Genetik patolojileri tespit etmek için fetüsün ultrasonu, ciddi kalıtsal hastalıkları ve fiziksel deformasyonları olan bir bebeğin doğmasına yol açan trizomilerin (fetüsün genetik yapısında ek bir üçüncü kromozom) tespitidir. Fetal kusurlar, hamileliğin erken evrelerinde ultrasonla tespit edilebilir.

Test sonuçlarına veya ultrasona göre bir doktora danışmak - 500 ruble. (hastanın isteği üzerine)

Fetal malformasyonları tespit etmek için neden ultrason yapmanız gerekiyor?

Her 1000 yenidoğana karşılık, üreme (kalıtsal) veya somatik (kalıtsal olmayan) hücre anormalliklerine sahip 5-7 bebek vardır. Çoğu zaman, kromozomal bozukluğu olan bir embriyo, bir kadının geliştiği hamileliğin erken evrelerinde ölür. . Ultrason yardımıyla çeşitli anomalileri ve patolojileri görebilirsiniz, bu nedenle her hamile kadın için gelişimsel kusurları tespit etmek için ultrason muayenesi zorunludur.

Fetüsün genetik patolojileri ne zaman ve neden ortaya çıkar: yaşa göre riskler

Fetal gelişimdeki anormallikler, yumurtanın sperm tarafından döllenmesi anında zaten ortaya çıkar. Örneğin, triploidi (beklendiği gibi iki değil, bir zincir sırasında üç kromozomun varlığı) gibi bir patoloji, her biri bir kromozom bırakan iki sperm yumurtaya girdiğinde ortaya çıkar. Doğal olarak böyle bir setle canlı bir organizma hayatta kalamaz, bu nedenle belirli bir aşamada bir düşük meydana gelir veya .

Anormal döllenmelerin %50'sinde spontan düşükler meydana gelir. Doğa, insanlığı tam bir yozlaşmadan bu şekilde korur.

Genel olarak kromozomal patolojiler 4 gruba ayrılır:

1. Gametopati.Patoloji, sperm veya yumurtanın kendisinde gebe kalmadan önce bile mevcuttur; Bu genetik bir hastalıktır - doğuştan bir patolojidir.
2. Blastopati. Zigot gelişiminin ilk haftasında anomaliler ortaya çıkar.
3. Embriyopati. Embriyo, gebelikten sonraki 14 ila 75 gün arasında hasar alır.
4. Fetopati. Döllenmeden sonraki 75. günden itibaren fetal gelişim patolojisinin oluşumundan oluşur.

Hiç kimse genetik bozuklukları olan bir bebeğin doğumundan muaf değildir. Daha önce risk grubu 35 yaş üstü anneleri, şeker hastalarını, kronik hastalıkları olan kadınları (böbrek yetmezliği, tiroid sorunları) içeriyorsa, bugün 20-30 yaşlarındaki genç annelerden hasta çocuklar doğuyor.

Bu istatistikler karamsar düşüncelere yol açıyor. Yani 20 yaşındaki kadınlarda kromozomal anomalili bebek sahibi olma riski 1:1667, 35 yaşındaki kadınlarda ise 1:192'dir. Ancak gerçekte bu, vakaların %99,5'inde otuz beş yaşında bir annenin çocuğunun sağlıklı doğacağı anlamına gelir.

Ultrasonda fetüsün hangi genetik hastalıkları görülebilir, ne zaman geçirilir

Ultrasonun tüm anormallikleri %100 gösterdiği söylenemez, ancak yüksek olasılıkla bir kadın doğmamış bebeğinin sağlık durumu hakkında bilgi sahibi olacaktır. Tüm hamilelik boyunca bir kadın en az üç ultrason muayenesine tabi tutulur: 1., 2. ve 3. yarıyıllarda. Arandılar .

1. dönemde 10 ila 14 hafta arasında (10. haftaya kadar ultrason bilgilendirici değildir) hamile kadına tarama adı verilen bir çalışma yapılır. Biyokimyasal kan testi ve embriyonun ultrason muayenesinden oluşur. Taramanın sonucu aşağıdaki patolojilerin tanımlanmasıdır:

• Down Sendromu
• Patau sendromu
• Edwards sendromu
• Shereshevsky-Turner sendromu
• Carnelia de Lange sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Prader-Willi sendromu
• Angelman sendromu
• Langer-Gideon sendromu
• Miller-Dicker sendromu
• DiGeorge anomalisi
• Williams sendromu
• Wilms tümörü
• triploidi (her çiftte 46 değil, 69, yani iki değil üç kromozom olduğunda)
• nöral tüp defekti

20-24. haftalarda tekrar ultrason yapılır. 2. yarıyılda ultrason muayenesinde görülebilen fetüsün genetik hastalıkları arasında aşağıdakiler not edilebilir:

• anensefali (beynin yokluğu, tanısal doğruluk %100)
• karın duvarı patolojisi (%86)
• uzuv gelişimi patolojisi (%90)
• omurilik herniasyonu (%87)
• gelişimsel patoloji veya böbrek yokluğu (%85)
• diyaframda karın boşluğu ile göğsü ayıran bir deliğin varlığı (%85)
• (100%)
• kalp anormallikleri (%48)

3. yarıyılda, fetüsün, plasentanın ve annenin damar sistemini belirlemek için bir ultrason muayenesi olan Doppler ultrason gerçekleştirilir. Hamileliğin 23. haftasından itibaren göbek atardamarı, rahim atardamarı ve orta serebral arter kontrol edilir. Sistolik (kalp kası kasıldığında) ve diyastolik (kalp kası gevşediğinde) kan akışı incelenir. Kromozom anormallikleri olan bir bebeğin kan akışı atipiktir.

