Har bir homilador ayol tug'ilmagan chaqaloqning genetik patologiyasini aniqlash uchun tekshiruv o'tkazishga arziydimi, degan murakkab axloqiy savolni o'zi hal qiladi. Har holda, zamonaviy diagnostika imkoniyatlari haqida barcha ma'lumotlarga ega bo'lish muhimdir.

Yuliya SHATOKHA, tibbiyot fanlari nomzodi, tarmoqning Prenatal ultratovush diagnostikasi bo'limi boshlig'i bugungi kunda prenatal diagnostikaning qanday invaziv va noinvaziv usullari mavjudligi, ular qanchalik informatsion va xavfsiz ekanligi va qaysi hollarda qo'llanilishi haqida gapirdi. tibbiyot markazlari"Ultratovush studiyasi"

Nega prenatal tashxis kerak?

Homiladorlik davrida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan genetik patologiyalarni taxmin qilishga yordam beradi turli usullar. Avvalo, bu ultratovush tekshiruvi(skrining), uning yordamida shifokor homila rivojlanishidagi anormalliklarni sezishi mumkin.

Homiladorlik davrida prenatal skriningning ikkinchi bosqichi biokimyoviy skrining (qon testi) hisoblanadi. Ushbu testlar, shuningdek, "ikki" va "uchlik" testlar deb ham ataladi, bugungi kunda har bir homilador ayol tomonidan o'tkaziladi. Bu homila xromosoma anomaliyalari xavfini ma'lum darajada aniqlik bilan bashorat qilish imkonini beradi.

” Bunday tahlil asosida aniq tashxis qo'yish mumkin emas, bu xromosoma tadqiqotlarini talab qiladi - yanada murakkab va qimmat;

Xromosoma tadqiqotlari barcha homilador ayollar uchun majburiy emas, ammo ma'lum ko'rsatkichlar mavjud:

kelajakdagi ota-onalar yaqin qarindoshlardir;

kutayotgan ona 35 yoshdan oshgan;

oilada xromosoma patologiyasi bo'lgan bolalarning mavjudligi;

o'tmishda tushish yoki o'tkazib yuborilgan homiladorlik;

homiladorlik paytida homila uchun potentsial xavfli kasalliklar;

kontseptsiyadan biroz oldin ota-onalardan biri ionlashtiruvchi nurlanishga duchor bo'lgan (rentgen nurlari, radiatsiya terapiyasi);

ultratovush yordamida aniqlangan xavflar.

Ekspert fikri

Xromosoma kasalliklari bo'lgan bola tug'ilishning statistik ehtimoli 0,4 dan 0,7% gacha. Ammo shuni yodda tutish kerakki, bu umuman aholi uchun xavf tug'diradi, bu alohida homilador ayollar uchun juda yuqori bo'lishi mumkin: asosiy xavf yoshi, millati va har xilligiga bog'liq ijtimoiy parametrlar. Masalan, sog'lom homilador ayolda xromosoma anomaliyalari xavfi yoshga qarab ortadi. Bundan tashqari, mavjud, keyin esa biokimyoviy va ultratovush ma'lumotlari asosida aniqlanadigan individual xavf mavjud.

"Ikki tomonlama" va "uchlik" testlari

Biokimyoviy skrining sifatida ham tanilgan , va umumiy tilda deyiladi "Daun sindromi uchun test" yoki "deformatsiyalar uchun test", homiladorlikning qat'iy belgilangan davrlarida amalga oshiriladi.

Ikki tomonlama sinov

Ikki marta test homiladorlikning 10-13 xaftaligida amalga oshiriladi. Ushbu qon tekshiruvi paytida ular quyidagi ko'rsatkichlarga qarashadi:

erkin hCG (inson xorionik gonadotropini),

PAPPA (plazma oqsili A, inhibitor A).

Tahlil faqat ultratovush tekshiruvidan so'ng amalga oshirilishi kerak, uning ma'lumotlari xavflarni hisoblashda ham qo'llaniladi.

Mutaxassisga ultratovush hisobotidan quyidagi ma'lumotlar kerak bo'ladi: ultratovush tekshiruvi sanasi, koksiks-parietal o'lcham(KTR), biparietal o'lcham (BPR), qalinligi yoqa bo'shlig'i(TVP).

Uch tomonlama test

Ikkinchisi, "uchlik" (yoki "to'rtlik") testi, homilador ayollar uchun 16-18 xaftada tavsiya etiladi.

Ushbu test quyidagi ko'rsatkichlarni tekshiradi:

alfa fetoprotein (AFP);

bepul estriol;

inhibin A (to'rt martalik test bo'lsa)

Birinchi va ikkinchi biokimyoviy skrining va ultratovush tekshiruvi ma'lumotlarini tahlil qilish asosida shifokorlar xromosoma anomaliyalari ehtimolini hisoblashadi:

Daun sindromi;

Edvards sindromi;

asab naychalari nuqsonlari;

Patau sindromi;

Tyorner sindromi;

Korneliya de Lange sindromi;

Smit Lemli Opitz sindromi;

triploidiya.

Ekspert fikri

Ikki yoki uch tomonlama test Bu biokimyoviy testlar, homila holatini tavsiflovchi ba'zi moddalarning onaning qonida kontsentratsiyasini aniqlaydi.

Xromosoma anomaliyalari xavfi qanday hisoblanadi?

Biyokimyasal skrining natijalari, mumkin bo'lgan xromosoma patologiyalaridan tashqari, ko'plab omillar, xususan, yosh va vaznga ta'sir qiladi. Statistik jihatdan ishonchli natijalarni aniqlash uchun ma'lumotlar bazasi yaratildi, unda ayollar yoshi va tana vazni bo'yicha guruhlarga bo'lingan va "ikki" va "uchlik" testlarning o'rtacha qiymatlari hisoblab chiqilgan.

Har bir gormon (MoM) uchun o'rtacha natija normal chegarani aniqlash uchun asos bo'ldi. Shunday qilib, agar MoM tomonidan bo'linganda olingan natija 0,5-2,5 birlik bo'lsa, u holda gormon darajasi normal hisoblanadi. 0,5 MoM dan kam bo'lsa - past, 2,5 dan yuqori - yuqori.

Xromosoma anomaliyalari xavfining qaysi darajasi yuqori deb hisoblanadi?

Yakuniy xulosada har bir patologiya uchun xavf kasr sifatida ko'rsatiladi.

1:380 va undan yuqori xavf yuqori deb hisoblanadi.

O'rtacha - 1:1000 va undan past - bu normal ko'rsatkich.

1:10 000 yoki undan kamroq xavf juda past deb hisoblanadi.

Bu ko'rsatkich, masalan, hCG darajasiga ega bo'lgan 10 ming homilador ayoldan faqat bittasida Daun sindromi bo'lgan bola borligini anglatadi.

Ekspert fikri

1:100 va undan yuqori xavf homilaning xromosoma patologiyasini tashxislash uchun ko'rsatkichdir, ammo har bir ayol bu natijalarning tanqidiy darajasini o'zi uchun belgilaydi. Ba'zilar uchun 1:1000 ehtimoli juda muhim bo'lib tuyulishi mumkin.

Homilador ayollarda biokimyoviy skriningning aniqligi

Ko'pgina homilador ayollar biokimyoviy skrining haqida ehtiyotkor va shubhali. Va bu ajablanarli emas - bu test uning asosida hech qanday aniq ma'lumot bermaydi, faqat xromosoma anomaliyalari mavjudligini taxmin qilish mumkin;

Bundan tashqari, biokimyoviy skrining ma'lumotlari quyidagi hollarda kamayishi mumkin:

homiladorlik IVF natijasida sodir bo'lgan;

kelajakdagi onada qandli diabet bor;

ko'p homiladorlik;

kutayotgan onada bor ortiqcha vazn yoki uning etishmasligi

Ekspert fikri

Izolyatsiya qilingan tadqiqot sifatida, ultratovush ma'lumotlarini hisobga olgan holda, ikki va uch tomonlama testlar prognostik ahamiyatga ega emas, ishonchlilik 60-70% gacha ko'tariladi va faqat genetik testlarni o'tkazishda natija 99% aniq bo'ladi. Bu haqida faqat xromosoma kasalliklari haqida. Agar biz xromosoma nuqsonlari bilan bog'liq bo'lmagan tug'ma patologiya haqida gapiradigan bo'lsak (masalan, "yoriq lab" yoki tug'ma yurak va miya nuqsonlari), unda bu erda ishonchli natija Professional ultratovush diagnostikasini ta'minlang.

Shubhali xromosoma anomaliyalari uchun genetik testlar

Ultratovush xulosasiga asoslanib yoki biokimyoviy skrining natijalari noqulay bo'lsa, genetik mutaxassis bo'lajak onaga davolanishni taklif qilishi mumkin. . Davrga qarab, bu chorion villus yoki plasenta biopsiyasi, amniyosentez yoki kordosentez bo'lishi mumkin. Bunday tadqiqot juda aniq natijalar beradi, ammo 0,5% hollarda bunday aralashuv abortga olib kelishi mumkin.

Genetik tadqiqotlar uchun material to'plash ostida amalga oshiriladi lokal behushlik va ultratovush nazorati bilan. Shifokor bachadonni teshish va genetik materialni ehtiyotkorlik bilan olib tashlash uchun ingichka ignadan foydalanadi. Homiladorlik bosqichiga qarab, bu chorionik villi yoki platsentaning zarralari bo'lishi mumkin (chorionik yoki platsenta biopsiyasi), amniotik suyuqlik(amniyosentez) yoki kindik venasidan qon (kordosentez).

Olingan genetik material tahlilga yuboriladi, bu ko'plab xromosoma anomaliyalarining mavjudligini aniqlaydi yoki istisno qiladi: Daun sindromi, Patau sindromi, Edvards sindromi, Tyorner sindromi (aniqlik - 99%) va Klaynfelter sindromi (aniqlik - 98%).

” To'rt yil oldin, genetik tadqiqotning ushbu usuliga alternativa - invaziv bo'lmagan prenatal genetik test paydo bo'ldi. Ushbu tadqiqot genetik materialni olishni talab qilmaydi - tahlil qilish uchun venadan qon olish kifoya kutayotgan ona. Usul xomilalik DNK parchalarini tahlil qilishga asoslangan bo'lib, uning hujayralarini yangilash jarayonida homilador ayolning qon oqimiga kiradi.

Ushbu test homiladorlikning 10-haftasidan boshlab amalga oshirilishi mumkin. Shuni tushunish kerakki, ushbu test Rossiyada hali keng tarqalmagan, juda kam klinikalar buni qiladi va barcha shifokorlar uning natijalarini hisobga olmaydilar. Shuning uchun, ultratovush yoki biokimyoviy skrining asosida yuqori xavf tug'ilganda shifokor invaziv tekshiruvni qat'iy tavsiya qilishi mumkinligiga tayyor bo'lishingiz kerak. Qanday bo'lmasin, qaror har doim kelajakdagi ota-onalarda qoladi.

Shahrimizda invaziv bo'lmagan prenatal genetik testlar quyidagi klinikalarda o'tkaziladi:

"Avitsenna". Panorama sinovi. Anevloidiyaning noinvaziv prenatal genetik diagnostikasi 42 t.r. Anevloidiya va mikrodeletsiyalarning invaziv bo'lmagan prenatal genetik diagnostikasi - 52 rub.

"Almita". Panorama sinovi. Narxi 40 dan 54 tr gacha. o'rganishning to'liqligiga bog'liq.

"Ultratovush studiyasi" Prenetix testi. Narxi 38 tr.

Ekspert fikri

Faqat xromosoma tahlili xromosoma patologiyasini tasdiqlashi yoki istisno qilishi mumkin. Ultratovush va biokimyoviy skrining faqat xavfning kattaligini hisoblashi mumkin. Daun sindromi, Edvards sindromi va Patau sindromi kabi patologiyalarni tahlil qilish homiladorlikning 10-haftasidan boshlab amalga oshirilishi mumkin. Bu xomilalik DNKni to'g'ridan-to'g'ri urug'lantirilgan sumkaning tuzilmalaridan (to'g'ridan-to'g'ri invaziv usul) olish orqali amalga oshiriladi. To'g'ridan-to'g'ri ko'rsatmalar mavjud bo'lganda invaziv aralashuvdan kelib chiqadigan xavf xromosoma patologiyasi xavfidan past bo'lishi kafolatlanadi (turli mualliflarga ko'ra taxminan 0,2-0,5%).

Bundan tashqari, bugungi kunda har qanday homilador ayol xohishiga ko'ra asosini tekshirish mumkin genetik kasalliklar to'g'ridan-to'g'ri invaziv bo'lmagan usul yordamida homilada. Buning uchun venadan qon topshirish kifoya. Usul homila uchun mutlaqo xavfsizdir, lekin juda qimmat, bu uning keng qo'llanilishini cheklaydi.

Qiyin qaror

Har bir ayol homiladorlik davrida genetik kasalliklarni tashxislash zarurmi va tadqiqot natijasida olingan ma'lumotlar bilan nima qilish kerakligi haqidagi savolni o'zi hal qiladi. Shifokorlar homilador ayolga bu masalada bosim o'tkazish huquqiga ega emasligini tushunish kerak.

Ekspert fikri

Homiladorlik 12 haftagacha bo'lganida, homilaning har qanday patologiyasi aniqlansa, ayol homiladorlikni to'xtatish to'g'risida qaror qabul qilishi mumkin. Ko'proq kech sanalar buning uchun bizga kerak yaxshi sabablar: patologik sharoitlar, homilaning hayotiga mos kelmaydigan va keyinchalik yangi tug'ilgan chaqaloqning og'ir nogironligi yoki o'limiga olib keladigan kasalliklar. Har bir aniq holatda, bu masala homiladorlikning davomiyligi va homilaning hayoti va sog'lig'i va homilador ayolning o'zi uchun prognozni hisobga olgan holda hal qilinadi.

Shifokorlar homiladorlikni to'xtatishni tavsiya qilishlari mumkin bo'lgan ikkita sabab bor:

homilada hayotga yoki bolaning chuqur nogironligi prognoziga mos kelmaydigan rivojlanish nuqsonlari aniqlangan;

homiladorlikning uzaytirilishi onaning hayotiga tahdid soladigan kasallikning noqulay kursini keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan onaning holati.

Prenatal tashxis - biokimyoviy, ultratovush yoki genetik test - majburiy emas. Ba'zi ota-onalar imkon qadar ko'proq narsani olishni xohlashadi to'liq ma'lumot, boshqalar tabiatga ishonib, o'zlarini minimal so'rovlar to'plami bilan cheklashni afzal ko'radilar. Va har bir tanlov hurmatga loyiqdir.

Homiladorlikning normal kechishi va yosh ayolning ajoyib salomatligi hali anomaliyalarsiz sog'lom bola tug'ilishini kafolatlamaydi. Buning uchun ham muhimdir erta bosqichlar homiladorlik, xromosoma patologiyasini aniqlash yoki istisno qilish uchun zarur diagnostika tadbirlarini o'tkazish. Intrauterin rivojlanish anomaliyalari atrof-muhit omillari, irsiyat, onaning holati va boshqa kamroq tarqalgan sabablar bilan qo'zg'atilishi mumkin.

Xromosoma anomaliyasi nima? Bu qo'shimcha xromosomaning intrauterin rivojlanishida paydo bo'lishi yoki uning tuzilishining buzilishi. Har bir inson Down sindromi bilan tanish va bu konjenital kasallik 21-juftlikdagi qo'shimcha xromosoma bilan bog'liq. Ushbu patologiya tufayli tug'ilishdan oldin aniqlanishi mumkin klinik rasm, xarakterli diagnostik belgilar, homiladorlik jarayonining tabiati.

