Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Если есть высокий риск

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Группа риска:

• Женщины, которым белее 35 лет.
• Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
• Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Этап подготовки к проведению первого скрининга

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Как проходит процесс первого скрининга

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Нормы первого скрининга при беременности

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

• Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
• Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
• В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
2. биохимический (показатели крови),
3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

– это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы .

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона - свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

Видео о скрининг

К нему? Этот вопрос начинает волновать будущих мам сразу же, как только их ставят на учет в больнице.

Первый скрининг при беременности: сроки проведения

Для начала стоит определиться, что такое пренатальный скрининг и зачем он нужен. Процедура представляет собой специальные исследования, которые необходимо пройти женщинам любой возрастной группы в ожидании ребенка.

Скрининг нужен, чтобы оценить внутриутробное развитие плода, а также определить патологии или выявить их наличие.

Скрининг представляет собой анализ на кровь и ультразвук. Но самый главный вопрос – когда делать первый скрининг?

Сроки его проведения всецело зависят от установленных норм развития ребенка. Скрининговые процедуры следует делать после 11 недели, когда врач может рассмотреть воротниковую зону плода, параметры которой могут многое рассказать специалисту о состоянии будущей роженицы и ее ребенка. Окончание первого скрининга связано с образования лимфосистемы плода и приходится на 14 неделю.

Таким образом, у женщины есть три недели, чтобы сделать все необходимые процедуры и убедиться еще в начале беременности, что развитие плода протекает хорошо.

Что выявляет пренатальный скрининг

Чтобы удостовериться в отсутствии аномалий развития в пренатальный период первого триместра, врач назначает две процедуры – ультразвук и анализ на кровь. Каждый из них способен выявить различные аномалии. Среди них синдром Дауна и прочие трисомии. А ультразвук поможет узнать состояние плода в целом.

Что определяет анализ крови

В кровь будущей матери с момента беременности начинают поступать особые вещества, по их количеству врач может судить о том, как протекает беременность.

В течение начального скрининга врач оценивает уровень ХГЧ и особого белка РАРР-А. Такой анализ называется двойным биохимическим тестом.

ХГЧ носит название гормона беременности не зря. Ведь именно благодаря нему женщина может самостоятельно выявить свое состояние по тесту. Этот гормон начинает вырабатываться в крови сразу, как только плодное яйцо закрепляется в матке. Он же способен сказать о том, здоров ли плод.

В том случае, когда исследования анализа на кровь показали повышенные значения ХГЧ, то вероятен риск трисомии.

А когда количества белка немного, врач обычно ставит внематочную или замершую беременность или выкидыш.

Белок РАРР-А – это еще одни показатель , на который смотрят при проведении анализа на кровь. И когда уровень его низкий, врач может заподозрить вероятность синдромов, связанных с лишней хромосомой. Если уровень в крови превышен, это часто означает замершую беременность. На данный показатель при анализе на кровь смотрят только до 14 недели, потому как далее он перестает быть маркером трисомий и прочих патологий. Именно поэтому так важен вопрос, когда делать первый скрининг.

Проведение скрининга на 11-14 неделе

Кроме исследования на кровь в начале первого триместра врач имеет возможность сделать информативную процедуру благодаря ультразвуку. В течение исследования врач смотрит и на общее развитие плода. И все же большое внимание уделяется параметрам, которые могут сказать о патологиях. Таковым параметром во время проведения процедуры является, например, воротниковая зона.

Если ее размер более трех миллиметров, то врач может заподозрить хромосомную патологию.

На сроке 11-14 недель во время исследования должна быть хорошо видна носовая кость. Если она не визуализируется, когда врач осматривает плод с помощью УЗ-датчика, значит, вполне вероятно, что у ребенка присутствует синдром Дауна.

В течение ультразвукового исследования врач проверяет частоту сердцебиения, ведь с пятой недели сердце уже должно функционировать. Кроме физиологических параметров плода в течение исследования врач обследует плаценту, оценивая ее функциональность.

Первый скрининг при беременности как подготовиться

На самом деле, медицинские работники не могут заставить женщину сдать анализы. Если она не желает делать УЗИ на 11-14 неделе, она вправе отказаться. Однако некоторым категориям необходимо пройти пренатальные процедуры обязательно. К ним относятся женщины определенной возрастной группы (35 лет и старше), те, у кого в роду наблюдались родственники с хромосомными болезнями, женщины, предыдущие беременности которых заканчивались выкидышем. Если женщина перед зачатием или в состоянии беременности подхватила вирус, ей также настоятельно рекомендуют сделать УЗИ.

