Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

• генетических патологий;
• косвенных признаков нарушений;
• пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

• отца ребенка, получившего облучение;
• возрастную категорию старше 35 лет;
• угрозу прерывания беременности;
• наследственные заболевания;
• профессиональную вредность;
• детей, рожденных с патологиями;
• предыдущую замершую беременность, выкидыши;
• родственную связь с отцом ребенка;
• наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

• дефекты центральной нервной системы;
• генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
• наличие пупочной грыжи;
• медленный рост костей скелета;
• нарушения формирования головного мозга;
• учащение или замедление сердцебиения;
• одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

• величина между теменными буграми;
• ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
• размер КТР – от копчика до кости на темени;
• длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
• размер сердца;
• окружность головы;
• размеры сосудов;
• расстояние между лобной, затылочной костями;
• частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового пространства. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели пространство заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

• за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
• утром в день проведения не пить ничего;
• сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

• ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
• биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

• копчико-теменной размер – 34-75 мм;
• присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
• частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
• размер между теменными костями – 13-28 мм;
• толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 - 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

• бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
• расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
• РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

• структуру и симметричность головного мозга;
• кровоток венозного протока;
• присутствие пуповинной грыжи;
• положение желудка, сердца;
• количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

• расположение, толщину плаценты;
• тонус матки;
• количество околоплодных вод;
• картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

• свободная бета-субъединица ХГЧ;
• белок плазмы А – РАРР-А.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов

Специалисты с помощью компьютерной обработки после исследований делают расшифровку исследования. Результаты скрининга 1 триместра зависят от недели, на которой проводятся, имеют разные показатели. При выполнении УЗИ:

• определяют наличие и величину носовой кости – более 3 миллиметров;
• замеряют толщину воротникового пространства – повышенный показатель указывает на вероятность патологии.

Расшифровка результатов биохимии крови также связана с неделей, на которой проводится:

• показатели бета-ХГЧ ниже норматива – вероятность внематочной, замершей беременности, выкидыша;
• итоги высокие – возможны токсикоз, наличие нескольких плодов, опухолей, синдром Дауна;
• значения РАРР-А больше нормы – угроза прерывания, замершая беременность;
• данные занижены – вероятны синдром Дауна, Эдвардса, выкидыш.

Цена на скрининг 1 триместра

Скрининговые исследования осуществляют в перинатальных клиниках, медцентрах. Некоторые из них имеют сайты, где по каталогам можно заказать и купить в интернет-магазине (часто со скидкой) требуемые обследования. К ним относятся двойной тест при беременности, ультразвук. Сколько стоит скрининг 1 триместра? Заявленная цена обусловлена уровнем учреждения, оборудованием, опытом персонала. Разбежка стоимости в рублях составляет:

• УЗИ – 1600- 5000;
• двойной гемотест – 1400-3100.

Видео: скрининг 12 недель

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .

информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками ;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода .

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Расшифровка

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

Многие женщины, которые готовятся пройти свои первые обследования во время беременности, интересуются, каковы нормы скрининга 1 триместра.

Если вы хотите знать, какие показатели характеризуют плод в это время, каким может быть результат УЗИ и сдачи анализов и как правильно подготовиться, чтобы сдать кровь, то читайте эту статью.

Скрининг первого триместра – ответственное мероприятие, которым не стоит пренебрегать.

Результаты анализов, которые вы получите после его прохождения, позволят врачам оценить фактическое состояние вашего ребенка и сделать правильные выводы, касающиеся дальнейшего течения беременности.

Женщины, находящиеся на первом триместре беременности, часто удивляются, узнав, что первый скрининг их состояния и развития плода проводится с помощью двух процедур: ультразвуковой диагностики и забора крови.

Чаще всего на этом сроке УЗИ плода проводят абдоминально – через брюшные стенки живота матери.

Женщине, которая собирается пройти такое УЗИ, следует к нему подготовиться – выпить несколько стаканов прохладной негазированной чистой воды.

Жидкость, попавшая в мочевой пузырь, создаст определенную нагрузку на матку, и УЗИ будет проведено с получением более точных данных.

Врач-сонолог, проводящий УЗИ, оценивает развитие ребенка, которое должно соответствовать его гестационному возрасту, и биометрию плода, сравнивая фактические размеры плода с нормативными.

После этого врач замеряет различные параметры, анализ которых может дать информативное заключение о фактическом состоянии плода, подтвердить или исключить наличие патологий его развития.

Оптимальное время для проведения первого скрининга беременности – двенадцатая-тринадцатая неделя его развития. Результат исследования складывается из нескольких факторов.

Ниже вы можете ознакомиться с усредненными данными, которые являются нормативными для детей, имеющих этот гестационный возраст.

Нормативная толщина воротникового пространства, замеряющаяся на этом сроке, должна колебаться в пределах от полутора до двух с половиной миллиметров.

Если толщина ВП больше, врачи могут подозревать различные хромосомные аномалии плода. Уточнить их наличие можно, посетив ряд дополнительных пренатальных неинвазивных диагностик.

Важно обратить внимание на тот факт, что ТВП измеряют только на первом скрининге беременности, так как на последующих УЗИ определить ее невозможно.

Кроме того, анализу подвергаются следующие показатели плода (на двенадцатой-тринадцатой неделе беременности):

1. размер носовой кости – не менее трех миллиметров;
2. частота сердечных сокращений – от ста пятидесяти до ста семидесяти ударов в минуту;
3. спектр кровотока в венозном протоке плода;
4. размер кости верхней челюсти малыша;
5. вместимость мочевого пузыря.

Результат УЗИ, сигнализирующий о возможных отклонениях в большую сторону от нормы, может указывать на наличие различных генных аномалий, в частности, на синдром Дауна.

Биометрия плода, проведенная на двенадцатой-тринадцатой гестационной неделе развития, должна соответствовать следующим нормативным показателям:

• бипариетальный размер – от четырнадцати до двадцати шести миллиметров;
• копчиково-теменной размер – от тридцати двух до семидесяти четырех миллиметров;
• окружность головы – от шестидесяти двух до девяноста восьми миллиметров;
• окружность живота – от пятидесяти одного миллиметра до семидесяти восьми миллиметров;
• длина кости бедра – от пяти с половиной до двенадцати с половиной миллиметров;
• рост ребенка – от девяноста до ста десяти миллиметров;
• вес – в районе семидесяти граммов.

Нормы ХГЧ во время первого скрининга (анализ крови)

Лучше время для сдачи анализа крови – день, в который вы будете проходить УЗИ.

Чтобы данные были максимально точными, следует подготовиться к забору крови – не есть в течение двенадцати часов перед процедурой, а также соблюсти обязательную диету.

Исключите из своего рациона:

• шоколад и другие сладости;
• мясо, рыбу, копчености;
• газированные напитки.

Врачи, проводящие забор крови у беременных пациенток, отправляют ее в специальную лабораторию.

В этом месте она тестируется на два показателя:

1. хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
2. РАРР-А.

В идеале, скрининг первого триместра беременности должен проходить один день. Ранним утром вы должны сдать кровь из вены, затем пройти процедуру УЗИ.

Благодаря этому результат двойной диагностики будет точным и поможет врачам достоверно определить состояние плода.

Хорионический гонадотропин человека – гормон, который присутствует в крови каждой беременной женщины. Его количество позволяет установить точный гестационный возраст плода.

Норма хорионического гонадотропина человека на двенадцатой – тринадцатой неделе беременности – от тринадцати с половиной до ста пятнадцати нг/мл.

Повышенный уровень ХГЧ может указывать на различные генные отклонения в развитии ребенка.

Однако уровень гомона, отличающийся в большую сторону от нормы, может свидетельствовать и о других факторах:

• многоплодная беременность;
• острый токсикоз;
• интоксикация различными препаратами, принимаемыми женщиной в течение первого триместра беременности;
• сахарный диабет матери;
• различные опухолевые новообразования невыясненного генеза;
• наличие у плода синдрома Дауна;
• пузырный занос.

В свою очередь, пониженный уровень хорионического гонадотропина человека может указывать:

• на внематочную беременность;
• на замершую беременность;
• на присутствие угрозы выкидыша;
• на наличие у плода синдрома Эдвардса.

Если результат анализов будет вызывать серьезные опасения у врача-гинеколога, курирующего беременность, то, скорее всего, он назначит дополнительную инвазивную процедуру, заключающуюся в биопсии ворсин хориона.

Эта процедура позволит с большей вероятностью уточнить состояние плода и подтвердить или исключить наличие аномалий в его развитии.

Нормы РАРР-А во время первого скрининга (анализ крови)

РАРР-А – протеиновое соединение, которое вырабатывается наружным слоем плаценты беременной женщины.

Присутствие этого протеина фиксируется в крови на протяжении всей беременности. Уровень РАРР-А повышается с каждым гестационным этапом развития ребенка, находящегося в утробе матери.

Если результат забора крови, проверяемой на наличие и уровень РАРР-А, будет беспокоить врача, доктор назначит ряд дополнительных пренатальных неинвазивных диагностик.

Результат анализа крови на наличие РАРР-А, проводимого в первый скрининг беременности, должен колебаться в пределах от одной до восьми с половиной мЕд/мл.

Отставание уровня РАРР-А от нормативных показателей, соответствующих текущему гестационному возрасту плода, может указывать на наличие синдромов Дауна или Эдвардса.

Результат анализа, выявившего повышенный уровень РАРР-А, может сигнализировать о замершей беременности или вполне реальной угрозе выкидыша.

Следует помнить, что лучшее время для сдачи крови, проверяемой на РАРР-А, – двенадцатая-тринадцатая неделя беременности.

После четырнадцатой гестационной недели результат анализа РАРР-А может потерять свою информативность.

Лучше всего, если вы пройдете все этапы скрининга первого триместра беременности в одном медицинском учреждении.

Компьютерные программы, разработанные для систематизации данных, полученных в ходе обследований, которыми пользуются в различных медицинских учреждениях, имеют разные настройки.

Поэтому для сохранения достоверности данных записываться на забор крови и УЗИ следует в одну клинику. Пройти эти анализы можно как в городской, так и в частной больнице.

Если результат биохимии крови, который вы получите после сдачи анализов, насторожит врача, при том, что первое УЗИ не вызовет у него никаких нареканий, то доктор порекомендует вам пройти дополнительное обследование.

На первом этапе оно заключается в повторной ультразвуковой диагностике.

Если результат этой процедуры будет неинформативным и не сможет прояснить картину, то, скорее всего, вас направят на УЗИ с допплерометрией.

Комбинированный скрининг, проводимый в конце первого триместра беременности на двенадцатой-тринадцатой неделе гестационного возраста плода, позволит оценить жизненно важные показатели и сделать вывод о здоровье ребенка, находящегося в утробе матери.

Каждая женщина, которая заботится о состоянии малыша, должна в обязательном порядке пройти УЗИ и сдать кровь на РАРР-А и хорионический гонадотропин человека.

Эти процедуры являются абсолютно безопасными и не несут никакого вреда ни состоянию женщины, ни здоровью плода.

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• достигшим 35 летнего возраста;
• не достигшим 18-летия;
• имеющим в роду генетические заболевания;
• пережившим до этого самопроизвольный аборт;
• родившим детей с генетическими расстройствами;
• заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
• зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

• как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
• какая беременность: многоплодная или одноплодная;
• соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
• длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
• наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
• толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
• состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

• хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• возможное наличие синдрома Дауна;
• предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
• синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
• синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
• синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

• у матерей, страдающих сахарным диабетом;
• у вынашивающих двойню;
• при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
• при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

• ожирение будущей мамы;
• зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
• переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
• лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

• замирание плода;
• патологии первичной формы нервной системы плода;
• высокая вероятность самопроизвольного аборта;
• риск преждевременного начала родов;
• резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

Видео по теме

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Подготовка к скринингу

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований и триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

• в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально продуктов ( , цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
• воздержаться от жареной и жирной пищи;
• утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
• при подготовке к абдоминальному прохождению (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информация Кроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

Нормативные значения

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям.