Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• достигшим 35 летнего возраста;
• не достигшим 18-летия;
• имеющим в роду генетические заболевания;
• пережившим до этого самопроизвольный аборт;
• родившим детей с генетическими расстройствами;
• заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
• зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

• как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
• какая беременность: многоплодная или одноплодная;
• соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
• длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
• наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
• толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
• состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

• хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• возможное наличие синдрома Дауна;
• предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
• синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
• синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
• синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

• у матерей, страдающих сахарным диабетом;
• у вынашивающих двойню;
• при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
• при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

• ожирение будущей мамы;
• зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
• переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
• лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

• замирание плода;
• патологии первичной формы нервной системы плода;
• высокая вероятность самопроизвольного аборта;
• риск преждевременного начала родов;
• резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

Видео по теме

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти скрининг – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Продолжительность первого триместра составляет 13 недель; ближе к завершению этого периода назначают первый скрининг, во время которого женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование плода (УЗИ) и сдать необходимые анализы.

важно На этом сроке уже можно определить наличие большинства генетических и хромосомных нарушений: например, синдром Дауна, пороки нервной системы.

Виды исследований

В процессе проведения скрининга в первом триместре беременности проводят следующие виды обследований:

• Ультразвуковое исследование плода (УЗИ) – может выполняться как трансвагинально (путем введения датчика во влагалище), так и абдоминальным методом (через кожу живота).
• Биохимический анализ крови из вены . Взятие анализа выполняется в лаборатории. Для проведения исследования достаточно образца крови объемом 10 мл.

информация Указанные виды обследований являются желательными для всех беременных. При наличии показаний и с согласия женщины могут выполняться дополнительные процедуры: например, биопсия ворсинок хориона.

Подготовка к скринингу

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований во втором и третьем триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

• в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально аллергенных продуктов (шоколада, цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
• воздержаться от жареной и жирной пищи;
• утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
• при подготовке к абдоминальному прохождению УЗИ (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информация Кроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

Нормативные значения

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям:

• Толщина воротникового пространства (ТВП) – определяется при прохождении УЗИ. Необходима для ранней диагностики синдрома Дауна. В норме этот показатель должен составлять от 1,5 до 2,2 мм – на 10 неделе беременности; от 1,6 до 2,4 мм – на 11 неделе; от 1,6 до 2,5 мм – на 12 неделе; от 1,7 до 2,7 мм – на 13 неделе.
• Копчико-теменной размер (КТР) – также определяется с помощью УЗИ. Нормативное значение указанного параметра составляет от 33 до 49 мм – на 10 неделе; от 42 до 58 мм – на 11 неделе; от 51 до 83 мм – на 12 неделе беременности.
• Оценка носовой кости – наряду с определением ТВП, является показателем, позволяющим своевременно диагностировать синдром Дауна. На 10-11 неделе этот показатель еще не оценивается; на 12 и 13 неделе размер кости должен составлять не менее 3 мм.
• Частота сокращений сердца (ЧСС) – этот показатель в значительной степени зависит от срока проведения скрининга: на 10 неделе – от 161 до 179 ударов в минуту; на 11 неделе – от 153 до 177 уд/мин; на 12 неделе – от 150 до 174 уд/мин; на 13 неделе – от 147 до 171 уд/мин.
• Бипариетальный размер (БПР) – позволяет оценить величину головы плода. В норме этот показатель составляет: на 10 неделе – 14 мм; на 11 неделе – 17 мм; на 12 неделе – не менее 20 мм; на 13 неделе – 26 мм.
• Уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в крови женщины должен составлять: на 10 неделе – от 25,8 до 181,6 нг/мл; на 11 нед. – от 17,4 до 130,3 нг/мл; на 12 нед. – от 13,4 до 128,5 нг/мл; и на 13 неделе – от 14,2 до 114,8 нг/мл.

информация Кроме того, при прохождении скрининга определяются и другие показатели: на УЗИ – развитие различных органов и систем плода; при анализе крови – уровень глюкозы, протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А) и др.

Отклонение от норм

В процессе расшифровки результатов УЗИ и анализа крови врач сравнивает их с нормативными значениями и рассчитывает степень рисков. При этом определяется коэффициент, показывающий отклонение фактического значения от некоторой расчетной величины . При расчете указанного значения врач делит фактический показатель на среднее значение медианы, определенное для данного региона и данного периода беременности. Полученный результат иногда обозначают аббревиатурой «МоМ»:

• Норма при первом скрининге составляет от 0,5 до 2,5 . В идеальном случае значение показателя равно 1.
• Если уровень МоМ в отношении показателя ХГЧ составляет меньше, чем 0,5, это свидетельствует о повышении риска развития синдрома Эдвардса. Если указанный коэффициент превышает значение 2,5 – высок риск наличия синдрома Дауна.

Затем определяют обобщенный коэффициент риска в отношении наиболее серьезных хромосомных аномалий. Например, показатель 1:500 применительно к синдрому Дауна означает, что у одной женщины из 500 беременных с аналогичными показателями рождался ранее ребенок с подобным недугом.

опасно Результаты первого скрининга считаются плохими, если обобщенный показатель находится в пределах от 1:250 до 1:380, а результаты содержания гормонов – ниже 0,5 или свыше 2,5 медианных показателей.

Возможен ложноположительный результат скрининга в следующих случаях:

• при наличии двойни;
• при ожирении будущей матери;
• при сахарном диабете и других эндокринных нарушениях.

Даже психологический настрой может значительно исказить результаты, ведь уровень гормонов в значительной степени зависит от чувства стабильности и комфорта беременной, поэтому при любом визите в медицинское учреждение следует чувствовать себя спокойно и уверенно.

дополнительно При получении нежелательных результатов обследования не стоит отчаиваться, ведь ребенок может быть совершенно здоров, несмотря на высокую степень риска наличия заболевания.

После того как женщина узнает о своей беременности ей необходимо встать на учет к своему участковому гинекологу на 8–10 недели. Врач – гинеколог назначит все необходимые анализы, и обследования, чтобы знать, как проходит развитие плода. Одно из таких обследований – это скрининг. Врач подробно расскажет, как делают первый скрининг при беременности, и что для этого нужно.

Что такое скрининг?

Диагностические процедуры, которые предназначены для выявления развития патологий, в медицине называются скринингом. В результате такого исследования врач может выявить определенное заболевание, или фактор который может привести к его развитию.

Скрининг применяют в разных отраслях медицины. Например, благодаря такому обследованию можно выявить генетически обусловленные заболевания. В такой отрасли медицины как кардиология, этот метод применяют для раннего выявления болезней сердца, гипертонии, и выявления факторов, увеличивающих риск развития заболеваний.

Иногда достаточно только одного обследования, а также скрининг может проводиться и не один раз. Через определенный промежуток времени, такое обследование проводится снова, чтобы оценить необходимые показатели в динамике. Процедура помогает предотвратить заболевание или выявить их.

При беременности скрининг называется внутриутробным или по-другому перинатальным. Для исследования нужно сделать узи и сдать кровь.

Для узи существуют определенные сроки проведения. По результатам исследования можно получить всю информацию о развитии плода, а также выявить наличия у ребенка патологий. На каком сроке делать скрининг скажет акушер – гинеколог.

Сроки проведения

Многие молодые мамочки, особенно те, кто будет рожать первенца, интересуются, когда лучше делать первое узи. Первый скрининг можно начинать делать уже с 10 недели беременности до 13 включительно. По мнению специалистов, самое лучшее время, когда нужно делать узи, это период между 11 и 12 неделями.

Кому необходимо пройти скрининг. Группа риска

Каждая женщина, которая носит ребенка, совместно с врачом, должна достаточно точно определить, во сколько недель нужно будет сделать первый скрининг, при этом женщине важно запомнить или отметить в календаре дату, когда начались последние критические дни. Главное не ошибиться, т. к. неточность расчетов, повлияет на результат обследования.

Существует так называемая группа риска среди беременных женщин, которым обязательно нужно пройти скириниг. В эту группу входят:

• Женщины старше 35 лет;
• Девушки, не достигшие возраста совершеннолетия;
• Те девушки, у которых есть родственники с генетическими заболеваниями. В том числе необходимо знать есть ли у мужа родные с такими заболеваниями;
• Рожавшие девушки. В случае если плод был с патологией, а также, если были выкидыши
• Беременные, которые имели вредные привычки еще до зачатия ребенка (употребление алкоголя, курение, наркотических веществ);
• Девушки, имеющие дальние родственные отношения с отцом ребенка;
• Беременные женщины, у которых были мертворожденные дети;
• Девушки, принимающие препараты, прерывающие беременность, перед зачатием
• Девушки, у которых есть ребенок, от предыдущей беременности, имеющий генетическое заболевание.

Выявление патологий

По результатам первого скрининга врач определяет, насколько симметричны полушария головного мозга, и определяет показатели развития внутренних органов плода. Главное для чего проводится это исследование – определение хромосомных аномалий. Среди патологий, которые выявляются с помощью скрининга можно выделить следующие:

1. Триплодия (набор хромосом – двойной, даже если плод развивается в соответствии с нормами).
2. Геномная патология - синдрома Дауна.
3. Изменения в строении нервной трубки.
4. Грыжа пупочного канатика
5. Синдром Патау и другие

Для того чтобы лечение было назначено своевременно в случае обнаружения патологии, и чтобы стимулировать плод к развитию, врачи советуют всем женщинам, вынашивающим ребенка, делать скрининг в установленные специалистами по женскому здоровью, сроки. Самостоятельно расшифровывать результаты скрининга не стоит, т. к. можно неправильно интерпретировать результат, что может привести к излишнему волнению. При желании можно записать видео с узи. Всю необходимую информацию по результатам исследования можно получить у врача.

Как подготовиться к скринингу?

Следует отметить, что при первом скрининге, узи может быть проведено сверху живота или внутри. Чаще всего проводится трансвагинальное узи Специально готовиться к обследованию не нужно. Если будет проводиться узи брюшной полости, то примерно за полчаса до начала обследования нужно выпить 0,5 литра воды, таким образом, мочевой пузырь заполнится жидкостью, что является важным при проведении узи таким способом.

Для того чтобы анализ крови был точный, необходимо воздержаться от употребления пищи примерно за 3 – 4 часа до сдачи анализа. Помимо этого, за один день до посещения лаборатории, необходимо отказаться от употребления жирных продуктов, жареной пищи, а также от шоколада и цитрусовых.

Видео по теме статьи:

Интернет, подруги, знакомые врачи говорят о нём, о пренатальном скрининге, возникает много недопониманий и гаданий. Нужен или нет, появляется неоправданная боязнь. Ведь раньше и без этого женщины рожали здоровых малышей и не одного, а много, а вот появился он и нагнал на всех страх. Чтобы не возникало лишних вопросов и, чтобы вы, дорогие будущие мамы, понимали для чего нужен перенатальный скрининг - мы написали эту статью.

• Насколько безопасен первый УЗИ скрининг при беременности?
• Зачем нужен первый скрининг?

Что такое пренатальный скрининг?

Скрининг - это просеивание. Если мы говорим о пренатальном скрининге, то это комплекс несложных и неопасных (не связанных с риском для здоровья беременной женщины или будущего ребёнка) исследований, которые позволяют оценить вероятность возникновения проблем в течение беременности и вероятность наличия проблем со здоровьем у будущего ребёнка.

Обследования перенатального скрининга нужно всем?

Перенатальный скрининг проводится и рекомендован для всех женщин. И безусловно, сама идея перенатального скрининга - эта просеивание огромной массы пациентов, для того чтобы выявить среди этих пациентов группу риска, среди которых повышен риск возникновения тех или иных заболеваний.

Когда мы говорим о пренатальном скрининге речь идёт о пороках развития плода хромосомных и не хромосомных аномалиях(то есть не связанных с самим плодом, а связанных с особенностями течения беременности).

Перенатальный скрининг позволяет выявить группу риска по тем заболеваниям, которые встречаются достаточно часто (например синдром Дауна) так и реже (синдром Эдвордса, синдром Карнели-Деланге и т.д.)

Скрининг помагает выявить именно ту группу риска женщин, которой будут проводится дополнительные исследования.

Первый скрининг во сколько недель?

К скринингу нужно относится как к рядовому, но важному анализу. Обычно большинсво женщин получают хорошие результаты, и после этого они могут быть уверенны что не стоит беспокоится. Скрининг входит в обязательные анализы, которые должна на определённых этпах пройти женщина.

Скрининг первого триместра проводится на 11-13 неделе

С возрастом возможность возникновения осложнений во время беременности увеличивается, поэтому очень важно всем не молодым мамам отнестись серьёзно к первому скринингу и помнить во сколько недель проводится обследование.

Что включает в себя первый скрининг при беременности?

В зависимости от того где женшщина будет проходить исследование и где она проживает - скрининг может незначительно отличаться. Когда мы говорим о перенатальном скрининге порока развития плода, мы имеем ввиду конкретные исследования, проводимые на двух сроках. В первый скрининг при беременности входит:

• ультрозвуковое исследование
• анализ крови

Скрининг первого триместра состоит из:

1. УЗИ - это самое превое и самое основное обследование. Рекомендуют проходить УЗИ перед здачей крови, так как оно позволяет определить точный срок бермености.
2. Заполнении анкеты пациента показателями, которые можно определить во время УЗИ и которые также примут уастия в расчёте риска для данной конкретной женщины. Это показатели: толщина воротникового пространства ТВП и опредиление визуализация и измерение носовых костей, эти показатели на равне с биохимическими показателями учитываются при расчёте риска.
3. Биохимического аналлиза крови.

Для женщин изначально высого риска - те у которых были раньше проблемы с беременностью, либо для женщин дочстаточно старшего возроаста проводятся дополнительные ультрозвуковые исследования с расширенным комплексом ультрозвуковых маркеров.

Насколько безопасен первый УЗИ скрининг при беременности

Первый УЗИ скрининг при беременности - абсолютно безопасно! Количество УЗИ никоим образом не влияет на исход беременности, на развитие будущего ребёнка и на самочувствие женщины.

Вопрос в том что мы хотим узнать и что хотим получить врезультате УЗИ Так как бывает женщины сами назначают себе сроки те которые они считают важными. Например, очень неправильно, когда после 2 дней задержки и положительного теста женщина на 3 день идёт на ультрозвуковое исследование, а там врач ничего не видит, может даже диагностировать внематочную беременность, которой нет, просто потому что ещё рано для УЗИ. Потом проводится второе исследование чтобы подтвердить что всё хорошо. После чего женщина начинает беспочвенно волноваться, что вот у меня было 2 лишних УЗИ. Это абсолютно не нужные волнения. Лишнее ультразвуковое исследование не пренесут вреда, но может дать лишние беспокойства женщине.

Сроки, когда проводить УЗИ должны определятся и проговариваться с врачом.

Пренатальный скрининг рекомендуется и проводится всем беременным женщинам. В результате ультразвукового исследования у пациентки есть заключения со всеми необходимыми параметрами и, что самое главное у неё чётко определён срок беременности на данный момент. Так как УЗИ является самым точным исследованием определения срока беременности и даёт чёткие показатели измерения самого внутриутробного плода. Где сделать 3Д УЗИ читайте в этой статье

С заключением УЗИ пациентка идёт на здачу крови. Здесь важный момент - это заполнение специальной анкеты.

1. Заполнять её нужно с лечащим врачом или мед.сестрой, либо с консультантом по программе перенатального скрининга. То есть с медицинским представителем, который поможет женщине разобраться, как првильно ответить на вопросы. Так как каждый вопрос имеет своё занчение и многие вопросы дают ответы, которые принимают также участие в расчёте риска. Очень важно правильно заполнить анкету, ткак как это может снизить или увеличить группу риска, которую женщина получит в итоге.
2. Один из важных пунктов анкеты - это рост и вес беременной женщины, которые должны измерятся в день сдачи крови.Рекомендуют, чтобы эти измерения делал специалист, так как сама женщина может ошибится, а эти показатели также влияют на результаты скрининга.

Таким обоазом, в анкете должны быть:

• все личные данные о пациентке,
• данные об УЗИ,
• данные о параметрах измерения веса и роста.

Эта анкета вместе с кровью которую сдёт пациентка поступает в лабораторию, для определения показателей крови и для расчёта риска первого триместра беременности. Эти ииследования называются двойной тест.

Зачем нужен первый скрининг?

Первый скриннинг позволяет определить:

1. Группы риска пациентов по хромасомным аномалиям, таких как синдром Дауна. Не оценивается при скрининге первого триместра деффект нервной трубки (этот момнет оценивается во 2 триместре)
2. Риски такого осложнения беременности, как гистоз, другие названия токсикоз второй половины, нефропатия беременных. Эти осложнения могут привести к серьёзным проблемам. Симптомы проявляются во второй половине беременности 7 - 8 - 9 месяци. Закладываются эти осложнения в первые 3-4 месяца. И определяются для выявления и дальнейшей профилактики, то есть при проведении комплекса профилактических процедур, можно избежать пообного осложнения. Выявляют риск гистоза с помощью определения уровня плацентарных показателей при сдачи крови. Эти показатели - это свободный ХГЧ и РАРР-А.

Инвазивная пренатальная диагностика

Если скрининг первого триместра показал высокий риск заболевания синдрома Дауна (риск равен 1 на 250) это ещё не означает, что у ребёнка есть этот синдром. В случае подозрения женщина направляется в медицинское учереждение более высокого уровня, в так называемые центры перенатальной диагностики. И там уже беременной проводят повторное ультрозвуковое исследование,и если всё же синдром Дауна видно на УЗИ повторяют и биохимический скрининг.

Дальше встаёт уже вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель - это биопсия основ хорива, когда с помощью специального инструмента, женщине находящейся под наркозом - делают пркол и берут кусочки хорива(часть плаценты). А поскольку хромосомный набор хорива соответствует хромосомному набору ребёнка, то можно таким способом подтверить или опровергнуть наличие у ребёнка этого заболевания.

Вероятность ошибок при проведении инвазивных анализов очень низкая. То есть, это анализы с точностью 99%.

Задайте вопрос квалифицированному специалисту в форме ниже

У многих девушкам одна только фраза про скрининг первого триместра уже вызывает волнения. Между тем, скрининг плода подразумевает абсолютно безболезненное комплексное обследование. И для того, чтобы убедиться в этом, достаточно посмотреть фото и видео процедур. Оно проводится изначально в 1 триместр беременности, то есть, на 11-13 неделе. Скрининг первого триместра позволяет определить вероятность рождения малыша с врожденными пороками его развития (ВПР).

Что это такое?

Методами скрининга называются исследования, которые применяться могут для масштабного обследования, поскольку они безопасны и просты в проведении. Пренатальный УЗИ скрининг плода представляет собой комплекс определенных диагностических мероприятий для беременной. Результаты скрининга показывают возможные грубые аномалии в развитии плода и косвенные признаки патологий.

Перинатальный скрининг плода в себя включает:

1. Специальный ультразвуковой скрининг – традиционное ультразвуковое исследование (его все обычно называют просто УЗИ) плода на протяжении всей беременности. Как проводится такая процедура, можно посмотреть на фото и видео, которые имеются на нашем сайте. А если вас интересует, сколько это стоит, то знайте, что в каждой клинике цены на УЗИ разные. Что касается независимой лаборатории «Инвитро», то там это исследование обходится примерно в 1350 рублей.
2. Биохимический скрининг . Этот анализ так же необходимо сдавать во время первого триместра беременности. И пройти такое обследование можно в независимой лаборатории «Инвитро».

Биохимический скрининг плода направлен непосредственно на выявление рисков развития таких синдромов, как синдром Эдвардса или Дауна. Исследование подразумевает определения в крови определенных специфических веществ (так называемых «маркеров») – они всегда изменяются при наличии определенных патологий. С такой процедурой так же можно ознакомиться на фото и видео.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра не дает возможности поставить точный диагноз. Результаты обследования лишь в той или иной степени позволяют выявить женщин с несколько высоким риском какой-либо патологии. А для того, чтобы поставить более точный диагноз, необходимо провести дополнительные обследования (инвазивная диагностика, УЗИ).

Биохимический анализ подразумевает сдачу крови, которая исследуется в лаборатории на наличие β-ХГЧ - так называемого хорионического гормона человека. Так же в крови исследуется протеин плазмы А (обозначается PAPP) ассоциированный непосредственно с беременностью, и АФП (расшифровка -альфа-фетопротеин).

Результаты скрининга 1 триместра обычно отправляются лечащему врачу из лаборатории, и он уже производит оценку полученных данных. На основании того, плохой анализ, или результаты – норма, доктор дает беременной дальнейшие рекомендации. Направляет на комбинированный скрининг плода II триместра или назначает женщине более детальную диагностику.

При расчетах риска патологии или же наоборот - нормы первого триместра также выясняют вес, возраст, возможные наследственные недуги беременной женщины, болезни матери, ее вредные привычки. От всего этого и зависят результаты скрининга (показатели).

Что исследуется в первом триместре?

Оцениваются результаты и нормы исследований в современных лабораториях, таких как «Инвитро», с использованием автоматизированной специальной программы, которая называется Prisca. Что это такое?

Prisca разработана для расчёта рисков врожденных аномалий. В общем, это просто компьютерная программа, ее можно посмотреть на видео и фото. Именно Приска оценивает в соответствии с результатами анализа индивидуальную вероятность различных хромосомных болезней, а так же других возможных врожденных аномалий будущего ребенка.

Оптимальными сроками для проведения скрининга считаются 11-13 неделя беременности.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра беременности (так называемый «двойной тест») в независимой лаборатории «Инвитро» включает в себя следующие исследования:

• Свободную b-субъединицу хорионического гонадотропина (или просто свободный β-ХГЧ).
• Белок, А плазмы, который ассоциирован с беременностью – это PAPP-A.

Однако для того, чтобы провести расчет риска трисомий, и определить нормы программой Prisca, нужны результаты УЗИ. То есть, чтобы определить показатели нормы и рисков, врачу обязательно потребуются данные УЗИ, которое проведено в 1 триместр, а именно – КТР (копчиково-теменной размер) или УЗИ КТР + ТВП (результаты обследования (видео/фото) с толщиной воротникового пространства).

Показания к биохимическому анализу

Биохимический анализ во время первого триместра обязательно делают при таких показаниях:

• Когда у женщины первая беременность после 30-ти лет.
• Если ранее было несколько выкидышей.
• В случае, если у будущей мамы имеются наследственные патологии.
• Если у женщины уже есть дети с какими-то патологиями генетического типа.
• Когда обнаружены отклонения от нормы/риски при проведении УЗИ первого триместра.
• При тяжелых патологиях во время беременности, которые подтвердили результаты ультразвукового исследования.
• Если женщина работает на вредном производстве.
• В случае, если брак близкородственный.
• Если в начале беременности женщина переболела вирусными заболеваниями.

Анализ крови, выполняемый еще в 1 триместр, позволяет обнаружить признаки/наличие краснухи, а так же вирусного гепатита B. Тесты на болезни, передающиеся непосредственно половым путем, тоже проводят именно в 1 триместр, поскольку они вызывать могут весьма тяжелые патологии во время развития плода.

Анализ крови, сделанный именно в 1 триместр, оценивает уровень определенных гормонов женщины при беременности. А тщательное исследование общего уровня в крови глюкозы в период всего срока беременности дает возможность врачу контролировать определенные показатели крови, которые отвечают за гестационный сахарный диабет, и вовремя назначить лечение. В свою очередь, повышенный в крови уровень белка свидетельствовать может о наличии какой-либо патологии мочевыводящей системы, почек, и даже развитии преэклампсии. Сколько таких анализов нужно сдать, определяет лечащий врач в зависимости от того, какие результаты дал первый анализ.

Расшифровки исследований

1. Нормы ассоциированного с беременностью протеина плазмы A - показатели от 0,46 и до 8,54 ММЕ/мл. В случае, если анализ дал результат ниже нормы, это свидетельствует об угрозе выкидыша, синдрома Дауна, а так же синдрома Эдвардса.
2. Анализ на бета-субъединица гонадотропина (хорионического) человека. В норме - 20000 - 60000 МЕ/л.

Плохой результат – любое отклонение от нормы. Повышенный в крови уровень ХГЧ предполагает многоплодную беременность, синдром Дауна, токсикоз. В свою очередь, понижение в крови уровня ХГЧ – это тоже плохо, так появляется угроза так называемого самопроизвольного аборта, внематочной беременности, плацентарной недостаточности.

Важные моменты

Подготовка к скринингу в 1 триместр не сложная. Главное – не кушать с утра перед процедурой.

Так же важно помнить, что исследования скрининга в 1 триместр вовсе не несут в себе опасность для малыша, и эти исследования даже интересно смотреть на видео и фото.

Женщина должна знать, что если выявлена аномалия плода, а сама решает – оставлять ее этого ребенка, или же прерывать эту неудачную беременность. Если во время скрининга определяются какие-то патологии, и мать принимает решение не прерывать беременность, ей потребуется дальнейшая диагностика для своевременного выявления еще более опасных/тяжелых осложнений, поскольку ребенок родиться может мертвым или уйти из жизни еще в первые месяцы после рождения.

Так же важно отметить, что назначить скрининг могут лишь два доктора: акушер-гинеколог и доктор-генетик.

Многим женщинам само слово «скрининг» внушает страх. На самом деле тут нет ничего страшного, опасного или непонятного. Это слово происходит от понятия «просеивание». То есть в медицине под словом скрининг понимается массовое обследование с целью выявить патологии как у мамы, так и у ребенка. То есть скрининг при беременности это обследование будущих мам, для определения здоровья и полноценного развития их будущих малышей.

При помощи такого исследования на ранних и средних стадиях беременности выявляют так называемые врожденные патологии. То есть вы заранее будете знать, здоров ли ваш малыш или ему потребуется помощь докторов после рождения.

Основные наблюдения направлены на выявление таких сложных патологий как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (ДНТ).

Кроме того, пренатальный скрининг позволяет заранее узнать о таких патологиях как синдром Корнели де Ланге, синдром Смита-Лемли-Опитца, немолярная триплоидия, синдром Патау.

Скрининг при беременности состоит из ряда анализов и проводится параллельно с ультразвуковым исследованием малыша с дополнительными измерениями.

Рассмотрим все по порядку и подробнее.

Первый комплексный скрининг при беременности включает биохимический анализ венозной крови для определения содержания β-субъединицы хорионического гонадотропина человека и РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью.

Этот анализ делается с целью выявления на ранних стадиях отклонений от нормы в развитии эмбриона. Если анализы показали НЕ норму, это может говорить о врожденной патологии развития или генетической аномалии у ребенка.

В таком случае мамочку направляют на дополнительные исследования – такие как амниоцентез (околоплодные воды специальной иглой берут на анализ) и биопсия ворсин хориона.

На первый скрининг, как правило, отправляют женщин из группы риска:

1. В возрасте старше 35 лет;
2. Тех, в семье которых есть синдром Дауна или другие генетические патологии;
3. Тех, у которых в прошлом были выкидыши, мертворождения, замершие беременности, дети с врожденными патологиями или генетическими аномалиями;
4. Женщин, которые в начале беременности перенесли вирусные заболевания, принимали опасные для эмбриона препараты либо подверглись воздействию радиации.

На УЗИ первого скрининга (11-13 неделя беременности) определяются:

1. Количество эмбрионов в матке у женщины, и их способность выжить;
2. Уточняется срок беременности;
3. Выявляются грубые пороки развития органов у ребенка;
4. Определяется толщина воротничковой зоны, что предполагает измерение подкожной жидкости в области задней части шеи и плеч;
5. Исследуется носовая кость.

Отклонение от нормы при первом скрининге свидетельствует о вероятности риска различных хромосомных и некоторых не хромосомных отклонений. Стоит заметить, что повышенный риск не является поводом для волнений по поводу пороков в развитии плода.

Эти исследования предполагают более пристальное наблюдение за беременностью и полноценным развитием ребенка. Зачастую если результат первого скрининга показал повышенный риск по некоторым показателям, то выводы можно делать только после сдачи второго анализа. А при серьезных отклонениях от нормы женщину консультирует врач-генетик.

Второй комплексный скрининг при беременности выполняется с 18 по 21 неделю. Это исследование подразумевает «тройной» или «четверной тест». Выполняется он так же, как и в первом триместре - женщина сдает биохимический анализ венозной крови.

Но, второй скрининг предполагает использование результатов анализа для определения трех или реже четырех показателей:

1. Свободной бета-субъединицы ХГЧ;
2. Альфа-фетопротеина;
3. Свободного эстриола;
4. Четверного теста – ингибина А.

Интерпретация результатов основана на отклонении полученных показателей от среднестатистической нормы по определенным критериям. Расчеты осуществляются компьютерной программой, затем анализируются врачом, который при этом учитывает множество индивидуальных параметров (раса, к которой принадлежит беременная и отец ребенка; наличие хронических, в том числе воспалительных заболеваний; количество эмбрионов; масса тела женщины, наличие или отсутствие вредных привычек).

Именно подобные вторичные факторы могут повлиять на изменение значений исследуемых показателей.

Для максимальной достоверности результаты, обязательно сопоставляются с данными пренатального скрининга в первом триместре. И кроме биохимического анализа также проводится УЗИ, на котором смотрят уже сформировавшиеся органы малыша.

Если по результатам первого и второго скринингов выявляются отклонения в развитии малыша, то женщине могут предложить повторные исследования или направят на консультацию к специалисту-генетику.

Третий скрининг осуществляется при 30-34 неделях беременности. Он проводится для того, чтобы оценить функциональное состояние малыша, и убедиться, что ребенок и плацента эффективно взаимодействуют.

Оценивается также положение малыша. От этого будет зависеть, как он поведет себя в родах, и какую тактику родов выбирать доктору. Кроме того, оценивается состояние и расположение плаценты, что тоже важно для будущих родов.

Во время третьего исследования женщине снова назначают тройной биохимический анализ венозной крови, а также могут отправить на дополнительные исследования, такие как доплерография и кардиотокография.

Доплерография позволяет доктору оценить мощность потока крови в маточных и плацентарных сосудах, а также в магистральных сосудах у ребенка. Это дает понимание о том, сколько кислорода и питания получает малыш и хватает ли их ему.

Кардиотокография (КТГ) регистрирует частоту сокращений сердечка у ребенка, даже в процессе родов. Пульс ребенка определяют специальным датчиком. Этот тест осуществляется только после 32-й недели, потому что на сроках ране 32 недель результаты будут недостоверными.

Первый, второй и третий скрининги проводятся для того, чтобы оценить здоровье вашего малыша и его готовность к родам, ведь в них он должен активно «работать». Исследования позволяют предупредить некоторые возможные проблемы.

Ведь любую проблему легче предотвратить, чем потом долго и упорно лечить. В любом случае выполнять предписанные обследования при том или ином сроке беременности надо. Объективно, это единственная возможность узнать о здоровье малыша заранее.

И не верьте «народным» слухам о том, что ультразвук вреден для малыша или раздражает его. Это абсолютная неправда, особенно если вы обследуетесь в клинике, в которой есть современное оборудование и высококлассные специалисты.

Даже если доктора сказали что у вас высокий риск патологий – не отчаивайтесь. Не всегда это что-то сугубо серьезное, требующее глобальных решений сохранять или нет беременность.

Иногда у ребенка могут обнаружить патологии, требующие хирургического вмешательства после рождения.

И, если вы и доктор знаете об этом заранее, то шансы на максимально эффективное лечение и отличное здоровье вашего малыша значительно увеличиваются.

Вы как мама в первую очередь несете ответственность за будущее вашего ребеночка, поэтому отнеситесь к скринингам со всей ответственностью. Найдите специалиста, который грамотно и доступно объяснит вам, что происходит с вами и вашим чадом и тем самым развеет все ваши страхи и сомнения.

И пусть все у вас и вашего малыша будет хорошо!

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

1. УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя и -способы изучения кровотока в пуповине, .
2. Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
3. Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию и как оно проводится

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

• Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
• При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
• За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
• На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

• УЗИ . При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
• Допплерография . С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
• КТГ (кардиотокография) . Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут.
• Биохимический анализ крови . Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Показания

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

• родившие ранее ребенка с хромосомной аномалией;
• те, у которых случалось 2 и более выкидышей подряд;
• принимавшие в 1 триместре запрещенные для беременных препараты;
• зачавшие ребенка от близкого родственника;
• имеющие длительную .

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (), любой инфекции, включая и . Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения , наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса.

В первую очередь проводится . В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

• Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
• PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть).

Диагностика включает в себя:

• УЗИ . Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, . Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
• Биохимический анализ крови – «тройной тест» . Определяется количество свободного эстриола, и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски , осложнений, решается вопрос о необходимости . К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках.

Диагностические процедуры включают в себя :

• УЗИ . Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
• Допплерометрия . Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, зрелость и функциональность плаценты,
• КТГ . Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется , нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

1. УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод.
2. Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
3. Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
4. Чему быть - того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

Первый скрининг или скрининг первого триместра предполагает комплексное обследование, которое проводится путем забора крови из вены и проведения УЗИ на сроке 11-14 недель. Он позволяет определить риск патологических изменений у плода, и, прежде всего, направлен на выявление пороков развития нервной трубки, синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, грубых нарушений в развитии других органов и систем.

В России скрининг стал проводится относительно недавно- с 2000 года.За этот период значительно снизились показатели рождения детей с такими патологиями как синдром Дауна: если ранее 1 на 600 новорожденных,то сейчас 1 на 1100;синдром Эдвардса: выявляют у каждой 400 беременной(нередко такая беременность прерывается самостоятельно, поэтому частота рождения ребенка с синдромом Эдвардса составляет 1 к 6500 (то есть, из 6500 женщин, у 1 родится ребенок с трисомией 18).

Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.

Кому назначают скрининг

• женщинам чей возраст на момент беременности 35 лет и старше
• женщинам у которых есть в наличии наследственные заболевания
• женщинам, перенесшим вирусные заболевания во время беременности на ранних сроках;
• если предыдущие беременности заканчивались замиранием плода, мертворождением
• если малыш от близкородственного брака
• если будущая мама употребляет наркотики или лекарственные препараты, запрещённые при беременности;
• если мама страдает алкоголизмом
• если первые дети с генетическими отклонениями;
• если у будущей мамы вредные условия работы;
• если были выкидыши, прерывания беременности в прошлом.

Первый скрининг могут провести также в том случае, если пара сама изъявит желание убедиться в том, что с их ребёнком всё в порядке. Процедура предполагает 2 исследования беременности - УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).