Важно ли соблюдать какую-либо диету, придерживаться определенных правил и можно ли кушать перед скринингом первого триместра в принципе? Готовиться надо и к ультразвуку, и к прохождению анализа на кровь.

Перед тем, как делать УЗИ, женщине предстоит взвеситься.

На результаты расшифровки будут влиять и вес, и рост будущей роженицы.

Если вы желаете получить верный результат анализа на кровь, перед его прохождением за три дня желательно придерживаться диеты. Не следует употреблять продукты, которые могут вызвать аллергию. Во время диеты нужно отказаться от цитрусовых, меда, шоколада, морепродуктов типа мидий. Помимо диеты следует отказаться от секса.

Первый скрининг при беременности как подготовиться к УЗИ

Чтобы результаты УЗ-исследования были максимально точными, перед его прохождением также следует совершить подготовку. В этом случае диета не понадобится, а вот чтобы матка была видна лучше, женщине придется выпить около полулитра жидкости. Но когда врач решает делать УЗИ трансвагинально, наполнение мочевого пузыря не требуется. От чего зависит способ, при помощи которого врач будет делать ультразвуковые процедуры? Трансвагинальные процедуры осуществляют только тогда, когда у женщины имеется лишний вес, или же срок беременности составляет менее 12 недели.

Можно ли кушать перед скринингом первого триместра? Если пренатальный скрининг будут делать в дневное или вечернее время, перед его прохождением лучше не есть около четырех часов. Если делать его будут утром, кушать перед проведением исследования не стоит.

Расшифровка результатов скрининга

Женщине остается только дождаться расшифровки полученной информации, когда все анализы уже сданы.

Что может выявить врач во время исследования ребенка на сроке до 14 недель? Во-первых, в течение скрининга он оценивает физическое развитие плода, которое выявляется посредством УЗ-процедуры. Он определяет, есть ли риск хромосомных заболеваний и серьезных пороков развития. Именно на это и направлен пренатальный скрининг – подтвердить наличие генетических аномалий или опровергнуть их при помощи исследования ультразвука или анализа на кровь.

Что может выявить пренатальный скрининг в 11-14 недель? Список патологий довольно большой, поэтому остановиться следует на самых распространенных.

Среди хромосомных заболеваний могут отмечаться трисомии. Это патологии развития, которые образуются вследствие появления лишней хромосомы.

Трисомия 21 хромосомы, или синдром Дауна, характеризуется отклонениями в умственном и физическом развитии. Во многих случаях у детей с таким синдромом наблюдаются различные пороки, чаще всего сердца. Некоторые специалисты уверены, что проявление патологии зависит от того, в какой возрастной группе находится мать. Риск рождения ребенка с таким синдромом повышается, когда женщине больше 35 лет.

Помимо синдрома Дауна пренатальный скрининг может выявить синдром Патау или синдром Эдвардса.

Они характеризуются тяжелой умственной отсталостью, часто глухотой.

Отклонениям также сопутствуют пороки сердца. Рожденные дети обычно умираю в первый же год после родов.

Помимо трисомий, благодаря исследованиям и ультразвуку выясняют информацию о неправильном развитии органов ребенка. Начальные исследования могут выявить частичное или полное отсутствие органов. При помощи исследования можно определить и дефекты лица, пороки развития центральной нервной системы или желудочно-кишечного тракта.

Что предпринять, когда результаты анализов на 11-14 неделе плохие? Если при расшифровке исследования врач обнаруживает риски, то направляет будущую мать к генетику и на дополнительные процедуры. Если риск патологий слишком высокий, в течение начального триместра врач и женщина решают вопрос о прерывании беременности.

Решение принимается родителями, однако, перед этим нужно учесть и то, что точный диагноз во время пренатального скрининга не поставит ни один специалист.

В начальном триместре исследования могут только выявить вероятность того или иного заболевания. В медицинской практике бывали случаи, когда результаты анализов говорили о серьезном заболевании, но рождался абсолютно здоровый ребенок, и наоборот.

Дополнительные процедуры, которые могут подтвердить сомнения, имеют противопоказания и побочные эффекты, так как являются инвазивными. К ним относится биопсия хориона, которую имеет смысл делать только до 13 недели.

На более поздних сроках проводят такие процедуры как амниоцентез и кордоцентез.Первый анализ основан на исследовании околоплодной жидкости, другой – на оценке качества крови, взятой из пуповины. Именно результаты данных анализов могут наиболее точно сказать о развитии у плода различных синдромов.

Важно учесть, что результаты инвазивной процедуры придется ждать около трех недель. Поэтому их следует делать как можно раньше, когда врач благодаря проведению процедур только заподозрил патологии.