Homiladorlik davrida xromosoma patologiyasi belgilari

Xromosoma anomaliyalari ko'pincha ta'sirlangan bolada uchraydi noqulay omillar intrauterin rivojlanish davrida. Bu ayolning turmush tarziga, sog'lig'iga va atrof-muhitga tegishli.

Tug'ma patologiyalar, shu jumladan qo'shimcha 21-xromosoma, quyidagi belgilar bilan shubhalanishi mumkin:

• homiladorlik davrida qorinning pastki qismida og'riqli og'riqlar, homiladorlik xavfi;
• homila faoliyatining pasayishi, 20-21-22 xaftada xomilalik buyraklarning ko'payishi;
• kam rivojlanganlik quvurli suyaklar homila;
• platsentaning kam rivojlanganligi, xomilalik gipoksiya;
• polihidramnioz yoki oligohidramnioz.

Homiladorlikning bu bilan birga keladigan ko'rinishlari anomaliyani ko'rsatishi mumkin, ammo tasdiqlash tahlilni talab qiladi, chunki taqdim etilgan homiladorlikning har bir anomaliyasi boshqa kasalliklarni ko'rsatishi mumkin va ba'zi hollarda hatto norma bo'lishi mumkin. Ammo nima uchun xromosoma etishmovchiligi yuzaga keladi va uni oldini olish mumkinmi?

Xromosoma anomaliyalarining sabablari

Kech homiladorlik xavf omilidir

Konjenital anomaliyalarning rivojlanishidagi xavf omillari juda xilma-xildir va barcha komponentlarni kuzatish jismonan mumkin emas. Bu ta'sir qilib bo'lmaydigan ekologik omil va hatto urug'lantirish jarayonida, 46 xromosomaning qo'shilishi paytida boshqa xromosomaning g'ayritabiiy ko'rinishi yoki yo'qolishi sodir bo'lganda paydo bo'ladigan muammolar. Jarayon juda murakkab va uni boshidan, ya'ni kontseptsiya paytidan boshlab kuzatish mumkin emas.

Eng keng tarqalgan patologiya - bu xromosoma uchta nusxaga ega bo'lganda, trisomiya turlaridan biri bo'lgan qo'shimcha 21 xromosomaning paydo bo'lishi. Masalan, Daun sindromi bo'lgan odamlarda 21-xromosomaning uchta nusxasi mavjud.

Ko'pincha xromosoma anomaliyasi bo'lgan homilaning omon qolmasligi va erta bosqichlarda tushishi sodir bo'ladi. Ammo tirik qolganlar ham jismoniy, ham ruhiy muammolar bilan tug'iladi.

Xromosoma anomaliyalarining diagnostikasi

Bugungi kunda, boshqa anomaliyalar kabi, tug'ilishdan oldin qo'shimcha 21-xromosomani aniqlash muammo emas. Shu maqsadda xromosomalar to'plamini tahlil qilish bola tug'ilgandan keyin qon olish yoki xorionni tekshirish orqali amalga oshiriladi. Biopsiya orqali olingan hujayralar laboratoriyada o'stiriladi, shundan so'ng ular qo'shimcha 21 xromosoma mavjudligi yoki to'plamda ba'zi xromosomalar yo'qligi uchun tahlil qilinadi.

Genetiklar har bir ayolga tug'ilmagan bolada xromosoma patologiyasi ehtimolini aniq bilish uchun ushbu tahlilni o'tkazishni tavsiya qiladi. Ushbu tahlil ayolning yoshi va homiladorlik davridan qat'iy nazar o'tkazilishi mumkin, ammo tahlilning samaradorligi yuqori va 99% ni tashkil qiladi. aniq tahlil qilish xromosomalar to'plami.

Tashxisning birinchi bosqichi homiladorlikning birinchi trimestrida onadan qon namunasi olishdan boshlanadi va homila bo'ynini vizual tekshirish uchun ultratovush tekshiruvi ham o'tkaziladi. diagnostik qiymat qo'shimcha 21-xromosomaga ega bo'lganlikda gumon qilingan - Daun sindromi. Homiladorlikning ikkinchi trimestrida bu davrda onaning qon tekshiruvi ham amalga oshiriladi, xromosoma anomaliyasining eng katta xavfi aniqlanishi mumkin;

Xavf ostida bo'lgan ayollar qo'shimcha tekshiruvdan o'tishlari kerak - tashxis qo'yish uchun xoreya biopsiyasi o'tkaziladi.

Umumiy xromosoma anomaliyalari

Birinchi o'rinni trisomiya 21 xromosomalari - Daun sindromi egallaydi. Ushbu tug'ma kasallik 700 chaqaloqdan 1 tasida tashxis qilinadi. Bunday bolalar orqada qolishadi aqliy rivojlanish, o'ziga xos tashqi belgilarga ega, xarakterli xususiyatlar shaxslar va fosh qilingan tizimli kasalliklar sog'lom bolalardan ko'ra ko'proq.

Daun sindromi bo'lgan bolalar cheklangan intellektual salohiyat, lekin yoqilgan zamonaviy bosqich Bunday bolalarni ijtimoiylashtirishga qaratilgan tadbirlar, ular keyinchalik o'qishlari va jiddiy jismoniy va intellektual talablarni talab qilmaydigan faoliyat bilan shug'ullanishlari mumkin; Psixologlar, psixoterapevtlar va boshqa mutaxassislarning erta aralashuvi qo'shimcha 21 xromosomaga ega bo'lgan bolalarning rivojlanish prognozini yaxshilashi mumkin, ular yozishni, o'qishni va qabul qilishni boshlaydilar; faol ishtirok etish jamoaviy tadbirlarda.

Xromosoma anomaliyasi bo'lgan bolaning tug'ilish xavfi onaning yoshiga mutanosib ravishda ortadi. Shunday qilib, 25 yoshgacha bo'lgan ayollar 15 000da 1, 45 yoshdan oshgan ayollar esa 40 dan 1 tasi xromosoma buzilishi bo'lgan bolani tug'adilar. Farq sezilarli va shuning uchun asosiy xavf guruhi keksa yosh bo'lib qoladi.

Ikkinchi eng keng tarqalgan anomaliya trisomiya 13 va 18 xromosomalardir - bu anomaliyalar Daun sindromiga qaraganda ancha jiddiyroq va ko'pincha bunday bolalar omon qolmaydi. Agar ayol tahlildan o'tgan bo'lsa va natijada bu anomaliyalar ko'rsatilgan bo'lsa, shifokor homiladorlikning dastlabki bosqichlarida abort qilishni taklif qiladi, chunki tug'ish va tug'ish ehtimoli minimaldir.

Trisomiya 13 bilan tug'ilgan bolalar - Patau sindromi va trisomiya 18 - Edvards sindromi jiddiy jismoniy va aqliy nuqsonlardan aziyat chekadi. Har bir bolada aniq tashqi rivojlanish nuqsoni bor va ular bir yildan ortiq yashamaydi.

Jinsiy xromosoma anomaliyalari - Tyorner sindromi, X-xromosoma trisomiyasi, Klaynfelter sindromi va Y-xromosoma disomiyasi - xromosomalarning 23-juftligi anormal bo'lganda paydo bo'ladi.

Tyorner sindromi - 3000 dan 1 tasida uchraydi tug'ilgan qizlar. Bunday qizlar balog'atga etishmaydi, ularda ikkinchi X xromosomasi etishmaydi va ular bepushtdir. Bunday qizlar erta o'sishni to'xtatadilar, agar... erta yosh gormon terapiyasini boshlamang. Adekvat gormonal davolash jinsiy funktsiyani faqat qisman tiklashi mumkin, ammo bolaga ega bo'lish qobiliyatini hech qanday dori-darmon bilan tiklash mumkin emas.

Boshqa xromosoma patologiyalari, 23-juft xromosomalarning buzilishi bilan bog'liq, juda kam uchraydi va bu anomaliya bilan tug'ilganlarning hammasi reproduktiv funktsiyaga ega emas.

