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भ्रूण के विकास की विकृतियाँ जिनका प्रारंभिक अवस्था में पता चल जाता है। गर्भावस्था विकृति: सामान्य रोग स्थितियों की विशेषताएं

अफसोस की बात है कि चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, लगभग 5% स्वस्थ माता-पिता को मानसिक या शारीरिक विकास संबंधी विकारों वाले बच्चों को जन्म देने का खतरा होता है। क्या भ्रूण की विकृति के बारे में पहले से पता लगाना संभव है? क्या "भ्रूण विकृति विज्ञान" का निदान हमेशा अजन्मे बच्चे के लिए मौत की सजा है?

गर्भावस्था के किस चरण में आप भ्रूण की विकृति के बारे में पता लगा सकते हैं?

रक्त जांच परीक्षण किए जाते हैं:

  • 11-13 सप्ताह में - "दोहरा परीक्षण"। यह 2 प्रोटीन रक्त संकेतकों का विश्लेषण करता है, जिसका उपयोग बच्चे में डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल विकारों के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जा सकता है।
  • 14-15 सप्ताह में - "ट्रिपल टेस्ट"। उपर्युक्त सिंड्रोमों के अलावा, यह न्यूरल ट्यूब दोषों की उपस्थिति की भविष्यवाणी कर सकता है।

विकृति विज्ञान के जोखिम की गणना करते समय, निम्नलिखित को ध्यान में रखा जाना चाहिए: एकाधिक गर्भावस्था, आईवीएफ, महिला का वजन, मधुमेह मेलेटस, परीक्षण के समय सर्दी की उपस्थिति, धूम्रपान। ये सभी कारक जोखिम अनुमानों को बहुत बढ़ा सकते हैं।

स्क्रीनिंग अध्ययन केवल गुणसूत्र असामान्यताओं की घटना की संभावना निर्धारित करते हैं! यदि संकेतक सकारात्मक हैं, तो अतिरिक्त परीक्षा आवश्यक है: अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस।

गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड स्पष्ट विकासात्मक विकृति और भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का संकेत देने वाले कुछ परिवर्तनों को प्रकट कर सकता है।

20-22 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड आंतरिक अंगों की विकृतियों का निदान करता है।

ध्यान! यदि अल्ट्रासाउंड में असामान्यताओं की उपस्थिति दिखाई देती है, तो गलतियों से बचने के लिए 2-3 डॉक्टरों के साथ निदान की दोबारा जांच करना आवश्यक है!

कोरियोनिक विलस बायोप्सी- प्लेसेंटा कोशिकाओं का विश्लेषण। इसे 8-12 सप्ताह पर किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव का एक साइटोजेनेटिक विश्लेषण है। इसे 16-24 सप्ताह में किया जाता है। आक्रामक अनुसंधान विधियों में सबसे सुरक्षित। इसके बाद जटिलताओं का जोखिम 1% से अधिक नहीं होता है। कॉर्डोसेन्टेसिस भ्रूण की गर्भनाल का पंचर है। 22-25 सप्ताह में किया जाता है।

यदि किसी बच्चे में कोई विकृति है

डॉक्टर गर्भपात या समय से पहले जन्म कराने की सलाह केवल तभी देते हैं जब भ्रूण की विकृति जीवन के साथ असंगत हो। अधिकांश विकृति विज्ञान में गर्भावस्था की समाप्ति की आवश्यकता नहीं होती है। आधुनिक चिकित्सा का स्तर बच्चे के जन्म के बाद कई विकास संबंधी दोषों को "सही" करना संभव बनाता है।

यदि आपको पता चलता है कि किसी बच्चे में जीवन के साथ संगत विकृति है, तो विकारों की प्रकृति और कौन से चिकित्सा संस्थान आपकी मदद कर सकते हैं, इसके बारे में यथासंभव अधिक जानकारी एकत्र करने का प्रयास करें। उदाहरण के लिए, अब बच्चे के जन्म के कुछ ही दिनों के भीतर जटिल जन्मजात हृदय दोषों को भी शल्य चिकित्सा द्वारा समाप्त करना संभव है। सर्जरी के बाद, बच्चे अपने स्वस्थ साथियों की तरह ही बढ़ते और विकसित होते हैं। बच्चे के बड़े होने पर कुछ शारीरिक विकार अपने आप दूर हो सकते हैं, जबकि अन्य को उपचार या सर्जरी की आवश्यकता होती है। तो हमेशा आशा है!

भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ प्रसवकालीन मृत्यु दर की संरचना में 2-3वें स्थान पर हैं। इन बुराइयों का दुष्परिणाम व्यक्ति विकलांग होकर जीवन भर महसूस कर सकता है। ऐसे विकास संबंधी दोष हैं जो जीवन के साथ असंगत हैं, ऐसे दोष हैं जिन्हें आसानी से ठीक किया जा सकता है, और ऐसे दोष हैं जिनके साथ आप जीवित रह सकते हैं, लेकिन अपने दोष को जीवन भर महसूस कर सकते हैं।

समय पर पता लगाने के लिए, जोखिम कारकों की पहचान करना आवश्यक है: अतीत में विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म, वंशानुगत कारक, गर्भावस्था के दौरान हानिकारक व्यावसायिक जोखिम, मातृ बीमारी, संक्रमण की उपस्थिति, दवाएँ लेना, बार-बार गर्भपात की उपस्थिति, आनुवंशिक अनुसंधान आदि में विचलन।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा विधियों का उपयोग करके विकृतियों का पता लगाया जाता है, जिनमें से पहला गर्भावस्था के 17 सप्ताह के बाद निर्धारित नहीं किया जाता है।
जोखिम वाले कारकों वाली महिलाओं में, इस तरह का शोध विशेष रूप से सावधानी से किया जाता है। यदि किसी विकृति का पता चलता है, तो चिकित्सीय कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है।

भ्रूण जलशीर्ष:

हाइड्रोसिफ़लस 10 हजार नवजात शिशुओं में से 3-8 में होता है। अक्सर अन्य प्रकार के दोषों के साथ संयुक्त। यदि जल्दी पता चल जाए, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के दौरान, प्रसव सामान्य रूप से किया जाता है; पेरिनियल आघात को रोकने के लिए, पेरिनेम का विच्छेदन किया जाता है। प्रसवपूर्व भ्रूण की मृत्यु के मामले में, एक क्रैनियोटॉमी (भ्रूण को नष्ट करने का ऑपरेशन) किया जाता है। 50% मामलों में भ्रूण के लिए परिणाम प्रतिकूल होता है। माँ को दर्दनाक जटिलताओं, प्रसव संबंधी विसंगतियों, प्रसवोत्तर रक्तस्राव और गर्भाशय के प्रसवोत्तर सबइन्वोल्यूशन का अनुभव हो सकता है।

माइक्रोसेफली:

माइक्रोसेफली के साथ, सिर के आयतन में कमी आती है और बच्चों में अक्सर मानसिक विकास में कमी आती है।
स्पष्ट कमी के साथ, विशेष रूप से जब अन्य विकृति विज्ञान के साथ जोड़ा जाता है, तो गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। अन्य विकास कारकों की अनुपस्थिति में थोड़ी कमी को व्यक्तिगत विकासात्मक विशेषता के रूप में समझा जा सकता है।

भ्रूण अभिमस्तिष्कता:

एनेस्थली को मस्तिष्क गोलार्द्धों और अधिकांश कपाल वॉल्ट की अनुपस्थिति की विशेषता है; मिडब्रेन और डाइएनसेफेलॉन के विकास में आंशिक व्यवधान हो सकता है। उभरी हुई आंखें और छोटी गर्दन हैं. महिलाओं में अधिक आम है। यह आनुवांशिक विकृति के कारण, व्यावसायिक खतरों (विकिरण, रासायनिक खतरों), नशीली दवाओं के आदी लोगों, मादक द्रव्यों के सेवन करने वालों और मधुमेह के कारण हो सकता है। अक्सर अन्य प्रकार के विकास संबंधी दोषों के साथ जोड़ा जाता है।

अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके प्रसवपूर्व निदान। बाहरी प्रसूति परीक्षण (छोटा और अजीब आकार का सिर) के दौरान संदेह हो सकता है।
योनि परीक्षण के दौरान, कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति पर ध्यान आकर्षित किया जाता है, खोपड़ी के आधार की हड्डियों और स्पंदित उपकोर्तीय संरचनाओं को स्पर्श किया जाता है। भ्रूण प्रसव तक व्यवहार्य रह सकता है, लेकिन जन्म के बाद बहुत जल्दी मर जाता है। प्रसवपूर्व निदान के दौरान, शीघ्र प्रसव का संकेत दिया जाता है।

स्पाइनल कैनाल का दरार:

स्पाइनल बिफिडा हर्नियल फलाव और मस्तिष्कमेरु द्रव के रिसाव के साथ हो सकता है। रीढ़ की हड्डी की नलिका का बंद न होना केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकृति का एक काफी सामान्य प्रकार है। यह एशिया की तुलना में यूरोप में अधिक आम है। रोग का कारण आनुवंशिक विकृति है। हालाँकि, यह विकृति तब हो सकती है जब गर्भवती महिला का शरीर नींद की गोलियों के संपर्क में आता है; यह अक्सर मधुमेह में होता है। इसे दोषों के साथ जोड़ा जा सकता है, विशेष रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और पैर विकृति विज्ञान के अन्य दोषों के साथ।

अल्ट्रासाउंड परीक्षण का उपयोग करके प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। मृत जन्म की दर 25% है; जीवित जन्मे लोगों में से लगभग आधे जीवित रहते हैं। भ्रूण के लिए पूर्वानुमान रीढ़ की हड्डी के सापेक्ष गंभीरता और स्तर पर निर्भर करता है। 25% नवजात शिशु पूर्ण पक्षाघात का अनुभव करते हैं, बाकी में भी जटिलताएँ होती हैं और अलग-अलग तीव्रता की पुनर्वास की आवश्यकता होती है। इसलिए, यदि गर्भावस्था के दौरान इस विकृति का पता चलता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है।

यदि कोई बच्चा इस विकृति के साथ पैदा हुआ है, तो यदि संभव हो तो, आघात, गठन के संक्रमण को बाहर करना और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा एक परीक्षा आयोजित करना आवश्यक है। ऐसे अवलोकन हैं कि गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड लेने से इस विकृति का खतरा कम हो सकता है।

गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ:

पैथोलॉजी का सबसे आम प्रकार पॉलीसिस्टिक किडनी रोग है। एक द्विपक्षीय प्रक्रिया से बच्चे की मृत्यु हो सकती है और यदि कोई विकृति पाई जाती है तो यह गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत है। एकतरफा प्रक्रिया के साथ, गर्भावस्था की समाप्ति का प्रश्न स्पष्ट नहीं है। हाइड्रोनफ्रोसिस के मामले में, गर्भावस्था को समाप्त करने का मुद्दा गंभीरता के आधार पर तय किया जाता है; अन्य दोषों की अनुपस्थिति में, एकतरफा प्रक्रिया के मामले में, गर्भावस्था जारी रखी जा सकती है। वर्तमान में, कार्य को संरक्षित करने के लिए अतिरिक्त तरल पदार्थ को बाहर निकालने के लिए भ्रूण की किडनी को छेदने की एक तकनीक विकसित की गई है।

बच्चों में जन्मजात हृदय दोष:

पूर्वानुमान दोष की गंभीरता और प्रसवोत्तर पुनर्वास की संभावना पर निर्भर करता है। उदर गुहा की दीवारों की विसंगतियाँ और जठरांत्र संबंधी मार्ग के दोष। डायाफ्रामिक हर्निया, जिसमें पेट के अंग आमतौर पर वक्षीय गुहा में विस्थापित हो जाते हैं, अक्सर अन्य प्रकार की विकृति के साथ जोड़ दिया जाता है, और मृत जन्म और नवजात मृत्यु दर का प्रतिशत अधिक होता है। यदि पता चला, तो पहली छमाही में गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ:

विकृति विज्ञान के सबसे विशिष्ट प्रकार कटे होंठ और तालु हैं। कटे होंठ (जिसे पहले "फांक होंठ" कहा जाता था) एक सामान्य दोष है; ऐसे दोष का जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान मुश्किल है। ऐसी विसंगति के विकास में वंशानुगत कारकों और बुरी आदतों का बहुत महत्व है, हालांकि, यह देखा गया है कि गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड लेने से विसंगति का खतरा कम हो जाता है।

पूर्वानुमान अनुकूल है, सर्जिकल कॉस्मेटिक तकनीकें सुधार प्राप्त कर सकती हैं। सच है, ये ऑपरेशन जन्म के कई महीनों बाद किए जाते हैं। प्राकृतिक आहार में समस्याएँ हो सकती हैं। कटे होंठ और कटे तालु का संयोजन अधिक गंभीर है। इस मामले में, अक्सर अन्य दोषों के साथ संयोजन होते हैं, और दोष का सुधार अधिक कठिन होता है। नासिका स्वर रह सकता है। बच्चे को दूध पिलाने में बड़ी कठिनाई।

अंग असामान्यताएं:

सबसे आम दोष हैं उंगलियों की संख्या में वृद्धि (पॉलीडेक्टेलिया), उंगलियों का संलयन और उनकी संख्या में कमी (सिंडैक्टेलिया), अंगों का छोटा होना (पाइरोमेलिया), अंगों की अनुपस्थिति (अमीलिया) या कुछ हिस्सों का होना। अंग (हेमिमेलिया), निचले अंगों का एक में जुड़ना ("सायरन") और आदि।

प्रजनन प्रणाली की विकृतियाँ:

जन्मपूर्व अवधि में शायद ही कभी निदान किया जाता है, उन्हें नवजात अवधि में और लड़कियों में, कभी-कभी युवावस्था के दौरान और बाद में भी पता लगाया जा सकता है। कभी-कभी गर्भावस्था के दौरान विशेष परीक्षणों के माध्यम से आनुवंशिक रोगों का पता लगाया जाता है। जोखिम वाले व्यक्तियों (आनुवंशिकता, आयु, खतरनाक पेशे) को आनुवंशिक केंद्रों में जांच की आवश्यकता होती है।

भ्रूण का हेमोलिटिक रोग:

यह रोग मां और भ्रूण के रक्त के बीच असंगतता के कारण होता है। यह अक्सर Rh कारक असंगति के कारण होता है जब मां का रक्त Rh-नकारात्मक होता है और बच्चे का रक्त Rh-पॉजिटिव होता है। इसकी संभावना तब होती है जब बच्चे के पिता का रक्त Rh-पॉजिटिव हो। एक महिला को जितनी अधिक गर्भधारण हुआ होगा, जटिलता की संभावना उतनी ही अधिक होगी। आमतौर पर, एबीओ रक्त समूह में असंगति के कारण हेमोलिटिक परिवर्तन विकसित हो सकते हैं।

भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के निम्नलिखित रूप हैं: एनीमिया, एडेमेटस और हेमोलिटिक।
रोकथाम। गर्भपात और गर्भपात की रोकथाम, गर्भनिरोधक का उपयोग, बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों में एक विशेष सीरम का उपयोग। इलाज। गर्भावस्था के दौरान, यदि पति का रक्त Rh-पॉजिटिव है तो एंटीबॉडी टिटर निर्धारित किया जाता है। यदि एक एंटीबॉडी टिटर का पता लगाया जाता है, तो अस्पताल में भर्ती, उपचार और शीघ्र प्रसव एक विशेष प्रसूति अस्पताल में किया जाता है। हाल के वर्षों में, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस का उपयोग करके भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी जांच और उपचार की तकनीक का उपयोग किया गया है।

भ्रूण मैक्रोसोमिया:

मैक्रोसोमिया गर्भावस्था के किसी चरण के लिए भ्रूण के वजन में मानक से अधिक वृद्धि है। व्यक्तिगत उतार-चढ़ाव स्वीकार्य हैं; व्यक्तिगत विशेषताओं और आनुवंशिक प्रभाव को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

पूर्ण गर्भावस्था के दौरान, 4000 ग्राम से अधिक वजन वाले भ्रूण को बड़ा कहा जाता है, और 5000 ग्राम से अधिक वजन वाले भ्रूण को विशाल कहा जाता है। मैक्रोसोमिया अक्सर मधुमेह के साथ होता है, भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के एक एडेमेटस रूप के साथ, और अगर गर्भवती महिला कार्बोहाइड्रेट और वसायुक्त खाद्य पदार्थों का दुरुपयोग करती है। इसका पता बाहरी प्रसूति तकनीकों (भ्रूण के कोष और परिधि की गतिशीलता को मापना), अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के दौरान और अंत में नवजात शिशु का वजन करते समय लगाया जाता है।

बड़े भ्रूण के साथ, सामान्य और विशेष रूप से चौड़े श्रोणि के मामले में प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव संभव है। लेकिन एक विशाल भ्रूण और एक संकीर्ण श्रोणि की उपस्थिति में एक बड़े भ्रूण के साथ, सिजेरियन सेक्शन की योजना बनाई जानी चाहिए। संभावित जटिलताएँ: नैदानिक ​​​​विसंगति, माँ और भ्रूण का जन्म आघात, प्रसव के दौरान और प्रसव के बाद अत्यधिक खिंचाव के कारण गर्भाशय के संकुचन कार्य में कमी, प्रसव की कमजोरी, रक्तस्राव, गर्भाशय का उप-विभाजन, साथ ही बिगड़ा हुआ कार्बोहाइड्रेट चयापचय से जुड़ी जटिलताएँ .

गर्भावस्था महिला शरीर पर बढ़ते तनाव का समय है। हर कोई इसे सचेत रूप से नहीं देखता है और योजना और तैयारी में संलग्न नहीं होता है। गर्भधारण से पहले स्वास्थ्य की स्थिति बाद के गर्भधारण को प्रभावित करती है। विभिन्न विकार गर्भावस्था की विकृति का कारण बन सकते हैं और इसके सामान्य पाठ्यक्रम को बाधित कर सकते हैं।

गर्भवती माँ अपनी स्थिति और बच्चे के स्वास्थ्य के लिए ज़िम्मेदार है। मां के शरीर में असामान्यताएं भ्रूण के विकास, नाल के गठन और गर्भावस्था की प्रगति के रखरखाव को प्रभावित कर सकती हैं।

पैथोलॉजिकल गर्भावस्था विकसित होने के कारणों को कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

  • आंतरिक अंगों के रोग जो गर्भधारण से पहले मौजूद थे।
  • तीव्र दैहिक और संक्रामक रोग जो गर्भावस्था के दौरान विकसित होते हैं।
  • होने वाली माँ की बुरी आदतें.
  • कुछ दवाओं का उपयोग.
  • आनुवंशिक प्रवृतियां।
  • पर्यावरणीय प्रभाव, हानिकारक कार्य परिस्थितियाँ।

अक्सर कई कारकों का संयोजन होता है। लेकिन यह कहना हमेशा संभव नहीं होता कि विकृति विज्ञान के विकास का कारण क्या है।

मुख्य लक्षण

गर्भावस्था के दौरान विकृति विज्ञान के विकास पर संदेह करना कभी-कभी मुश्किल होता है। बच्चे को जन्म देने के साथ-साथ हार्मोनल परिवर्तन और सभी प्रणालियों की कार्यप्रणाली में भी बदलाव आता है। इसलिए, गर्भवती महिला के शरीर में होने वाली शारीरिक प्रक्रियाओं को अक्सर एक विकार समझ लिया जाता है।

गर्भावस्था के दौरान रोग संबंधी लक्षणों से बचने के लिए, आपको अपने शरीर की बात सुनने और किसी भी बदलाव के बारे में अपने डॉक्टर को सूचित करने की आवश्यकता है। और वह तय करेंगे कि यह कितना गंभीर है.

गर्भावस्था के दौरान विकृति विज्ञान के लक्षणों में स्राव की प्रकृति में बदलाव शामिल हो सकता है:

  • एक अप्रिय गंध की उपस्थिति;
  • गर्भावस्था के किसी भी चरण में खूनी;
  • तीसरी तिमाही में तरल और पारदर्शी;
  • पीले मवाद की अशुद्धियाँ;
  • पनीर जैसा दिखने वाला सफेद स्राव।

भलाई में परिवर्तन गर्भावस्था विकृति विज्ञान से भी जुड़े हुए हैं। हल्का चक्कर आना, विशेषकर शरीर की स्थिति बदलते समय, मतली एक युवा माँ को परेशान कर सकती है। लेकिन वस्तुओं के घूमने का लगातार अहसास, अस्थिर चाल, आंखों के सामने टिमटिमाते धब्बे और सिरदर्द मस्तिष्क में खराब रक्त परिसंचरण के संकेत हैं।

गर्भवती महिलाओं को अक्सर विभिन्न स्थानों पर दर्द महसूस होता है। यह पीठ के निचले हिस्से और पैरों में लंबे समय तक चलने, लंबे समय तक खड़े रहने के बाद दिखाई देता है। बाद के चरणों में, पेट के निचले हिस्से में ऐंठन दर्द इंगित करता है कि गर्भाशय धीरे-धीरे तैयारी कर रहा है। यदि आपको तीव्र पेट दर्द का अनुभव होता है, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए, चाहे अवधि कुछ भी हो। टैचीकार्डिया, ठंडा पसीना, चक्कर आना आदि के साथ इसका संयोजन विशेष रूप से खतरनाक है।

एक चिंताजनक लक्षण, विशेष रूप से छिपे हुए लक्षण हैं, जो अतिरिक्त वजन में तेज वृद्धि के साथ होते हैं। दिन के अंत में, अंतिम चरण में, आपके पैर सूज सकते हैं; आराम के बाद, यह स्थिति दूर हो जानी चाहिए। यदि रात की नींद के बाद सूजन बनी रहती है, तो अपने डॉक्टर को सूचित करना सुनिश्चित करें।

पैथोलॉजिकल गर्भावस्था का एक खतरनाक संकेत भ्रूण की गतिविधि में बदलाव है। यदि बच्चा जम जाता है या, इसके विपरीत, बहुत सक्रिय रूप से धक्का देता है, तो यह उसकी अंतर्गर्भाशयी पीड़ा का प्रमाण है।

जोखिम कब बढ़ते हैं?

भ्रूण के विकास के दौरान, कुछ समयावधियां महत्वपूर्ण होती हैं। रोगजनक कारकों के संपर्क में आने से भ्रूण की मृत्यु हो सकती है और आंतरिक अंगों के निर्माण में व्यवधान हो सकता है। ऐसी पहली महत्वपूर्ण अवधि विकास के पहले 2 सप्ताह माने जाते हैं। यदि भ्रूण को क्षति पहुँचती है, तो अधिकांश मामलों में उसकी मृत्यु हो जाती है और सहज गर्भपात हो जाता है।

दूसरी महत्वपूर्ण अवधि विकास के 4 से 12 सप्ताह की अवधि है। यह वह समयावधि है जिसके दौरान आंतरिक अंगों का निर्माण होता है। पैथोलॉजिकल कारकों के संपर्क में आने से गंभीर दोष उत्पन्न होते हैं।

तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 12 सप्ताह से लेकर जन्म तक रहती है। मुख्य अंग परिपक्व होते रहते हैं और उनका सूक्ष्म विभेदन होता रहता है। मस्तिष्क, दांत, गुप्तांग और फेफड़ों का विकास पूरा नहीं हो पाता है। उनमें घोर दोष बन सकते हैं। शेष अंग सूजन संबंधी प्रतिक्रियाओं के प्रभाव में द्वितीयक विकृतियों से गुजरते हैं।

गर्भावस्था के दौरान सामान्य विकृति

यदि कोई महिला गर्भधारण करने की योजना बना रही है, तो अपेक्षित तिथि से कई महीने पहले पुरानी बीमारियों से स्थिर छूट प्राप्त करने के लिए जांच कराने और संक्रामक और दैहिक रोगों का इलाज करने की सिफारिश की जाती है। इससे विभिन्न जटिलताओं के उत्पन्न होने की संभावना कम हो जाएगी।

विषाक्तता और गेस्टोसिस

गर्भावस्था की पहली तिमाही विकास की विशेषता होती है। यह स्थिति अलग-अलग तीव्रता की मतली और उल्टी से प्रकट होती है। हल्के मामलों में, दौरे सुबह खाली पेट दिखाई देते हैं। दिन में कई बार उल्टी हो सकती है।

विषाक्तता की एक गंभीर डिग्री गर्भवती महिला की सामान्य स्थिति को बाधित करती है, टैचीकार्डिया और रक्तचाप में गिरावट देखी जाती है। दिन में 10-15 बार तक उल्टी हो सकती है। कुछ लोगों को आंखों के श्वेतपटल का पीलापन, मूत्र उत्पादन में कमी और मल प्रतिधारण का अनुभव होता है। ऐसी महिलाओं को अस्पताल में इलाज कराना चाहिए।

भ्रूण का गलत प्रस्तुतिकरण

पहली और दूसरी तिमाही में भ्रूण की स्थिति कोई मायने नहीं रखती। जन्म के समय तक, उसे पश्चकपाल प्रस्तुति में होना चाहिए - इसका मतलब है कि बच्चा सिर झुकाकर लेटा है, और सिर का पिछला भाग वह बिंदु है जो प्रसव के दौरान आगे बढ़ेगा। भ्रूण की स्थिति बदलने से प्रसव के बायोमैकेनिज्म में व्यवधान होता है।

