Amniyosentez nedir?

Amniyosentez, fetal zarda bir delik açılarak amniyotik sıvıdan bir numunenin alındığı bir amniyotik sıvı testidir. Genetik hastalıkların varlığı veya yokluğu için test yapmaya uygun fetal hücreler içerir.

Amniyosentez uygun ve nispeten güvenlidir. Prosedür için önerilen süre: 16 ila 19 haftalık hamilelik dönemi.

Endikasyonlara bağlı olarak, birkaç tür amniyotik sıvı muayenesi vardır:

• hormonal (mevcut hormonların bileşimi ve miktarı);
• sitolojik (kromozomal anormallikleri belirlemek için amniyotik sıvıda bulunan fetal hücrelerin ve partiküllerin sitogenetik çalışması);
• immünolojik (ortaya çıkan bağışıklığın herhangi bir ihlali var mı);
• biyokimyasal (amniyotik sıvının bileşimi ve özellikleri);
• genel göstergeler (renk, miktar, şeffaflık).

II. Analiz için endikasyonlar ve kontrendikasyonlar

Analiz endikasyonları

Bir kadın hamile olduğunu öğrendiğinde doktora gider. Randevu sırasında jinekolog, kadının uzmanı ne kadar süreyle ziyaret ettiğine bağlı olarak bir anamnez alır ve gerekli testleri yapar.

Doktor, verilerin toplanması sırasında veya elde edilen sonuçlara göre fetüsün sağlığı ve normal gelişimi hakkında ciddi şüpheleri varsa, anne adayına amniyosentez işlemi yapılmasını önerebilir. Böyle bir teklifin temeli birkaç faktör olabilir:

• hamile kadının yaşı (35 yaş üstü kadınlar);
• ağırlaştırılmış kalıtım öyküsü (eşler veya akrabalarında genetik bir hastalık olduğunda);
• önceki bir hamilelikte, kadın zaten kromozom anormallikleri olan bir çocuk doğurmuştur;
• ultrason teşhisi yapılırken, ihlallerin bulunmadığına dair şüpheler ortaya çıktı;
• tarama testleri, açıklama için invaziv müdahale gerektiren olası bozuklukları ortaya çıkardı. Fetus cerrahi tedavi gerektiriyorsa veya kürtaj için tıbbi endikasyonlar varsa da kullanılır.

Amniyosentez için kontrendikasyonlar

Böyle bir prosedür için ana kontrendikasyon, düşük yapma tehdididir. Prosedürü uygulamamanızın başka nedenleri de var:

• plasentanın erken ayrılması;
• ürogenital enfeksiyonların varlığı;
• bir kadının vücudunda akut enflamatuar süreçlerin varlığı;
• büyük boyutlara ulaşan uterusun kas tabakalarının tümör benzeri neoplazmaları;
• kronik hastalıkların varlığı ve alevlenmesi.

Diğer koşullar, örneğin bir kadında zayıf kan pıhtılaşması, uterus gelişimindeki anormallikler, plasentanın uterusun ön duvarındaki konumu gibi diğer durumlar analize müdahale edebilir. İkinci durumda, delinme yerindeki plasenta dokusunun mümkün olduğu kadar ince olması şartıyla, prosedürü gerçekleştirmek hala mümkündür.

Bir kadın, komplikasyonlardan korkuyorsa, prosedürü kendi özgür iradesiyle reddedebilir, ancak bu durumda, bu kararın sonuçlarının farkında olmalıdır.

III. Amniyosentez gerçekleştirme yöntemleri ve süreci

Amniyosentez, rahim boşluğuna nüfuz etmeyi gerektiren amniyotik sıvıyı incelemek için invaziv bir yöntemdir. Bu prosedürü gerçekleştirmenin iki yolu vardır.

1. serbest el yöntemi

   Bu durumda, prosedür ultrason teşhisinin kontrolü altında gerçekleştirilir. Delinme iğnesinin yerleştirildiği alan, bir ultrason probu kullanılarak belirlenir. Olası komplikasyon risklerinden ve gebeliğin sonlandırılması tehdidinden kaçınmak için iğnenin yerleştirileceği yer plasentanın olmadığı veya bu mümkün değilse plasenta duvarının mümkün olduğunca ince olduğu bir yer seçilir.

2. Delinme adaptörü kullanma yöntemi

   Bu yöntem, delme iğnesinin ultrason sensörüne sabitlenmesi ve bir yere veya başka bir yere sokulmaya başlandığında iğnenin gideceği bir yörünge çizilmesi bakımından birincisinden farklıdır. Bu yöntemin özel bir avantajı, tüm prosedür boyunca iğnenin ve amaçlanan yörüngesinin görsel görünürlük olasılığında yatmaktadır. Bu yöntemin cerrahtan belirli beceri ve deneyim gerektirdiğini belirtmekte fayda var.

Hastaların en sık sorduğu sorulardan biri de amniyosentez işleminin ne kadar sürdüğü ve ne kadar ağrılı olduğudur.

Analiz uzun sürmeyecek. Hazırlık da dahil olmak üzere prosedürün kendisi toplamda yaklaşık 5 dakika sürer. Bir delme iğnesi ile delme 1 dakikadan daha kısa sürede gerçekleştirilir. Ardından amniyotik sıvının örneklenmesi gelir. 2 saat daha hasta koğuşta doktor kontrolünde dinleniyor ve sağlığına kavuşuyor.

Amniyosentez ile şiddetli bir ağrı olmaz, sıradan bir enjeksiyona benzer. Doğrudan amniyotik sıvı alırken, bir kadın alt karın bölgesinde hafif bir baskı hissedebilir. Korku duygusuyla hareket eden hamile bir kadın ağrı kesici isteyebilir. Topikal olarak uygulanabilir, ancak amniyosentez sırasında bir ağrı kesici enjeksiyonunun delinmeden çok daha fazla rahatsızlığa neden olduğu birden çok kez gözlemlenmiştir, bu nedenle doktorlar anestezi yapmamalarını tavsiye eder. Birçok kadın, iki yerine bir enjeksiyon yapmanın daha iyi olduğu konusunda hemfikirdir.

IV. Analiz için hazırlık

İşlemden önce, kadınlar genellikle çok endişelidir ve çalışma hakkında İnternet de dahil olmak üzere herhangi bir ek bilgi bulmaya çalışırlar. Bu durumda, profesyonellerin değil, ev kadınlarının iletişim kurduğu ve tavsiye verdiği forumlar yerine özel tıbbi kaynakları kullanmak daha iyidir. Aslında, sadece doktorun talimatlarına uymanız ve tavsiyelerine tam olarak uymanız gerekir.

Gerekli muayene doktor tarafından reçete edilecektir. İlk olarak, testleri geçmeniz ve bir ultrason yapmanız gerekecek. Bu adım gizli enfeksiyonları ortaya çıkaracak, çoğul gebeliği onaylayacak veya çürütecek, fetüsün yaşayabilirliğini belirleyecek, amniyotik sıvının durumunu ve miktarını öğrenecek ve gebelik yaşını netleştirecektir.

İşlemden yaklaşık 4-5 gün önce, asetilsalisilik asit ve analoglarının kullanımının dışlanması ve işlemden 12-24 saat önce antikoagülanların (düşük moleküler ağırlıklı heparinler) kesilmesi önerilir, çünkü bu ilaçlar kanın pıhtılaşmasını azaltır. invaziv teşhis sırasında kanama riskini artırır.

Olası riskler hakkında bilgi doktordan alınabilir, ardından invaziv müdahale için bir onay imzalamanız gerekecektir.