Первый пренатальный скрининг во время первых недель позволяет понять, что ребенок здоров, или вовремя пройти дополнительные процедуры, чтобы скорректировать ход беременности.

Почему исследования могут констатировать патологии

Причины патологий развития тесно связаны с наследственностью и с тем, какой образ жизни ведет будущая мать. Но не все зависит только от женщины. Патологии могут проявиться через поколение.

Помимо вредных привычек на здоровье ребенка могут отразиться болезни, которые мать перенесла в состоянии беременности.

Например, если женщина болела гриппом в первом триместре до 12 недель, то у нее может произойти естественный аборт, но когда грипп поразил организм матери после 12 недели беременности, у плода может возникнуть гидроцефалия. Кроме этого могут проявиться патологии плаценты.

В состоянии беременности необходимо исключить все факторы, которые могут нести в себе угрозу. Например, кошка в доме способна заразить плод токсоплазмозом, вследствие чего у него могут развиваться поражения нервной системы и водянка мозга.

На самом деле, факторов, угрожающих правильному формированию малыша, довольно много, и именно потому перед тем, как забеременеть, нужно пройти медицинское обследование. А пренатальный анализ на кровь и прочие процедуры помогут вести ход беременности на протяжении первого триместра. Поэтому так необходимо знать, что такое первый скрининг при беременности как подготовиться к нему и что делать, если проведенные исследования выявили риски развития патологий.

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Подготовка к скринингу

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований и триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

• в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально продуктов ( , цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
• воздержаться от жареной и жирной пищи;
• утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
• при подготовке к абдоминальному прохождению (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информация Кроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

Нормативные значения

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям.

Одни из самых волнительных моментов для женщины в период вынашивания ребенка - скрининги на врожденные патологии плода. Они проводятся для всех беременных, но далеко не каждой будущей маме подробно рассказывают и разъясняют, что это за исследование и на чем оно основано.

В связи с этим скрининги обрастают массой предрассудков, некоторые женщины даже отказываются от прохождения процедур, чтобы «не тратить свои нервы». О том, что собой представляет эта диагностика, мы расскажем в этой статье.

Что это такое

Скрининг (screening) - это просеивание, отбор, сортировка. Таково значение этого английского слова, и оно в полной мере отражает суть диагностики. Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые позволяют рассчитать риски генетических патологий.

Важно понимать, что никто не может утверждать на основании скрининга, что женщина вынашивает больного ребенка, об этом результаты скрининга не сообщают.

Они лишь показывают, насколько велик риск рождения у данной женщины при ее возрасте, анамнезе, наличии вредных привычек и т. д. ребенка с генетическими отклонениями.

Пренатальный скрининг при беременности был введен на общегосударственном уровне и стал обязательным более двух десятилетий назад. За это время удалось значительно снизить количество рожденных детей с грубыми пороками развития, и не последнюю роль в этом сыграла дородовая диагностика.

Сроки, в которые проводятся эти исследования, дают женщине возможность прервать беременность, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или оставить и родить ребенка с патологией, но сделать это совершенно осознанно.

Опасаться скрининга или отказываться от его прохождения - не слишком разумно. Ведь результаты этого простого и безболезненного исследования ни к чему не обязывают.

Если они оказываются в пределах нормы, это лишь подтверждает, что у ребенка все хорошо, и мама может быть спокойна.

Если женщина по результатам тестов попадает в группу риска, это еще не говорит о том, что ее малыш болен, но может быть основанием для проведения дополнительных исследований, которые в свою очередь могут со 100%-ной вероятностью показать наличие или отсутствие врожденной патологии.

Скрининг проводят бесплатно, в любой женской консультации, в определенные сроки беременности. В последнее время, когда беременность после 30 или 35 лет вовсе не считается явлением из ряда вон выходящим, такое исследование имеет особое значение, ведь с возрастом, и это не секрет, увеличиваются и возрастные риски родить малыша с аномалиями.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2019 2018

Какие риски рассчитываются?

Конечно, предусмотреть все возможные патологии, которые могут быть у ребенка, никакая медицинская методика не в состоянии. Пренатальные скрининги - не исключение. Исследования лишь рассчитывают вероятность наличия у ребенка одной из следующих патологий.

Синдром Дауна

Синдром имеет ряд характерных черт, которыми наделяется ребенок - уплощенное лицо, укорочение черепа, плоский затылок, более короткие конечности, широкая и короткая шея.

В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными пороками сердца, в 30% – с косоглазием. Таких детей называют «солнечными» за то, что они никогда не бывают агрессивными, они добрые и очень ласковые.

Патология вовсе не настолько редкая, как принято думать.

