للأسف ، ولكن وفقًا للإحصاءات الطبية ، فإن حوالي 5 ٪ من الآباء الأصحاء معرضون لخطر ولادة أطفال يعانون من اضطرابات النمو العقلية أو الجسدية. هل من الممكن التعرف على أمراض الجنين مسبقًا؟ هل تشخيص "أمراض الجنين" هو دائمًا جملة تُطرح على الجنين؟

في أي وقت من الحمل يمكنك التعرف على أمراض الجنين؟

يتم إجراء فحوصات الدم:

• في 11-13 أسبوعًا - "اختبار مزدوج". يقوم بتحليل مؤشرين لبروتين الدم ، والتي يمكن استخدامها للحكم على خطر إصابة الطفل باضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز.
• في الأسبوع 14-15 - "اختبار ثلاثي". بالإضافة إلى المتلازمات المذكورة أعلاه ، يمكنه التنبؤ بوجود عيوب الأنبوب العصبي.

عند حساب مخاطر الأمراض ، من الإلزامي مراعاة: الحمل المتعدد ، التلقيح الاصطناعي ، وزن المرأة ، داء السكري ، وجود نزلات البرد وقت الاختبار ، التدخين. كل هذه العوامل يمكن أن تضخم درجات المخاطر بشكل كبير.

دراسات التحري تحدد فقط احتمالية ظهور الاضطرابات الصبغية! مع المؤشرات الإيجابية ، من الضروري إجراء فحص إضافي: الموجات فوق الصوتية ، وخزعة المشيمة ، والبزل ، وبزل الحبل السري.

يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 11-14 من الحمل عن أمراض نمو واضحة وبعض التغييرات التي تشير إلى تشوهات الكروموسومات الجنينية.

الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 20-22 لتشخيص تشوهات الأعضاء الداخلية.

انتباه! إذا أظهرت الموجات فوق الصوتية وجود انحرافات ، فمن الضروري إعادة التحقق من التشخيص مع 2-3 أطباء لتجنب الأخطاء!

خزعة المشيمة- تحليل خلايا المشيمة. يتم تنفيذه في 8-12 أسبوعًا. بزل السلى - تحليل خلوي للسائل الأمنيوسي. يتم تنفيذه في الأسبوع 16-24. أسلم طرق البحث الغازية. خطر حدوث مضاعفات بعده لا يتجاوز 1٪. بزل الحبل السري - ثقب الحبل السري للجنين. يتم تنفيذه في 22-25 أسبوعًا.

إذا كان الطفل يعاني من مرض

يوصي الأطباء بإجراء الإجهاض أو الولادة المبكرة فقط إذا كانت أمراض الجنين غير متوافقة مع الحياة. معظم الأمراض لا تتطلب إنهاء الحمل. يسمح لك مستوى الطب الحديث "بتصحيح" العديد من التشوهات بعد ولادة الطفل.

إذا اكتشفت أن طفلًا يعاني من مرض يتوافق مع الحياة ، فحاول جمع أكبر قدر ممكن من المعلومات حول طبيعة الانتهاكات وحول المؤسسات الطبية التي يمكن أن تساعدك. على سبيل المثال ، أصبح من الممكن الآن القضاء بسرعة حتى على عيوب القلب الخلقية المعقدة في غضون أيام قليلة بعد ولادة الطفل. بعد العملية ، ينمو الأطفال ويتطورون بنفس الطريقة التي ينمو بها أقرانهم الأصحاء. قد تختفي بعض الاضطرابات الجسدية من تلقاء نفسها مع نمو الطفل ، وبعضها يحتاج إلى علاج أو جراحة. لذلك هناك دائما أمل!

الحمل هو فترة من الضغط المتزايد على جسد الأنثى. لا يتعامل الجميع مع هذا بوعي ويشاركون في التخطيط والإعداد. تؤثر الحالة الصحية قبل الحمل على المزيد من الحمل. يمكن أن تسبب الاضطرابات المختلفة أمراضًا للحمل وتعطل مساره الطبيعي.

الأم الحامل مسؤولة عن حالتها وصحة الطفل. يمكن أن تؤثر الاضطرابات في جسم الأم على نمو الجنين وتكوين المشيمة والحفاظ على تقدم الحمل.

يمكن تقسيم أسباب تطور الحمل المرضي إلى عدة مجموعات:

• أمراض الأعضاء الداخلية التي كانت قبل الحمل.
• الأمراض الجسدية والمعدية الحادة التي تتطور أثناء الإنجاب.
• العادات السيئة للأم الحامل.
• استخدام بعض الأدوية.
• الاستعداد الوراثي.
• تأثير البيئة وظروف العمل الضارة.

غالبًا ما يكون هناك مزيج من عدة عوامل. لكن ليس من الممكن دائمًا أن نقول بالضبط ما الذي أدى إلى تطور الأمراض.

الأعراض الرئيسية

يصعب أحيانًا الشك في تطور علم الأمراض أثناء الحمل. إنجاب طفل مصحوب بتغيرات هرمونية وتغيرات في أداء جميع الأنظمة. لذلك ، غالبًا ما يتم اعتبار العمليات الفسيولوجية التي تحدث في جسم المرأة الحامل بمثابة انتهاك.

حتى لا تفوتك الأعراض المرضية أثناء الحمل ، عليك الاستماع إلى جسمك وإبلاغ طبيبك بأي تغييرات. وسيقرر مدى جدية الأمر.

قد تكون أعراض علم الأمراض أثناء الحمل تغييرًا في طبيعة التفريغ:

• ظهور رائحة كريهة.
• دموي في أي مرحلة من مراحل الحمل.
• سائل وشفاف في الثلث الثالث من الحمل ؛
• شوائب القيح الأصفر.
• إفرازات بيضاء تشبه الجبن.

يرتبط التغيير في الرفاهية أيضًا بأمراض الحمل. دوار طفيف ، خاصة عند تغيير وضع الجسم ، يمكن أن يزعج الغثيان الأم الشابة. لكن الشعور المستمر بتناوب الأشياء ، وعدم استقرار المشية ، وميض الذباب أمام العينين ، والصداع هو علامة على ضعف الدورة الدموية في الدماغ.

غالبًا ما تعاني النساء الحوامل من ألم في أماكن مختلفة. يظهر بعد مشي طويل في أسفل الظهر والساقين ، بعد الوقوف الطويل. في المراحل المتأخرة ، يشير ألم التقلصات في أسفل البطن إلى أن الرحم يستعد تدريجياً. يجب استشارة الطبيب فورًا إذا شعرت بألم حاد في البطن ، بغض النظر عن المدة. تركيبة مع عدم انتظام دقات القلب والعرق البارد والدوخة وخطيرة بشكل خاص.

من الأعراض المزعجة ، خاصة تلك المخفية ، المصحوبة بزيادة حادة في الوزن الزائد. في نهاية اليوم ، في المراحل الأخيرة ، قد تنتفخ الساقين ، بعد الراحة يجب أن تزول هذه الحالة. إذا استمر التورم بعد النوم ليلاً ، فتأكد من إبلاغ طبيبك.

من العلامات المقلقة للحمل المرضي حدوث تغيير في نشاط الجنين. إذا تجمد الطفل أو ، على العكس من ذلك ، دفع بنشاط شديد ، فهذا دليل على معاناته داخل الرحم.

كم من الوقت يستغرق زيادة المخاطر؟

أثناء نمو الجنين ، هناك فترات زمنية حرجة. يمكن أن يؤدي التعرض للعوامل المسببة للأمراض إلى موت الجنين وتعطيل تكوين الأعضاء الداخلية. تعتبر الفترة الحرجة الأولى من نوعها هي أول أسبوعين من التطور. إذا كان هناك ضرر للجنين ، فإنه يموت في معظم الحالات ، يحدث الإجهاض التلقائي.

الفترة الحرجة الثانية هي من 4 إلى 12 أسبوعًا من التطوير. هذه هي الفترة الزمنية التي تتشكل فيها الأعضاء الداخلية. يؤدي تأثير العوامل المرضية إلى عيوب خطيرة.

تستمر الفترة الحرجة الثالثة من 12 أسبوعًا حتى لحظة الولادة. تستمر الأعضاء الرئيسية في النضج ، ويحدث تمايزها الدقيق. لم يكتمل نمو الدماغ والأسنان والأعضاء التناسلية والرئتين. يمكنهم تطوير عيوب جسيمة. الأعضاء المتبقية عرضة لتشوهات ثانوية تحت تأثير التفاعلات الالتهابية.

أمراض الحمل الشائعة

إذا كانت المرأة تخطط للحمل ، فقبل أشهر قليلة من التاريخ المتوقع ، يوصى بالخضوع للفحص وعلاج الأمراض المعدية والجسدية ، لتحقيق مغفرة مستقرة للأمراض المزمنة. سيؤدي ذلك إلى تقليل فرص حدوث مضاعفات مختلفة.

التسمم وتسمم الحمل

تتميز الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل بالتطور. تتجلى هذه الحالة في غثيان متفاوت الشدة والقيء. بدرجة خفيفة ، تظهر النوبات في الصباح ، على معدة فارغة. قد يكون القيء عدة مرات خلال اليوم.

درجة شديدة من التسمم ينتهك الحالة العامة للمرأة الحامل ، عدم انتظام دقات القلب ، لوحظ انخفاض في ضغط الدم. يمكن أن يصل القيء إلى 10-15 مرة في اليوم. يتطور لدى البعض اصفرار في الصلبة العينية ، وانخفاض في إخراج البول واحتباس البراز. يجب معالجة هؤلاء النساء في المستشفى.

عرض غير صحيح للجنين

في الثلث الأول والثاني من الحمل ، لا يهم وضع الجنين. بحلول وقت الولادة ، يجب أن يأخذ العرض القذالي - وهذا يعني أن الطفل يرقد رأسه لأسفل ، وأن الجزء الخلفي من الرأس هو النقطة التي ستتحرك للأمام أثناء الولادة. يؤدي التغيير في وضع الجنين إلى انتهاك الآلية الحيوية للولادة.

في بعض الأحيان ، بحلول وقت الولادة ، يظل الطفل في الداخل. هذا يعني أن الساقين والأرداف ستتحركان أولاً على طول قناة الولادة. يمكن أن تستمر هذه الولادة لفترة أطول ، لأن الرأس عادةً ما يدفع الأنسجة بعيدًا عن بعضها البعض ، ويمكن أن يمر الجزء الخلفي من الجسم دون عوائق.