V. Amniyosentez nasıl yapılır?

Belirlenen günde hamile kadın, şartları önceden tartışılan bir amniyosentez için gelir. Analiz, tüm sıhhi norm ve kurallara uygun olarak özel bir ayrı odada gerçekleştirilir. Hamile anne kanepeye uzanır, doktor midesine ultrason teşhisi için steril bir jel uygular ve fetüsün ve plasentanın yerini kontrol etmek için ultrason kullanır. Ayrıca, tüm prosedür yalnızca ultrason teşhis sensörlerinin kontrolü altında gerçekleştirilecektir.

Ultrason rehberliğinde, doktor dikkatli bir şekilde içi boş bir iğneyi karnından amniyotik boşluğa sokar ve laboratuvarda incelenecek olan fetal hücreleri (yaklaşık dört çay kaşığı) içeren 20 ml amniyotik sıvı çeker. İlk seferinde doğru miktarda sıvı elde etmek mümkün olmadıysa, delme tekrar gerçekleştirilir.

Prosedür tamamlandığında, fetal kalp atışının normal kaldığından emin olmak için tekrar bir ultrason yapılır.

Gerekirse konservatif ve bakım tedavisi yapılır. İşlemin tekniğini daha iyi anlamak için bir doktorun tüm işlemlerinin adım adım gösterildiği videoyu izleyebilirsiniz.

Amniyosentez işlemi sonrası hastanede yatış gerekli değildir ancak sonraki 24 saat yatak istirahati ve eğer kadın çalışıyorsa yedi gün hastalık izni önerilir.

Bu tekniği maksimum doğruluk ve netlikle incelemek için, prosedürün kendisini adım adım gösteren bir video izleyebilirsiniz.
Amniyosentez yapmak

Amniyosentezden sonra ne yapılmalı?

İşlemden sonra kadına bir dizi tavsiye verilir.

• fiziksel aktiviteyi ve özellikle ağırlık kaldırmayı hariç tutun;
• manipülasyondan hemen sonra, birkaç saat tam dinlenme sağlayın;
• Rh faktörü negatif olan kadınlara 72 saat içinde anti-Rh immünoglobulin enjeksiyonu yapılır. Böyle bir enjeksiyon, yalnızca fetüs Rh pozitif ise gereklidir. Rh faktörünün ve fetüsün kan grubunun non-invaziv tayini, hamile bir kadında sadece bir damardan kan alınarak, hamileliğin 12. haftasından itibaren yapılabilir. Bu analiz, amniyosentezden sonra immünoglobulin gerekip gerekmediğine karar vermeye yardımcı olacaktır;
• Analjezikler, genellikle gerekli olmamakla birlikte, işlem sonrası rahatsızlığı gidermek için verilebilir. Enflamatuar süreçlerin gelişmesini önleyen ilaçlar da reçete edilebilir.

VI. Amniyosentezin etkinliği

Ancak, uzman olmayan kişilere danışarak yanlış bilgi alma riskiniz vardır. İnvazif teşhis ve özellikle amniyosentez için endikasyonlarınız varsa, yapılacak en güvenli şey doktorunuza başvurmak, ona danışmak ve bu prosedürün sizin için uygun olup olmadığını öğrenmektir. Bu yöntem, genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan 200'den fazla anormallik türü hakkında bilgi edinmeye yardımcı olur.

Amniyosentez için çok az kontrendikasyon vardır ve bunların tümü, hamileliği ve fetüsün sağlığını korumak için güvenlik hususları tarafından belirlenir. Ana kontrendikasyonlar şunları içerir:

• düşük yapma tehdidi ve plasentanın ayrılması;
• hamile bir kadında ateş;
• kronik bir enfeksiyonun herhangi bir lokalizasyonunun veya alevlenmesinin akut bulaşıcı süreçleri;
• büyük miyomlar

Çalışmanın sonuçlarına dayanarak, yaşamla bağdaşmayanlar da dahil olmak üzere bir takım kusurların gelişme olasılığını varsayabiliriz. Herhangi bir anormallik bulunmazsa, amniyosentezin sonucu kadına güven verebilir ve çocuğun ciddi rahatsızlıkları olmayacağını ve dolu bir hayata hazır olduğunu gösterebilir.

Prosedür tarafından tespit edilen ihlaller

Amniyosentez tüm doğumsal anormallikleri tespit etmez, ancak bazı ciddi kromozomal anormallikleri ve genetik hastalıkları tespit edebilir.

Amniyosentez ile %99'dan fazla doğrulukla tespit edilen kromozomal hastalıklar şunları içerir:

• Down sendromu (fazladan 21 kromozom), zihinsel gelişimde sapmaların, iç organların malformasyonlarının ve bazı görünüm özelliklerinin olduğu bir hastalıktır.
• Patau sendromu (13. kromozomda trizomi), çok sayıda dış anormallik, beyin ve yüz malformasyonları ve merkezi sinir sistemi bozukluklarının eşlik ettiği bir patolojidir. Canlı doğumda yaşam beklentisi genellikle birkaç gündür.
• Edwards sendromuna (trizomi 18), diğer CA'lar gibi, iç ve dış anomaliler, zeka geriliği, kalp kusurları eşlik eder, ortalama yaşam süresi ortalama birkaç aydır, nadir durumlarda birkaç yıldır.
• Turner sendromu (sadece bir cinsiyet X kromozomu vardır). Bu hastalıktan sadece kadınlar muzdariptir. Kural olarak, böyle bir anomaliye sahip insanlar tam teşekküllü bir yaşam tarzına öncülük eder, normal bir entelektüel gelişime sahiptir, ancak iç organlarda malformasyonlar, kısırlık ve kısa boy gibi bazı dış özelliklere sahip olabilirler.
• Klinefelter sendromu (bir erkekte fazladan 1 veya 2 X kromozomu, toplam kromozom sayısı 47 veya 48'dir). Sadece erkeklere özgü olan sendrom, genellikle ancak ergenlik döneminde ortaya çıkar. Hastalarda uzun uzuvlar ve yüksek bel, seyrek yüz ve vücut kılları, jinekomasti (meme büyümesi), kademeli testis atrofisi ve gecikmiş ergenlik vardır. Bu sendromdan muzdarip olanlar çoğu durumda kısırdır.

Amniyosentez yapıldıktan ve çalışma materyali elde edildikten sonra, aşağıdaki yöntemlerden biri kullanılarak analiz edilir:

1. Fetal hücrelerin karyotip analizi (sitogenetik analiz)

Bu, insan kromozom setlerinin (karyotip olarak adlandırılan) incelendiği sitogenetik bir çalışmadır. Uzman, kromozomları çiftler halinde düzenleyerek bir harita yapar. Teknik, kromozom sayısındaki değişiklikleri, yapılarını, kromozom sırası ihlallerini (silme, çoğaltma, ters çevirme, yer değiştirme) belirlemenize ve bazı kromozomal hastalıkları teşhis etmenize olanak tanır.

Karyotipleme, Down, Patau, Turner, Edwards ve Klinefelter sendromları gibi anormallikleri ve ayrıca X-kromozom polisomisini tespit edebilir.