कभी-कभी, जन्म के समय तक बच्चा अंदर ही रह जाता है। इसका मतलब यह है कि पैर और नितंब सबसे पहले जन्म नहर से गुजरेंगे। ऐसे जन्म लंबे समय तक चल सकते हैं, क्योंकि आम तौर पर सिर ऊतकों को एक-दूसरे से दूर धकेलता है और शरीर का पिछला भाग बिना किसी बाधा के गुजर सकता है।

सबसे गंभीर पैथोलॉजिकल आसन एक्सटेंसर हेड पोजीशन है, जिसमें बच्चा अपना सिर पीछे फेंकता है, ठोड़ी पहले पैदा होती है। जन्म से पहले भ्रूण को उसके पैर पर घुमाकर अनुप्रस्थ स्थिति को ठीक किया जाता है।

प्लेसेंटा प्रेविया

आम तौर पर, प्लेसेंटा पीछे, सामने या फंडस पर गर्भाशय की दीवार से जुड़ा होता है। वे इसकी प्रस्तुति के बारे में तब बात करते हैं जब भ्रूण का स्थान गर्भाशय के निचले हिस्से में स्थित होता है और आंतरिक ओएस को कवर करता है। यह व्यवस्था स्वाभाविक रूप से जन्म देना असंभव बना देती है: जब गर्भाशय ग्रीवा ऊतक तनाव के कारण प्रसव के पहले चरण में खुलती है, तो नाल दीवारों से अलग होना शुरू हो जाएगी, बड़े पैमाने पर रक्तस्राव शुरू हो जाएगा, जो भ्रूण के अलग होने और मृत्यु के साथ समाप्त होगा। .

गर्भावस्था के दौरान, स्त्री रोग संबंधी कुर्सी पर जांच के समय भी रक्तस्राव का खतरा रहता है। इसलिए, निदान विकृति वाली महिलाओं को जननांग पथ से खूनी निर्वहन का पता लगाने के लिए अधिक ध्यान देने और अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।

प्लेसेंटा के अनुचित जुड़ाव का कारण गर्भाशय की संरचना में असामान्यताएं, मायोमेटस नोड्स की उपस्थिति और एंडोमेट्रैटिस हो सकता है। कभी-कभी पैथोलॉजी का कारण अज्ञात रहता है। पूर्ण प्लेसेंटा प्रीविया के साथ डिलीवरी केवल तभी संभव है।

एक्लंप्षण

गंभीर गेस्टोसिस चरम अवस्था तक बढ़ सकता है -। पैथोलॉजी गर्भावस्था, प्रसव और प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि के दौरान विकसित हो सकती है।

गंभीर गेस्टोसिस के लक्षणों में आक्षेप शामिल है, दौरे की अवधि 1-2 मिनट है। जिसके बाद होश तो आ जाता है, लेकिन महिला को कुछ भी याद नहीं रहता, वह बेहद थका हुआ महसूस करती है और सिरदर्द की शिकायत करती है। किसी हमले से उबरने का दूसरा विकल्प कोमा हो सकता है।

एक ख़राब पूर्वानुमान निम्नलिखित स्थितियों से जुड़ा है:

  • प्रमस्तिष्क एडिमा;
  • मस्तिष्क संरचनाओं में रक्तस्राव;
  • तापमान में तेज वृद्धि;
  • तचीकार्डिया;
  • त्वचा का पीलापन;
  • नेत्रगोलक की असंगठित गति;
  • मूत्र उत्पादन में कमी.

गहन देखभाल इकाई में पुनर्जीवनकर्ताओं के साथ संयुक्त रूप से उपचार किया जाता है। इसकी मुख्य दिशाएँ दौरे से राहत और रोकथाम, महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों के कार्य की बहाली हैं। 2-3 घंटों के भीतर, सिजेरियन सेक्शन द्वारा शीघ्र प्रसव कराया जाता है: एक्लम्पसिया गर्भावस्था के कारण होने वाली एक विकृति है, इसलिए प्रसव ही एकमात्र सही एटियोलॉजिकल उपचार है।

गर्भाशय की हाइपरटोनिटी

एक गर्भवती महिला में प्रोजेस्टेरोन का उच्च स्तर गर्भाशय के स्वर में वृद्धि को रोकता है। किसी भी समय मांसपेशियों में संकुचन से सहज गर्भपात हो सकता है। प्रारंभिक अवस्था में यह खतरनाक होता है, इसमें रक्तवाहिकाओं की ऐंठन होती है और बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन युक्त रक्त और पोषक तत्व नहीं मिल पाते हैं। इससे अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता हो जाती है।

बाद के चरणों में, यह महत्वपूर्ण है कि हाइपरटोनिटी को प्रशिक्षण संकुचन के साथ भ्रमित न किया जाए। पैथोलॉजी की विशेषता निम्नलिखित लक्षणों से होती है:

  • पेट के निचले हिस्से में दर्द, तनाव की भावना;
  • पेट के आकार में परिवर्तन;
  • छूने पर गर्भाशय बहुत कठोर हो जाता है।

एक्स्ट्राजेनिटल पैथोलॉजी

ऐसी कौन सी विकृतियाँ हैं जो गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को प्रभावित कर सकती हैं? आंतरिक अंगों का कोई भी रोग जटिलताओं का कारण बन सकता है:

  • पाचन तंत्र के रोग आयरन के अवशोषण में बाधा डालते हैं, जिससे एनीमिया होता है;
  • गर्भावस्था से पहले धमनी उच्च रक्तचाप अधिक गंभीर हो जाता है और गेस्टोसिस और गुर्दे की बीमारी का कारण बन सकता है;
  • मधुमेह मेलेटस का कोर्स बिगड़ जाता है, इससे बच्चे में प्रीक्लेम्पसिया, जन्मजात मधुमेह का विकास भी हो सकता है;
  • हाइपोथायरायडिज्म गर्भावस्था की सामान्य प्रगति को बाधित करता है और गर्भपात का खतरा पैदा करता है।

संक्रामक रोग, स्थान की परवाह किए बिना, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का कारण बन सकते हैं। तीव्र बीमारियाँ (एआरवीआई, निमोनिया, जननांग प्रणाली के रोग) और पुरानी (ब्रोंकाइटिस, क्षय, सिस्टिटिस, साइनसाइटिस, आदि) दोनों महत्वपूर्ण हैं। गर्भावस्था की पहली तिमाही में रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़ और साइटोमेगालोवायरस के संक्रमण से गंभीर विकृतियाँ हो जाती हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होती हैं।

भ्रूण विकृति

बच्चे की स्थिति सीधे तौर पर गर्भावस्था के दौरान और मां के स्वास्थ्य पर निर्भर करती है। रोग संबंधी स्थितियों के विकास को रोकना हमेशा संभव नहीं होता है। जन्मजात विसंगतियों और आनुवंशिक विकारों को ठीक नहीं किया जा सकता है; वे अक्सर विरासत में मिलते हैं। कुछ जन्मजात सिंड्रोम माँ के शरीर की उम्र बढ़ने और प्रतिकूल कारकों के प्रभाव का परिणाम होते हैं। उदाहरण के लिए, उम्र के साथ बच्चा पैदा करने का जोखिम भी बढ़ जाता है।

कभी-कभी भावी माता-पिता जन्मजात सिंड्रोम के लिए अप्रभावी (निष्क्रिय) जीन के वाहक होते हैं। जब एक बच्चे में दो अप्रभावी लक्षण संयुक्त हो जाते हैं, तो वंशानुगत विकृति के नैदानिक ​​​​लक्षण प्रकट होते हैं।

कुछ विकृतियों के लिए जन्म के बाद पहले कुछ दिनों में सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, एट्रेसिया, या गुदा में रुकावट, एक अधूरा अन्नप्रणाली जो पेट से नहीं जुड़ती है, मूत्रमार्ग के गठन का उल्लंघन।

कटे होंठ और कटे मुलायम तालू का जन्म के कुछ समय बाद कई चरणों में ऑपरेशन किया जाता है।

बच्चे में अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के विकास को रोकना गर्भवती माँ के अधिकार में है। ऐसा करने के लिए, आपको स्वयं संक्रमण से बचना होगा और मौजूदा बीमारियों का तुरंत इलाज करना होगा।

रोकथाम

यदि आप इसकी घटना की योजना बनाते हैं तो गर्भावस्था के दौरान विकृति विज्ञान के विकास को रोकना संभव है। संक्रमण के लिए पति-पत्नी की जांच की जा सकती है, और यदि उनका पता चलता है, तो उपचार प्राप्त किया जा सकता है।

कई पुरानी बीमारियाँ लंबे समय से गर्भावस्था के लिए कोई बाधा नहीं रह गई हैं। लेकिन उन्हें नियंत्रित करने की ज़रूरत है, ऐसी जीवनशैली अपनाने की ज़रूरत है जो बीमारियों को बदतर न होने दे।

गर्भावस्था के दौरान विकृति की रोकथाम गर्भवती महिला के लिए स्वस्थ जीवन शैली और उचित पोषण से होती है। आप जीवन की इस अवधि के दौरान अपने आप को आहार से प्रताड़ित नहीं कर सकते। आहार संतुलित होना चाहिए और इसमें पर्याप्त मात्रा में विटामिन, खनिज और पोषक तत्व शामिल होने चाहिए।

यह कोई आश्चर्य की बात नहीं है कि पंजीकरण कराते समय गर्भवती महिलाओं को बहु-चरणीय जांच से गुजरना पड़ता है। यह विकृति विज्ञान के गठन की संभावना का अनुमान लगाने के लिए स्वास्थ्य के प्रारंभिक स्तर को निर्धारित करने का एक तरीका है। इस तरह की जांच के बाद, साथ ही पिछली गर्भधारण की उपस्थिति और पाठ्यक्रम, महिला की जीवनशैली को ध्यान में रखते हुए, डॉक्टर जटिलताओं के विकास के लिए जोखिम समूह की पहचान कर सकता है। प्रतिकूल परिस्थितियों की प्रगति को समय पर रोकने के लिए यह आवश्यक है।

गर्भावस्था के दौरान गर्भाशय की टोन के बारे में उपयोगी वीडियो

जवाब

भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ (सीएचडी) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में पहले स्थान पर है। जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है; यह विषय सबसे कठिन विषयों में से एक है।

आंकड़े डराने वाले हैं; बाल मृत्यु दर में गिरावट की पृष्ठभूमि में, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी जा रही है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात जन्म दोषों की घटना प्रति 1000 जन्मों पर 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 जन्मों पर 5-6 मामलों तक पहुँच जाती है।

जन्मजात विकृतियों में तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ शामिल हैं - एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी का खुला हर्नियेशन), हृदय प्रणाली की विकृतियाँ (हृदय दोष, आदि), अंग दोष - एट्रेसिया (अनुपस्थिति), मैक्सिलरी -चेहरे की विकृति - कटे होंठ, कटे तालु और भी बहुत कुछ।

भ्रूण की जन्मजात विकृति के कारण

जन्मजात विकृतियों के बनने के कारण अलग-अलग होते हैं। यदि भावी माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों तो यह विकृति वंशानुगत हो सकती है। अन्य मामलों में, समस्या का स्रोत विभिन्न हानिकारक कारक हैं: संक्रमण, बार-बार शराब का सेवन, दवाएं।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन, विशेषकर फोलिक एसिड की कमी है। एक गर्भवती महिला के लिए अनुशंसित सूक्ष्म पोषक तत्व का सेवन प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह कोई संयोग नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है, जब वह गर्भ में होता है और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​है कि जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात शिशुओं के रोग जैसे कि आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के पास पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं थे।

अन्य विकार स्वयं को बहुत बाद में ज्ञात कर सकते हैं - पहले से ही किंडरगार्टन और स्कूल में: ये जठरांत्र संबंधी मार्ग और चयापचय संबंधी रोग हैं, सबसे पहले, साथ ही मधुमेह और मोटापा भी।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवनशैली, उसका आहार और बुरी आदतें उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनती हैं। विटामिन की कमी से बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी हो सकती है। इससे विभिन्न विकासात्मक विकलांगताओं और कम शरीर के वजन वाले बच्चों के होने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की रोकथाम में फोलिक एसिड की अग्रणी भूमिका होती है। यह कोशिका विभाजन, सभी अंगों और ऊतकों की वृद्धि और विकास, भ्रूण के सामान्य विकास और हेमटोपोइएटिक प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। फोलिक एसिड समय से पहले जन्म और झिल्लियों के फटने की संभावना को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की वृद्धि और विकास की आवश्यक गति सुनिश्चित करता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण में जन्मजात दोष विकसित होने का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब के विकास को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान प्रतिदिन कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर योजनाबद्ध गर्भावस्था और निवारक उपायों को बढ़ावा देने के लिए बड़े पैमाने पर शैक्षिक गतिविधियों की आवश्यकता के बारे में आश्वस्त हैं जो जन्मजात जन्म दोष वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकते हैं - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेने से।

अर्जेंटीना और तुर्की जैसे कई देश जन्मजात विकास संबंधी विकृतियों को रोकने के लिए पहले से ही सरकारी कार्यक्रम लागू कर रहे हैं। उनमें एक शैक्षिक भाग शामिल है जो चिकित्सा विशेषज्ञों और स्वयं महिलाओं को बताता है कि भ्रूण की विकृतियों को कैसे रोका जाए और एक प्रोत्साहन भाग - फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन तैयारियों की लागत का 70-80% मुआवजा।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन और सूक्ष्म तत्व होते हैं और इस मामले में किसी अतिरिक्त मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स की आवश्यकता नहीं होती है। हालाँकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी, गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी द्वारा हाल के वर्षों में नियमित रूप से किए गए आधुनिक शोध से पता चला है कि एक आधुनिक महिला का आहार, जो प्राकृतिक उत्पादों से बना है, हमारी ऊर्जा खपत के लिए काफी पर्याप्त है और यहां तक ​​कि कैलोरी की मात्रा भी अधिक है, जो प्रदान करने में असमर्थ है। गर्भावस्था और स्तनपान के दौरान शरीर को आवश्यक मात्रा में विटामिन मिलता है।

अधिक विस्तृत जानकारी वेबसाइट elevite.ru पर पाई जा सकती है

*ए.ई.सीज़ेल गर्भाधान की अवधि के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप. जे. प्रसूति. गाइनकोल. प्रजनन जीव विज्ञान, 1998, 151-161।

और जन्मजात गैर वंशानुगत.

जन्मजात वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों (विकृतियों) में से लगभग 20% वंशानुगत हैं और माता-पिता से भ्रूण के विकास के दौरान दिखाई देते हैं जिनके गुणसूत्र और जीन में असामान्यताएं हैं। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों के उपयोग (शराब, नशीली दवाओं और कुछ दवाओं का उपयोग), खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृतियों के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीनों में व्यवधान पैदा कर सकते हैं और भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति को भड़का सकते हैं।

विकास संबंधी विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), किसी अंग का अविकसित होना (छोटा आकार और वजन), किसी अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, मस्तिष्क का आकार और वजन बहुत बड़ा होना) - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, इन विचलनों का बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है और अक्सर उसकी मृत्यु हो जाती है।

इसके अलावा, संरचना (आंतों, अन्नप्रणाली का संकुचन, हृदय वाल्वों का अविकसित होना आदि), आकार और अंगों की संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, एक अतिरिक्त किडनी आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आंख या एक किडनी)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक बचपन मृत्यु दर (सभी बाल मृत्यु का 20% तक) है। यह देखा गया है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण संबंधी विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक असामान्यताएँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होतीं। उनमें से कुछ केवल युवावस्था में या उसके बाद ही प्रकट होते हैं।

इसके अलावा, विसंगतियाँ बच्चे के चयापचय संबंधी विकारों में भी प्रकट हो सकती हैं - किसी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

एक बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी विकारों को पारंपरिक रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी विकारों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियाँ भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे के जन्म का कारण बनती हैं।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 जन्मों में 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (एक बच्चे के जीनोटाइप में 46 गुणसूत्रों के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह बीमारी लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करती है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा बुजुर्ग मां या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। अल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में इस सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एमनियोटिक द्रव के अध्ययन से प्राप्त होता है। यदि भ्रूण में यह विकृति पाई जाती है, तो माता-पिता को स्वयं यह निर्णय लेने का अधिकार है कि इस बच्चे को रखना है या नहीं।

डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट बाहरी लक्षण: आंख के भीतरी कोने पर एक तह, एक सपाट चेहरा और सिर का पिछला भाग, एक छोटी नाक, एक बड़ी जीभ, एक खुला मुंह, एक छोटी गर्दन और गर्दन पर त्वचा की तह, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी और भेंगापन हो सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी संबंधी दोष और मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि अगर किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता चलता है तो गर्भपात कराने से पहले उन्हें सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान में, ऐसे बच्चों को, हालांकि स्वस्थ बच्चों की तुलना में धीरे-धीरे, विशेष तरीकों का उपयोग करके सिखाया जा सकता है। वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस बीमारी से पीड़ित लोग शादी करते हैं और बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की जरूरत है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

डाउन रोग के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है, जो कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी है। इस बीमारी से भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। अधिकतर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर की हड्डियों के आकार और शरीर के अनुपात का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, बाहरी श्रवण नहर अनुपस्थित हो सकती है, हृदय और रक्त वाहिका दोष, मस्तिष्क के विकास में असामान्यताएं, सेरिबैलम और मानसिक मंदता हो सकती है। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं होते हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी 1 वर्ष से पहले। बहुत कम ही ऐसे बच्चे अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है जो गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होती है। यह सिंड्रोम केवल अधिक उम्र की माताओं से पैदा हुए लड़कों में ही विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन के दौरान ही प्रकट होता है; उसके अंडकोष का अविकसित विकास होता है, वीर्य में शुक्राणु नहीं होते या कम होते हैं, और बांझपन विकसित होता है। लड़के का बाहरी विकास महिला प्रकार का होता है: संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, लंबे पैर, बढ़ी हुई स्तन ग्रंथियां। मानसिक एवं मानसिक असामान्यताएं उत्पन्न हो सकती हैं। यदि आपको इस बीमारी के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको उपचार शुरू करने के लिए तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफीलिया

यह वंशानुगत बीमारी मां से बच्चे में आती है। यह रोग केवल लड़कों में ही होता है। हीमोफीलिया में रक्त का थक्का जमने में दिक्कत होती है। उचित इलाज से यह बीमारी मौत की सजा नहीं है।

पुटीय तंतुशोथ

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और गोनाड को प्रभावित करता है। शरीर में बड़ी मात्रा में बलगम जमा हो जाता है, दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय नलिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट में सूजन हो जाती है, बच्चों का विकास ठीक से नहीं होता है और वजन नहीं बढ़ता है, हाथ-पैर फूल जाते हैं पतले होते हैं, उंगलियों की एक विशिष्ट आकृति के साथ, छाती विकृत होती है, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (यदि आप इसे चाटते हैं)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य होता है, और कभी-कभी औसत से भी ऊपर। यह गंभीर जन्मजात बीमारी फिलहाल पूरी तरह से इलाज योग्य नहीं है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ, ऐसे मरीज लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ निश्चित दवाएँ अवश्य प्राप्त करनी चाहिए।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे के अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के चयापचय संबंधी विकार का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में ही चल जाता है। यह एक वाक्य नहीं है. विशेष आहार निर्धारित करके इस रोग के विकास को रोका जा सकता है।

रंग अन्धता

यह वंशानुगत बीमारी मां से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों के बीच अंतर नहीं कर पाता है (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से क्षीण होती है), ज्यादातर लाल और हरा। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है.

"हरेलिप"

इस विकासात्मक विसंगति में ऊपरी होंठ का गैर-संलयन होता है, जो बच्चे के चूसने में बाधा उत्पन्न करता है। बच्चे के जीवन के पहले महीनों में उपचार शल्य चिकित्सा है। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति उत्पन्न हो सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वास नली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, कटे तालु के साथ कटे होंठ भी देखे जाते हैं। उपचार शल्य चिकित्सा है. बच्चे के इस असामान्य विकास का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टाइली

पॉलीडेक्ट्यली - हाथ या पैर पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या उनकी कमी, उंगलियों का एक दूसरे के साथ जुड़ना, अंगों का छोटा होना या अनुपस्थिति। उपचार सर्जिकल और प्रोस्थेटिक्स है।

एनेस्थली, माइक्रोसेफली, हाइपरसेफली और हाइड्रोसिफ़लस

ये सभी मस्तिष्क विकास की विसंगतियाँ हैं। ये विकासात्मक विसंगतियाँ महिला के शरीर में कमी या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान माँ को होने वाली कुछ अन्य बीमारियों (विशेषकर गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में) के कारण हो सकती हैं।

यदि किसी बच्चे में एनेस्थली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की अनुपस्थिति) का पता चलता है, तो गर्भावस्था किसी भी चरण में समाप्त हो जाती है।

जुड़वाँ बच्चों का भ्रम (तथाकथित स्याम देश के जुड़वाँ बच्चे)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वा बच्चों को शरीर के किसी भी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जोड़ा जा सकता है, उनके परिसंचरण और अन्य अंग प्रणालियों को अलग किया जा सकता है या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वा सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, जबकि दूसरा अविकसित होता है। ये बच्चे आमतौर पर कम उम्र में ही मर जाते हैं। केवल कोमल ऊतकों द्वारा संलयन के मामले में और प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के मामले में, उपचार शल्य चिकित्सा है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्निया

नाभि हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलने का एक रास्ता है। ऐसे हर्निया अपने आप ठीक हो सकते हैं; गंभीर मामलों में, उपचार शल्य चिकित्सा है।

स्पाइना बिफिडा भ्रूण की सबसे गंभीर विकृति है। इन विकासात्मक दोषों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और जो बच जाते हैं उन्हें पक्षाघात का अनुभव होता है, इसलिए, यदि भ्रूण के विकास में ऐसे दोष पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था के समय से पहले समाप्त होने का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियाँ

भ्रूण की इन विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान माँ को होने वाली वायरल या बैक्टीरियल बीमारी, साथ ही ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, दवा या सर्जरी से इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग (हिर्शस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, वॉन विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग और कई अन्य) बहुत दुर्लभ हैं। विकास संबंधी दोषों में विभिन्न जन्मचिह्न, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, कपाल हर्निया और अन्य भी शामिल हैं।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि जन्म लेने वाले सभी बच्चों में से 5% से अधिक बच्चे विभिन्न विकृति के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने गए गुणसूत्र और आनुवंशिक वंशानुगत रोग व्यावहारिक रूप से बाहरी वातावरण से स्वतंत्र हैं।

दूसरा समूह वंशानुगत रोगवे हैं जिनके प्रति बच्चे में वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग केवल कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में ही प्रकट होता है। इन बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गठिया और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत बीमारियाँ केवल बुढ़ापे में ही प्रकट होती हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को विभिन्न गंभीर वंशानुगत बीमारियाँ रही हैं, तो आपको बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षाओं से गुजरना होगा।

निकट संबंधी विवाहों में बच्चे में वंशानुगत बीमारी और विभिन्न विकृतियाँ विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

घबराने की कोई जरूरत नहीं है: जिन जन्मजात वंशानुगत बीमारियों पर विचार किया जाता है वे बहुत दुर्लभ हैं (अक्सर कई हजार जन्मों पर 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ को यह चिंता रहती है कि उसके बच्चे का जन्म कैसे होगा और क्या वह स्वस्थ होगा।

इन सभी विकास संबंधी दोषों का विवरण आपको डराने के उद्देश्य से नहीं दिया गया है, बल्कि इसलिए कि आप समझें कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह आप पर निर्भर है।

यदि आप ठीक से खाते हैं और आपके अजन्मे बच्चे को उसके जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) मिलते हैं, तो बीमार बच्चे होने की संभावना नगण्य है।

फोलिक एसिड उचित कोशिका विभाजन के लिए आवश्यक है, जिसमें भ्रूण अवस्था, सभी आंतरिक अंगों का निर्माण और वृद्धि, भ्रूण का चयापचय और उसके हेमटोपोइजिस शामिल हैं; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। इसके अलावा, यदि आप एक स्वस्थ जीवन शैली अपनाते हैं, धूम्रपान नहीं करते हैं, नशीली दवाओं या शराब का सेवन नहीं करते हैं, और आपके आनुवंशिकी के कारण गंभीर वंशानुगत बीमारियाँ नहीं हैं, तो अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप निश्चिंत हो सकते हैं आपके अजन्मे बच्चे के बारे में.

यदि आपके रिश्तेदारों को कोई विरासत में मिली बीमारी है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी चाहिए और इस बीमारी को रोकने के लिए समय पर इलाज शुरू करना चाहिए या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को तुरंत समाप्त करना चाहिए। 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं को गर्भधारण से बचना चाहिए।

चिकित्सा के विकास के वर्तमान चरण में, अधिकांश सूचीबद्ध विकासात्मक विसंगतियाँ गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में पाई जाती हैं।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की रक्षा के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, नियमित रूप से वहां जाएं और अपने डॉक्टर के सभी आदेशों का पालन करें।

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