В 12 недель я пошла сдавать анализы генетического скрининга. Процедура состоит в следующем- делают УЗИ, сдаешь кровь на ХГЧ и РАРР-А гормоны, потом данные закладываются в компьютерную программу, вместе с данными анамнеза, ваш возраст, вес- программа считает риски.

Позвонили на 3-й день сказали, что высокий риск на синдром Дауна 1:125, чувства по этому поводу описаны выше другими женщинами. Хотя могу сказать, что я довольно здравомыслящий и стресс-устойчивый человек. Поревев немного, поехала в больницу. Маркеры УЗИ хорошие- обращают внимание на воротничковое пространство (не должно быть увеличено), носовую кость, кровоток в венозном проходе- это одни из самых важных показателей для хромосомных аномалий. Гормоны в пределах физиологической нормы. Почему меня вызвали? Врачей смутило что ХГЧ у меня на нижней пограничной норме, а РАРР-А наоборот на верхней и вот эти «ножницы» и плюс мой возраст 36 лет и дало вместе риск. Назначили мне биопсию на день отъезда, я должна была лететь в Прагу на неделю. Не знала что делать. Вспомнила, что моя двоюродная сестра писала диссертацию по этому вопросу, она врач крупного перинатального центра в Санкт- Петербурге. Сканирую результаты- отправляю ей. Привожу ее письмо.

Танюша, здравствуй!
На мой взгляд, можно полностью доверять результатам исследования, которые ты прислала. Всё очень чётко и грамотно.
Риск болезни Дауна не очень высокий, фактически, чуть меньше 1 из 100.
Имей ввиду, что отсутствие ультразвуковых маркёров- очень важный, но не абсолютный критерий отсутствия хромосомных болезней.
Учитывая, что предполагается плацентобиопсия, будет возможность исключить множество хромосомных аномалий, так как цитогенетики будут смотреть прямые препараты, анализировать все хромосомы (их число и структуру). Кстати, если у тебя резус-отрицательная принадлежность крови, можно определить и резус-принадлежность плода (это уже молекулярно-генетическое исследование). Процедура абсолютно безопасная, а твое спокойствие и уверенность во время беременности очень важны.

Вместе с тем, если твой внутренний голос говорит, что все в порядке, думаю, можешь ему довериться. Женскую интуицию ещё никто не отменял:)

Если резюмировать...
Риск плацентобиопсии, практически, равен нулю.
Информация, полученная в результате исследования, позволит вообще не волноваться по-поводу хромосомных болезней.

Посоветуйся с мужем и прими решение. Тем более, что у тебя ещё есть время подумать (перед поездкой не нужно делать процедуру, это однозначно).

И, наверное, самое важное и личное. Способен ли результат исследования что-либо изменить? На этот вопрос ответ у каждого свой.

Прислушайся сердцем и умом.

Посоветовалась со своим гинекологом- та тоже советует сделать биопсию.

Приехала с командировки, за день сделала все анализы что надо для биопсии (общий анализ крови и мочи, ВИЧ, сифилис, мазок влагалища на чистоту, резус фактор крови) взяла тапочки, халат и поехала в больницу. Настроена была решительно, так как не хотела мучатся всю беременность от неизвестности потом. Могу сказать, что эта моя первая беременность и ребенок остался бы со мной в любом случае.

Процедура занимает 3-5 минут, не больно, немного неприятно, если не доводить себя до нервного срыва, то вообще без каких либо последствий- даже давление не подскочит. Так как я одна, мужа у меня нет. а все родственники живут далеко, я совершенно одна занимаюсь своей беременностью. поддержать меня могут только издалека, по телефону. Могу сказать, что я была самая спокойная в очереди на биопсию- поэтому и прошла она у меня лучше всех.

Спустя неделю получила результат- все у нас с малышом прекрасно! Никаких хромосомных аномалий не обнаружено.А теперь резюме и небольшие рекомендации.

1. Перед сдачей крови, неделю сидите на диете- паровая еда, супы, каши, хорошая вода, ничего жирного, соленого, аллергенного, шоколадок и прочего- потом покушаете- так как вся эта неправильная еда может сказаться на гормонах- ведь это белковые структуры.

2. За неделю никаких нервных истерик, припадок, нервов и слез, вообще ведите себя как слон- ничего вас волновать не должно, это тоже влияет на гормоны.

3. Во время всех процедур ведите себя спокойной, относитесь к ним как к любому другому необходимому анализу, например представьте что вы анализ мочи сдаете.

4. Делайте анализы в компетентных клиниках и медицинский центрах, где эти анализы делают постоянно и на протяжении больше 3-х лет. Чтобы получить достоверные результаты.

5. Не пересдавайте анализы, если что то не так- только спутаете все карты потеряете деньги и драгоценное время, так как самые достоверные результаты получаются с 12 по 14 неделю.

6. Помните, что очень многие женщины старше 35 попадают в группу риска, так считает компьютерная программа. это неизбежное зло, воспринимайте философски, будьте готовы к этому.7. Вас вызвали на прием к генетику и он рекомендует биопсию. Вам назначили биопсию ворсин хориона, или как в моем случает плацентоцентез, так как я делала уже в начале 15 недели.

8. Узнайте, насколько опытная бригада будет делать вам эту процедуру, это сможете спросить на приеме у генетика. я делала в РКБ Республики Татарстан, бригада делает процедуру 8 лет и ни одного случая инфицирования или выкидыша там не было. Вызывает сомнение компетентность специалистов- ищите тех в которых не сомневаетесь- это важный момент.

9. Соберите все необходимые анализы для процедуры- некоторые уже есть в вашем материнском паспорте, если вы встали на учет рано. Дайте отдохнуть себе пару дней после беготни по больницам- вам назначат день процедуры.

10. Ни в коем случает не делайте биопсию, если вам надо куда то уезжать, как в моем случае. После этой процедуры нельзя, нагибаться, мыть полы, поднимать тяжести, заниматься сексом, резко приседать, ходит в баню, сауну, парить ноги в течении 3-5 дней.

11. Носите с собой но- шпу, на случай если заболит живот.

12. Во время процедуры, ведите себя спокойно, держите себя в руках, не раскисайте, не накручивайте себя, не плачьте и не бойтесь. Ведите себя как спокойная профессиональная мама.

13. После процедуры биопсии не бегите из больницы как подстрелянная, посидите хотя бы в течении получаса, отдохните, придите в себя. Пусть вам измерят давление.

14. Лучше остаток дня провести дома, соблюдая постельный режим.

15. В течении 5 дней внимательно следите за своим здоровьем.

16. Практика показала, что плохие результаты сообщают быстро, поэтому если вам долго не звонят с больницы- не ревите и не паникуйте, терпеливо ждите.

17. Не отказывайтесь от процедуры из за своих страхов, советов подружек, или интернет статей. Лучше посоветуйтесь с компетентным специалистом или своим гинекологом. Если у вас не было риска выкидыша до биопсии, не возникнет и после. Если есть риск- ведите себя более осторожно.

Ну вот и все. Всем удачи. Берегите себя и своего малыша! Целую. Люблю.

Диагностическое тестирование, выявляющее хромосомные аномалии и другие наследственные заболевания плода, носит название биопсия хориона. Прохождение тестирования рекомендуется семейным врачом в случае, если по отцовской или материнской линии прослеживаются потенциально опасные заболевания.

Диагностику проводят на ранних сроках беременности методом инвазивного исследования тканей будущей плаценты. Целью тестирования ставится выявление хромосомных аномалий, либо моногенных наследственных заболеваний – гемофилии, муковисцидоза, наследственного панкреатита, синдрома Марфана, ахондроплазии, врожденной катаракты, умственной отсталости, синдрома Дауна и множества других болезней, передающихся по наследству.

Биопсия хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики с вторжением в полость матки и отбором биологического материала – ворсин хориона. Суть исследования заключается в получении небольшого кусочка ткани будущей плаценты. Клетки ткани уникальны тем, что содержат те же хромосомы, что и развивающийся в утробе младенец.

Идентичность клеток начинающей свое развитие плаценты и плода позволяет определить уже на ранних сроках беременности, будет отягощен ребенок при рождении наследственными заболеваниями, или нет.

Знаете ли вы? Хорионбиопсия позволяет проводить хромосомный анализ клеток развивающегося внутри утробы ребенка, не затрагивая при этом сам плод.

Кому показана процедура

• Забеременевшие в 35-летнем возрасте (и старше) женщины;
• Результаты первого скрининг-теста указывают на риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
• В случае раннего установления пола ребенка, поскольку по линии отцовства наблюдалась наследственная гемофилия, либо дистрофия Дюшенна;
• Когда по линии родственников уже есть факт рождения ребенка с синдромом Дауна или другие наследственные заболевания, связанные с аномальным набором хромосом, а также генетическим расстройством;
• Выявление развития врожденного порока у развивающегося плода при ультразвуковом исследовании.