Ne yazık ki, karyotipleme yalnızca anöploidileri (sayısal kromozom anormallikleri) ve oldukça büyük yapısal anomalileri, çok çeşitli başka hastalıklara neden olan eksik mikrodelesyon ve mikroduplikasyon anormalliklerini saptar. Bu analizde, izole plasental mozaisizmi tespit etme şansı yaklaşık olarak %1'dir. Bu, plasentanın bazı hücrelerinin normal bir kromozom setine sahipken, diğer hücrelerin anormal bir yapıya sahip olduğu nadir bir sapmadır. Fetal karyotipin kendisi normaldir. Uzmanın öznelliği ve profesyonelliği nedeniyle teşhis hatası riski de vardır.

Standart karyotipleme, ortaya çıkan hücreleri istenen duruma getirmek için ek süre gerektirir. Hücre kültürünün süresi kural olarak 72 saattir ve ancak bundan sonra analizlerini yapmak mümkündür.

2. Kromozomal mikroarray analizi (CMA)

Bu yöntem, invaziv teşhis seçeneklerinden herhangi biri sonrasında kullanılabilir olacaktır. Çalışma, sadece fetüsün kromozomal setini belirlemenin değil, aynı zamanda karyotipleme ile belirlenmeyen bozuklukları teşhis etmenin de mümkün olduğu için materyalin bilgisayar programları tarafından işlenmesini içerir. CMA, klasik sitogenetik analizden 1000 kat daha küçük kromozom bozulmalarını tespit edebilmektedir. HMA'nın bir diğer önemli avantajı, sonucun hızlı bir şekilde alınmasıdır (yaklaşık dört iş günü).

CMA, bilinen tüm mikrodelesyon sendromlarını ve otozomal dominant hastalıklarla ilişkili bazı sendromları teşhis edebilir. Çalışma yapılırken patojenik delesyonlar (kromozom bölümlerinin kaybolması), duplikasyonlar (genetik materyalin ek kopyalarının ortaya çıkması), imprinting hastalıklarda önemli olan heterozigotluğun kaybolduğu alanlar, yakın akraba evlilikler, otozomal resesif hastalıklar tespit edilebilir.

Doğum öncesi invaziv testler arasında, mikroarray en yüksek bilgi içeriğine ve doğruluğa (%99'un üzerinde) sahiptir.

CMA'nın tüm avantajlarına rağmen, karyotipleme gibi bu analizin tespit edemediği başka bir hastalık bölümü daha vardır. Bunlar, varlığı için çalışma yalnızca özel endikasyonlar varsa gerçekleştirilen monogenik patolojilerdir. Bu hastalıklarda, fetüsteki kromozom seti tamamen normaldir, ancak hastalığın gelişmesinden sorumlu belirli bir gende mutasyona sahiptir. Monojenik hastalıklar şunları içerir:

• kistik fibroz (kistik fibroz).
• Tay-Sachs hastalığı: merkezi sinir sistemini etkileyen nadir bir kalıtsal hastalık.
• Kas distrofisi: kas dokusunun ilerleyici zayıflığı ve dejenerasyonu.
• Orak hücreli anemi: hemoglobin protein yapısının kalıtsal bir bozukluğu.
• Hemofili: Kalıtsal bir kan pıhtılaşma bozukluğu.

Monojenik hastalıkların teşhisi, yalnızca çocuğun hangi spesifik hastalığa yakalanma riskinin olduğu ve hangi mutasyona bakılacağı biliniyorsa gerçekleştirilir. Doğmamış çocuğun ailesinde bilinen bir hastalık olabilir veya hamilelik planlanırken, gelecekteki ebeveynlerin hangi mutasyonların taşıyıcısı olduğu ve dolayısıyla ne olduğu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar için tarama yapılır. çocuğun sahip olabileceği genetik hastalıklar.

Nadir durumlarda, genetik bir patolojinin varlığına ek olarak fetüsün intrauterin durumunu ve diğer parametreleri değerlendirmek için amniyotik sıvı analizi yapılır.

Rh çatışmalı gebelikte fetüsün hemolitik hastalığından şüpheleniliyorsa, olası doğumsal hastalıkları teşhis etmek ve fetüsün olgunluğunu değerlendirmek için biyokimyasal analiz yapılır. Amniyotik sıvı aracılığıyla analiz edilebilir:

AFP (alfa-fetoprotein) fetüsün gelişimi sırasında oluşan bir proteindir. Amniyon sıvısındaki miktarı gebeliğin süresine göre değişir. Standart değerlerin aşılması, fetüsün sinir sisteminin malformasyonları, fetüsün intrauterin ölüm tehdidi, bazı doğuştan böbrek hastalıkları ile ortaya çıkar. Amniyotik sıvıdaki alfa-fetoprotein konsantrasyonunda bir azalma, hamile kadının diyabeti varsa, Down sendromunda kaydedilebilir.

bilirubin insan vücudunda kırmızı kan hücrelerinin yıkımı sırasında oluşan bir maddedir. Yüksek bilirubin, doğmamış çocuğun sağlığını olumsuz yönde etkileyebilir ve çeşitli hastalıkları da gösterebilir. Örneğin kolesistit, viral hepatit, hemolitik anemi vb. Hemolitik anemi ile erken tedavi edilmezse erken doğum veya ölü doğum riski olabilir.

glikoz- insan vücudundaki metabolizmanın en önemli bileşeni olan karbonhidrat. Normalde amniyotik sıvıdaki glikoz konsantrasyonu 2,3 ​​mmol/l'den azdır. Miktarındaki bir artış, fetal pankreas patolojisinin yanı sıra bir çocukta ciddi hemolitik hastalık geliştirme riskini gösterir. İntrauterin enfeksiyon ve amniyotik sıvı sızıntısı olan hastalarda ve ayrıca uzamış gebelikte glikoz konsantrasyonunda bir azalma kaydedilmiştir.

immünolojik analiz

Vücudun bağışıklık savunmasının durumunu karakterize eden göstergeler arasında, bağışıklık tepkilerinin aracıları rolünü oynayan proinflamatuar sitokinler büyük önem taşımaktadır. Amniyotik sıvıdaki sitokin içeriğinin analizi büyük tanısal değere sahiptir. Sitokin sistemi, interferonları (IFN), tümör nekroz faktörünü (TNF) ve interlökinleri (IL) içerir. Bunlar, bağışıklık tepkilerinin yanı sıra enflamatuar tepkilerin süresini ve gücünü düzenleyen düşük moleküler ağırlıklı glikoproteinlerdir.

hormon analizi

Son yıllarda, amniyotik sıvı hormonlarının incelenmesi, fetüsün olgunluk derecesi ve gelişimi hakkında bilgi sağlayan ve aynı zamanda doğum indüksiyonunun zamanlaması sorununu çözmek için pratik öneme sahip olan bilimsel araştırmaların konusu haline geldi. hamile kadınlar, rahim içi enfeksiyon geliştirme açısından bir risk grubu.

Böylece plasentanın işlevsel durumu, özellikle içindeki koryonik gonadotropin (hCG) ve plasental laktojenin sentezi ile belirlenir. Vücudun endokrin dengesini değiştiren ve büyük ölçüde hamilelik ve doğumun seyrini belirleyen tüm hormonlar arasında, hamilelik sırasında amniyotik sıvıdaki kortizol, estradiol, estriol, progesteron ve plasental laktojen içeriğine en büyük önem verilmelidir. doğum

VII. Amniyosentez ile ilişkili komplikasyonlar ve riskler

Herhangi bir kadın, web sitelerindeki yorumları okuyarak, bir jinekoloğa danışarak veya sadece arkadaşlarının yorumlarını dinleyerek prosedür hakkında büyük miktarda bilgiyi kolayca bulabilir. Ancak bir uzmanın görüşü belirleyici olmalıdır. Doktorunuzun tavsiyesinden şüphe duyuyorsanız, başkalarıyla iletişime geçin, size alternatif tanı ve tedavi yöntemleri önerilebilir.

İstatistiklere göre, amniyosentezden sonra 1000 kadından 1'i düşük yapıyor. Ayrıca, hamileliğin ilk üç ayında en büyük tehlike gözlenir. Rahim enfeksiyonu geliştirme olasılığı da düşüktür. Riskler, anne adayının HIV ile enfekte olması durumunda çocuğa bulaşma olasılığını içerir.

Amniyosentez sonrası olası komplikasyonlar:

• bulantı kusma;
• ateş ve ateş;
• alt karın bölgesinde ağrı ve kramplar;
• delme yerinde kızarıklık ve şişlik, ichor veya cerahatli içeriklerin salınması;
• vajinadan kanama;
• amniyotik sıvının sızıntısı veya bol efüzyonu.

Bu belirtiler ortaya çıkarsa, hemen bir ambulans ekibi çağırmalı veya doktora kendiniz gitmelisiniz.

En ciddi sonuçlar şunları içerir:

Plasenta dekolmanı. Erken plasenta dekolmanı ciddi ve tehlikeli bir fenomendir ve kanama ve fetal ölümle doludur. Doktorların görevi, hamileliği sürdürmek için maksimum koşulları sağlamaktır. Rahim boşluğunda tekrarlanan cerrahi müdahale, böyle bir komplikasyona yol açabilir.

Fetüste alloimmün sitopeni. İmmünoglobulin uygulanmadıysa Rh çatışması gebeliğinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Düşük. Erken gebelik ve amniyosentez böyle bir sonuç verebilir. Ancak modern tıpta böyle bir komplikasyon en aza indirilmiştir. Prosedürü kabul etmeden önce, gereklilik derecesinin olası risk olasılığından çok daha yüksek olduğundan emin olmanız gerekir.

8. Amniyosentez, kordosentez, koryon biyopsisi - ne seçilir?

IX. Amniyosentez, kordosentez, koryon biyopsisi - ne seçilir?

Amniyosentezin özü ve özellikleri yukarıda ayrıntılı olarak açıklanmıştır, ancak fetüsteki anormalliklerin invaziv teşhisi için başka yöntemler de vardır.

• Kordosentez, göbek kordonundan bir delinme yoluyla fetal kan alma yöntemidir. Karın ön duvarında doktor iğne ile bir delik açar ve göbek kordonu damarından birkaç mililitre kan alır. Prosedür bir ultrason makinesi kullanılarak gerçekleştirilir. Kordosentez 20 hafta sonra gerçekleştirilir, Rusya'da kordon kanı çalışması için en iyi zaman 22-25 haftadır (28 Aralık 2000 tarih ve 457 sayılı Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı emri). Kordosentez sırasında, izole edilmiş plasenta mozaikliğine bağlı hatalar dışlandı. Bununla birlikte, bu invaziv teşhis yöntemiyle, en fazla sayıda komplikasyon gözlenir.
• Koryon biyopsisi (koryon villus aspirasyonu - ABX) - embriyonik zarın doku örneğinin alınması. Koryon, doğum kesesinin dışında, genellikle doğmamış çocukla aynı kromozomal materyali içeren bir hücre tabakası oluşturur. Kordosentezden farklı olarak, bu prosedür hamileliğin erken döneminde, yaklaşık 11-13 haftalarda gerçekleştirilir. Bu analiz, kromozomal ve genetik hastalıkların yanı sıra intrauterin enfeksiyon riskinin teşhis edilmesini sağlar.

  Yapılan çalışmanın türüne göre amniyosentez sonucunun alınma zamanlaması değişebilir. Fetal hücrelerin sitogenetik bir çalışması yapıldıysa, uzun zamandır beklenen taburculuğa ancak 2-3 hafta sonra gitmek mümkün olacaktır. Buradaki bir alternatif, sonuçları dört iş günü içinde sağlanan bir kromozomal mikrodizi analizi olabilir.

X. Sonraki adımlar

Öncelikle sonucu aldıktan sonra hemen doktorunuza başvurmalısınız. Sadece bir uzman analiz sonuçlarını doğru bir şekilde yorumlayabilir ve gerekli açıklamaları yapabilir. Olumsuz bir sonuç durumunda, kromozomal bir anormallik veya genetik bir hastalığın varlığı doğrulanmadığında, hamileliğinizin tadını çıkarmaya devam etmeniz ve bir çocuğun gelişine hazırlanmanız yeterlidir.

Test pozitif çıktıysa, tespit edilen hastalık hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi edinmeniz gerekir. Tüm sorumluluğu anlamalı ve eşinizle birlikte doğru ve dengeli karar vermelisiniz. Çok zorlukla verilirse başka bir doktora danışabilir, bir genetikçiye gidebilir, gerekirse kordosentez yapabilirsiniz. Her durumda, hamileliğin uzatılması konusundaki karar her zaman eşlere aittir, doktor eşleri sadece doğmamış çocuğun prognozu hakkında bilgilendirmelidir.

SSS

Kadınların çeşitli forumlardaki iletişimini incelersek, çoğu zaman şu soruları sorarlar:

Negatif amniyosentez sonucu çocuğun tamamen sağlıklı olacağı anlamına mı gelir?

Cevap: Amniyotik sıvının analizi sadece genetik hastalıkları ortaya çıkarır ve tam spektrumundan uzaktır. Genetiğin yanı sıra, kromozom setinin normal olacağı konjenital malformasyonlar (organların gelişimindeki anomaliler) de vardır. ve bu durumda başka bir teşhis gereklidir.

Amniyosentez sırasında tespit edilen kusurlar tedavi edilebilir mi?

Cevap: Birçok hastalık doğumdan sonra tedavi edilir, ancak anne karnında tedavi edilebilenler de vardır. Çocuğun durumunu önceden bilerek, tüm ihtiyaçlarını dikkate alarak doğumuna daha dikkatli hazırlanabilirsiniz.

Amniyosentezin sonucu kesin midir?

Cevap: Amniyosentez bazı genetik bozuklukları belirlemede oldukça doğru olmasına rağmen, doğmamış bir çocuktaki tüm doğuştan anatomik bozuklukları ve zihinsel bozuklukları tanıyamaz. Örneğin kalp hastalığı, dudak yarığı, otizm vb. tespit edemez. Normal bir amniyosentez sonucu bazı doğumsal rahatsızlıkların olmadığı konusunda güven verir ancak çocukta hiçbir hastalık olmayacağını garanti etmez.

Amniyosentezi non-invaziv tanı yöntemleriyle değiştirmek mümkün müdür?

Cevap: Evet, fetal DNA'yı incelemek için yeni yöntemler, cerrahi müdahaleye başvurmadan kromozomal patolojinin olası risklerini değerlendirmeyi mümkün kılar. Örneğin, en yaygın kromozomal anormallikleri %99'un üzerinde bir doğrulukla saptayan Panorama non-invaziv DNA testi.

Bu prosedür ne kadar tehlikeli?

Cevap: Genel olarak amniyosentez işlemi hem anne hem de bebek için oldukça güvenlidir. Bununla birlikte, küçük bir komplikasyon riski vardır. Gebeliğin süresine bağlıdır ve %1'i geçmez. Enfeksiyöz komplikasyonların sıklığı yaklaşık% 0,1 ve erken doğum -% 0,2-0,4'tür.

Çeşitli forumlarda ve web sitelerinde soruların cevaplarının birbiriyle çelişebileceğini ve tamamen yanlış ve hatta bazen tehlikeli olabileceğini unutmamak çok önemlidir. Bu nedenle, tüm ilgi alanlarını doğrudan doktorunuzla görüşmenizi öneririz.

Amniyosentez: lehinde mi, aleyhinde mi?

Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın 28 Aralık 2000 tarih ve 457 sayılı “Çocuklarda kalıtsal ve doğuştan hastalıkların önlenmesinde doğum öncesi tanının iyileştirilmesi hakkında” emrine göre, hamile kadının rızası ile invaziv müdahaleler yapılmaktadır. ultrason kontrolü ve hamile kadının zorunlu jinekolojik muayenesine tabidir.

Anamnez ve kötü test sonuçlarına göre prognozun olumsuz olması durumunda, doktor kadını invaziv teşhis için sevk etmek, bu tür manipülasyonun seyrini, olası riskleri ve komplikasyonları anlatmak ve bu işleme başvurulmasına karar vermekle yükümlüdür. içsel duyumlarına dayanarak kendi başına yapacak.

Bir kadın zaten genetik patolojileri olan bir çocuğun doğum vakalarına sahipse, benzer bir durumun tekrarlanmasını önlemek için bir amniyosentez yapmak veya başka bir invaziv teşhis yöntemi kullanmak daha iyi olur veya (varsa) hastalık onaylanır ve kadın hamileliği sonlandırmayı reddeder), zihinsel olarak zaten hamilelik aşamasında hazırlanır.

Bu tıbbi analizi kendi kaprislerinize veya sıradan merakınıza dayanarak yapmamalısınız: çocukta her şey yolunda mı? Bu manipülasyon, yalnızca ciddi nedenlerle ve bir doktor tarafından yönlendirildiği şekilde gerçekleştirilebilir. Bir kadın bebekle ilgili her şeyin yolunda olduğundan emin olmak istiyorsa, yalnızca bir damardan kan alınmasını gerektirecek ve anne için kesinlikle hiçbir tehlike taşımayacak olan NIPT'nin (invaziv olmayan doğum öncesi testi) yardımına başvurabilir. Doğmamış çocuk.

Sonucu almadan önce eylemlerinizi düşünmek de önemlidir. Bir kadın genetik hastalığı olan bir çocuk yetiştirmeye hazır değilse, prosedürü bir an önce gerçekleştirmek daha iyidir, çünkü sonlandırma sırasındaki gebelik yaşı ne kadar kısa olursa kadının sağlığına yönelik tehditler o kadar az olur. Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın emrine göre, hamileliğin herhangi bir aşamasında tıbbi nedenlerle kürtaj yapılmasına rağmen (572n numaralı siparişe bakınız). Anne adayı patolojik bebek doğumuna hazırsa erken teşhis yine büyük bir artı olacaktır. Bazı hastalıklar rahim içi tedaviye uygundur ve ne kadar erken yapılırsa çocuğun iyileşme şansı o kadar artar.

Irina'nın hikayesi: ikinci hamilelik sırasında 35 yaşındaydım ve maalesef ultrasonda fetüsün genetik bir hastalığının belirteçleri tespit edildi. Doktor amniyosentezi şiddetle tavsiye etti. Evet, herkes gibi ben de korkuyordum: hem olası bir düşük hem de sonuçları. Ama kendi adıma, acı çekmeye mahkum bir insanı doğurmanın insanlık dışı olduğunu düşündüğüm için, hamileliğin geri kalanı ya sakin bir şekilde yürüyebilsin ya da sonlandırmaya karar versin diye gidip bu işlemi yaptırmaya karar verdim. Evet ve amniyosenteze göre çocuğun cinsiyeti %100 belirlenir. Prosedür çok hoş değil ama hayatta kalabilirsiniz. Sonuçlara göre her şeyin yolunda olduğu ortaya çıktı. En zor kısım, testler için bekleme süresi, ancak ardından tamamen sakinleşme ve rahatlama. Yakın zamanda arkadaşımın geçtiği Panorama DNA testi hakkında o zamanlar hiçbir şey bilmiyor olmam üzücü. Amniyosentezin olası riskleri hakkında endişelenmektense ağrısız bir prosedür için para harcamayı tercih ederim.

Amniyosenteze güvenli bir alternatif

Şu anda, invaziv olmayan araştırma yöntemlerinin yolları var.

İlk trimesterde ultrason yardımı ile fetüsün ense bölgesinin kalınlığını ölçmek ve elde edilen sonuçlara göre kromozomal bir hastalığa yakalanma riskini belirlemek mümkündür. Spesifik bir gebelik proteini (PAPP testi) de kontrol edilir. Ayrıca plana göre ikinci ve üçüncü ultrason muayeneleri yapılır.

Ancak bu durumda fetüste genetik bir hastalığın varlığını veya yokluğunu %100 kesin olarak söylemek mümkün değildir. Ultrason ve biyokimyasal taramanın sonuçlarına göre bir tanı konulamaz, yalnızca kromozomal anormallik (CA) riski saptanabilir ve tanıyı doğrulamak için tanımladığımız amniyosentez prosedürü gibi invaziv tanı yöntemlerine ihtiyaç vardır. daha doğru veriler.

Gelecekteki bir bebeğin fiziksel anormallikler geliştirme olasılığını belirlemenin başka yolları da vardır. Onlardan biri . Bu, hamileliğin 9. haftasından itibaren sonuç almanızı sağlayan tamamen güvenli bir prosedürdür - bu, bu yöntemin invaziv yöntemlere göre bir başka avantajıdır.

Numune alma işlemi çok basittir: Tek gereken anne adayının damarından alınan kandır, bu nedenle anne adayı veya fetüs için kesinlikle hiçbir risk yoktur. Panorama test teknolojisi, anne ve çocuk DNA'sının bir karışımını teşhis etmenizi sağlar. Uzmanlar bu yöntemi kullanarak trizomi riski (Down sendromu, Turner sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu) ve diğer olası anöploidiler ile ilgili en doğru sonuçlara ulaşırlar.

Panorama, ağrılı işlemlerden geçmeden en doğru klinik verilerin elde edilmesini mümkün kılar. Bu test, çocuğun sağlığını etkileyebilecek çok sayıda hastalık, patoloji ve bozukluğu teşhis edebilmektedir. Ayrıca Panorama, kromozomların tek tek bölümlerindeki hasarı tespit edebilir.

Panorama testi, genetik anormalliklerin olmadığını doğrulamak veya doğrulamak için biyokimyasal tarama sonuçları yetersiz olduğunda yapılabilir. Ayrıca anne adayı, fetüsün normal şekilde geliştiğinden emin olmak ve hamileliğin geri kalanını çok fazla endişelenmeden geçirmek için özel endikasyonlar olmaksızın testi alabilir.

Panorama testi, ikizleri taşıyan kadınlar için uygun değildir, ancak onlara non-invaziv Ariosa testi önerilebilir.

Ne yazık ki, doktoru alarma geçiren ultrason sonuçları Panorama testinin kullanımına göreli bir kontrendikasyondur. Bu durumda, büyük olasılıkla, invaziv teşhis yöntemlerine başvurmanız gerekecektir. Test, kemik iliği nakli geçirmiş kadınlar için uygun değildir. Taşıyıcı annelik veya gebe kalmak için donör yumurta kullanılması durumunda da belirleyicidir.

Ne yazık ki, bugün monogenik hastalıkların varlığını belirlemek için invazif olmayan bir teşhis yoktur.

Genel olarak, doktorların ve hastaların bu tür tanılarla ilgili incelemeleri olumludur. Nispeten yeni olmasına rağmen, bu yöntem hızla popülerlik ve daha da önemlisi güvenilirlik kazanıyor.

(Evet, evet, hayal edebiliyor musunuz? Olur! Kromozomal mozaiklik, plasental mozaiklik) tekrarlanan invaziv bir işlem için 20 haftalık bir süre beklenmesine karar verildi.

Buna kordosentez denir. Ayrıca fetüsün içinde yüzdüğü amniyotik sıvının alındığı bir amniyosentez de vardır. Villus biyopsimde olduğu gibi, mozaisizm versiyonu doğrulanabileceği için benim durumumda uygun değildi.

Kordosentez sırasında embriyonun kanı alınır yani annenin genetik materyalini içeremez bu da hatalara yol açar.

Prosedürü beklemek çok zordu. Çocuk hareket etmeye başladı ve her seferinde aynı anda (ve aslında tüm bu süre boyunca) tam bir dehşet içindeydim.

Evet ilk kötü kan taraması geldiğinde bile ilk işim DOT testi yapan laboratuvarı aramak oldu. 2017'de 30 bine mal oluyor, ancak ondan sonra hala invaziv bir prosedürle onay almanız gerekiyor! Yani, kötü bir hap kutusu (ve bunu 10 gün boyunca yapıyorlar) bir kesinti göstergesi olmayacak! Bu nedenle, gönül rahatlığı için her şey yolundayken yapmak daha iyidir. Ve eğer problemler varsa, sadece zaman kaybedersiniz ve artık gerekirse kürtaj yaptırmak mümkün olmayacak, son tarihler çıkacaktır. Ve suni doğum çok daha kötü.

Bu yüzden. Kordosentez yine büyük bir şırınga gerektirdi. Ve onları ilk kez bir marjla aldım) işte histerik kahkahalar, anlamayanlar için)

Ultrasonda, oldukça büyümüş bir çocuk açıkça görülüyordu. Göbek bağına girmek için doktorun hangi pozisyonları almam gerektiğini söylemesi gerekiyordu. Sonuç olarak, olması gerektiği gibi atlattık ve iğneyi oraya yaklaşık beş dakika sürdükten sonra embriyonun kanını almayı başardık.

İşlemden önce sapmalar için tüm seçenekleri okudum ve Genomed'de testler yapmak istedim. Laboratuvarları, yalnızca kromozomal patolojileri değil, aynı zamanda genlerdeki kusurları da belirleyen mikrodizi analizi yapıyor! Ve bu, her türlü hastalığın dışlanabileceği bir gruptur. Ayrıca bakteriyel ve viral hasarı kontrol etmek istedim. Hiçbir şey olmadı. Doktor embriyodan bu kadar çok kan almanın imkansız olduğunu söyledi. Sadece bir şey için. Aksi takdirde bu 200 gramlık mutluluk zarar görebilir. Ek olarak, numune sevkiyatları ile merkezileştirilmiş Genomed yine zaman kaybıdır.

Kordosentez iğnesi inceydi. Bir villus biyopsisiyle karşılaştırıldığında, çok daha kolay, sadece cennet ve dünya. Muhtemel kesinti ile ilgili olarak - hepsi doktorlara bağlıdır. Bir yerde amniyoyu iyi yapıyorlar, bir yerde kordonu asıyorlar. Pekala, anlaşılabilir, haftalık eli dolu bir uygulayıcıya ihtiyacınız var. Şanslıyım.

Ve sekiz gündeki sonuçla daha da şanslı. Artık ummadığımda.

Evet, istilacı prosedürlerden önce bile, bana mumlar ve E vitamini içinde noshpa reçete edildi. Ve ondan sonra da. Ben her şeyi yaptım.

Prosedür o kadar da kötü değil çünkü asıl mesele bu değil, bebekle her şeyin düzeltilebilir olması. Dayanmaya hazırız.

Size iyi şanslar ve sağlık diliyorum!

Doğum öncesi (diğer bir deyişle doğum öncesi) teşhis, modern üreme tıbbının en genç ve en hızlı gelişen alanlarından biridir. Rahim içinde yer alan fetüste çeşitli hastalıkların saptanması veya dışlanması sürecini temsil eden, Doğum öncesi tanı ve sonuçlarına dayalı genetik danışmanlık, gelecekteki her ebeveyn için hayati soruları yanıtlıyor. Fetüs hasta mı değil mi? Tespit edilen hastalık doğmamış çocuğun yaşam kalitesini nasıl etkileyebilir? Bir bebeğin doğumundan sonra hastalığı etkili bir şekilde tedavi etmek mümkün mü? Bu cevaplar, ailenin hamileliğin gelecekteki kaderi sorununu bilinçli ve zamanında çözmesine ve böylece tedavi edilemez, sakat bırakan bir patolojiye sahip bir bebeğin doğumunun neden olduğu zihinsel travmayı hafifletmesine olanak tanır.
Modern Doğum öncesi tanıçeşitli teknolojiler kullanır. Hepsinin farklı yetenekleri ve güvenilirlik dereceleri vardır. Bu teknolojilerden bazıları - fetal gelişimin ultrason taraması (dinamik gözlem) ve maternal serum faktörlerinin taranması olarak kabul edilir. non-invaziv veya minimal invaziv - yani rahim boşluğunda cerrahi müdahale sağlamayın. Fetüs için pratik olarak güvenli olan bu teşhis prosedürleri, istisnasız tüm anne adayları için önerilir. Diğer teknolojiler (örneğin koryon biyopsisi veya amniyosentez) istilacı - yani müteakip laboratuvar testleri için fetal materyali almak üzere uterus boşluğuna cerrahi bir invazyon önermek. İnvaziv prosedürlerin fetüs için güvenli olmadığı ve bu nedenle sadece özel durumlarda uygulandığı açıktır. Bir makale çerçevesinde, bir ailenin invaziv teşhis prosedürlerine ihtiyaç duyabileceği tüm durumları ayrıntılı olarak analiz etmek imkansızdır - modern tıbbın bildiği kalıtsal ve doğuştan hastalıkların belirtileri çok çeşitlidir. Bununla birlikte, bir çocuğun doğumunu planlayan tüm ailelere yine de genel bir tavsiye verilebilir: tıbbi bir genetik konsültasyonu ziyaret ettiğinizden emin olun (tercihen hamilelikten önce bile) ve hiçbir durumda ultrason ve serum taramasını göz ardı etmeyin. Bu, istilacı bir çalışma için ihtiyaç (ve gerekçelendirme) sorununu zamanında çözmeyi mümkün kılacaktır. Çeşitli yöntemlerin temel özellikleri ile Doğum öncesi tanı aşağıdaki tablolarda bulunabilir.
Aşağıda listelenen yöntemlerin büyük çoğunluğu Doğum öncesi tanı doğuştan ve kalıtsal hastalıklar bugün Rusya'da yaygın olarak uygulanmaktadır. Gebelerin ultrason taraması doğum öncesi kliniklerinde veya tıbbi genetik servislerinde yapılır. Aynı yerde (bazı şehirlerde), anne serum faktörlerinin taranması ("üçlü test" olarak adlandırılır) da yapılabilir. İnvaziv prosedürler, esas olarak büyük obstetrik merkezlerde veya bölgeler arası (bölgesel) tıbbi genetik konsültasyonlarda gerçekleştirilir. Belki de çok yakın bir gelecekte Rusya'daki tüm bu tür teşhis yardımları özel merkezlerde yoğunlaşacaktır. Doğum öncesi tanı. En azından Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı sorunun çözümünü böyle görüyor.
Peki, dedikleri gibi, bekle ve gör. Bu arada, aileyi yenilemeyi planlayan anavatandaki tüm şehir ve köy sakinlerinin bölgedeki fırsatları önceden sormasından zarar gelmez. Doğum öncesi tanı yerel ilacı var. Ve eğer bu imkanlar yetersizse ve kaliteye olan ihtiyaç Doğum öncesi tanı objektif olarak mevcutsa, hemen anne adayının memleketi dışındaki muayenesine odaklanmalısınız. Ayrıca, bu durumda mali maliyetlerin bir kısmı, cephaneliğinde aile için gerekli herhangi bir teşhis hizmetinin bulunmadığı yerel sağlık hizmetleri tarafından karşılanabilir.

Koryon villus biyopsisi (CVB), amniyosentez veya kordosentez, sitogenetik, biyokimyasal veya moleküler genetik analiz için fetal hücreler elde etmek için kullanılabilir.

Amniyotik sıvı hücre kültüründen veya koryon villus mezenkimal dokusundan kromozomların hazırlanması ve analizi 7-10-14 gün gerektirir, ancak koryon villus inkübasyon olmadan "direkt preparasyonlar" ve kısa süreli inkübasyon ile "yarı direkt" preparasyonlar için karyotipleme için kullanılabilir. .

Kısa süreli inkübasyon daha hızlı sonuçlar sağlasa da, ayrıntılı analiz için her zaman yeterli olmayan renkle, nispeten düşük kalitede preparasyonlar üretir.

Floresan in situ hibridizasyon (FISH), kordosentez, amniyosentez veya amniyosentez veya CVS. Bu prenatal prenatal tanı yöntemleri 1 ila 2 gün gerektirir ve anöploidilerin hızlı bir şekilde belirlenmesi gerektiğinde kullanılabilir.

Ultrason muayenesi sonrası kromozom analizi

Ultrasonda bulunan bazı doğum kusurları kromozomal anormallikler ile ilişkili olduğundan, amniyotik sıvı hücrelerinin, koryon villus hücrelerinin veya göbek kordonu damarına bir iğne batırılarak elde edilen fetal kan hücrelerinin karyotiplenmesi (kordosentez), böyle bir anomalinin ultrasonla tespit edilmesinden sonra gösterilebilir. .

Kromozomal anormallikler, izole malformasyonlardan ziyade çoklu malformasyonların tanımlanmasından sonra daha sık tespit edilir. Ultrasonda anormallikleri olan fetüslerde daha yaygın olarak bulunan karyotipler, sık görülen otozomal trizomiler (21, 18 ve 13), 45,X (Turner sendromu) ve dengesiz yapısal anormalliklerdir.

Kistik higroma varlığı 45,X karyotipi gösterebilir, ancak Down sendromu ve trizomi 18'de ve normal karyotipli fetüslerde de görülür. Böylece, bu gibi durumlarda, tam bir kromozomal analiz gösterilir.

Doğum öncesi kromozom analizi sorunları

mozaikçilik

Mozaiklik, bir hasta veya doku örneğinde iki veya daha fazla hücre dizisinin varlığıdır. Fetal hücre kültüründe mozaikçilik bulunduğunda, fetüsün gerçek bir mozaik olup olmadığına karar vermek ve bu mozaikçiliğin klinik önemini belirlemek zor olabilir.

Sitogenetikçiler, kültürlenmiş amniyotik sıvı veya CVS hücrelerinde üç mozaiklik düzeyi ayırt eder:

• Gerçek mozaikçilik, birkaç farklı birincil fetal hücre kültüründen çok sayıda kolonide bulunur. Doğum sonrası çalışmalar, kültürdeki gerçek mozaikçiliğin fetüste bulunma riskinin yüksek olmasıyla ilişkili olduğunu doğrulamaktadır. Mozaikliğin onaylanma olasılığı farklı durumlarda değişir; örneğin, kromozomların yapısal yeniden düzenlemeleri için hücre kültüründe mozaiklik, fetüste neredeyse hiçbir zaman doğrulanmamıştır.
• Yalnızca tek bir hücrede bulunan alışılmadık bir karyotip biçimindeki psödomozaizm genellikle göz ardı edilebilir. Tek bir birincil kültürde birden fazla hücre veya hücre kolonilerini içeren mozaikçiliğin yorumlanması zordur, ancak genellikle in vitro kültürden kaynaklanan psödomozaizmi yansıttığı düşünülmektedir.

Maternal hücre kontaminasyonu, hem XX hem de XY hücre hatları mevcut olduğunda bazı psödomozaizm vakaları için olası bir açıklamadır. Bu, koryon villusları ile anne dokularının birbirine yakın olmasının bir sonucu olarak, amniyosentezden çok CVS'den elde edilen hücre kültürlerinde daha yaygındır (bkz. Şekil 15-2). Maternal kontaminasyon riskini en aza indirmek için villus biyopsisinde bulunan tüm yaprak döken villuslar dikkatlice çıkarılmalıdır, ancak villusların en dikkatli şekilde ayrılması bile maternal kaynaklı tüm hücrelerin çıkarılmasını garanti etmez. Maternal kontaminasyondan şüpheleniliyorsa ve çürütülemiyorsa (örn. DNA polimorfizmlerinin genotiplenmesiyle), yeniden kromozomal analiz için bir amniyosentez önerilir.

VC çalışmasında, 10-11. gebelik haftalarında incelenen gebeliklerin yaklaşık %2'sinde sitotrofoblast, villi stroması ve fetüs arasında karyotipler arasında farklılıklar bulundu. Mozaiklik bazen plasentada bulunur, ancak fetüste yoktur, sözde sınırlı plasenta mozaikliği (Şekil 15-7). Plasental mozaisizm, normal ve trizomik hücre hatları ile, yenidoğan veya fetüste mozaik olmayan trizomi 13 veya 18'e sahip, normal karyotipli plasental hücrelerin oranı %12 ila %100 arasında tanımlanmıştır. Bu gerçek, eğer zigot trizomik ise, o zaman sitotrofoblast progenitör hücrede ek bir kromozomun postzigotik kaybı nedeniyle normal plasental hücrelerin ortaya çıktığını ve bunun da trizomik fetüsün intrauterin hayatta kalma olasılığını artırabileceğini düşündürmektedir.

Herhangi bir kromozomda, özellikle de trizomi 15'te sınırlı plasental mozaisizm, fetüsteki diploid setin gerçekten de trizomi restorasyonu nedeniyle ortaya çıkmış olabileceğine dair ek bir endişe uyandırır. Bu terim, yaşayabilir bir fetüsle sonuçlanabilecek bir olay olan ekstra bir kromozomun postzigotik kaybını ifade eder. Bununla birlikte, fetüs aynı ebeveynden iki kromozom 15 kopyasına sahipse, sonuç uniparental disomidir. 15. kromozomdaki bazı genler baskılandığından, bu kromozomun tek ebeveynli dizomisi dışlanmalıdır, çünkü 15. kromozomun iki anne kopyası Prader-Willi sendromuna ve iki baba kopyası Engelman sendromuna neden olur.

Mozaikizmin doğrulanması ve yorumlanması, genetik danışmanlıkta doğum öncesi tanıda en zor sorunlardan biridir, çünkü şu anda mozaikliğin birçok olası türü ve kapsamı hakkında yeterli klinik bilgi yoktur.

Ek araştırmalar (CVS'den sonra amniyosentez veya amniyosentezden sonra kordosentez) ve tıbbi literatürün gözden geçirilmesi biraz yardımcı olabilir, ancak yorumlama bazen zordur. Normal büyüme varsa ve gözle görülür konjenital malformasyon yoksa ultrason taraması biraz güven katabilir.

Ebeveynlere, mozayikliği tespit etme olasılığı ve mozaizmdeki sonucu doğru bir şekilde yorumlamanın mümkün olmayabileceği konusunda önceden bilgi verilmelidir. Bir çocuğun doğumundan sonra, doğum öncesi tanı temelinde şüphelenilen tüm kromozomal anormallikleri dışlamak için çaba gösterilmelidir. Gebeliğin sonlandırılması durumunda fetüsün dokularının analiz edilmesi gerekir. Mozaizm varlığının veya yokluğunun doğrulanması, belirli bir çiftin ve diğer aile üyelerinin tedavisi ve genetik danışmanlığı için yararlı olabilir.

Kültür büyümesinin olmaması

Evli bir çift, fetal bir patoloji durumunda gebeliği sonlandırma kararını değerlendirebilmelidir, bu nedenle onlara gerekli bilgileri mümkün olduğunca erken sağlamak gerekir. Doğum öncesi tanı her zaman belirli bir zaman sınırı içinde bir yarış olduğundan, kültür büyüme faktörünün olmaması endişe kaynağı olabilir; Neyse ki, bu olayın sıklığı düşüktür.

Bir CVS kültürü üretmek mümkün olmadığında, amniyosentez ile kromozomal analizi tekrarlamak için zaman vardır. Amniyotik sıvı hücre kültürü başarısız olursa, fetüsün yaşına bağlı olarak tekrar amniyosentez düşünülebilir veya kordosentez önerilebilir.

Beklenmeyen olumsuz bilgi

Nadiren, başlangıçta anöploidiyi ekarte etmek için yapılan doğum öncesi kromozom analizi, normal sayıda kromozom ancak sık polimorfizm (örneğin, kromozom 9'un perisentrik inversiyonu), nadir bir yeniden düzenleme veya bir işaret kromozomu gibi başka bazı olağandışı kromozomal bulgular gösterir.

Bu gibi durumlarda, fetüste böyle bir bulgunun önemi, ebeveynlerin karyotipleri bilinene kadar değerlendirilemeyeceğinden, fetüste tespit edilen değişikliğin de novo mu yoksa kalıtsal mı olduğunu belirlemek için her iki ebeveyni de karyotiplemek gerekir.

Dengesiz veya de novo yapısal değişiklikler ciddi fetal anormalliklere neden olabilir. Fetüste dengesiz formda bulunan yapısal bir değişikliğin anne ve babadan birinin taşıyıcısı olduğu ortaya çıkarsa bunun sonuçları fetüs için ağır olabilir.

sözde mozaikcilik altında Bireyin gerçek kromozomal yapısını yansıtmayan ve ana hücre popülasyonunun karyotipinden farklı bir kromozom setine sahip bireysel hücrelerin varlığından kaynaklanan mozaizmi anlar. Bu durumda tek bir hücrede kromozom anomalisi (tek hücreli psödomozaizm) olabileceği gibi birkaç hücrede çeşitli kromozomal anomaliler (multisellüler psödomozaizm) oluşabilir.

Yerinde yöntemle fikse edilmiş kültürlenmiş hücrelerden elde edilen preparatlarda, aşağıdaki durumlarda psödomozaizm kaydedilir anormal karyotip koloninin bir alanındaki bir hücreyi veya bir koloninin veya birkaç koloninin tüm metafaz plakalarını gösterir. Şişe yönteminde, psödomozaizm, bir şişe içinde aynı tip kromozomal anormalliğe sahip çok sayıda hücrenin varlığını ifade eder.

Psödomozaizm sıklığı, farklı laboratuvarların toplam verilerine göre %0,6-1,0 arasında değişmektedir.

Plasenta ile sınırlı mozaiklik

Yukarıda belirtildiği gibi, PD kromozom anormallikleri fetüsün veya geçici organların hücreleri üzerinde gerçekleştirilir. PD sonuçlarının yorumlanması için, analiz edilen materyalin menşeinin özellikleri çok önemli olabilir. Böylece, trofektodermin bir türevi olan koryonik sitotrofoblast ve ayrıca koryonik/plasental villusun mezodermal stroması, blastosist aşamasında iç hücre kütlesinden ayrıdır, yani. eski bir straembriyonik kökene sahiptir. Birincil ektodermden gelişen amniyon embriyonik bir yapıdır. Tüm AF epitel hücrelerinin yanı sıra göbek kordonu kanı lenfositleri embriyonik bir kökene sahiptir.

İmplantasyon sonrası aşamalarda insan gelişimi kromozom seti zar hücrelerinde, kural olarak, fetüsün karyotipine karşılık gelir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, ekstraembriyonik dokuların hücrelerinde ve fetüste karyotiplerin uyumsuzluğu mümkündür. Bu durumda, kromozom setlerinin uyumsuzluğu tam olabilir veya mozaik bir forma sahip olabilir. Anormal karyotipli hücre çizgileri, hem ekstraembriyonik membranların hem de fetüsün dokularında lokalize olabilir. Plasentada mevcut olduğunda fetüsün dokularında anormal bir hücre klonunun varlığı (yani, gerçek veya yaygın mozaikçilik), plasental mozaikçilik vakalarının %10'unda veya gelişmekte olan tüm gebeliklerin %0,1'inde doğrulanmıştır. PH'nin genelleştirilmiş sonuçlarına göre, geçici organların hücrelerinde normal bir karyotipe sahip olan fetüsün dokularında mozaik anöploidi vakaları nadirdir. İlerlemiş gebeliklerin yaklaşık %2'sinde sitogenetik anormallikler, daha yaygın olarak mozaik trizomiler plasenta ile sınırlıdır.

Tip sınıflandırması plasental-sınırlı mozaikçilik tabloda verilmektedir. Plasenta mozaikliğinin fetal gelişim için olumsuz bir faktör olduğu varsayılmaktadır. Rahim içi gelişme geriliği, spontan düşük, antenatal ölüm veya preterm doğum riski, sitotrofoblastta, ekstraembriyonik mezodermde veya plasentanın tüm dokularında aynı anda oldukça yüksek oranda anöploid hücre bulunan plasental mozaikizm vakaları için tipiktir (tipler Sırasıyla 1, 2 ve 3 plasenta mozaikliği). Bununla birlikte, plasental mozaisizmin obstetrik ve klinik belirtilerini değerlendirmeye yönelik çeşitli yaklaşımlar, şu anda bunun fetal gelişim üzerindeki etkisini kesinlikle kanıtlanmış olarak görmemize izin vermemektedir.

Bunun gerekli olduğu açıktır mozaikçiliğin türü hakkında soru sadece sitotrofoblast ve mezodermin paralel analizi durumunda çözülebilir, yani. doğrudan preparasyon hazırlama yöntemini koryon veya plasenta örneklerinin yetiştirilmesi ile birleştirmek. Mozaisizm vakalarında gerekli teşhis adımları aynı zamanda trisomik çizginin kökeninin (aşama ve oluşum mekanizması) yanı sıra uniparental dizominin dışlanması olmalıdır. Bu çalışmalar, kromozomlar, kromozomal imprinting fenomeninin kurulduğu mozaisizmde yer aldığında özellikle önemlidir.