До введения скрининга она встречалась у одного из 700 новорожденных. После того, как скрининг стал повсеместным, и женщины получили возможность решать, оставить ли ребенка с таким синдромом, число «солнечных» малышей снизилось - сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.

Генетики доказали прямую связь между возрастом мамы и вероятностью синдрома Дауна у ребенка:

• у девушки в 23 года такой кроха может родиться с вероятностью 1: 1563;
• у женщины в 28-29 лет вероятность родить «солнечного» ребенка равна 1: 1000;
• если маме больше 35 лет, но еще не исполнилось 39 лет, то риск составляет уже 1: 214;
• у беременной в 45 лет такой риск, увы, равен 1: 19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Эдвардса

Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18 хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна. В среднем, один из 3000 детей теоретически может родиться с такой аномалией.

У позднородящих (после 45 лет) такой риск равен примерно 0,6-0,7%. Чаще патология встречается у плодов женского пола. Риски родить такого малыша выше у женщин, страдающих диабетом.

Такие детки рождаются в срок, но с низким (около 2 кг) весом. Обычно у малышей с таким синдромом изменен череп, строение лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, узкие маленькие глаза, деформированные уши - может отсутствовать ушная мочка и козелок.

Слуховой проход тоже есть не всегда, но даже если он имеется, то он сильно сужен. Почти у всех детей наблюдается аномалия строения стопы по типу «качалки», более, чем у 60% имеются врожденные пороки сердца. У всех детей имеется аномалия мозжечка, тяжелая умственная отсталость, склонность к судорогам.

Живут такие малыши недолго - более половины не доживают и до 3 месяцев. До года могут дожить всего 5-6% детей, редкие единицы, которые выживают и после года, страдают тяжелой некорректируемой олигофренией.

Анэнцефалия

Это дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть под воздействием неблагоприятных факторов на самых ранних сроках беременности (между 3 и 4 неделей). В результате у плода могут быть недоразвиты или вообще могут отсутствовать полушария головного мозга, могут отсутствовать своды черепа.

Смертность от такого порока равна 100% , половина детей умирает внутриутробно, вторая половина может родиться, но только шести таким крохам из десятка удается прожить хотя бы пару часов. И лишь единицам удается прожить около недели.

Такая патология чаще встречается при многоплодной беременности, когда один из близнецов развивается за счет другого. Наиболее часто аномалии подвержены девочки.

Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.

Синдром Корнелии де Ланге

У таких детей череп укорочен, черты лица искажены, деформированы ушные раковины, имеются проблемы со зрением, слухом, конечности короткие, часто недостает пальцев на руках.

Малыши в большинстве случаев имеют и пороки развития внутренних органов - сердца, почек, половых органов. В 80% случаев дети являются имбецилами, они не способны даже к простой мыслительной деятельности, часто они калечат сами себя, поскольку совершенно не контролируют двигательную активность.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Это заболевание связано с врожденной нехваткой фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, которая обеспечивает образование холестерола, необходимого всем живым клеткам в организме.

Если форма легкая, симптомы могут ограничиться небольшими умственными и физическими нарушениями, при тяжелой форме возможны сложные пороки и глубокая умственная отсталость.

Чаще всего такие детки рождаются с микроцефалией, аутизмом, с пороками сердца, легких, почек, органов пищеварения, с нарушениями слуха, зрения, тяжелым иммунодефицитом, искривлением костей.

Носителем этого заболевания является каждый тридцатый взрослый на планете, но «бракованный» ген DHCR7 передается потомству не всегда, лишь один из 20 тысяч малышей может родиться с таким синдромом.

Однако пугающее количество носителей заставило врачей включить этот синдром в определение маркеров при пренатальных скринигах.

Синдром Патау

Дети появляются на свет маловесными (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение размеров головного мозга, множественные патологии центральной нервной системы, аномалии развития глаз, ушей, лица, расщелины, циклопия (один глаз в середине лба).

Почти у всех детей есть пороки сердца, несколько дополнительных селезенок, врожденная грыжа с выпадением в брюшную стенку большинства внутренних органов.

Девять из десяти малышей с синдромом Патау умирают до достижения ими годовалого возраста. Около 2% выживших могут дожить до 5-7 лет. Они страдают глубокой идиотией, не осознают происходящего, не способны к элементарным умственным действиям.

Немолярная триплодия

В сочетании с материнской генетикой у ребенка закладывается не 46 хромосом, а 69 или другое количество. Такие дети обычно погибают внутриутробно. Родившиеся погибают в течение нескольких часов или суток, поскольку множественные пороки, внешние и внутренние, несовместимы с жизнью.