أشد المواقف المرضية هي الرأس الباسطة ، حيث يرمي الطفل رأسه للخلف ، وتولد الذقن أولاً. يتم تصحيح الوضع العرضي عن طريق قلب الجنين على ساقه قبل الولادة.

المشيمة المنزاحة

عادة ، يتم ربط المشيمة بجدار الرحم في الجزء الخلفي أو الأمامي أو السفلي. يقولون عن عرضها عندما يقع مكان الجنين في الجزء السفلي من الرحم ويغطي البلعوم الداخلي. يجعل هذا الترتيب من المستحيل على عملية الولادة بطريقة طبيعية: عندما ينفتح عنق الرحم في المرحلة الأولى من المخاض بسبب توتر الأنسجة ، ستبدأ المشيمة بالانفصال عن الجدران ، وسيبدأ نزيف حاد سينتهي بالانفصال وموت الجنين.

طوال فترة الحمل ، فإنه يهدد بالنزيف حتى وقت الفحص على كرسي أمراض النساء. لذلك ، فإن النساء المصابات بعلم الأمراض المشخص يحتاجن إلى مزيد من الاهتمام والاستشفاء من أجل اكتشاف اكتشاف من الجهاز التناسلي.

يمكن أن يكون سبب التعلق غير السليم بالمشيمة هو الشذوذ في بنية الرحم ، ووجود العقد العضلية ، والتهاب بطانة الرحم. في بعض الأحيان يظل سبب علم الأمراض غير معروف. الولادة مع المشيمة المنزاحة كاملة ممكنة فقط.

تسمم الحمل

يمكن أن تدخل مقدمات الارتعاج المصاحبة لدور شديد في حالة متطرفة -. يمكن أن يتطور علم الأمراض أثناء الحمل والولادة وفي فترة ما بعد الولادة المبكرة.

تترافق أعراض تسمم الحمل الشديد مع تشنجات ، ومدة النوبات هي 1-2 دقيقة. بعد ذلك ، يتم استعادة الوعي ، لكن المرأة لا تتذكر أي شيء ، وتشعر بالتعب الشديد ، وتشكو من الصداع. هناك خيار آخر للخروج من نوبة يمكن أن يكون الغيبوبة.

يرتبط سوء التشخيص بالشروط التالية:

• تورم في المخ.
• نزيف في الدماغ.
• زيادة حادة في درجة الحرارة
• عدم انتظام دقات القلب.
• اصفرار الجلد.
• حركات مقل العيون غير منسقة.
• انخفاض في إخراج البول.

يتم العلاج مع أجهزة الإنعاش في وحدة العناية المركزة. مجالاته الرئيسية هي الإغاثة والوقاية من النوبات ، واستعادة وظيفة الأعضاء الداخلية الحيوية. في غضون 2-3 ساعات ، يتم إجراء الولادة المبكرة عن طريق الولادة القيصرية: تسمم الحمل هو مرض يسببه الحمل ، لذا فإن الولادة هي العلاج المسبب الوحيد الحقيقي.

فرط توتر الرحم

يمنع ارتفاع مستوى هرمون البروجسترون لدى المرأة الحامل زيادة نبرة الرحم. يمكن أن يؤدي تقلص العضلات في أي وقت إلى إجهاض تلقائي. خطير في مراحله المبكرة ، ويصاحبه تشنج وعائي ، ويتلقى الطفل كمية أقل من الدم المؤكسج والمغذيات. هذا يؤدي إلى تأخر النمو داخل الرحم.

في المراحل اللاحقة ، من المهم عدم الخلط بين فرط التوتر وتقلصات التدريب. يتميز علم الأمراض بالأعراض التالية:

• ألم في أسفل البطن ، والشعور بالتوتر.
• تغيير في شكل البطن.
• يصبح الرحم صعب الملمس.

علم الأمراض خارج الجهاز التناسلي

ما هي الأمراض التي يمكن أن تؤثر على مجرى الحمل؟ يمكن أن يؤدي أي مرض يصيب الأعضاء الداخلية إلى حدوث مضاعفات:

• أمراض الجهاز الهضمي تعطل امتصاص الحديد مما يسبب فقر الدم.
• يؤدي ارتفاع ضغط الدم الشرياني قبل الحمل إلى تفاقم درجته ، ويمكن أن يؤدي إلى تسمم الحمل وأمراض الكلى ؛
• يتفاقم مسار مرض السكري ، ويمكن أن يؤدي أيضًا إلى تطور تسمم الحمل ، ومرض السكري الخلقي عند الطفل ؛
• يعطل قصور الغدة الدرقية التقدم الطبيعي للحمل ، ويخلق خطر الانقطاع.

يمكن أن تؤدي الأمراض المعدية ، بغض النظر عن التوطين ، إلى إصابة الجنين داخل الرحم. كل من الأمراض الحادة (ARVI ، الالتهاب الرئوي ، أمراض الجهاز البولي التناسلي) والأمراض المزمنة (التهاب الشعب الهوائية ، تسوس الأسنان ، التهاب المثانة ، التهاب الجيوب الأنفية ، إلخ) مهمة. تؤدي الإصابة بالحصبة الألمانية وداء المقوسات والفيروس المضخم للخلايا في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل إلى تشوهات شديدة ، وغالبًا ما تتعارض مع الحياة.