К сожалению, метод диагностического тестирования проводится далеко не в каждой клинической лаборатории. К тому же биопсия хориона – удовольствие достаточно дорогое, и не каждый семейный бюджет его «потянет». Наличие медицинской страховки обеспечивает покрытие части расходов женщинам после 35 лет, ну, а остальные потенциальные пациенты вынуждены искать альтернативные методы исследования.

Как и на каком сроке проводится биопсия хориона

Оптимальными сроками тестирования на наличие дефектных хромосом считается период, начиная с 9-й по 12-ю неделю беременности включительно. Процедуру проводят под контролем аппаратуры ультразвукового исследования. Обрабатывается и исследуется отобранный биоматериал на протяжении двух или трех, крайне редко – семи суток.

Из точки прикрепления хориона к маточной стенке специалистом забирается крохотный кусочек ткани. Достаточно нескольких клеток, чтобы провести полноценное изучение биоматериала.

Забор материала производится одним из двух существующих методов проведения диагностики исследования.

1. Трансцервикальный метод (transcervical modum) заключается во введении через шейку матки тонкого катетера, и подведении его к месту выпячивания плаценты. Контроль проведения процесса забора биоматериала осуществляется с помощью УЗИ. Ворсинки хориона мягко отбираются катетером, после чего катетер выводится из организма. Такой метод взятия биопсии хориона считается самым распространенным.
2. Трансабдоминальный метод (transabdominal modum) исследования заключается во взятии пункции. Под местной анестезией живот и маточная стенка прокалываются тонкой длинной иглой, которую под контролем ультразвука подводят к плаценте и производят забор ворсин хориона. После манипуляции игла извлекается.

Первый метод позволяет произвести забор материала в большем объеме, и результат анализа готовится быстрее, чем при проведении второго метода.

Что показывают результаты биопсии хориона

Получения отрицательного результата тестирования говорит о том, что на генном или хромосомном уровне аномального развития плода не наблюдается. Но и не гарантируется рождение полностью здорового ребенка, равно, как возможности дальнейшего возникновения определенных проблем, касающихся его здоровья.

При подтверждении серьезного патологического заболевания (положительном результате тестирования), существует небольшой отрезок времени, за который необходимо принять самое важное решение – оставить или прервать беременность.

• Медицинский аборт (искусственное прерывание беременности) можно провести только в период первого триместра. Если женщина решит доносить и родить ребенка, необходимо информировать родственников о прогнозируемом отклонении в здоровье младенца.
• Если врожденный порок у ребенка будет требовать немедленного хирургического вмешательства сразу после его рождения, необходимо, чтобы роды состоялись в специализированной профильной клинике, где ребенку окажут соответствующую помощь.
• Также необходимо сразу решить – роды будут проводиться естественным путем, или нужно будет провести кесарево сечение.

Важно! Стопроцентную достоверность тестирования не гарантирует ни одно исследование.

Зафиксирован ряд случаев, когда при положительном результате патологии плода женщина разрешалась от бремени абсолютно здоровым ребенком. Правда, случались и обратного плана ошибки, но, согласно медицинской статистике, их произошло гораздо меньше. Показатели точности хорионбиопсии приближаются к отметке 99%.

Риски и последствия

Судя по оценкам женщин, подвергшихся диагностики через взятие биопсии хориона, и как отмечают их отзывы, эта процедура безболезненна, но может доставить некоторый дискомфорт. Особенно в области прокола при проведении трансабдоминального метода тестирования.

Инвазивное исследование ворсин хориона – это проникновение внутрь матки с развивающимся плодом. Поэтому существуют определенные риски, сопровождающие взятие биоматериала при любом методе тестирования:

• Увеличивается риск внутриутробного инфицирования;
• Наблюдается непродолжительное подтекание амниотической жидкости;
• Ощущается схваткообразная, но быстро прекращающаяся боль в нижней части живота;
• Крайне редко – нарушение целостности плодного пузыря.

Знаете ли вы? Самопроизвольное прекращение беременности после проведения биопсии ворсин хориона происходит крайне редко, и случается у одной из 440 женщин, что составляет 0,4% от числа прошедших обследование.

В каких случаях обследование не проводится

1. При угрозе выкидыша.
2. Матка находится в состоянии гипертонуса
3. Обостряются хронические заболевания.
4. В случае кровянистых выделений из шейки матки.
5. Диагностированной миоме матки.
6. В малом тазу отмечается наличие спаек.
7. Отсутствие доступа к ворсинам хориона.
8. Когда женщина беременна двойней.
9. При загибе матки.

Видео

Из предлагаемого к просмотру информационного видео вы узнаете много нового и полезного о проведении диагностики методом тестирования и взятия проб на биопсию ворсин хориона. Беседу о хромосомной патологии плода, разрушая все страхи перед процедурой, проводит акушер-гинеколог, врач высшей категории Гульнор Мырзабекова.

Актуальная информация

Каждая неделя беременности имеет свои отличия и закономерности. Ознакомьтесь с актуальными темами для каждой женщины в ожидании рождения ребенка.

• Что происходит с женщиной на . Какие наблюдаются изменения в организме будущей матери. Какой объем живота, и как выглядит плод на сроке 6,5 месяцев беременности.
• Чем опасно —маловодие при беременности—, и к чему может привести уменьшение околоплодных вод. Какие меры нужно принять, чтобы избежать патологий в развитии плода.
• Любой забеременевшей женщине очень важно знать , как можно услышать сокращения сердечной мышцы, и какое количество ударов считается нормой.
• Узнайте, как скоро возобновляются , и чем нужно предохраняться, чтобы не забеременеть сразу вторым ребенком.
• Очень полезная информация, касающаяся практически каждой недавно родившей молодой мамочки – , с большим комплексом упражнений и рекомендациями от специалистов.
• Кому и по каким причинам показана —стимуляция родов—, как это происходит и почему существует необходимость усиления сократительной деятельности матки.

Если вам проводили биопсию ворсин хориона, поделитесь своими впечатлениями. Что вы испытывали в момент проведения диагностики, и как долго она проводилась. Были ли сложности в период после проведения тестов, и как вы с ними справились. Ждем ваших ответов. Все комментарии, отзывы и дополнительную информацию можно оставить на этой странице под статьей. Принимайте участие в дискуссиях, и мы вместе сделаем наш сайт самым информативным.

Биопсия хориона – метод исследования, при котором осуществляется забор клеток эмбриональной ткани с их дальнейшим цитогенетическим и биохимическим анализом. Такая процедура проводится только при наличии серьезных показаний в определенные сроки беременности.

Зачем проводится процедура?

Хорион – это внезародышевая внешняя оболочка, которая с конца I триместра начинает трансформироваться в плаценту. Он необходим для отделения эмбриона от тканей маточной стенки, для защиты плода от токсинов и патогенных микроорганизмов, для нормального обмена веществ между материнским и детским организмом.

Проводится под контролем УЗИ

Ткани хориона образуются из клеток зародыша, поэтому у них такой же генетический материал, как и у эмбриона. Забор клеток хориона не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие плода, поэтому исследование полученных тканей является безопасным и наиболее информативным методом пренатальной диагностики.

Посредством такого анализа можно обнаружить около 3800 заболеваний у плода, связанных с генетическими нарушениями. С его помощью можно выявить следующие группы болезней:

• нарушения хромосомного строения – синдром Дауна, Патау и другие;
• ферментопатии – фенилкетонурия, цитруллинемия и другие;
• гемоглобинопатии;
• лизосомальные болезни накопления – нарушения обмена углеводов, гликопротеинов, гликозаминогликанов.

Полученные результаты имеют большую степень достоверности. Они могут быть неправильными, если в биоптат, кроме ворсин хориона, попадают ткани эндометрия. Погрешности наблюдаются примерно в 4% случаев.

Показания и противопоказания к процедуре

Такое исследование является инвазивным, поэтому его назначают, когда неинвазивные методы не дают нужной информации. Также показаниями для проведения хорионбиопсии являются:

• наличие в семье носителей заболеваний, передаваемых по наследству;
• плохие результаты первого пренатального скрининга, показывающие высокую вероятность развития хромосомных заболеваний у плода;
• мертворождение, смерть ребенка в первые дни после родов или рождение малыша с генетическими аномалиями до наступления текущей беременности;
• возраст женщины старше 35 лет. В этом возрасте могут быть спонтанные критические мутации.

Процедура запрещена при наличии противопоказаний, поскольку создает угрозу самопроизвольного выкидыша, способствует инфекционным заболеваниям, повышению температуры, обострению хронических заболеваний.