Kamdan kam uchraydigan xromosoma anomaliyalari

Ba'zi xromosoma anomaliyalari juda kam uchraydiki, tahlil ularni umuman ko'rsatmaydi yoki butunlay boshqacha buzilishni ko'rsatadi. Bularga deletsiya, inversiya, translokatsiya, halqali xromosoma va mikrodeletsiya kiradi. Bu ona tarafidagi kasalliklar tufayli rivojlanadigan bir qator xromosoma anomaliyalari.

Noyob xromosoma anomaliyalari tufayli yuzaga kelishi mumkin diabetes mellitus onalar, endokrin tizim kasalliklari, chekish va boshqalar yomon odatlar. 35 yoshdan oshgan har bir ayol xromosoma anomaliyalarini, shuningdek, 16 yoshgacha bo'lgan qizlarni aniqlash uchun tahlildan o'tadi. Ajoyib qiymat homiladorlik davri bor, azob chekdi yuqumli kasalliklar, intrauterin infektsiyalar yoki homilaga toksik ta'sir ko'rsatadi.

Homiladorlik - bu ayol uchun uzoq kutilgan holat. Biroq, bu ham tashvishli davr. Hammasidan keyin; axiyri normal kurs homiladorlik chaqaloqning patologiyalarsiz tug'ilishi kafolatidan uzoqdir. Dastlabki bosqichda xromosoma patologiyalarini istisno qilishga yordam beradigan diagnostika choralari talab qilinadi.

Xomilaning xromosoma anomaliyalari - qo'shimcha (qo'shimcha) xromosomaning paydo bo'lishi yoki xromosomalardan birining tuzilishining buzilishi. Bu hatto intrauterin rivojlanish davrida ham sodir bo'ladi.

Demak, Daun sindromi haqida hamma biladi. Bu bachadonda rivojlanadigan kasallik. Bu to'g'ridan-to'g'ri 21-juftlikda qo'shimcha xromosoma paydo bo'lishi bilan bog'liq. Diagnostika tufayli va tashqi ko'rinishlar homiladorlik davrida bunday patologiya homila rivojlanishining dastlabki bosqichlarida ham aniqlanishi mumkin.

Xromosoma anomaliyalarining sabablari

Xromosoma nuqsonlari tufayli rivojlanishi mumkin turli sabablar. Ko'pincha bu onaning sog'lig'i bilan bog'liq muammolar:

• infektsiyalar;
• endokrin tizim bilan bog'liq muammolar;
• har qanday ichki organlarning kasalliklari;
• homiladorlik paytida toksikoz;
• oldingi abortlar;
• abort tahdidi.

Ayol tanasiga doimiy ta'sir ko'rsatadigan ekologiya, shuningdek, atrof-muhit xususiyatlari muhim rol o'ynaydi:

Irsiy omil ham muhimdir. Gen mutatsiyalari va xromosoma aberatsiyasi anomaliyalar rivojlanishining umumiy sabablari hisoblanadi.

Homiladorlikni rejalashtirishda siz muvozanatli ovqatlanish haqida o'ylashingiz kerak:

1. Barcha asosiy ingredientlar menyuda etarli miqdorda bo'lishi kerak (vitaminlar, yog'lar, minerallar, uglevodlar va oqsillar).
2. Menyuda mikroelementlar (ko'p to'yinmagan) bo'lgan mahsulotlar mavjudligiga ishonch hosil qilishingiz kerak yog 'kislotalari, organizm uchun muhim mikroelementlar). Shunday qilib, tanadagi yod kabi elementning etishmasligi tug'ilmagan bolaning miya rivojlanishining buzilishiga olib kelishi mumkin.

Xavf omillari

Xromosoma anomaliyalarining rivojlanishi uchun ko'plab xavf omillari mavjud. Onalar tomonidan quyidagi muammolar mavjud:

Shuningdek, homila uchun xavf mavjud:

• Rivojlanishning kechikishi.
• Ko'p homiladorlik.
• Taqdimotdagi anomaliyalar.

Dori-darmonlar, homiladorlik va xromosoma patologiyalari

Ko'pchilik homilaga ta'sir qiladi dorilar Homiladorlik paytida ayol qabul qiladi:

• aminoglikozidlar quloq va buyrak rivojlanishiga toksik ta'sir ko'rsatadi;
• aloe ichak motorikasini kuchaytiradi;
• antigistaminlar tremorga olib kelishi va qon bosimini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin;
• androgenlar xomilalik nuqsonlarning rivojlanishiga sabab bo'ladi;
• antikoagulyantlar suyak shakllanishi, shuningdek, ensefalopatiya bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqarishi mumkin;
• atropin - miya disfunktsiyasining sababi;
• belladonna homilada taxikardiyaga sabab bo'ladi;
• qon bosimini pasaytiradigan vositalar platsentaga qon oqimini sezilarli darajada kamaytiradi;
• diazepam tug'ilmagan bolaning tashqi ko'rinishiga zarar etkazishi mumkin;
• kortikosteroidlar buyrak usti bezlarining funktsional maqsadini inhibe qiladi, bu esa ensefalopatiyaga olib keladi;
• kofein xomilalik jigarga zarar etkazadi;
• lityum yurak nuqsonlarini rivojlantiradi;
• Opiatlar miya faoliyatiga ta'sir qiladi;
• antikonvulsanlar sezilarli darajada kechiktiradi intrauterin rivojlanish chaqaloq;
• tetratsiklinlar skelet anormalliklariga olib keladi.

Belgilar

Anomaliyalarning rivojlanish jarayoni intrauterin holat Bugungi kunda u etarlicha o'rganilmagan. Shuning uchun anomaliya belgilari shartli hisoblanadi. Ular orasida:

Bu barcha belgilar homila rivojlanishi uchun norma bo'lishi mumkin, sharti bilan o'xshash xususiyat bolaning yoki onaning tanasi. Qon testlari, invaziv usullar va ultratovush xromosoma anomaliyalarining iloji boricha aniq mavjudligiga ishonch hosil qilishga yordam beradi.

Diagnostika

Homiladorlik davrida tayinlangan diagnostika tadbirlarining asosiy vazifasi homilaning malformatsiyasini aniqlashdir. Bugungi kunda anomaliyalarning mavjudligini aniq tashxislash yoki istisno qilishga imkon beradigan juda ko'p usullar mavjud.

Invaziv bo'lmagan usullar:

• Ultratovush tekshiruvi homiladorlik davrida 3 marta (12 haftagacha, 20-22 hafta va 30-32 hafta) buyuriladi.
• Qon zardobida biokimyoviy markerlarni aniqlash. hCG, protein A - normadan og'ishlar ko'rsatishi mumkin ektopik homiladorlik yoki xromosoma anomaliyalarining rivojlanishi. Alfa-fetoprotein - past daraja Daun sindromi rivojlanish xavfini ko'rsatadi va darajasi oshdi sizga markaziy asab tizimining mumkin bo'lgan nuqsoni haqida gapirib beradi. Estriol - odatda homiladorlikning oshishi bilan asta-sekin ortishi kerak.

Invaziv usullar:

Bola tug'ilgandan keyin anomaliyalarni aniqlash uchun zamonaviy tibbiyot arsenalidagi har qanday usullardan foydalanish mumkin:

• radiatsiya usullari (KT, CTG, rentgen, ultratovush);
• endoskopik;
• biologik materiallarni tadqiq qilish;
• funktsional testlar.

Mumkin bo'lgan patologiyalar

Ko'pgina anomaliyalarning rivojlanishi homiladorlikning muayyan davrlarida kuzatiladi:

• 3 hafta - yurakning ektopiyasi, oyoq-qo'llarining yo'qligi va oyoqlarning birlashishi;
• 4 hafta - oyoqlarning yo'qligi, hemivertebra;
• 5 hafta - yuz suyaklarining bo'linishi, shuningdek, shunga o'xshash dahshatli muammolar, masalan, qo'llar, oyoqlar yo'qligi;
• 6 hafta - to'liq yo'qligi pastki jag, shuningdek, yurak kasalligi, lentikulyar katarakt;
• 7 hafta - barmoqlarning mutlaq yo'qligi, dumaloq boshning rivojlanishi, yuqorida tuzatib bo'lmaydigan yoriqlar, shuningdek epikantus;
• 8 hafta - burun suyagining yo'qligi, barmoqlarning qisqarishi.

