За съжаление, според медицинската статистика около 5% от здравите родители са застрашени от раждане на деца с умствени или физически отклонения в развитието. Възможно ли е предварително да разберете за патологиите на плода? Диагнозата „патология на плода“ винаги ли е присъда за неродено бебе?

По кое време на бременността можете да разберете за патологията на плода?

Извършват се скринингови кръвни тестове:

• на 11-13 седмица - "Двоен тест". Той анализира 2 показателя за протеини в кръвта, които могат да се използват, за да се прецени рискът от развитие на хромозомни нарушения при дете като синдром на Даун и синдром на Едуардс.
• на 14-15 седмица - "Троен тест". Той, в допълнение към гореспоменатите синдроми, може да предвиди наличието на дефекти на невралната тръба.

При изчисляване на риска от патологии е ЗАДЪЛЖИТЕЛНО да се вземат предвид: многоплодна бременност, IVF, тегло на жената, захарен диабет, наличие на настинки по време на изследването, тютюнопушене. Всички тези фактори могат значително да повишат рисковите резултати.

Скрининговите изследвания определят само ВЕРОЯТНОСТТА за поява на хромозомни нарушения! При положителни показатели е необходимо допълнително изследване: ултразвук, хорионбиопсия, амиоцентеза, кордоцентеза.

Ултразвукът на 11-14 гестационна седмица може да разкрие очевидни патологии на развитието и някои промени, които показват фетални хромозомни аномалии.

Ултразвукът на 20-22 седмици диагностицира малформации на вътрешните органи.

внимание! Ако ултразвукът показа наличие на отклонения, е необходимо да проверите отново диагнозата с 2-3 лекари, за да избегнете грешки!

Биопсия на хорион- анализ на плацентарни клетки. Провежда се на 8-12 седмица. Амниоцентеза - цитогенетичен анализ на амниотичната течност. Провежда се на 16-24 седмица. Най-безопасният от инвазивните методи за изследване. Рискът от усложнения след него не надвишава 1%. Кордоцентеза - пункция на пъпната връв на плода. Провежда се на 22-25 седмици.

Ако дете с патология

Лекарите препоръчват аборт или предизвикване на преждевременно раждане само ако патологията на плода е несъвместима с живота. Повечето патологии не изискват прекъсване на бременността. Нивото на съвременната медицина ви позволява да "коригирате" много малформации след раждането на бебето.

Ако установите, че детето има патология, която е съвместима с живота, опитайте се да съберете възможно най-много информация за естеството на нарушенията и кои медицински институции могат да ви помогнат. Например, сега е възможно бързо да се елиминират дори сложни вродени сърдечни дефекти в рамките на няколко дни след раждането на дете. След операцията бебетата растат и се развиват по същия начин като здравите си връстници. Някои от физическите нарушения могат да изчезнат сами, докато детето расте, някои изискват лечение или операция. Така че винаги има надежда!

Бременността е период на повишен стрес върху женското тяло. Не всеки подхожда съзнателно към това и се ангажира с планиране и подготовка. Здравословното състояние преди зачеването влияе върху по-нататъшната бременност. Различни нарушения могат да причинят патологии на бременността и да нарушат нейния нормален ход.

Бъдещата майка носи отговорност за своето състояние и здравето на детето. Аномалиите в тялото на майката могат да повлияят на развитието на плода, образуването на плацентата и поддържането на прогресията на бременността.

Причините за развитието на патологична бременност могат условно да бъдат разделени на няколко групи:

• Болести на вътрешните органи, които са били преди зачеването.
• Остри соматични и инфекциозни заболявания, които се развиват по време на раждане.
• Лоши навици на бъдещата майка.
• Употребата на определени лекарства.
• генетично предразположение.
• Влияние на околната среда, вредни условия на труд.

Често има комбинация от няколко фактора. Но не винаги е възможно да се каже точно какво е довело до развитието на патологии.

Основни симптоми

Понякога е трудно да се подозира развитието на патология по време на бременност. Раждането на дете е придружено от хормонални промени, промени във функционирането на всички системи. Следователно физиологичните процеси, протичащи в тялото на бременна жена, често се приемат като нарушение.

За да не пропуснете патологични симптоми по време на бременност, трябва да слушате тялото си и да информирате Вашия лекар за всички промени. И той ще реши колко е сериозно.

Симптомите на патология по време на бременност могат да бъдат промяна в естеството на изхвърлянето:

• появата на неприятна миризма;
• кървава на всеки етап от бременността;
• течни и прозрачни през третия триместър;
• примеси от жълт гной;
• бяло течение, наподобяващо извара.

Промяната в благосъстоянието също е свързана с патологията на бременността. Леко замаяност, особено при промяна на позицията на тялото, гадене може да притеснява млада майка. Но постоянното усещане за въртене на предмети, нестабилността на походката, мигането на мухи пред очите, главоболието е признак на нарушено кръвообращение в мозъка.

Бременните жени често изпитват болка с различна локализация. Появява се след продължително ходене в кръста и краката, след дълго стоене. В по-късните етапи спазми в долната част на корема показват, че матката постепенно се подготвя за. Трябва незабавно да се консултирате с лекар, ако почувствате остра болка в корема, независимо от продължителността. Комбинацията му с тахикардия, студена пот, световъртеж и е особено опасна.

Тревожен симптом е, особено скритите, които са придружени от рязко увеличаване на наднорменото тегло. В края на деня, в последните етапи, краката могат да се подуят, след почивка това състояние трябва да премине. Ако подуването продължава след нощен сън, не забравяйте да уведомите Вашия лекар.

Тревожен признак за патологична бременност е промяната в активността на плода. Ако детето замръзне или, обратно, бута твърде активно, това е доказателство за неговото вътрематочно страдание.

Колко време е необходимо, за да се увеличат рисковете?

По време на развитието на плода има периоди от време, които са критични. Излагането на патогенни фактори може да доведе до смърт на ембриона, нарушаване на образуването на вътрешните органи. За първи такъв критичен период се считат първите 2 седмици от развитието. Ако има увреждане на ембриона, тогава в повечето случаи той умира, настъпва спонтанен аборт.

Вторият критичен период е от 4 до 12 седмици на развитие. Това е периодът от време, в който се формират вътрешните органи. Въздействието на патологични фактори води до тежки дефекти.

Третият критичен период продължава от 12 седмици до момента на раждането. Основните органи продължават да узряват, настъпва фината им диференциация. Развитието на мозъка, зъбите, гениталиите и белите дробове не е завършено. Те могат да развият груби дефекти. Останалите органи са обект на вторични малформации под влияние на възпалителни реакции.

Често срещани патологии на бременността

Ако една жена планира да забременее, тогава няколко месеца преди очакваната дата се препоръчва да се подложи на преглед и да се лекуват инфекциозни и соматични заболявания, за да се постигне стабилна ремисия на хронични заболявания. Това ще намали шансовете за различни усложнения.

Токсикоза и гестоза

Първият триместър на бременността се характеризира с развитие. Това състояние се проявява с гадене с различна интензивност и повръщане. При лека степен атаките се появяват сутрин, на празен стомах. Повръщането може да бъде няколко пъти през деня.

Тежката степен на токсикоза нарушава общото състояние на бременната жена, наблюдава се тахикардия, спадане на кръвното налягане. Повръщането може да бъде до 10-15 пъти на ден. Някои развиват пожълтяване на склерата на очите, намаляване на отделянето на урина и задържане на изпражненията. Такива жени трябва да се лекуват в болница.

Неправилно предлежание на плода

През първия и втория триместър позицията на плода няма значение. Към момента на раждането той трябва да вземе тилното предлежание - това означава, че детето лежи с главата надолу, а задната част на главата е точката, която ще се движи напред по време на раждането. Промяната в положението на плода води до нарушаване на биомеханизма на раждането.

Понякога до раждането детето остава вътре. Това означава, че краката и задните части ще се движат първи по родовия канал. Такова раждане може да продължи по-дълго, тъй като обикновено главата раздалечава тъканите и задната част на тялото може да премине безпрепятствено.

Най-тежките патологични пози са екстензорната глава, при която детето хвърля главата си назад, първо се ражда брадичката. Напречното положение се коригира чрез обръщане на плода на крака преди раждането.

плацента превия

Обикновено плацентата е прикрепена към стената на матката отзад, отпред или отдолу. Казват за нейното представяне, когато феталното място се намира в долната част на матката и покрива вътрешния фаринкс. Това разположение прави невъзможно процеса на раждане по естествен начин: когато шийката на матката се отвори в първия етап на раждането поради напрежение на тъканите, плацентата ще започне да се отделя от стените, ще започне масивно кървене, което ще завърши с отделяне и смърт на плода.

През цялата бременност заплашва да кърви дори по време на преглед на гинекологичния стол. Следователно жените с диагностицирана патология изискват повишено внимание и хоспитализация за зацапване на зацапване от гениталния тракт.

Причината за неправилно прикрепване на плацентата може да бъде аномалии в структурата на матката, наличие на миоматозни възли, ендометрит. Понякога причината за патологията остава неизвестна. Раждането с пълно предлежание на плацентата е възможно само от.

Еклампсия

Прееклампсията с тежко протичане може да премине в екстремно състояние -. Патологията може да се развие по време на бременност, раждане и в ранния следродилен период.

Симптомите на тежка прееклампсия са придружени от конвулсии, продължителността на гърчовете е 1-2 минути. След това съзнанието се възстановява, но жената не помни нищо, чувства се много уморена, оплаква се от главоболие. Друг вариант за излизане от атака може да бъде кома.

Лошата прогноза е свързана със следните състояния:

• подуване на мозъка;
• кръвоизлив в мозъчните структури;
• рязко повишаване на температурата;
• тахикардия;
• пожълтяване на кожата;
• некоординирани движения на очните ябълки;
• намаляване на отделянето на урина.

Лечението се провежда съвместно с реаниматори в интензивното отделение. Основните му направления са облекчаване и предотвратяване на гърчове, възстановяване на функцията на жизненоважни вътрешни органи. В рамките на 2-3 часа се извършва ранно раждане чрез цезарово сечение: еклампсията е патология, причинена от бременност, така че раждането е единственото истинско етиологично лечение.

Хипертонус на матката

Високото ниво на прогестерон при бременна жена предотвратява повишаването на тонуса на матката. Свиването на мускулите по всяко време може да доведе до спонтанен аборт. Опасен в ранните етапи, той е придружен от вазоспазъм и детето получава по-малко наситена с кислород кръв и хранителни вещества. Това води до вътрематочно забавяне на растежа.

В по-късните етапи е важно да не се бърка хипертоничността с тренировъчните контракции. Патологията се характеризира със следните симптоми:

• болка в долната част на корема, чувство на напрежение;
• промяна във формата на корема;
• матката става много твърда на допир.

Екстрагенитална патология

Кои са патологиите, които могат да повлияят на хода на бременността? Всяко заболяване на вътрешните органи може да доведе до образуване на усложнения:

• заболявания на храносмилателния тракт нарушават абсорбцията на желязо, което причинява анемия;
• артериалната хипертония преди бременността влошава степента си, може да доведе до прееклампсия, бъбречно заболяване;
• ходът на захарния диабет се влошава, може също да доведе до развитие на прееклампсия, вроден диабет при дете;
• хипотиреоидизмът нарушава нормалното протичане на бременността, създава заплаха от прекъсване.

Инфекциозните заболявания, независимо от локализацията, могат да доведат до вътрематочна инфекция на плода. Имат значение както острите заболявания (ARVI, пневмония, заболявания на пикочно-половата система), така и хроничните (бронхит, кариес, цистит, синузит и др.). Инфекцията с рубеола, токсоплазмоза, цитомегаловирус през първия триместър на бременността води до тежки малформации, често несъвместими с живота.

Патологии на плода

Състоянието на детето пряко зависи от хода на бременността и здравето на майката. Не винаги е възможно да се предотврати развитието на патологични състояния. Вродените аномалии, генетичните нарушения не могат да бъдат коригирани, често са наследствени. Някои вродени синдроми са резултат от остаряването на майката и излагането на неблагоприятни фактори. Например, с възрастта рискът от раждане на дете с.

Понякога бъдещите родители са носители на гена на рецесивния (спящ) вроден синдром. Когато две рецесивни черти се комбинират в едно дете, се появяват клинични признаци на наследствена патология.

Някои малформации изискват оперативно лечение в първите няколко дни след раждането. Например атрезия или инфекция на ануса, непълен хранопровод, който не се свързва със стомаха, нарушение на образуването на уретрата.

Незатварянето на горната устна и цепнатината на небцето се оперират известно време след раждането на няколко етапа.

В силата на бъдещата майка е да предотврати развитието на вътрематочна инфекция при детето. За да направите това, трябва сами да избягвате инфекцията и да лекувате съществуващите заболявания своевременно.

Предотвратяване

Възможно е да се предотврати развитието на патология по време на бременност, ако планирате нейното начало. Съпрузите могат да бъдат тествани за инфекции, ако бъдат открити, те могат да бъдат лекувани.

Много хронични заболявания отдавна не са противопоказание за бременност. Но те трябва да бъдат контролирани, да водят начин на живот, който няма да позволи на болестите да се влошат.

Предотвратяването на патологии по време на бременност се улеснява от здравословния начин на живот и правилното хранене на бременната жена. Не можете да се измъчвате с диети през този период от живота. Диетата трябва да бъде балансирана, да съдържа достатъчно витамини, минерали и хранителни вещества.

Не напразно бременните жени се подлагат на многоетапен преглед при регистрация. Това е начин да се определи първоначалното ниво на здраве, за да се предвиди възможността за образуване на патологии. След такъв преглед, както и като се има предвид наличието и хода на предишни бременности, начина на живот на жената, лекарят може да определи рискова група за развитие на усложнения. Това е необходимо за навременното предотвратяване на прогресирането на неблагоприятните състояния.

Полезно видео за тонуса на матката по време на бременност

Отговори

Вродените малформации на плода (ВМ) са едно от най-опасните усложнения на бременността, което е на първо място сред причините, водещи до детска инвалидност и смъртност. Раждането на дете с вродени дефекти в развитието винаги зашеметява семейството, тази тема е една от най-трудните.

Статистиката е плашеща, на фона на намаляващата детска смъртност се наблюдава увеличение на броя на вродените малформации в повечето страни по света. Ако в европейските страни честотата на вродените малформации е 3-4 случая на 1000 раждания, то в Русия тя достига 5-6 случая на 1000.

Вродените малформации включват малформации на нервната система - аненцефалия (липса на мозъка), спина бифида (отворена херния на гръбначния мозък), малформации на сърдечно-съдовата система (сърдечни пороци и др.), малформации на крайниците - атрезия (липса) , лицево-челюстни деформации - цепнато устно, цепнато небце и много други.

Причини за фетален CM

Причините за образуването на вродени малформации са различни. Тази патология може да бъде наследствена, ако бъдещите родители имат аномалии в хромозомния набор. В други случаи източникът на проблема са различни вредни фактори: инфекции, честа употреба на алкохол, наркотици.

Една от причините е липсата на витамини в диетата на бременна жена, по-специално фолиева киселина. Препоръчителната норма на микроелементи за бременна жена е един и половина пъти повече, отколкото за жени в детеродна възраст. И това не е случайно - от това зависи здравето на детето както в утробата, така и след раждането му.

Педиатрите смятат, че в допълнение към вродените малформации, заболяванията на новороденото като желязодефицитна анемия, рахит или забавяне на развитието често са свързани с факта, че бъдещата майка не е имала достатъчно витамини и минерали по време на бременност.

Други нарушения могат да се почувстват много по-късно - още в детската градина и училище: това са заболявания на стомашно-чревния тракт и метаболитни заболявания, на първо място, както и диабет и затлъстяване.

Важно е да запомните, че начинът на живот на бъдещата майка, нейната диета, лошите навици създават основата за здравето на нейното неродено бебе. Липсата на витамини може да причини нарушения на физическото и психическото развитие на детето. Това значително увеличава риска от раждане на деца с различни увреждания в развитието и ниско телесно тегло.

Ключов фактор: Фолиева киселина

Основната роля в превенцията и предотвратяването на появата на вродени малформации в плода е фолиевата киселина. Необходим е за клетъчното делене, растежа и развитието на всички органи и тъкани, нормалното развитие на ембриона и процесите на хемопоеза. Фолиевата киселина предотвратява вероятността от преждевременно раждане и разкъсване на амниотичната мембрана.

Този витамин осигурява необходимия растеж и развитие на нероденото дете, особено в ранна бременност. Дефицитът на фолиева киселина по време на бременност значително увеличава риска от вродени дефекти на плода, по-специално дефекти на невралната тръба, хидроцефалия и аненцефалия. За да се предотвратят дефекти на невралната тръба на плода, жената трябва да приема най-малко 800 mcg (0,8 mg) фолиева киселина дневно, както преди, така и през цялата бременност.

Днес лекарите са уверени в необходимостта от широкомащабни образователни дейности, които насърчават планираната бременност и превантивни мерки, които могат значително да намалят риска от раждане на дете с вродени малформации - по-специално приемането на лекарства, съдържащи фолиева киселина.

Редица страни, като Аржентина и Турция, вече прилагат правителствени програми за предотвратяване на вродени патологии на развитието. Те се състоят от образователна част, разясняваща на медицинските специалисти и самите жени начините за предпазване от малформации на плода и стимулираща част - компенсиране на 70-80% от стойността на мултивитаминните препарати, съдържащи фолиева киселина.

Витамини за цял живот

Има мнение, че добре балансираната ежедневна диета на бременна жена съдържа достатъчно количество витамини, микроелементи и в този случай не се изисква допълнително предписване на мултивитаминови комплекси. Въпреки това, според европейски данни, дефицитът на витамини при бременни жени е 20-30% дори при най-балансираната и разнообразна диета.

Съвременни изследвания, редовно провеждани през последните години от Руската академия на медицинските науки, показват, че диетата на съвременната жена, съставена от естествени продукти, напълно адекватни на нашите енергийни разходи и дори прекомерно калорични, не е в състояние да осигури на тялото необходимото количество витамини по време на бременност и хранене.

Повече информация можете да намерите на уебсайта elevite.ru

*A.E.Czeizel Използване на мултивитамини, съдържащи фолиева киселина по време на зачеването. Европа. J. Obstetr. Гинекол. Репродуктивна биология, 1998, 151-161.

И вродени ненаследствени.

Вродени наследствени аномалии в развитието

В резултат на дългогодишни изследвания в Русия и чужбина е установено, че около 20% от всички вродени аномалии на развитието (малформации) са наследствени и се появяват по време на ембрионалното развитие на плода от родители с аномалии в хромозомите и гените. Около 10% от аномалиите са причинени от лоши навици и употреба на определени вещества (алкохол, наркотици и някои лекарства), лоша екология, а за останалите 70% от деформациите причините не са установени.

Всяка жена иска да роди здраво и красиво дете. За да се избегнат вродени малформации, е необходимо да се знаят причините за възникването им.

Понастоящем са идентифицирани стотици химически реагенти, които могат да причинят увреждане на хромозомите или гените на родителите и да провокират вътрематочни малформации на плода.

Аномалиите на развитие могат да бъдат различни: пълно отсъствие на орган (например бъбрек), недоразвитие на органа (неговите малки размери и маса), твърде голямо развитие на органа (например твърде голям размер и маса на органа). мозък - макроцефалия). Във всички случаи тези отклонения влияят неблагоприятно върху физическото и психическото развитие на детето и често водят до неговата смърт.

В допълнение, структурата (стесняване на червата, хранопровода, недоразвитие на сърдечните клапи и др.), Формата и броя на органите (например намаляване или увеличаване на броя на пръстите на ръцете и краката, появата на допълнителни вътрешни органи , като допълнителен бъбрек и др.) или недостатъчен брой сдвоени органи (например едно око или един бъбрек).

Резултатът от тези отклонения е ранната детска смъртност (до 20% от всички детски смъртни случаи). Отбелязва се, че през последните години процентът на вътрематочните аномалии на плода непрекъснато нараства.

Не всички аномалии в детското развитие се проявяват в ранна възраст. Някои от тях се появяват едва в пубертета или по-късно.

Освен това аномалиите могат да се проявят в метаболитно разстройство на детето - при липса на какъвто и да е ензим и т.н.

Всички нарушения на вътрематочното развитие на детето са условно разделени на 5 групи: анатомични, физиологични, функционални, биохимични и психични.

От всички нарушения на вътрематочното развитие на плода най-опасни са заболяванията, свързани с нарушение на структурата на хромозомите или техния брой в клетките. Повечето от тези аномалии водят до смърт на плода или до раждане на нежизнеспособно дете.

Синдром на Даун

Това е най-честата наследствена болест (около 1 на 800 новородени). Това е следствие от нарушение на броя на хромозомите в клетките (вместо 46 хромозоми, детето има 47 хромозоми в генотипа). Това заболяване засяга както момичета, така и момчета.

Най-често дете със синдром на Даун се ражда от възрастна майка или баща (над 40 години). Този синдром се открива в ранните етапи на бременността с помощта на ултразвук и други методи, но точността на изследването е 95% (останалите 5% са погрешна диагноза). Към днешна дата най-точната диагноза на това заболяване (до 99,8%) се дава чрез изследване на амниотичната течност. Ако тази патология се открие в плода, родителите сами имат право да решат дали да оставят това дете на тях или не.

Характерни външни признаци на синдрома на Даун: гънка във вътрешния ъгъл на окото, плоско лице и тила, малък нос, голям език, отворена уста, къс врат и кожна гънка на шията, скъсена крайници и пръсти, мускулна слабост, може да се наблюдава страбизъм. Такива деца също имат сърдечни и дуоденални дефекти, умствена изостаналост.

Бъдещите майки трябва да знаят, че преди да направят аборт, когато детето има синдром на Даун, трябва да помислите внимателно. Такива деца са много привързани, мили и степента на тяхната деменция варира значително. В момента такива деца, макар и по-бавно от здравите деца, могат да бъдат обучавани по специални методи. Те започват да ходят, говорят, четат и пишат. Хората с това заболяване се женят и живеят до старост, но такива хора трябва да имат предвид, че вероятността от развитие на този синдром при децата им се увеличава до 50%.

Синдром на Едуардс

Това е второто най-разпространено наследствено заболяване след болестта на Даун, свързано с наличието на допълнителна хромозома в клетките. При това заболяване плодът развива множество дефекти. Най-често този синдром се среща при деца, родени от възрастни майки, главно при момичета. Такова дете има нарушение на размера на костите на черепа, гръдната кост, стъпалото, пропорциите на тялото. Освен това може да няма външен слухов канал, да има дефекти на сърцето и кръвоносните съдове, аномалии в развитието на мозъка, малкия мозък и умствена изостаналост. Тези деца, като правило, не са жизнеспособни и умират преди навършване на 3 месеца, рядко - преди 1 година. Много рядко такива деца живеят по-дълго, но всички те са олигофрени (умствено изостанали).

Синдром на Клайнфелтер

Това е доста често срещано наследствено заболяване, причинено от промяна в броя на хромозомите. Този синдром се развива само при момчета, родени от възрастни майки. Това заболяване се проявява само в периода на пубертета на детето; има недоразвитие на тестисите, няма или има намален брой сперматозоиди в семенната течност и се развива безплодие. Външното развитие на момчето според женския тип: тесни рамене, широк таз, дълги крака, уголемени млечни жлези. Могат да се отбележат умствени и интелектуални отклонения. Ако се открият първите признаци на това заболяване, трябва незабавно да се консултирате с лекар, за да започнете лечение (най-често хормонално).

Хемофилия

Това наследствено заболяване се предава на детето от майката. Това заболяване се проявява само при момчета. При хемофилия кръвосъсирването е нарушено. При подходящо лечение това заболяване не е присъда.

кистозна фиброза

Това е най-често срещаното наследствено системно заболяване.

Кистозната фиброза засяга дихателната и храносмилателната системи, както и черния дроб, панкреаса и половите жлези. Слузта се натрупва в големи количества в тялото, появява се болезнена кашлица, хрипове в белите дробове, сърцето е засегнато, панкреатичните канали са запушени, диарията се заменя със запек, стомахът е подут, децата растат слабо и наддават, крайниците са тънък, с характерна форма на пръстите, гърдите са деформирани, кожата има солен вкус (при близане). Умственото развитие на такива пациенти е нормално, а понякога дори над средното. Това тежко вродено заболяване засега не се лекува напълно, но с подходяща поддържаща терапия такива пациенти могат да живеят дълъг и пълноценен живот. Те трябва да получават определени лекарства за цял живот.

Фенилкетонурия

Това заболяване е следствие от нарушение в обмяната на аминокиселината фенилаланин в детето, в резултат на което се наблюдава забавяне на физическото и психическото му развитие. Това заболяване се открива в първите дни от живота на детето. Това не е присъда. С назначаването на специална диета може да се предотврати развитието на това заболяване.

цветна слепота

Това наследствено заболяване се предава от майка на син и се проявява в това, че детето не прави разлика между някои цветове (т.е. цветното зрение е частично нарушено), най-често червено и зелено. Тази болест няма лечение.

"Заешка устна"

Тази аномалия на развитието се състои в цепнатина на горната устна, която пречи на бебето да суче. Лечение - хирургично, през първите месеци от живота на детето. Тази деформация може да бъде провокирана от липса на храна при бременна жена.

"Цепнато небце"

Това е несливане на горната челюст и твърдото небце, в резултат на което устната кухина не е отделена от носната кухина. Този дефект води до навлизане на храна в трахеята и носната кухина. Много често цепнатината на небцето се наблюдава заедно с цепнатината на устната. Лечение - хирургично. Причината за тази аномалия в развитието на детето може да бъде липсата на храна при бременна жена.

Полидактилия

Полидактилия - наличие или липса на допълнителни пръсти на ръката или крака, сливане на пръстите заедно, скъсяване или липса на крайници. Хирургично лечение и протезиране.

Аненцефалия, микроцефалия, хиперцефалия и хидроцефалия

Всичко това са аномалии в развитието на мозъка. Тези аномалии в развитието могат да бъдат провокирани от дефицит в тялото на жената или рубеола, морбили и някои други заболявания, претърпени от майката по време на бременност (особено през първите седмици след зачеването).

Ако се открие аненцефалия (липса на мозъчни полукълба) при дете, бременността се прекъсва по всяко време.

Сливане на близнаци (така наречените сиамски близнаци)

Това е една от най-тежките аномалии на вътрематочното развитие на плода. Близнаците могат да бъдат свързани с някаква част на тялото (таз, глава и др.), техните кръвоносни и други органи могат да бъдат изолирани или свързани, единият близнак може да е нормално развит, а другият да е недоразвит. Тези деца обикновено умират в ранна възраст. При сливане само с меки тъкани и при самостоятелно функциониране на всяко дете, лечението е хирургично.

Пъпна и гръбначна херния

Хернията на пъпа е изход от кухината под кожата на червата. Такива хернии могат да преминат сами, в тежки случаи, хирургично лечение.

Спиналните хернии са най-тежките малформации на плода. Повечето от децата, страдащи от тези малформации, умират, а при оцелелите се наблюдава парализа, следователно, ако се открият такива дефекти в развитието на плода, е показано преждевременно прекъсване на бременността.

Малформации на сърцето и кръвоносните съдове

Причината за тези малформации на плода може да бъде вирусно или бактериално заболяване, пренесено от майката по време на бременност, както и липса на кислород.

Тези сърдечни дефекти, в зависимост от тяхната тежест, се лекуват медикаментозно или хирургично.

В тежки случаи детето умира вътреутробно или веднага след раждането.

Всички аномалии в развитието на скелета на плода се дължат на генни или хромозомни аномалии в клетките на нероденото дете.

В допълнение, други наследствени заболявания са много редки (болест на Hirschsprung, болест на Huntington, болест на Ponter, болест на Willebrand, болест на Tay-Sachs, синдром на Fraser, синдром на Patau, синдром на Turner, мраморна болест и много други). Към малформациите спадат и различни родилни петна, някои вродени кожни заболявания, вродена луксация на бедрото, черепно-мозъчна херния и др.

В момента са известни повече от 3,5 хиляди наследствени аномалии в развитието. Установено е, че повече от 5% от всички родени деца се раждат с различни патологии.

Всички разглеждани хромозомни и генни наследствени заболявания са практически независими от външната среда.

от друга група наследствени заболяванияса тези, към които детето има наследствена предразположеност, но клинично това заболяване се проявява само при определени условия на околната среда. Тези заболявания включват: захарен диабет, псориазис, стомашни язви, хипертония, подагра и някои други.

Някои от наследствените заболявания се появяват едва в напреднала възраст (например болестта на Алцхаймер, атеросклероза, подагра).

Ако роднините във вашето семейство са имали различни сериозни наследствени заболявания, преди зачеването на дете трябва да се преминат специални медицински генетични изследвания.

Рискът от развитие на наследствено заболяване и различни деформации на детето в близкородствени бракове се увеличава многократно.

Няма нужда да се страхувате: разглежданите вродени наследствени заболявания са много редки (най-често 1 дете на няколко хиляди раждания). Всяка бъдеща майка от първите дни на бременността до самото раждане се притеснява как ще се роди нейното бебе, дали ще бъде здраво.

Описанието на всички тези малформации не е дадено, за да ви сплаши, а за да разберете, че здравето на вашето бебе зависи почти изцяло от вас.

Ако се храните правилно и вашето неродено бебе получава всички вещества, необходими за живота и развитието му (протеини, мазнини, въглехидрати, витамини, особено фолиева киселина и минерални соли), вероятността да имате болно дете е незначителна.

За правилното делене на клетките, включително на етапа на ембриона, образуването и растежа на всички вътрешни органи, метаболизма на плода, неговата хемопоеза, е необходима фолиева киселина; освен това предотвратява преждевременни раждания и спонтанни аборти. Освен това, ако водите правилния начин на живот, не пушите, не употребявате наркотици и алкохол, вашата генетика няма сериозни наследствени заболявания, тогава практически няма риск да имате нездраво дете и можете да сте спокойни за бъдещето си бебе.

Ако вашите роднини имат някакво наследствено заболяване, трябва да бъдете прегледани от лекар и да започнете своевременно лечение, за да предотвратите това заболяване или да прекратите бременността своевременно в особено тежки случаи. Необходимо е да се въздържат от бременност за жени над 40 години.

На съвременния етап на развитие на медицината повечето от изброените аномалии в развитието се откриват в ранните етапи на бременността.

Най-важното нещо за поддържане на здравето на майката и нероденото бебе е да се регистрирате в предродилната клиника възможно най-рано, да я посещавате редовно и да следвате всички предписания на Вашия лекар.