Решение о проведении такого анализа принимается врачебной комиссией. Женщина обязательно должна дать свое согласие.

Сроки проведения процедуры

Анализ может быть назначен на 10–13-й неделе беременности. В это время у эмбриона уже заложены органы и системы органов, но плацента еще полностью не сформировалась.

Проводить биопсию раньше не рекомендуется, так как это может привести к выкидышу. К концу I триместра начинается трансформирование хориона в плаценту. В дальнейшем брать образец для исследования можно, но это уже будет биопсия плаценты – плацентоцентез.

Сроки проведения биопсии хориона – 10–13 неделя беременности

Как делают биопсию?

Перед проведением исследования женщина должна пройти комплексное обследование, которое включает общий анализ крови и мочи, мазок из влагалища на микрофлору, УЗИ и другие исследования.

Прежде чем провести биопсию, доктор осматривает маточную полость беременной, оценивает ее состояние и положение эмбриона. Анестезия перед процедурой не делается, но для устранения дискомфорта женщине могут назначить обезболивание.

В течение всего процесса контролируется положение пункционной иглы посредством УЗИ. Для лучшей видимости женщине рекомендуется за час до исследования выпить 2–3 стакана жидкости. За счет этого наполнится мочевой пузырь, он начнет сдавливать матку, что улучшит ее визуализацию на УЗИ.

Трансабдоминальная биопсия, при которой забор материала проводится через брюшную стенку, включает в себя следующие этапы.

1. Участок кожи на животе, через который будет делаться пункция, обрабатывается антисептиком.
2. Проводится прокол передней брюшной стенки и матки, пока игла не достигнет миометрия.
3. Положение иглы регулируется. Она должна находиться параллельно хориальной оболочке.
4. Пункционная игла погружается в хориальную ткань. К внешнему контуру иглы крепится шприц, в который всасывается образец материала. Может применяться двухигловая методика. В хорион погружается игла меньшего диаметра, а вторая является проводниковой. Минимальное количество полученного биоптата должно составлять 5 мг, а оптимальное – 10–15 мг.
5. Игла извлекается, место прокола обрабатывается антисептиком. Накладывается антисептическая повязка.
6. Проводится УЗИ-контроль состояния маточной стенки и сердцебиения малыша.

Также может проводиться трансцервикальная биопсия через цервикальный канал. При этом целостность маточной полости не нарушается. Используется гибкий тонкий катетер с мандреном. Его наконечник вводится в хорион под непрерывным УЗИ-контролем.

Вся процедура обычно длится около получаса. Если хорион расположен на боковых маточных стенках, может быть затруднен доступ к нему. Поэтому может увеличиться длительность биопсии.

Для получения более достоверных результатов можно совмещать сразу несколько методов – например, хорионбиопсию и амниоцентез. Это также инвазивная процедура, при которой осуществляется забор и исследование околоплодной жидкости. С помощью такого метода можно получить данные об аномалиях развития плода и инфицировании околоплодной жидкости.

При биопсии используют тонкий катетер с мандреном

Результаты биопсии

Результаты исследования известны через 10–14 дней. До их получения женщине назначается профилактическое лечение, необходимое для поддержания беременности. Также рекомендуется снизить физическую активность, избегать ношения тяжестей, исключить половые контакты.

Если результаты исследований отрицательные, женщина может дальше вынашивать плод, так как он развивается нормально. Но если обнаружены какие-то отклонения, беременная встает перед выбором – прервать или продолжить беременность. Если женщина откажется от аборта, необходимо заранее определить место родоразрешения и составить план ведения новорожденного.

Возможные осложнения

Поскольку процедура является инвазивной, есть риск развития осложнений:

• выкидыш. Он может случиться спустя 5–7 дней после проведения процедуры;
• кровотечения из влагалища. Они могут появиться из-за повреждения хориона и травмирования шейки матки. Кровомазание наблюдается примерно у четверти женщин после проведения процедуры. Необильные выделения проходят сами по себе по мере заживления раны. Но если кровотечение довольно выраженное, необходимо незамедлительно обратиться к врачу, чтобы предотвратить аборт;
• ретрохориальная гематома. Ее возникновение повышает вероятность развития аборта. Однако она может рассосаться сама по себе к концу 4 месяца беременности. Гематома не влияет на развитие плода. Но она может прорваться в маточную полость, что приведет к необильным коричневатым выделениям из влагалища;
• хориоамнионит. Это довольно редкое осложнение биопсии хориона. Оболочки плода воспаляются, происходит инфицирование амниотической жидкости;
• повреждение оболочек плода. Это может привести к вытеканию амниотической жидкости, из-за чего может начаться инфекционный процесс;
• врожденные ампутации конечностей. Это может произойти из-за проведения биопсии на очень ранних сроках беременности – до 10 недели. В области вмешательства могут начаться атрофические изменения. Это осложнение не появляется, если проводить процедуру в разрешенные сроки;
• аллоиммунная цитопения у ребенка. Такое осложнение может произойти, если имеется резус-конфликт при беременности. Поэтому рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина всем женщинам с отрицательным резус-фактором, если у отца он положительный. Желательно ввести препарат в течение суток после хорионбиопсии.

Подобные осложнения наблюдаются только в 4–5% случаев. Во избежание их появления нужно обращаться к квалифицированному специалисту с большим опытом и учитывать все противопоказания.

Биопсия хориона – очень информативное пренатальное исследование. Но его назначают только при наличии серьезных показаний, поскольку вероятность развития осложнений достаточно высока.

В некоторых случаях для решения вопроса о судьбе беременности возникает необходимость получения максимально достоверной информации о хромосомном наборе плода.

И тогда медикам приходится вторгаться в маленький мирок, где совсем недавно зародилась жизнь будущего человечка.

Методы пренатальной оценки состояния эмбриона с проникновением в среду его обитания называют инвазивными. В первом триместре для диагностики возможных патологий плода инвазивно проводят биопсию ворсин хориона.

Биопсия ворсин хориона это процедура взятия на анализ микроскопической частички ворсинчатого хориона – будущей плаценты.

Эта частичка ворсин хориона, генетически тождественная генам плода, позволит определить кариотип, т.е. охарактеризовать хромосомный состав, а также генетическое здоровье будущего малыша.

Впервые, с диагностической целью, проба ворсин хориона была проведена в 1968 г. и получила широкое развитие в последующие годы в связи со своей эффективностью и относительной безопасностью.

С тех пор, этот анализ проводят, как правило, при подозрениях на развитие у будущего малыша врожденных заболеваний, связанных с хромосомной ошибкой при его зачатии, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и т.д.

А также при риске возникновения у ребенка тяжелых неизлечимых заболеваний генетического характера, таких как муковисцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клеточная анемия и т.д.

Всего биопсия ворсин хориона позволяет выявить около 3 800 различных заболеваний плода.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития эмбриона, например, дефект развития нервной трубки, по биопсии выявить нельзя.

Информацию о развитии этой патологии у плода можно получить лишь на более поздних сроках – во втором триместре с помощью других инвазивных процедур, например, или .

Толщина хориона на момент проведения процедуры должны быть не менее 1 см., что соответствует примерно 7-8-ой неделе беременности. Однако есть опасность, что столь раннее вмешательство может стать причиной недоразвитости конечностей плода. Поэтому, биопсию ворсин хориона в настоящее время проводят не ранее 10-ой недели после зачатия.

Оптимальным сроком проведения процедуры является 11-12 неделя срока беременности.

Биопсию обязательно проводят до 13 недели беременности, то есть до срока, когда хорион образует детское место.

Показания к биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона, как и любое вмешательство, которое несет в себе угрозу здоровью женщины или ее ребенка, должна проводиться строго по медицинским показаниям. Поэтому, при направлении будущей мамы на биопсию считают, что риск оправдан, если:

• один или оба родителя страдают заболеваниями, развившимися вследствие хромосомной патологии, или могут являться их носителями;
• один или оба родителя страдают заболеваниями генетического характера, в том числе, передающимися по половому признаку или могут являться их носителями;
• плохой ;
• в анамнезе женщины есть факт о вынашивании плода с пороками развития, независимо от исхода беременности.

Надо понимать, что не следует проводить процедуру «на всякий случай» и уж тем более, лишь для того, чтобы на раннем сроке удовлетворить любопытство родителей, например, с целью, чтобы .

Подготовка к инвазивному вмешательству

Поскольку биопсия ворсин хориона не проводится спонтанно, у будущей мамы есть возможность подготовиться к процедуре и собрать результаты необходимых анализов, которые, в любом случае, являются обязательными при постановке на учет в мед. учреждение по беременности, а, значит, сбор их не доставит дополнительных трат и хлопот.

