По мнению генетиков, династия египетских фараонов угасла из-за того, что среди них веками практиковались брачные союзы между родными братьями и сестрами. Сейчас во многих странах, включая Россию, близкородственные браки запрещены законом . А вот двоюродные и троюродные родственники юридически могут жениться. Но что говорят на этот счет ученые?

Яркий исторический пример неблагоприятного влияния родственных браков на потомство являют собой королевские династии. Браки коронованных особ очень часто заключались из политических соображений, причем выбор женихов и невест ограничивался узким кругом царствующих домов, ранее породнившихся между собой.

Печальным следствием цепи таких родственных брачных союзов становилось увеличение числа наследственных аномалий, вплоть до появления на свет неполноценных и даже нежизнеспособных детей.

Характерна в этом отношении история дома Габсбургов, где члены королевской семьи не раз сочетались между собой родственными браками: так, Филипп П в первом браке был женат на двоюродной сестре, во втором - на племяннице; его сын Филипп III - на двоюродной сестре, Филипп IV - на племяннице. Известны потомки этих королей, представлявшие собой глубоких олигофренов, неспособных к какой бы то ни было деятельности.

В наши дни родственные браки становятся более редкими, чем когда-то: в Европе и Северной Америке они не превышают одного процента; в Азии число их выше, но и здесь наметилась тенденция к их уменьшению.

Своеобразные замкнутые общины издавна складывались в горных труднодоступных местах, на отдаленных островах. Многолетняя стабильность населения, его малая миграция делали здесь почти неизбежными родственные браки. Подобные "изоляторы" кое-где сохранились и сейчас. Есть они, например, в горных районах Швейцарии, на территории Южной Америки.

Но самое удивительное - это существование замкнутых религиозных общин в многомиллионном Лондоне, а также в США. К ним относится, например, секта мен-нонитов (восемь тысяч человек), ведущая свое происхождение от немногочисленных эмигрантов, прибывших в Северную Америку еще в ХVIII веке. Исследователи, изучавшие заболеваемость в подобных изолированных общинах с высоким процентом родственных браков, неизменно отмечали там и более высокий, чем обычно.

Почему же родственный брак становится опасным для потомства даже в тех случаях, когда оба супруга как будто вполне здоровы?

Дело в том, что существует группа наследственных болезней, обусловленных патологическими изменениями генов, ответственных за те или иные признаки или особенности организма.

Причем характерно следующее: один измененный ген еще никак себя не проявляет, его носитель и сам остается здоровым, и его ребенку тоже не угрожает наследственное заболевание. Но если по воле случая супругами станут два носителя подобных одинаково измененных генов, возникает ситуация, опасная для потомства.

Правда, даже в таком браке развитие наследственного заболевания не обязательно. И вот почему: у носителей измененных генов лишь половина половых клеток отмечена этими изменениями. Не исключено, что начнет развиваться из двух нормальных клеток, и тогда ребенок родится здоровым, так как он не получил от родителей измененного гена.

Второй вариант: зародыш развивается из нормальной клетки и клетки, несущей измененный ген. Тогда ребенок тоже будет здоровым, но станет таким же скрытым носителем, как и его родители.

Брак двух здоровых людей с одинаковым скрытым изменением гена - явление редкое. Но вероятность подобной поистине роковой встречи возрастает, если женятся кровные родственники, то есть люди, имеющие одного или нескольких общих предков, от которого тот и другой могли унаследовать измененный ген.

Во многом именно поэтому инцестные браки, то есть супружеские союзы родственников первой степени (родители и их дети, родные братья и сестры), запрещены законодательством большинства стран.

Юридических запретов на браки более дальних родственников обычно не существует, так как они менее рискованны для потомства. Однако в некоторых странах и для таких супружеских союзов предусмотрены ограничения.

Известны даже совершенно абсурдные с точки зрения генетики законы, например, безоговорочное запрещение брака племянника с теткой, хотя она может быть и не кровной родственницей, а лишь женой дяди, или запрещение брака с мачехой, дочерью или сыном супруга от другого брака, с... тещей и даже бабушкой жены. Естественно, что такие законы можно рассматривать как курьез.

Точность прогноза, родится при близкородственном браке здоровый ребенок или больной, во многом зависит от полноты информации, которой располагают супруги. Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что сельские жители обычно лучше знают свою родословную, горожане - хуже. А знать ее неплохо из интереса к собственным "корням", несовершенно необходимыми становятся эти сведения, когда возникает потребность в медико-генетической консультации.

Важно собрать данные о максимально большем числе родственников; имеют значение родственные связи процент наследственных заболеваний и пороков развития. Чаще регистрировались задержка умственного развития, дефекты речи, наследственная глухота, болезни обмена веществ.

Попробуйте состарить свое генеалогическое древо. Для этого нужно обобщить данные "по горизонтали" (остальные родные и двоюродные, троюродные братья и сестры) и "по вертикали" - родители, дяди, тети, дедушки и бабушки, прадедушки и прабабушки... Важно знать, чем болели эти люди, как долго жили, от чего умерли.

Помимо анализа подобных данных, современные врачи располагают и другими методами исследования, позволяющими установить степень риска. В частности, в последнее время разработаны лабораторные пробы, помогающие выявить скрытое измененного гена.

Локацкая Лилиана

Брак – штука хорошая . Несмотря даже на название. И к нему стремится, как это не странно, большинство… По достижении определенного возраста. Впрочем, у кого-то раньше, у кого-то позже. Но все, оказывается, не так просто. Даже закон (по крайней мере, статья 14 Семейного кодекса Российской Федерации) предусматривает целый ряд обстоятельств, которые могут быть препятствиями для заключения брака. И перечень этот, то ли к счастью, то ли нет, является исчерпывающим.

Запрещается заключение брака между лицами, если хотя бы одно из них двоих уже состоит в другом зарегистрированном браке . В конце концов, многоженство только у мусульман местами разрешено да у особо консервативных мормонов. Если предыдущий брак был расторгнут в порядке, который предусматривает закон, был прекращен или признан недействительным (к примеру, в случае смерти одного из супругов или объявления его умершим судом), то лицо считается не состоящим в браке и в новый брак вступать может со всей ответственностью.

Нельзя заключать брак между близкими родственниками . Это, на самом деле, не просто закон, а правило жизни, ведь с самой школьной скамьи нам рассказывают про опасности близкородственных скрещиваний вроде генетических мутаций и гемофилии. Однозначного, правда, ответа насчет того, какие конкретно близкородственные скрещивания становятся причиной проявления обычно рецессивных мутаций, но в законодательстве приводится перечень таких лиц: дети и родители, бабушка, дедушка и внуки, полнородные и неполнородные братья и сестры. Про двоюродных братьев и сестер, дядьев и теть ничего не говорится в законе, но, по-хорошему, тоже не рекомендуется для блага будущего потомства. На самом деле, запрет на кровосмесительные браки существует во всем мире, да и первобытные общества также такие браки не поощряли и старались «разбавить» кровь одного племени кровью другого.

Исходя уже больше из морально-этических соображений , запрещены браки между усыновителями и усыновленными. Закон предполагает, что отношения, которые возникают в связи с усыновлением, приравниваются к родственным. В то же время, этот запрет не распространяется на браки между родственниками усыновителя и усыновленного.

Запрещается вступать в брак лицам, которые были по суду признаны недееспособными вследствие психического расстройства . Запрет связан с тем, что такое лицо не может проявить сознательную волю при заключении брака. Однако без решения суда никакое психическое расстройство или душевное заболевание, даже и удостоверенное медицинским заключением, само по себе не может являться препятствием для заключения брака. Важно, чтобы недееспособность была установлена до заключения брака. Если лицо было признано недееспособным после заключения оного, то брак не может быть признан недействительным по этому основанию.

Условиями заключения брака являются взаимное добровольное согласие мужчины и женщины, вступающих в брак, и достижение ими брачного возраста . Первое, безусловно, очень важно. Если будет доподлинно известно, что кто-либо вступил в брак под давлением, угрозами или в результате шантажа, то брак признается недействительным. Что касается второго, то по закону вступать в брак до 18-летия можно лишь с разрешения родителей или законных представителей. Но Семейный кодекс предполагает и при наличии уважительных причин разрешить брак лицам, достигшим шестнадцати лет, но разрешение на такой брак дает орган местного самоуправления по месту жительства.

Близкородственные браки, или инбридинг от англ. inbreeding, in - «внутри» breeding - «разведение», или кровосмешение чаще всего применяется в селекции животных для выведения и сохранения породы, но встречается и среди людей. Наиболее отчетливо негативные последствия кровосмешения наблюдались среди царственных особ Древнего Египта, античной Греции, некоторых европейских династий. Но попытка сохранить «божественную кровь» в чистоте все время приводила к проявлению наследственных заболеваний человека, аномалий, уродств и вырождения потомков.

Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.

Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.

Геном - совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.

Ген (греч. γένος - род) - структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.

Геном человека содержит около 28 000 генов.

Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?

Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.

Как мы выяснили выше, хромосомный набор человека является диплоидным, то есть в ядре каждой клетки аналогичные хромосомы присутствуют парами. И если из пары хромосом в одной ген с дефектом, то «работает» нормальный ген второй хромосомы из этой пары, и заболевание отсутствует.

Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:

Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении

К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.

Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.

Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний

Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.

Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно . Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.

В возникновении наследственных заболеваний большое значение придается родственным бракам, т. е. таким брачным союзам, когда у супругов имеется один или больше общих предков.

Было давно замечено, что дети от этих браков родятся более слабыми, что проявляется в повышенной заболеваемости и смертности. Причем неблагоприятные последствия тем выраженнее, чем ближе степень родства родителей. Роль кровного родства бывает особенно очевидной при изучении родословных детей с относительно редкими наследственными заболеваниями. Так, частота браков между двоюродными братьями и сестрами в Европе и Северной Америке составляет в среднем 1 %, а их частота при таких заболеваниях, как альбинизм, ихтиоз, может достигать 18-53%.

Частота родственных браков различна среди населения разных стран и районов. Так, по данным американского генетика Курта Штерна, в Бразилии, Нидерландах, Швеции и США частота браков между двоюродными братьями и сестрами относительно низка и составляет от 0,4 до 0,05%. Однако в ряде других стран она все еще очень велика. Например, в Индии в городах она составляет 12,9%, а в сельской местности - 33,3%, в Японии - 5,03 и 16,4% соответственно.

Известно, что заключению кровных браков обычно способствуют факторы экономические, бытовые, правовые, религиозные, географические, исторические и др.

Люди давно осознали вред родственных браков, и еще в древности существовали законы-запреты. В настоящее время в большинстве стран и районов мира обычай или закон прямо или косвенно запрещает браки между родственниками.

В чем же опасность родственных браков для состояния здоровья потомства? Правильный ответ может быть получен, если обратиться к генетике. Считается, что каждый человек является носителем каких-либо патологических генов, т. е. на языке генетиков каждый из нас, будучи здоровым, является гетерозиготным носителем определенных вредных генов. Среди родственников одной семьи имеется много одинаковых генов, т. е. они (хотя и здоровы) являются гетерозиготными носителями по одному и тому же патологическому гену, и поэтому при родственном браке может произойти встреча двух однотипных гетерозигот и рождение ребенка — гомозигота.

Таким образом, родственные браки опасны тем, что при них резко возрастает риск союза двух носителей одного и того же заболевания.

История свидетельствует о том, что в некоторых социальных группах родственные браки веками поощрялись. Так, древние египтяне и инки в правящих династиях, избегая «засорения» царской крови, поощряли браки между родными братьями и сестрами.

Считалось, что родственные браки даже полезны, что они могут, как бы суммировать благоприятные признаки предков. Известно, что в отдельных случаях инбридинг (родственные браки) приводит к рождению выдающихся личностей. В качестве примера обычно приводится знаменитый художник Тулуз-Лотрек, происходивший от брака двоюродного брата и сестры. От родственного брака родился великий русский поэт А. С. Пушкин.

Однако человечество располагает более обширными сведениями о вреде родственных браков для здоровья человека. На многочисленных примерах родственных браков среди королевских семей показано их вредное влияние на потомство. В 1906 г. американский исследователь Адам Вудс опубликовал солидную книгу о наследовании умственных способностей и моральных качеств у королей («Mental and moral heredity in royalty»). Им представлен анализ генеалогических древ королевского дома Ганноверов, Гогенцоллернов, Конде, Бурбонов, Габсбургов, Ольденбургов.

Совершенно естественно, что многие заключения американского исследователя в наше время звучат наивно. Может быть, если бы Вудс в то время располагал современными знаниями генетики и возможностями медицины, он, вероятно, смог бы выявить что-то общее у членов этих семей, например нарушения обмена веществ, и тем самым объяснил бы такие частые расстройства у них нервной системы.

В этой связи для читателя может представлять определенный интерес родословная так называемой «королевской порфирии», опубликованная сравнительно недавно - в 1968 г. Порфирия относится к редким, но тяжелым наследственным заболеваниям с рецессивным типом передачи. В основе болезни, считают, лежит повышенное образование в организме альфа-аминолевулиновой кислоты, что сопровождается усиленным выделением особого вещества порфобилиногена с мочой (моча цвета портвейна). Болезнь проявляется не постоянными, но очень сильными болями в животе и расстройствами нервной системы. Родословная «королевской порфирии» показывает, что эта болезнь передавалась по наследству в династиях Стюартов, Георгов (Ганноверский дом) и Гогенцоллерпов. Высказывается предположение, что этим тяжелым заболеванием можно объяснить некоторые безумные поступки Марии Стюарт, жестокость Иакова I и Иакова II, сумасшествие Георга III и Георга IV и других монархов.

Известный советский генетик В. И. Эфроимсон объясняет эту поражаемость королевских династий наследственными недугами не только родственными браками, но и отсутствием естественного отбора.

Существенную роль в поддержании относительно высокой частоты родственных браков играют различные национальные, религиозные, территориальные и иные факторы изоляции. В связи с этим изучение состояния здоровья населения, проживающего в изолятах, привлекло к себе внимание генетиков.

К изолятам относятся группы населения, которые в силу разных условий (географических, религиозных, социальных, исторических и др.) ведут обособленный образ жизни. Из-за малочисленности населения в этих группах бывает очень трудно найти жениха или невесту, и браки заключаются главным образом внутри этого небольшого сообщества. Подобные изоляты не редкость, они до сих пор существуют во многих странах мира. Чаще они возникают в условиях Крайнего Севера в виде небольших оторванных друг от друга бездорожьем поселений или на юге, в горной или пустынной местности.

В настоящее время в рамках международной биологической программы во многих странах ученые проводят совместные исследования биологических особенностей разных этнических групп и изолятов: в Южной Америке, на Ближнем Востоке, на Гавайских и Соломоновых островах, у эскимосов Гренландии, Аляски.

Изолятами также являются различные социально-экономические или расовые слои в многолюдных городах, всюду, где группа людей, входящая в состав более обширного населения, имеет склонность заключать браки лишь с людьми своего «круга», и это продолжается в течение многих поколений. Например, еврейские общины в Англии и ФРГ, старообрядцы, индейцы в США.

Как мы уже отмечали, характерным свойством изолятов является высокая частота родственных браков, или инбридинг. В изолятах количество носителей по одному «вредному» гену может достигать более 60%, а при наличии частых родственных браков становится очень высоким риск «выщепления гомозиготов», т. е. появления больных с наследственными дефектами. Это не теоретические выкладки, это хорошо известные факты.

В Дании, Швеции, Швейцарии, Японии, Франции и других странах обследование различных изолятов позволило обнаружить новые, ранее не известные рецессивные мутации у человека. Оказалось, что для населения каждого изолята характерны и свои наследственные аномалии.

Таким образом, генетика показывает не только социальный вред кастовости, сектантства, шовинизма, но и непосредственную угрозу их для здоровья человека. Экономический прогресс, улучшение средств сообщения, повышение благосостояния и культуры, санитарно-гигиенических знаний привели к неизбежной ломке изолятов. Усилившийся процесс миграции и урбанизации населения приводит к значительному снижению факторов изоляции и частоты родственных браков. Ученые утверждают, что постоянно увеличивается число смешанных браков, и это снижает частоту наследственных заболеваний.

Любовь может победить все? Если долго не думать, то ответ на этот вопрос обязательно будет романтически-положительным. Но вот если вспомнить некоторые исторически сложившиеся и современные запреты и преграды, то однозначность такого ответа может быть поставлена под сомнение.

Например, иногда люди из разных социальных слоев просто-таки не могут быть вместе, а в других случаях любовь исчезает под влиянием времени и расстояний. Но есть и еще один вид запретов, связанных с любовью и, соответственно, с браком. Это запрет на браки между родственниками. При этом наибольшие споры ведутся именно по поводу бракосочетаний двоюродных родственников. Почему это так, и действительно ли браки между двоюродными родственниками нежелательны?

Почему именно браки между двоюродными родственниками вызывают в обществе наибольший резонанс? Здесь все очень просто. Браки между родственниками первой степени родства априори запретны, и с этим согласны практически все. Браки между далекими родственниками хоть и не особо одобряются, но и не сильно порицаются. А вот браки между двоюродными родственниками – это как раз линия фронта, на которой постоянно идут бои между учеными, медиками, церковными служителями, и, что самое главное, между родственниками тех, кто хочет заключить такой брак.

Как это было раньше?

История хранит много фактов родственных браков, и причины для их заключения были самыми разными. Одними из наиболее весомых причин считались политические и финансовые. Королевские династии раньше не пускали в свой круг людей посторонних, и браки заключались исключительно между лицами из королевских семей. Понятно, что обычных людей, не относившихся к королевским семьям, было гораздо больше, а вот численность представителей королевских династий далеко не всегда позволяла найти достойных супругов без какой-либо степени родства.

Кроме того, довольно часто причиной для браков между родственниками становилось представление некоторых народностей о том, что деньги не должны выходить из семьи.

Были также и другие причины для родственных браков, например, нежелание смешивать кровь. Такими представлениями об идеальном браке отличались аристократические семьи, бережно относившиеся к истории своих фамилий.

Что говорят ученые?

Сейчас, по истечении многих сотен лет, современные ученые говорят о том, что именно браки между родственниками стали причиной для угасания династии египетских фараонов. Ведь генетики постоянно твердят о повышении вероятности всевозможных физиологических аномалий у потомков тех, кто вступает в родственные браки. И ярким подтверждением тому, по мнению ученых, являются все те же королевские династии, дети в которых значительно чаще страдали от наследственных аномалий и вообще были менее жизнеспособными по сравнению с другими детьми, рожденными в браках, заключенных между людьми, не имеющими родственных связей.

Кроме того, в противовес теории о пагубности смешения кровей современные ученые приводят другую теорию, согласно которой чем больше намешано кровей, тем более здоровым, красивым и умственно развитым будет потомство.

В современном обществе браки между двоюродными родственниками – явление не столь часто встречающееся. Однако отношение к этому явлению у разных народностей – разное. Во многих странах Азии, а также в небольших поселениях, жители которых практически не взаимодействуют с остальным обществом, браки между двоюродными или приветствуются или являются практически неизбежными. Юридических запретов на такие браки не существует и в Европе. А вот в Америке двоюродные брат и сестра далеко не всегда могут официально стать мужем и женой, поскольку в 24 американских штатах такие браки запрещены, а еще в 7 штатах возможны, но при выполнении обязательных условий, например, прохождения генетической экспертизы.

Браки между двоюродными родственниками: возможные риски

Помимо осуждения со стороны родственников и религии существуют также определенные медицинские риски, связанные с рождением потомства от двоюродных родственников.

Объясняются эти медицинские риски очень просто. Дело в том, что у родственников гораздо чаще встречаются одинаковые скрытые изменения генов. Как для женщины, так и для мужчины такое скрытое изменение гена никакой опасности не представляет (на то оно и скрытое). Но если такие женщина и мужчина, имеющие одинаковых предков, задумаются о потомстве, то возрастает вероятность того, что у их ребенка изменение гена не будет скрытым.

Именно поэтому браки между двоюродными родственниками должны быть одобрены с медицинской точки зрения. Конечно, до конца исключить вероятность совпадения двух одинаково измененных генов нельзя, но снизить риск возникновения у потомства генетических заболеваний и аномалий все же можно. В процессе беседы с потенциальными родителями генетики тщательно исследуют заболеваемость нескольких предыдущих поколений, устанавливают процент наследственных заболеваний, а также определяют характер родства между мужчиной и женщиной.

По результатам таких генетических исследований определяется, насколько велика вероятность появления потомства с генетическими отклонениями.

Последние научные исследования

Некоторые из современных ученых перестали категорично относиться к такому явлению, как браки между двоюродными родственниками. И причиной тому стали научные исследования, в ходе которых выяснилось, что риск возникновения генетических аномалий у ребенка, рожденного от двоюродных родственников, всего на несколько процентов выше.

Но в любом случае без проведения генетической экспертизы медики не советуют двоюродным родственникам задумываться о рождении совместных детей.

Проблема браков между двоюродными родственниками затрагивает очень много различных аспектов, как моральных, духовных, так и физиологических. Вряд ли можно осуждать людей, которые идут на такой шаг, поскольку это только их выбор, и настойчиво влиять на него никто не вправе. Но у каждого из нас останется свое мнение по этому вопросу, и мы тоже имеем на него право.