Ayrıca 3. yarıyılda yapmaları gerekenler - gelişimsel anomalileri tanımlamak için boyutların ölçülmesi.

Ultrason muayenesi türleri

Ultrason teşhisi geniş bir çalışma yelpazesini temsil eder. Bebeğin intrauterin malformasyonlarını doğru bir şekilde belirleyen çeşitli ultrason türleri vardır.

Standart ultrason. Genellikle biyokimyasal bir kan testi ile birleştirilir. Hamileliğin 10 haftasından daha erken yapılmaz. Öncelikle burun kemiğinin görselleştirilmesinin yanı sıra 3 mm'yi geçmemesi gereken fetal yaka bölgesinin kalınlığı tespit edilir. Down sendromlu bir bebekte ense bölgesi normalden daha kalındır ve burun kemikleri gelişmemiştir. Aşağıdakiler ayrıca kalınlıktaki artışı etkiler: faktörler:

• kalp hastalığı
• boyun damarlarında kanın durgunluğu
• lenfatik drenaj bozukluğu
• anemi
• rahim içi enfeksiyonlar

Doppler - ahBu, fetal kan akışını değerlendiren alışılmadık bir ultrason testidir. Gönderilen ve yansıtılan sinyal arasındaki fark, fetüs-plasenta-anne zincirinin normunu veya patolojisini gösterir.

1. bebeğin renkli görüntüsünü görmenizi, uzuvları, kaynaşmış parmakların yokluğunu, az gelişmiş ayakları görmenizi sağlar vb. Yaka boşluğunu teşhis etme doğruluğu %30 artar. Doktor, nöral tüpün gelişiminde patolojilerin olup olmadığını kesin olarak söyleyebilir.
2. çalışma prensibi daha basit seçeneklerden farklı değildir ancak birçok avantajı vardır. Doktor, kalbin üç boyutlu görüntüsünü ve fetüsün farklı açılardan görüntüsünü görür. Sonunda kromozomal olup olmadığına bakılmaksızın tüm i'leri noktalayan 4 boyutlu teşhistir. anormallikler veya hiçbiri. %100 doğrulukla sinir sisteminde malformasyonlar, iskelet displazisi, yarık dudak veya yarık damak olup olmadığı belirlenebilir.

Genel fetal patolojilerin ultrasonu neye benziyor: fotoğraflar ve ultrason sonuçlarının yorumlanması

Genetik patolojiler, iç organ yanlış geliştiğinde hem spesifik (Down sendromu, Wilms tümörü) hem de genel olabilir. Yaygın anormallikleri belirlemek için fetüsün anatomik muayenesi yapılabilir. Gebeliğin 20. haftasından itibaren 2. dönemde yapılır. Bu dönemde bebeğin yüzünü görebilir ve cinsiyetini belirleyebilirsiniz.

Anatomik ultrason ile fetüsün tüm organları ekranda bir bölüm halinde görüntülenir ve görüntüde kemikler beyaz, yumuşak dokular ise grinin çeşitli tonlarında görünecektir. Uzman, beynin yapısını açıkça görebilir; aynı zamanda gelişimdeki anormallikleri de görebilir. Üst damakta yarık dudak adı verilen yarık fark edilir hale gelir.

Omurganın boyuna ve enine çıkıntıları kemiklerin doğru konumunu doğrular veya çürütür; karın duvarının bütünlüğü doğrulanabilir. Kalp patolojilerinin yokluğu, atriyum ve ventriküllerin aynı boyutlarıyla doğrulanır. Midenin normal işleyişi, amniyotik sıvıyla dolu olmasıyla gösterilir. Böbrekler yerinde olmalı ve onlardan gelen idrar mesaneye serbestçe akmalıdır. Doktor, ayak parmakları hariç fetal uzuvları açıkça görüyor.

Fetüsün genetik patolojileri: ultrasonda nasıl göründükleri ve patolojinin prognozu

Fetal patolojilerin nedenleri: genetik anormallikleri olan çocukların doğumunu neler etkiler?

Genetik anormallikleri olan çocukların doğumuna katkıda bulunan faktörler şunlardır:

1. Genetik eğilim. Genler her iki ebeveynden de miras alınan bilgilerdir. Boy, göz ve saç rengi gibi göstergeler belirlenir. Çeşitli sapmalar aynı şekilde ortaya konur, Ebeveynlerden her ikisinin veya birinin hasarlı geni varsa. Bu nedenle yakın akrabaların evlenmesi yasaktır. Sonuçta, genetik patolojiye sahip bir fetüs taşıma olasılığı artar. Zıt genetik yapıya sahip bir partnerle sağlıklı bir bebek doğurma olasılığınız daha yüksektir.
2. Ebeveynlerin yaşı. Risk grubu 35 yaş üstü anneleri ve 40 yaş üstü babaları içermektedir. Yaşla birlikte bağışıklık azalır, kronik hastalıklar ortaya çıkar ve kadının bağışıklık sistemi basitçe "fark etmez" genetik olarak zarar görmüş sperm Gebelik meydana gelecektir ve genç bir kadında vücudun kendisi kusurlu fetüsü reddederse, yaşlı bir annede Hamilelik daha huzurlu olacaktır.
3. Annemin kötü alışkanlıkları. Patolojik gebeliklerin neredeyse %90'ı oligohidramniyozla ortaya çıkar. Sigara içen kadında fetüs sıkıntı çekiyor Hipoksi, hamileliğin ilk aşamalarında aldehitlerin (alkoller) ayrışma ürünleri mutasyonlara ve anormalliklere yol açar. Vakaların %46'sında alkoliklerin çocukları genetik patolojilerle doğar. Alkol aynı zamanda içki içmeyi seven babaların genetik zincirlerini de “kırar”.
4. Enfeksiyonlar. Grip, kızamıkçık ve su çiçeği gibi hastalıklar özellikle tehlikelidir. Fetüs, amniyotik kese oluşana kadar 18. haftaya kadar en savunmasız durumdadır. Bazı durumlarda kadının yapması istenir. .
5. Resepsiyon ilaçlar. Sıradan papatya çayı bile hamile bir kadın için zehirlidir. Alınan herhangi bir ilaca bir doktora danışılarak eşlik edilmelidir.
6. Duygusal kargaşa. Fetüsün gelişimini her zaman etkileyen sinir hücrelerinin ölümüne neden olurlar.
7. Kötü ekoloji ve iklim değişikliği. Tayland'da tatildeyken hamile kalırsanız, hamileliğinizle birlikte, kendi ülkenizde yavaş yavaş gelişmeye başlayacak ve bebeğinizin sağlığını etkileyecek tehlikeli bir enfeksiyonu da beraberinde getirme ihtimaliniz vardır.

Fetal kusurlar nasıl önlenir ve St. Petersburg'da fetal ultrason nereden alınır?

Hamileliğinizi önceden planlayarak hamilelik ve fetal patolojilerle ilgili çoğu sorunu önleyebilirsiniz. her iki partner de genetik anormallik olasılığını açıkça gösteren testlere tabi tutulur. Bebekte şekil bozukluklarına yol açabilecek enfeksiyonlara yönelik de bir takım testler yapılmaktadır ( ) ve diğer çalışmalar.

Sizi St. Petersburg'da fetal patoloji için ultrason taramasına davet ediyoruz. Doppler özellikli en yeni ultrason makinesini kurduk. İnceleme 3 boyutlu ve 4 boyutlu formatlarda gerçekleştirilir. Size kaydın bulunduğu bir disk verilir.

Ne yazık ki, yeni doğan bebeklerin tümü sağlık açısından, anomalilerin ve doğuştan kusurların bulunmaması ile ayırt edilmiyor. Bu tür patolojiler, hamileliğin en ciddi komplikasyonlarından biri olarak kabul edilir ve çoğu zaman çocukların sakatlığına ve hatta ölümüne yol açar. Konjenital malformasyonlarla doğan bebekler ebeveynleri için ciddi bir sınavdır. Ve tüm aileler böyle bir şoktan kurtulamaz. Bugün bir çocukta çeşitli anomalilerin gelişmesine neyin sebep olduğunu bulmaya karar verdik ve çocuğumuzu bu tür patolojik durumlardan koruyabiliriz.

Çeşitli faktörlerin fetüste konjenital malformasyon oluşumuna yol açabileceği gerçeğiyle başlayalım. Çoğu zaman bu patoloji, hamilelik sırasında alkollü içecek ve uyuşturucu kullanımının neden olduğu genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bebeğin gelişimindeki kusurlar, anne ve babanın kromozom setlerindeki çeşitli anormalliklerden kaynaklanabileceği gibi, hamile bir kadının beslenmesindeki önemli vitaminlerin eksikliğinden de kaynaklanabilir.

Konjenital kusurları olan bir çocuğun kesinlikle herhangi bir ailede doğabileceğini unutmayın - genç, sağlıklı, kötü alışkanlıkları olmayan, normal bir hamilelikle. Bilim insanları bile bu anomaliyi henüz açıklayamadı. Doktorlar böyle bir çocuğun "normal" bir ailede doğmasının büyük olasılıkla genetik bir faktörden kaynaklandığı konusunda hemfikirdir. Yani bebeğin anne veya babasının atalarında bir çeşit gelişim bozukluğu vardı.

Çeşitli uzmanlar bu tür patolojileri inceliyor - genetikçiler, neonatologlar, embriyologlar ve doğum öncesi teşhis uzmanları. Ancak çocuklarda doğuştan anormalliklerin nedenlerini anlamak ne yazık ki her zaman mümkün olmuyor.

Fetüsün konjenital malformasyonları: sınıflandırma

Yeni doğmuş bir çocuğun sağlığındaki sapmalar iki büyük gruba ayrılabilir - kalıtsal (yani dokularda ve kromozomlarda var olan) ve konjenital (intrauterin gelişim sırasında edinilen). Çoğu gelişimsel kusurun kalıtsal yatkınlık ve olumsuz dış etkilerin (çok faktörlü anomaliler) birleşiminden kaynaklanması nedeniyle bu ayrımın oldukça keyfi olduğunu unutmayın.

Hasarın nesnesine ve zararlı faktörlere maruz kalma süresine bağlı olarak aşağıdaki malformasyonlar ayırt edilir:

• Gametopatiler, döllenmeden önce germ hücrelerinde meydana gelen değişikliklerdir. Bunlar ebeveyn germ hücrelerindeki sporadik mutasyonlara dayanan kalıtsal kusurlardır.
• Blastopati, döllenmeden sonraki ilk iki haftada ortaya çıkan bir hastalıktır.
• Embriyopatiler, embriyoyu rahim duvarına yapışmadan önce bile etkileyen lezyonlardır. Genellikle fetüs üzerinde böylesine zararlı bir etki hamileliğin 4-6. haftalarında ortaya çıkar ve kalp hastalığının gelişmesine yol açar ve 12-14. haftalarda çocuğun cinsel organlarında anormalliklere neden olur.
• Fetopatiler, gebeliğin 11. haftasından doğuma kadar ortaya çıkan fetus hastalıklarıdır. Bu tür patolojiler sıklıkla erken doğuma, doğum sırasında asfiksiye ve yenidoğanların rahim dışındaki hayata adaptasyonunun bozulmasına neden olur.

Görünüm sırasına göre kusurlar birincil ve ikincil olabilir. İlk tip mutasyonlar ve teratojenik faktörlerin etkisiyle ilişkilidir. İkincisi, birincil kusurların bir sonucudur (örneğin, spina bifida ile ortaya çıkan hidrosefali).

Yaygınlığa göre kusurlar ikiye ayrılır:

• izole edilmiş - yalnızca bir organda gözlenir;
• sistemik - tek bir sistemde lokalize olan birkaç birincil kusur;
• çoklu - iki veya daha fazla sistemde belirtilen kusurlar.

Bu tür sapmalar mutasyonlarla ve teratojenik faktörlerin etkisiyle ilişkili olabilir.

Konjenital defektlerin en yaygın sınıflandırması, Dünya Sağlık Örgütü'nün 1995 yılında ortaya koyduğu anatomik ve fizyolojik prensiplere göre sapmaların bölünmesidir. Sistem ve organların konjenital anomalileri:

• kardiyovasküler sistem;
• CNS ve duyu organları;
• yüz ve boyun;
• Sindirim organları;
• solunum sistemi;
• idrar sistemi;
• kas-iskelet sistemi;
• cinsel organlar;
• endokrin bezleri;
• deri;
• plasenta;
• diğerleri.

Çoklu konjenital kusurlar - genetik, kromozomal ve eksojen faktörlerin neden olduğu sendromlar; keşfedilmemiş sapmalar

Dolayısıyla fetüsün konjenital malformasyonları, çeşitli nedenlerle gelişen çocuğun özel bir sapma ve anomali grubudur. Ancak bu, böyle bir sıkıntıyla mücadele etmenin imkansız olduğu anlamına gelmez. Modern doğum öncesi tanı yöntemleri, bebeğin intrauterin gelişimi aşamasında bile bazı kusurları tespit etmeyi ve ortadan kaldırmayı mümkün kılar. Bu nedenle sağlıklı bir bebek dünyaya getirme umudunuzu hiçbir zaman kaybetmemelisiniz.

Fetal gelişimin konjenital anomalileri: nedenleri

Doktorlar, söz konusu üç tür patolojiyi birbirinden ayırıyor. Bir organın veya vücudun bir kısmının anormal gelişiminden bahsediyorsak, o zaman malformasyonlardan bahsediyoruz. Bu kategori konjenital kalp kusurlarını, spina bifidayı, serebral palsiyi, kistik fibrozisi, anemiyi ve kas distrofisini içerir. Daha önce normal olarak gelişen fetüsün bir kısmında mekanik hasar varsa çeşitli tipte deformiteler teşhis edilir. Böyle bir patolojinin ana örneği çarpık ayaktır. Kemik, sinir ve bağ dokusunda anormal gelişim meydana gelirse doktorlar genellikle displaziden bahseder.

Fetal gelişimdeki bazı anormal olaylar mutasyonların, yani kusurlu genlerin varlığının sonucudur. Kalıtsal olabilirler veya germ hücrelerinin oluşumu sırasında kendiliğinden ortaya çıkabilirler. Kromozomal anormallikler de bu nedenler kategorisine girer. Genellikle doğum kusuru, birkaç genin bazı çevresel faktörlerle etkileşiminin sonucudur.

Fetüsteki konjenital anomalilerin nedeni radyoaktif radyasyon, zehir ve kimyasallarla zehirlenme veya annenin hamilelik sırasında güçlü ilaçlar alması olabilir. Rahimdeki anormal pozisyon nedeniyle fetus düzgün gelişmeyebilir. Yani bebeğin ayağı içe doğru döndüğünde çarpık ayak gelişir.

Kötü beslenme, annenin vücudunda bazı önemli mikro elementlerin (genellikle çinko) eksikliği olduğunda teratojenik bir faktör görevi görür. Bu, sinir sisteminin (hidrosefali) gelişiminde konjenital kusurların ortaya çıkmasına, omurganın eğriliğine, kalp kusurlarına, yarık damak, mikro ve anaftalmiye yol açar.

Fetusun konjenital malformasyonlarının biyolojik faktörleri arasında sitomegali ve kızamıkçık virüslerine özel önem verilmektedir. Sitomegalovirüs ile enfekte olan çocuklarda şunlar görülebilir: düşük doğum ağırlığı, sarılık ve yenidoğan hepatiti, mikrosefali, trombositopeni, kasık fıtığı, polikistik böbrek hastalığı, safra kanalı atrezisi. Hamileliğin ilk üç ayında kızamıkçık ile karşılaşıldığında, mikroftalmi, subtotal katarakt, sağırlık ve kalp kusurları ile kendini gösteren embriyopati gelişebilir.

Son olarak, fetusun konjenital malformasyonlarının ortaya çıkmasında ebeveyn alkolizmi ve sigara kullanımı büyük önem taşımaktadır. Annenin hamilelik sırasında alkolü kötüye kullanması çocukta fetal alkol sendromunun oluşmasına neden olabilir; Sigara içmek çocuğun fiziksel gelişiminin gecikmesine neden olabilir.

Fetusta genetik kusur gelişiminin belirtileri

Rahim içi fetal oluşum kusurları ancak hamilelik sırasında klinik ve laboratuvar testleri kullanılarak tespit edilebilir. Böylece Down sendromu daha sonra iç organlarda çoklu malformasyonlara ve çocuğun zihinsel geriliğine yol açar. Nöral tüpün gelişimindeki anormallikler, beynin yokluğu, omurilik kanalının füzyonundaki kusurlar ve fıtıklaşmış bir kordun oluşumu ile kendini gösterir. Edwards sendromu iç organların malformasyonları ile karakterizedir. Ayrıca hamilelik sırasında ultrason muayenesinin sonuçlarına göre kalp ve akciğerlerdeki kusurları, uzuvların gelişimini ve kafatasının yüz kısmını (yarık damak, yarık dudak vb.) tespit etmek mümkündür.

