Моногенное наследование признаков. аутосомное и сцепленное с полом наследование

Моногенное наследование признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследование

В связи с тем что кариотип организма - это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами. Аллелъные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака (см. разд. 3.6.5.2). Являясь специфической характеристикой вида, кариотип представителей разного пола различается по паре половых хромосом (см. разд. 6.1.2.1).Гомогаметный пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы XX, диплоиден по генам этих хромосом. Гетерогаметный пол имеет одинарный набор генов Х-хромосомы (ХО) или негомологичных участков Х- и Y-хромосом. Фенотипическое проявление и наследование отдельных признаков из поколения в поколение организмов зависит от того, в каких хромосомах располагаются соответствующие гены и в каких дозах они присутствуют в генотипах отдельных особей. Различают два основных типа наследования признаков: аутосомное и сцепленное с полом (схема 6.1).

Схема 6.1. Классификация типов наследования признаков

при моногенном наследовании

Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис. 6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза (см. рис. 5.6).

Рис. 6.6. Обоснование закономерностей аутосомного наследования признаков:

I - гаплоидные гаметы родителей, II - диплоидный генотип особи (фенотип зависит от взаимодействия аллельных генов Аа); III- гаплоидные гаметы гетерозиготной особи (гаметы «чисты», так как несут по одному из пары аллельных генов); черным и белым обозначены гомологичные хромосомы; буквами - определенные локусы

Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см. разд. 3.6.5.2).

При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F 1) . Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F 2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F 2) .

Рис. 6.7. Аутосомное наследование признака:

I - полное доминирование (наследование цвета лепестков у гороха); II - неполное доминирование (наследование цвета лепестков у ночной красавицы)

Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F 1 , а в F 2 проявляется у четверти потомков (рис. 6.7.7).

В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F 1 не похожи на родителей, а в F 2 образуется три фенотипических группы потомков (рис. 6.7, II ).

Завершая описание характерных черт аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования, уместно напомнить, что хотя в случае доминирования одного из аллелей присутствие в генотипе другого, рецессивного, аллеля не сказывается на формировании доминантного варианта признака, на фенотипическое проявление аллеля оказывает влияние вся система генотипа конкретного организма, а также среда, в которой реализуется наследственная информация. В связи с этим существует возможность неполной пенетрантности доминантного аллеля у особей, имеющих его в генотипе.

Рис. 6.8. Наследование признака окраски глаз у дрозофилы:

I , II - различие результатов скрещивания в зависимости от пола родителя с доминантным признаком; зачернены отцовские хромосомы

Сцепленное с полом наследование. Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование (рис. 6.8).

Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в Y-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного - гомо- и гетерогаметного пола.

Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующих признаков у гетерозигот (Х A Х a) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. Гетерогаметный пол имеет одну Х-хромосому (ХО или XY). У некоторых видов Y-хромосома генетически инертна, у других она содержит некоторое количество структурных генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы (рис. 6.9). Гены негомологичных участков Х- и Y-хромосом (или единственной Х-хромосомы) у гетерогаметного пола находятся в гемизиготном состоянии. Они представлены единственной дозой: Х A Y, Х a Х, XY B . Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какой аллель данного гена присутствует в генотипе организма.

Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10).

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы - только от матери.

Рис. 6.9. Схема гомологичных и негомологичных локусов

в половых хромосомах человека:

I - Х-хромосомы: заштрихованы локусы, отсутствующие в Y-хромосоме (красно-зеленая слепота, гемофилия и др.); II - Y-хромосома: заштрихованы локусы, отсутствующие в Х-хромосоме (перепонки между пальцами, гены-детерминаторы развития организма по мужскому типу); участки Х- и Y-хромосом, соответствующие гомологичным локусам, не заштрихованы

Рис. 6.10. Обоснование закономерностей сцепленного с полом

I - сочетание половых хромосом в кариотипе представителей разного пола; II - гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный - два; III - представители гомогаметного пола получают хромосомы от обоих родителей; представители гетерогаметного пола получают Х-хромосому от гомогаметного родителя, а Y-хромосому - от гетерогаметного родителя; это справедливо для генов, расположенных в негомологичных локусах Х- и Y-хромосом; зачернены отцовские хромосомы

Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X a X a). У самцов X a Y он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы -только «дочерям» (см. рис. 6.8).

При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (X A и рыжую (X A’) пигментацию. Гетерозиготные самки X A X A’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (X A Y, либо рыжими (X A’ Y).

Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

Менделирующие признаки человека

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г.Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от гер. monos — один, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (протикающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцепленно, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
В зависимости от локализации и свойств гена различают аутосомно- доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом), Х-сцепленные доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме, Y-сцепленное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме, а также митохондриальное (материнское или цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.
Типы наследования менделирующих признаков
Аутосомно-доминантный тип наследования. Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом. В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену (Аа), а другой гомозиготен по нормальному аллелю (аа). В таком браке возможны следующие варианты генотипов у потомства: Аа, аа.
Таким образом, каждый будущий ребенок независимо от его пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя как аллель А (и следовательно, быть пораженным), так и нормальный аллель а, и быть здоровым. Таким образом, отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1:1 и не зависит от пола ребёнка.
В целом основными критериеми, позволяющими заподозрить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания, являются:
— заболевания проявляются в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип),
— каждый ребенок родителя, больного аутосомно-доминантным заболеванием, имеет 50%-ный риск наследовать это заболевание,
— непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имет здоровых детей,
— заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.
На сегодняшний день описано 3000 аутосомно-доминантных признаков человека.
По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
— белый локон над лбом,
— волосы жетские, прямые (ежик),
— шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные,
— кожа толстая,
— способность свертывать язык в трубочку,
— габсбургкая губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот,
— полидактилия — многопалость, когда имеется от шести и более пальцев,
— брахидактилия (короткопалость) — недоразвитие дистальных фаланг пальцев,
— арахнодактилия — сильно удлиненные «паучьи» пальцы,
— семейная гиперхолестеринемия — нарушение обмена холестерина, повышение его кровня в крови. Сопровождается развитием атеросклероза, инфаркта миокарда.

Болезнь Реклингаузена — кожные поражения самой разной выраженности — от нескольких пятен цвета кофе с молоком до множественных опухолей.

Отоспонгиоз — проявляется у взрослых прогрессирующей глухотой.

Болезнь Марфана – это наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением соединительной ткани. В развитии этого заболевания имеет значение поражение эластина и коллагена, выражающееся в нарушении внутри – и межмолекулярных связей в этих структурах. Для больных типичны высокий рост, длинные (паукообразные) пальцы, воронкообразная или килевидная грудная клетка, плоскостопие. Нередко встречаются бедренные и паховые грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония. При обследовании выявляются врожденные пороки сердца, а с возрастом развивается расслаивающаяся аневризма аорты. Зрение у таких больных снижено, при осмотре выявляется миопия, отслойка сетчатки, подвывих хрустали, катаракта, косоглазие. В моче определяется повышенное количество мукополисахаридов и их составных частей, которые играют важную роль в формировании коллагена и эластических волокон. Лечение проводят только симптоматическое. Значительные деформации грудной клетки требуют оперативного лечения, что способствует лучшему функционированию сердца, а также улучшению общего самочувствия, показателей электрокардиограмм.

— Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолическая анемия Минковского-Шоффара). Заболевание обусловлено генетическим дефектом эритроцитов, в частности врожденной недостаточностью липидов оболочки, что приводит к проникновению в клетку ионов натрия и потере АТФ. Измененные эритроциты разрушаются в селезенке, в результате чего происходит образование токсического непрямого билирубина. Заболевание характеризуется триадой синдромов: анемия, желтуха и спленомегалия. В клинической картине следует выделять хроническое течение с триадой синдромов и острые формы, связанные с усиленным гемолизом. Особые трудности для диагностики представляет болезнь в период новорожденности. Изучение родословной в таких случаях оказывает существенную помощь. Для диагностики используют исследование крови: в анализах отмечаются микросфероцитоз, ретируколоцитоз, снижается осмотическая стойкость эритроцитов, изменяется структура кислотной эритрограммы. В лечебном плане проводят симптоматические мероприятия, а при гемолитических кризах радикальным методов лечения является спленэктомия.

— Хорея Гентингтона – возникает у взрослого, проявляется нарушением движений и слабоумием.

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики рождаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеванием аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что также по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.

Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:

— волосы мягкие, прямые,

— группа крови Rh-?

— неощущение горечи вкуса фенилкарбамида,

— неумение складывать язык в трубочку,

— Фенилкетонурия (ФКУ, финилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга). Это заболевание обусловлено биохимическим дефектом превращения аминослоты фенилаланина. Больные являются гомозиготными по гену фенилкетонурии, а родители гетерозиготами. Биохимический дефект состоит в ферментном (энзимном) блоке нормального превращения фенидаданина в аминокислоту теитозин из недостатости фермента фенилаланингидроксилазы. Количество фенилаланина в организме накапливается, и концентрация его в крови увеличивается в 10-100 раз. Далее он превращается в феналпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом. Напопление фенилаланина в организме идет постепенно, и клиническая картина развивается медленно. В первом полугодии жизни у ребенка бывают срыгивания, могут развиваться дерматиты и судорожные припадки. Судорожный синдром развивается по типу малой эпилепсии. В последующем соматическое развитие ребенка мало страдает, но психическое развитие, моторика все больше отстают или деградируют. Только 0,5% больных сохраняется нормальный интеллект. В характере выявляется импульсивность, резкая возбудимость, склонность к агрессии. Почти все дети блондины с голубыми глазами. С мочой и потом выделяются продукты обмена фенилаланина (фенилуксусная кислота) и от ребенка исходит неприятный запах («мышиный», «волчий», «затхлый»). Частота этого заболевания составляет 1 на 5600 новорожденных. Исключение из питания фенилаланина с первых месяцев жизни способствует нормальному развитию ребенка. В настоящее время все новорожденные обследуются на уровень финаланина в крови: для этого несколько капель крови на фильтровальной бумаге посылают в лабораторию, где с помощью хроматографичесого метода определяют содержание данной аминокислоты. Реже используется проба Филлинга: к 2-5мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 10% раствора треххлористого железа. Появление сине-зеленого окрашивания свидетельствует о наличии заболевания и ребенок должен быть обследован количественными методами установления окончательного диагноза.

— Галактоземия – накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печении, мозга, хрусталика глаза. Это заболевание характеризуется накоплением в крови галактозы и проявляется отставанием в физическом и умственном развитии, тяжелым поражением печени, нервной системы, глаз и других органов. Частота патологии составляет 1 из 16000. Галактоза является составной частью молочного сахара лактозы, при гидролизе которой в пищеварительном тракте образуются глюкоза и галактоза. Галактоза тормозит всасывание глюкозы и этим создает углеводную среду в кишечнике. Она необходима для миелинизации нервных волокон. Однако избыточное ее количество для организма нецелесообразны, и поэтому она превращается в глюкозу с помощью фермента галактозы-1-фосфатуридл-трансферазы. При низкой активности этого фермента происходит накопление галактозо-1-фосфата, которые оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталик глаза. Начало заболевания может проявляться с первых дней жизни расстройствами пищеварения, интоксикацией (понос, рвота, обезвоживание), развитие гипотрофии. Печень увеличивается, при пальпации она плотная, появляется желтуха, нарастают признаки печеночной недостаточности. Обнаруживается помутнение хрусталика глаза (катаракта). При тяжелом течении и без лечения дети погибают на первом году жизни, а при вскрытии обнаруживают цирроз печени. У выживших отмечается резкое отставание психомоторного развития, гепатомегалия, катаракта. Наиболее точным методом диагностики галактоземии является исследование в эритроцитах ферментов галактоза-1-фосфата и галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактозы в крови и мочи, где уровни ее увеличены. Исключение из пищи молока (источника галактозы) дает возможность нормально развиваться больному ребенку.

— Амавротическая идиотия (болезнь Тей-Сакса). Это заболевание связано с резким увеличением в клетках мозга, а также печени и селезенки ганглиозидов из-за дефицита гексозаминидазы А в организме. При рождении и в первые 3-4месяца жизни дети не отличаются от здоровых сверстников. Заболевание развивается медленно, ребенок становится менее активным, теряет приобретенные навыки. Рано появляются расстройства зрения, слуха. Психические изменения прогрессируют вплоть до идиотии. Развивается гипотония мышц, возникает паралич конечностей. Часто бывают тонические судороги. Диагноз основывается на определении активности гексозаминидаз, типичных изменениях глазного дна (атрофия сосков зрительных нерво, вишнево-красное пятно в макулярной области). Несмотря на лечебные мероприятия, прогноз неблагоприятный.

— Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы). Это неследственное заболевание, причиной которого является нарушение секреторной функции всех эндокринных желез, выражающееся в повышении вязкости секрета. Частота заболеваемости по данным различных авторов от 1 из 2000 до 1 из 2500.

— Дрепаноцитоз – анемия с серповидными эритроцитами. У больных имеется так называемый гемоглобин S.

— Болезнь Сандхофа – недостаточность гексозаминидаз А и В.

Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.

III. Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).

Х и Y-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, сцепленным с аутосомами).

Гены, локализованные в гомологичных участках X и Y- хромосом, обусловливают развитие некоторых болезней.

— Пигментная ксеродерма – заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых участках тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пигментная ксеродерма заканчивается летально.

— Болезнь Огучи – в слое палочек и колбочек, пигментном эпителии наблюдаются дегенеративные изменения (болезнь чаще встречается в Японии).

— Спастическая параплегия – спастика и слабость нижних конечностей, возникающая в результате денегерации пирамидных путей в области грудного и поясничного отделов спинного мозга, изредка в стволе головного мозга.

— Эпидермолиз буллезный – образование пузырей после механических травм кожи.

— Полная (общая) цветовая слепота – полное отсутствие цветового зрения. Большое значение для медицинской практики имеет изучение групп крови, которые зависят от антигенов, расположенных на поверхности эритроцитов.

— Миопатия Дюшена – прогрессирующая мышечная слабость. Только в мальчиков.

— Гемофилии А и В – нарушение свертывания крови. У мужчин.

Антигены – это высокомолекулярные вещества, в ответ на введение которых в организме вырабатываются антитела (гамма-глобулины – одна из фракций белков в крови, которая синтезируются лимфоцитами). Следуюет отметить, что на собственные антигены организм с нормальной иммунной системой антител не вырабатывает.

В настоящее время хорошо изучены группы крови систем: АВ0, Rh, MN, P, Даффи, Льюис, Лютеран, Келл, Кидд и др. В систему входят группы крови, которые детерминируются (определяются) аллелями одного гена.

Множественные аллели – количество аллелей у человека являются группы крови системы АВ0.

В зависимости от антигенов, которые находятся на поверхности эритроцитов, все люди земного шара делятся на четыре группы. У одних людей на поверхности эритроцитов нет антигенов А и В – это 0 (I) группа, у других есть антиген А-А(II) группа, у третьих есть антиген B – B (III) группа, а у четвертых есть антиген А и В – АВ (IV) группа.

В процессе длительной эволюции живые организмы приспособились к сохранению постоянства своего антигенного состава и не допускают вмешательства других антигенов. Поэтому у людей 0(I) группы крови, не имеющией на поверхности антигенов А и В, есть антитела α и β против антигенов А и В; у людей А(II) группы крови есть антитела β против антигена В; у людей В(III) группы есть антитела α против антигена А; у АВ(IV) группы нет антител против антигенов А и В.

Четыре группы крови (системы АВ0) определяются аллельными генами, которые располалагаются в девятой паре хромосом человека. Обозначаются аллельные гены разными буквами алфавита (IA, IB, I0), как исключение из правил генетики. 0(I), A(II), B(III) группы наследуются как менделирующие признаки. Гены IA и IB по отношению к гену I0 ведут себя доминантно.

Аллельные гены IA и IB у лиц IV группы ведут себя независимо друг от друга: ген IA детерминирует антиген А, а ген IB – антиген В. Такое взаимодействие аллельных генов называется кодоминированием (каждый аллель детерминирует свой признак). Наследование AB(IV) группы крови не следует закономерностям, установленным Менделем.

Группы крови А(II) и B(III) системы АВ0 наследуется по аутосомно-доминантному типу, а 0(I) группа – по аутосомно-рецессивному типу.

Рассмотрим как наследуются группы крови системы АВ0.

1) Если гомозиготная женщина А(II) группы крови выйдет замуж за мужчину с 0 (I), то все дети будут А (II) группы крови.

2) Женщина А(II) группы крови гетерозиготная вышла замуж за мужчину с 0(I) группой крови. Вероятность рождения детей будет: 50% с 0(I) группой и 50% с А(II) группой крови.

3) Если женщина В(III) группы крови гомозиготная, а мужчина 0(I) группы, то все дети будут В(III) группы гетерозиготные.

4) Женщина В(III) группы крови гетерозиготная, а мужчина 0(I) группы крови. Вероятность рождения детей от этого брака составит: 50% В(III) группы крови гетерозиготных на 50% 0(I) группы крови.

5) Если женщина А(II) группы крови вышла замуж за мужчину В(III) группы крови (оба гомозиготные), то от этого брака все дети будут АВ(IV) группы крови.

6) Женщина А(II) группы крови вышла замуж за мужчину В(III) группы (оба гетерозиготные). От этого брака равновероятно рождение детей 0(I), А(II), В(III), АВ(IV) группы крови, так как происходит случайная встреча гамет родителей свободная комбинация генов.

Кроме антигенов А, В, 0 на поверхности эритроцитов у людей расположены антигены групп системы резус. Если на эритроцитах находится антиген Rh, то такие люди относятся к группе Rh+ (их около 85%), а если отсутствует данный антиген, то они относятся к группе Rh- (их около 15%).

Группы крови Rh+ и Rh- системы резус детермируются генами, которые локализованы в первой паре хромосом человека. Группа крови Rh+ может быть гомозиготная(DD) и гетерозиготная (Dd), группа Rh- только гомозиготная (dd).

Группы крови резус-системы наследуется как менделирующие признаки. Проследим, какие могут быть последствия для детей, если мать имеет резус-отрицательную группу крови.

Женщина с группой крови Rh- вышла замуж за мужчину, у которого группа крови Rh+ гомозиготная.

От этого брака все дети будут резус-положительные гетерозиготные, так как ген D полностью доминирует над геном d и F – единообразно. Во время беременности Rh+ эритроциты плода могут попадать в кровь матери, и материнский организм начнет выработку антител против этих эритроцитов. С каждой последующей беременностью увеличивается риск иммунизации и возрастает вероятность гемолитической болезни новорожденных и ее тяжести.

Если женщина с группой Rh- вступает в брак с мужчиной гетерозиготным (что чаще встречается), то вероятность рождения детей от этого брака будет равна 50% Rh-.

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования . Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования . Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

Лекция: Основные типы наследования признаков у человека

Аутосомно-доминантный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей;

4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные призна­ки аутосомно-доминантного типа наследования будут про­являться только при полном доминировании. Так насле­дуется у человека полидактилия (шестипалость), веснуш­ки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При непол­ном доминировании у гибридов будет проявляться проме­жуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) наследование идет преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%.

Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вслед­ствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста,

либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповид­но-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

Сцепленный с полом рецессивный тип насле­дования (рис.11.3) характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении;

2) у здоровых родителей больной ребенок;

3) болеют преимущественно мужчины;

4) наследование идет в основном по горизонтали;

5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.

Сцепленный с полом доминантный тип насле­дования (рис.11.4) сходен с аутосомно-доминантным, за исключе­нием того, что мужчина передает этот признак всем до­черям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здо­ровы). Примером такого заболевания является особая фор­ма рахита, устойчивая к лечению витамином В.

Голандрический тип наследования (рис.11.5) характери­зуется следующими признаками:

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

4) вероятность наследования 100% у мальчиков.

Голандрические признаки не имеют существенного значе­ния в наследственной патологии человека. По голандрическому типу у мужчин наследуются ихтиоз (шелущение кожи) кожи, гипертрихоз (избыточный рост волос на ушных раковинах и наружных слуховых проходах), перепонки между пальцами на ногах и др.

Еще работы по биологии

Реферат по биологии

Основные типы наследования признаков

Существует множество типов наследования признаков: прямое, непрямое и сложное.

Прямое наследование . при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение – это самый простой тип наследования признаков. Прямое наследование часто наблюдается у растений, которые размножаются вегетативным путем или образуют семена при самоопылении, реже – при размножении животных (в пределах одной породы) или перекрестном опылении у растений (в пределах одного сорта или линии).

– Прямое наследование при вегетативном размножении растений

Пример 1 . Розы сорта «Чайнэтаун» характеризуется ярко-желтыми цветками. При вегетативном размножении из черенков этого сорта всегда вырастают растения с ярко-желтыми цветками.

Пример 2 . Некоторые сорта ивы плакучей характеризуются ярко-желтыми побегами. При вегетативном размножении из черенков этих сортов всегда вырастают деревья с плакучей кроной и ярко-желтыми побегами.

– Прямое наследование при самоопылении у растений

Пример 1 . Сорта гороха с зелеными семенами и белыми цветками при самоопылении всегда дают в своем потомстве зеленые горошины, из которых вырастают растения с белыми цветками.

Читайте также: Как оформить дарственную на землю

Пример 2 . Сорта томатов с желтыми продолговатыми плодами при самоопылении всегда образуют семена, из которых вырастают растения с желтыми продолговатыми плодами.

– Прямое наследование при размножении чистопородных животных и перекрестном опылении чистосортных растений

Пример 1 . При скрещивании чистопородных коров и быков черно-пестрой породы все их потомки характеризуются черно-пестрой мастью.

Пример 2 . При перекрестном опылении чистосортных растений томатов с красными шаровидными плодами всегда образуются семена, из которых вырастают растения с красными шаровидными плодами.

Непрямое наследование – это более сложный тип наследования, который наблюдается при размножении животных и семенном размножении у растений (которое по сути также является половым). Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу. При непрямом наследовании некоторые варианты признаков проявляются в каждом поколении (такие признаки называются доминантными . «господствующими»), а другие варианты могут временно «исчезать», а затем проявляться в последующих поколениях (такие признаки называются рецессивными . «отступающими»).

Пример 1 . Древний Китай – родина декоративных золотых рыбок с разнообразной окраской, длиной плавников и формой тела. Золотые рыбки (а также карпы) – удобный объект для демонстрации скрещивания: у них наружное оплодотворение, и гаметы (икра и молоки) видны непосредственно. Тысячи лет назад было замечено, что в потомстве тускло окрашенных рыбок могут появляться особи с золотистой, оранжевой, черной и пёстрой окраской. При скрещивании тускло и ярко окрашенных особей между собой в некоторых случаях все их потомство имело тусклую окраску – это доминантный признак. Однако при скрещивании этих потомков между собой в последующих поколениях вновь появлялись особи с ранее «исчезнувшими» рецессивными признаками.

Пример 2 . В средневековой Японии были популярны декоративные мыши с необычной окраской: белые, желтые, черные, пятнистые. При скрещивании между собой белых и черных мышей в некоторых случаях все их потомки были черными (рецессивная белая окраска проявлялась только в последующих поколениях), а в других случаях – белыми (теперь черная окраска была рецессивной). Только в XX веке было доказано, что в разных случаях белая окраска определялась разными генами.

Пример 3 . При скрещивании многих декоративных растений (львиного зева, ночной красавицы) с красными и белыми цветками из гибридных семян вырастают растения с промежуточной розовой окраской. Однако при скрещивании этих розово-цветковых гибридных растений между собой в их потомстве появляются растения и с красными, и с белыми, и с розовыми цветками.

Сложные типы наследования признаков потому и называются сложными, что заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. В некоторых случаях «внезапно» возникают новые варианты признаков, которых не было ни у родителей, ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек. Иногда такое «внезапное» появление признаков совершенно необоснованно называют мутацией.

Пример 1 . Аквариумные рыбки меченосцы (и близкая к меченосцам группа – пецилии) характеризуются разнообразной окраской: зеленовато-серой, темно-красной (кирпичной), ярко-красной (алой), лимонной (светло-желтой), пятнистой (тигровой и ситцевой). Эти рыбки – удобный объект для демонстрации скрещивания, поскольку у них внутреннее оплодотворение, а самки рождают живых мальков. При скрещивании чистопородных алых самок с чистопородными темно-красными самцами всегда получаются зеленовато-серые гибриды. Однако при скрещивании этих гибридов между собой в их потомстве появляются особи с самой разнообразной окраской, в том числе, и лимонно-желтой, которой не было у всех известных предков.

Пример 2 . Многие пищевые (плодовые, ягодные) и декоративные растения размножают вегетативным путем. При этом на протяжении десятков лет каждый сорт сохраняет свои особенности. Если же собрать семена с такого растения и посеять их, то из этих семян вырастут растения с самыми фантастическими сочетаниями признаков.

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

1. Моногенное наследование.
2. Полигенное.
3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

1. Аутосомно-доминантный.
2. Аутосомно-рецессивный.
3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
4. Х-сцепленное рецессивное.
5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Читайте также: Как сделать дарственную на долю в квартире

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

1. Вьющиеся волосы.
2. Темные глаза.
3. Прямой нос.
4. Горбинка на переносице.
5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
6. Праворукость.
7. Способность сворачивать язык трубочкой.
8. Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
2. Сращение тканей фаланг пальцев.
3. Брахидактилия.
4. Синдром Марфана.
5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

1. Синдром Марфана.
2. Болезнь Хантингтона.
3. Нейрофиброматоз.
4. Туберозный склероз.
5. Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Синдром Марфана

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

1. Худое телосложение.
2. Длинные «паучьи» пальцы.
3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
6. Раннее развитие остеоартрита.
7. Искривление позвоночника.
8. Слишком гибкие суставы.
9. Возможно нарушение речи.
10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
2. Асоциальное поведение.
3. Апатия и раздражительность.
4. Проявление шизофренического типа.
5. Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Непростительные ошибки в фильмах, которых вы, вероятно, никогда не замечали Наверное, найдется очень мало людей, которые бы не любили смотреть фильмы. Однако даже в лучшем кино встречаются ошибки, которые могут заметить зрител.

15 самых красивых жен миллионеров Познакомьтесь со списком жен самых успешных людей мира. Они потрясающие красавицы и нередко успешны в бизнесе.

Почему вы никогда не видели птенца голубя? Отправьтесь на любую городскую площадь, и, без сомнения, вы увидите сотни голубей, которые летают возле прохожих. Но, несмотря на такое большое количе.

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получают по одному рецессивному гену от каждого из родителей. Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, распространяясь вширь в пределах одного поколения (горизонтальный тип наследования). Характерным типом брака при аутосомно-рецессивных заболеваниях является брак (Аа хАа): родители здоровы, но являются носителями патологического гена. В таком браке вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Родители Аа х Аа

Гаметы А а А а

Дети АА; Аа; Аа; аа

В связи с тем, что больные дети рождаются у здоровых родителей, такие семьи можно выявить только после рождения больного ребенка, ретроспективно установить генотипы родителей и повторный риск рождения больного ребенка. Носители аутосомно-рецессивного гена - редкое явление, поэтому их случайная встреча маловероятна. Напротив, при кровно - родственных браках вероятность такой встречи повышается, так как оба супруга могут унаследовать редкий рецессивный ген от общего порядка. Если, например, супруги являются двоюродными братом и сестрой, то такой ген они могут унаследовать от бабки или деда.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются подавляющее большинство врожденных нарушений обмена, муковисцидоз, синдромы Лоуренса-Муна и Барде-Бидля и другие, всeгo 70 нозологических единиц. На сегодняшний день основными методами их предупреждения являются медико-генетическое консультирование и пренатальная (дородовая) диагностика в тех случаях, когда такие методы разработаны. Важное значение имеет возможность выявления гетерозиготных носителей.

Браки Аа х аа встречаются редко. Встреча двух супругов с такими генотипами более вероятна, если брак кровно - родственный. Возможны такие случаи, когда больной (аа) супруг выбирает партнера из семьи с аналогичным страданием, например глухотой. Характер расщепления потомства при таких браках имитирует аутосомно-доминантный тип наследования.

Родители Аа х аа

Гаметы А а а а

Дети Аа; Аа; аа; аа

В некоторых случаях больные дети с аутосомно-рецессивной патологией рождаются также в браках аа х аа. В таком типе брака вероятность рождения больного ребенка составляет 100%.

Краткая характеристика аутосомно-рецессивного типа наследования включает:

Заболевания прослеживаются в родословной по горизонтали (чаще в пределах одного поколения), в основном среди сибсов пробанда;

Повторный риск рождения больного ребенка у здоровых родителей составляет 25%;

Отмечается повышенная частота кровно - родственных браков среди родителей пробандов;

Оба пола поражаются с одинаковый частотой.

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

1. Моногенное наследование.
2. Полигенное.
3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

1. Аутосомно-доминантный.
2. Аутосомно-рецессивный.
3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
4. Х-сцепленное рецессивное.
5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный - это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

Все эти признаки реализуются только при условии При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
2. Сращение тканей фаланг пальцев.
3. Брахидактилия.
4. Синдром Марфана.
5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Синдром Марфана

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать Тип наследования этого заболевания - аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

1. Худое телосложение.
2. Длинные «паучьи» пальцы.
3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
6. Раннее развитие остеоартрита.
7. Искривление позвоночника.
8. Слишком гибкие суставы.
9. Возможно нарушение речи.
10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Типы наследования

Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

• аутосомно-рецессивными;
• аутосомно-доминантными;
• митохондриальными;
• Х-доминантное сцепление;
• Х-рецессивное сцепление;
• У-сцепление.

Разные типы наследования признаков - аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и другие, способны передавать разным поколениям мутантные гены.

Особенности наследования аутосомно-доминантного типа

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.

При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.

У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.

Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Пример наследования по аутосомно-доминантному типу

Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий - это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.

При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.

Аутосомно-рецессивный тип

При аутосомно-рецессивном наследовании отец и мать являются носителями патогена. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова. Однако заболевания аутосомно-рецессивного характера могут передаться не каждому поколению, а проявляться через одно-два поколения потомства.

Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

• болезнь Тоя-Сакса;
• нарушения обмена веществ;
• муковисцидоз и пр.

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.

Х-хромосомное наследование

Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики - только от матери.

По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.

При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.

Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.

Митохондриальный тип

Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.

При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.