Когда делают первый скрининг при беременности

Первый скрининг (скрининг первого триместра) проводится на сроке 11-14 недель, причем идеальным сроком является 12-13 неделя.Если быть точнее - начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой. Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга - середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-го дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты - не совсем точными.

Какие исследования проводятся

Скрининг первого триместра включает в себя:

• исследование УЗИ (причем, многие лаборатории запрашивают результаты УЗИ в обязательном порядке, без них расчеты не проводятся)
• биохимическое исследование (анализ крови). Исследуются два гормона: свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ) и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью)

Что определяют по результатам исследований

УЗИ исследование :

• телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
• окружность головы;
• длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
• рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
• скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
• объём вод;
• симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
• КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
• ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
• ТВП (это толщина воротникового пространства);
• ЧСС (частоту сердечных сокращений);
• БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) - промежуток между теменными буграми;
• структуру, расположение, размеры плаценты;
• количество пуповинных сосудов;
• состояние маточной шейки;
• её гипертонус

Биохимический анализ крови:

• уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
• содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).

Как подготовиться к анализу

• Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
• Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
• Трансвагинальное УЗИ беременности подготовки не требует.
• При абдоминальном УЗИ желательно, чтобы у беременной мочевой пузырь был переполнен. Для этого за несколько часов до исследования нужно выпить достаточное количество негазированной, чистой воды и не ходить в туалет.
• Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
• За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
• За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.

Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.

Первый скрининг при беременности нормы:

УЗИ исследование:

Копчико-теменной размер (КТР)

• • • В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
    • в 11: 42-50;
    • в 12: 51-59;
    • в 13: 62-73.

Толщина воротникового пространства(ТВП)

• • • В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
    • в 11: от 1,6 до 2,4;
    • в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
    • в 13: 1,7-2,7.

Частота сердечных сокращений (ЧСС -удары в мин)

• • • В 10 недель: 161-179;
    • в 11: от 153 до 177;
    • в 12: 150-174;
    • в 13: 147-171.

Носовая кость

• • • В 10 недель: невозможно определить;
    • в 11: не измеряется;
    • в 12: более 3 мм;
    • в 13: более 3.

Бипариетальный размер (БПР)

• • • В 10 недель: 14 мм;
    • в 11: 17;
    • в 12: 20;
    • в 13: 26.

Биохимический анализ крови:

β-ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):

• • • в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя - 95 000;
    • в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
    • в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.

Если β-ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:

• • • в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
    • в 11: от 17,4 до 130,3;
    • в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
    • в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.

Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):

• • • в 10 недель: 0,45-3,73;
    • в 11: 0,78-4,77;
    • в 12: 1,03-6,02;
    • в 13: 1,47-8,55.

Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-го диагноза!

Отклонения от нормы

УЗИ исследование

• • • Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

• • • Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
    • Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

• • • Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
    • Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
    • Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего - о прерывании беременности.

Биохимический анализ крови:

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин. Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности. вне зависимости от срока беременности.

Повышеный уровень β-ХГЧ наблюдается при:

• • • синдроме Дауна
    • многоплодной беременности
    • токсикозе тяжелой степени
    • сахарном диабете у матери

Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:

• • • синдром Эдвардса
    • внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
    • плацентарная недостаточность
    • высокий риск прерывания беременности

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью . Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий :

• • • Синдром Корнелии де Ланге (характерные симптомы:«причудливое лицо» – густой для новорожденного волосяной покров головы, соединенные брови и длинные загнутые реснички, деформация ушей и маленький носик с открытыми спереди ноздрями, промежуток от верхней губы до кончика носа аномально большой,тоненькая красная кайма верхней губы, уголки губ опущены;микроцефалия головного мозга;брахицефалия – уменьшение высоты черепа с одновременным увеличением его горизонтального размера;патологии полости рта и носоглотки – атрезия хоан, аркообразное небо с расщелиной, сбои в процессе прорезывания молочных зубов,дисфункции зрения – страбизм, нарушения формы хрусталика, роговицы, глаза, близорукость, атрофия зрительного нерва;>укороченные конечности, их эктродактилия, олигодактилия и другие аномалии конечностей;кожа мраморной окраски;аномалии сосков и гениталий;гипероволосение тела;эпизодическая судорожная готовность, гипотонус, гипертонус мышц;карликовость;умственная отсталость разной степени – от незначительных отклонений от нормы (редко) до олигофрении и имбецильности в большинстве случаев.Этиология и патогенез этого синдрома пока не установлены и находятся в стадии изучения.)
    • Синдром Дауна
    • Синдром Эдвардса
    • Угроза преждевременного прерывания беременности

Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения

Результаты получены — что дальше?

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.Нужно учитывать что на уровень ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так: Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• • • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
    • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать если Вы опаздали на первый скрининг

Если женщина пропустила первый скрининг, то сделать вывод о наличии или отсутствии риска развития у плода синдрома Дауна, а также других патологий, можно во время второго скрининга, который проводится с 16-й по 20-ю неделю беременности. Самый удачный период - вся 17-ая неделя: это позволит пройти дополнительные обследования у генетика при выявлении отклонений.