Rahim içi anomaliler için risk grubu şunları içerir:

• kadının yaşının 35'i aştığı yaş çiftleri;
• yakın akrabaları kalıtsal hastalıklar geçirmiş olan ebeveynler;
• hasta çocuk doğurma deneyimi olan çiftler;
• radyoaktif radyasyona maruz kalan eşler;
• tekrarlayan düşük yapan kadınlar;
• "kötü" tarama sonuçları olan anne adayları.

Bugün, tıbbi genetik konsültasyon, çalışma amacı gelişmekte olan fetüsün dokuları ve zarları olan genetik patolojiyi teşhis etmek için en doğru yöntemleri elinde bulundurmaktadır. Bu nedenle doğuştan patolojilerin semptomlarını bebek sahibi olmanın ilk aşamalarında belirlemek mümkündür.

Fetüsteki konjenital kusurlar için biyokimyasal tarama

Fetusta ciddi genetik bozuklukların varlığını belirlemeye yardımcı olan spesifik belirteçleri belirlemek için hamile bir kadının kanının incelenmesi, hamileliğin 11-13. haftasında zaten gerçekleştirilir. Plasenta, oluşum anından itibaren belirli maddeleri üretmeye başlar ve bunlar daha sonra anne kanına nüfuz eder. Fetüs geliştikçe bu belirteçlerin sayısı sürekli değişir. Bu maddelerin belirlenmesi biyokimyasal taramanın temelidir: Çalışma sonuçlarının normdan önemli sapmaları, çocuğun gelişiminde kromozomal anormalliklerin veya kusurların varlığının yüksek olasılığını gösterir.

Gebeliğin 11-13. haftasında ortaya çıkan tanının ilk aşaması, fetüsün büyük malformasyonlarını dışlamak için ultrason muayenesini içerir; b-hCG veya insan koryonik hormonunun serbest b-alt birimi için kan testi; PAPP-A proteini veya gebelikle ilişkili plazma proteini için kan testi.

İkinci teşhis aşamasında (hamileliğin 16-18 haftası), ilk taramanın sonuçları dikkate alınarak üçlü bir biyokimyasal test yapılır ve şunları içerir: alfa-fetoprotein, serbest estriol, b-hCG için bir kan testi. Bu laboratuvar testleri, belirteç adı verilen özel maddelerin konsantrasyonunu belirlememize olanak tanır.

AFP sayısındaki keskin bir artış, nöral tüp malformasyonlarını gösterir ve bir azalma, Down veya Edwards sendromunun olası varlığını gösterir.

Toplu olarak elde edilen tüm verileri dikkate alan ve laboratuvarda kullanılan yöntemleri ve reaktifleri dikkate alan özel bir bilgisayar programı kullanarak araştırma sonuçlarını yalnızca bir doktorun değerlendirebileceğini hatırlatalım. Gelişimsel kusurlara yönelik kan testleri ve ultrason sonuçlarında sapmalar varsa fetus daha derinlemesine incelenir. Bunun için çocuğun anne ve babasına tıbbi genetik konsültasyona yönlendirilir. Genetikçi, anne ve babanın kalıtımının tam bir analizini yapar ve çocuktaki hastalık riskini değerlendirir.

Fetal malformasyonların teşhisi için ek önlemler şunlardır:

• Koryon villus biyopsisi (9-12 haftalık gebelik),
• amniyosentez (16-24 hafta),
• kordosentez (22-25 hafta).

Tüm bu yöntemler invazivdir, yani araştırma için malzeme elde etmek için kadının vücudunu istila etmek gerekir. Ancak bu tür muayenelerden korkmamalısınız: Pratik olarak güvenlidirler ve tüm önerilere uyulursa anne ve çocuğa zarar vermezler.

Bugünkü konuşmamızın sonunda, fetüsün intrauterin patolojilerinin erken teşhisinin çoğu zaman "doğanın hatasını" düzeltme şansının yüksek olduğunu belirtmek isterim - modern teknikler, doktorların hamilelik sürecine müdahale etmesine, anneyi ve anneyi iyice hazırlamasına olanak tanır. çocuk doğum ve sonraki tedavi için. Bu nedenle tüm anne adaylarının doktor tavsiyelerine sorgusuz sualsiz uymalarını öneriyoruz.

Özellikle Nadezhda Vitvitskaya için

Ebeveynlerin çocuklarına gelişimsel yetersizlik tanısı konulduğunu duymaları oldukça zordur. Bu bilgi genellikle doğum öncesi tanı sırasında bilinir. Kural olarak, aile ciddi bir psikolojik şok yaşar, ancak daha da kötüsü, ebeveynlerin sağlıklı bir çocuk doğurabileceklerini ummadan sıklıkla olup bitenler için kendilerini suçlamaya başlamasıdır. Doğum kusurları neden ortaya çıkıyor ve gelişimsel kusurları olan çocuklar için bundan sonra ne olacak?

Her şeyden önce bilmeniz gerekenler: Herhangi bir ailede, hatta genç ve sağlıklı ebeveynlerde bile doğuştan kusurlu bir çocuk doğabilir. Bu vakaların sıklığı istatistiklere göre %5'e ulaşmaktadır. Fetüsün konjenital malformasyonlarının (KKH) nedenlerini belirlemek tıbbın en önemli görevlerinden biridir, ancak aynı zamanda hepsinin incelenip sınıflandırılmadığı da söylenmelidir. Patolojilerin %50'ye kadarı herhangi bir spesifik nedene bağlanamaz. Ancak bu konuda halihazırda pek çok çalışma yapılmıştır.

Gelişimsel kusurlar (anomaliler, kusurlar) normdan işlevsel ve yapısal sapmalar olarak kabul edilir. En ciddi kusurlar şunları içerir:

• Konjenital kalp kusurları;
• Nöral tüp defektleri;
• Down Sendromu.

Fetal malformasyonlar: nedenleri

Tüm konjenital malformasyonlar iki büyük gruba ayrılabilir: kalıtsal (gen mutasyonları) ve intrauterin gelişim sırasında edinilen. Çoğu zaman, bu faktörlerin her ikisi de konjenital malformasyonun ortaya çıkmasını etkileyebilir ve bu nedenlere multifaktöriyel denir.

Şiddetine göre, fetal anomaliler orta derecede şiddetli (tedavi gerektiren ancak çocuğun yaşamını tehdit etmeyen), şiddetli - acil tedavi gerektiren ve ölümcül, yaşamla bağdaşmayan olarak sınıflandırılabilir.

Konjenital malformasyonların çoğu ilk trimesterde ortaya çıkar. Gametopatiler germ hücrelerindeki mutasyonların veya sperm ve yumurta anormalliklerinin sonucudur. Blastopati döllenmeden sonraki ilk iki hafta içinde gelişir. Embriyopatiler en sık görülen patolojilerdir ve gebeliğin 2 ila 8. haftaları arasında ortaya çıkar. Son olarak fetopati 9 hafta sonra ortaya çıkabilir - örneğin kriptorşidizm veya organ hipoplazisi.

Fetal malformasyonlar aynı anda bir veya birkaç organı etkileyebilir. Sistemik bozukluklar arasında solunum sistemi, sinir, kardiyovasküler, kas-iskelet sistemi, üreme, idrar ve sindirim sistemi anormallikleri yer alır. Yüz, göz, kulak, boyun, damak ve dudak kusurları gibi kusurlar ayrı gruplara ayrılır.

Çocuğun konjenital malformasyona sahip olabileceğini önceden varsaymak mümkün müdür? Aşağıdaki ebeveyn kategorilerini içeren risk grupları vardır:

• Konjenital malformasyona sahip çocukların zaten doğduğu aileler;
• Ebeveynlerin doğuştan malformasyonlu kan akrabalarına sahip olduğu aileler;
• Anne-baba yaşı kadınlarda 35, erkeklerde 50'nin üzerindedir;
• Ebeveynler arasındaki akrabalık;
• Teratojenik faktörlere maruz kalma (çevresel olarak elverişsiz bir yerde yaşamak, radyasyon, tehlikeli endüstrilerde çalışmak).

Fetal malformasyonların teratojenik nedenleri son derece kapsamlıdır - bunlardan en az dört yüz tanesi vardır. İstisnasız tüm ebeveynler hamilelik sırasında uyuşturucu bağımlılığı, alkolizm ve sigara içmenin tehlikelerini biliyor ancak doğuştan malformasyonun nedenleri bu noktalarla sınırlı değil.

Çok tehlikeli maruz kalma faktörlerinden biri, hamileliğin ilk üç ayında bir kadının yaşadığı viral hastalıklardır. Bu özellikle kızamıkçık virüsü için geçerlidir. Ne yazık ki bazı durumlarda fetüste yaşamı tehdit etmeyen, geri dönüşü olmayan değişiklikler yaşanabilir.

İlk üç aylık dönemde ilaç almak (özellikle hormonal olanlar) da son derece tehlikeli olabilir, bu nedenle doktorlar bu dönemde herhangi bir tedavinin yalnızca doktor gözetiminde yapılması gerektiği konusunda uyarıda bulunmaktan asla yorulmazlar.

Annedeki diyabet dahil endokrin bozuklukları da risk altındadır. Bazı durumlarda ışınlama (radyasyon, röntgen) fetal gelişim anormalliklerine neden olabilir ve bu nedenle ilk trimesterdeki bu tür muayeneler yalnızca sağlık nedenleriyle ve güvenilir koruma altında yapılır.

Çevre açısından elverişsiz bir bölgede (madenlerin, metalurji işletmelerinin ve benzeri yerlerin yakınında) yaşamak, çocuğun gelişimi için büyük tehlike oluşturur. Ayrıca havası ince olan yüksek dağlarda yaşayan kadınlarda da fetal kardiyovasküler sistemin gelişimindeki anormalliklere rastlanmaktadır. Yaralanmalar ve düşmeler, yanlış fetal pozisyon ve tümörlerin varlığı, fetüsün kan akışını etkileyebilir ve konjenital doğum kusurlarına neden olabilir.

Annenin beslenmesi aynı zamanda fetal malformasyonların ortaya çıkması üzerinde de etkiye sahip olabilir; örneğin, folik asit eksikliğinin çocukta nöral tüp gelişim anormallikleri riskini arttırdığı kanıtlanmıştır. Son olarak, çocuğun babasının tehlikeli işlerde çalışması, aynı zamanda doğuştan malformasyonun nedenlerinden biri olan sperm anormalliklerine yol açabilir.

Bir çocuğun gelişimsel kusuru varsa ne yapmalı

Bu haberin her zaman ebeveynlerin başına geldiği şoktan daha önce bahsetmiştik. Ancak bununla hızlı bir şekilde başa çıkmaya çalışmalısınız - belki de uzmanların yardımıyla. Patolojiler yaşamla bağdaşmıyorsa ve zamanlama gebeliğin sonlandırılmasına izin veriyorsa doktorlar bunu hemen söyleyecektir.

