที่จำเป็น แม้หลังจากได้รับข้อสรุปแล้ว ผู้เชี่ยวชาญก็เพียงให้คำแนะนำเท่านั้น และการตัดสินใจยังคงอยู่กับผู้ปกครอง ในกรณีที่มีความผิดปกติที่จะทำให้เด็กเสียชีวิตอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ (และในบางกรณีอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของแม่) แนะนำให้ทำแท้ง หากเรื่องนี้จำกัดอยู่เพียงความผิดปกติภายนอกเพียงเล็กน้อย การทำศัลยกรรมพลาสติกก็ค่อนข้างเป็นไปได้ในอนาคต การวินิจฉัยไม่สามารถสรุปได้ทั่วไปและเป็นรายบุคคลโดยสิ้นเชิง

คุณสามารถทำสิ่งที่ถูกต้องได้หลังจากการพิจารณาอย่างมีเหตุผลเท่านั้น โดยชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียทั้งหมดบนตาชั่ง

บทสรุป

สำหรับความผิดปกติเล็ก ๆ น้อย ๆ และการกลายพันธุ์ที่ทำให้เด็กสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้ การรักษาพยาบาลที่ตรงเวลาและความสำเร็จทางวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ก็เป็นสิ่งมหัศจรรย์ ไม่ว่าในกรณีใดคุณไม่ควรเสียหัวใจและคุณควรหวังสิ่งที่ดีที่สุดเสมอโดยอาศัยความเห็นของผู้เชี่ยวชาญของแพทย์

ความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ (CHD) เป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นสาเหตุอันดับหนึ่งของความพิการและการเสียชีวิตในวัยเด็ก การเกิดของเด็กที่มีพัฒนาการบกพร่องแต่กำเนิดจะทำให้ครอบครัวตกตะลึงเสมอ หัวข้อนี้เป็นหนึ่งในหัวข้อที่ยากที่สุด

สถิติเหล่านี้น่าตกใจ เนื่องจากอัตราการเสียชีวิตของเด็กลดลง ทำให้จำนวนความผิดปกติแต่กำเนิดเพิ่มขึ้นในประเทศส่วนใหญ่ของโลก หากในประเทศยุโรป อุบัติการณ์ของความพิการแต่กำเนิดคือ 3-4 รายต่อการเกิด 1,000 ครั้ง ดังนั้นในรัสเซียจะสูงถึง 5-6 รายต่อ 1,000 ราย

ความผิดปกติ แต่กำเนิดรวมถึงความผิดปกติของระบบประสาท - anencephaly (ขาดสมอง), spina bifida (ไส้เลื่อนเปิดของไขสันหลัง), ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด (ข้อบกพร่องของหัวใจ ฯลฯ ), ข้อบกพร่องของแขนขา - atresia (ขาด), บน -ความผิดปกติของใบหน้า - ปากแหว่งเพดานโหว่ และอื่นๆ อีกมากมาย

สาเหตุของความพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์

สาเหตุที่ทำให้เกิดความพิการ แต่กำเนิดนั้นแตกต่างกัน พยาธิวิทยานี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หากผู้ปกครองในอนาคตมีความผิดปกติในชุดโครโมโซม ในกรณีอื่นๆ สาเหตุของปัญหาคือปัจจัยที่เป็นอันตรายต่างๆ เช่น การติดเชื้อ การดื่มแอลกอฮอล์บ่อยๆ ยาเสพติด

สาเหตุหนึ่งคือการขาดวิตามินในอาหารของหญิงตั้งครรภ์ โดยเฉพาะกรดโฟลิก ปริมาณสารอาหารรองที่แนะนำสำหรับหญิงตั้งครรภ์คือมากกว่าสตรีวัยเจริญพันธุ์ถึงหนึ่งเท่าครึ่ง และนี่ไม่ใช่เรื่องบังเอิญ - สุขภาพของเด็กขึ้นอยู่กับทั้งตอนที่เขาอยู่ในครรภ์และหลังคลอด

กุมารแพทย์เชื่อว่านอกเหนือจากความผิดปกติแต่กำเนิดแล้ว โรคของทารกแรกเกิด เช่น โรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก โรคกระดูกอ่อน หรือพัฒนาการล่าช้า มักเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าสตรีมีครรภ์ได้รับวิตามินและแร่ธาตุไม่เพียงพอในระหว่างตั้งครรภ์

ความผิดปกติอื่น ๆ อาจทำให้ตัวเองรู้สึกในภายหลัง - มีอยู่แล้วในโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียน: โรคเหล่านี้คือโรคของระบบทางเดินอาหารและโรคเมตาบอลิซึมก่อนอื่นเช่นเดียวกับโรคเบาหวานและโรคอ้วน

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าวิถีชีวิตของสตรีมีครรภ์ อาหารของเธอ และนิสัยที่ไม่ดีสร้างพื้นฐานสำหรับสุขภาพของทารกในครรภ์ การขาดวิตามินอาจทำให้เกิดการรบกวนพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็ก สิ่งนี้จะเพิ่มความเสี่ยงในการมีลูกที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการหลายอย่างและน้ำหนักตัวต่ำอย่างมีนัยสำคัญ

ปัจจัยสำคัญ: กรดโฟลิก

บทบาทนำในการป้องกันความพิการ แต่กำเนิดในทารกในครรภ์คือกรดโฟลิก จำเป็นสำหรับการแบ่งเซลล์ การเจริญเติบโตและการพัฒนาของอวัยวะและเนื้อเยื่อทั้งหมด การพัฒนาของเอ็มบริโอตามปกติ และกระบวนการสร้างเม็ดเลือด กรดโฟลิกช่วยป้องกันความเป็นไปได้ของการคลอดก่อนกำหนดและการแตกของเยื่อหุ้มเซลล์

วิตามินนี้ช่วยให้มั่นใจได้ถึงความเร็วที่จำเป็นในการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในครรภ์โดยเฉพาะในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ การขาดกรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์เพิ่มความเสี่ยงต่อความพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ได้อย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งความบกพร่องของท่อประสาท ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ และภาวะไร้สมอง เพื่อป้องกันการพัฒนาท่อประสาทในเอ็มบริโอ ผู้หญิงควรรับประทานกรดโฟลิกอย่างน้อย 800 ไมโครกรัม (0.8 มก.) ทุกวัน ทั้งก่อนและตลอดการตั้งครรภ์

ปัจจุบัน แพทย์มั่นใจในความจำเป็นของกิจกรรมการศึกษาขนาดใหญ่ที่ส่งเสริมการตั้งครรภ์ตามแผนและมาตรการป้องกันที่สามารถลดความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีความพิการแต่กำเนิดได้อย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งการรับประทานยาที่มีกรดโฟลิก

หลายประเทศ เช่น อาร์เจนตินาและตุรกี กำลังดำเนินโครงการของรัฐบาลเพื่อป้องกันโรคพัฒนาการที่มีมาแต่กำเนิด ประกอบด้วยส่วนการศึกษาที่อธิบายให้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และผู้หญิงทราบถึงวิธีการป้องกันความผิดปกติของทารกในครรภ์และส่วนจูงใจ - การชดเชย 70-80% ของต้นทุนการเตรียมวิตามินรวมที่มีกรดโฟลิก

วิตามินเพื่อชีวิต

มีความเห็นว่าอาหารประจำวันที่สมดุลของหญิงตั้งครรภ์นั้นมีวิตามินและองค์ประกอบย่อยในปริมาณที่เพียงพอและในกรณีนี้ไม่จำเป็นต้องมีวิตามินเชิงซ้อนเพิ่มเติม อย่างไรก็ตาม ตามข้อมูลของยุโรป การขาดวิตามินในหญิงตั้งครรภ์อยู่ที่ 20-30% แม้ว่าจะรับประทานอาหารที่สมดุลและหลากหลายที่สุดก็ตาม

การวิจัยสมัยใหม่ซึ่งดำเนินการเป็นประจำในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาโดย Russian Academy of Medical Sciences แสดงให้เห็นว่าอาหารของผู้หญิงยุคใหม่ซึ่งประกอบด้วยผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติซึ่งเพียงพอต่อการใช้พลังงานของเราและแม้แต่ปริมาณแคลอรี่ที่มากเกินไปนั้นไม่สามารถให้ ร่างกายด้วยวิตามินที่จำเป็นในระหว่างตั้งครรภ์และให้นมบุตร

ข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมสามารถพบได้บนเว็บไซต์ elevite.ru

*A.E.Czeizel การใช้วิตามินรวมที่มีกรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์ ยุโรป. เจ. สูตินรีเวช. นรีคอล. ชีววิทยาการเจริญพันธุ์, 2541, 151-161.

ผู้ปกครองตระหนักถึงความพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์แม้กระทั่งก่อนที่ทารกจะเกิด สามารถระบุความเบี่ยงเบนในการพัฒนาของเด็กได้โดยการวินิจฉัยมดลูก แน่นอนว่าข่าวดังกล่าวทำให้เกิดอารมณ์อันไม่พึงประสงค์และผู้ปกครองก็ตำหนิตัวเองเป็นอันดับแรก ความผิดปกติของทารกในครรภ์มีอันตรายแค่ไหนและอะไรคือผลที่ตามมาของการวินิจฉัยหลังคลอดบุตร?

ข้อบกพร่องของหัวใจที่พบบ่อยที่สุดคือข้อบกพร่องของท่อประสาทและดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้การวินิจฉัยความเบี่ยงเบนดังกล่าวในเด็กที่พ่อแม่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

ข้อบกพร่องทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็นทางพันธุกรรมและได้มาซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของมดลูก นอกจากนี้ข้อบกพร่องยังเกิดขึ้นในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์เมื่ออวัยวะและระบบทั้งหมดของทารกในครรภ์กำลังถูกสร้างขึ้น ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องวางแผนการตั้งครรภ์ซึ่งจะช่วยขจัดปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยซึ่งนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติ

ความบกพร่องแต่กำเนิดของระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร ประสาท ระบบทางเดินปัสสาวะ ระบบหลอดเลือด-หัวใจ และกล้ามเนื้อและกระดูกเป็นเรื่องธรรมดามาก และอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะเดียวหรือทั้งระบบโดยเฉพาะ นอกจากนี้ยังมีความพิการแต่กำเนิดของริมฝีปาก หู เพดาน คอ และตาอีกด้วย

สาเหตุของความพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์

มีกลุ่มเสี่ยงของผู้ปกครองในอนาคตที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดความบกพร่องแต่กำเนิดในเด็กมากที่สุด ซึ่งรวมถึง:

• พ่อแม่ในอนาคตที่มีลูกพิการแต่กำเนิดอยู่แล้ว
• ผู้ปกครองในอนาคตที่มีญาติทางสายเลือดที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด
• หญิงอายุมากกว่า 35 ปี และชายอายุมากกว่า 50 ปี
• สภาพความเป็นอยู่ที่ไม่เอื้ออำนวยซึ่งรวมถึง: สภาพแวดล้อมที่มีมลพิษ (โดยเฉพาะรังสี) งานในอุตสาหกรรมที่เป็นอันตราย

ตลอดการตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์จะต้องอยู่ในน้ำ ดังนั้นการขาดน้ำคร่ำอาจทำให้เด็กปัญญาอ่อนได้

การรับประทานยาที่ต้องห้ามในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิด โดยเฉพาะความบกพร่องของปอดและหัวใจในทารกในครรภ์

การวางตำแหน่งทารกที่ไม่ถูกต้องก่อนคลอดอาจคุกคามสตรีมีครรภ์ด้วยการผ่าตัดคลอด เช่นเดียวกับสะโพก dysplasia ในทารกหากการคลอดเกิดขึ้นตามธรรมชาติ

ในระหว่างตั้งครรภ์ โรค “ในวัยเด็ก” ที่ผู้หญิงสามารถป่วยได้ในช่วงเวลานี้ก่อให้เกิดอันตรายอย่างมากต่อทารกในครรภ์ ได้แก่ โรคอีสุกอีใส หัดเยอรมัน โรคหัด การติดเชื้อทางเดินหายใจเฉียบพลัน และการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องป้องกันตนเองจากโรคดังกล่าวเนื่องจากจะนำไปสู่ความพิการ แต่กำเนิด

โภชนาการที่เพียงพอในระหว่างตั้งครรภ์เป็นกุญแจสำคัญต่อสุขภาพของทารกในครรภ์ การทานวิตามินรวมออร์แกนิกเป็นสิ่งสำคัญสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน อาหารเพื่อสุขภาพ การพักผ่อนอย่างเหมาะสม และทัศนคติเชิงบวก เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน

นิสัยที่ไม่ดี โดยเฉพาะการสูบบุหรี่ การดื่มแอลกอฮอล์และยาเสพติด จะทำให้เด็กพิการแต่กำเนิดอย่างแน่นอน

การจำแนกความบกพร่องของปอดแต่กำเนิดในทารกในครรภ์

ข้อบกพร่องของปอดพิการ แต่กำเนิดในทารกในครรภ์จะเกิดขึ้นที่ 6-8 สัปดาห์เมื่อปอดเกิดขึ้นเช่นเดียวกับในเดือนที่แปดของการตั้งครรภ์เมื่อเนื้อเยื่อถุงพัฒนาและสามารถแสดงออกได้ทั้งในวัยเด็กและผู้ใหญ่

ข้อบกพร่องในการพัฒนาไม่เพียง แต่ปอดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงหลอดลมและหลอดเลือดในปอดด้วย การเบี่ยงเบนดังกล่าวนำไปสู่อาการหายใจถี่, ไอมีเสมหะเป็นหนอง, หายใจล้มเหลวซึ่งนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกายของทารก

บ่อยครั้งที่เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคปอดเรื้อรังที่ไม่จำเพาะเจาะจงซึ่งเป็นความผิดปกติของปอดแต่กำเนิด

สาเหตุของความบกพร่องของปอดแต่กำเนิด ได้แก่ การบาดเจ็บของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ พันธุกรรม และสารเคมีพิษที่เข้าสู่ร่างกายของสตรีมีครรภ์

การจำแนกประเภทของข้อบกพร่องของปอด:

ประเภทของความบกพร่องของปอดแต่กำเนิดในทารกในครรภ์

การก่อตัวของ Cystic-adenomatous ในกลีบของปอดมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของซีสต์และ adenomas ในปอด เพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำ จะมีการเอ็กซเรย์ทรวงอก ในกรณีนี้จำเป็นต้องปรึกษากับศัลยแพทย์เด็กและการผ่าตัดเพื่อกำจัดโรค

ถุงลมโป่งพองในช่องท้องแต่กำเนิดคือภาวะเงินเฟ้อในปอดข้างเดียวมากเกินไป ในกรณีนี้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ในรูปแบบของการบีบอัดเนื้อเยื่อปอดซึ่งอาจเป็นอุปสรรคต่อการจัดหาเลือดไปยังปอดที่แข็งแรง ในกรณีเช่นนี้ จำเป็นต้องติดตามอาการของทารกอย่างต่อเนื่อง ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด

การสะสมของปอดอาจทำให้เกิดโรคหัวใจได้ พยาธิวิทยานี้ตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์ ในกรณีนี้จำเป็นต้องรักษาด้วยการผ่าตัด เนื่องจากมีความเป็นไปได้สูงที่การติดเชื้อจะแพร่กระจาย

Agenesis และ aplasia ของปอดนั้นค่อนข้างหายาก ข้อบกพร่องประเภทนี้เข้ากันไม่ได้กับชีวิต

ปอด hypoplasia (ปอดเล็ก) อาจเป็นฝ่ายเดียวหรือทวิภาคี ข้อบกพร่องนี้เป็นลักษณะเฉพาะของ oligohydramnios

ภาวะปอดบวมเกินมีลักษณะเฉพาะคือปอดขยายใหญ่ขึ้น และเป็นผลมาจากข้อบกพร่องอื่นๆ ของปอด

อุปกรณ์เสริมปอด (อุปกรณ์เสริมหลอดลม) เกิดขึ้นในบางกรณี

ปอดเกือกม้ามีลักษณะเฉพาะคือการเชื่อมต่อของปอดด้านหน้าหลอดอาหารและด้านหลังหัวใจ

เนื้อเยื่อปอดนอกมดลูกเกิดขึ้นที่คอ ช่องท้อง และหน้าอก

Heterotopia ในปอดคือการมีเนื้อเยื่อของอวัยวะอื่นในปอด

โรคปอดเรื้อรังแบ่งออกเป็น: ซีสต์หลอดลม, การสะสมของ extralobar และ intralobar, ถุงลมโป่งพอง lobar ในวัยแรกเกิด, dysplasia ของปอด โรคปอดเรื้อรังทุกประเภทแบ่งออกเป็น 4 ประเภท ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

การขาดสารลดแรงตึงผิวแต่กำเนิด (proteinosis ของถุงลมแต่กำเนิด) เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ความตายจะเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิตของทารก

ความดันโลหิตสูงในปอดปฐมภูมิมีลักษณะโดยการละเมิดการไหลเวียนของปอดในปอด ข้อบกพร่องนี้มีลักษณะเฉพาะคือการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของทารก ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก การเสียชีวิตจะเกิดขึ้นในเดือนแรกของชีวิต

โรคปอดบวมในครอบครัวที่เป็นพิษเป็นภัยเกิดขึ้นในวัยรุ่นในเด็กผู้ชาย

การรักษาความบกพร่องของปอดแต่กำเนิด

เพื่อป้องกันการเกิดกระบวนการติดเชื้อเป็นหนองในปอดจึงใช้ยาแผนโบราณ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องผ่านขั้นตอนการล้างหลอดลมด้วย สำหรับการบำบัด จะมีการสูดดม การนวด และกายภาพบำบัดประเภทต่างๆ ขอแนะนำให้รับประทานยาขับเสมหะ ทุกปีมีความจำเป็นต้องเยี่ยมชมสถาบันสถานพยาบาล - รีสอร์ทเพื่อรับการรักษาและป้องกัน

ในกรณีที่ยาก การตัดสินใจจะดำเนินการในกรณีฉุกเฉินหรือตามแผน

การป้องกันข้อบกพร่องของปอดที่มีมา แต่กำเนิดในทารกในครรภ์ถือเป็นการกำจัดผลข้างเคียงในระหว่างตั้งครรภ์

คำว่า "ความผิดปกติแต่กำเนิด" หรือ "ความบกพร่องแต่กำเนิด" หมายถึงพยาธิสภาพการทำงานหรือโครงสร้างแต่กำเนิดที่ตรวจพบในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด พัฒนาการบกพร่องอาจปรากฏให้เห็นในระยะหลังๆ ขึ้นอยู่กับสาเหตุความผิดปกติทางพันธุกรรม (ทางพันธุกรรม) ภายนอกและหลายปัจจัยของการพัฒนาของทารกในครรภ์มีความโดดเด่น