Это не наследственное заболевание, оно возникает случайно. И при следующей беременности у тех же родителей шансы на повторение негативного опыта минимальны. Пренатальный скрининг тоже позволяет предсказать возможные риски такой патологии.

Все вышеописанные патологии, если их риск высок по результатам скрининга и если они подтверждаются в результате дополнительного обследования, которое назначается из-за попадании женщины в группу риска, являются основанием к прерыванию беременности по медицинским показания на любом сроке.

Принудительно делать аборт или искусственные роды никто не будет, решение о прерывании остается за беременной.

Методы диагностики

Методы пренатального скрининга просты. Они включают в себя:

• ультразвуковое исследование, которое, опираясь на некоторые характерные маркеры, позволяет судить о возможном наличии патологии;
• биохимический анализ крови из вены, в котором выявляются концентрации некоторых веществ и гормонов, определенные значения которых свойственны тем или иным врожденным аномалиям.

Для кого скрининг обязателен?

Для всех беременных, стоящих на учете, скрининговые исследования являются плановыми и желательными. Но обязать женщину сдавать кровь из вены и делать УЗИ в рамках пренатальной диагностики никто не может - это дело добровольное.

Поэтому каждой женщине следует хорошо обдумать в первую очередь последствия ее отказа от такой простой и безопасной процедуры.

• будущим мамам, которые захотели родить ребенка после 35 лет (какой это ребенок по счету, значения не имеет);
• беременным, у которых уже рождались дети с врожденными пороками, в том числе с хромосомными нарушениями, были случаи внутриутробной гибели плода по причине генетических нарушений у крохи;
• беременным, у которых ранее было два и более выкидыша подряд;

• женщины, которые принимали лекарства, медикаменты, которые нельзя употреблять во время беременности, на ранних сроках развития плода (до 13 недели). К таким средствам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
• женщины, зачавшие малыша в результате инцеста (связи с близким кровным родственником – отцом, братом, сыном и т. д.);
• будущие мамы, которые подвергались радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также те, чьи половые партнеры подвергались такому облучению;
• беременные, у которых в роду есть родственники с генетическими нарушениями, а также в том случае, если такие родственники имеются со стороны будущего отца ребенка;
• будущие мамы, которые вынашивают ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого через ЭКО с применением донорской спермы.

Описание исследования - как проходит скрининг

Назвать пренатальный скрининг точным исследованием нельзя, ведь он выявляет лишь вероятность патологии, но никак не ее наличие. А потому женщине следует знать, что маркеры, на которые будут опираться лаборанты и компьютерная программа, рассчитывающая вероятность, могут обнаружиться в ее крови не только по причине патологий у ребенка.

Так, концентрация некоторых гормонов оказывается повышенной или пониженной в результате самого простого простудного заболевания, ОРВИ, пищевого отравления, которое накануне исследования перенесла беременная.

На показатели может повлиять недосып, курение, сильный стресс . Если такие факты имеют место быть, женщина обязательно должна предупредить об этом своего врача в консультации перед тем, как она получит направление на скрининг.

Каждый из скринингов желательно проходить одним днем, то есть и кровь из вены на биохимическое исследование, и посещение кабинета ультразвуковой диагностики должно проходить с минимальной разницей во времени.

Результаты будут точнее, если женщина отправится на УЗИ сразу после того, как сдаст кровь на анализ. Результаты дополняют друг друга, данные УЗИ и анализа крови по отдельности не рассматриваются.

Первый скрининг и расшифровка его результатов

Этот скрининг также называется скринингом 1 триместра . Оптимальные сроки для его проведения - 11-13 недель.

В ряде женских консультаций сроки могут незначительно варьироваться. Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.

Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.

Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии - сбора и оформления информации.

Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.

Первый скрининг считается самым важным из трех. Он дает наиболее полное представление о состоянии здоровья и развитии малыша.

В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.

На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:

• Телосложение крохи - все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
• Наличие внутренних органов - сердца, почек.
• ОГ - окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
• КТР - расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
• ЛЗР - лобно-затылочный размер плода.

• ЧСС - частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
• Размеры и место расположения плаценты , место прикрепления.
• Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
• ТВП - главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии - синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.

Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.

Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.

Нормы ТВП для скрининга первого триместра:

Срок беременности

Толщина воротникового пространства

Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности. Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.

Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает, что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями. Отклонение от указанных в таблице нормативных значений будет оцениваться врачом индивидуально. Если понадобится, женщине назначат дополнительные диагностические процедуры.

Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве - вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:

• боковые желудочки мозга - в норме не превышают 10-11,5 мм;
• легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
• сердце должно иметь 4 камеры.