Fetal gelişimsel kusurları olan çocukların yaşamı büyük ölçüde alınan önlemlerin zamanında olmasına bağlıdır. Günümüzde en karmaşık kusurlar bile başarıyla ameliyat edilmekte ve operasyonlar çoğunlukla yaşamın ilk günlerinde gerçekleştirilmektedir. Bir takım kusurlar ameliyatın ertelenmesine ve hatta konservatif tedavi uygulanmasına olanak tanır. Ebeveynler, hastalığın tüm semptomlarını ve tedavi özelliklerini bilmek için bu hastalık hakkında maksimum miktarda bilgi toplamaya çalışmalıdır. Elbette bu tür bebekler sürekli tıbbi gözetim altında olacak ve düzenli muayenelerden geçecektir. Çocuk doktorunuzun size anlatacağı bir takım diyet ve fiziksel aktivite kısıtlamaları vardır.

Fetüsün konjenital malformasyonları (KKH), çocuklukta sakatlık ve ölüm nedenleri arasında ilk sırada yer alan hamileliğin en tehlikeli komplikasyonlarından biridir. Doğuştan gelişimsel kusurları olan bir çocuğun doğumu her zaman aileyi şaşkına çevirir; bu konu en zor konulardan biridir.

İstatistikler korkutucu; çocuk ölümlerinin azalmasına rağmen, dünyanın çoğu ülkesinde doğuştan malformasyonların sayısında bir artış gözleniyor. Avrupa ülkelerinde konjenital doğum kusurlarının görülme sıklığı 1000 doğumda 3-4 vaka ise, Rusya'da 1000 doğumda 5-6 vakaya ulaşmaktadır.

Konjenital malformasyonlar arasında sinir sistemi malformasyonları - anensefali (beyin yokluğu), spina bifida (omuriliğin açık fıtığı), kardiyovasküler sistem malformasyonları (kalp kusurları vb.), uzuv kusurları - atrezi (yokluk), maksiller -yüz deformasyonları - yarık dudak, yarık damak ve çok daha fazlası.

Fetusun konjenital malformasyonunun nedenleri

Doğumsal malformasyonların oluşmasına neden olan sebepler farklıdır. Gelecekteki ebeveynlerin kromozom setinde anormallikleri varsa bu patoloji kalıtsal olabilir. Diğer durumlarda sorunun kaynağı çeşitli zararlı faktörlerdir: enfeksiyonlar, sık alkol tüketimi, uyuşturucular.

Sebeplerden biri, hamile bir kadının beslenmesinde, özellikle folik asitte vitamin eksikliğidir. Hamile bir kadın için önerilen mikro besin alımı, doğurganlık çağındaki kadınlara göre bir buçuk kat daha fazladır. Ve bu bir tesadüf değil - çocuğun sağlığı hem anne karnındayken hem de doğumundan sonra buna bağlıdır.

Çocuk doktorları, doğuştan malformasyonların yanı sıra, yeni doğanların demir eksikliği anemisi, raşitizm veya gelişimsel gecikmeler gibi hastalıklarının sıklıkla anne adayının hamilelik sırasında yeterli vitamin ve mineral almamasıyla ilişkili olduğuna inanmaktadır.

Diğer bozukluklar kendilerini çok daha sonra - zaten anaokulunda ve okulda - hissettirebilir: bunlar, her şeyden önce gastrointestinal sistem hastalıkları ve metabolik hastalıkların yanı sıra diyabet ve obezitedir.

Anne adayının yaşam tarzının, beslenme şeklinin ve kötü alışkanlıklarının, doğmamış bebeğinin sağlığının temelini oluşturduğunu unutmamak gerekir. Vitamin eksikliği çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişiminde bozukluklara neden olabilir. Bu, çeşitli gelişimsel engelleri olan ve düşük vücut ağırlığına sahip çocuklara sahip olma riskini önemli ölçüde artırır.

Anahtar Faktör: Folik Asit

Fetüsteki konjenital malformasyonların önlenmesinde öncü rol folik asittir. Hücre bölünmesi, tüm organ ve dokuların büyümesi ve gelişmesi, embriyonun normal gelişimi ve hematopoietik süreçler için gereklidir. Folik asit erken doğum olasılığını ve zarların yırtılmasını önler.

Bu vitamin, özellikle hamileliğin erken evrelerinde, doğmamış çocuğun gerekli büyüme ve gelişme hızını sağlar. Hamilelik sırasında folik asit eksikliği, fetüste, özellikle nöral tüp defektleri, hidrosefali ve anensefali gibi konjenital kusurların gelişme riskini önemli ölçüde artırır. Embriyoda nöral tüp gelişimini önlemek için kadının hamilelikten önce ve hamilelik boyunca günde en az 800 mcg (0,8 mg) folik asit alması gerekir.

Bugün doktorlar, planlı hamileliği teşvik eden büyük ölçekli eğitim faaliyetlerine ve özellikle folik asit içeren ilaçların alınması gibi konjenital doğum kusurları olan bir çocuğa sahip olma riskini önemli ölçüde azaltabilecek önleyici tedbirlere duyulan ihtiyaçtan emindir.

Arjantin ve Türkiye gibi birçok ülke halihazırda doğuştan gelişimsel patolojileri önlemeye yönelik hükümet programları uygulamaktadır. Bunlar, tıp uzmanlarına ve kadınlara fetal malformasyonların nasıl önleneceğini açıklayan eğitimsel bir bölümden ve folik asit içeren multivitamin preparatlarının maliyetinin %70-80'ini karşılayan teşvik edici bir bölümden oluşur.

Vitaminler - ömür boyu

Hamile bir kadının dengeli günlük beslenmesinin yeterli miktarda vitamin ve mikro element içerdiği ve bu durumda ek multivitamin komplekslerine gerek olmadığı kanısındayız. Ancak Avrupa verilerine göre hamile kadınlarda vitamin eksikliği en dengeli ve çeşitli beslenmeyle bile %20-30 oranındadır.