أمراض الجنين

تعتمد حالة الطفل بشكل مباشر على مسار الحمل وصحة الأم. ليس من الممكن دائمًا منع تطور الحالات المرضية. التشوهات الخلقية ، والاضطرابات الوراثية لا يمكن تصحيحها ، فهي غالبا ما تكون موروثة. تنجم بعض المتلازمات الخلقية عن شيخوخة الأم والتعرض لعوامل سلبية. على سبيل المثال ، مع تقدم العمر ، فإن خطر إنجاب طفل.

في بعض الأحيان يكون الآباء المستقبليون حاملين لجين المتلازمة الخلقية المتنحية (النائمة). عندما يتم الجمع بين صفتين متنحية في طفل واحد ، تظهر العلامات السريرية لعلم الأمراض الوراثي.

تتطلب بعض التشوهات علاجًا جراحيًا في الأيام القليلة الأولى بعد الولادة. على سبيل المثال ، رتق ، أو عدوى في فتحة الشرج ، المريء غير المكتمل الذي لا يتصل بالمعدة ، وهو انتهاك لتشكيل مجرى البول.

يتم إجراء عملية عدم إغلاق الشفة العليا والحنك المشقوق في وقت ما بعد الولادة على عدة مراحل.

من قدرة الأم الحامل على منع تطور العدوى داخل الرحم عند الطفل. للقيام بذلك ، تحتاج إلى تجنب الإصابة بنفسك وعلاج الأمراض الموجودة في الوقت المناسب.

وقاية

من الممكن منع تطور علم الأمراض أثناء الحمل إذا كنت تخطط لظهوره. يمكن اختبار الأزواج بحثًا عن العدوى ، إذا تم العثور عليها ، فيمكن علاجهم.

لم تكن العديد من الأمراض المزمنة موانع للحمل لفترة طويلة. لكن يجب السيطرة عليهم ، لقيادة نمط حياة لا يسمح بتفاقم الأمراض.

يتم تسهيل الوقاية من الأمراض أثناء الحمل من خلال أسلوب حياة صحي وتغذية مناسبة للمرأة الحامل. لا يمكنك تعذيب نفسك بالوجبات الغذائية خلال هذه الفترة من الحياة. يجب أن يكون النظام الغذائي متوازنًا ، ويحتوي على ما يكفي من الفيتامينات والمعادن والمواد المغذية.

ليس عبثًا أن تخضع المرأة الحامل لفحص متعدد المراحل عند التسجيل. هذه طريقة لتحديد المستوى الأولي للصحة من أجل توقع إمكانية تكوين الأمراض. بعد هذا الفحص ، وأيضًا مع الأخذ في الاعتبار وجود حالات الحمل السابقة ومسارها ، ونمط حياة المرأة ، يمكن للطبيب تعيين مجموعة مخاطر لتطوير المضاعفات. هذا ضروري للوقاية في الوقت المناسب من تطور الظروف المعاكسة.

فيديو مفيد عن نغمة الرحم أثناء الحمل

الإجابات

تعتبر التشوهات الخلقية للجنين من أخطر مضاعفات الحمل ، والتي تأتي على رأس الأسباب المؤدية إلى إعاقة الطفولة ووفياتها. إن ولادة طفل مصاب بعيوب نمو خلقية تصيب الأسرة دائمًا بالذهول ، وهذا الموضوع هو أحد أكثر المواضيع صعوبة.

الإحصاءات مخيفة ، على خلفية انخفاض معدل وفيات الأطفال ، لوحظ زيادة في عدد التشوهات الخلقية في معظم دول العالم. إذا كان تواتر التشوهات الخلقية في الدول الأوروبية هو 3-4 حالات لكل 1000 ولادة ، ثم في روسيا يصل إلى 5-6 حالات لكل 1000.

تشمل التشوهات الخلقية تشوهات الجهاز العصبي - انعدام الدماغ (غياب الدماغ) ، السنسنة المشقوقة (فتق الحبل الشوكي المفتوح) ، تشوهات الجهاز القلبي الوعائي (عيوب القلب ، إلخ) ، تشوهات الأطراف - رتق (غياب) ، تشوهات الوجه والفكين والوجه - الشفة الأرنبية ، الحنك المشقوق وأكثر من ذلك بكثير.

أسباب سم الجنين

تختلف أسباب تكوين التشوهات الخلقية. يمكن أن يكون هذا المرض وراثيًا إذا كان لدى الوالدين في المستقبل تشوهات في مجموعة الكروموسوم. في حالات أخرى ، هناك عوامل ضارة مختلفة هي مصدر المشكلة: العدوى ، الاستخدام المتكرر للكحول ، المخدرات.

ومن الأسباب نقص الفيتامينات في النظام الغذائي للمرأة الحامل وخاصة حمض الفوليك. المعيار الموصى به للمغذيات الدقيقة للمرأة الحامل هو مرة ونصف المرة أكثر من النساء في سن الإنجاب. وهذا ليس مصادفة - صحة الطفل تعتمد على هذا سواء عندما يكون في الرحم وبعد ولادته.

يعتقد أطباء الأطفال أنه بالإضافة إلى التشوهات الخلقية ، فإن أمراض الأطفال حديثي الولادة مثل فقر الدم الناجم عن نقص الحديد أو الكساح أو التأخر في النمو غالبًا ما ترتبط بحقيقة أن الأم الحامل لم يكن لديها ما يكفي من الفيتامينات والمعادن أثناء الحمل.

يمكن الشعور بالاضطرابات الأخرى في وقت لاحق - بالفعل في رياض الأطفال والمدرسة: هذه أمراض الجهاز الهضمي والأمراض الأيضية ، في المقام الأول ، بالإضافة إلى مرض السكري والسمنة.

من المهم أن تتذكر أن نمط حياة الأم الحامل ونظامها الغذائي والعادات السيئة تخلق الأساس لصحة جنينها الذي لم يولد بعد. يمكن أن يسبب نقص الفيتامينات اضطرابات في النمو البدني والعقلي للطفل. هذا يزيد بشكل كبير من خطر إنجاب أطفال يعانون من إعاقات نمو مختلفة وانخفاض وزن الجسم.

العامل الرئيسي: حمض الفوليك

الدور الرئيسي في منع حدوث التشوهات الخلقية في الجنين هو حمض الفوليك. إنه ضروري لانقسام الخلايا ، ونمو وتطور جميع الأعضاء والأنسجة ، والتطور الطبيعي للجنين ، وعمليات تكوين الدم. يمنع حمض الفوليك احتمال الولادة المبكرة وتمزق الغشاء الأمنيوسي.

يوفر هذا الفيتامين النمو والتطور الضروريين للجنين ، خاصة في بداية الحمل. يزيد نقص حمض الفوليك أثناء الحمل بشكل كبير من خطر حدوث عيوب خلقية للجنين ، ولا سيما عيوب الأنبوب العصبي واستسقاء الرأس وانعدام الدماغ. لمنع عيوب الأنبوب العصبي في الجنين ، يجب أن تتناول المرأة 800 ميكروغرام (0.8 مجم) على الأقل من حمض الفوليك يوميًا ، قبل الحمل وخلاله.

اليوم ، الأطباء واثقون من الحاجة إلى الأنشطة التعليمية واسعة النطاق التي تعزز الحمل المخطط والتدابير الوقائية التي يمكن أن تقلل بشكل كبير من خطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات خلقية - على وجه الخصوص ، تناول الأدوية التي تحتوي على حمض الفوليك.

يقوم عدد من البلدان ، مثل الأرجنتين وتركيا ، بالفعل بتنفيذ برامج حكومية للوقاية من أمراض النمو الخلقية. وهي تتكون من جزء تعليمي يشرح للأخصائيين الطبيين والنساء أنفسهن طرق الوقاية من تشوهات الجنين وجزء محفز - تعويض 70-80٪ من تكلفة مستحضرات الفيتامينات التي تحتوي على حمض الفوليك.

فيتامينات مدى الحياة

هناك رأي مفاده أن النظام الغذائي اليومي المتوازن للمرأة الحامل يحتوي على كمية كافية من الفيتامينات والعناصر الدقيقة ، وفي هذه الحالة لا يلزم وصفة طبية إضافية لمجمعات الفيتامينات. ومع ذلك ، وفقًا للبيانات الأوروبية ، فإن نقص الفيتامينات لدى النساء الحوامل يتراوح بين 20-30٪ حتى مع النظام الغذائي الأكثر توازناً وتنوعاً.

أظهرت الدراسات الحديثة ، التي أجرتها الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية بانتظام في السنوات الأخيرة ، أن النظام الغذائي للمرأة العصرية ، المكون من منتجات طبيعية ، وهو مناسب تمامًا لتكاليف الطاقة لدينا وحتى المفرط في السعرات الحرارية ، غير قادر على تزويد الجسم بـ الكمية اللازمة من الفيتامينات أثناء الحمل والرضاعة.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات على موقع الويب elevite.ru

* A.E.Czeizel استخدام الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على حمض الفوليك أثناء الحمل. أوروبا. J. Obstetr. جينيكول. بيولوجيا الإنجاب ، 1998 ، 151-161.

وخلقي غير وراثي.

العيوب الخلقية النمائية الوراثية

نتيجة لسنوات عديدة من البحث في روسيا والخارج ، ثبت أن حوالي 20 ٪ من جميع التشوهات الخلقية النمائية (التشوهات) وراثية وتظهر أثناء التطور الجنيني للجنين من الآباء الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات والجينات. حوالي 10٪ من حالات الشذوذ ناتجة عن العادات السيئة وتعاطي مواد معينة (كحول ، مخدرات وعقاقير معينة) ، البيئة السيئة ، و 70٪ المتبقية من التشوهات ، لم يتم تحديد الأسباب.

كل امرأة تريد أن تنجب طفلاً يتمتع بصحة جيدة وجميل. من أجل تجنب التشوهات الخلقية ، من الضروري معرفة أسباب حدوثها.

حاليًا ، تم تحديد مئات الكواشف الكيميائية التي يمكن أن تسبب ضررًا للكروموسومات أو الجينات لدى الوالدين وتسبب تشوهات داخل الرحم للجنين.

يمكن أن تكون حالات الشذوذ في النمو مختلفة: الغياب التام لأي عضو (على سبيل المثال ، الكلى) ، تخلف العضو (حجمه الصغير وكتلته) ، نمو كبير جدًا للعضو (على سبيل المثال ، حجم وكتلة كبيرة جدًا من العضو). الدماغ - ضخامة الرأس). وفي جميع الأحوال فإن هذه الانحرافات تؤثر سلبًا على النمو الجسدي والعقلي للطفل ، وغالبًا ما تؤدي إلى وفاته.

بالإضافة إلى ذلك ، الهيكل (تضيق الأمعاء والمريء وتخلف صمامات القلب وما إلى ذلك) ، وشكل وعدد الأعضاء (على سبيل المثال ، انخفاض أو زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين ، وظهور أعضاء داخلية إضافية ، مثل كلية إضافية وما إلى ذلك) أو عدد غير كافٍ من الأعضاء المقترنة (على سبيل المثال ، عين واحدة أو كلية واحدة).

نتيجة هذه الانحرافات هي وفيات الرضع المبكرة (ما يصل إلى 20 ٪ من جميع وفيات الرضع). وتجدر الإشارة إلى أن نسبة التشوهات الجنينية داخل الرحم آخذة في الازدياد باطراد في السنوات الأخيرة.

لا تظهر جميع حالات الشذوذ النمائي في مرحلة الطفولة في سن مبكرة. بعضها يظهر فقط في وقت البلوغ أو في وقت لاحق.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر الشذوذ في اضطراب التمثيل الغذائي للطفل - في غياب أي إنزيم ، إلخ.

تنقسم جميع انتهاكات النمو داخل الرحم للطفل بشكل مشروط إلى 5 مجموعات: تشريحية ، فسيولوجية ، وظيفية ، كيميائية حيوية وعقلية.

من بين جميع انتهاكات نمو الجنين داخل الرحم ، فإن أخطرها هي الأمراض المرتبطة بانتهاك بنية الكروموسومات أو عددها في الخلايا. تؤدي معظم هذه الحالات الشاذة إلى موت الجنين أو ولادة طفل غير قابل للحياة.

متلازمة داون

هذا هو المرض الوراثي الأكثر شيوعًا (حوالي 1 من كل 800 مولود جديد). إنه نتيجة لانتهاك عدد الكروموسومات في الخلايا (بدلاً من 46 كروموسومًا ، يمتلك الطفل 47 كروموسومًا في النمط الجيني). يصيب هذا المرض كل من الفتيات والفتيان.

في أغلب الأحيان ، يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون من أم أو أب مسن (فوق 40 عامًا). يتم الكشف عن هذه المتلازمة في المراحل المبكرة من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية وطرق أخرى ، لكن دقة الفحص تبلغ 95٪ (النسبة المتبقية 5٪ تشخيص خاطئ). حتى الآن ، يتم تقديم التشخيص الأكثر دقة لهذا المرض (حتى 99.8٪) من خلال دراسة السائل الأمنيوسي. إذا تم اكتشاف هذا المرض في الجنين ، يحق للوالدين أنفسهم أن يقرروا ترك هذا الطفل لهم أم لا.

العلامات الخارجية المميزة لمتلازمة داون: تجعد في الزاوية الداخلية للعين ، ووجه مسطح ومؤخرة الرأس ، وأنف صغير ، ولسان كبير ، وفم مفتوح ، وعنق قصير ، وثنية جلدية على الرقبة ، وتقصير. الأطراف والأصابع ، ضعف العضلات ، الحول يمكن ملاحظتها. هؤلاء الأطفال يعانون أيضًا من عيوب القلب والاثني عشر والتخلف العقلي.

يجب أن تعلم الأمهات الحوامل أنه قبل الإجهاض عندما يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون ، عليك التفكير مليًا. هؤلاء الأطفال حنونون ولطفاء للغاية ، وتتفاوت درجة الخرف لديهم بشكل كبير. في الوقت الحاضر ، يمكن تعليم هؤلاء الأطفال ، وإن كان أبطأ من الأطفال الأصحاء ، بطرق خاصة. يبدأون في المشي والتحدث والقراءة والكتابة. يتزوج الأشخاص المصابون بهذا المرض ويعيشون في سن الشيخوخة ، لكن هؤلاء الأشخاص بحاجة إلى أن يضعوا في اعتبارهم أن احتمالية الإصابة بهذه المتلازمة لدى أطفالهم تزيد إلى 50٪.

متلازمة إدواردز

هذا هو ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بعد مرض داون المرتبط بوجود كروموسوم إضافي في الخلايا. مع هذا المرض ، يصاب الجنين بعيوب متعددة. في أغلب الأحيان ، تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال المولودين لأمهات مسنات ، وخاصة عند الفتيات. مثل هذا الطفل لديه انتهاك لحجم عظام الجمجمة والقص والقدم ونسب الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، قد لا يكون هناك صماخ سمعي خارجي ، وهناك عيوب في القلب والأوعية الدموية ، وتشوهات في نمو الدماغ ، والمخيخ ، والتخلف العقلي. هؤلاء الأطفال ، كقاعدة عامة ، غير قادرين على الحياة ويموتون قبل سن 3 أشهر ، نادرًا - قبل عام واحد. نادرًا جدًا ، يعيش هؤلاء الأطفال لفترة أطول ، لكنهم جميعًا يعانون من قلة النمو (متخلفون عقليًا).