Диагност обращает внимание на место расположения плаценты. Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы, что ко второму скринингу детское место поднимется, велики. Учитывается, на какой стенке матки она закреплена – на передней или задней.

Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.

Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки, при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение. Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование, имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.

Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.

Нормы индекса амниотической жидкости:

Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию и особенностям пуповины - канатику, соединяющему ребенка с плацентой. В норме в ней содержится 3 сосуда - две артерии и одна вена. По ним происходит обмен между ребенком и мамой. Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.

Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным весом, но у них нет генетических отклонений.

Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.

Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка и о возможных рисках генетических патологий у крохи.

Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения различных данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.

Уровень ХГЧ при втором скрининге:

Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.

Повышен уровень ХГЧ у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда повышение значения этого вещества говорит о том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.

О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста. Альфа-фетопротеин и гормон эстриол оказываются патологически заниженными.

Уровень свободного эстриола во втором скрининге:

Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод .

Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге. Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить, когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.

Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте , об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка .

Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на таком сроке (10-13 недель) плод хорошо просматривается и без наполнения мочевого пузыря.

Точность исследования

Точность скрининга второго триместра ниже, чем аналогичная характеристика первого скрининга, хотя и его результаты вызывают немало вопросов. Так, порой оказывается, что женщина, которой ставили высокие риски, рожает совершенно здорового малыша, а девушка, которой говорили, что все «в норме», становится мамой крохи с тяжелыми генетическими патологиями и аномалиями развития.

Точными исследованиями считаются только инвазивные методы диагностики. Точность скрининговых выявлений синдрома Дауна при помощи анализа крови и УЗИ специалистами оценивается примерно в 85%. Трисомию 18 скрининг выявляет с точностью 77%. Однако это цифры официальной статистики, на практике все бывает гораздо интересней.

Количество ложно-положительных и ложно-отрицательных скринингов в последнее время растет. Это связано не с тем, что врачи стали работать хуже. Просто многие женщины, надеющиеся на компетентность платных специалистов, стараются проходить исследование за собственные деньги в платном центре, а там УЗИ не всегда проводят специалисты, которые имеют международный допуск к проведению именно такого вида исследований.

Количество неверных анализов тоже растет, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.

Всегда остается шанс на то, что доктор на УЗИ чего-то не заметил или увидел совсем не то, что есть, и на то, что лаборанты совершили элементарную техническую ошибку. Поэтому иногда данные одной лаборатории стоит перепроверить в другой.

Лучше всего проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства - там врачи гарантированно имеют не только допуски к подобного рода диагностике, но и большой опыт ее проведения.

Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет хорошо, не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше. Скрининг как раз и дает такую возможность.

Планирование беременности – серьёзный этап в жизни. Будущим родителям хочется, чтобы их ребенок родился здоровым. Чтобы контролировать развитие ребенка в материнской утробе, специалисты прибегают к использованию особых процедур – анализов, скрининга и УЗИ. Именно скрининг при беременности дает наиболее точное представление о развитии ребенка, а также отражает присутствующие патологии. Это позволяет еще на ранних этапах беременности установить, будет ли ребенок здоровым. Планово за все время вынашивания плода проводится 2 таких исследования на разных сроках беременности.

Первый скрининг при беременности показан всем будущим матерям, но в целом процедура является добровольной. Проводить процедуру нужно столько раз, сколько скринингов назначит врач.

Скрининг – это обязательная процедура, позволяющая оценить, нормально ли протекает беременность, и нет ли угроз для беременной и плода

Первый скрининг во время беременности

Обычно после этого исследования становится понятно, будет ли ребенок здоровым в генетическом плане. Уже на этом этапе развития врожденные аномалии специалист может увидеть.

Первый скрининг включает в себя не только аппаратное УЗИ – будущей матери также придется сдать биохимический скрининг на состав крови – по нему также можно судить о состоянии здоровья ребенка и матери, так как есть специфические показатели для беременных – тест на гормоны РАРР-А и ХГЧ.

Показания

Первый скрининг показан всем беременным без исключения. Тем не менее, процедура является добровольной, и, если нет никаких визуальных нарушений, ее можно не проводить. Но при этом за исход беременности ответственность ложится на будущую мать.

• тем, у кого есть жизненные показания;
• женщинам, у которых ребенок от близкого кровного родственника;
• беременным, у кого до текущей беременности было 2 или преждевременных родов;
• женщинам старше 35 лет;
• беременным, у которых есть родственники с тяжелыми генетическими отклонениями;
• тем, у кого были инфекционные или бактериальные заболевания на ранних сроках вынашивания ребенка;
• при наличии рожденного ребенка с тяжелыми генетическими аномалиями;
• после лечения теми препаратами во время беременности, которые запрещены к употреблению во время вынашивания ребенка;
• одна из предыдущих переменностей закончилась мертворождением или замерла.

Врачи советуют делать первый скрининг всем беременным, но особенно это важно для женщин из группы риска, например, женщинам в возрасте старше 35 лет

Можно пройти первый скрининг также тем парам, которые хотят узнать вероятность того, что их ребенок будет иметь патологии. При наличии противопоказаний могут провести процедуру после родов – скрининг новорожденных.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Обычно точную дату проведения первого скрининга при беременности определяет врач. Но для анализа такого типа есть и границы, в которые он должен быть проведен – в противном случае полученные данные не будут нести полезную или достоверную информацию.

Обычно скрининг первого триместра проводится не раньше 10 недели вынашивания ребенка, но не позже 13-й недели (+6 дней). Оптимальной будет дата в период с 11 до пятого дня 13 недели (недели считаются по акушерской шкале). Лучше выбрать время в середине этого периода, если по результатам анализов нет противопоказаний (иначе может быть скрининг новорожденных). Часто проводится скрининг на 12 неделе.

Чтобы результаты первого скрининга были точными и достоверными, нужно провести этот анализ с 11 по 13 неделю беременности

Совет. Иногда гинекологам приходится переставить дату первого скрининга на 14 неделю беременности, но при этом следует учитывать, что в это время не исключена значительная погрешность результатов.

Как проводится первое исследование

Перед проведением скрининга в некоторых случаях нужна подготовка. При вагинальном исследовании ничего не нужно делать перед УЗИ. Если же датчик устанавливается на живот (какой скрининг проводить, решит врач), нужно, чтобы мочевой пузырь беременной был полным (до скрининга должно пройти не менее 4 часов). Если это правило не соблюсти, результат может оказаться недостоверным.

Если исследование показало неразвивающийся плод, УЗИ скрининг прекращается. В остальных случаях оценивается состояние ребенка и вероятность появления врожденных дефектов.

К анализу на скрининге крови нужно также подготовиться. Выполняют его только после скрининга – все выявленные результаты зависят от того, на каком сроке сделали исследование. Сдают кровь беременные строго натощак (принять пищу можно только после сдачи). На скрининг кровь берут из вены.

За несколько дней до анализа нужно исключить из диеты потенциальные аллергены – шоколад, цитрусовые, орехи. Лучше отказаться от острых, жирных и жареных блюд.

Какие критерии оценивают на первом скрининге

Первое УЗИ при беременности показывает следующие данные:

1. расположение частей тела малыша, телосложение;
2. рост плода;
3. состояние полушарий головного мозга;
4. длину костей;
5. окружность головы;
6. работу сердца, его размеры и кровоток;
7. размеры плаценты;
8. количество околоплодных вод;
9. количество сосудов в пуповине;
10. состояние шейки матки, тонус;
11. частоту ударов сердца;
12. пространство между буграми темени;
13. размер лобно-затылочного пространства;
14. копчико-теменной размер;
15. толщину воротничкового пространства.

В крови определяют только 2 показателя – РАРР-А (плазменный белок) и гормон ХГЧ.Нормы скрининга приводятся в таблице результатов анализа.

Обратите внимание. При своевременном и правильном проведении анализ крови и УЗИ достоверно отражают состояние плода в первом триместре.

Какие заболевания отражает первый скрининг

В 1 триместре на УЗИ можно заметить только серьезные генетические патологии плода, которые вылечить или исправить практически невозможно, так как они заложены в генетическом аппарате.

Выявить можно такие хромосомные патологии:

• синдром Патау;
• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• пороки нервной трубки;
• анэнцефалия;
• синдром Ланге;
• омфалоцеле.

Расшифровать полученные по результатам скрининга данные в цифрах поможет .

Второй скрининг при беременности

Неонатальный скрининг подтверждает или опровергает данные, полученные в ходе первого скрининга. Как и в случае с первым исследованием, второе не является обязательным, но лучше его произвести во избежание ошибок или неверных постановок диагноза. Его разрешают не проводить, если в достоверности первых данных у врачей нет сомнений (и все необходимые показатели хорошие).

Для того чтобы убедиться, что ребенок развивается согласно термину и не имеет никаких отклонений, врачи советуют так же сделать второй скрининг

Второй скрининг при беременности имеет те же цели – выявление пороков развития ребенка. Второе исследование проводится платно (но за первое не придется платить). Цены могут быть разными – все зависит от конкретного центра. Результаты первого и второго скринингов сравниваются. По полученным данным делается вывод о состоянии здоровья плода, оценивается динамика.

Кому показан скрининг второго триместра

Показания практически те же, как и в скрининг 1 триместра:

1. в анамнезе случаи мертворождения, замирания беременности, выкидышей или абортов;
2. тяжелые генетические аномалии у родственников;
3. ребенок зачат в паре близких родственников;
4. мать переболела вирусными инфекциями на ранних сроках;
5. присутствие наркомании или алкоголизма;
6. прием запрещенных во время беременности медикаментов;
7. возраст матери старше 35 лет;
8. участие в тяжелом физическом труде;
9. хромосомные заболевания у ранее рожденных детей.

Важно. Не проводят второе УЗИ, только если никаких осложнений не было всю беременность, а результаты скрининга первого были хорошими. 2 скрининг при беременности проводится аналогично – сначала делают аппаратное УЗИ, а потом – анализ крови, но гормоны исследуют другие.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Оптимальное время для проведения второго скрининга – не раньше 16 акушерской недели, но не позже 20-й. Лучше провести исследование на 17 неделе, чтобы при необходимости можно было обратиться к другим специалистам вовремя (например, к генетику).

Сроки проведения скрининга при беременности приходятся на ее середину, поэтому это наиболее удобное время для осмотра состояния ребенка и плаценты.

Как делают скрининг второго триместра

Так как ко второму триместру количество околоплодных вод достаточное, не обязательно наполнять мочевой пузырь, как это рекомендуют делать в первом триместре. Не обязательно очищать и кишечник, так как его оттесняет выросшая матка. Тем не менее, до проведения процедуры за пару дней лучше отказаться от жирной, острой и агрессивной пищи, которая может стать причиной аллергии. Если планируется сдача крови, в медицинское учреждение нужно идти натощак. Схема проведения скрининга аналогична той, которая используется в первом триместре. Лучше оба анализа провести в один день. За 4 часа до УЗИ нельзя есть.

Неонатальный скрининг обычно проводится датчиком, который устанавливается на живот (на поверхность кожи наносится гель для облегчения скольжения и проведения волн внутрь). Замеры проводятся с помощью компьютерных технологий, когда изображение выводится на экран.

Если УЗИ не показало отклонений или угроз, врач может не направлять на анализ крови. Если подозрения есть, забор производится из вены. Если же выявлены отклонения, важно помнить, что во втором триместре не делают аборт.

Консультация специалиста нужна, если:

1. по скринингу риск патологии – 1 к 360 или 1 к 250;
2. болезнь обратима еще в период беременности;
3. дополнительная диагностика – при риске 1:100.

Обратите внимание. Если заболевание слишком значимое или полностью неизлечимо, могут искусственно вызвать роды и извлечь ребенка. Иногда назначают третий скрининг.

Какие критерии оцениваются на втором скрининге

В середине беременности облик ребёнка сильно меняется, приобретает формы, более похожие на человеческие. У него формируются все основные системы и органы. Большинство из показателей у ребенка возрастает. Это и отслеживают специалисты на УЗИ, оценивая:

1. развитость легочной системы;
2. размеры туловища;
3. анатомия лица – уши, рот, нос, глаза (в том числе глазные яблоки);
4. количество пальцев на руках и ногах;
5. количество околоплодных вод;
6. строение всех жизненно важных органов внутри;
7. состояние плаценты, матки и ее придаточных частей.

Именно когда проводитсяскрининг 2 триместра можно точно назвать пол ребенка (не всегда эта информация достоверна на первом скрининге). Если проводится крови, полученные результаты скрининга подтверждаются – УЗИ и анализ крови в этом отношении взаимодополняемы.

Во втором триместре через биохимический скринингоценивают другие показатели крови:

• свободный эстриол;
• ингибин А.

Это позволяет отследить динамику развития плода от первого до второго скрининга. Важно, чтобы оба УЗИ были проведены в срок, иначе не исключена погрешность. Расшифровку скрининга даст врач.

Один из самых важных показателей при беременности в крови – ХГЧ. По сравнению с первым анализом по результатам второго значение должно упасть. Это временное явление.

Иногда, если риск болезней высок, назначают третий скрининг на поздних сроках. Определяет необходимую неделю врач.

Лучше для контроля своего состояния даже здоровым женщинам без выявленных патологий лучше сдать все анализы. Особенно же это касается тем, у кого на первом скрининге были выявлены серьёзные патологии, но при этом беременности по показаниям прервана не была. Это позволит оценить риски и принять решение о том, как улучшить состояние беременной при патологиях, либо решить вопрос об искусственном прерывании беременности, если заболевание слишком серьезное.