Xromosoma muammolari rivojlanishining oqibatlari juda xilma-xildir. Bu nafaqat tashqi deformatsiyalar, balki markaziy asab tizimining faoliyatidagi shikastlanishlar va buzilishlar ham bo'lishi mumkin. Patologiyalar qanday xromosoma anomaliyalari sodir bo'lganiga bog'liq:

1. Agar xromosomalarning miqdoriy xususiyatlari buzilgan bo'lsa, Daun sindromi (21 juftda bitta qo'shimcha xromosoma mavjud), Patau sindromi (ko'p nuqsonli og'ir patologiya), Edvards sindromi (ko'pincha keksa onalarning bolalarida paydo bo'ladi).
2. Jinsiy xromosomalar sonining buzilishi. Keyin Shereshevskiy-Tyorner sindromining rivojlanishi (noto'g'ri turga ko'ra jinsiy bezlarning rivojlanishi) ehtimoli bor polisomiyalar; turli muammolar, Klinefelter sindromi (X xromosomadagi o'g'il bolalardagi buzilishlar).
3. Poliploidiya odatda bachadonda o'lim bilan tugaydi.

Gen mutatsiyalari olimlar tomonidan hali to'liq o'rganilmagan. Ularning rivojlanish sabablari hali ham mutaxassislar tomonidan o'rganilmoqda. Ammo dunyodagi barcha homilador ayollarning 5 foizida homilaning genetik anormalliklari mavjud.

Kafedra mudiri
"Onkogenetika"

Jusina
Yuliya Gennadievna

Voronej davlat tibbiyot universitetining pediatriya fakultetini tamomlagan. N.N. Burdenko 2014 yil.

2015 yil - nomidagi VDDU fakultet terapiyasi kafedrasida terapiya bo'yicha stajirovka. N.N. Burdenko.

2015 yil - Moskvadagi Gematologiya ilmiy markazida "Gematologiya" mutaxassisligi bo'yicha sertifikatlash kursi.

2015-2016 yillar - VGKBSMP No 1 da terapevt.

2016 yil - tibbiyot fanlari nomzodi ilmiy darajasini olish uchun dissertatsiya mavzusi. klinik kurs anemiya sindromi bilan surunkali obstruktiv o'pka kasalligi bo'lgan bemorlarda kasallik va prognoz. 10 dan ortiq nashr etilgan asarlarning hammuallifi. Genetika va onkologiyaga oid ilmiy-amaliy anjumanlar ishtirokchisi.

2017 yil - "Irsiy kasalliklarga chalingan bemorlarda genetik tadqiqotlar natijalarini talqin qilish" mavzusidagi malaka oshirish kursi.

2017 yildan RMANPO bazasida “Genetika” ixtisosligi bo'yicha rezidentura.

Kafedra mudiri
"Genetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, tibbiyot fanlari nomzodi, Genomed tibbiy genetik markazi genetik bo'limi boshlig'i. Tibbiy genetika kafedrasi assistenti, rus tili tibbiyot akademiyasi uzluksiz kasbiy ta'lim.

2009 yilda Moskva davlat tibbiyot va stomatologiya universitetining tibbiyot fakultetini, 2011 yilda esa shu universitetning Tibbiy genetika kafedrasida “Genetika” ixtisosligi bo‘yicha rezidenturani tamomlagan. 2017-yilda tibbiyot fanlari nomzodi ilmiy darajasini olish uchun nomzodlik dissertatsiyasini “Yuqori zichlikdagi SNP yordamida tug‘ma nuqsonlari, fenotipik anomaliyalari va/yoki aqliy zaifligi bo‘lgan bolalarda DNK bo‘limlari (KNV) nusxalarining soni o‘zgarishining molekulyar diagnostikasi” mavzusida nomzodlik dissertatsiyasini himoya qilgan. oligonukleotid mikromassivlari.

2011-2017 yillarda nomidagi Bolalar klinik shifoxonasida genetik shifokor bo‘lib ishlagan. N.F. Filatov, "Tibbiy genetika" Federal davlat byudjet muassasasining ilmiy maslahat bo'limi ilmiy markaz" 2014 yildan hozirgi kunga qadar Genomed tibbiyot markazi genetika bo‘limi mudiri lavozimida ishlab kelmoqda.

Faoliyatining asosiy yo'nalishlari: irsiy kasalliklar va tug'ma nuqsonlari, epilepsiya bilan og'rigan bemorlarni tashxislash va davolash, irsiy patologiya yoki rivojlanish nuqsonlari bilan bola tug'ilgan oilalarga tibbiy-genetik maslahat berish; prenatal tashxis. Konsultatsiya davomida klinik gipoteza va genetik tekshiruvning zarur miqdorini aniqlash uchun klinik ma'lumotlar va nasl-nasab tahlil qilinadi. So'rov natijalariga ko'ra, ma'lumotlar sharhlanadi va olingan ma'lumotlar maslahatchilarga tushuntiriladi.

“Genetika maktabi” loyihasi asoschilaridan biri. Muntazam ravishda konferentsiyalarda taqdimotlar qiladi. Genetika, nevrolog va akusher-ginekologlar, shuningdek, irsiy kasalliklarga chalingan bemorlarning ota-onalari uchun ma'ruzalar o'qiydi. U rus tilida 20 dan ortiq maqola va sharhlarning muallifi va hammuallifidir xorijiy jurnallar.

Kasbiy qiziqishlar sohasi klinik amaliyotda zamonaviy genom tadqiqotlarini amalga oshirish va ularning natijalarini sharhlashdir.

Qabul vaqti: chorshanba, 16-19 juma

Kafedra mudiri
"Nevrologiya"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- nevropatolog, epileptolog

2012-yilda Janubiy Koreyaning Daegu Xaanu universitetida “Sharq tabobati” xalqaro dasturi bo‘yicha tahsil oldi.

2012 yildan - xGenCloud genetik testlarini talqin qilish uchun ma'lumotlar bazasi va algoritmini tashkil etishda ishtirok (http://www.xgencloud.com/, Loyiha menejeri - Igor Ugarov)

2013 yilda N.I. nomidagi Rossiya milliy tadqiqot tibbiyot universitetining pediatriya fakultetini tamomlagan. Pirogov.

2013-2015-yillarda “Nevrologiya ilmiy markazi” Federal davlat byudjet muassasasida nevrologiya bo‘yicha klinik ordinaturada tahsil olgan.

2015 yildan Akademik Yu.E. nomidagi Pediatriya ilmiy-tekshirish klinik institutida nevropatolog va ilmiy xodim lavozimlarida ishlab kelmoqda. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. nomidagi Epileptologiya va nevrologiya markazi klinikalarida video-EEG monitoringi laboratoriyasida nevropatolog va shifokor sifatida ham ishlaydi. A.A.Kazaryan” va “Epilepsiya markazi”.

2015-yilda u Italiyada “Giyohvandlikka chidamli epilepsiya bo‘yicha 2-xalqaro turar joy kursi, ILAE, 2015” maktabida malaka oshirgan.

2015 yilda malaka oshirish - "Tibbiyot shifokorlari uchun klinik va molekulyar genetika", RDKB, RUSNANO.

2016-yilda malaka oshirish – “Molekulyar genetika asoslari” bioinformatik, t.f.n. Konovalova F.A.

2016 yildan - Genomed laboratoriyasining nevrologik yo'nalishi boshlig'i.

2016 yilda u Italiyada "San Servolo xalqaro ilg'or kursi: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" maktabida malaka oshirdi.

2016 yilda malaka oshirish - “Shifokorlar uchun innovatsion genetik texnologiyalar”, “Laboratoriya tibbiyoti instituti”.

2017 yilda - "Tibbiy genetikada NGS 2017" maktabi, Moskva davlat tadqiqot markazi

Hozirda olib borilmoqda ilmiy tadqiqot epilepsiya genetikasi sohasida professor, m.f.d. Belousova E.D. va professor, tibbiyot fanlari doktori. Dadali E.L.

“Erta epileptik ensefalopatiyalarning monogen variantlarining klinik-genetik xususiyatlari” tibbiyot fanlari nomzodi ilmiy darajasini olish uchun dissertatsiya mavzusi tasdiqlandi.

Faoliyatning asosiy yo'nalishlari - bolalar va kattalardagi epilepsiya diagnostikasi va davolash. Dar ixtisoslashuv - epilepsiyani jarrohlik davolash, epilepsiya genetikasi. Neyrogenetika.

Ilmiy nashrlar

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Epilepsiyaning ayrim shakllari uchun XGenCloud ekspert tizimidan foydalangan holda differensial diagnostika va genetik tekshiruv natijalarini talqin qilishni optimallashtirish". Tibbiy genetika, № 4, 2015 yil, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitskiy A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Silli sklerozli bolalarda miyaning multifokal lezyonlari uchun epilepsiya jarrohligi". XIV Rossiya Kongressining tezislari "PEDİATRIYA VA BOLALAR JARRORIYASIDA INNOVATSION TEXNOLOGIYALARI". Rossiya perinatologiya va pediatriya byulleteni, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulyar genetik yondashuvlar monogen idyopatik va simptomatik epilepsiya diagnostikasi". XIV Rossiya Kongressining "PEDİATRIKA VA BOLALAR JARRORIYASIDA INNOVATSION TEXNOLOGIYALAR" tezislari. Rossiya perinatologiya va pediatriya byulleteni, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Erkak bemorda CDKL5 genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan 2-toifa erta epileptik ensefalopatiyaning noyob varianti." “Neyrologiya tizimida epileptologiya” konferensiyasi. Konferensiya materiallari toʻplami: / Tahrirlovchi: prof. Neznanova N.G., prof. Mixaylova V.A. Sankt-Peterburg: 2015. – b. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitskiy A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan miyoklonus epilepsiyasining yangi allel varianti - 2015. - No 9. - 44-47-bet
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinik va genetik xususiyatlar va irsiy epilepsiyani tashxislashning zamonaviy usullari". "Tibbiy amaliyotda molekulyar biologik texnologiyalar" materiallari to'plami / Ed. Korrespondent a'zo Yomg'ir A.B. Maslennikova.- Muammo. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: b. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tuberoz sklerozda epilepsiya. “Miya kasalliklari, tibbiy va ijtimoiy jihatlar Gusev E.I. tomonidan tahrirlangan, Gext A.B., Moskva; 2016; 391-399-betlar
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Febril tutilishlar bilan kechadigan irsiy kasalliklar va sindromlar: klinik va genetik xususiyatlar va diagnostika usullari. //Rossiya bolalar nevrologiyasi jurnali.- T. 11.- No 2, s. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatiyalarni tashxislashda molekulyar genetik yondashuvlar. Tezislar to'plami "BOLA NEVROLOGIYASI BO'YICHA VI BALTIK KONGRESI" / Tahririyati professor Guzeva V.I. Sankt-Peterburg, 2016 yil, p. 391
*
Ikki tomonlama miya shikastlanishi bo'lgan bolalarda dori-darmonga chidamli epilepsiya uchun hemisferotomiya Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyanskiy M.Yu., Troitskiy A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Tezislar to'plami "BOLA NEVROLOGIYASI BO'YICHA VI BALTIK KONGRESI" / Tahririyati professor Guzeva V.I. Sankt-Peterburg, 2016 yil, p. 157.
*
*
Maqola: Erta epileptik ensefalopatiyalarning genetikasi va differentsial davolashi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Ha, shunday qilishdi. Nevrologiya va psixiatriya jurnali, 9, 2016; jild. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitskiy A.A., Altunina G.E., Zemlyanskiy M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Jarrohlik davolash Tuberoz sklerozda epilepsiya" tahriri Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; 274-bet.
*
Yangi xalqaro tasniflar Epilepsiya va epilepsiyaga qarshi xalqaro liganing epileptik tutqanoqlari. nomidagi Nevrologiya va Psixiatriya jurnali. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. No 7. B. 99-106

Bo'lim boshlig'i
"Moyillik genetikasi"
biolog, genetik maslahatchi

Dudurich
Vasilisa Valerievna

– “Moyillik genetikasi” kafedrasi mudiri, biolog, genetik maslahatchi

2010 yilda - Uzoq Sharq xalqaro munosabatlar instituti PR bo'yicha mutaxassis

2011 yilda - biolog, Uzoq Sharq Federal Universiteti

2012 yilda - Federal davlat byudjeti instituti Fizika va kimyo ilmiy-tadqiqot instituti, Rossiya FMBF "Zamonaviy tibbiyotda gen diagnostikasi"

2012-yilda – “Genetik testni umumiy klinikaga joriy etish” tadqiqoti

2012 yil – “Prenatal diagnostika va genetik pasport asosi profilaktik tibbiyot nanotexnologiyalar asrida" D.I. Ott nomidagi AG ilmiy-tadqiqot instituti Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining Shimoli-g'arbiy filiali.

2013-yil – Bakulev nomidagi yurak-qon tomir jarrohligi ilmiy markazida “Klinik gemostaziologiya va gemorheologiyada genetika” kasbiy ta’limi

2015 yil - Rossiya tibbiy genetika jamiyatining VII kongressi doirasida kasbiy tayyorgarlik

2016 yilda - "MGSC" Federal davlat byudjet muassasasining "Tibbiy amaliyotda NGS" ma'lumotlarini tahlil qilish maktabi

2016 yilda - "MGNC" Federal Davlat byudjet muassasasida "Genetik maslahat" amaliyoti.

2016 yilda – Yaponiyaning Kioto shahrida boʻlib oʻtgan Inson genetikasi boʻyicha xalqaro kongressda ishtirok etgan

2013-2016 yillarda - Xabarovskdagi Tibbiy genetika markazi rahbari

2015-2016 yillarda - Uzoq Sharq davlat tibbiyot universiteti biologiya kafedrasi o'qituvchisi

2016-2018 yillarda - Rossiya tibbiy genetika jamiyati Xabarovsk bo'limi kotibi

2018 yilda - Sochi, Rossiyaning "Rossiyaning reproduktiv salohiyati: versiyalar va qarama-qarshiliklar" seminarida ishtirok etdi.

“Genetika va bioinformatika asri: fan va amaliyotda fanlararo yondashuv” maktab seminari tashkilotchisi – 2013, 2014, 2015, 2016 y.

Genetik maslahatchi sifatida ish tajribasi - 7 yil

Genetik patologiyasi bo'lgan bolalarga yordam berish uchun Qirolicha Aleksandra xayriya fondi asoschisi alixfond.ru

Kasbiy qiziqish sohalari: myrobioma, multifaktorial patologiya, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktiv genetika, epigenetika.

Kafedra mudiri
"Prenatal tashxis"

Kiev
Yuliya Kirillovna

2011 yilda Moskva davlat tibbiyot va stomatologiya universitetini tamomlagan. A.I. Evdokimova “Umumiy tibbiyot” mutaxassisligi boʻyicha shu universitetning “Tibbiy genetika” kafedrasida “Genetik” mutaxassisligi boʻyicha ordinaturada oʻqigan.

2015 yilda "MSUPP" Federal davlat byudjeti oliy kasbiy ta'lim muassasasi shifokorlarining malakasini oshirish tibbiyot institutida akusherlik va ginekologiya bo'yicha stajirovkani tamomlagan.

2013-yildan buyon Sog‘liqni saqlash boshqarmasi “Oilani rejalashtirish va reproduktsiya markazi” Davlat byudjeti muassasasida maslahatlar olib bormoqda.

2017 yildan Genomed laboratoriyasining “Prenatal diagnostika” yo‘nalishi boshlig‘i.

Konferentsiyalar va seminarlarda muntazam ravishda taqdimotlar qiladi. Reproduksiya va prenatal diagnostika sohasida turli mutaxassis shifokorlar uchun ma'ruzalar o'qiydi

Homilador ayollarga tug'ma nuqsonli bolalar tug'ilishining oldini olish maqsadida, shuningdek, irsiy yoki irsiy yoki irsiy kasallikka chalingan oilalarga prenatal diagnostika bo'yicha tibbiy-genetik maslahatlar beradi. tug'ma patologiya. Olingan DNK diagnostikasi natijalarini sharhlaydi.

Mutaxassislar

Latipov
Artur Shamilevich

Latipov Artur Shamilevich - yuqori malakali toifali genetik shifokor.

1976 yilda Qozon davlat tibbiyot institutining davolash fakultetini tamomlab, uzoq yillar avval tibbiy genetika kafedrasida shifokor, so‘ngra Tatariston Respublika kasalxonasi tibbiy-genetik markazi mudiri bo‘lib ishladi. Tatariston Respublikasi Sog'liqni saqlash vazirligining bosh mutaxassisi va Qozon tibbiyot universiteti kafedralarida o'qituvchi sifatida.

20 yoshdan oshgan muallif ilmiy ishlar reproduktiv va biokimyoviy genetika muammolari bo'yicha, tibbiy genetika muammolariga bag'ishlangan ko'plab mahalliy va xalqaro kongresslar va konferentsiyalar ishtirokchisi. yilda amalga oshirilgan amaliy ish Homilador ayollar va yangi tug'ilgan chaqaloqlarni irsiy kasalliklarga ommaviy tekshirish usullari markazi, homilaning irsiy kasalliklariga shubha qilingan minglab invaziv muolajalar o'tkazdi. turli sanalar homiladorlik.

2012 yildan Tibbiy genetika kafedrasida prenatal diagnostika kursi bilan ishlaydi. Rossiya akademiyasi oliy o'quv yurtidan keyingi ta'lim.

Ilmiy qiziqishlar sohasi: bolalardagi metabolik kasalliklar, prenatal diagnostika.

Qabul vaqti: chorshanba 12-15, shanba 10-14

Shifokorlar tayinlangan holda ko'riladi.

Genetik

Gabelko
Denis Igorevich

2009 yil nomidagi KDMU tibbiyot fakultetini tamomlagan. S. V. Kurashova (“Umumiy tibbiyot” ixtisosligi).

Sankt-Peterburg Tibbiyot Akademiyasida Sog'liqni saqlash va ijtimoiy rivojlanish federal agentligining oliy o'quv yurtidan keyingi ta'lim (mutaxassisligi "Genetika").

Terapiya bo'yicha amaliyot. Mutaxassislik bo'yicha birlamchi qayta tayyorlash " Ultratovush diagnostikasi" 2016 yildan Fundamental tibbiyot va biologiya instituti Klinik tibbiyotning asosiy tamoyillari kafedrasi xodimi.

Kasbiy qiziqishlar sohasi: prenatal diagnostika, aniqlash uchun zamonaviy skrining va diagnostika usullaridan foydalanish genetik patologiya homila Oilada irsiy kasalliklarning qaytalanish xavfini aniqlash.

Genetika va akusherlik-ginekologiyaga oid ilmiy-amaliy konferensiyalar ishtirokchisi.

Ish tajribasi 5 yil.

Uchrashuv bo'yicha maslahat

Shifokorlar tayinlangan holda ko'riladi.

Genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

2015-yilda Moskva davlat tibbiyot va stomatologiya universitetini “Umumiy tibbiyot” mutaxassisligi bo‘yicha tamomlagan. O'sha yili u "Tibbiy genetika ilmiy-tadqiqot markazi" Federal davlat byudjet muassasasida 08/30/30 "Genetika" ixtisosligi bo'yicha rezidenturaga o'qishga kirdi.
U 2015-yil mart oyida Murakkab irsiy kasalliklarning molekulyar genetikasi laboratoriyasiga (mudiri doktor A.V.Karpuxin) ilmiy xodim sifatida ishga qabul qilingan. 2015 yil sentyabr oyidan boshlab ilmiy xodim lavozimiga o'tkazildi. U rus va xorijiy jurnallarda klinik genetika, onkogenetika va molekulyar onkologiyaga oid 10 dan ortiq maqola va tezislar muallifi va hammuallifidir. Tibbiy genetika bo'yicha konferentsiyalarning doimiy ishtirokchisi.

Ilmiy va amaliy qiziqishlar sohasi: irsiy sindromli va multifaktorial patologiyasi bo'lgan bemorlarga tibbiy-genetik maslahat berish.

Genetik bilan maslahatlashish sizga quyidagi savollarga javob berishga imkon beradi:

Bolaning alomatlari irsiy kasallikning belgilarimi? sababini aniqlash uchun qanday tadqiqotlar kerak ta'rifi aniq prognoz prenatal diagnostika natijalarini o'tkazish va baholash bo'yicha tavsiyalar oilani rejalashtirishda bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsa IVFni rejalashtirishda maslahat tashrif va onlayn maslahatlar

Genetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

N.I. nomidagi Rossiya milliy tadqiqot tibbiyot universitetining tibbiyot-biologiya fakulteti bitiruvchisi. Pirogov 2015, himoyalangan tezis"Og'ir zaharlanishda organizmning hayotiy ko'rsatkichlari va qon mononuklear hujayralarining morfofunksional xususiyatlarining klinik va morfologik o'zaro bog'liqligi" mavzusida. Yuqorida qayd etilgan universitetning molekulyar va hujayrali genetika kafedrasida “Genetika” ixtisosligi bo‘yicha klinik ordinaturani tamomlagan.

“Shifokorlar uchun innovatsion genetik texnologiyalar: qo‘llanilishi” ilmiy-amaliy maktabida ishtirok etdi klinik amaliyot", Evropa Inson Genetika Jamiyati (ESHG) konferentsiyasi va inson genetikasiga bag'ishlangan boshqa konferentsiyalar.

Irsiy yoki tug'ma patologiyalarga, shu jumladan monogen kasalliklarga va xromosoma anomaliyalariga shubha qilingan oilalar uchun tibbiy-genetik maslahatlar o'tkazadi, laboratoriya genetik tadqiqotlari uchun ko'rsatmalarni aniqlaydi va DNK diagnostikasi natijalarini sharhlaydi. Tug'ma nuqsonli bolalar tug'ilishining oldini olish uchun homilador ayollarga prenatal diagnostika bo'yicha maslahat beradi.

Genetik, akusher-ginekolog, tibbiyot fanlari nomzodi

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetik, akusher-ginekolog, tibbiyot fanlari nomzodi.

Reproduktiv maslahat va irsiy patologiya bo'yicha mutaxassis.

2005 yilda Ural davlat tibbiyot akademiyasini tamomlagan.

Akusherlik va ginekologiya bo'yicha rezidentura

"Genetika" mutaxassisligi bo'yicha amaliyot

"Ultratovushli diagnostika" mutaxassisligi bo'yicha kasbiy qayta tayyorlash

Faoliyat sohalari:

• Bepushtlik va abort
Vasilisa Yurievna



Nijniy Novgorod davlat tibbiyot akademiyasining tibbiyot fakulteti ("Umumiy tibbiyot" mutaxassisligi) bitiruvchisi. U FBGNU "MGNC" klinik ordinaturasini genetika mutaxassisligi bo'yicha tamomlagan. 2014-yilda tug‘ruq va bolalik klinikasida (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Italiya) amaliyot o‘tagan.

2016 yildan “Genomed” MChJda shifokor-konsultant lavozimida ishlab kelmoqda.

Genetika bo‘yicha ilmiy-amaliy konferensiyalarda muntazam ishtirok etadi.

Faoliyatining asosiy yo'nalishlari: Irsiy kasalliklarning klinik va laboratoriya diagnostikasi va natijalarini sharhlash bo'yicha maslahatlar berish. Irsiy patologiyaga shubha qilingan bemorlar va ularning oilalarini boshqarish. Homiladorlikni rejalashtirishda, shuningdek homiladorlik paytida, tug'ma patologiyalari bo'lgan bolalar tug'ilishining oldini olish uchun prenatal diagnostika bo'yicha maslahat.

2013-2014 yillarda Rostov saraton ilmiy-tadqiqot instituti molekulyar onkologiya laboratoriyasida kichik ilmiy xodim bo‘lib ishlagan.

2013 yilda - "Klinik genetikaning dolzarb masalalari" malaka oshirish, Rossiya Sog'liqni saqlash vazirligining Rost davlat tibbiyot universiteti oliy kasbiy ta'lim davlat byudjeti ta'lim muassasasi.

2014 yilda - "Somatik mutatsiyalarning gen diagnostikasi uchun real vaqt rejimida PCR usulini qo'llash", "Rospotrebnadzor epidemiologiya markaziy ilmiy-tadqiqot instituti" Federal byudjet muassasasi malaka oshirish kursi.

2014 yildan - Rostov davlat tibbiyot universitetining tibbiy genetika laboratoriyasining genetiki.

2015 yilda u tibbiy laboratoriya olimi sifatida malakasini muvaffaqiyatli tasdiqladi. U Avstraliya tibbiyot olimlari institutining hozirgi a'zosi.

2017 yilda - "Irsiy kasalliklarga chalingan bemorlarda genetik tadqiqotlar natijalarini talqin qilish", NOCHUDPO "Uzluksiz tibbiy va farmatsevtik ta'lim bo'yicha o'quv markazi" malaka oshirish;

"Klinik laboratoriya diagnostikasi va laboratoriya genetikasining dolzarb masalalari", Rossiya Sog'liqni saqlash vazirligining Rostov davlat tibbiyot universiteti; malaka oshirish "BRCA Liverpool genetik maslahat kursi", Liverpul universiteti.

Doimiy ravishda ilmiy konferensiyalarda qatnashadi, mahalliy va xorijiy nashrlarda 20 dan ortiq ilmiy nashrlar muallifi va hammuallifi hisoblanadi.

Asosiy faoliyat: DNK diagnostikasi natijalarini klinik va laboratoriya talqini, xromosoma mikroarray tahlili, NGS.

Qiziqish yo'nalishlari: eng yangi genom diagnostika usullarini klinik amaliyotda qo'llash, onkogenetika.

Xomilaning xromosoma anomaliyalari (FA) diagnostikasi.

Eng ma'lumot beruvchi birinchi skrining yoki ikki tomonlama testdir. Buni qat'iy ravishda bajarish kerak. U (xomilalik ense bo'shlig'ining qalinligini to'g'ri baholash va burun suyaklari mavjudligini tashxislash ayniqsa muhimdir) va PAPP-A va b-hCG uchun qon testidan iborat.Skrining xulosasi tashxis emas, chunki u CA ning mavjudligi yoki yo'qligi haqidagi savolga aniq javob bermaydi. Uning vazifasi biokimyoviy belgilar darajasiga, surunkali kasalliklarga, homilador ayolning yoshiga va kasallik tarixiga qarab, ayollarning xavf guruhlarini aniqlashdan iborat. (past, o'rta, yuqori), u yoki bu xromosomaga ko'ra yoki konjenital anomaliya

Bolada CA bor yoki yo'qligini faqat yordami bilan bilib olishingiz mumkin invaziv usullar- chorion villus biopsiyasi, kordon qonini olish, amniotik suyuqlik tahlili.

Ushbu testlarning maqsadi homilaning karyotipini aniqlashdir. Aniqlik - 98%. Abort qilish xavfi 1-2% ni tashkil qiladi. CA ni davolash mumkin emas. CA aniqlangandan so'ng, dori faqat homiladorlikni to'xtatishni taklif qilishi mumkin.

CA ning aniq sabablari yo'q. Ko'tarilgan xavf mavjud bo'lsa:

Ona va otaning yoshi 35 yoshdan oshgan,

Qon qarindoshlarida CA bor,

Qon qarindoshlari yoki ota-onalarida muvozanatli translokatsiya mavjud,

Ota-onalar ishlaydi xavfli ishlab chiqarishlar, oila ekologik jihatdan noqulay hududda yashaydi

Erta homiladorlik davrida radiatsiya ta'siri

CA ning paydo bo'lish mexanizmi

CA homilada zigota hosil bo'lish vaqtida paydo bo'ladi, ya'ni. tuxum va sperma sintezi paytida. Ota va ona hujayralarida 23 ta xromosoma mavjud (23 ta onadan va 23 ta otadan). Ikkala hujayra ham allaqachon "buzilgan" xromosomalarni olib yurishi mumkin (hatto ona va dadam mutlaqo sog'lom bo'lsa ham). Muvaffaqiyatsizlik ikkita mutlaqo sog'lom ota-ona hujayralarining birlashishi paytida ham sodir bo'lishi mumkin. Bunday holda, homilaning xromosomalari noto'g'ri "ajraladi". Bu jarayon hali o'rganilmagan va uni nazorat qilib bo'lmaydi.

300 dan ortiq xromosoma sindromlari o'rganilgan va tavsiflangan.

Odamlarda 23 juft xromosoma borligini va aberratsiyalarning bir nechta turlari mavjudligini hisobga olsak, adabiyotda tasvirlanmagan va yana paydo bo'ladigan xromosoma sindromlari soni cheksizdir!

Aberratsiyalar har xil bo'lishi mumkin: to'liq va qisman trisomiyalar, deletsiyalar, monosomiyalar, translokatsion mozaitizm va boshqalar. Xromosoma sindromidagi simptomlarning og'irligi aberatsiya turiga bog'liq. Eng qulay tur - muvozanatli translokatsiya. Bunday o'zgarishlarga duchor bo'lgan odamlar oddiy odamlardan farq qilmaydi, ularning o'ziga xosligini faqat karyotiplash orqali aniqlash mumkin, ammo ularda xromosoma sindromi bo'lgan bolalarni tug'ish xavfi ortadi - 10 dan 50% gacha (aholida o'rtacha xavf 5%).

Aberratsiyaning keyingi eng kam "travmatik" turi - bu mozaikizm bo'lib, unda xromosoma buzilishi barcha hujayralar va / yoki organlarda o'zini namoyon qilmaydi. Qisman trisomiyalar va o'chirishlar allaqachon sezilarli rivojlanish nuqsonlarini keltirib chiqaradi, ba'zan esa hayotga mos kelmaydi.

Eng og'ir turi - to'liq trisomiya yoki xromosoma monosomiyasi.

Xomilaning xromosoma patologiyasi bo'lgan homiladorlikning aksariyati tananing o'zi tomonidan eng erta bosqichlarda yoki 20-23 xaftada rad etiladi, chunki homilaning xromosoma patologiyasi bilan yuqori ehtimollik mavjud. turli xil patologiyalar homiladorlik (homiladorlik, homiladorlik tahdidi, bachadonning gipertonikligi, erta qarish plasenta, toksikoz, gestoz, xomilalik gipoksiya va boshqalar). Bundan tashqari, ko'plab chaqaloqlar ko'plab rivojlanish nuqsonlari tufayli bir yil yashamaydilar. CA bilan og'rigan odamlarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi 30 yilni tashkil qiladi, ammo 60 yil va undan ko'proq umr ko'rgan bemorlarning holatlari tasvirlangan.

Xromosoma sindromi bilan og'rigan odamlar ham jiddiy nogiron, ham jamiyatning to'liq ma'lumotga ega bo'lgan va to'liq huquqli a'zolari bo'lishi mumkin. muntazam ish. Bularning barchasi buzilish turiga bog'liq, umumiy holat qarindoshlar va do'stlarning tanasi va ishi. Ko'pgina hollarda, xromosoma sindromi bo'lgan odamlar o'zlariga g'amxo'rlik qilishlari, muloqot qilishlari va mumkin bo'lgan ishlarni bajarishlari mumkin. Aql-idrok pasayadi, organlar va tana tizimlarining surunkali kasalliklari mavjud.

Hurmat bilan, Kotsarev E.A.