กรรมพันธุ์รวมถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งแสดงออกในรูปแบบของ dysmorphogenesis ของตัวอ่อนหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม (โรคโครโมโซม) การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่องเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ (การกลายพันธุ์สามารถสืบทอดจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน) และมักเกิดขึ้นน้อยกว่าในไซโกต ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการสัมผัสกับปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นผลมาจากภาวะเซลล์สืบพันธุ์ ภาวะบลาสโตพาธี เอ็มบริโอพาธี และทารกในครรภ์

Multifactorial หมายถึงข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากผลรวมของปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอก

รูปแบบที่กำหนดทางพันธุกรรม (ยีนและโครโมโซม) คิดเป็นประมาณ 25-30% ภายนอก (ก่อมะเร็ง) - 2-5% หลายปัจจัย -

30-40% รูปแบบของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ - 25-50% ของกรณีของความผิดปกติ แต่กำเนิด

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการพัฒนาของทารกในครรภ์แบ่งออกเป็นโครโมโซม (พบมากที่สุด), monogenic และ polygenic

ที่แกนกลาง โรคโครโมโซม โครโมโซมโกหก (การเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม) หรือจีโนม (โพลีพลอยด์) การกลายพันธุ์ แต่ละโรคมีคาริโอไทป์และฟีโนไทป์ทั่วไป

ความผิดปกติของโครโมโซมเกือบทั้งหมด (ยกเว้นความผิดปกติที่สมดุล) ทำให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด รูปแบบที่รุนแรง (polyploidy, trisomy ที่สมบูรณ์ของออโตโซม) ตามกฎแล้วจะทำให้เกิดการแท้งเองในไตรมาสแรก

ดาวน์ซินโดรม(trisomy 21) เป็นพยาธิวิทยาของโครโมโซมที่มีการศึกษามากที่สุด โดยเกิดขึ้นที่ความถี่การเกิดมีชีพ 1:600 ดาวน์ซินโดรมมีความหลากหลายทางไซโตเจเนติกส์ 94-95% ของผู้ป่วยเป็น trisomy 21 ที่สมบูรณ์อย่างง่ายซึ่งเป็นผลมาจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมในไมโอซิส (รูปที่ 32.8) เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 2% มีรูปแบบโมเสค (47+21/46) ผู้ป่วย 4% มีรูปแบบการโยกย้ายของไทรโซมี

ข้าว. 32.8. ไตรโซมีเต็ม 21

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีฟีโนไทป์เฉพาะ: รูปตามองโกลอยด์, ใบหน้ากลม, ดั้งจมูกแบน, มหากาพย์, ลิ้นขนาดใหญ่ (มักจะยื่นออกมา), brachycephaly, หูผิดรูปและนอนราบ, ผิวหนังส่วนเกินที่คอ (รูปที่ 32.9 ). บ่อยครั้งที่มีข้อบกพร่องของหัวใจ, ข้อบกพร่องของระบบทางเดินอาหาร, clinodactyly, พับสี่นิ้ว (ลิง) บนฝ่ามือ, พับผิวหนังสองครั้งแทนที่จะเป็นสามนิ้วบนนิ้วก้อย มีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล่าช้า

ข้าว. 32.9. ฟีโนไทป์ของทารกแรกเกิดที่เป็นดาวน์ซินโดรม

ความถี่ กลุ่มอาการปาเตา(trisomy 13) คิดเป็น 1:7000 การเกิดมีชีพ ในผู้ป่วย 80-85% trisomy 13 ที่สมบูรณ์อย่างง่ายเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการไม่แยกโครโมโซมในไมโอซิสในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง (โดยปกติคือแม่) กรณีที่เหลือส่วนใหญ่เกิดจากการส่งโครโมโซมเพิ่มเติม (แขนยาว) ในการโยกย้ายของ Robertsonian ประเภท D/13, G/ 13

กลุ่มอาการ Patau รวมถึงความผิดปกติของการก่อตัวของสมอง ลูกตา กระดูกของสมอง และส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะ สัญญาณทั่วไปของกลุ่มอาการ Patau ได้แก่ ปากแหว่งหรือเพดานโหว่, microphthalmia, polydactyly, ข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด (รูปที่ 32.10) เนื่องจากความพิการแต่กำเนิดอย่างรุนแรง เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Patau จะเสียชีวิตในช่วงสัปดาห์หรือเดือนแรกของชีวิต

ข้าว. 32.10. ฟีโนไทป์ของทารกแรกเกิดที่มีอาการ Patau

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม(trisomy 18) มักมีสาเหตุมาจากรูปแบบ trisomic แบบธรรมดาเสมอ อุบัติการณ์ของโรค Edwards คือ 1:5000-1:7000 การเกิดมีชีพ ทารกแรกเกิดที่เป็นโรค Edwards จะมีภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรงและความผิดปกติหลายอย่างของกะโหลกศีรษะ ใบหน้า หัวใจ ระบบโครงกระดูก และอวัยวะสืบพันธุ์ เด็กที่เป็นโรค Edwards มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์(monosomy 45X0) เป็นรูปแบบเดียวของ monosomy ในการเกิดมีชีวิต Turner syndrome เกิดจากการขาดโครโมโซม X หนึ่งอันในทารกในครรภ์ ความถี่คือ 2.5-5.5; การเกิดมีชีพของสตรี 10,000 ราย นอกจาก monosomy ที่แท้จริงแล้ว ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ บนโครโมโซมเพศ (การลบแขนสั้นหรือแขนยาวของโครโมโซม X, ไอโซโครโมโซม, โครโมโซมวงแหวน รวมถึงรูปแบบโมเสกต่างๆ)

ในทางคลินิก Turner syndrome แสดงออกโดยภาวะ hypogonadism ความพิการแต่กำเนิด และความสูงเตี้ย ไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์, hypoplasia ของมดลูกและท่อนำไข่, ประจำเดือนหลักและผู้ป่วย 25% มีข้อบกพร่องของหัวใจและไต การปรากฏตัวของผู้ป่วยมีลักษณะเฉพาะแม้ว่าจะไม่เสมอไปก็ตาม ทารกแรกเกิดและทารกมีคอสั้นที่มีผิวหนังมากเกินไปและมีรอยพับต้อเนื้อ, ต่อมน้ำเหลืองที่เท้า, ขา, มือและปลายแขน (รูปที่ 32.11) ต่อมาการชะลอการเจริญเติบโตการพัฒนาลักษณะทางเพศรองกระดูก dysplasia รูปร่างตาต่อต้านมองโกลอยด์หนังตาตกปรากฏขึ้นและใน 90% ของกรณี - ภาวะมีบุตรยาก มักมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและสติปัญญา

ข้าว. 32.11. ภาวะน้ำเหลืองที่เท้าในทารกแรกเกิดที่มีอาการ Turner syndrome

โรคที่เกิดจากเชื้อเกิดจากการกลายพันธุ์หรือการไม่มียีนใดยีนหนึ่ง การกลายพันธุ์อาจเกี่ยวข้องกับอัลลีลหนึ่งหรือทั้งสองอย่าง อาการทางคลินิกเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมหรือการดำเนินการที่มีข้อบกพร่อง มีการศึกษาโรคที่เกิดจากเชื้อ Monogenic ตามกฎหมายของ Mendel (ออโตโซมหรือเชื่อมโยงกับ

โครโมโซม X) มีโรคที่เกิดจากเชื้อ monogenic ประมาณ 5,000 โรค มากกว่าครึ่งหนึ่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซม

โรคกลุ่มนี้ได้แก่:

Neurofibromatosis (โรค Recklinghausen) ซึ่งระบบประสาทได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด

Myotonic dystrophy ที่มี myotonia, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ต้อกระจก, หัวใจเต้นผิดจังหวะ, ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง, ปัญญาอ่อน;

Marfan syndrome เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรม อาการที่เจาะจงที่สุดคือความผิดปกติของโครงกระดูก เลนส์ลุกลาม การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด ภาวะดูรัล ectasia;

Ehlers-Danlos syndrome คือความสามารถในการขยายเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีมาแต่กำเนิดเนื่องจากการสังเคราะห์คอลลาเจนบกพร่องซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนคอลลาเจนต่างๆ

Phenylketonuria มีความเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ตับ phenylalanine hydroxylase ซึ่งตำแหน่งนี้จะอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 12 เด็กที่มีภาวะ phenylketonuria จะเกิดมามีสุขภาพดี แต่ในช่วงสัปดาห์แรกหลังคลอดเนื่องจากการได้รับฟีนิลอะลานีนเข้าสู่ร่างกาย ผ่านน้ำนมแม่อาการทางคลินิกของโรคจะเกิดขึ้น: ความตื่นเต้นง่ายเพิ่มขึ้น, hyperreflexia , กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น, อาการชักจากโรคลมชักกระตุก; เด็กมีกลิ่น “หนู” ต่อมาจะมีอาการปัญญาอ่อนและศีรษะเล็กเกิดขึ้น

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) ซึ่งขึ้นอยู่กับการละเมิดการขนส่งคลอไรด์และโซเดียมไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ (ยีน cystic fibrosis มีการแปลบนโครโมโซม 7) ซึ่งนำไปสู่การขับถ่ายคลอไรด์มากเกินไป มีการหลั่งของเมือกหนาในเซลล์ของส่วนต่อมไร้ท่อของตับอ่อน, เยื่อบุผิวหลอดลมและเยื่อเมือกของระบบทางเดินอาหาร;

Adrenogenital syndrome (hyperplasia ต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิด) อยู่ในกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์ฮอร์โมนสเตียรอยด์

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของภาวะต่อมหมวกไตมีมากเกินไปแต่กำเนิดคือการขาด 21-ไฮดรอกซีเลส ยีนจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่แขนสั้นของโครโมโซม 6;

ผงาด Duchenne เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โปรตีน dystrophin (ยีนนี้อยู่ใน Xq21 locus) โรคนี้แสดงออกโดยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ก้าวหน้า, เสื่อมและเนื้อร้ายของเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละส่วน;

ฮีโมฟีเลียเอเป็นโรคที่เกิดจากการเชื่อมโยง X โดยมียีนอยู่ที่ตำแหน่ง Xq28 การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการขาดแฟคเตอร์ VIII อาการทางคลินิก ได้แก่ การห้ามเลือดบกพร่องและเวลาในการแข็งตัวเพิ่มขึ้นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม

ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความโน้มเอียงของครอบครัวและความรุนแรงของโรคในพ่อแม่ ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคโพลีเจนิกคำนวณโดยใช้ตารางความเสี่ยงเชิงประจักษ์ การพยากรณ์โรคมักทำได้ยาก

โรคที่เกิดจากพันธุกรรม ได้แก่ ความพิการแต่กำเนิดที่ไม่ได้เกิดจากพยาธิสภาพของโครโมโซม จากมุมมองทางคลินิก มีทั้งแบบแยก (เฉพาะที่ในอวัยวะเดียว) แบบเป็นระบบ (ภายในระบบอวัยวะเดียว) และหลายแบบ (ในอวัยวะของสองระบบขึ้นไป) ความผิดปกติแต่กำเนิด.

ที่พบบ่อยที่สุด ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง

Anencephaly- ไม่มีซีกโลกสมองและหลุมฝังศพของกะโหลกศีรษะ (รูปที่ 32.12) พยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นที่ความถี่ 1:1,000 ทารกแรกเกิด Acrania (การไม่มีกะโหลกศีรษะในที่ที่มีเนื้อเยื่อสมอง) พบได้น้อยกว่ามาก

ข้าว. 32.12. Anencephaly. เอ - echogram การตั้งครรภ์ 13 สัปดาห์; B - ฟีโนไทป์ของทารกแรกเกิด

Anencephaly มักใช้ร่วมกับอาการปากแหว่งเพดานโหว่ ความผิดปกติของหูและจมูก ความผิดปกติของหัวใจ พยาธิวิทยาของระบบทางเดินอาหาร และระบบทางเดินปัสสาวะ Anencephaly และ Acrania เป็นความผิดปกติร้ายแรง ดังนั้นผู้หญิงจึงควรยุติการตั้งครรภ์

เซฟาโลเซเลพัฒนาเป็นผลมาจากการไม่ปิดของท่อประสาทเกิดขึ้นในช่วง 4 สัปดาห์ของชีวิตในมดลูกและแสดงถึงทางออกของเยื่อหุ้มสมองผ่านข้อบกพร่องในกระดูกของกะโหลกศีรษะ เมื่อถุงไส้เลื่อนมีเนื้อเยื่อสมองอยู่ด้วย ความผิดปกตินี้เรียกว่าเอนเซฟาโลเซเล ความถี่ของข้อบกพร่องคือการเกิดมีชีพ 1:2000 ครั้ง

Cephalocele มักเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของโครโมโซม (trisomy 13, 18, การโยกย้ายที่ไม่สมดุล) และเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมหลายอย่าง

สปินาไบฟิดา (กระดูกสันหลัง บิฟิดา) - ความผิดปกติของกระดูกสันหลังอันเป็นผลมาจากการปิดท่อประสาทบกพร่อง ความผิดปกติที่มีเพียงเยื่อหุ้มไขสันหลังยื่นออกมาทางกระดูกสันหลังบกพร่องเรียกว่า meningocele หากถุงไส้เลื่อนมีเนื้อเยื่อเส้นประสาท การก่อตัวนี้เรียกว่า meningomyelocele กระดูกสันหลังส่วนเอวและศักดิ์สิทธิ์เป็นจุดที่เกิดข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุด แยกแยะ กระดูกสันหลัง บิฟิดา cystica (มีการก่อตัวของถุงไส้เลื่อน) (รูปที่ 32.13) และ spina bifida occulta ซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับการยื่นออกมาของไส้เลื่อน อุบัติการณ์จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับภูมิภาคทางภูมิศาสตร์ และช่วงตั้งแต่ 0.5:1000 ถึง 4:1000 ทารกแรกเกิด

ข้าว. 32.13. Spina bifida A - echogram การตั้งครรภ์ 17 สัปดาห์; B - ทารกแรกเกิดที่มีรูปแบบเปาะของ spina bifida

ข้อบกพร่องของท่อประสาท (anencephaly, cephalocele, กระดูกสันหลัง บิฟิดา) - ความผิดปกติหลายประการที่อาจเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 4-6 ของการพัฒนาของตัวอ่อนอันเป็นผลมาจากภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงในแม่เบาหวานเมื่อทารกในครรภ์สัมผัสกับสารก่อมะเร็งหลายชนิดในระยะแรก (กรด valproic, aminopterin, methotrexate) ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม (trisomy 13 , 18, triploidy, tetraploidy, การลบ, การโยกย้ายที่ไม่สมดุล) และยังรวมกับกลุ่มอาการผิดปกติหลายรูปแบบมากกว่า 40 รายการ

หากตรวจพบข้อบกพร่องของท่อประสาทก่อนที่ทารกในครรภ์จะมีชีวิตอยู่ได้ ผู้ป่วยควรได้รับการเสนอให้ยุติการตั้งครรภ์

เพื่อป้องกันความผิดปกติของท่อประสาท ขอแนะนำให้รับประทานกรดโฟลิก 4 มก./วัน 3 เดือนก่อนการตั้งครรภ์ ตามด้วย 6-7 สัปดาห์

ภาวะน้ำคร่ำ- การขยายตัวของโพรงสมองพร้อมกับความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นพร้อมกันพร้อมกับการขยายศีรษะ การขยายโพรงสมองแบบแยกโดยไม่ขยายศีรษะ เรียกว่า “เวนตริคูโลเมกาลี” อุบัติการณ์ของภาวะโพรงสมองคั่งน้ำคือ 0.1:1000-2.5:1000 ทารกแรกเกิด

ตามกฎแล้ว Hydrocephalus และ ventriculomegaly พัฒนาในช่วงไตรมาสที่ II-III ของการตั้งครรภ์อันเป็นผลมาจากการไหลออกของน้ำไขสันหลังบกพร่องซึ่งนำไปสู่ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น โดยทั่วไปแล้ว ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำมีสาเหตุจากการผลิตน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้น (choroid plexus papillomas)

Hydrocephalus มาพร้อมกับโครโมโซม โรค monogenic กลุ่มอาการของความผิดปกติหลายอย่าง และ dysplasia ของโครงกระดูก

หากมีการวินิจฉัยความผิดปกตินี้ก่อนที่ทารกในครรภ์จะมีชีวิตได้ จะมีการระบุการยุติการตั้งครรภ์ หากทารกในครรภ์ไม่มีพยาธิสภาพของโครโมโซมและมีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องอย่างมีนัยสำคัญ เป็นไปได้ที่จะยืดอายุการตั้งครรภ์ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อเพิ่มภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ

ความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า หน้าแหว่งเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 4 และ 10 ของการตั้งครรภ์ โดยมีการหลอมรวมที่ไม่สมบูรณ์ของโครงสร้างส่วนหน้ากับ tubercles บนและล่างที่จับคู่กัน มีปากแหว่งแยกหรือใช้ร่วมกับเพดานโหว่ (ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของโครงสร้างใบหน้า) (รูปที่ 32.14) เช่นเดียวกับเพดานปากแหว่งแยก (ความผิดปกติที่หายาก) แหว่งอาจอยู่ตรงกลาง ข้างเดียว หรือทวิภาคี ความถี่การเกิดมีชีพ 1:800

ข้าว. 32.14. ทารกแรกเกิดมีปากแหว่งและเพดานโหว่

รอยแหว่งบนใบหน้ามักรวมกับความผิดปกติด้านพัฒนาการอื่นๆ การเกิดขึ้นของรอยแหว่งบนใบหน้ามีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยภายนอก (แอลกอฮอล์, ฟีนิโทอิน, ไตรเมธาไดโอน, เมโธเทรกเซท) รวมถึงโรคเบาหวานที่ขึ้นกับอินซูลินในแม่

การวินิจฉัยรอยแหว่งของใบหน้าสามารถทำได้โดยใช้อัลตราซาวนด์ตั้งแต่ปลายไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การถ่ายภาพสามมิติช่วยให้การวินิจฉัยชัดเจนขึ้น การตรวจก่อนคลอดควรรวมถึงคาริโอไทป์และการตรวจอย่างละเอียด (ใบหน้า สมอง หัวใจ กายวิภาคศาสตร์โครงกระดูก)

การรับประทานกรดโฟลิกหลายเดือนก่อนตั้งครรภ์จะช่วยลดความเสี่ยงของภาวะปากแหว่งเพดานโหว่

ความผิดปกติของอวัยวะหน้าอก ไส้เลื่อนกระบังลมแต่กำเนิดเกิดจากการปิดช่องเยื่อหุ้มปอดล่าช้า ข้อบกพร่องในไดอะแฟรมนำไปสู่การเคลื่อนตัวของอวัยวะในช่องท้อง (กระเพาะอาหาร, ลำไส้, ตับ, ม้าม) เข้าไปในช่องอกด้วยการกระจัดของประจันและการบีบตัวของปอด (hypoplasia ในปอด)

ไส้เลื่อนกระบังลมมักใช้ร่วมกับความบกพร่องของหัวใจ เช่นเดียวกับโครโมโซม (trisomy 13, 18) และความผิดปกติของยีน

การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์สามารถทำได้ตั้งแต่ปลายไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การทดสอบก่อนคลอดควรรวมคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ด้วย

หากโครโมโซมของทารกในครรภ์เป็นปกติและไม่มีความผิดปกติใดๆ การตั้งครรภ์ก็จะยืดเยื้อต่อไป การผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องนี้ในมดลูกเป็นไปได้ (ไม่เกินไตรมาสที่สอง)

ระยะเวลาทารกแรกเกิดในเด็กที่มีไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะ hypoplasia ในปอดและความดันโลหิตสูงในปอดทุติยภูมิ

ความผิดปกติของปอด adenomatous cystic แต่กำเนิด- hamartoma ในปอดซึ่งเป็นรูปแบบเรื้อรังแข็งหรือผสมในหน้าอกของทารกในครรภ์บางครั้งก็มาพร้อมกับ hydrops fetalis; มักรวมกับความบกพร่องของหัวใจ, การเปลี่ยนแปลงของเปาะในไต, เพดานโหว่และ ventriculomegaly

หากข้อบกพร่องแสดงโดยซีสต์ขนาดใหญ่การแทรกแซงการรุกรานของมดลูกเป็นไปได้ - การแบ่งช่องทรวงอกเพื่อป้องกันภาวะ hypoplasia ในปอด มักต้องมีการผ่าตัดแก้ไขในช่วงทารกแรกเกิด

การอายัดของปอดเป็นส่วนหนึ่งของปอดที่พัฒนาโดยไม่เชื่อมต่อกับทางเดินหายใจ และเป็นข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่หายาก ส่วนที่แยกออกของปอดมักจะมีเลือดไปเลี้ยงเองจากหลอดเลือดที่เกิดขึ้นโดยตรงจากเอออร์ตา ส่วนใหญ่แล้วการกักเก็บในปอดจะรวมกับ hydrops ที่ไม่มีภูมิคุ้มกัน

ในอัลตราซาวนด์ การแยกตัวของปอดจะถูกมองเห็นเป็นมวลแข็งใกล้กับกะบังลม การถ่ายภาพด้วยสีดอปเปลอร์ช่วยระบุปริมาณเลือดที่ไปเลี้ยงปอดที่ถูกแยกออก

การผ่าตัดรักษาเด็กหลังคลอดประกอบด้วยการผ่าตัดตัดส่วนหรือการตัด lobectomy ของปอดที่ได้รับผลกระทบ

ข้อบกพร่องของหัวใจ อุบัติการณ์ของความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดคือ 0.5-1% ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดซึ่งการวินิจฉัยในกรณีส่วนใหญ่เป็นไปได้อยู่แล้วในช่วงก่อนคลอดรวมถึงโพรงเดียว, ectopia cordis, ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนและ interventricular, โรคหัวใจซ้าย hypoplastic, คลอง atrioventricular, ความผิดปกติของ Ebstein, tetralogy of Fallot, การขนย้ายของ หลอดเลือดใหญ่, หลอดเลือดแดง Truncus, การตีบและหลอดเลือดแดงเอออร์ตาตีบ, การตีบและตีบตันของหลอดเลือดแดงในปอด, เนื้องอกในหัวใจ ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดมักรวมกับข้อบกพร่องอื่น ๆ เช่นเดียวกับโครโมโซม (trisomy) และโรคที่เกิดจากโมโนเจนิก

ความเสี่ยงของความบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิดในทารกในครรภ์จะเพิ่มขึ้นในกรณีของเบาหวานชนิดไม่ชดเชย, โรคลูปัส erythematosus, ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย และข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิดในมารดา 2% ของภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดทั้งหมดเกี่ยวข้องกับไวรัสหัดเยอรมัน แอลกอฮอล์ และไตรเมธาไดโอน

วิธีที่ให้ข้อมูลมากที่สุดสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์คือการตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยเริ่มตั้งแต่ไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ หากตรวจพบความบกพร่องของหัวใจที่มีมาแต่กำเนิด จะมีการดำเนินการคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ ในกรณีที่มีความบกพร่องร่วมกันและความผิดปกติทางพันธุกรรม จะต้องระบุการยุติการตั้งครรภ์ในระยะใดก็ได้ หากโครโมโซมของทารกในครรภ์เป็นปกติ กลยุทธ์การจัดการสำหรับหญิงตั้งครรภ์จะถูกกำหนดโดยความเป็นไปได้ของการผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจในเด็ก ความสามารถในการรักษาข้อบกพร่องจะถูกกำหนดโดยศัลยแพทย์หัวใจในเด็กก่อนและหลังการคลอดบุตร

ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบทางเดินอาหาร ได้แก่ หลอดอาหารตีบตัน, ตีบตันในลำไส้เล็กส่วนต้น, ตีบตันและการตีบของลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่, ตีบตันทางทวารหนัก และเยื่อบุช่องท้องอักเสบจากมีโคเนียม

atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นรอยโรคอุดกั้นลำไส้เล็กแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด อุบัติการณ์ของความผิดปกตินี้คือ 1:10,000 การเกิดมีชีพ ใน 30-40% ของทารกในครรภ์ที่มี atresia ลำไส้เล็กส่วนต้น, trisomy 21 และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง (ข้อบกพร่องของหัวใจและทางเดินปัสสาวะ แต่กำเนิด, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารอื่น ๆ , ข้อบกพร่องของกระดูกสันหลัง) ได้รับการวินิจฉัย

การวินิจฉัยข้อบกพร่องเป็นไปได้ในช่วงไตรมาสที่ 2 และ 3 ของการตั้งครรภ์ สัญญาณอัลตราซาวนด์หลักของ atresia ลำไส้เล็กส่วนต้น: polyhydramnios และสัญลักษณ์แบบคลาสสิก " สองเท่า ฟอง"ในช่องท้องของทารกในครรภ์ (รูปที่ 32.15) ภาพ "กระเพาะปัสสาวะคู่" เกิดจากการขยายตัวของกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นใกล้เคียง

ข้าว. 32.15. Duodenal atresia (“ฟองคู่”) ในทารกในครรภ์, ตั้งครรภ์ 25 สัปดาห์, echogram

หากสงสัยว่าลำไส้เล็กส่วนต้นตีบตัน จะมีการระบุโครโมไทป์ของทารกในครรภ์และการตรวจกายวิภาคของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์อย่างละเอียด รวมถึงการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจด้วย ด้วยคาริโอไทป์ปกติและความผิดปกติที่แยกได้จึงเป็นไปได้ที่จะยืดอายุการตั้งครรภ์ด้วยการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติในทารกแรกเกิดในภายหลัง

ความผิดปกติของผนังหน้าท้องด้านหน้า โรคกระเพาะ- ข้อบกพร่องของพาราสะดือของผนังหน้าท้องของทารกในครรภ์พร้อมกับการทำงานของอวัยวะในช่องท้อง (โดยปกติคือลำไส้) ตามกฎแล้วข้อบกพร่องจะอยู่ทางด้านขวาของสะดืออวัยวะไส้เลื่อนจะ "ลอย" ในน้ำคร่ำอย่างอิสระ อุบัติการณ์คือ 1:10,000 เกิดมีชีพ

ใน 10-30% ของกรณี gastroschisis รวมกับ atresia และลำไส้ตีบ, ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดและระบบทางเดินปัสสาวะ, hydrocephalus, oligohydramnios และ polyhydramnios

การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ของ gastroschisis ไม่ใช่เรื่องยาก มักทำการวินิจฉัยในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ (รูปที่ 32.16) ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซมใน gastroschisis ที่แยกได้นั้นไม่เกินประชากรทั่วไป ดังนั้นจึงอาจไม่สามารถดำเนินการ karyotyping ของทารกในครรภ์ได้

ข้าว. 32.16. Gastroschisis ในทารกในครรภ์, ตั้งครรภ์ 25 สัปดาห์ (A - echogram, B - ฟีโนไทป์ของทารกแรกเกิด)

เพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงของการขาดเลือดและการติดเชื้อในลำไส้ เด็กจะถูกย้ายไปยังโรงพยาบาลศัลยกรรมภายในไม่กี่ชั่วโมงถัดไปหลังคลอด โดยปกติการดำเนินการจะดำเนินการภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด การพยากรณ์โรคโดยรวมสำหรับทารกแรกเกิดที่มีภาวะกระเพาะแบบแยกได้นั้นเป็นสิ่งที่ดี - เด็กมากกว่า 90% รอดชีวิตหลังจากการผ่าตัดแก้ไข

ออมฟาโลเซเล- ไส้เลื่อนสะดือ - เป็นผลมาจากความล้มเหลวของอวัยวะในช่องท้องในการกลับจากช่องน้ำคร่ำผ่านวงแหวนสะดือ ขนาดของการก่อตัวของไส้เลื่อนจะถูกกำหนดโดยเนื้อหาของถุงไส้เลื่อนซึ่งอาจรวมถึงอวัยวะใด ๆ ของช่องท้อง ซึ่งแตกต่างจาก gastroschisis omphalocele ถูกปกคลุมด้วยเยื่อหุ้ม amnioperitoneal ตามพื้นผิวด้านข้างซึ่งมีหลอดเลือดสายสะดือผ่านไป ความถี่ของข้อบกพร่องคือ 1:3000-1:6000 การเกิดมีชีพ

Omphalocele มักรวมกับข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลาง, ระบบสืบพันธุ์, ไส้เลื่อนกระบังลม, dysplasia โครงกระดูก, หลอดเลือดแดงสายสะดือเดี่ยว, ข้อบกพร่องของโครโมโซม (trisomy 13, 18)

ในกรณีส่วนใหญ่ Omphalocele จะถูกตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ หากตรวจพบ omphalocele จะมีการระบุคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์เนื่องจากความผิดปกตินี้มีความถี่สูงของความผิดปกติของโครโมโซม

หลังคลอด เด็กจำเป็นต้องย้ายไปแผนกศัลยกรรมเพื่อรับการผ่าตัดรักษาอย่างเร่งด่วน ซึ่งโดยปกติจะดำเนินการภายใน 24-48 ชั่วโมงแรกหลังคลอด ความสำเร็จของการผ่าตัดรักษาขึ้นอยู่กับขนาดของถุงไส้เลื่อนและระดับของภาวะ hypoplasia ของผนังช่องท้อง

ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ การสร้างไต- ไม่มีไตทั้งสองข้าง

การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ของการเกิดไตสามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 13 สัปดาห์ เมื่อแสดงภาพสะท้อน ไตของทารกในครรภ์ไม่สามารถมองเห็นได้ ไม่มีกระเพาะปัสสาวะ มีการระบุ oligohydramnios ที่รุนแรง และมักจะมีการจำกัดการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ในรูปแบบสมมาตร สำหรับการวินิจฉัยแยกโรคของไต agenesis และ hypoplasia ขอแนะนำให้ใช้การจับคู่สี Doppler: เมื่อมี agenesis ของไต จะไม่มีหลอดเลือดแดงในไต

โรคระบบทางเดินปัสสาวะอุดกั้นการอุดตันของทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์เป็นไปได้ที่ระดับรอยต่อท่อไต (สูง) ที่ระดับท่อไตที่ระดับรอยต่อ vesicoureteral ที่ระดับท่อปัสสาวะ (ต่ำ) สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะทางเดินปัสสาวะอุดกั้นคือการมีสิ่งกีดขวางสูง คิดเป็นร้อยละ 50 ของความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบทางเดินปัสสาวะ

การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ของการอุดตันสูงนั้นขึ้นอยู่กับการระบุกระดูกเชิงกรานของไตที่ขยาย (รูปที่ 32.17) ระดับของภาวะ hydronephroza ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการอุดตันและระยะเวลา: ยิ่งเกิดการอุดตันเร็วเท่าไรความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อไตก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ด้วยการอุดตันที่ต่ำกว่าขึ้นอยู่กับระดับพร้อมกับ hydronephrosis, ท่อไตขยายและกระเพาะปัสสาวะ, oligohydramnios ที่รุนแรงจะถูกกำหนด

ข้าว. 32.17. Hydronephrosis ในทารกในครรภ์ที่มีการอุดตันของทางเดินปัสสาวะสูง, การตั้งครรภ์ 27 สัปดาห์, echogram

ในกรณีของการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดในทารกในครรภ์ที่มีภาวะทางเดินปัสสาวะอุดกั้นรุนแรง การผ่าตัดแก้ไขมดลูกสามารถป้องกัน dysplasia และพังผืดของเนื้อเยื่อไต (pelvic-amniotic หรือ vesico-amniotic shunt)

ในช่วงทารกแรกเกิดควรทำอัลตราซาวนด์ซ้ำเพื่อยืนยันการวินิจฉัยก่อนคลอดและประเมินระบบทางเดินปัสสาวะในทารกแรกเกิด หากยืนยันว่ามีการอุดตันทางเดินปัสสาวะอย่างรุนแรง จะมีการระบุการผ่าตัดแก้ไข

โรคไตถุงน้ำหลายใบประเภทของวัยแรกเกิดนั้นแสดงออกโดยการขยายไตในระดับทวิภาคีอันเป็นผลมาจากการแทนที่เนื้อเยื่อด้วยท่อสะสมที่มีพลาสติกมากเกินไปและขยายออก นี่เป็นความผิดปกติร้ายแรง อุบัติการณ์คือ 3:1,000 ทารกแรกเกิด

สัญญาณสะท้อนที่สำคัญของข้อบกพร่องคือไตที่มีเสียงสะท้อนมากเกินไป, ไม่มีกระเพาะปัสสาวะและ oligohydramnios ภาพสะท้อนเสียงทั่วไปในบางกรณีอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์

การพยากรณ์โรคตลอดชีวิตนั้นไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่งเนื่องจากมีภาวะไตวายเกิดขึ้น กลวิธีทางสูติกรรมรวมถึงการยุติการตั้งครรภ์ไม่ว่าในระยะใดก็ตาม

dysplasia ไตหลายใบ- การแทนที่เนื้อเยื่อไตด้วยซีสต์ที่ไม่ติดต่อ ท่อไตและกระดูกเชิงกรานมักไม่มีหรือไม่มีเลย ในกรณีส่วนใหญ่ กระบวนการจะเป็นแบบทางเดียว

ภาวะ dysplasia ของไตสามารถสังเกตได้จากความผิดปกติของโครโมโซมและยีนต่างๆ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์

การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์สามารถทำได้ตั้งแต่ช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ ใน multicystic dysplasia ไตจะขยายใหญ่ขึ้นและมีซีสต์หลายใบที่มีเนื้อหาไม่มีเสียงสะท้อน ขนาดของซีสต์ถึง 3-4 ซม. เมื่อตั้งครรภ์ครบกำหนด ด้วยความเสียหายทวิภาคีจะไม่สามารถมองเห็นกระเพาะปัสสาวะได้และมีการระบุ oligohydramnios

dysplasia ไตเรื้อรังในระดับทวิภาคีเป็นความผิดปกติร้ายแรง; ในกรณีที่มีข้อบกพร่องนี้ จะมีการแจ้งการยุติการตั้งครรภ์ หากรอยโรคเกิดขึ้นฝ่ายเดียว karyotype ของทารกในครรภ์ก็เป็นเรื่องปกติ และไม่มีความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง การตั้งครรภ์จะยืดเยื้อต่อไป

ความผิดปกติของระบบโครงกระดูก ในบรรดาความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบโครงร่างที่พบมากที่สุดคือ amelia (aplasia ของแขนขาทั้งหมด), phocomelia (ด้อยพัฒนาของแขนขาใกล้เคียง), polydactyly (เพิ่มจำนวนนิ้ว), syndactyly (ฟิวชั่นของนิ้ว), osteochondrodysplasia ( ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการของกระดูกอ่อนและกระดูก) ในบางรูปแบบของโครงกระดูก dysplasia ภาวะ hypoplasia ในปอดทุติยภูมิเกิดขึ้นเนื่องจากการด้อยพัฒนาของกระดูกซี่โครงและขนาดของหน้าอกลดลง

Achondroplasia- หนึ่งใน dysplasia ของโครงกระดูกที่ไม่ทำให้ถึงตายที่พบบ่อยที่สุดคือ osteochondrodysplasia ที่มีข้อบกพร่องของกระดูกท่อและโครงกระดูกในแนวแกน นี่เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการแคระแกร็น (ความสูงของผู้ใหญ่ที่มี achondroplasia คือ 106-140 ซม.) ความถี่ 2:10,000 ทารกแรกเกิด

การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์เป็นไปได้ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ Achondroplasia สามารถสงสัยได้หากอัตราการเติบโตของกระดูกโคนขาล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ ลักษณะการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงแบบคลาสสิกรวมถึงการทำให้แขนขาสั้นลงอย่างมาก ขนาดหน้าอกเล็ก ศีรษะใหญ่ และจมูกอาน

การพยากรณ์โรคตลอดชีวิตค่อนข้างดีในกรณีที่ไม่มีภาวะ hypoplasia ในปอด พัฒนาการทางสติปัญญาอาจเป็นเรื่องปกติ แต่ความเสี่ยงต่อความบกพร่องทางระบบประสาทจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากการกดทับของไขสันหลังที่ระดับ foramen magnum

Polydactyly- เพิ่มจำนวนนิ้วบนมือและเท้า อุบัติการณ์ของการเกิด polydactyly คือ 1:2000 ครั้ง

Polydactyly สามารถสังเกตได้ในโครโมโซมและโรคของยีนและ dysplasia ของโครงกระดูก หากตรวจพบ polydactyly โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อใช้ร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ จะมีการระบุ karyotyping ของทารกในครรภ์

และไม่ใช่กรรมพันธุ์แต่กำเนิด

ความผิดปกติทางพัฒนาการทางพันธุกรรมแต่กำเนิด

จากการวิจัยหลายปีในรัสเซียและต่างประเทศ พบว่าประมาณ 20% ของความผิดปกติด้านพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิด (ความผิดปกติ) ทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์และปรากฏขึ้นในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนในครรภ์จากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติในโครโมโซมและยีน ความผิดปกติประมาณ 10% เกิดจากนิสัยที่ไม่ดีและการใช้สารบางชนิด (การใช้แอลกอฮอล์ ยา และยาบางชนิด) ระบบนิเวศน์ที่ไม่ดี และความผิดปกติที่เหลืออีก 70% ยังไม่ทราบสาเหตุ

ผู้หญิงทุกคนต้องการให้กำเนิดลูกที่แข็งแรงและสวยงาม เพื่อหลีกเลี่ยงความผิดปกติของพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิดจำเป็นต้องทราบสาเหตุของการเกิดขึ้น

ปัจจุบัน มีการระบุสารเคมีหลายร้อยชนิดที่อาจทำให้เกิดการหยุดชะงักของโครโมโซมหรือยีนในพ่อแม่ และกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติของมดลูกในทารกในครรภ์

ความผิดปกติของพัฒนาการอาจแตกต่างกัน: การไม่มีอวัยวะโดยสมบูรณ์ (เช่นไต) อวัยวะที่ด้อยพัฒนา (ขนาดและน้ำหนักเล็ก) การพัฒนาอวัยวะมากเกินไป (เช่นขนาดและน้ำหนักของสมองใหญ่เกินไป - มาโครเซฟาลี) ในทุกกรณีการเบี่ยงเบนเหล่านี้ส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็กและมักนำไปสู่ความตาย

นอกจากนี้โครงสร้าง (การตีบของลำไส้, หลอดอาหาร, ลิ้นหัวใจด้อยพัฒนา ฯลฯ ), รูปร่างและจำนวนอวัยวะ (เช่นการลดลงหรือเพิ่มจำนวนนิ้วและนิ้วเท้า, การปรากฏตัวของอวัยวะภายในพิเศษ, เช่น มีไตเกินมา เป็นต้น) หรืออวัยวะที่จับคู่ไม่เพียงพอ (เช่น ตาข้างเดียวหรือไตข้างเดียว)

ผลของการเบี่ยงเบนเหล่านี้คืออัตราการเสียชีวิตในวัยเด็ก (มากถึง 20% ของการเสียชีวิตของเด็กทั้งหมด) มีข้อสังเกตว่าในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เปอร์เซ็นต์ของความผิดปกติของทารกในครรภ์ในครรภ์เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ความผิดปกติของพัฒนาการในวัยเด็กไม่ได้เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยทั้งหมด บางส่วนอาจปรากฏเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นหรือหลังจากนั้นเท่านั้น

นอกจากนี้ความผิดปกติสามารถประจักษ์ในความผิดปกติของการเผาผลาญของเด็ก - ในกรณีที่ไม่มีเอนไซม์ใด ๆ เป็นต้น

ความผิดปกติทั้งหมดของการพัฒนามดลูกของเด็กแบ่งออกเป็น 5 กลุ่มตามอัตภาพ: กายวิภาคสรีรวิทยาการทำงานชีวเคมีและจิตใจ

ความผิดปกติทั้งหมดของการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์สิ่งที่อันตรายที่สุดคือโรคที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดโครงสร้างของโครโมโซมหรือจำนวนในเซลล์ ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่นำไปสู่การเสียชีวิตของทารกในครรภ์หรือการเกิดของเด็กที่ไม่สามารถดำรงอยู่ได้

ดาวน์ซินโดรม

นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด (ประมาณ 1 ใน 800 ของการเกิด) มันเป็นผลมาจากการละเมิดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ (แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม เด็กมีโครโมโซม 47 โครโมโซมในจีโนไทป์ของเขา) โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กหญิงและเด็กชาย

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มักเกิดจากแม่หรือพ่อที่แก่ชรา (อายุมากกว่า 40 ปี) กลุ่มอาการนี้ตรวจพบในระยะแรกของการตั้งครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์และวิธีการอื่น ๆ แต่ความแม่นยำของการตรวจคือ 95% (ส่วนที่เหลืออีก 5% เป็นการวินิจฉัยที่ผิดพลาด) จนถึงปัจจุบันการวินิจฉัยโรคนี้ที่แม่นยำที่สุด (มากถึง 99.8%) ได้มาจากการศึกษาน้ำคร่ำ หากตรวจพบพยาธิสภาพนี้ในทารกในครรภ์ผู้ปกครองเองก็มีสิทธิ์ตัดสินใจว่าจะเก็บเด็กคนนี้ไว้หรือไม่

สัญญาณภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะของดาวน์ซินโดรม: ​​รอยพับที่มุมด้านในของดวงตา, ​​ใบหน้าแบนและด้านหลังศีรษะ, จมูกเล็ก, ลิ้นใหญ่, ปากเปิด, คอสั้นและผิวหนังพับที่คอ, แขนขาสั้นลง และนิ้วอาจเกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงและเหล่ได้ เด็กดังกล่าวยังมีความบกพร่องของหัวใจและลำไส้เล็กส่วนต้นและปัญญาอ่อนด้วย

สตรีมีครรภ์ต้องรู้ว่าก่อนที่จะทำแท้งหากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม จะต้องคิดให้รอบคอบก่อน เด็กประเภทนี้มีความรักและใจดีมาก และระดับของภาวะสมองเสื่อมก็แตกต่างกันไปอย่างมาก ปัจจุบันเด็กดังกล่าวแม้จะช้ากว่าเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง แต่ก็สามารถสอนได้โดยใช้วิธีการพิเศษ พวกเขาเริ่มเดิน พูด อ่านและเขียน คนที่เป็นโรคนี้จะแต่งงานและใช้ชีวิตจนแก่ แต่คนเหล่านี้ต้องจำไว้ว่าโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคนี้จะเพิ่มขึ้นเป็น 50%

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยเป็นอันดับสองรองจากโรคดาวน์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมเพิ่มเติมในเซลล์ ด้วยโรคนี้ทารกในครรภ์จะมีข้อบกพร่องหลายประการ โรคนี้มักเกิดขึ้นในเด็กที่เกิดจากมารดาสูงอายุโดยเฉพาะเด็กผู้หญิง เด็กดังกล่าวมีการละเมิดขนาดของกระดูกของกะโหลกศีรษะ, กระดูกสันอก, เท้าและสัดส่วนของร่างกาย นอกจากนี้อาจขาดช่องหูภายนอก อาจมีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด พัฒนาการของสมอง สมองน้อยผิดปกติ และภาวะปัญญาอ่อน เด็กเหล่านี้มักไม่สามารถดำรงอยู่ได้และเสียชีวิตก่อนอายุ 3 เดือน แทบไม่มีเลยก่อน 1 ขวบ เด็กประเภทนี้แทบไม่ค่อยมีชีวิตยืนยาวอีกต่อไป แต่พวกเขาทั้งหมดเป็นโรคประสาท (ปัญญาอ่อน)

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม โรคนี้เกิดเฉพาะในเด็กผู้ชายที่เกิดจากแม่ที่มีอายุมากกว่าเท่านั้น โรคนี้จะปรากฏเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นของเด็กเท่านั้น เขามีความล้าหลังของลูกอัณฑะ ไม่มีหรือจำนวนอสุจิในน้ำอสุจิลดลง และมีภาวะมีบุตรยากเกิดขึ้น พัฒนาการภายนอกของเด็กชายเป็นไปตามประเภทผู้หญิง: ไหล่แคบ กระดูกเชิงกรานกว้าง ขายาว ต่อมน้ำนมขยายใหญ่ ความผิดปกติทางจิตและทางจิตอาจเกิดขึ้นได้ หากคุณสังเกตเห็นสัญญาณแรกของโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ทันทีเพื่อเริ่มการรักษา (โดยส่วนใหญ่มักเป็นฮอร์โมน)

ฮีโมฟีเลีย

โรคทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดจากแม่ถึงลูก โรคนี้เกิดเฉพาะในเด็กผู้ชายเท่านั้น ในโรคฮีโมฟีเลีย การแข็งตัวของเลือดบกพร่อง หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม โรคนี้จะไม่ถือเป็นโทษประหารชีวิต

โรคปอดเรื้อรัง

นี่คือโรคทางระบบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

โรคซิสติกไฟโบรซิสส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร เช่นเดียวกับตับ ตับอ่อน และอวัยวะสืบพันธุ์ เมือกสะสมในร่างกายในปริมาณมากมีอาการไออย่างเจ็บปวดหายใจมีเสียงหวีดในปอดหัวใจได้รับผลกระทบท่อตับอ่อนถูกบล็อกท้องเสียถูกแทนที่ด้วยอาการท้องผูกท้องบวมเด็กเติบโตได้ไม่ดีและเพิ่มน้ำหนักแขนขา ผอม มีลักษณะเป็นนิ้ว หน้าอกผิดรูป ผิวมีรสเค็ม (ถ้าเลีย) พัฒนาการทางจิตของผู้ป่วยดังกล่าวเป็นเรื่องปกติ และบางครั้งก็สูงกว่าค่าเฉลี่ยด้วยซ้ำ โรคประจำตัวที่รุนแรงนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ด้วยการบำบัดแบบประคับประคองที่เหมาะสม ผู้ป่วยดังกล่าวสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและสมบูรณ์ได้ พวกเขาจะต้องได้รับยาบางอย่างตลอดชีวิต

ฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคนี้เป็นผลมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนของเด็ก ส่งผลให้พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเขาล่าช้า โรคนี้ตรวจพบได้ในวันแรกของชีวิตเด็ก มันไม่ใช่ประโยค โดยการสั่งอาหารพิเศษสามารถป้องกันการพัฒนาของโรคนี้ได้

ตาบอดสี

โรคทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกและแสดงออกในความจริงที่ว่าเด็กไม่ได้แยกแยะระหว่างสีบางสี (นั่นคือการมองเห็นสีมีความบกพร่องบางส่วน) ส่วนใหญ่มักเป็นสีแดงและสีเขียว โรคนี้ไม่มีทางรักษาได้

“ฮาเรลิป”

ความผิดปกติของพัฒนาการนี้ประกอบด้วยริมฝีปากบนไม่ประสานกัน ซึ่งขัดขวางการดูดนมของทารก การรักษาคือการผ่าตัดในช่วงเดือนแรกของชีวิตเด็ก ความผิดปกตินี้อาจเกิดจากการขาดอาหารในหญิงตั้งครรภ์

“เพดานโหว่”

นี่เป็นการไม่หลอมรวมของกรามบนและเพดานแข็ง ส่งผลให้ช่องปากไม่ได้แยกออกจากโพรงจมูก ข้อบกพร่องนี้ทำให้อาหารเข้าไปในหลอดลมและโพรงจมูก บ่อยครั้งมากที่เพดานปากแหว่งจะสังเกตร่วมกับปากแหว่ง การรักษาคือการผ่าตัด สาเหตุของพัฒนาการที่ผิดปกติของเด็กนี้อาจเกิดจากการขาดอาหารในหญิงตั้งครรภ์

Polydactyly

Polydactyly - การมีนิ้วพิเศษหรือขาดในมือหรือเท้า, การรวมนิ้วเข้าด้วยกัน, การสั้นลงหรือไม่มีแขนขา การรักษาคือการผ่าตัดและขาเทียม

Anencephaly, microcephaly, hypercephaly และ hydrocephalus

ทั้งหมดนี้ล้วนเป็นความผิดปกติของการพัฒนาสมอง ความผิดปกติของพัฒนาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้จากความบกพร่องในร่างกายของผู้หญิงหรือโรคหัดเยอรมัน โรคหัด และโรคอื่นๆ ที่แม่ประสบในระหว่างตั้งครรภ์ (โดยเฉพาะในสัปดาห์แรกหลังการปฏิสนธิ)

หากตรวจพบภาวะไร้สมอง (ไม่มีสมองซีกโลก) ในเด็ก การตั้งครรภ์จะยุติลงไม่ว่าในระยะใดก็ตาม

ความสับสนของฝาแฝด (เรียกว่าแฝดสยาม)

นี่เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่ร้ายแรงที่สุดของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ฝาแฝดสามารถเชื่อมต่อกันด้วยส่วนใดก็ได้ของร่างกาย (เชิงกราน ศีรษะ ฯลฯ) สามารถแยกหรือเชื่อมต่อระบบไหลเวียนโลหิตและระบบอวัยวะอื่น ๆ ได้ โดยแฝดข้างหนึ่งสามารถพัฒนาได้ตามปกติ ในขณะที่อีกคู่ยังด้อยพัฒนา เด็กเหล่านี้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย ในกรณีของการหลอมรวมโดยเนื้อเยื่ออ่อนเท่านั้น และในกรณีที่มีการทำงานอิสระของเด็กแต่ละคน การรักษาคือการผ่าตัด

ไส้เลื่อนสะดือและกระดูกสันหลัง

ไส้เลื่อนสะดือเป็นทางออกจากโพรงใต้ผิวหนังของลำไส้ ไส้เลื่อนดังกล่าวสามารถหายไปได้เอง ในกรณีที่รุนแรงการรักษาคือการผ่าตัด

Spina bifida คือความผิดปกติที่ร้ายแรงที่สุดของทารกในครรภ์ เด็กส่วนใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจากความบกพร่องด้านพัฒนาการเหล่านี้จะเสียชีวิต และผู้รอดชีวิตจะเป็นอัมพาต ดังนั้น หากตรวจพบความบกพร่องด้านพัฒนาการของทารกในครรภ์ แสดงว่ามีการยุติการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด

ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด

สาเหตุของความผิดปกติของทารกในครรภ์อาจเกิดจากโรคไวรัสหรือแบคทีเรียที่แม่ต้องทนทุกข์ทรมานระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงการขาดออกซิเจน

ข้อบกพร่องของหัวใจเหล่านี้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ จะได้รับการรักษาด้วยยาหรือการผ่าตัด

ในกรณีที่รุนแรง เด็กเสียชีวิตในครรภ์หรือทันทีหลังคลอด

ความผิดปกติทั้งหมดในการพัฒนาโครงกระดูกของทารกในครรภ์เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมในเซลล์ของทารกในครรภ์

นอกจากนี้โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ (โรค Hirschsprung, โรคฮันติงตัน, โรค Ponter, โรค von Willebrand, โรค Tay-Sachs, โรค Fraser, โรค Patau, โรค Turner, โรคหินอ่อนและอื่น ๆ อีกมากมาย) หายากมาก ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการยังรวมถึงปานต่างๆ โรคผิวหนังพิการแต่กำเนิด สะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด ไส้เลื่อนกะโหลก และอื่นๆ

ปัจจุบันมีการทราบความผิดปกติทางพัฒนาการทางพันธุกรรมมากกว่า 3.5 พันรายการ เป็นที่ยอมรับกันว่าเด็กมากกว่า 5% ที่เกิดมาพร้อมกับโรคต่างๆ

โรคทางพันธุกรรมโครโมโซมและพันธุกรรมที่ถือว่าทั้งหมดนั้นมีความเป็นอิสระจากสภาพแวดล้อมภายนอก

อีกกลุ่มหนึ่ง โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เด็กมีความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ทางคลินิกโรคนี้จะแสดงออกมาภายใต้สภาพแวดล้อมบางอย่างเท่านั้น โรคเหล่านี้ได้แก่: เบาหวาน โรคสะเก็ดเงิน แผลในกระเพาะอาหาร ความดันโลหิตสูง โรคเกาต์ และอื่นๆ

โรคทางพันธุกรรมบางชนิดปรากฏเฉพาะในวัยชราเท่านั้น (เช่น โรคอัลไซเมอร์, หลอดเลือด, โรคเกาต์)

หากญาติในครอบครัวของคุณมีโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงต่างๆ คุณต้องเข้ารับการตรวจพันธุกรรมทางการแพทย์พิเศษก่อนตั้งครรภ์

ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติต่างๆ ของเด็กในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันเพิ่มขึ้นหลายเท่า

ไม่จำเป็นต้องตื่นตระหนก: โรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดนั้นพบได้น้อยมาก (ส่วนใหญ่มักเป็นเด็ก 1 คนต่อการเกิดหลายพันครั้ง) สตรีมีครรภ์ทุกคนตั้งแต่วันแรกของการตั้งครรภ์จนถึงวันคลอด ต่างกังวลว่าลูกของเธอจะเกิดมาอย่างไรและเขาจะมีสุขภาพดีหรือไม่

คำอธิบายของข้อบกพร่องด้านพัฒนาการเหล่านี้ไม่ได้ให้ไว้โดยมีจุดประสงค์เพื่อให้คุณกลัว แต่เพื่อให้คุณเข้าใจว่าสุขภาพของลูกน้อยนั้นเกือบทั้งหมดขึ้นอยู่กับคุณ

หากคุณรับประทานอาหารอย่างเหมาะสมและทารกในครรภ์ได้รับสารอาหารทั้งหมดที่จำเป็นต่อชีวิตและพัฒนาการของเขา (โปรตีน ไขมัน คาร์โบไฮเดรต วิตามิน โดยเฉพาะกรดโฟลิก และเกลือแร่) โอกาสที่จะมีลูกป่วยก็มีน้อยมาก

เพื่อการแบ่งเซลล์ที่เหมาะสม รวมถึงในระยะเอ็มบริโอ จำเป็นต้องมีการสร้างและการเจริญเติบโตของอวัยวะภายในทั้งหมด เมแทบอลิซึมของทารกในครรภ์ และการสร้างเม็ดเลือด กรดโฟลิกเป็นสิ่งจำเป็น นอกจากนี้ยังป้องกันการคลอดก่อนกำหนดและการแท้งบุตร นอกจากนี้หากคุณมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ห้ามสูบบุหรี่ ห้ามใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ และพันธุกรรมของคุณไม่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง ความเสี่ยงในการให้กำเนิดเด็กที่ไม่แข็งแรงก็แทบจะไม่มีเลย และคุณสามารถมั่นใจได้ เกี่ยวกับทารกในครรภ์ของคุณ

หากญาติของคุณมีโรคใด ๆ ที่สืบทอดมาคุณจะต้องได้รับการตรวจจากแพทย์และเริ่มการรักษาอย่างทันท่วงทีเพื่อป้องกันโรคนี้หรือยุติการตั้งครรภ์ทันทีในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะ ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 40 ปี ควรหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์

ในขั้นตอนปัจจุบันของการพัฒนายาความผิดปกติทางพัฒนาการที่ระบุไว้ส่วนใหญ่จะถูกตรวจพบในระยะแรกของการตั้งครรภ์

สิ่งที่สำคัญที่สุดในการรักษาสุขภาพของมารดาและทารกในครรภ์คือการลงทะเบียนกับคลินิกฝากครรภ์โดยเร็วที่สุด เข้ารับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ และปฏิบัติตามคำสั่งของแพทย์ทุกประการ