Nažalost, ali prema medicinskoj statistici, oko 5% zdravih roditelja je u opasnosti da rodi djecu s mentalnim ili fizičkim poremećajima u razvoju. Je li moguće unaprijed saznati o patologijama fetusa? Je li dijagnoza "patologija fetusa" uvijek kazna za nerođenu bebu?

U koje vrijeme trudnoće možete saznati o patologiji fetusa?

Probirni krvni testovi se provode:

• u 11-13 tjedana - "Double test". Analizira 2 pokazatelja bjelančevina u krvi, pomoću kojih se može procijeniti rizik od razvoja kromosomskih poremećaja u djeteta kao što su Downov sindrom i Edwardsov sindrom.
• u 14-15 tjedana - "Triple test". On, osim gore navedenih sindroma, može predvidjeti prisutnost defekata neuralne cijevi.

Prilikom izračunavanja rizika od patologija OBAVEZNO je uzeti u obzir: višeplodnu trudnoću, IVF, težinu žene, dijabetes melitus, prisutnost prehlade u vrijeme testa, pušenje. Svi ovi čimbenici mogu uvelike povećati ocjene rizika.

Probirom se utvrđuje samo VJEROJATNOST pojave kromosomskih poremećaja! S pozitivnim pokazateljima potrebno je dodatno ispitivanje: ultrazvuk, korionska biopsija, amiocenteza, kordocenteza.

Ultrazvuk u 11-14 tjednu trudnoće može otkriti očite razvojne patologije i neke promjene koje ukazuju na fetalne kromosomske abnormalnosti.

Ultrazvuk u 20-22 tjedna dijagnosticira malformacije unutarnjih organa.

Pažnja! Ako je ultrazvuk pokazao prisutnost odstupanja, potrebno je još jednom provjeriti dijagnozu s 2-3 liječnika kako bi se izbjegle pogreške!

Biopsija koriona- analiza stanica posteljice. Provodi se u 8-12 tjednu. Amniocenteza - citogenetička analiza amnionske tekućine. Provodi se u 16-24 tjednu. Najsigurnija od invazivnih metoda istraživanja. Rizik od komplikacija nakon njega ne prelazi 1%. Kordocenteza - punkcija pupkovine fetusa. Provodi se u 22-25 tjednu.

Ako dijete s patologijom

Liječnici preporučuju pobačaj ili izazivanje prijevremenog poroda samo ako je patologija fetusa nespojiva sa životom. Većina patologija ne zahtijeva prekid trudnoće. Razina moderne medicine omogućuje vam "ispravljanje" mnogih malformacija nakon rođenja djeteta.

Ako saznate da dijete ima patologiju koja je kompatibilna sa životom, pokušajte prikupiti što više informacija o prirodi kršenja i o tome koje medicinske ustanove vam mogu pomoći. Na primjer, sada je moguće brzo eliminirati čak i složene urođene srčane mane u roku od nekoliko dana nakon rođenja djeteta. Nakon operacije bebe rastu i razvijaju se na isti način kao i njihovi zdravi vršnjaci. Neki od tjelesnih poremećaja mogu nestati sami od sebe kako dijete raste, neki zahtijevaju liječenje ili operaciju. Dakle, nade uvijek ima!

Trudnoća je razdoblje povećanog stresa za žensko tijelo. Ne pristupaju svi tome svjesno i ne upuštaju se u planiranje i pripremu. Zdravstveno stanje prije začeća utječe na daljnju trudnoću. Razni poremećaji mogu uzrokovati patologije trudnoće i poremetiti njezin normalan tijek.

Buduća majka odgovorna je za svoje stanje i zdravlje djeteta. Abnormalnosti u tijelu majke mogu utjecati na razvoj fetusa, formiranje posteljice i održavanje napredovanja trudnoće.

Razlozi zbog kojih se razvija patološka trudnoća mogu se uvjetno podijeliti u nekoliko skupina:

• Bolesti unutarnjih organa koje su bile prije začeća.
• Akutne somatske i zarazne bolesti koje se razvijaju tijekom nošenja djeteta.
• Loše navike buduće majke.
• Korištenje određenih lijekova.
• genetska predispozicija.
• Utjecaj okoline, štetni radni uvjeti.

Često postoji kombinacija nekoliko čimbenika. Ali nije uvijek moguće točno reći što je dovelo do razvoja patologija.

Glavni simptomi

Ponekad je teško posumnjati u razvoj patologije tijekom trudnoće. Nošenje djeteta popraćeno je hormonskim promjenama, promjenama u funkcioniranju svih sustava. Stoga se fiziološki procesi koji se odvijaju u tijelu trudnice često uzimaju kao kršenje.

Kako ne biste propustili patološke simptome tijekom trudnoće, morate slušati svoje tijelo i obavijestiti svog liječnika o svim promjenama. A on će odlučiti koliko je ozbiljno.

Simptomi patologije tijekom trudnoće mogu biti promjena u prirodi iscjetka:

• pojava neugodnog mirisa;
• krvavi u bilo kojoj fazi trudnoće;
• tekućina i prozirnost u trećem tromjesečju;
• nečistoće žutog gnoja;
• bijeli iscjedak nalik na svježi sir.

Promjena dobrobiti također je povezana s patologijom trudnoće. Lagana vrtoglavica, osobito pri promjeni položaja tijela, mučnina može smetati mladoj majci. Ali stalni osjećaj rotacije predmeta, nestabilnost hoda, treperenje mušica pred očima, glavobolja znak je poremećene cirkulacije krvi u mozgu.

Trudnice često osjećaju bolove različite lokalizacije. Javlja se nakon dužeg hodanja u križima i nogama, nakon dugog stajanja. U kasnijim fazama, grčevita bol u donjem dijelu trbuha ukazuje na to da se maternica postupno priprema. Odmah se obratite liječniku ako osjetite akutnu bol u trbuhu, bez obzira na trajanje. Njegova kombinacija s tahikardijom, hladnim znojem, vrtoglavicom i posebno je opasna.

Alarmantan simptom je, posebno skriven, koji je popraćen naglim povećanjem prekomjerne težine. Na kraju dana, u posljednjim fazama, noge mogu nateći, nakon odmora ovo stanje bi trebalo proći. Ako oteklina potraje nakon prospavane noći, svakako obavijestite svog liječnika.

Alarmantan znak patološke trudnoće je promjena aktivnosti fetusa. Ako se dijete smrzne ili, naprotiv, previše aktivno gura, onda je to dokaz njegove intrauterine patnje.

Koliko je vremena potrebno da se rizici povećaju?

Tijekom razvoja fetusa postoje kritična razdoblja. Izloženost patogenim čimbenicima može dovesti do smrti embrija, poremećaja formiranja unutarnjih organa. Prvim takvim kritičnim razdobljem smatraju se prva 2 tjedna razvoja. Ako postoji oštećenje embrija, tada u većini slučajeva umire, dolazi do spontanog pobačaja.

Drugo kritično razdoblje je od 4 do 12 tjedana razvoja. To je razdoblje u kojem se formiraju unutarnji organi. Utjecaj patoloških čimbenika dovodi do ozbiljnih nedostataka.

Treće kritično razdoblje traje od 12 tjedana do trenutka rođenja. Glavni organi nastavljaju sazrijevati, dolazi do njihove fine diferencijacije. Razvoj mozga, zuba, genitalija i pluća nije dovršen. Mogu razviti velike nedostatke. Preostali organi podložni su sekundarnim malformacijama pod utjecajem upalnih reakcija.

Uobičajene patologije trudnoće

Ako žena planira zatrudnjeti, nekoliko mjeseci prije očekivanog datuma preporuča se podvrgnuti pregledu i liječenju zaraznih i somatskih bolesti, kako bi se postigla stabilna remisija kroničnih bolesti. To će smanjiti šanse za razne komplikacije.

Toksikoza i gestoza

Prvo tromjesečje trudnoće karakterizira razvoj. Ovo stanje se očituje mučninom različitog intenziteta i povraćanjem. S blagim stupnjem, napadi se pojavljuju ujutro, na prazan želudac. Povraćanje može biti nekoliko puta tijekom dana.

Teški stupanj toksikoze narušava opće stanje trudnice, opaža se tahikardija, pad krvnog tlaka. Povraćanje može biti i do 10-15 puta dnevno. Neki razviju žutilo bjeloočnice, smanjenje izlučivanja urina i zadržavanje stolice. Takve žene treba liječiti u bolnici.

Netočna prezentacija fetusa

U prvom i drugom tromjesečju položaj fetusa nije bitan. Do trenutka rođenja trebao bi zauzeti okcipitalnu prezentaciju - to znači da dijete leži glavom prema dolje, a stražnji dio glave je točka koja će se pomicati prema naprijed tijekom poroda. Promjena položaja fetusa dovodi do kršenja biomehanizma porođaja.

Ponekad, do trenutka rođenja, dijete ostaje unutra. To znači da će se duž porođajnog kanala prve kretati noge i stražnjica. Takav porođaj može trajati i dulje, jer inače glavica široko razmiče tkiva, a stražnji dio tijela može nesmetano prolaziti.

Najteži patološki položaji su ekstenzor glave, u kojem dijete zabacuje glavu unatrag, prvo se rađa brada. Poprečni položaj ispravlja se okretanjem fetusa na nožicu prije poroda.

placenta previa

Normalno, posteljica je pričvršćena za stijenku maternice stražnjom, prednjom ili donjom stranom. O njezinoj prezentaciji govore kada se fetalno mjesto nalazi u donjem dijelu maternice i prekriva unutarnji ždrijelo. Ovakav raspored onemogućuje proces poroda na prirodan način: kada se cerviks otvori u prvoj fazi poroda zbog napetosti tkiva, posteljica će se početi odvajati od zidova, započet će masivno krvarenje koje će završiti odvajanjem. i smrt fetusa.

Tijekom cijele trudnoće prijeti krvarenjem čak i za vrijeme pregleda na ginekološkoj stolici. Stoga, žene s dijagnosticiranom patologijom zahtijevaju povećanu pozornost i hospitalizaciju zbog mrljanja iz genitalnog trakta.

Uzrok nepravilnog pričvršćivanja posteljice mogu biti anomalije u strukturi maternice, prisutnost miomatoznih čvorova, endometritis. Ponekad uzrok patologije ostaje nepoznat. Porod s potpunom placentom previom moguć je samo do.

Eklampsija

Preeklampsija s teškim tijekom može ići u ekstremno stanje -. Patologija se može razviti tijekom trudnoće, porođaja iu ranom postporođajnom razdoblju.

Simptomi teške preeklampsije popraćeni su konvulzijama, trajanje napadaja je 1-2 minute. Nakon toga se svijest vraća, ali se žena ničega ne sjeća, osjeća se izrazito umorno, žali se na glavobolju. Druga opcija za izlazak iz napada može biti koma.

Loša prognoza povezana je sa sljedećim stanjima:

• oticanje mozga;
• krvarenje u strukturama mozga;
• naglo povećanje temperature;
• tahikardija;
• žutost kože;
• nekoordinirani pokreti očnih jabučica;
• smanjenje izlučivanja urina.

Liječenje se provodi zajedno s reanimacijama u jedinici intenzivne njege. Njegova glavna područja su ublažavanje i sprječavanje napadaja, obnavljanje funkcije vitalnih unutarnjih organa. U roku od 2-3 sata provodi se rani porod carskim rezom: eklampsija je patologija uzrokovana trudnoćom, pa je porođaj jedini pravi etiološki tretman.

Hipertonus maternice

Visoka razina progesterona u trudnice sprječava povećanje tonusa maternice. Kontrakcija mišića u bilo kojem trenutku može dovesti do spontanog pobačaja. Opasno u ranim fazama, praćeno je vazospazmom, a dijete prima manje krvi bogate kisikom i hranjivih tvari. To dovodi do intrauterinog zastoja u rastu.

U kasnijim fazama važno je ne brkati hipertonus s kontrakcijama tijekom treninga. Patologiju karakteriziraju sljedeći simptomi:

• bol u donjem dijelu trbuha, osjećaj napetosti;
• promjena u obliku trbuha;
• maternica postaje vrlo tvrda na dodir.

Ekstragenitalna patologija

Koje su patologije koje mogu utjecati na tijek trudnoće? Svaka bolest unutarnjih organa može dovesti do stvaranja komplikacija:

• bolesti probavnog trakta poremetiti apsorpciju željeza, što uzrokuje anemiju;
• arterijska hipertenzija prije trudnoće pogoršava svoj stupanj, može dovesti do preeklampsije, bolesti bubrega;
• tijek dijabetes melitusa pogoršava, također može potaknuti razvoj preeklampsije, kongenitalnog dijabetesa kod djeteta;
• hipotireoza remeti normalno napredovanje trudnoće, stvara prijetnju prekida.

Zarazne bolesti, bez obzira na lokalizaciju, mogu dovesti do intrauterine infekcije fetusa. Važne su i akutne bolesti (ARVI, upala pluća, bolesti genitourinarnog sustava) i kronične (bronhitis, karijes, cistitis, sinusitis itd.). Infekcija s rubeolom, toksoplazmozom, citomegalovirusom u prvom tromjesečju trudnoće dovodi do teških malformacija, često nekompatibilnih sa životom.

Fetalne patologije

Stanje djeteta izravno ovisi o tijeku trudnoće i zdravlju majke. Nije uvijek moguće spriječiti razvoj patoloških stanja. Kongenitalne anomalije, genetski poremećaji ne mogu se ispraviti, često su naslijeđeni. Neki kongenitalni sindromi rezultat su starenja majke i izloženosti nepovoljnim čimbenicima. Na primjer, s godinama, rizik od djeteta s.

Ponekad su budući roditelji nositelji gena recesivnog (spavajućeg) kongenitalnog sindroma. Kada se dvije recesivne osobine kombiniraju u jednom djetetu, pojavljuju se klinički znakovi nasljedne patologije.

Neke malformacije zahtijevaju kirurško liječenje u prvih nekoliko dana nakon rođenja. Na primjer, atrezija ili infekcija anusa, nepotpuni jednjak koji se ne povezuje sa želucem, kršenje formiranja uretre.

Nezatvaranje gornje usne i rascjep nepca operiraju se neko vrijeme nakon poroda u nekoliko faza.

U moći je buduće majke spriječiti razvoj intrauterine infekcije u djeteta. Da biste to učinili, morate sami izbjeći infekciju i liječiti postojeće bolesti na vrijeme.

Prevencija

Moguće je spriječiti razvoj patologije tijekom trudnoće ako planirate njezin početak. Supružnici se mogu testirati na infekcije, ako se pronađu, mogu se liječiti.

Mnoge kronične bolesti već dugo nisu kontraindikacija za trudnoću. Ali treba ih kontrolirati, voditi način života koji neće dopustiti pogoršanje bolesti.

Prevenciju patologija tijekom trudnoće olakšava zdrav način života i pravilna prehrana trudnice. U ovom životnom razdoblju ne možete se mučiti dijetama. Prehrana treba biti uravnotežena, sadržavati dovoljno vitamina, minerala i hranjivih tvari.

Nije uzalud trudnica podvrgnuta višestupanjskom pregledu prilikom registracije. Ovo je način da se odredi početna razina zdravlja kako bi se predvidjela mogućnost nastanka patologija. Nakon takvog pregleda, a također uzimajući u obzir prisutnost i tijek prethodnih trudnoća, način života žene, liječnik može postaviti rizičnu skupinu za razvoj komplikacija. To je neophodno za pravovremenu prevenciju progresije nepovoljnih stanja.

Korisni video o tonusu maternice tijekom trudnoće

Odgovori

Kongenitalne malformacije fetusa (KM) jedna su od najopasnijih komplikacija trudnoće, koja zauzima prvo mjesto među uzrocima invaliditeta i smrtnosti djece. Rođenje djeteta s urođenim nedostacima u razvoju uvijek zapanji obitelj, ova je tema jedna od najtežih.

Statistike su zastrašujuće, u pozadini pada smrtnosti djece, u većini zemalja svijeta primjećuje se porast broja kongenitalnih malformacija. Ako je u europskim zemljama učestalost kongenitalnih malformacija 3-4 slučaja na 1000 rođenih, tada u Rusiji doseže 5-6 slučajeva na 1000.

Kongenitalne malformacije uključuju malformacije živčanog sustava - anencefalija (odsutnost mozga), spina bifida (otvorena hernija leđne moždine), malformacije kardiovaskularnog sustava (srčane mane i dr.), malformacije udova - atrezija (odsutnost) , maksilofacijalno - deformiteti lica - rascjep usne, rascjep nepca i još mnogo toga.

Uzroci fetalne CM

Razlozi za nastanak kongenitalnih malformacija su različiti. Ova patologija može biti nasljedna ako budući roditelji imaju abnormalnosti u setu kromosoma. U drugim slučajevima izvor problema su različiti štetni čimbenici: infekcije, česta uporaba alkohola, droga.

Jedan od razloga je nedostatak vitamina u prehrani trudnice, posebice folne kiseline. Preporučena norma mikronutrijenata za trudnicu je jedan i pol puta veća nego za žene u reproduktivnoj dobi. I to nije slučajno - o tome ovisi zdravlje djeteta i dok je u maternici i nakon rođenja.

Pedijatri vjeruju da su, osim urođenih malformacija, bolesti novorođenčadi kao što su anemija uzrokovana nedostatkom željeza, rahitis ili zaostajanje u razvoju često povezane s činjenicom da trudnica nije imala dovoljno vitamina i minerala tijekom trudnoće.

Ostali poremećaji mogu se osjetiti mnogo kasnije - već u vrtiću i školi: to su prije svega bolesti probavnog trakta i metaboličke bolesti, kao i dijabetes i pretilost.

Važno je zapamtiti da životni stil buduće majke, njezina prehrana, loše navike stvaraju osnovu za zdravlje njezinog nerođenog djeteta. Nedostatak vitamina može uzrokovati poremećaje u tjelesnom i mentalnom razvoju djeteta. To uvelike povećava rizik od rađanja djece s različitim poteškoćama u razvoju i niskom tjelesnom težinom.

Ključni faktor: folna kiselina

Glavnu ulogu u prevenciji prevencije nastanka kongenitalnih malformacija u fetusa ima folna kiselina. Neophodan je za diobu stanica, rast i razvoj svih organa i tkiva, normalan razvoj embrija i procese hematopoeze. Folna kiselina sprječava vjerojatnost prijevremenog poroda i pucanja amnionske ovojnice.

Ovaj vitamin osigurava potreban rast i razvoj nerođenog djeteta, posebno u ranoj trudnoći. Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće značajno povećava rizik od urođenih mana fetusa, posebice defekata neuralne cijevi, hidrocefalusa i anencefalije. Kako bi spriječila defekte neuralne cijevi u fetusa, žena bi trebala uzimati najmanje 800 mcg (0,8 mg) folne kiseline dnevno, prije i tijekom trudnoće.

Danas su liječnici uvjereni u potrebu za velikim obrazovnim aktivnostima koje promiču planiranu trudnoću i preventivne mjere koje mogu značajno smanjiti rizik od rođenja djeteta s kongenitalnim malformacijama - posebice uzimanje lijekova koji sadrže folnu kiselinu.

Brojne zemlje, poput Argentine i Turske, već provode vladine programe za sprječavanje urođenih razvojnih patologija. Sastoje se od edukativnog dijela koji liječnicima specijalistima i samim ženama objašnjava načine prevencije malformacija ploda i stimulativnog dijela - nadoknade 70-80% cijene multivitaminskih pripravaka koji sadrže folnu kiselinu.

Vitamini za život

Postoji mišljenje da dobro uravnotežena dnevna prehrana trudnice sadrži dovoljnu količinu vitamina, mikroelemenata, au ovom slučaju nije potrebno dodatno propisivanje multivitaminskih kompleksa. Međutim, prema europskim podacima, nedostatak vitamina u trudnica je 20-30% čak i uz najuravnoteženiju i najraznovrsniju prehranu.

Suvremena istraživanja, koja posljednjih godina redovito provodi Ruska akademija medicinskih znanosti, pokazala su da prehrana moderne žene, sastavljena od prirodnih proizvoda, sasvim primjerena našim energetskim troškovima, pa čak i prekomjerna u kalorijama, ne može tijelu pružiti potrebnu količinu vitamina tijekom trudnoće i hranjenja.

Više informacija možete pronaći na web stranici elevite.ru

*A.E.Czeizel Upotreba multivitamina koji sadrži folnu kiselinu tijekom začeća. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproduktivna biologija, 1998., 151-161.

I urođeni nenasljedni.

Kongenitalne nasljedne anomalije razvoja

Kao rezultat dugogodišnjeg istraživanja u Rusiji i inozemstvu, utvrđeno je da je oko 20% svih kongenitalnih razvojnih anomalija (malformacija) nasljedno i pojavljuje se tijekom embrionalnog razvoja fetusa od roditelja s abnormalnostima u kromosomima i genima. Oko 10% anomalija uzrokovano je lošim navikama i konzumacijom određenih supstanci (alkohol, lijekovi i neki lijekovi), lošom ekologijom, a za preostalih 70% deformiteta uzroci nisu utvrđeni.

Svaka žena želi roditi zdravo i lijepo dijete. Kako bi se izbjegle prirođene malformacije, potrebno je poznavati uzroke njihovog nastanka.

Trenutno su identificirane stotine kemijskih reagensa koji mogu uzrokovati oštećenje kromosoma ili gena kod roditelja i izazvati intrauterine malformacije fetusa.

Anomalije razvoja mogu biti različite: potpuni nedostatak bilo kojeg organa (na primjer, bubrega), nerazvijenost organa (njegova mala veličina i masa), preveliki razvoj organa (na primjer, prevelika veličina i masa organa). mozak – makrocefalija). U svim slučajevima ova odstupanja nepovoljno utječu na tjelesni i psihički razvoj djeteta, a često dovode do njegove smrti.

Osim toga, struktura (suženje crijeva, jednjaka, nerazvijenost srčanih zalistaka itd.), Oblik i broj organa (na primjer, smanjenje ili povećanje broja prstiju na rukama i nogama, pojava dodatnih unutarnjih organa) , kao što je dodatni bubreg i sl.) ili nedovoljan broj parnih organa (na primjer, jedno oko ili jedan bubreg).

Rezultat ovih odstupanja je rana smrtnost dojenčadi (do 20% svih umrlih dojenčadi). Primjećuje se da je posljednjih godina postotak intrauterinih fetalnih anomalija u stalnom porastu.

Ne pojavljuju se sve razvojne anomalije u djetinjstvu u ranoj dobi. Neki od njih se javljaju tek u pubertetu ili kasnije.

Osim toga, anomalije se mogu manifestirati u metaboličkom poremećaju djeteta - u nedostatku bilo kojeg enzima itd.

Sva kršenja intrauterinog razvoja djeteta uvjetno su podijeljena u 5 skupina: anatomska, fiziološka, ​​funkcionalna, biokemijska i mentalna.

Od svih kršenja intrauterinog razvoja fetusa, najopasnije su bolesti povezane s kršenjem strukture kromosoma ili njihovog broja u stanicama. Većina ovih anomalija dovodi do smrti fetusa ili rođenja nesposobnog djeteta.

Downov sindrom

Ovo je najčešća nasljedna bolest (oko 1 od 800 novorođenčadi). To je posljedica kršenja broja kromosoma u stanicama (umjesto 46 kromosoma, dijete ima 47 kromosoma u genotipu). Ova bolest pogađa i djevojčice i dječake.

Najčešće se dijete s Downovim sindromom rađa od starije majke ili oca (preko 40 godina). Ovaj sindrom se otkriva u ranoj fazi trudnoće ultrazvukom i drugim metodama, ali je točnost pregleda 95% (preostalih 5% je pogrešna dijagnoza). Do danas, najtočnija dijagnoza ove bolesti (do 99,8%) daje se proučavanjem amnionske tekućine. Ako se ova patologija otkrije u fetusu, roditelji sami imaju pravo odlučiti hoće li im ostaviti ovo dijete ili ne.

Karakteristični vanjski znakovi Downovog sindroma: nabor na unutarnjem kutu oka, ravno lice i potiljak, mali nos, velik jezik, otvorena usta, kratak vrat i kožni nabor na vratu, skraćen udova i prstiju, slabost mišića, može se primijetiti strabizam. Takva djeca također imaju srčane i duodenalne mane, mentalnu retardaciju.

Buduće majke trebaju znati da prije pobačaja kada dijete ima Downov sindrom morate dobro razmisliti. Takva su djeca vrlo privržena, ljubazna, a stupanj njihove demencije jako varira. Trenutno se takva djeca, iako sporije od zdrave djece, mogu poučavati posebnim metodama. Počinju hodati, govoriti, čitati i pisati. Osobe s ovom bolešću stupaju u brak i dožive duboku starost, ali takve osobe trebaju imati na umu da se vjerojatnost razvoja ovog sindroma kod njihove djece povećava na 50%.

Edwardsov sindrom

Ovo je druga najčešća nasljedna bolest nakon Downove bolesti povezana s prisutnošću viška kromosoma u stanicama. Uz ovu bolest, fetus razvija višestruke nedostatke. Najčešće se ovaj sindrom javlja kod djece rođene od starijih majki, uglavnom kod djevojčica. Takvo dijete ima kršenje veličine kostiju lubanje, prsne kosti, stopala, proporcija tijela. Osim toga, možda nema vanjskog slušnog kanala, postoje defekti srca i krvnih žila, anomalije u razvoju mozga, malog mozga i mentalna retardacija. Ova djeca, u pravilu, nisu održiva i umiru prije navršenih 3 mjeseca, rijetko - prije 1 godine. Vrlo rijetko takva djeca žive dulje, no sva su oligofrenici (mentalno zaostali).

Klinefelterov sindrom

Ovo je prilično česta nasljedna bolest uzrokovana promjenom broja kromosoma. Ovaj sindrom se razvija samo kod dječaka rođenih od starijih majki. Ova se bolest manifestira samo tijekom razdoblja puberteta djeteta; ima nerazvijenost testisa, nema ili ima smanjen broj spermija u sjemenu, razvija se neplodnost. Vanjski razvoj dječaka prema ženskom tipu: uska ramena, široka zdjelica, duge noge, povećane mliječne žlijezde. Mogu se primijetiti mentalna i intelektualna odstupanja. Ako se pronađu prvi znakovi ove bolesti, odmah se obratite liječniku kako biste započeli liječenje (najčešće hormonalno).

Hemofilija

Ova nasljedna bolest prenosi se na dijete od majke. Ova bolest se javlja samo kod dječaka. Uz hemofiliju, zgrušavanje krvi je poremećeno. Uz odgovarajuće liječenje, ova bolest nije rečenica.

cistična fibroza

Ovo je najčešća nasljedna sustavna bolest.

Cistična fibroza zahvaća dišni i probavni sustav, kao i jetru, gušteraču i spolne žlijezde. Sluz se nakuplja u velikim količinama u tijelu, javlja se bolan kašalj, zviždanje u plućima, srce je zahvaćeno, kanali gušterače su začepljeni, proljev zamjenjuje zatvor, trbuh je otečen, djeca slabo rastu i dobivaju na težini, udovi su tanka, s karakterističnim oblikom prstiju, prsa su deformirana, koža ima slan okus (kada se liže). Duševni razvoj takvih pacijenata je normalan, a ponekad čak i iznadprosječan. Ova teška urođena bolest za sada nije potpuno izliječena, ali uz pravilnu suportivnu terapiju takvi bolesnici mogu živjeti dug i ispunjen život. Doživotno moraju primati određene lijekove.

Fenilketonurija

Ova bolest je posljedica kršenja izmjene aminokiseline fenilalanina u djeteta, zbog čega dolazi do kašnjenja u njegovom fizičkom i mentalnom razvoju. Ova se bolest otkriva u prvim danima djetetova života. To nije presuda. Imenovanjem posebne prehrane može se spriječiti razvoj ove bolesti.

daltonizam

Ova nasljedna bolest prenosi se s majke na sina, a očituje se u tome što dijete ne razlikuje neke boje (odnosno djelomično je poremećen vid na boje), a najčešće su crvena i zelena. Ova bolest nema lijeka.

"Zečja usna"

Ova razvojna anomalija sastoji se u rascjepu gornje usne, koji bebi onemogućuje sisanje. Liječenje - kirurško, u prvim mjesecima života djeteta. Ovaj deformitet može biti izazvan nedostatkom hrane kod trudnice.

"rascjep nepca"

Riječ je o nesraštavanju gornje čeljusti i tvrdog nepca, zbog čega usna šupljina nije odvojena od nosne šupljine. Ovaj nedostatak uzrokuje ulazak hrane u dušnik i nosnu šupljinu. Vrlo često se rascjep nepca promatra zajedno s rascjepom usne. Liječenje - kirurški. Razlog za ovu anomaliju u razvoju djeteta može biti nedostatak hrane kod trudnice.

Polidaktilija

Polidaktilija - prisutnost ili nedostatak dodatnih prstiju na ruci ili stopalu, spajanje prstiju zajedno, skraćivanje ili odsutnost udova. Kirurško liječenje i protetika.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija i hidrocefalus

Sve su to anomalije u razvoju mozga. Ove razvojne anomalije mogu biti izazvane nedostatkom u tijelu žene ili rubeolom, ospicama i nekim drugim bolestima koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće (osobito u prvim tjednima nakon začeća).

Ako se kod djeteta otkrije anencefalija (nedostatak cerebralnih hemisfera), trudnoća se prekida u bilo kojem trenutku.

Spajanje blizanaca (tzv. sijamski blizanci)

Ovo je jedna od najtežih anomalija intrauterinog razvoja fetusa. Blizanci mogu biti povezani nekim dijelom tijela (zdjelica, glava i sl.), krvožilni i drugi organski sustavi mogu im biti izolirani ili povezani, jedan blizanac može biti normalno razvijen, a drugi nerazvijen. Ova djeca obično umiru u ranoj dobi. Kod fuzije samo s mekim tkivima i uz samostalno funkcioniranje svakog djeteta, liječenje je kirurško.

Umbilikalne i spinalne kile

Kila pupka je izlaz iz šupljine ispod kože crijeva. Takve kile mogu proći same, u teškim slučajevima, kirurško liječenje.

Spinalne kile su najteže malformacije ploda. Većina djece koja pate od ovih malformacija umire, a kod preživjelih se bilježi paraliza, stoga, ako se otkriju takvi nedostaci u razvoju fetusa, indiciran je prijevremeni prekid trudnoće.

Malformacije srca i krvnih žila

Uzrok ovih malformacija fetusa može biti virusna ili bakterijska bolest koju je majka prenijela tijekom trudnoće, kao i nedostatak kisika.

Ove se srčane mane, ovisno o težini, liječe medicinski ili kirurški.

U teškim slučajevima dijete umire u maternici ili odmah nakon rođenja.

Sve anomalije u razvoju fetalnog kostura posljedica su genskih ili kromosomskih abnormalnosti u stanicama nerođenog djeteta.

Osim toga, vrlo su rijetke i druge nasljedne bolesti (Hirschsprungova bolest, Huntingtonova bolest, Ponterova bolest, Willebrandova bolest, Tay-Sachsova bolest, Fraserov sindrom, Patauov sindrom, Turnerov sindrom, mramorna bolest i mnoge druge). Malformacije također uključuju različite madeže, neke urođene kožne bolesti, urođenu dislokaciju kuka, kraniocerebralnu kilu i druge.

Trenutno je poznato više od 3,5 tisuća nasljednih razvojnih anomalija. Utvrđeno je da se više od 5% sve rođene djece rađa s različitim patologijama.

Sve razmatrane kromosomske i genske nasljedne bolesti praktički su neovisne o vanjskom okruženju.

od strane druge grupe nasljedne bolesti su one za koje dijete ima nasljednu predispoziciju, ali klinički se ova bolest manifestira samo pod određenim uvjetima okoline. Ove bolesti uključuju: dijabetes melitus, psorijazu, čir na želucu, hipertenziju, giht i neke druge.

Neke od nasljednih bolesti javljaju se tek u starijoj dobi (primjerice, Alzheimerova bolest, ateroskleroza, giht).

Ako su rođaci u vašoj obitelji imali razne ozbiljne nasljedne bolesti, prije začeća djeteta potrebno je proći posebna medicinska genetska ispitivanja.

Rizik od razvoja nasljedne bolesti i raznih deformiteta djeteta u blisko povezanim brakovima višestruko se povećava.

Ne treba se bojati: razmatrane urođene nasljedne bolesti vrlo su rijetke (najčešće 1 dijete na nekoliko tisuća rođenih). Svaka buduća majka od prvih dana trudnoće do samog rođenja brine o tome kako će njezino dijete biti rođeno, hoće li biti zdravo.

Opis svih ovih malformacija nije dan da vas zastraši, već da shvatite da zdravlje vaše bebe gotovo u potpunosti ovisi o vama.

Ako se pravilno hranite, a vaše nerođeno dijete dobiva sve tvari potrebne za njegov život i razvoj (bjelančevine, masti, ugljikohidrate, vitamine, posebno folnu kiselinu i mineralne soli), vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete je zanemariva.

Za pravilnu diobu stanica, uključujući i u fazi embrija, formiranje i rast svih unutarnjih organa, metabolizam fetusa, njegovu hematopoezu, potrebna je folna kiselina; osim toga, sprječava prijevremene porode i pobačaje. Osim toga, ako vodite ispravan način života, ne pušite, ne koristite droge i alkohol, vaša genetika nema ozbiljnih nasljednih bolesti, tada praktički nema rizika od nezdravog djeteta i možete biti mirni za svoju budućnost dijete.

Ako vaši rođaci imaju bilo kakvu nasljednu bolest, morate se pregledati kod liječnika i započeti pravodobno liječenje kako biste spriječili ovu bolest ili pravodobno prekinuli trudnoću u posebno teškim slučajevima. Potrebno je suzdržati se od trudnoće za žene starije od 40 godina.

Na sadašnjem stupnju razvoja medicine većina navedenih razvojnih anomalija otkriva se u ranoj fazi trudnoće.

Najvažnija stvar za očuvanje zdravlja majke i nerođenog djeteta je prijaviti se u kliniku za trudnice što je ranije moguće, redovito je posjećivati ​​i pridržavati se svih propisa liječnika.