Rusya Tıp Bilimleri Akademisi tarafından son yıllarda düzenli olarak yürütülen modern araştırmalar, modern bir kadının doğal ürünlerden oluşan, enerji tüketimimize oldukça yeterli ve hatta kalori içeriği fazla olan beslenmesinin, yeterli kaloriyi sağlayamadığını göstermiştir. Hamilelik ve emzirme döneminde vücuda gerekli miktarda vitamin verilir.

Daha ayrıntılı bilgiyi elevite.ru web sitesinde bulabilirsiniz.

*A.E.Czeizel Gebelik döneminde folik asit içeren multivitamin kullanımı. Avrupa. J. Obstetr. Jinekol. Üreme Biyolojisi, 1998, 151-161.

Kimin hamileliği planlarken ve kesinlikle hamilelik gerçekleşmeden önce bir genetik uzmanına başvurması gerekir?

Genetik risk grupları diye bir şey var. Bu gruplar şunları içerir:

Kalıtsal aile hastalıkları olan evli çiftler;

Akraba evlilikleri;

Olumsuz bir geçmişi olan kadınlar: tekrarlayan düşükler, ölü doğumlar, yerleşik tıbbi bir neden olmaksızın kısırlık;

Gelecekteki ebeveynlerin olumsuz faktörlere maruz kalması: radyasyon, zararlı kimyasallarla uzun süreli temas, gebe kalma döneminde teratojenik ilaçların kullanımı, yani. fetüsün deformitelerine neden olan eylem;

18 yaş altı ve 35 yaş üstü kadınlar ile 40 yaş üstü erkekler, çünkü Bu yaşta genlerdeki mutasyon riski artar.

Bu nedenle, neredeyse her iki çiftten biri (kadınlar giderek daha sık 35 yaşından sonra doğum yapıyor, doktorlar kısırlık tanısı koyuyor ve ilk gebelikler düşükle sonuçlanıyor) hamilelik planlarken genetik konsültasyondan geçmelidir.

Erken gebelikte genetik danışmanlık ne zaman gereklidir?
Erken gebelik, fetal oluşumun en önemli ve hassas dönemidir. Çeşitli olumsuz durumlar, doğmamış çocuğun organlarının gelişimini potansiyel olarak bozabilir. Hastalar, hamileliğin erken evrelerinde yanlışlıkla kürtaj yaptırmaları durumunda bunun çocuğun gelişimini nasıl etkileyeceği ve kürtaj yaptırıp yaptırmamaları konusunda endişe duymaktadır:

Grip, ARVI, kızamıkçık, suçiçeği, herpes, hepatit, HIV ile enfekte vb. hasta.

Etiketinde "hamilelik sırasında kontrendikedir" yazan ilaçlar aldıysanız;

Alkol aldılar, uyuşturucu kullandılar, sigara içtiler (“sarhoş anlayış” - bu ne kadar tehlikeli?);

Dişleri röntgen muayenesi ile tedavi ettik ve florografi yaptık;

Güneşlendiler, ata bindiler, dağa tırmandılar, daldılar, saçlarını boyadılar, piercing yaptırdılar vb.

Hamilelik sırasında malformasyonların laboratuvar tanısı

Ve artık arzu edilen hamilelik geldi. Her şeyin yolunda olup olmadığını erkenden öğrenmek mümkün mü? Modern tıp bu soruya olumlu yanıt veriyor. Kadın doğum uzmanları-jinekologlar ve genetikçiler, çocuk rahimdeyken bile gelişimsel kusurların varlığını yüksek olasılıkla değerlendirmeyi mümkün kılan birçok tanı yöntemine sahiptir. Ultrason teknolojisi ve laboratuvar teşhislerindeki gelişmeler nedeniyle doğruluk şansı artıyor. Son yıllarda ise tarama araştırma yöntemleri giderek yaygınlaşmaktadır. Tarama çok büyük bir “eleme” çalışmasıdır. Risk gruplarının belirlenmesi amacıyla tüm gebelere yapılmaktadır. Neden herkese uygulanıyor? Çünkü istatistikler Down sendromlu çocuk doğuran annelerin yalnızca %46'sının 35 yaşın üzerinde olduğunu gösteriyor. Ve yalnızca %2,8'inin kromozomal hastalıkları veya gelişimsel kusurları olan çocuk doğurma öyküsü vardı. Bu bir kez daha kromozomal patolojinin risk altındaki hastalarda değil, herhangi bir hastalığı olmayan yüksüz genç ailelerde daha fazla olduğunu kanıtlıyor.

Tarama yöntemleri arasında anne kan serumunda biyokimyasal belirteçlerin (BM) belirlenmesi ve fetüsün ultrasonu yer alır. İlk üç aylık dönemdeki bu BM'ler hamilelikle ilişkili plazma proteini A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropinidir (hCG). İkinci trimesterde bu BM'ler alfa-fetoprotein (AFP), hCG ve estrioldür. İlk trimesterde, BM çalışması hamileliğin 8 ila 12-13. haftaları arasında (erken doğum öncesi tarama), ikinci dönemde - 16 ila 20. gebelik haftaları arasında (geç doğum öncesi tarama veya üçlü test) gerçekleştirilir.

AFP, gelişmekte olan fetüsün kanının ana bileşenidir. Bu protein fetal karaciğer tarafından üretilir, idrarla fetal yumurtanın boşluğuna atılır, zarlardan emilir ve annenin kanına girer. Annenin damarındaki kan incelenerek miktarı belirlenebilir.

AFP miktarının normale göre 2,5 kat veya daha fazla artması veya azalmasının tanı açısından anlamlı olduğu söylenmelidir. Örneğin anensefali (beynin yokluğu) ile bu rakam 7 kat artar!