Жирэмсэн эмэгтэй бүр төрөөгүй хүүхдийн удамшлын эмгэгийг тодорхойлох шинжилгээг хийх нь зүйтэй эсэх талаар ёс зүйн нарийн төвөгтэй асуултыг өөрөө шийддэг. Ямар ч тохиолдолд орчин үеийн оношлогооны боломжуудын талаархи бүх мэдээлэлтэй байх нь чухал юм.

Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч, Сүлжээний Төрөхийн өмнөх хэт авиан оношлогооны тэнхимийн эрхлэгч Юлия ШАТОХА өнөөдөр пренатал оношилгооны инвазив болон инвазив бус ямар аргууд байдаг, тэдгээр нь хэр мэдээлэл сайтай, аюулгүй байдаг, ямар тохиолдолд хэрэглэж байгаа талаар ярилаа. эмнэлгийн төвүүд"Хэт авианы студи"

Төрөхийн өмнөх оношлогоо яагаад хэрэгтэй вэ?

Жирэмсэн үед удамшлын эмгэгийг урьдчилан таамаглахад тусалдаг янз бүрийн арга. Юуны өмнө энэ хэт авиан шинжилгээ(скрининг), эмч ургийн хөгжилд гажиг байгааг анзаарч болно.

Жирэмсний үед төрөхийн өмнөх скринингийн хоёр дахь шат нь биохимийн шинжилгээ (цусны шинжилгээ) юм. "Давхар", "гурвалсан" шинжилгээ гэж нэрлэгддэг эдгээр шинжилгээг өнөөдөр жирэмсэн эмэгтэй бүр хийдэг. Энэ нь ургийн хромосомын эмгэгийн эрсдлийг тодорхой хэмжээгээр урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог.

” Ийм дүн шинжилгээнд үндэслэн үнэн зөв оношлох боломжгүй бөгөөд энэ нь хромосомын судалгааг шаарддаг - илүү төвөгтэй, үнэтэй.

Хромосомын судалгаа нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал байх албагүй боловч тодорхой заалтууд байдаг.

ирээдүйн эцэг эх нь ойрын хамаатан садан;

жирэмсэн эх 35-аас дээш настай;

хромосомын эмгэг бүхий хүүхдүүдийн гэр бүлд байх;

урьд өмнө нь зулбах эсвэл алдсан жирэмслэлт;

жирэмсэн үед урагт аюултай байж болзошгүй өвчин;

жирэмслэлтээс өмнөхөн эцэг эхийн аль нэг нь ионжуулагч цацраг (рентген туяа, туяа эмчилгээ) -д өртсөн;

хэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлсон эрсдэл.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох статистик магадлал 0.4-0.7% байна. Гэхдээ энэ нь бүхэлдээ хүн амын хувьд эрсдэлтэй гэдгийг санах нь зүйтэй бөгөөд энэ нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд маш өндөр байж болно; суурь эрсдэлнас, үндэс угсаа, ялгаатай байдлаас хамаарна нийгмийн параметрүүд. Жишээлбэл, эрүүл жирэмсэн эмэгтэйд хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл нас ахих тусам нэмэгддэг. Үүнээс гадна биохимийн болон хэт авианы мэдээлэлд үндэслэн тодорхойлогддог хувь хүний ​​эрсдэл байдаг.

"Давхар", "гурвалсан" тестүүд

Биохимийн скрининг гэж нэрлэдэг , нийтлэг хэллэгээр гэж нэрлэдэг "Даун синдромын тест" эсвэл "гажиг илрүүлэх сорил", Жирэмсний хатуу тогтоосон хугацаанд хийгддэг.

Давхар тест

Жирэмсний 10-13 долоо хоногт давхар шинжилгээ хийдэг. Энэ цусны шинжилгээний үеэр тэд дараах үзүүлэлтүүдийг харна.

үнэгүй hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin),

PAPPA (плазмын уураг А, дарангуйлагч А).

Шинжилгээг зөвхөн хэт авиан шинжилгээ хийсний дараа хийх ёстой бөгөөд түүний өгөгдлийг эрсдэлийг тооцоолоход ашигладаг.

Мэргэжилтэнд хэт авиан шинжилгээний тайлангаас дараахь мэдээлэл хэрэгтэй болно: хэт авиан шинжилгээний огноо, coccyx-париетал хэмжээ(KTR), бипариетал хэмжээ (BPR), зузаан хүзүүвчний зай(TVP).

Гурвалсан тест

Хоёр дахь нь "гурвалсан" (эсвэл "дөрвөлсөн") шинжилгээг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд 16-18 долоо хоногт хийхийг зөвлөж байна.

Энэ туршилтын явцад дараахь үзүүлэлтүүдийг шалгана.

альфа фетопротеин (AFP);

чөлөөт эстриол;

inhibin A (дөрвөлсөн сорилын тохиолдолд)

Эхний болон хоёр дахь биохимийн скрининг, хэт авиан шинжилгээний өгөгдлийн шинжилгээнд үндэслэн эмч нар хромосомын эмгэгийн магадлалыг дараахь байдлаар тооцдог.

Даун синдром;

Эдвардсын синдром;

мэдрэлийн хоолойн гажиг;

Патау синдром;

Тернер синдром;

Корнелиа де Ланжийн хам шинж;

Смит Лемли Опицын хам шинж;

triploidy.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Давхар эсвэл гурвалсан тестЭнэ биохимийн шинжилгээургийн нөхцөл байдлыг тодорхойлдог зарим бодисын эхийн цусан дахь концентрацийг тодорхойлдог.

Хромосомын эмгэгийн эрсдлийг хэрхэн тооцдог вэ?

Биохимийн скринингийн үр дүнд хромосомын эмгэгээс гадна олон хүчин зүйл, ялангуяа нас, жин нөлөөлдөг. Статистикийн найдвартай үр дүнг тодорхойлохын тулд эмэгтэйчүүдийг нас, биеийн жингээр нь бүлэг болгон хувааж, "давхар", "гурвалсан" тестийн дундаж утгыг тооцоолсон мэдээллийн санг бий болгосон.

Гормон тус бүрийн дундаж үр дүн (MoM) нь хэвийн хязгаарыг тодорхойлох үндэс суурь болсон. Тиймээс, хэрэв MoM-д хуваах үр дүн нь 0.5-2.5 нэгж байвал дааврын түвшинг хэвийн гэж үзнэ. 0.5 MoM-ээс бага бол 2.5-аас дээш бол өндөр байна.

Хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл ямар түвшинд байна вэ?

Эцсийн дүгнэлтэд эмгэг тус бүрийн эрсдлийг бутархай байдлаар зааж өгсөн болно.

1:380 ба түүнээс дээш эрсдэл өндөр гэж үздэг.

Дундаж - 1:1000 ба түүнээс доош - энэ нь хэвийн үзүүлэлт юм.

1:10,000 буюу түүнээс бага эрсдэлийг маш бага гэж үздэг.

Энэ тоо нь hCG зэрэг ийм түвшинтэй 10 мянган жирэмсэн эмэгтэйгээс зөвхөн нэг нь Даун синдромтой хүүхэдтэй байсан гэсэн үг юм.

Шинжээчдийн дүгнэлт

1:100 ба түүнээс дээш эрсдэл нь ургийн хромосомын эмгэгийг оношлох шинж тэмдэг боловч эмэгтэй хүн бүр эдгээр үр дүнгийн ноцтой байдлын түвшинг өөрөө тодорхойлдог. Зарим хүмүүсийн хувьд 1:1000 магадлал маш чухал мэт санагдаж магадгүй юм.

Жирэмсэн эмэгтэйн биохимийн скринингийн нарийвчлал

Олон жирэмсэн эмэгтэйчүүд биохимийн шинжилгээнд болгоомжтой хандаж, эргэлздэг. Энэ нь гайхмаар зүйл биш юм - энэ шинжилгээ нь түүний үндсэн дээр ямар ч үнэн зөв мэдээлэл өгдөггүй, зөвхөн хромосомын эмгэг байх магадлалыг таамаглаж болно.

Үүнээс гадна биохимийн скринингийн мэдээллийн агуулгыг дараах тохиолдолд бууруулж болно.

IVF-ийн үр дүнд жирэмслэлт үүссэн;

жирэмсэн эх нь чихрийн шижин өвчтэй;

олон жирэмслэлт;

жирэмсэн эхэд байдаг илүүдэл жинтэйэсвэл дутагдалтай

Шинжээчдийн дүгнэлт

Тусгаарлагдсан судалгаагаар хоёр ба гурвалсан шинжилгээ нь хэт авианы өгөгдлийг харгалзан үзэхэд прогнозын үнэ цэнэ багатай тул найдвартай байдал нь 60-70% хүртэл өсдөг бөгөөд зөвхөн генетикийн шинжилгээ хийх үед үр дүн нь 99% үнэн зөв байх болно. тухай юмзөвхөн хромосомын эмгэгийн тухай. Хэрэв бид хромосомын гажигтай холбоогүй төрөлхийн эмгэгийн тухай ярьж байгаа бол (жишээлбэл, "уруулын сэтэрхий" эсвэл төрөлхийн зүрх, тархины гажиг) энд байна. найдвартай үр дүнМэргэжлийн хэт авиан оношилгоогоор хангана.

Хромосомын эмгэгийн сэжигтэй генетикийн шинжилгээ

Хэт авиан шинжилгээний дүгнэлт эсвэл биохимийн шинжилгээний үр дүн таагүй байвал генетикч жирэмсэн эхэд ийм эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж болно. . Хугацаанаас хамааран энэ нь chorionic villus эсвэл ихэсийн биопси, амниоцентез эсвэл кордоцентез байж болно. Ийм судалгаа нь өндөр нарийвчлалтай үр дүнг өгдөг боловч тохиолдлын 0.5% -д ийм хөндлөнгийн оролцоо нь зулбах шалтгаан болдог.

Генетикийн судалгааны материал цуглуулах ажлыг дор явуулдаг орон нутгийн мэдээ алдуулалтмөн хэт авианы хяналттай. Эмч нимгэн зүү ашиглан умайг цоолж, генетикийн материалыг болгоомжтой арилгадаг. Жирэмсний үе шатнаас хамааран эдгээр нь chorionic villi эсвэл ихэсийн хэсгүүд байж болно (chorionic эсвэл ихэсийн биопси), амнион шингэн(амниоцентез) эсвэл хүйн ​​венийн цус (кордоцентез).

Үүссэн удамшлын материалыг шинжилгээнд илгээдэг бөгөөд энэ нь олон хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох эсвэл хасах болно: Даун синдром, Патау синдром, Эдвардсын синдром, Тернер синдром (нарийвчлал - 99%), Клайнфелтер синдром (нарийвчлал - 98%).

” Дөрвөн жилийн өмнө генетикийн судалгааны энэ аргын өөр хувилбар гарч ирэв - инвазив бус пренатал генетикийн шинжилгээ. Энэ судалгаа нь генетикийн материалыг авах шаардлагагүй - шинжилгээнд зориулж судаснаасаа цус авахад хангалттай жирэмсэн эх. Энэ арга нь ургийн ДНХ-ийн хэсгүүдийн шинжилгээнд үндэслэсэн бөгөөд түүний эсийг шинэчлэх явцад жирэмсэн эмэгтэйн цусны урсгал руу ордог.

Энэ шинжилгээг жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Орос улсад энэ шинжилгээ хараахан өргөн хүрээгүй, маш цөөхөн эмнэлгүүд үүнийг хийдэг, бүх эмч нар түүний үр дүнг харгалзан үздэггүй гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Тиймээс хэт авиан шинжилгээ эсвэл биохимийн шинжилгээнд үндэслэн өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд эмч нар инвазив шинжилгээ хийхийг зөвлөж болзошгүй тул та бэлтгэлтэй байх хэрэгтэй. Гэсэн хэдий ч шийдвэр нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд үргэлж үлддэг.

Манай хотод инвазив бус пренатал генетикийн шинжилгээг дараах эмнэлгүүдэд хийдэг.

"Авиценна". Панорама туршилт. Анеуплоидын инвазив бус пренатал генетикийн оношлогоо 42 т.р. Аневлоид ба микроделецийн инвазив бус пренатал генетикийн оношлогоо - 52 рубль.

"Алмита". Панорама туршилт. Үнэ 40-54 тр. судалгааны бүрэн гүйцэд байдлаас хамаарна.

"Эт авианы студи." Prenetix тест. Үнэ 38 тр.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Зөвхөн хромосомын шинжилгээхромосомын эмгэгийг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой. Хэт авиан болон биохимийн скрининг нь зөвхөн эрсдлийн хэмжээг тооцоолох боломжтой. Даун синдром, Эдвардсын синдром, Патау синдром зэрэг эмгэг судлалын шинжилгээг жирэмсний 10 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Энэ нь ургийн ДНХ-ийг бордсон уутны бүтцээс шууд авах замаар хийгддэг (шууд инвазив арга). Шууд заалт байгаа тохиолдолд инвазив интервенцээс үүсэх эрсдэл нь хромосомын эмгэгийн эрсдэлээс бага байх баталгаатай (янз бүрийн зохиогчдын үзэж байгаагаар ойролцоогоор 0.2-0.5%).

Үүнээс гадна өнөөдөр ямар ч жирэмсэн эмэгтэй дураараасуурь эсэхийг шалгаж болно удамшлын өвчиншууд инвазив бус аргыг ашиглан урагт. Үүнийг хийхийн тулд та зөвхөн венийн цусыг өгөх хэрэгтэй. Энэ арга нь урагт туйлын аюулгүй боловч нэлээд үнэтэй тул өргөн хэрэглээг хязгаарладаг.

Хэцүү шийдвэр

Жирэмсэн үед генетикийн эмгэгийг оношлох шаардлагатай эсэх, судалгааны үр дүнд олж авсан мэдээллээр юу хийх вэ гэсэн асуултыг эмэгтэй хүн бүр өөрөө шийддэг. Эмч нар энэ асуудалд жирэмсэн эмэгтэйд дарамт шахалт үзүүлэх эрхгүй гэдгийг ойлгох нь чухал.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Жирэмслэлт нь 12 долоо хоног хүртэлх хугацаанд эмэгтэй хүн ургийн эмгэг илэрсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоох эсэхээ өөрөө шийдэж болно. Илүү их хожуу огнооүүний тулд бидэнд хэрэгтэй сайн шалтгаанууд: эмгэгийн нөхцөл, ургийн амьдралд үл нийцэх, улмаар нярайн хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээл, үхэлд хүргэх өвчин. Тодорхой тохиолдол бүрт энэ асуудлыг жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, ургийн болон жирэмсэн эмэгтэйн амь нас, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалыг харгалзан шийддэг.

Эмч нар жирэмслэлтийг зогсоох хоёр шалтгаантай:

ургийн хөгжлийн гажиг нь амьдралтай нийцэхгүй байгаа эсвэл хүүхдийн гүнзгий хөгжлийн бэрхшээлийн урьдчилсан таамаглалыг тодорхойлсон;

жирэмслэлтийг сунгах нь эхийн амь насанд аюул заналхийлж буй өвчний таагүй явцыг үүсгэж болзошгүй эхийн нөхцөл байдал.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо - биохими, хэт авиан эсвэл генетикийн шинжилгээ хийх нь заавал байх албагүй. Зарим эцэг эхчүүд аль болох ихийг хүсдэг бүрэн мэдээлэл, бусад нь байгальд итгэж, хамгийн бага судалгаанд өөрсдийгөө хязгаарлахыг илүүд үздэг. Мөн сонголт бүр хүндэтгэлтэй байх ёстой.

Жирэмсний хэвийн явц, залуу эмэгтэйн эрүүл мэнд нь гажиггүй эрүүл хүүхэд төрүүлэх баталгаа болж чадахгүй байна. Энэ нь бас чухал юм эрт үе шатууджирэмслэлт, хромосомын эмгэгийг тодорхойлох, хасах шаардлагатай оношлогооны арга хэмжээ авах. Умайн доторх хөгжлийн гажиг нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл, удамшил, эхийн нөхцөл байдал болон бусад нийтлэг бус шалтгаанаар өдөөгдөж болно.

Хромосомын гажиг гэж юу вэ? Энэ нь умайн доторх нэмэлт хромосом үүсэх эсвэл түүний бүтцийг зөрчих явдал юм. Дауны хам шинжийг хүн бүр мэддэг бөгөөд энэ төрөлхийн өвчин нь 21-р хосын нэмэлт хромосомтой холбоотой байдаг. Энэ эмгэгийн ачаар төрөхөөс өмнө тодорхойлж болно эмнэлзүйн зураг, Оношлогооны шинж тэмдэг, жирэмсний явцын шинж чанар.

Жирэмсэн үед хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг

Хромосомын эмгэг нь өртсөн хүүхдэд ихэвчлэн тохиолддог таагүй хүчин зүйлүүд intrauterine хөгжлийн үед. Энэ нь эмэгтэй хүний ​​амьдралын хэв маяг, эрүүл мэнд, хүрээлэн буй орчинтой холбоотой юм.

Төрөлхийн эмгэг, түүний дотор нэмэлт 21-р хромосомыг дараахь шинж тэмдгүүдээр сэжиглэж болно.

• жирэмсний туршид хэвлийн доод хэсэгт өвдөлт намдаах, зулбах аюул;
• ургийн идэвхжил буурч, 20-21-22 долоо хоногт ургийн бөөр нэмэгдсэн;
• дутуу хөгжил хоолой хэлбэрийн ясураг;
• ихэсийн дутуу хөгжил, ургийн гипокси;
• полихидрамниоз эсвэл олигогидрамниоз.

Жирэмсний эдгээр хавсарсан илрэлүүд нь гажиг байгааг илтгэж болох боловч баталгаажуулах нь дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг, учир нь танилцуулсан жирэмсний гажиг бүр нь бусад эмгэгийг илтгэж болох бөгөөд зарим тохиолдолд норм ч байж болно. Гэхдээ яагаад хромосомын дутагдал үүсдэг ба түүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хромосомын эмгэгийн шалтгаанууд

Хожуу жирэмслэлт нь эрсдэлт хүчин зүйл болдог

Төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь хэтэрхий олон янз байдаг бөгөөд бүх бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг хянах нь бие махбодийн хувьд боломжгүй юм. Энэ бол нөлөөлөх боломжгүй хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл бөгөөд 46 хромосомыг нэгтгэх явцад өөр хромосомын хэвийн бус харагдах байдал эсвэл алга болох үед бордох явцад ч үүсдэг асуудал юм. Үйл явц нь нэлээд төвөгтэй бөгөөд үүнийг эхнээс нь, өөрөөр хэлбэл жирэмслэх мөчөөс эхлэн мөрдөх боломжгүй юм.

Хамгийн түгээмэл эмгэг нь хромосом нь гурван хувьтай байх үед трисоми хэлбэрийн нэг болох нэмэлт 21 хромосом үүсэх явдал юм. Жишээлбэл, Дауны синдромтой хүмүүст 21-р хромосомын гурван хувь байдаг.

Ихэнхдээ хромосомын гажигтай ураг амьд үлдэж, эрт үе шатанд зулбах тохиолдол гардаг. Гэвч амьд үлдсэн хүмүүс бие махбодь, оюун санааны аль алинд нь ноцтой асуудалтай төрдөг.

Хромосомын эмгэгийн оношлогоо

Өнөөдөр бусад гажигтай адил төрөхөөс өмнө нэмэлт 21-р хромосомыг тодорхойлох нь асуудал биш юм. Энэ зорилгоор хромосомын багцын шинжилгээг хүүхэд төрсний дараа цус авах эсвэл chorion-ийг судлах замаар хийдэг. Биопсийн аргаар олж авсан эсүүдийг лабораторид ургуулж, дараа нь нэмэлт 21 хромосом байгаа эсэх эсвэл багцад зарим хромосом байхгүй эсэхийг шинжилдэг.

Генетикчид төрөөгүй хүүхдэд хромосомын эмгэг үүсэх боломжтой эсэхийг мэдэхийн тулд эмэгтэй хүн бүр энэ шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна. Энэ шинжилгээг эмэгтэй хүний ​​нас, жирэмсний наснаас үл хамааран хийх боломжтой боловч шинжилгээний үр дүн өндөр бөгөөд 99% -д хийх боломжтой. үнэн зөв дүн шинжилгээ хийххромосомын багц.

Оношилгооны эхний үе шат нь жирэмсний эхний гурван сард эхээс цусны дээж авахаас эхэлдэг бөгөөд ургийн хүзүүг нүдээр харахын тулд хэт авиан шинжилгээг хийдэг. оношлогооны үнэ цэнэнэмэлт 21-р хромосомтой гэж сэжиглэгдсэн - Даун синдром. Жирэмсний хоёр дахь гурван сард эхийн цусны шинжилгээг энэ хугацаанд хийдэг бөгөөд хромосомын эмгэгийн хамгийн их эрсдэлийг тодорхойлж болно.

Эрсдэлтэй байгаа эмэгтэйчүүд нэмэлт шинжилгээнд хамрагдах ёстой - оношийг тогтоохын тулд chorea биопси хийдэг.

Хромосомын нийтлэг гажиг

Эхний байрыг трисоми 21 хромосом эзэлдэг - Даун синдром. Энэхүү төрөлхийн өвчин 700 нялх хүүхдийн 1-д оношлогддог. Ийм хүүхдүүд хоцорч байна сэтгэцийн хөгжил, тодорхой гадаад шинж тэмдэгтэй, онцлог шинж чанаруудхүмүүс болон ил системийн өвчинэрүүл хүүхдүүдээс илүү.

Даун синдромтой хүүхдүүд хязгаарлагдмал байдаг оюуны чадамж, гэхдээ дээр орчин үеийн үе шатИйм хүүхдүүдийг нийгэмшүүлэхэд чиглэсэн үйл ажиллагаа явуулдаг бөгөөд тэд цаашид суралцах, бие бялдар, оюуны ноцтой шаардлага шаарддаггүй үйл ажиллагаанд оролцох боломжтой; Сэтгэл зүйч, сэтгэл засалч болон бусад мэргэжилтнүүдийн эрт оролцоо нь нэмэлт 21 хромосомтой хүүхдүүдийн хөгжлийн таамаглалыг сайжруулж, бичиж, уншиж, хүлээн зөвшөөрч эхэлдэг идэвхтэй оролцоохамтын арга хэмжээнд.

Хромосомын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эхийн настай харьцуулахад нэмэгддэг. Тиймээс 25-аас доош насны эмэгтэйчүүд хромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлдэг 15,000-д 1, 45-аас дээш насны эмэгтэйчүүд - 40-ийн 1. Энэ ялгаа нь мэдэгдэхүйц бөгөөд иймээс гол эрсдэлт бүлэг нь ахимаг насны хэвээр байна.

Хоёр дахь хамгийн түгээмэл гажиг бол трисоми 13 ба 18 хромосом юм - эдгээр гажиг нь Даун синдромоос хамаагүй ноцтой бөгөөд ихэнхдээ ийм хүүхдүүд амьд үлддэг. Хэрэв эмэгтэй хүн шинжилгээнд хамрагдсан бөгөөд үр дүн нь эдгээр гажигийг харуулсан бол тээж, хүүхэд төрүүлэх магадлал бага байдаг тул эмч жирэмсний эхний үе шатанд үр хөндөлтийг санал болгоно.

Трисоми 13-тай төрсөн хүүхдүүд - Патау синдром ба 18-р трисоми - Эдвардсын хам шинж нь бие махбодийн болон оюун санааны ноцтой бэрхшээлтэй байдаг. Хүүхэд бүр гадаад хөгжлийн тодорхой гажигтай байдаг бөгөөд тэд нэг жилээс илүүгүй амьдардаг.

Бэлгийн хромосомын эмгэгүүд - Тернерийн хам шинж, X-хромосомын трисоми, Клайнфелтерийн хам шинж, Y-хромосомын дисоми зэрэг нь 23-р хос хромосомын хэвийн бус үед үүсдэг.

Тернер синдром - 3000-д 1 тохиолддог охид төрсөн. Ийм охид бэлгийн бойжилтонд ордоггүй, хоёр дахь X хромосом дутагдаж, үргүй байдаг. Ийм охидууд эрт өсөхөө больдог бол... бага насдааврын эмчилгээг бүү эхлүүл. Хангалттай дааврын эмчилгээбэлгийн үйл ажиллагааг хэсэгчлэн сэргээх боломжтой боловч хүүхэдтэй болох чадварыг ямар ч эмээр сэргээж чадахгүй.

Бусад хромосомын эмгэг, 23-р хос хромосомын зөрчилтэй холбоотой, маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ гажигтай төрсөн бүх хүмүүст нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа байдаггүй.

Ховор хромосомын эмгэг

Зарим хромосомын гажиг нь маш ховор тохиолддог тул шинжилгээнд огт харагдахгүй, эсвэл огт өөр эмгэг илэрдэг. Үүнд делеци, инверси, транслокаци, цагираг хромосом, микроделеци орно. Энэ бол эхийн өвчлөлийн улмаас үүсдэг хэд хэдэн хромосомын эмгэг юм.

Үүний улмаас ховор хромосомын эмгэг үүсч болно чихрийн шижинэхчүүд, дотоод шүүрлийн системийн өвчин, тамхи татах болон бусад муу зуршил. 35-аас дээш насны эмэгтэй хүн бүр хромосомын эмгэг, түүнчлэн 16-аас доош насны охидыг тодорхойлох шинжилгээнд хамрагддаг. Их үнэ цэнэжирэмсний явцтай, зовж шаналсан халдварт өвчин, intrauterine халдваруудэсвэл урагт хортой нөлөө үзүүлэх.

Жирэмслэлт нь эмэгтэй хүний ​​хувьд удаан хүлээсэн үе юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь бас санаа зовох үе юм. Эцсийн эцэст ердийн курсжирэмслэлт нь хүүхэд эмгэггүй төрөх баталгаа биш юм. Эрт үе шатанд хромосомын эмгэгийг арилгахад туслах оношлогооны арга хэмжээ шаардлагатай.

Ургийн хромосомын гажиг гэдэг нь нэмэлт (нэмэлт) хромосом үүсэх эсвэл аль нэг хромосомын бүтцийн эмгэг юм. Энэ нь intrauterine хөгжлийн үед ч тохиолддог.

Тиймээс хүн бүр Дауны хам шинжийн талаар мэддэг. Энэ бол умайд үүсдэг өвчин юм. Энэ нь 21-р хосод шууд нэмэлт хромосом үүсэхтэй холбоотой юм. Оношлогооны ачаар ба гадаад илрэлүүджирэмсэн үед ийм эмгэгийг ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд ч илрүүлж болно.

Хромосомын эмгэгийн шалтгаанууд

Үүний улмаас хромосомын гажиг үүсч болно янз бүрийн шалтгаанууд. Ихэнхдээ эдгээр нь эхийн эрүүл мэндийн асуудал юм.

• халдвар;
• дотоод шүүрлийн системтэй холбоотой асуудал;
• аливаа дотоод эрхтний өвчин;
• жирэмсэн үед токсикоз;
• өмнөх үр хөндөлт;
• зулбах аюул.

Эмэгтэй хүний ​​​​биед байнга нөлөөлдөг экологи, түүнчлэн хүрээлэн буй орчны шинж чанарууд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Удамшлын хүчин зүйл бас чухал юм. Генийн мутаци ба хромосомын гажуудал нь гажиг үүсэх нийтлэг шалтгаан болдог.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө тэнцвэртэй хоолны дэглэмийн талаар бодох хэрэгтэй.

1. Бүх үндсэн найрлага нь цэсэнд хангалттай хэмжээгээр (витамин, өөх тос, эрдэс бодис, нүүрс ус, уураг) байх ёстой.
2. Цэс нь микроэлементүүд (поли ханаагүй) агуулсан бүтээгдэхүүн агуулсан эсэхийг шалгах хэрэгтэй өөх тосны хүчил, биед чухал микроэлементүүд). Тиймээс бие махбодид иод гэх мэт элементийн дутагдал нь төрөөгүй хүүхдийн тархины хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг.

Эрсдлийн хүчин зүйлүүд

Хромосомын эмгэгийг хөгжүүлэх олон эрсдэлт хүчин зүйлүүд байдаг. Ээжийн хувьд эдгээр нь дараахь асуудлууд юм.

Мөн урагт үүсэх эрсдэлүүд байдаг:

• Хөгжлийн саатал.
• Олон жирэмслэлт.
• Үзүүлэнгийн хэвийн бус байдал.

Эм, жирэмслэлт ба хромосомын эмгэг

Олонхи нь урагт нөлөөлдөг эмЖирэмсэн үед эмэгтэй хүн авдаг:

• аминогликозидууд нь чих, бөөрний хөгжилд хортой нөлөө үзүүлдэг;
• зуун настын нь гэдэсний гүрвэлзэх хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлдэг;
• antihistamines нь чичиргээ үүсгэж, цусны даралтыг ихээхэн бууруулдаг;
• андроген нь ургийн гажиг үүсэх шалтгаан болдог;
• антикоагулянтууд нь яс үүсэх, түүнчлэн энцефалопати үүсгэдэг;
• атропин нь тархины үйл ажиллагааны эмгэгийн шалтгаан болдог;
• belladonna нь урагт тахикарди үүсгэдэг;
• цусны даралт бууруулах бодисууд ихэст цусны урсгалыг ихээхэн бууруулдаг;
• диазепам нь төрөөгүй хүүхдийн гадаад төрх байдалд хор хөнөөл учруулж болзошгүй;
• кортикостероидууд нь бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны зорилгыг саатуулж, энцефалопати үүсгэдэг;
• кофеин нь ургийн элэгийг гэмтээдэг;
• лити нь зүрхний гажиг үүсгэдэг;
• Опиатууд тархины үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг;
• anticonvulsants нь ихээхэн саатдаг умайн доторх хөгжилхүүхэд;
• тетрациклин нь араг ясны эмгэгийг үүсгэдэг.

Шинж тэмдэг

онд гажиг үүсэх үйл явц умайн доторх байдалӨнөөдөр хангалттай судлагдаагүй байна. Тийм ч учраас гажиг шинж тэмдгийг нөхцөлт гэж үздэг. Тэдний дунд:

Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь ургийн хөгжлийн норм байж болно ижил төстэй шинж чанархүүхэд эсвэл эхийн бие. Цусны шинжилгээ, инвазив арга, хэт авиан шинжилгээ нь хромосомын эмгэгийг аль болох үнэн зөв тодорхойлоход тусална.

Оношлогоо

Жирэмсний үед тогтоосон оношлогооны арга хэмжээний гол ажил бол ургийн гажиг илрүүлэх явдал юм. Өнөөдөр гажиг байгаа эсэхийг үнэн зөв оношлох, хасах боломжийг олгодог асар олон тооны аргууд байдаг.

Инвазив бус аргууд:

• Жирэмсний туршид хэт авиан шинжилгээг 3 удаа (12 долоо хоног хүртэл, 20-22 долоо хоног, 30-32 долоо хоног) хийдэг.
• Цусны ийлдэс дэх биохимийн маркерыг тодорхойлох. hCG, уураг А - нормоос хазайлтыг илтгэж болно эктопик жирэмслэлтэсвэл хромосомын эмгэгийн хөгжил. Альфа-фетопротеины түвшин буурах нь Даун синдром үүсэх эрсдэлийг илтгэнэ. түвшин нэмэгдсэнтөв мэдрэлийн тогтолцооны болзошгүй дутагдлын талаар танд хэлэх болно. Эстриол - жирэмслэх тусам аажмаар нэмэгдэх ёстой.

Инвазив аргууд:

Хүүхэд төрсний дараа гажиг тодорхойлохын тулд орчин үеийн анагаах ухааны арсеналаас ямар ч аргыг ашиглаж болно.

• цацрагийн аргууд (CT, CTG, рентген, хэт авиан);
• дурангийн;
• биологийн материалын судалгаа;
• функциональ туршилтууд.

Боломжит эмгэгүүд

Жирэмсний тодорхой үеүүдэд олон гажиг үүсэх нь ажиглагддаг.

• 3 долоо хоног - зүрхний эктопи, мөчрүүд байхгүй, хөл нь нэгдэх;
• 4 долоо хоног - хөл байхгүй, нугалам;
• 5 долоо хоног - нүүрний ясыг хуваах гэх мэт аймшигтай асуудлууд, гар, хөл байхгүй гэх мэт;
• 6 долоо хоног - бүрэн байхгүй доод эрүү, түүнчлэн зүрхний өвчин, lenticular катаракт;
• 7 долоо хоног - хуруу үнэмлэхүй байхгүй, дугуй толгой, дээр нь засч залруулахгүй тагнай, түүнчлэн эпикантус үүсэх;
• 8 долоо хоног - хамрын яс байхгүй, хуруу богиносдог.

Хромосомын асуудлын хөгжлийн үр дагавар нь маш олон янз байдаг. Эдгээр нь зөвхөн гаднах хэв гажилтаас гадна төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааны гэмтэл, эмгэг байж болно. Үүссэн эмгэгүүд нь ямар төрлийн хромосомын гажиг үүссэнээс хамаарна.

1. Хэрэв хромосомын тоон шинж чанар алдагдсан бол Даун синдром (21 хосод нэг нэмэлт хромосом байдаг), Патау синдром (олон тооны согогтой хүнд эмгэг), Эдвардсын синдром (ихэвчлэн өндөр настай эхчүүдийн хүүхдүүдэд илэрдэг).
2. Бэлгийн хромосомын тоог зөрчих. Дараа нь Шерешевский-Тернерийн синдром үүсэх магадлалтай (буруу хэлбэрийн дагуу бэлгийн булчирхайн хөгжил) полисомийн шинж тэмдэг илэрдэг янз бүрийн асуудал, Клайнфелтерийн хам шинж (ялангуяа X хромосом дахь хөвгүүдийн эмгэг).
3. Полиплоиди нь ихэвчлэн эхийн хэвлийд үхэлд хүргэдэг.

Эрдэмтэд генийн мутацийг бүрэн судлаагүй байна. Тэдний хөгжлийн шалтгааныг мэргэжилтнүүд одоог хүртэл судалж байна. Гэхдээ дэлхийн нийт жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 5% нь ургийн генетикийн гажигтай гэж оношлогджээ.

хэлтсийн дарга
"Онкогенетик"

Жусина
Юлия Геннадьевна

Воронежийн Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Хүүхдийн факультетийг төгссөн. Н.Н. Бурденко 2014 онд.

2015 он - нэрэмжит VSMU-ийн факультетийн эмчилгээний тэнхимд эмчилгээний дадлага хийсэн. Н.Н. Бурденко.

2015 он - Москва дахь Гематологийн судалгааны төвд "Гематологи" мэргэжлээр гэрчилгээ олгох курс.

2015-2016 он - VGKBSMP №1-ийн эмчилгээний эмч.

2016 он - Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн зэрэг олгох диссертацийн сэдэв "судалгаа. клиник курсЦус багадалтын хам шинж бүхий уушигны архаг бөглөрөлт өвчтэй өвчтөнүүдийн өвчин ба прогноз. Нийтлэгдсэн 10 гаруй бүтээлийн хамтран зохиогч. Генетик, онкологийн шинжлэх ухаан, практикийн бага хурлын оролцогч.

2017 он - "удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн генетикийн судалгааны үр дүнг тайлбарлах" сэдвээр ахисан түвшний сургалт.

2017 оноос хойш RMANPO-ийн үндсэн дээр "Генетик" мэргэжлээр резидентурт суралцаж байна.

хэлтсийн дарга
"Генетик"

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, генетикч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч, Геномед анагаах ухааны генетикийн төвийн генетикийн хэлтсийн дарга. Анагаах ухааны генетикийн тэнхимийн туслах, орос хэл анагаах ухааны академитасралтгүй мэргэжлийн боловсрол.

Тэрээр 2009 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийн Анагаах ухааны факультетийг, 2011 онд тус сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд генетикийн чиглэлээр резидентурыг дүүргэсэн. Тэрээр 2017 онд Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн зэрэг хамгаалсан: Өндөр нягтралтай SNP олигонуклеотидыг ашиглан төрөлхийн гажигтай, фенотипийн гажигтай ба/эсвэл оюун ухааны хомсдолтой хүүхдийн ДНХ-ийн хэсгүүдийн хуулбарын тооны хэлбэлзлийн молекулын оношлогоо. бичил массив."

2011-2017 онд нэрэмжит Хүүхдийн клиникийн эмнэлэгт генетикч эмчээр ажилласан. Н.Ф. Филатов, "Анагаахын генетик" Холбооны улсын төсвийн байгууллагын шинжлэх ухааны зөвлөх хэлтэс шинжлэх ухааны төв" 2014 оноос өнөөг хүртэл Геномед эрүүл мэндийн төвийн генетикийн тасгийг удирдаж байна.

Үйл ажиллагааны үндсэн чиглэл: удамшлын өвчин, төрөлхийн гажигтай өвчтөнүүдийн оношлогоо, эмчилгээ, эпилепси, удамшлын эмгэг, хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрсөн гэр бүлд анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх, пренатал оношлогоо. Зөвлөгөөний үеэр эмнэлзүйн таамаглал, шаардлагатай хэмжээний генетикийн шинжилгээг тодорхойлохын тулд эмнэлзүйн мэдээлэл, удмын бичгийг шинжилдэг. Судалгааны үр дүнд үндэслэн өгөгдлийг тайлбарлаж, хүлээн авсан мэдээллийг зөвлөхүүдэд тайлбарладаг.

Тэрээр “Генетикийн сургууль” төслийг санаачлагчдын нэг юм. Хуралдаанд тогтмол илтгэл тавьдаг. Генетикч, мэдрэлийн эмч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, түүнчлэн удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн эцэг эхчүүдэд зориулсан лекц уншдаг. Тэрээр орос хэл дээр 20 гаруй нийтлэл, тойм бичсэн, хамтран зохиогч юм гадаадын сэтгүүлүүд.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл нь орчин үеийн геномын судалгааг эмнэлзүйн практикт хэрэгжүүлэх, тэдгээрийн үр дүнг тайлбарлах явдал юм.

Хүлээн авах цаг: Лхагва, Баасан гарагийн 16-19

хэлтсийн дарга
"Мэдрэл судлал"

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич- мэдрэлийн эмч, эпилептологич

2012 онд БНСУ-ын Дэгү Хаану их сургуульд “Дорнын анагаах ухаан” олон улсын хөтөлбөрийн дагуу суралцсан.

2012 оноос хойш - xGenCloud генетикийн тестийг тайлбарлах мэдээллийн сан, алгоритмыг зохион байгуулахад оролцсон (http://www.xgencloud.com/, Төслийн менежер - Игорь Угаров)

2013 онд ОХУ-ын Н.И. Пирогов.

2013-2015 онд Холбооны улсын төсвийн байгууллагын "Мэдрэл судлалын шинжлэх ухааны төв"-ийн мэдрэлийн эмчийн клиник ордонд суралцсан.

2015 оноос хойш Академич Ю.Э.Нэрмийн нэрэмжит Хүүхдийн Эрдэм шинжилгээний Клиникийн Хүрээлэнд мэдрэлийн эмч, эрдэм шинжилгээний ажилтнаар ажиллаж байна. Veltishchev GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Мөн нэрэмжит Эпилептологи, мэдрэл судлалын төвийн эмнэлгүүдэд мэдрэлийн эмч, видео-ЭЭГ хяналтын лабораторийн эмчээр ажилладаг. А.А.Казарян, "Эпилепсийн төв".

2015 онд Итали улсад “Эмэнд тэсвэртэй эпилепсийн олон улсын 2-р курс, ILAE, 2015” сургуульд суралцаж төгссөн.

2015 онд ахисан түвшний сургалт - "Эмнэлгийн эмч нарт зориулсан клиник ба молекул генетик", RDKB, RUSNANO.

2016 онд ахисан түвшний сургалт - “Молекул генетикийн үндэс” биоинформатикч, Ph.D. Коновалова Ф.А.

2016 оноос хойш - Геномед лабораторийн мэдрэлийн албаны дарга.

2016 онд тэрээр Итали улсад “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016” сургуульд суралцаж төгссөн.

2016 онд ахисан түвшний сургалт - "Эмч нарт зориулсан шинэлэг генетикийн технологи", "Лабораторийн анагаах ухааны дээд сургууль".

2017 онд - "NGS in Medical Genetics 2017" сургууль, Москвагийн Улсын Судалгааны Төв

Одоогоор удирдаж байна шинжлэх ухааны судалгааЭпилепсийн генетикийн чиглэлээр анагаах ухааны доктор профессорын удирдлаган дор. Белоусова Е.Д. мөн профессор, анагаахын шинжлэх ухааны доктор. Дадали Э.Л.

Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн эрдмийн зэрэг олгох “Эрт эпилепсийн энцефалопатийн моноген хувилбаруудын клиник-удамшлын шинж чанар” сэдэвт бүтээлийн сэдвийг баталлаа.

Үйл ажиллагааны үндсэн чиглэл нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн эпилепсийн оношлогоо, эмчилгээ юм. Нарийн мэргэшил - эпилепсийн мэс заслын эмчилгээ, эпилепсийн генетик. Нейрогенетик.

Шинжлэх ухааны нийтлэлүүд

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. “Эпилепсийн зарим хэлбэрийн XGenCloud экспертийн системийг ашиглан ялган оношлох, генетикийн шинжилгээний үр дүнг тайлбарлах ажлыг оновчтой болгох”. Анагаах ухааны генетик, No4, 2015, х. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Сүрьеэгийн хатууралтай хүүхдийн тархины олон голомтот гэмтэлд зориулсан эпилепсийн мэс засал". ОХУ-ын XIV их хурлын хураангуй хураангуй "ХҮҮХДИЙН БАЙДАЛ, ХҮҮХДИЙН МАСАЛ ЗАМЫН ШИНЭТГЭЛТИЙН ТЕХНОЛОГИ". Оросын Перинатологи, Хүүхдийн Эмнэлэг, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Моноген идиопатик ба шинж тэмдгийн эпилепсийн оношлогоонд молекул генетикийн хандлага." ОХУ-ын XIV конгрессын "ХҮҮХДИЙН ЭМЧИЛГЭЭ, ХҮҮХДИЙН МАСАЛ ЗАМЫН ШИНЭ ТЕХНОЛОГИ" сэдэвт дипломын ажил. Оросын Перинатологи, Хүүхдийн Эмнэлэг, 4, 2015. - p.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. "Эрэгтэй өвчтөнд CDKL5 генийн мутациас үүдэлтэй 2-р хэлбэрийн эпилепсийн энцефалопатийн эрт үеийн ховор хувилбар." "Мэдрэл судлалын систем дэх эпилептологи" бага хурал. Хурлын материалын цуглуулга: / Эрхэлсэн: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт-Петербург: 2015. – х. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. KCTD7 генийн мутациас үүдэлтэй 3-р хэлбэрийн миоклонусын эпилепсийн шинэ аллелийн хувилбар // Анагаах ухааны генетик - 2015. - 14. - № 9. - 44-47 хуудас
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. "Удамшлын эпилепсиг оношлох эмнэлзүйн болон генетикийн онцлог, орчин үеийн аргууд." "Эмнэлгийн практикт молекул биологийн технологи" материалын цуглуулга / Ed. Корреспондент гишүүн БОРОО А.Б. Масленникова.- Асуудал. 24.- Новосибирск: Академияздат, 2016.- 262: х. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Булцуут склерозын үед эпилепси. "Тархины өвчин, эмнэлгийн болон нийгмийн талууд"Гусев Е.И., Гехт А.Б., Москва, 2016, х.391-399-ийн засварласан.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Халууралттай уналт дагалддаг удамшлын өвчин ба хам шинжүүд: эмнэлзүйн болон генетикийн шинж чанар, оношлогооны аргууд. //Оросын хүүхдийн мэдрэлийн сэтгүүл.- T. 11.- No 2, х. 33- 41. дой: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Эпилепсийн энцефалопатийн оношлогоонд молекул генетикийн хандлага. Хураангуйн цуглуулга “ХҮҮХДИЙН МЭДРОЛОГИЙН БААЛТЫН VI конгресс” / Профессор Гузева В.И. Санкт-Петербург, 2016, х. 391
*
Хоёр талын тархины гэмтэлтэй хүүхдэд эмэнд тэсвэртэй эпилепсийн гемисферотоми Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Хураангуйн цуглуулга “ХҮҮХДИЙН МЭДРОЛОГИЙН БААЛТЫН VI конгресс” / Профессор Гузева В.И. Санкт-Петербург, 2016, х. 157.
*
*
Нийтлэл: Эпилепсийн энцефалопатийн эрт үеийн генетик ба ялгавартай эмчилгээ. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Тийм ээ, тэд тэгсэн. Мэдрэл, сэтгэцийн эмгэг судлалын сэтгүүл, 9, 2016; Боть. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. " Мэс заслын эмчилгээбулцууны склероз дахь эпилепси" Дорофеева М.Ю., Москва, 2017 он; 274-р хуудас.
*
Шинэ олон улсын ангилалЭпилепсийн эсрэг олон улсын лигийн эпилепси ба эпилепсийн уналт. нэрэмжит Мэдрэл, сэтгэл судлалын сэтгүүл. C.C. Корсаков. 2017. T. 117. No 7. P. 99-106

хэлтсийн дарга
"Өөртөгчдийн генетик"
биологич, генетикийн зөвлөх

Дудурич
Василиса Валерьевна

– “Өрөгдөлийн генетик” тэнхимийн эрхлэгч, биологич, генетикийн зөвлөх

2010 онд - Алс Дорнодын Олон улсын харилцааны хүрээлэнгийн PR мэргэжилтэн

2011 онд - Алс Дорнодын Холбооны Их Сургуулийн биологич

2012 онд - ОХУ-ын FMBF-ийн Физик, химийн шинжлэх ухааны хүрээлэнгийн Холбооны улсын төсвийн байгууллага "Орчин үеийн анагаах ухаанд генийн оношлогоо"

2012 онд – “Генетикийн шинжилгээг нэгдсэн эмнэлэгт нэвтрүүлэх” судалгаа.

2012 онд – “Төрөхийн өмнөх оношилгоо, удамшлын паспорт - суурь урьдчилан сэргийлэх эмнанотехнологийн эрин үед" ОХУ-ын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн Баруун хойд салбар дахь Д.И.Оттын нэрэмжит АГ-ийн судалгааны хүрээлэн

2013 онд Бакулевын нэрэмжит Зүрх судасны мэс заслын шинжлэх ухааны төвд “Эмнэлзүйн гемостазиологи ба гемореологийн генетик” мэргэжлийн сургалт

2015 онд - Оросын анагаах ухааны генетикийн нийгэмлэгийн VII их хурлын хүрээнд мэргэжлийн сургалт

2016 онд - Холбооны улсын төсвийн байгууллагын "MGSC"-ийн "Эмнэлгийн практикт NGS" мэдээллийн шинжилгээний сургууль

2016 онд - Холбооны улсын төсвийн байгууллага "MGNC"-д "Генетикийн зөвлөгөө өгөх" дадлага хийсэн.

2016 онд – Японы Киото хотод болсон Хүний генетикийн олон улсын конгресст оролцсон

2013-2016 онд - Хабаровск дахь Анагаах ухааны генетикийн төвийн дарга

2015-2016 онд Алс Дорнодын Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Биологийн тэнхимийн багш

2016-2018 онд - Оросын Анагаах ухааны генетикийн нийгэмлэгийн Хабаровск дахь салбарын нарийн бичгийн дарга.

2018 онд – ОХУ-ын Сочи хотод болсон “Оросын нөхөн үржихүйн боломж: хувилбарууд ба эсрэг заалтууд” семинарт оролцов.

“Генетик ба биоинформатикийн эрин үе: Шинжлэх ухаан, практик дахь салбар хоорондын хандлага” сургууль-семинарыг зохион байгуулагч - 2013, 2014, 2015, 2016 он.

Генетикийн зөвлөхөөр ажилласан туршлагатай - 7 жил

Генетикийн эмгэгтэй хүүхдүүдэд туслах "Хатан хаан Александра" буяны сангийн үүсгэн байгуулагч alixfond.ru

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл: миробиом, олон хүчин зүйлийн эмгэг судлал, фармакогенетик, шим тэжээл, нөхөн үржихүйн генетик, эпигенетик.

хэлтсийн дарга
"Төрөхийн өмнөх оношлогоо"

Киев
Юлия Кирилловна

2011 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийг төгссөн. А.И. Евдокимова Ерөнхий анагаах ухааны чиглэлээр тэр их сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд генетикийн чиглэлээр суралцсан.

2015 онд Холбооны улсын төсвийн боловсролын дээд мэргэжлийн боловсролын "MSUPP"-ийн эмч нарын мэргэжил дээшлүүлэх Анагаах ухааны дээд сургуульд Эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр дадлага хийсэн.

2013 оноос хойш ЭМГ-ын харьяа "Гэр бүл төлөвлөлт, нөхөн үржихүйн төв"-ийн улсын төсөвт байгууллагын зөвлөгөөнөөр ажиллаж байна.

2017 оноос Геномед лабораторийн “Төрөхийн өмнөх оношилгоо” чиглэлийн эрхлэгчээр ажиллаж байна.

Хурал, семинарт тогтмол илтгэл тавьдаг. Нөхөн үржихүй, пренатал оношлогооны чиглэлээр мэргэшсэн төрөл бүрийн эмч нарт лекц уншдаг

Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор жирэмсэн эмэгтэйчүүд, түүнчлэн удамшлын буюу удамшлын шинжтэй гэр бүлүүдэд төрөхийн өмнөх оношлогооны талаар эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө өгдөг. төрөлхийн эмгэг. Олж авсан ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнг тайлбарлана.

МЭРГЭЖИЛТНҮҮД

Латыпов
Артур Шамильевич

Латыпов Артур Шамильевич бол хамгийн өндөр зэрэглэлийн генетикч эмч юм.

1976 онд Казанийн Улсын Анагаах Ухааны Дээд Сургуулийн Анагаах Ухааны факультетийг төгсөөд олон жил ажиллаж эхлээд Анагаах ухааны генетикийн тасагт эмч, дараа нь Татарстаны Бүгд Найрамдах Улсын Эмнэлгийн Анагаах Удам судлалын төвийн эрхлэгчээр ажиллажээ. Бүгд Найрамдах Татарстан Улсын Эрүүл мэндийн яамны ахлах мэргэжилтэн, Казанийн Анагаах Ухааны Их Сургуулийн тэнхимийн багшаар.

20 гаруй настай зохиолч шинжлэх ухааны бүтээлүүднөхөн үржихүйн болон биохимийн генетикийн асуудлууд, анагаах ухааны генетикийн асуудлаарх олон улсын болон олон улсын конгресс, бага хурлын оролцогч. онд хэрэгжүүлсэн практик ажилжирэмсэн эх, нярайн удамшлын өвчнийг илрүүлэх арга зүйн төв, ургийн удамшлын өвчний сэжигтэй олон мянган инвазив мэс засал хийсэн. өөр өөр огноожирэмслэлт.

2012 оноос Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд пренатал оношлогооны курсээр ажиллаж байна. Оросын академитөгсөлтийн дараах боловсрол.

Шинжлэх ухааны сонирхлын чиглэл: хүүхдийн бодисын солилцооны өвчин, пренатал оношлогоо.

Хүлээн авах цаг: Лхагва гараг 12-15, 10-14

Эмч нарыг захиалгаар үзүүлж байна.

Генетикч

Габелько
Денис Игоревич

2009 онд СУИС-ийн Анагаах ухааны факультетийг төгссөн. С.В. Курашова ("Ерөнхий анагаах ухаан" мэргэжил).

Холбооны эрүүл мэнд, нийгмийн хөгжлийн агентлагийн Төгсөлтийн дараах боловсролын Санкт-Петербургийн Анагаах ухааны академид дадлага хийсэн ("Генетик" мэргэжлээр).

Эмчилгээний чиглэлээр дадлага хийх. Мэргэжлээрээ анхан шатны давтан сургалт " Хэт авианы оношлогоо" 2016 оноос Суурь анагаах ухаан, биологийн хүрээлэнгийн Клиникийн анагаах ухааны үндсэн зарчмуудын тэнхимийн ажилтан.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл: төрөхийн өмнөх оношлогоо, орчин үеийн скрининг, оношлогооны аргуудыг ашиглах. генетикийн эмгэгураг Гэр бүл дэх удамшлын өвчний дахин давтагдах эрсдэлийг тодорхойлох.

Генетик, эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр эрдэм шинжилгээ, практикийн бага хурлын оролцогч.

Ажлын туршлага 5 жил.

Цагийн дагуу зөвлөгөө авна

Эмч нарыг захиалгаар үзүүлж байна.

Генетикч

Гришина
Кристина Александровна

Тэрээр 2015 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийг ерөнхий эмч мэргэжлээр төгссөн. Мөн онд тэрээр Холбооны улсын төсвийн байгууллагын "Анагаахын генетикийн судалгааны төв"-ийн 08/30/30 "Генетик" мэргэжлээр резидентурт орсон.
Тэрээр 2015 оны 3-р сард Цогц удамшлын өвчний молекул генетикийн лабораторид (доктор А.В. Карпухин захиралтай) эрдэм шинжилгээний туслахаар ажилд орсон. 2015 оны 9-р сараас эхлэн эрдэм шинжилгээний ажилтны ажилд шилжсэн. Тэрээр Орос, гадаадын сэтгүүлд эмнэлзүйн генетик, онкогенетик, молекулын онкологийн чиглэлээр 10 гаруй нийтлэл, хураангуйг бичсэн, хамтран зохиогч юм. Анагаах ухааны генетикийн бага хуралд тогтмол оролцдог.

Шинжлэх ухаан, практик сонирхлын чиглэл: удамшлын хам шинж, олон хүчин зүйлийн эмгэг бүхий өвчтөнүүдэд анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх.

Генетикчтэй зөвлөлдөх нь дараахь асуултанд хариулах боломжийг танд олгоно.

Хүүхдийн шинж тэмдэг нь удамшлын өвчний шинж тэмдэг үү? шалтгааныг тогтоохын тулд ямар судалгаа хийх шаардлагатай тодорхойлолт үнэн зөв урьдчилсан мэдээ Төрөхийн өмнөх оношлогооны үр дүнг үнэлэх, хийх зөвлөмж гэр бүл төлөвлөхдөө мэдэх хэрэгтэй бүх зүйл IVF төлөвлөхдөө зөвлөгөө өгөх зочлох ба онлайн зөвлөгөө

Генетикч

Горгишели
Кетеван Важаевна

Тэрээр Н.И.-ийн нэрэмжит Оросын Үндэсний Судалгааны Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Биологийн тэнхимийн төгсөгч юм. Пирогов 2015, хамгаалсан дипломын ажил"Хүнд хэлбэрийн хордлогын үед биеийн байдал, цусны мононуклеар эсийн морфофункциональ шинж чанаруудын клиник ба морфологийн хамаарал" сэдвээр. Дээр дурдсан их сургуулийн молекул ба эсийн генетикийн тэнхимд “Генетик” мэргэжлээр клиник ордонд суралцаж төгссөн.

"Эмч нарт зориулсан шинэлэг генетикийн технологи: хэрэглээ" шинжлэх ухаан, практик сургуульд оролцсон клиник практик", Хүний генетикийн Европын нийгэмлэг (ESHG) бага хурал болон хүний ​​генетикт зориулсан бусад бага хурал.

Удамшлын болон төрөлхийн эмгэг, тэр дундаа моноген өвчин, хромосомын гажигтай гэр бүлүүдэд анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх, лабораторийн генетикийн судалгаа хийх заалтыг тодорхойлох, ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнг тайлбарлах. Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор жирэмсний үеийн оношлогооны талаар жирэмсэн эхчүүдэд зөвлөгөө өгдөг.

Генетикч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетикч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч.

Нөхөн үржихүйн зөвлөгөө, удамшлын эмгэг судлалын чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн.

2005 онд Уралын Улсын Анагаах Ухааны Академийг төгссөн.

Эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр резидент

"Генетик" мэргэжлээр дадлага хийх

"Эт авианы оношлогоо" мэргэжлээр мэргэжлийн давтан сургах

Үйл ажиллагааны чиглэлүүд:

• Үргүйдэл ба зулбалт
Василиса Юрьевна



Тэрээр Нижний Новгородын Улсын Анагаах Ухааны Академийн Анагаах ухааны факультетийг ("Ерөнхий анагаах ухаан" мэргэжлээр) төгссөн. Тэрээр FBGNU "MGNC"-ийн клиник резидентийг генетикийн мэргэжлээр төгссөн. 2014 онд Эх нялхсын эмнэлэгт (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Итали) дадлага хийсэн.

2016 оноос “Женомед” ХХК-д зөвлөх эмчээр ажиллаж байна.

Генетикийн шинжлэх ухаан, практикийн бага хуралд тогтмол оролцдог.

Үндсэн үйл ажиллагаа: Удамшлын өвчний эмнэлзүйн болон лабораторийн оношлогооны талаар зөвлөгөө өгөх, үр дүнг тайлбарлах. Удамшлын эмгэгийн сэжигтэй өвчтөнүүд болон тэдний гэр бүлийнхний менежмент. Төрөлхийн эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмслэлтийг төлөвлөх, түүнчлэн жирэмслэлтийн үед жирэмсний оношлогооны талаар зөвлөгөө өгөх.

2013-2014 онд Ростов хотын Хавдар судлалын хүрээлэнгийн молекулын онкологийн лабораторид бага эрдэм шинжилгээний ажилтнаар ажилласан.

2013 онд - ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны харьяа Рост Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн мэргэжлийн дээд боловсролын улсын төсвийн боловсролын байгууллага "Клиникийн генетикийн өнөөгийн асуудлууд" ахисан түвшний сургалт.

2014 онд - "Соматик мутацийн генийн оношлогоонд бодит цагийн ПГУ-ын аргыг ашиглах нь" ахисан түвшний сургалт, Холбооны төсвийн байгууллага "Роспотребнадзорын Эпидемиологийн Төв Судалгааны Хүрээлэн".

2014 оноос - Ростовын Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн лабораторийн генетикч.

2015 онд Анагаах ухааны лабораторийн эмч мэргэжлээ амжилттай баталгаажуулсан. Тэрээр Австралийн Анагаах ухааны эрдэмтдийн хүрээлэнгийн одоогийн гишүүн юм.

2017 онд - "Удамшлын өвчтэй өвчтөнд генетикийн судалгааны үр дүнг тайлбарлах" ахисан түвшний сургалт, NOCHUDPO "Анагаах ухаан, эм зүйн тасралтгүй боловсролын сургалтын төв";

"Эмнэлзүйн лабораторийн оношлогоо, лабораторийн генетикийн өнөөгийн асуудлууд", ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Ростовын Улсын Анагаах Ухааны Их Сургууль; ахисан түвшний сургалт "BRCA Liverpool Genetic Course Course", Ливерпүүлийн их сургууль.

Эрдэм шинжилгээний хуралд тогтмол оролцдог, дотоод, гадаадын хэвлэлд нийтлэгдсэн 20 гаруй эрдэм шинжилгээний бүтээлийн зохиогч, хамтран зохиогч юм.

Үндсэн үйл ажиллагаа: ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнгийн эмнэлзүйн болон лабораторийн тайлбар, хромосомын бичил массивын шинжилгээ, NGS.

Сонирхолтой чиглэл: геномын өргөн хүрээг хамарсан оношлогооны хамгийн сүүлийн үеийн аргуудыг клиник практикт ашиглах, онкогенетик.

Ургийн хромосомын эмгэгийн оношлогоо (FA).

Хамгийн мэдээлэл сайтай нь эхний скрининг буюу давхар тест юм. Үүнийг хатуу хийх ёстой. Энэ нь (ургийн хөхний хөндийн зузааныг зөв үнэлэх, хамрын яс байгаа эсэхийг оношлох нь онцгой чухал) болон PAPP-A ба β-hCG-ийн цусны шинжилгээнээс бүрдэнэ.Скринингийн дүгнэлт нь онош биш, учир нь энэ нь CA байгаа эсэх эсвэл байхгүй гэсэн асуултанд яг тодорхой хариулт өгөхгүй. Үүний үүрэг бол биохимийн маркеруудын түвшин, архаг өвчин, жирэмсэн эмэгтэйн нас, өвчний түүх зэргээс хамаарч эмэгтэйчүүдийн эрсдэлт бүлгийг тодорхойлох явдал юм. (бага, дунд, өндөр), нэг буюу өөр хромосомын дагуу эсвэлтөрөлхийн гажиг

Хүүхэд CA-тай эсэхийг та зөвхөн тусламжтайгаар мэдэж болно инвазив аргууд- chorionic villus биопси, хүйн ​​цусны дээж авах, амнион шингэний шинжилгээ.

Эдгээр шинжилгээний зорилго нь ургийн кариотипийг тодорхойлох явдал юм. Нарийвчлал - 98%. Зулбах эрсдэл 1-2% байна. CA-г эмчлэх боломжгүй. CA тодорхойлогдсоны дараа эм санал болгож чадах зүйл бол жирэмслэлтийг зогсоох явдал юм.

CA-ийн тодорхой шалтгаан байхгүй. Эрсдэл нэмэгдсэнбайгаа бол:

Ээж, аавын нас 35-аас дээш,

Цусны хамаатан садан нь CA-тай,

Цусны хамаатан садан эсвэл эцэг эхийн хооронд тэнцвэртэй шилжүүлэлт байдаг.

Эцэг эх нь ажилладаг аюултай үйлдвэрүүд, гэр бүл нь экологийн хувьд тааламжгүй газар амьдардаг

Жирэмсний эхэн үед цацраг туяанд өртөх

CA-ийн үүсэх механизм

CA нь зигот үүсэх үед урагт тохиолддог, өөрөөр хэлбэл. өндөг ба эр бэлгийн эсийг нэгтгэх үед. Эх, эцгийн эс тус бүр 23 хромосом (ээжээс 23, ааваас 23) хромосом агуулдаг. Хоёр эс хоёулаа "эвдэрсэн" хромосомтой байж болно (ээж, аав нь үнэхээр эрүүл байсан ч). Хоёр туйлын эрүүл эх эсийг нэгтгэх үед бүтэлгүйтэл үүсч болно. Энэ тохиолдолд ургийн хромосомууд буруу "ялгадаг". Энэ үйл явц хараахан судлагдаагүй, хянах боломжгүй байна.

300 гаруй хромосомын хам шинжийг судалж, тодорхойлсон байдаг.

Хүн 23 хос хромосомтой бөгөөд хэд хэдэн төрлийн гажуудал байдгийг харгалзан үзвэл уран зохиолд дурдаагүй, дахин үүсэх хромосомын хам шинжийн тоо хязгааргүй юм!

Аберраци нь өөр байж болно: бүрэн ба хэсэгчилсэн трисоми, устгал, моносоми, шилжүүлэн суулгах мозайкизм гэх мэт. Хромосомын синдромын шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдал нь эмгэгийн төрлөөс хамаарна. Хамгийн таатай төрөл бол тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгах явдал юм. Ийм өөрчлөлттэй хүмүүс жирийн хүмүүсээс ялгаатай биш, тэдний өвөрмөц байдлыг зөвхөн кариотипийн аргаар тодорхойлох боломжтой боловч хромосомын синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл 10-аас 50% хүртэл байдаг (хүн амын дундаж эрсдэл 5%).

Дараагийн хамгийн бага "гэмтлийн" гажуудал бол мозайкизм бөгөөд хромосомын эмгэг нь бүх эс болон / эсвэл эрхтэнд илэрдэггүй. Хэсэгчилсэн трисоми болон устгал нь аль хэдийн хөгжлийн томоохон гажиг үүсгэдэг бөгөөд заримдаа амьдралд үл нийцдэг.

Хамгийн хүнд хэлбэр нь бүрэн трисоми буюу хромосомын моносоми юм.

Ургийн хромосомын эмгэг бүхий ихэнх жирэмслэлтийг бие нь хамгийн эрт үе шатанд эсвэл 20-23 долоо хоногт татгалздаг, учир нь ургийн хромосомын эмгэг үүсэх магадлал өндөр байдаг. янз бүрийн эмгэгүүджирэмслэлт (зулбалт, зулбах аюул, умайн гипертоник, эрт хөгшрөлтихэс, токсикоз, гестоз, ургийн гипокси гэх мэт). Мөн олон хүүхэд хөгжлийн олон гажигтай тул нэг жил насалдаггүй. CA-тай хүмүүсийн дундаж наслалт 30 жил байдаг боловч 60 ба түүнээс дээш жил насалсан CA-тай өвчтөнүүдийн тохиолдлыг тодорхойлсон байдаг.

Хромосомын синдромтой хүмүүс хөгжлийн бэрхшээлтэй, бүрэн боловсрол эзэмшсэн, нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн байж болно. тогтмол ажил. Энэ бүхэн гажуудлын төрлөөс хамаарна. ерөнхий нөхцөлхамаатан садан, найз нөхдийн бие, ажил. Ихэнх тохиолдолд хромосомын синдромтой хүмүүс өөрсдийгөө халамжилж, харилцаж, боломжтой ажил хийж чаддаг. Тагнуулын чадвар буурч, эрхтэн, тогтолцооны архаг өвчин үүсдэг.

Хүндэтгэсэн, Коцарев Е.А.