Liūdna, bet, remiantis medicinine statistika, apie 5% sveikų tėvų gresia psichikos ar fizinės raidos sutrikimų turinčių vaikų gimimas. Ar galima iš anksto sužinoti apie vaisiaus patologijas? Ar diagnozė „vaisiaus patologija“ visada yra nuosprendis negimusiam kūdikiui?

Kokiu nėštumo metu galima sužinoti apie vaisiaus patologiją?

Atliekami atrankiniai kraujo tyrimai:

• 11-13 savaičių - "Dvigubas testas". Jame analizuojami 2 kraujo baltymų rodikliai, pagal kuriuos galima spręsti apie riziką, kad vaikui išsivystys chromosomų sutrikimai, tokie kaip Dauno sindromas ir Edvardso sindromas.
• 14-15 savaičių - "Trigubas testas". Jis, be minėtų sindromų, gali numatyti nervinio vamzdelio defektų buvimą.

Skaičiuojant patologijų riziką, PRIVALOMA atsižvelgti į: daugiavaisį nėštumą, IVF, moters svorį, cukrinį diabetą, peršalimo buvimą tyrimo metu, rūkymą. Visi šie veiksniai gali labai padidinti rizikos balus.

Atrankos tyrimai nustato tik chromosomų sutrikimų atsiradimo TIKIMYBĘ! Esant teigiamiems rodikliams, būtinas papildomas tyrimas: ultragarsas, chorioninė biopsija, amiocentezė, kordocentezė.

11-14 nėštumo savaičių ultragarsu galima nustatyti akivaizdžias vystymosi patologijas ir kai kuriuos pokyčius, rodančius vaisiaus chromosomų anomalijas.

Ultragarsu 20-22 savaitę diagnozuojami vidaus organų apsigimimai.

Dėmesio! Jei ultragarsas parodė nukrypimus, būtina dar kartą patikrinti diagnozę su 2-3 gydytojais, kad būtų išvengta klaidų!

Chorioninė biopsija- placentos ląstelių analizė. Jis atliekamas 8-12 savaičių. Amniocentezė – amniono skysčio citogenetinė analizė. Jis atliekamas 16-24 savaites. Saugiausias iš invazinių tyrimo metodų. Komplikacijų rizika po jos neviršija 1 proc. Kordocentezė – vaisiaus virkštelės punkcija. Jis atliekamas 22-25 savaites.

Jei vaikas turi patologiją

Gydytojai rekomenduoja daryti abortą ar paskatinti priešlaikinį gimdymą tik tuo atveju, jei vaisiaus patologija nesuderinama su gyvybe. Daugumai patologijų nereikia nutraukti nėštumo. Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia „pataisyti“ daugybę apsigimimų jau gimus kūdikiui.

Sužinoję, kad vaikas turi su gyvenimu derančią patologiją, pasistenkite surinkti kuo daugiau informacijos apie pažeidimų pobūdį ir apie tai, kokios gydymo įstaigos jums gali padėti. Pavyzdžiui, dabar jau per kelias dienas po vaiko gimimo galima greitai pašalinti net sudėtingas įgimtas širdies ydas. Po operacijos kūdikiai auga ir vystosi taip pat, kaip ir sveiki jų bendraamžiai. Kai kurie fiziniai sutrikimai gali išnykti savaime vaikui augant, kai kuriems reikia gydymo ar operacijos. Taigi vilties visada yra!

Nėštumas yra padidėjusio streso moters organizmui laikotarpis. Ne visi į tai žiūri sąmoningai ir užsiima planavimu bei pasiruošimu. Sveikatos būklė prieš pastojimą turi įtakos tolesniam nėštumui. Įvairūs sutrikimai gali sukelti nėštumo patologijas ir sutrikdyti normalią jo eigą.

Būsimoji mama yra atsakinga už savo būklę ir vaiko sveikatą. Motinos kūno anomalijos gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi, placentos formavimuisi ir nėštumo progresavimui.

Priežastys, dėl kurių išsivysto patologinis nėštumas, sąlyginai gali būti suskirstytos į kelias grupes:

• Vidaus organų ligos, kurios buvo prieš pastojimą.
• Ūminės somatinės ir infekcinės ligos, kurios išsivysto nėštumo metu.
• Blogi būsimos mamos įpročiai.
• Tam tikrų vaistų vartojimas.
• genetinis polinkis.
• Aplinkos įtaka, kenksmingos darbo sąlygos.

Dažnai tai yra kelių veiksnių derinys. Tačiau ne visada galima tiksliai pasakyti, kas paskatino patologijų vystymąsi.

Pagrindiniai simptomai

Kartais sunku įtarti patologijos vystymąsi nėštumo metu. Vaiko gimdymą lydi hormoniniai pokyčiai, pakinta visų sistemų veikla. Todėl fiziologiniai procesai, vykstantys nėščios moters kūne, dažnai laikomi pažeidimu.

Kad nėštumo metu nepraleistumėte patologinių simptomų, turite klausytis savo kūno ir apie bet kokius pokyčius informuoti gydytoją. Ir jis nuspręs, kiek tai rimta.

Patologijos simptomai nėštumo metu gali būti išskyrų pobūdžio pasikeitimas:

• nemalonaus kvapo atsiradimas;
• kruvinas bet kuriame nėštumo etape;
• skystas ir skaidrus trečiąjį trimestrą;
• geltonųjų pūlių priemaišos;
• baltos išskyros, primenančios varškę.

Gerovės pasikeitimas taip pat susijęs su nėštumo patologija. Nedidelis galvos svaigimas, ypač keičiant kūno padėtį, jauną mamą gali varginti pykinimas. Tačiau nuolatinis daiktų sukimosi pojūtis, eisenos nestabilumas, musių mirgėjimas prieš akis, galvos skausmas – sutrikusios smegenų kraujotakos požymis.

Nėščios moterys dažnai patiria įvairios lokalizacijos skausmą. Atsiranda po ilgo pasivaikščiojimo apatinėje nugaros dalyje ir kojose, ilgai stovint. Vėlesniuose etapuose mėšlungis apatinėje pilvo dalyje rodo, kad gimda palaipsniui ruošiasi. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei pajutote ūmų pilvo skausmą, nepriklausomai nuo trukmės. Jo derinys su tachikardija, šaltu prakaitu, galvos svaigimu ir yra ypač pavojingas.

Nerimą keliantis simptomas yra ypač paslėpti, kuriuos lydi staigus antsvorio padidėjimas. Dienos pabaigoje paskutinėse stadijose kojos gali patinti, pailsėjus ši būklė turėtų praeiti. Jei po nakties miego patinimas išlieka, būtinai praneškite gydytojui.

Nerimą keliantis patologinio nėštumo požymis – pasikeitusi vaisiaus veikla. Jei vaikas sušąla arba, atvirkščiai, per aktyviai stumia, tai yra jo intrauterinių kančių įrodymas.

Kiek laiko užtrunka, kad rizika padidėtų?

Vaisiaus vystymosi metu yra laikotarpių, kurie yra kritiški. Patogeninių veiksnių poveikis gali sukelti embriono mirtį, sutrikdyti vidaus organų formavimąsi. Pirmuoju tokiu kritiniu periodu laikomos pirmosios 2 vystymosi savaitės. Jei embrionas yra pažeistas, daugeliu atvejų jis miršta, įvyksta savaiminis abortas.

Antrasis kritinis laikotarpis yra nuo 4 iki 12 vystymosi savaičių. Tai laikotarpis, per kurį susidaro vidaus organai. Patologinių veiksnių įtaka sukelia rimtų defektų.

Trečiasis kritinis laikotarpis trunka nuo 12 savaičių iki gimimo momento. Pagrindiniai organai toliau bręsta, vyksta smulki jų diferenciacija. Smegenų, dantų, lytinių organų ir plaučių vystymasis nėra baigtas. Jie gali turėti didelių defektų. Dėl uždegiminių reakcijų likusiuose organuose atsiranda antrinių apsigimimų.

Dažnos nėštumo patologijos

Jei moteris planuoja pastoti, likus keliems mėnesiams iki numatomos datos, rekomenduojama išsitirti ir gydyti infekcines bei somatines ligas, kad būtų pasiekta stabili lėtinių ligų remisija. Tai sumažins įvairių komplikacijų tikimybę.

Toksikozė ir gestozė

Pirmajam nėštumo trimestrui būdingas vystymasis. Ši būklė pasireiškia įvairaus intensyvumo pykinimu ir vėmimu. Esant lengvam laipsniui, priepuoliai atsiranda ryte, tuščiu skrandžiu. Vėmimas gali būti kelis kartus per dieną.

Sunkus toksikozės laipsnis pažeidžia bendrą nėščios moters būklę, pastebima tachikardija, kraujospūdžio sumažėjimas. Vėmimas gali būti iki 10-15 kartų per dieną. Kai kuriems išsivysto akių skleros pageltimas, sumažėjęs šlapimo išsiskyrimas ir išmatų susilaikymas. Tokios moterys turėtų būti gydomos ligoninėje.

Neteisingas vaisiaus pateikimas

Pirmąjį ir antrąjį trimestrą vaisiaus padėtis neturi reikšmės. Iki gimimo jis turėtų paimti pakaušį - tai reiškia, kad vaikas guli galva žemyn, o pakaušis yra taškas, kuris gimdymo metu judės į priekį. Pakeitus vaisiaus padėtį, pažeidžiamas gimdymo biomechanizmas.

Kartais iki gimimo vaikas lieka. Tai reiškia, kad gimdymo kanalu pirmiausia judės kojos ir sėdmenys. Toks gimdymas gali trukti ilgiau, nes įprastai galva plačiai išstumia audinius, o užpakalinė kūno dalis gali praeiti netrukdoma.

Sunkiausios patologinės pozos yra tiesiamoji galvutė, kai vaikas atmeta galvą atgal, pirma gimsta smakras. Skersinė padėtis koreguojama prieš gimdymą pasukus vaisius ant kojos.

placentos previa

Paprastai placenta yra pritvirtinta prie gimdos sienelės nugaroje, priekyje arba apačioje. Jie sako apie jos pristatymą, kai vaisiaus vieta yra apatinėje gimdos dalyje ir apima vidinę ryklę. Dėl šios tvarkos gimdymo procesas tampa neįmanomas natūraliu būdu: gimdos kakleliui atsivėrus pirmoje gimdymo stadijoje dėl audinių įtempimo, placenta pradės atsiskirti nuo sienelių, prasidės masinis kraujavimas, kuris baigsis atsiskyrimu. ir vaisiaus mirtis.

Viso nėštumo metu jis gali nukraujuoti net apžiūros ant ginekologinės kėdės metu. Todėl moterims, kurioms diagnozuota patologija, reikia skirti daugiau dėmesio ir hospitalizuoti dėl dėmių atsiradimo iš lytinių takų.

Netinkamo placentos pritvirtinimo priežastis gali būti gimdos struktūros anomalijos, miomatinių mazgų buvimas, endometritas. Kartais patologijos priežastis lieka nežinoma. Gimdymas su pilna placentos previa galima tik iki.

Eklampsija

Preeklampsija su sunkia eiga gali pereiti į ekstremalią būseną. Patologija gali išsivystyti nėštumo, gimdymo metu ir ankstyvuoju pogimdyminiu laikotarpiu.

Sunkios preeklampsijos simptomus lydi traukuliai, traukulių trukmė 1-2 min. Po to sąmonė atsistato, tačiau moteris nieko neprisimena, jaučia didelį nuovargį, skundžiasi galvos skausmu. Kitas būdas išeiti iš priepuolio gali būti koma.

Prasta prognozė yra susijusi su šiomis sąlygomis:

• smegenų patinimas;
• kraujavimas smegenų struktūrose;
• staigus temperatūros padidėjimas;
• tachikardija;
• odos pageltimas;
• nekoordinuoti akių obuolių judesiai;
• šlapimo išsiskyrimo sumažėjimas.

Gydymas atliekamas kartu su reanimatologais intensyviosios terapijos skyriuje. Pagrindinės jos sritys – priepuolių palengvinimas ir prevencija, gyvybiškai svarbių vidaus organų funkcijos atstatymas. Per 2-3 valandas atliekamas ankstyvas gimdymas cezario pjūviu: eklampsija yra nėštumo sukelta patologija, todėl gimdymas yra vienintelis tikrasis etiologinis gydymas.

Gimdos hipertoniškumas

Didelis progesterono kiekis nėščiai moteriai neleidžia padidinti gimdos tonuso. Raumenų susitraukimas bet kuriuo metu gali sukelti spontanišką persileidimą. Pavojinga ankstyvose stadijose, ją lydi kraujagyslių spazmas, vaikas gauna mažiau deguonies prisotinto kraujo ir maistinių medžiagų. Tai veda prie intrauterinio augimo sulėtėjimo.

Vėlesniuose etapuose svarbu nepainioti hipertoniškumo su treniruočių susitraukimais. Patologijai būdingi šie simptomai:

• skausmas apatinėje pilvo dalyje, įtampos jausmas;
• pilvo formos pasikeitimas;
• gimda tampa labai sunku liesti.

Ekstragenitalinė patologija

Kokios patologijos gali turėti įtakos nėštumo eigai? Bet kokia vidaus organų liga gali sukelti komplikacijų:

• virškinamojo trakto ligos sutrikdo geležies pasisavinimą, o tai sukelia anemiją;
• arterinė hipertenzija prieš nėštumą apsunkina jos laipsnį, gali sukelti preeklampsiją, inkstų ligas;
• pablogėja cukrinio diabeto eiga, tai taip pat gali paskatinti preeklampsijos, įgimto vaiko diabeto vystymąsi;
• hipotireozė sutrikdo normalią nėštumo eigą, kelia grėsmę nutraukti nėštumą.

Infekcinės ligos, nepriklausomai nuo lokalizacijos, gali sukelti vaisiaus intrauterinę infekciją. Svarbios tiek ūminės ligos (ARVI, pneumonija, Urogenitalinės sistemos ligos), tiek lėtinės (bronchitas, kariesas, cistitas, sinusitas ir kt.). Užsikrėtus raudonuke, toksoplazmoze, citomegalovirusu pirmąjį nėštumo trimestrą atsiranda sunkių apsigimimų, dažnai nesuderinamų su gyvybe.

Vaisiaus patologijos

Vaiko būklė tiesiogiai priklauso nuo nėštumo eigos ir motinos sveikatos. Ne visada įmanoma užkirsti kelią patologinių būklių vystymuisi. Įgimtos anomalijos, genetiniai sutrikimai negali būti ištaisyti, jie dažnai yra paveldimi. Kai kurie įgimti sindromai yra motinos kūno senėjimo ir nepalankių veiksnių poveikio pasekmė. Pavyzdžiui, su amžiumi kyla rizika susilaukti vaiko su.

Kartais būsimi tėvai yra recesyvinio (miegančiojo) įgimto sindromo geno nešiotojai. Kai vienam vaikui derinami du recesyviniai požymiai, atsiranda klinikinių paveldimos patologijos požymių.

Kai kuriems apsigimimams pirmosiomis dienomis po gimimo reikalingas chirurginis gydymas. Pavyzdžiui, atrezija arba išangės infekcija, nepilna stemplė, kuri nesijungia su skrandžiu, šlaplės formavimosi pažeidimas.

Viršutinės lūpos neužsivėrimas ir gomurio plyšys operuojami po gimdymo kurį laiką keliais etapais.

Būsimoji motina gali užkirsti kelią intrauterinės infekcijos vystymuisi vaikui. Norėdami tai padaryti, turite patys išvengti infekcijos ir laiku gydyti esamas ligas.

Prevencija

Galima užkirsti kelią patologijos vystymuisi nėštumo metu, jei planuojate jos atsiradimą. Sutuoktiniai gali būti tiriami dėl infekcijų, jei jie randami, jie gali būti gydomi.

Daugelis lėtinių ligų ilgą laiką nebuvo kontraindikacija pastoti. Tačiau juos reikia kontroliuoti, vadovautis gyvenimo būdu, kuris neleis ligoms paūmėti.

Patologijų prevenciją nėštumo metu palengvina sveikas gyvenimo būdas ir tinkama nėščios moters mityba. Šiuo gyvenimo laikotarpiu jūs negalite kankinti savęs dietomis. Mityba turi būti subalansuota, joje turi būti pakankamai vitaminų, mineralų ir maistinių medžiagų.

Ne veltui besilaukiančios moterys registruodamosi atlieka kelių etapų tyrimą. Tai būdas nustatyti pradinį sveikatos lygį, kad būtų galima numatyti patologijų susidarymo galimybę. Po tokio tyrimo, taip pat atsižvelgdamas į ankstesnių nėštumų buvimą ir eigą, moters gyvenimo būdą, gydytojas gali nustatyti komplikacijų išsivystymo rizikos grupę. Tai būtina norint laiku užkirsti kelią nepalankių sąlygų progresavimui.

Naudingas vaizdo įrašas apie gimdos tonusą nėštumo metu

Atsakymai

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos (KM) yra viena iš pavojingiausių nėštumo komplikacijų, kuri yra viena iš priežasčių, lemiančių vaikų negalią ir mirtingumą. Įgimtų raidos defektų turinčio vaiko gimimas visada pribloškia šeimą, ši tema – viena sunkiausių.

Statistika gąsdina, mažėjančio vaikų mirtingumo fone daugumoje pasaulio šalių pastebimas įgimtų apsigimimų skaičiaus augimas. Jei Europos šalyse įgimtų apsigimimų dažnis yra 3-4 atvejai 1000 gimimų, tai Rusijoje jis siekia 5-6 atvejus 1000.

Prie įgimtų formavimosi ydų priskiriami nervų sistemos apsigimimai – anencefalija (smegenų nebuvimas), spina bifida (atvira nugaros smegenų išvarža), širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimai (širdies ydos ir kt.), galūnių apsigimimai – atrezija (nebuvimas) , žandikaulių -veido deformacijos - lūpos plyšys, gomurio įskilimas ir daug daugiau.

Vaisiaus CM priežastys

Įgimtų apsigimimų susidarymo priežastys yra skirtingos. Ši patologija gali būti paveldima, jei būsimiems tėvams yra chromosomų rinkinio anomalijų. Kitais atvejais problemos šaltinis yra įvairūs žalingi veiksniai: infekcijos, dažnas alkoholio, narkotikų vartojimas.

Viena iš priežasčių yra vitaminų trūkumas nėščios moters racione, ypač folio rūgšties. Nėščiajai rekomenduojama mikroelementų norma – pusantro karto didesnė nei vaisingo amžiaus moterims. Ir tai neatsitiktinai – nuo ​​to priklauso vaiko sveikata ir jam būnant įsčiose, ir jam gimus.

Pediatrai mano, kad, be įgimtų apsigimimų, naujagimių ligos, tokios kaip geležies stokos mažakraujystė, rachitas ar sulėtėjęs vystymasis, dažnai siejami su tuo, kad būsimai mamai nėštumo metu trūko vitaminų ir mineralų.

Kiti sutrikimai gali pasijusti gerokai vėliau – jau darželyje ir mokykloje: tai visų pirma virškinimo trakto ir medžiagų apykaitos ligos, taip pat diabetas ir nutukimas.

Svarbu atsiminti, kad būsimos mamos gyvenimo būdas, jos mityba, blogi įpročiai sukuria jos būsimo kūdikio sveikatos pagrindą. Vitaminų trūkumas gali sutrikdyti fizinį ir protinį vaiko vystymąsi. Tai labai padidina riziką susilaukti įvairių raidos sutrikimų ir mažo kūno svorio vaikų.

Pagrindinis veiksnys: folio rūgštis

Pagrindinis vaidmuo užkertant kelią įgimtų vaisiaus apsigimimų prevencijai yra folio rūgštis. Jis reikalingas ląstelių dalijimuisi, visų organų ir audinių augimui ir vystymuisi, normaliam embriono vystymuisi, kraujodaros procesams. Folio rūgštis apsaugo nuo priešlaikinio gimdymo ir vaisiaus vandenų membranos plyšimo tikimybės.

Šis vitaminas užtikrina būtiną negimusio vaiko augimą ir vystymąsi, ypač ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Folio rūgšties trūkumas nėštumo metu žymiai padidina vaisiaus apsigimimų, ypač nervinio vamzdelio defektų, hidrocefalijos ir anencefalijos, riziką. Kad būtų išvengta vaisiaus nervinio vamzdelio defektų, moteris turi suvartoti ne mažiau kaip 800 mikrogramų (0,8 mg) folio rūgšties per dieną tiek prieš nėštumą, tiek nėštumo metu.

Šiandien gydytojai įsitikinę, kad reikia plataus masto edukacinės veiklos, skatinančios planuotą nėštumą, ir prevencinių priemonių, kurios gali žymiai sumažinti riziką susilaukti vaiko su įgimtais apsigimimais, ypač vartojant vaistus, kurių sudėtyje yra folio rūgšties.

Nemažai šalių, tokių kaip Argentina ir Turkija, jau įgyvendina vyriausybines programas, skirtas užkirsti kelią įgimtoms raidos patologijoms. Jas sudaro edukacinė dalis, kurioje gydytojams specialistams ir pačioms moterims paaiškinami vaisiaus apsigimimų prevencijos būdai, ir skatinamoji dalis – 70-80% folio rūgšties turinčių multivitaminų preparatų kainos kompensavimas.

Vitaminai visam gyvenimui

Egzistuoja nuomonė, kad subalansuota nėščios moters kasdienė mityba turi pakankamai vitaminų, mikroelementų ir tokiu atveju papildomai skirti multivitaminų kompleksų nereikia. Tačiau, Europos duomenimis, net ir subalansuotai ir įvairiai maitinantis nėščiosioms vitaminų trūkumas siekia 20-30 proc.

Šiuolaikiniai tyrimai, kuriuos pastaraisiais metais reguliariai atlieka Rusijos medicinos mokslų akademija, parodė, kad šiuolaikinės moters mityba, sudaryta iš natūralių produktų, pakankamai adekvačių mūsų energijos sąnaudoms ir net perteklinių kalorijų, nepajėgia aprūpinti organizmo būtinas vitaminų kiekis nėštumo ir maitinimo metu.

Daugiau informacijos rasite svetainėje elevite.ru

*A.E.Czeizel Multivitaminų, kurių sudėtyje yra folio rūgšties, vartojimas pastojimo metu. Europ. J. Akušer. Gynecol. Reprodukcinė biologija, 1998, 151-161.

Ir įgimtas nepaveldimas.

Įgimtos paveldimos raidos anomalijos

Daugiamečių tyrimų metu Rusijoje ir užsienyje nustatyta, kad apie 20% visų įgimtų vystymosi anomalijų (apsigimimų) yra paveldimos ir atsiranda vaisiaus embrioninio vystymosi metu iš tėvų, turinčių chromosomų ir genų anomalijų. Apie 10% anomalijų sukelia žalingi įpročiai ir tam tikrų medžiagų (alkoholio, narkotikų ir tam tikrų narkotikų) vartojimas, bloga ekologija, o likusių 70% deformacijų priežastys nenustatytos.

Kiekviena moteris nori pagimdyti sveiką ir gražų vaiką. Norint išvengti įgimtų apsigimimų, būtina žinoti jų atsiradimo priežastis.

Šiuo metu yra nustatyta šimtai cheminių reagentų, kurie gali pažeisti tėvų chromosomas ar genus ir išprovokuoti vaisiaus gimdos apsigimimus.

Vystymosi anomalijos gali būti įvairios: visiškas organo (pavyzdžiui, inkstų) nebuvimas, nepakankamas organo išsivystymas (jo mažas dydis ir masė), per didelis organo išsivystymas (pavyzdžiui, per didelis jo dydis ir masė). smegenys – makrocefalija). Visais atvejais šie nukrypimai neigiamai veikia fizinį ir protinį vaiko vystymąsi ir dažnai baigiasi jo mirtimi.

Be to, struktūra (žarnų susiaurėjimas, stemplė, nepakankamas širdies vožtuvų išsivystymas ir kt.), organų forma ir skaičius (pavyzdžiui, rankų ir kojų pirštų skaičiaus sumažėjimas arba padidėjimas, papildomų vidaus organų atsiradimas , pvz., papildomas inkstas ir pan.) arba nepakankamas suporuotų organų skaičius (pavyzdžiui, viena akis ar vienas inkstas).

Šių nukrypimų rezultatas – ankstyvas kūdikių mirtingumas (iki 20 % visų kūdikių mirčių). Pastebima, kad pastaraisiais metais intrauterinių vaisiaus anomalijų procentas nuolat didėja.

Ne visos vaikystės raidos anomalijos pasireiškia ankstyvame amžiuje. Kai kurie iš jų atsiranda tik brendimo metu arba vėliau.

Be to, anomalijos gali pasireikšti vaiko medžiagų apykaitos sutrikimu – nesant kokio nors fermento ir pan.

Visi vaiko intrauterinio vystymosi pažeidimai sąlygiškai skirstomi į 5 grupes: anatominius, fiziologinius, funkcinius, biocheminius ir psichinius.

Iš visų vaisiaus intrauterinio vystymosi pažeidimų pavojingiausios yra ligos, susijusios su chromosomų struktūros ar jų skaičiaus ląstelėse pažeidimu. Dauguma šių anomalijų sukelia vaisiaus mirtį arba negyvybingo vaiko gimimą.

Dauno sindromas

Tai dažniausia paveldima liga (apie 1 iš 800 naujagimių). Tai yra ląstelių chromosomų skaičiaus pažeidimo pasekmė (vietoj 46 chromosomų vaiko genotipo chromosomos yra 47). Šia liga serga ir mergaitės, ir berniukai.

Dažniausiai Dauno sindromą turintis vaikas gimsta iš senyvo amžiaus motinos ar tėčio (vyresnė nei 40 metų). Šis sindromas nustatomas ankstyvose nėštumo stadijose ultragarsu ir kitais metodais, tačiau tyrimo tikslumas siekia 95% (likę 5% – klaidinga diagnozė). Iki šiol tiksliausią šios ligos diagnozę (iki 99,8 proc.) suteikia vaisiaus vandenų tyrimas. Nustačius šią patologiją vaisiui, patys tėvai turi teisę nuspręsti, palikti jiems šį vaiką ar ne.

Būdingi išoriniai Dauno sindromo požymiai: raukšlė vidiniame akies kamputyje, plokščias veidas ir pakaušis, maža nosis, didelis liežuvis, atvira burna, trumpas kaklas ir odos raukšlė ant kaklo, sutrumpinta. galūnes ir pirštus, gali pasireikšti raumenų silpnumas, žvairumas. Tokie vaikai taip pat turi širdies ir dvylikapirštės žarnos ydų, protinį atsilikimą.

Būsimos mamos turi žinoti, kad prieš darydamos abortą, kai vaikas turi Dauno sindromą, turite gerai pagalvoti. Tokie vaikai yra labai meilūs, malonūs, jų silpnaprotystės laipsnis labai įvairus. Šiuo metu tokius vaikus, nors ir lėčiau nei sveikus, galima mokyti specialiais metodais. Jie pradeda vaikščioti, kalbėti, skaityti ir rašyti. Sergantys šia liga tuokiasi ir gyvena iki senatvės, tačiau tokie žmonės turi nepamiršti, kad tikimybė vaikams susirgti šiuo sindromu padidėja iki 50 proc.

Edvardso sindromas

Tai antra pagal dažnumą paveldima liga po Dauno ligos, susijusi su papildomos chromosomos buvimu ląstelėse. Sergant šia liga, vaisiui išsivysto daugybė defektų. Dažniausiai šis sindromas pasireiškia vaikams, gimusiems vyresnio amžiaus motinoms, daugiausia mergaitėms. Toks vaikas turi kaukolės, krūtinkaulio, pėdos, kūno proporcijų kaulų dydžio pažeidimą. Be to, gali nebūti išorinės klausos ertmės, yra širdies ir kraujagyslių defektų, smegenų, smegenėlių vystymosi anomalijų, protinis atsilikimas. Šie vaikai, kaip taisyklė, nėra gyvybingi ir miršta iki 3 mėnesių amžiaus, retai - iki 1 metų. Labai retai tokie vaikai gyvena ilgiau, bet visi jie yra oligofrenikai (protiškai atsilikę).

Klinefelterio sindromas

Tai gana dažna paveldima liga, kurią sukelia chromosomų skaičiaus pasikeitimas. Šis sindromas išsivysto tik berniukams, gimusiems vyresnio amžiaus motinoms. Ši liga pasireiškia tik vaiko brendimo laikotarpiu; jo sėklidės neišsivysčiusios, spermoje nėra spermatozoidų arba jų skaičius sumažėja, išsivysto nevaisingumas. Berniuko išorinis vystymasis pagal moterišką tipą: siauri pečiai, platus dubuo, ilgos kojos, padidėjusios pieno liaukos. Galima pastebėti psichinius ir intelektualinius nukrypimus. Pastebėjus pirmuosius šios ligos požymius, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją, kad būtų pradėtas gydymas (dažniausiai hormoninis).

Hemofilija

Ši paveldima liga vaikui perduodama iš motinos. Ši liga pasireiškia tik berniukams. Sergant hemofilija, sutrinka kraujo krešėjimas. Tinkamai gydant, ši liga nėra sakinys.

cistinė fibrozė

Tai dažniausia paveldima sisteminė liga.

Cistinė fibrozė pažeidžia kvėpavimo ir virškinimo sistemas, taip pat kepenis, kasą ir lytines liaukas. Gleivės kaupiasi dideliais kiekiais organizme, atsiranda skausmingas kosulys, švokštimas plaučiuose, pažeidžiama širdis, užsikemša kasos latakai, viduriavimą pakeičia vidurių užkietėjimas, paburksta skrandis, vaikai blogai auga ir priauga svorio, galūnės. plona, ​​būdinga pirštų forma, krūtinė deformuota, odos skonis sūrus (laižant). Tokių pacientų psichinė raida yra normali, o kartais net aukštesnė nei vidutinė. Ši sunki įgimta liga šiuo metu nėra visiškai išgydoma, tačiau taikant tinkamą palaikomąjį gydymą tokie pacientai gali gyventi ilgą ir visavertį gyvenimą. Tam tikrus vaistus jie turi gauti visą gyvenimą.

Fenilketonurija

Ši liga yra vaiko aminorūgšties fenilalanino keitimosi pažeidimo pasekmė, dėl kurios sulėtėja jo fizinis ir protinis vystymasis. Ši liga nustatoma pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis. Tai nėra nuosprendis. Paskyrus specialią dietą, galima užkirsti kelią šios ligos vystymuisi.

daltonizmas

Ši paveldima liga perduodama iš motinos sūnui ir pasireiškia tuo, kad vaikas neskiria kai kurių spalvų (tai yra dalinai sutrinka spalvinis matymas), dažniausiai raudonos ir žalios. Ši liga neturi gydymo.

"Kiškio lūpa"

Ši raidos anomalija susideda iš viršutinės lūpos plyšio, kuris neleidžia kūdikiui žįsti. Gydymas – chirurginis, pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais. Šią deformaciją gali išprovokuoti nėščios moters maisto trūkumas.

"Skilęs gomurys"

Tai yra viršutinio žandikaulio ir kietojo gomurio nesusiliejimas, dėl kurio burnos ertmė nėra atskirta nuo nosies ertmės. Dėl šio defekto maistas patenka į vamzdelį ir nosies ertmę. Labai dažnai gomurio plyšys stebimas kartu su lūpos plyšiu. Gydymas – chirurginis. Šios vaiko vystymosi anomalijos priežastis gali būti nėščios moters maisto trūkumas.

Polidaktilija

Polidaktilija – papildomų pirštų buvimas arba jų trūkumas ant rankos ar pėdos, pirštų susiliejimas, galūnių sutrumpėjimas arba nebuvimas. Chirurginis gydymas ir protezavimas.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija ir hidrocefalija

Visa tai yra smegenų vystymosi anomalijos. Šias raidos anomalijas gali išprovokuoti moters organizmo trūkumas arba raudonukė, tymai ir kai kurios kitos ligos, kurias motina patyrė nėštumo metu (ypač pirmosiomis savaitėmis po pastojimo).

Jei vaikui nustatoma anencefalija (smegenų pusrutulių trūkumas), nėštumas bet kada nutraukiamas.

Dvynių susiliejimas (vadinamieji Siamo dvyniai)

Tai viena iš sunkiausių vaisiaus intrauterinio vystymosi anomalijų. Dvynius gali jungti kokia nors kūno dalis (dubens, galvos ir kt.), jų kraujotakos ir kitų organų sistemos gali būti izoliuotos arba sujungtos, vienas dvynys gali būti normaliai išsivystęs, kitas – neišsivysčiusi. Šie vaikai dažniausiai miršta ankstyvame amžiuje. Susiliejus tik su minkštaisiais audiniais ir esant savarankiškam kiekvieno vaiko funkcionavimui, gydymas yra chirurginis.

Bambos ir stuburo išvaržos

Bambos išvarža yra išėjimas iš ertmės po žarnyno oda. Tokios išvaržos gali praeiti savaime, sunkiais atvejais – chirurginis gydymas.

Stuburo išvaržos yra sunkiausias vaisiaus apsigimimas. Dauguma vaikų, kenčiančių nuo šių apsigimimų, miršta, o išgyvenusiems pastebimas paralyžius, todėl nustačius tokius vaisiaus vystymosi defektus, nurodomas priešlaikinis nėštumo nutraukimas.

Širdies ir kraujagyslių apsigimimai

Šių vaisiaus apsigimimų priežastis gali būti virusinė ar bakterinė liga, kurią motina pernešė nėštumo metu, taip pat deguonies trūkumas.

Šios širdies ydos, priklausomai nuo jų sunkumo, gydomos medicininiu arba chirurginiu būdu.

Sunkiais atvejais vaikas miršta gimdoje arba iškart po gimimo.

Visos vaisiaus skeleto vystymosi anomalijos atsiranda dėl genų ar chromosomų anomalijų negimusio vaiko ląstelėse.

Be to, labai retos yra kitos paveldimos ligos (Hirschsprung liga, Hantingtono liga, Ponterio liga, Vilebrando liga, Tay-Sachs liga, Freizerio sindromas, Patau sindromas, Turnerio sindromas, marmuro liga ir daugelis kitų). Apsigimimams taip pat priskiriami įvairūs apgamai, kai kurios įgimtos odos ligos, įgimtas klubo sąnario išnirimas, kaukolės smegenų išvarža ir kt.

Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 3,5 tūkstančio paveldimų raidos anomalijų. Nustatyta, kad daugiau nei 5% visų gimusių vaikų gimsta su įvairiomis patologijomis.

Visos laikomos chromosomų ir genų paveldimos ligos praktiškai nepriklauso nuo išorinės aplinkos.

kitos grupės paveldimos ligos yra tie, kuriems vaikas turi paveldimą polinkį, tačiau kliniškai ši liga pasireiškia tik esant tam tikroms aplinkos sąlygoms. Šios ligos yra: cukrinis diabetas, psoriazė, skrandžio opos, hipertenzija, podagra ir kai kurios kitos.

Kai kurios paveldimos ligos pasireiškia tik senatvėje (pavyzdžiui, Alzheimerio liga, aterosklerozė, podagra).

Jeigu Jūsų šeimoje artimieji sirgo įvairiomis sunkiomis paveldimomis ligomis, prieš pastojant vaiką būtina atlikti specialius medicininius genetinius tyrimus.

Rizika susirgti paveldima liga ir įvairiomis vaiko deformacijomis glaudžiai susijusiose santuokose išauga daug kartų.

Nereikia išsigąsti: laikomos įgimtos paveldimos ligos yra labai retos (dažniausiai 1 vaikas iš kelių tūkstančių gimimų). Kiekviena besilaukianti mama nuo pirmųjų nėštumo dienų iki pat gimdymo nerimauja, kaip gims jos kūdikis, ar jis bus sveikas.

Visų šių apsigimimų aprašymas pateiktas ne tam, kad jus įbaugintumėte, o tam, kad suprastumėte, jog jūsų kūdikio sveikata beveik visiškai priklauso nuo jūsų.

Jei maitinatės teisingai, o būsimas kūdikis gaus visas jo gyvenimui ir vystymuisi reikalingas medžiagas (baltymus, riebalus, angliavandenius, vitaminus, ypač folio rūgštį, mineralines druskas), tikimybė susirgti vaikeliu yra menka.

Tinkamam ląstelių dalijimuisi, įskaitant embriono stadiją, visų vidaus organų formavimąsi ir augimą, vaisiaus metabolizmą, jo kraujodarą, būtina folio rūgštis; be to, apsaugo nuo priešlaikinių gimdymų ir persileidimų. Be to, jei jūs vedate teisingą gyvenimo būdą, nerūkote, nevartojate narkotikų ir alkoholio, jūsų genetika neturi rimtų paveldimų ligų, tada praktiškai nėra jokios rizikos susilaukti nesveiko vaiko ir galite būti ramūs dėl savo ateities. kūdikis.

Jei artimieji serga kokia nors liga, kuri yra paveldima, reikia pasitikrinti pas gydytoją ir laiku pradėti gydymą, kad būtų išvengta šios ligos arba ypač sunkiais atvejais – laiku nutrauktas nėštumas. Moterims, vyresnėms nei 40 metų, būtina susilaikyti nuo nėštumo.

Dabartiniame medicinos vystymosi etape dauguma išvardytų vystymosi anomalijų nustatomos ankstyvose nėštumo stadijose.

Svarbiausia, kad būtų išsaugota mamos ir būsimo kūdikio sveikata – kuo anksčiau užsiregistruoti gimdymo klinikoje, reguliariai lankytis ir laikytis visų gydytojo nurodymų.