متلازمة كلاينفلتر

هذا مرض وراثي شائع إلى حد ما ناتج عن تغيير في عدد الكروموسومات. تتطور هذه المتلازمة فقط عند الأولاد المولودين لأمهات مسنات. يتجلى هذا المرض فقط خلال فترة سن البلوغ للطفل ؛ لديه تخلف في الخصيتين ، لا يوجد أو يوجد عدد قليل من الحيوانات المنوية في السائل المنوي ، يتطور العقم. التطور الخارجي للفتى حسب النوع الأنثوي: أكتاف ضيقة ، حوض عريض ، أرجل طويلة ، غدد ثديية متضخمة. يمكن ملاحظة الانحرافات العقلية والفكرية. إذا تم العثور على العلامات الأولى لهذا المرض ، يجب عليك استشارة الطبيب فورًا لبدء العلاج (غالبًا ما يكون هرمونيًا).

الهيموفيليا

ينتقل هذا المرض الوراثي إلى الطفل من الأم. يظهر هذا المرض عند الأولاد فقط. مع الهيموفيليا ، تضعف تخثر الدم. مع العلاج المناسب ، هذا المرض ليس جملة.

تليّف كيسي

هذا هو المرض الجهازي الوراثي الأكثر شيوعًا.

يؤثر التليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ، وكذلك الكبد والبنكرياس والغدد الجنسية. يتراكم المخاط بكميات كبيرة في الجسم ، يحدث سعال مؤلم ، صفير في الرئتين ، يتأثر القلب ، انسداد قنوات البنكرياس ، الإسهال يُستبدل بالإمساك ، المعدة منتفخة ، الأطفال ينمون بشكل سيء ويزداد وزنهم ، الأطراف تتأثر رقيقة ، ذات شكل مميز للأصابع ، الصدر مشوه ، الجلد مذاق مالح (عند لعق). النمو العقلي لهؤلاء المرضى طبيعي ، وأحيانًا أعلى من المتوسط. لم يتم علاج هذا المرض الخلقي الحاد حاليًا بشكل كامل ، ولكن مع العلاج الداعم المناسب ، يمكن لمثل هؤلاء المرضى أن يعيشوا حياة طويلة وكاملة. يجب أن يتلقوا أدوية معينة مدى الحياة.

بيلة فينيل كيتون

هذا المرض هو نتيجة انتهاك الطفل لتبادل الحمض الأميني فينيل ألانين ، مما يؤدي إلى تأخير في نموه البدني والعقلي. يتم اكتشاف هذا المرض في الأيام الأولى من حياة الطفل. إنه ليس حكما. مع تعيين نظام غذائي خاص ، يمكن منع تطور هذا المرض.

عمى الألوان

ينتقل هذا المرض الوراثي من الأم إلى الابن ويتجلى في حقيقة أن الطفل لا يميز بين بعض الألوان (أي ضعف الرؤية اللونية جزئيًا) ، وغالبًا ما تكون حمراء وخضراء. هذا المرض ليس له علاج.

"هير ليب"

يتكون هذا الشذوذ التنموي من شق في الشفة العليا ، مما يمنع الطفل من المص. العلاج - جراحي ، في الأشهر الأولى من حياة الطفل. يمكن أن يحدث هذا التشوه بسبب نقص الطعام لدى المرأة الحامل.

"الحنك المشقوق"

هذا هو عدم اندماج الفك العلوي والحنك الصلب ، ونتيجة لذلك لا يتم فصل تجويف الفم عن تجويف الأنف. يتسبب هذا العيب في دخول الطعام إلى القصبة الهوائية وتجويف الأنف. في كثير من الأحيان ، يتم ملاحظة الحنك المشقوق بالاقتران مع الشفة الأرنبية. علاج - جراحي. قد يكون سبب هذا الشذوذ في نمو الطفل هو نقص الطعام لدى المرأة الحامل.

كثرة الأصابع

كثرة الأصابع - وجود أصابع زائدة أو عدم وجودها في اليد أو القدم ، أو اندماج الأصابع معًا ، أو تقصير الأطراف أو عدم وجودها. العلاج الجراحي والأطراف الصناعية.

انعدام الدماغ ، صغر الرأس ، فرط الرأس واستسقاء الرأس

كل هذه حالات شاذة في تطور الدماغ. يمكن أن تحدث هذه التشوهات التنموية بسبب نقص في جسم المرأة أو الحصبة الألمانية والحصبة وبعض الأمراض الأخرى التي تعاني منها الأم أثناء الحمل (خاصة في الأسابيع الأولى بعد الحمل).

إذا تم الكشف عن انعدام الدماغ (نقص نصفي الكرة المخية) عند الطفل ، يتم إنهاء الحمل في أي وقت.

اندماج التوائم (ما يسمى بالتوائم السيامية)

هذه واحدة من أكثر الحالات الشاذة خطورة في نمو الجنين داخل الرحم. يمكن ربط التوائم ببعض أجزاء الجسم (الحوض والرأس وما إلى ذلك) ، ويمكن عزل أو توصيل جهاز الدورة الدموية وأنظمة الأعضاء الأخرى ، ويمكن تطوير أحد التوأمين بشكل طبيعي ، والآخر غير مكتمل النمو. عادة ما يموت هؤلاء الأطفال في سن مبكرة. مع الدمج فقط مع الأنسجة الرخوة ومع الأداء المستقل لكل طفل ، يكون العلاج جراحيًا.

الفتق السري والعمود الفقري

فتق السرة هو خروج من التجويف تحت جلد الأمعاء. يمكن أن يزول هذا الفتق من تلقاء نفسه ، في الحالات الشديدة ، العلاج الجراحي.

الفتق النخاعي هو أشد تشوهات الجنين. يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذه التشوهات ، ويلاحظ الشلل في الناجين ، لذلك ، إذا تم اكتشاف مثل هذه العيوب النمائية للجنين ، يشار إلى الإنهاء المبكر للحمل.

تشوهات القلب والأوعية الدموية

قد يكون سبب هذه التشوهات الجنينية مرض فيروسي أو بكتيري تنقله الأم أثناء الحمل ، فضلاً عن نقص الأكسجين.

يتم علاج عيوب القلب هذه ، اعتمادًا على شدتها ، طبيًا أو جراحيًا.

في الحالات الشديدة يموت الطفل في الرحم أو بعد الولادة مباشرة.

جميع الحالات الشاذة في نمو الهيكل العظمي للجنين ناتجة عن خلل في الجينات أو الكروموسومات في خلايا الطفل الذي لم يولد بعد.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأمراض الوراثية الأخرى نادرة جدًا (مرض هيرشسبرونغ ، ومرض هنتنغتون ، ومرض بونتر ، ومرض ويلبراند ، ومرض تاي ساكس ، ومتلازمة فريزر ، ومتلازمة باتو ، ومتلازمة تيرنر ، ومرض الرخام ، وغيرها الكثير). تشمل التشوهات أيضًا الوحمات المختلفة ، وبعض الأمراض الجلدية الخلقية ، والخلع الخلقي في الورك ، والفتق القحفي الدماغي ، وغيرها.

حاليًا ، هناك أكثر من 3.5 ألف حالة شاذة تطورية وراثية معروفة. لقد ثبت أن أكثر من 5٪ من جميع الأطفال المولودين يولدون بأمراض مختلفة.

تعتبر جميع الأمراض الوراثية الكروموسومية والجينية مستقلة عمليًا عن البيئة الخارجية.

من قبل مجموعة أخرى الأمراض الوراثيةهي تلك التي يكون لدى الطفل استعداد وراثي لها ، ولكن سريريًا لا يظهر هذا المرض إلا في ظل ظروف بيئية معينة. وتشمل هذه الأمراض: داء السكري ، والصدفية ، وقرحة المعدة ، وارتفاع ضغط الدم ، والنقرس ، وبعض الأمراض الأخرى.

تظهر بعض الأمراض الوراثية في الشيخوخة فقط (مثل مرض الزهايمر وتصلب الشرايين والنقرس).

إذا كان أقاربك في عائلتك يعانون من أمراض وراثية خطيرة مختلفة ، فيجب إجراء فحوصات جينية طبية خاصة قبل الحمل.

يزداد خطر الإصابة بمرض وراثي والتشوهات المختلفة للطفل في الزيجات وثيقة الصلة عدة مرات.

لا داعي للخوف: تعتبر الأمراض الوراثية الخلقية نادرة جدًا (غالبًا ما يكون هناك طفل واحد من بين عدة آلاف من المواليد). كل أم حامل منذ الأيام الأولى للحمل وحتى الولادة تقلق بشأن كيفية ولادة طفلها ، وما إذا كان سيكون بصحة جيدة.

إن وصف كل هذه التشوهات لا يهدف إلى ترهيبك ، ولكن لجعلك تفهم أن صحة طفلك تعتمد عليك بشكل كامل تقريبًا.

إذا كنت تأكل بشكل صحيح ، وكان طفلك الذي لم يولد بعد يتلقى جميع المواد اللازمة لحياته وتطوره (البروتينات ، والدهون ، والكربوهيدرات ، والفيتامينات ، وخاصة حمض الفوليك ، والأملاح المعدنية) ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض لا يكاد يذكر.

من أجل الانقسام السليم للخلايا ، بما في ذلك في مرحلة الجنين ، تكوين ونمو جميع الأعضاء الداخلية ، والتمثيل الغذائي للجنين ، وتكوين الدم ، وحمض الفوليك ضروري ؛ بالإضافة إلى أنه يمنع الولادات المبكرة والإجهاض. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كنت تعيش نمط الحياة الصحيح ، ولا تدخن ، ولا تستخدم المخدرات والكحول ، ولا تعاني جيناتك من أمراض وراثية خطيرة ، فلا يوجد عمليًا أي خطر من إنجاب طفل غير صحي ، ويمكنك أن تكون هادئًا بشأن مستقبلك طفل.

إذا كان لدى أقاربك أي مرض موروث ، فأنت بحاجة إلى فحص من قبل الطبيب وبدء العلاج في الوقت المناسب لمنع هذا المرض أو إنهاء الحمل في الوقت المناسب في الحالات الشديدة بشكل خاص. من الضروري الامتناع عن الحمل للنساء فوق 40 سنة.

في المرحلة الحالية من تطور الطب ، يتم الكشف عن معظم التشوهات النمائية المدرجة في المراحل المبكرة من الحمل.

أهم شيء للحفاظ على صحة الأم والجنين هو التسجيل في عيادة ما قبل الولادة في أقرب وقت ممكن ، وزيارتها بانتظام واتباع جميع وصفات الطبيب.