Итак, при оформлении на хорионбиопсию женщине нужно будет предъявить вместе с удостоверением личности и направлением доктора-генетика на процедуру результаты следующих анализов:

• исследования крови пациентки на ВИЧ, сифилис (методом МРП), гепатиты B, С – все результаты давностью не более 3-х месяцев;
• микроскопия мазков из влагалища;
• анализа крови (требуется общий анализ с лейкоцитарной формулой) – давностью не более 1 месяца;
• мочи (общий анализ);
• характеристики материнской крови по резус-фактору.

В редчайших случаях (0,1 – 0,5 %) и, в зависимости, от профессионализма хирурга, проводящего манипуляции, и качества используемого оборудования может возникнуть внутриутробное инфицирование, угрожающее жизни, как плода, так и матери.

В течение двух суток после биопсии ворсин хориона женщина может наблюдать у себя ощущения спазматического характера.

Если они не болезненны, а частота и интенсивность их не усиливается, то беспокоиться не стоит. Это нормально. В противном случае, особенно, при появлении , следует незамедлительно обратиться к доктору.

Медиками отмечено, что риск возникновения осложнений после биопсии ворсин хориона возрастает, если прокол был осуществлен трансвагинальным методом.

Благополучие состояния будущей родительницы и малыша после операции во многом зависит от опыта работы мед. персонала, проводящего процедуру. Поэтому, при выборе учреждения для прохождения инвазивной процедуры, будет уместно изучить статистику развития негативных последствий после биопсии для этой клиники.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона?

Размышления о том, решаться ли на биопсию ворсин хориона, для каждой будущей мамы сопровождаются беспокойством о самопроизвольном прерывании беременности после процедуры.

Именно потому, что, хоть и минимальный, но такой риск есть, на биопсию отправляют только при сопоставлении уровня возможных рисков от последствий после процедуры и развития неизлечимых пороков у ребенка.

А потому, если есть веские медицинские показания для инвазивного обследования состояния плода, стоит ли вынашивать беременность, тревожась о том, здоровый ли появится на свет малыш, если есть возможность узнать об этом еще в начале пути?

Тем более что состояние перманентного стресса среди причин выкидышей и стоит не на последнем месте.

Даже если семья готова принять, полюбить и обеспечить необходимый уход ребенку, требующему особого внимания, знание ответов на вопросы о состоянии развития плода, поможет осуществить необходимую подготовку к встрече с человечком, которому, возможно, потребуется экстренная помощь в первые же минуты после рождения.

Биопсия ворсин Хориона – специальный медицинский тест, проводится в промежутке с десятой по двенадцатую неделю беременности (точный срок «интересного положения» устанавливается по УЗИ). С его помощью можно узнать самую полную информацию о состоянии эмбриона на данный момент.

Процедура состояние плода Анализ
на мониторе беременная дискомфорт
новая жизнь малыш беременности

Приблизительно к 16-ой неделе «интересного положения» происходит полное преобразование хориона в плаценту. Но еще до 19-ой недели можно сделать биопсию хориона тканей, которые нужны для проведения исследования (бывает, что по определенным причинам в идеальный срок тест проведен не был). Но забираться будет уже материал из плаценты, а не из хориона.

При биопсии отбираются клетки, расположенные в наружной оболочке плода, прилегающей непосредственно к матке. Эта оболочка целиком покрыта ворсинами и называется хорионом.

Один из значительных минусов процедуры – это цена проведения данной процедуры. Но, как говорится, не тот случай, чтобы экономить.

Определение состояния здоровья плода

Для чего необходима данная процедура:

• чтобы узнать, присутствуют ли у растущего эмбриона какие-либо отклонения или повода для беспокойства нет;
• при помощи данной процедуры диагностируются многие болезни, в том числе наследственные (например, гемофилия);
• анализ на биопсию хориона с весьма высокой, почти 100%-ной, вероятностью позволяет выявить различные пороки у плода, которые возникли из-за хромосомных нарушений (наиболее известным и распространенным подобным пороком является синдром Дауна);
• по результатам теста у женщины есть время, чтобы взвесить все «за» и «против» и принять окончательное решение: сохранять ей беременность или нет (в случае, если она узнает о возможных рисках и аномалиях развития эмбриона).

Показания к проведению

Показания к проведению следующие.

1. Биопсия ворсин хориона настоятельно рекомендуется беременным женщинам, которые уже отметили 35-летие. Это связано с тем, что существует прямая зависимость частоты встречающихся врожденных пороков от возраста женщины. Чем старше будущая мама, тем, соответственно, выше риск.
2. У женщины уже была беременность, в результате которой появился ребенок с врожденными пороками.
3. У будущей мамы когда-либо ранее случался самопроизвольный выкидыш или рождался мертвый ребенок.
4. В медицинской карте указано, что будущая мама когда-либо обращалась с жалобой на длительное отсутствие менструаций (более 6 месяцев в году).
5. Результаты первого обязательного для всех будущих мам УЗИ, которое проводится с 12-ой по 14-ую неделю беременности, показали, что у плода имеется предрасположенность к аномалиям в развитии.
6. Родители долго не могли самостоятельно зачать ребенка, вследствие чего им был поставлен диагноз первичного бесплодия.
7. Родители являются кровными родственниками (риск патологий у плода велик, биопсия хориона обязательна).
8. Один из родителей (или оба) имеют генетические расстройства. Тест позволит определить, передались ли эти расстройства плоду.
9. Необходимо установить пол будущего малыша (некоторые генетические заболевания характерны только для мальчиков, например, гемофилия любого типа).
10. Не зная о беременности, женщина сделала рентгеновский снимок.
11. На раннем сроке «интересного положения» женщина принимала лекарственные препараты, оказывающие отрицательное воздействие на зарождающуюся жизнь. В данном случае биопсия хориона, проведенная на 10, 11 или 12 неделе, обычно показывает, что риск врожденных пороков у плода крайне велик.
12. На момент, когда зачатие уже произошло, на будущую маму воздействовали неблагоприятные факторы. Например, она могла побывать в зоне с высоким радиоактивным фоном или надышаться вредными веществами.

Способы выполнения процедуры

Как проводится биопсия хориона во время вынашивания ребенка, фото и описание смотрите ниже.

О биопсии хориона встречаются разные отзывы. Преимущественное большинство женщин отмечает, что процедура эта безболезненна, хотя и малоприятна: как физически, так и психологически.

В основном негативно о биопсии ворсин хориона отзываются те, кто делал ее в положенный срок, но результаты не подтвердились или оказались недостаточно достоверными. Такое крайне редко, но случается, ведь достижения современной медицины не совершенны на 100%.

О результатах биопсии ворсин хориона с выявленным риском возникновения синдрома Дауна у плода медицинский персонал обычно сообщает максимально быстро, буквально сразу, как они стали известны. И наоборот, отсутствие вестей в данном случае и есть хорошая новость.

Риски и возможные опасности

Тест на выявление возможных аномалий развития у плода – это, безусловно, важная процедура, но, к сожалению, она не является абсолютно безопасной как для плода, так и для самой беременной женщины. После проведения биопсии хориона возможны осложнения для будущей матери и/или вынашиваемого плода.

Анализ на наличие патологий

Риск для будущей мамы: при проведении теста в полость матки может попасть инфекция.

Риски для плода:

• угроза выкидыша, спровоцированная отслойкой плодного яйца;
• ребенок может родиться с малой массой тела (до 2,5 кг);
• ребенок может родиться раньше положенного срока.

Вышеназванные риски практически сводятся к нулю, если процедура проводится высококвалифицированным и опытным специалистом.

Многие женщины задаются вопросом: делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез, при котором берется для анализа околоплодная жидкость? Стоит отметить, что опасность для матери и эмбриона в обоих случаях будет приблизительно одинакова. Достоверность обоих тестов также не отличается.

Однако амниоцентез проводится в другие сроки: с 15 по 20-ую неделю «интересного положения» (биопсия с 10 по 12 неделю). Если будет принято решение прервать беременность, то на 20-22 неделях риск возможных осложнений от проведения аборта для женщины меньше, что является определенным плюсом для выбора биопсии.

Делать трансцервикальную биопсию ворсин хориона при наличии одного или нескольких децидуидальных полипов не рекомендуется, удалять полипы также не стоит – это является угрозой выкидыша, а также может вызвать преждевременные роды.

Противопоказаниями для проведения процедуры также являются:

• угроза выкидыша;
• воспалительные заболевания женских органов или кожи живота (зависит от проводимого вида биопсии);
• ВИЧ-инфекция будущей матери – не повод отказаться от теста, но поскольку повышается вероятность передачи инфекции от матери к плоду, женщине назначается повышенная доза антиретровирусных препаратов.

Спасибо 0

Вам будут интересны эти статьи: