პრენატალური სკრინინგი არის სპეციალური კვლევების ნაკრები, რომელიც ტარდება ყველა მომავალ დედაზე, რათა დადგინდეს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების განვითარების რისკი. ეს კვლევები ინიშნება ორსული ქალების იდენტიფიცირებისთვის, რომლებიც საჭიროებენ უფრო დეტალურ გამოკვლევას.

ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების არსებობა აბსოლუტურად აშკარად ჩანს მხოლოდ ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდებით (ანუ გულისხმობს საშვილოსნოს ღრუში შეჭრას ბიოლოგიური მასალის მისაღებად). თუმცა, მათი გამოყენება დაკავშირებულია გარკვეულ რისკთან - აბორტის საფრთხესთან, Rh კონფლიქტის განვითარებასთან უარყოფითი Rh ფაქტორიორსულ ქალში ნაყოფის ინფექცია და ზოგიერთი სხვა. ამიტომ, ეს კვლევები ინიშნება მხოლოდ მომავალ დედებს, რომელთა ნაყოფის პათოლოგიების რისკი ძალიან მაღალია. იგი განისაზღვრება სკრინინგის ტესტების გამოყენებით. სკრინინგული ტესტები აბსოლუტურად უსაფრთხოა და ამიტომ ტარდება ყველა ორსულ ქალზე გამონაკლისის გარეშე.

ამჟამად მომავალი დედები გადიან კომბინირებულ სკრინინგს, რომელიც მოიცავს ულტრაბგერით გამოკვლევებს და განსაზღვრას ბიოქიმიური პარამეტრებისისხლი - სპეციალური ჰორმონები და ცილები, რომელთა კონცენტრაცია მნიშვნელოვნად იცვლება ნაყოფის გენეტიკური დარღვევებით.

ორსულობის დროს მიზანშეწონილია გაიაროს ორი ბიოქიმიური სკრინინგი - პირველ და მეორე ტრიმესტრში (შესაბამისად, ორმაგი და სამმაგი ტესტი).

პრენატალური სკრინინგი: ორმაგი ტესტი

ეს კვლევა ტარდება მკაცრად ორსულობის მე-11-დან მე-14 კვირამდე. პირველ ტრიმესტრში ორმაგი ტესტის გამოყენებით გამოითვლება ნაყოფში დაუნის და ედვარდსის სინდრომის და სხვა გენეტიკური დარღვევების განვითარების რისკი.

პირველ სკრინინგში ხდება სისხლის ორი პარამეტრის ანალიზი, ამიტომ ამ კვლევასაც ე.წ ორმაგი ტესტი:

• ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) თავისუფალი b-ქვეგანყოფილება;
• PAPP-A არის პლაზმის ცილა A, რომელიც დაკავშირებულია ორსულობასთან. მას გამოიმუშავებს პლაცენტა და მისი კონცენტრაცია გესტაციის პერიოდში თანდათან იზრდება. უდიდესი ზრდაეს მაჩვენებელი ორსულობის ბოლოს შეინიშნება. PAPP-A-ს დაბალი დონე შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფის ქრომოსომულ ანომალიებზე.

ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების რისკი გამოითვლება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამების გამოყენებით. მარტივი ღირებულებებიორსული ქალის სისხლში hCG-ისა და PAPP-A-ს შემცველობა საკმარისი არ არის იმის გადასაწყვეტად, გაიზარდა თუ არა ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების რისკი. ისინი უნდა გადაითვალოს სპეციალურ რაოდენობებში, ეგრეთ წოდებულ MoM-ში, რაც აჩვენებს რამდენი ეს მაჩვენებელიგადახრის საშუალო მნიშვნელობას, რომელიც შეესაბამება ორსულობის მოცემულ სტადიას. ამრიგად, თუ მომავალი დედის MoM მნიშვნელობა ერთთან ახლოსაა, ეს ნიშნავს, რომ იგი ემთხვევა საშუალო მნიშვნელობას ყველა ორსული ქალისთვის. ამ პერიოდის. ჩვეულებრივ, MoM მნიშვნელობები უნდა იყოს 0.5-დან 2-მდე დიაპაზონში.

ზუსტი დიაგნოზისთვის სისხლის ტესტი ყოველთვის ტარდება ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევის შემდეგ. ეს აუცილებელია ორსულობის ხანგრძლივობის გასარკვევად, გამოსავლენად მრავალჯერადი ორსულობანაყოფისა და პლაცენტის ხილული განვითარების დარღვევების იდენტიფიცირება და ა.შ. ყველა ეს მონაცემი საჭიროა ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგების შემდგომი დამუშავებისთვის.

ნორმიდან გადახრები

დაუნის სინდრომის დროს, თავისუფალი hCG იზრდება 2 MoM-მდე და ზემოთ, და PAPP-A მცირდება 0.48 MoM-მდე.

ედვარდსის სინდრომით (დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ნაყოფის მრავალი დეფექტი დამატებითი მე-18 ქრომოსომის არსებობის გამო), ორივე მაჩვენებელი დაახლოებით 0,2 MoM დონეზეა.

პატაუს სინდრომით (როდესაც ნაყოფს აქვს დამატებითი მე-13 ქრომოსომა და მრავლობითი მალფორმაციებიც ხდება), ორივე MoM მაჩვენებელი 0.3-0.4 MoM დონეზეა.

ანალიზის ფორმაზე, MoM ნომრების გარდა, ცალკეული რისკებიც არის მითითებული რამდენიმე დაავადებისთვის. მაგალითად, შედეგი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს შემდეგნაირად: ედვარდსის სინდრომის რისკი: 1: 1600, დაუნის სინდრომის რისკი: 1: 1200. ეს მაჩვენებლები აჩვენებს, მაგალითად, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა არის 1 1200-დან. დაბადება, ანუ 1200 ქალიდან ასეთი სისხლის ტესტის მაჩვენებლებით 1199 იმშობიარებს. ჯანმრთელი ბავშვებიდა მხოლოდ ერთი ბავშვი იქნება ავად.

ქრომოსომული დარღვევები გვხვდება ახალშობილთა დაახლოებით 0.6-1%-ში. ყველაზე გავრცელებულია დაუნის სინდრომი (სიხშირე 1 600-700 ახალშობილში), ედვარდსის სინდრომი (სიხშირე 1: 6500), პატაუს სინდრომი (1: 7800), შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი (1: 3000 ახალშობილი).

პრენატალური სკრინინგი: სამმაგი ტესტი

მე-2 ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგი ტარდება ორსულობის 16-დან 20 კვირამდე (ოპტიმალური პერიოდია 16-18 კვირა). იგი მოიცავს სამი ინდიკატორის განსაზღვრას: მთლიანი ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG), ჰორმონი ესტრიოლი და ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP) და ე.წ. სამმაგი ტესტი. ზოგიერთი კომერციული ლაბორატორია ასევე ზომავს ჰორმონ ინჰიბინ A-ს უფრო დიდი სიზუსტისთვის.

სამმაგი ტესტი საშუალებას აძლევს 80%-ს გამოავლინოს ნერვული მილის (ანუ ხერხემლის, ზურგის ტვინი და ტვინის) მანკი, ასევე ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება (დაუნის, ედვარდსის, კლაინფელტერის სინდრომები).

ალფა ფეტოპროტეინი (AFP)არის ცილა, რომელიც წარმოიქმნება ორსულობის დროს. ორსულობის პროგრესირებასთან ერთად მისი კონცენტრაცია თანდათან იზრდება, მაქსიმუმს აღწევს 32-34 კვირაზე, შემდეგ კი თანდათან მცირდება.

ნორმიდან გადახრები. AFP-ის გაზრდილი დონე, 2 MoM-ზე მეტი, შეიძლება მოხდეს მრავალჯერადი ორსულობის, ნერვული მილის დეფექტების დროს, ჭიპის თიაქარი, ნაყოფის საყლაპავისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის განვითარების დარღვევები. დაუნის სინდრომისა და ედვარდსის სინდრომის დროს AFP დონე ჩვეულებრივ მცირდება 0,5 MoM-ზე ნაკლებამდე.

უფასო ესტრიოლი– ორსულობის ჰორმონია, მისი კონცენტრაცია მკვეთრად იზრდება გესტაციის პერიოდში. ესტრიოლი წარმოიქმნება პლაცენტის მიერ და უზრუნველყოფს სისხლის ნაკადის გაზრდას საშვილოსნოს სისხლძარღვებში, აქტიური განვითარებასარძევე ჯირკვლების სადინარები და მათი მომზადება ძუძუთი კვება. ზე ნორმალური კურსიორსულობის დროს მისი დონე აქტიურად იზრდება. თუ ნაყოფის მდგომარეობა გაუარესდება, შეიძლება შეინიშნოს ამ მაჩვენებლის მკვეთრი ვარდნა. ჩვეულებრივ, ესტრიოლის კონცენტრაცია იცვლება ორსულობის ხანგრძლივობის მიხედვით, თანდათან იზრდება 0,45-დან 40 ნმოლ/ლ-მდე.

ნორმიდან გადახრები.ესტრიოლის დაბალი დონე აღინიშნება დაუნის სინდრომის დროს (0,5 მმ-ზე ნაკლები), საშვილოსნოსშიდა ინფექციასპონტანური აბორტის საფრთხე, პლაცენტის დისფუნქცია, რომელიც გამოიხატება ნაყოფში ჟანგბადის არასაკმარისი ტრანსპორტით და ნუტრიენტებისისხლით, გარკვეული მიღებისას წამლები(მაგალითად, ჰორმონალური აგენტები და ანტიბიოტიკები).

ესტრიოლის დონის მატება 2 MoM-ზე მეტი შეინიშნება მრავალჯერადი ორსულობის დროს, ღვიძლის ფუნქციის დარღვევა მომავალ დედაში და ასევე დიდი ნაყოფის ტარებისას.

ინჰიბინი A- ეს ჰორმონი წარმოიქმნება საკვერცხეებში, პლაცენტაში და ნაყოფის გარსებში.

ჩვეულებრივ, ინჰიბინ A-ს დონეც იცვლება გესტაციური ასაკის მატებასთან ერთად - 150 პგ/მლ ადრეულ ეტაპებზე 1246 პგ/მლ-მდე 9-10 კვირაზე, შემდეგ ჰორმონის კონცენტრაცია იწყებს კლებას და ორსულობის 18 კვირაში მერყეობს. 50-დან 324 პგ/მლ-მდე.

ნორმიდან გადახრები.დაუნის სინდრომის დროს ინჰიბინის დონე იზრდება (2 მმომ-ზე მეტი). ინჰიბინ A-ს კონცენტრაციაზე ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს გარე ფაქტორებიმაგალითად, მწეველ ქალებში ინჰიბინის დონე იზრდება, ხოლო მაღალი წონის მქონე ქალებში ის მცირდება. როდესაც პროგრამა ითვლის ნაყოფის დეფექტების განვითარების რისკს, ეს ფაქტორები უნდა იყოს გათვალისწინებული.

უნდა გვახსოვდეს, რომ b-hCG კონცენტრაცია, PAPP-A და AFP სისხლში შეიძლება შეიცვალოს არა მხოლოდ ქრომოსომული დარღვევები, არამედ ორსულობის სხვა გართულებებთან ერთად: სპონტანური აბორტის საფრთხე, საშვილოსნოსშიდა შეკავებაგანვითარება, ფეტოპლაცენტური უკმარისობა, გვიანი ტოქსიკოზი(პრეეკლამფსია). ასევე, ბიოქიმიური პარამეტრების მნიშვნელობაზე გავლენას ახდენს მიღება ჰორმონალური პრეპარატებიდა მრავალჯერადი დაბადება.

პრენატალური სკრინინგი: ახალი დიაგნოსტიკაში

ამჟამად ში პრენატალური დიაგნოზიგანხორციელდა ახალი სახეკვლევა - არაინვაზიური პრენატალური ტესტი. ეს ანალიზი ეფუძნება ორსული ქალის სისხლში ნაყოფის დნმ-ის იდენტიფიკაციას, რასაც მოჰყვება ძირითადი ფაქტორების არსებობის შესწავლა და შეფასება. გენეტიკური დაავადებები. ეს მეთოდი ძალიან ზუსტია (მისი სიზუსტე 99%) და აბსოლუტურად უსაფრთხოა მომავალი დედისთვის და ნაყოფისთვის. თუმცა ეს ტესტები ყველა ლაბორატორიაში არ ტარდება და საკმაოდ ძვირია.

თუ რისკის ქვეშ ხართ...

ბევრი მომავალი დედა, რომელმაც მიიღო არც ისე ძალიან კარგი შედეგებიბიოქიმიური სკრინინგი, ისინი იწყებენ დიდ შეშფოთებას. მაგრამ არ არის საჭირო ნერვიულობა. აუცილებელია გვესმოდეს, რომ დაავადების გამოვლენის ალბათობა და ამ დაავადების განვითარება არ არის იგივე. გამჟღავნება გაზრდილი რისკიორსულობის ნორმალური მიმდინარეობიდან რაიმე გადახრის გამოჩენა ან ნორმალური განვითარებანაყოფი არანაირად არ არის დიაგნოზი. რისკის ქვეშ მყოფმა ორსულებმა უნდა გაიარონ სპეციალური დამატებითი კვლევები პათოლოგიის არსებობის დასადასტურებლად ან გამოსარიცხად. ასეთ მომავალ დედებს სთავაზობენ ინვაზიურ დიაგნოსტიკას. მაგალითად, ამნიოცენტეზი არის სანაყოფე სითხის შეგროვება სპეციალური ნემსით მუცლის წინა კედლის პუნქციის ან საშვილოსნოს ყელის არხის მეშვეობით, კორდოცენტეზი არის სისხლის შეგროვება ნაყოფის ჭიპიდან და სხვა კვლევები.

მნიშვნელოვანი დამატება

ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში, ზოგიერთმა კომერციულმა ლაბორატორიამ ასევე გაზომა პლაცენტური ზრდის ფაქტორის (PLGF) კონცენტრაცია პირველი ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგის დროს. ეს არის ცილა, რომელიც სინთეზირდება პლაცენტის მიერ და მონაწილეობს მისი სისხლძარღვების ფორმირებაში. ეს მარკერი აჩვენებს ნაყოფის ზრდის შეფერხების ალბათობას და პრეეკლამფსიის განვითარებას (ორსულობის მეორე ნახევრის სერიოზული გართულება, რომელიც ვლინდება გაზრდით არტერიული წნევაშეშუპება, ცილის გამოჩენა შარდში და საჭიროებს სასწრაფო მშობიარობას).

ნორმალური ორსულობის დროს PLGF დონე იზრდება პირველ და მეორე ტრიმესტრში და შემდეგ მცირდება. პრეეკლამფსიით გართულებულ ორსულობაში ეს მაჩვენებელი უკვე პირველ ორ ტრიმესტრში მცირდება. თუ გამოვლენილია ამის გაზრდილი რისკი საშიში მდგომარეობადა ნაყოფის ზრდის შეფერხება, ინიშნება სპეციალური მკურნალობა, ადრეული დაწყებარამაც შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს ამ დაავადებების სიხშირე.

სავალდებულოა თუ არა?

ახლახან ყველა მომავალ დედას, გამონაკლისის გარეშე, მოეთხოვება მეორე ტრიმესტრის სკრინინგის ჩატარება. მაგრამ რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტროს 2012 წლის 21 ნოემბრის No572n ბრძანების მიხედვით, სავალდებულოა მისი ჩატარება ქ. ანტენატალური კლინიკებიგაუქმდა. თუმცა, ბევრი კომერციული კლინიკა აგრძელებს ამ კვლევის ჩატარებას.

პერინატალური სკრინინგი- ეს სპეციალური კომპლექსი, რომელიც რეკომენდირებულია თითქმის ყველა ორსულისთვის ადრეული. ეს კვლევა ტარდება სრულიად გამორიცხვის მიზნით შესაძლო ანომალიებიქრომოსომული ან გენის დარღვევით გამოწვეული ნაყოფი. ასეთი თანდაყოლილი დეფექტების მკურნალობა ყველაზე ხშირად შეუძლებელია, რის გამოც ძალიან მნიშვნელოვანია ადრეულ ეტაპზე ულტრაბგერითი მკურნალობის ჩატარება. ტერმინი „სკრინინგი“ ნიშნავს „გაცრას“.

ახალშობილთა მემკვიდრეობითი დაავადებების სკრინინგი შედგება სამჯერ ულტრაბგერითი გამოკვლევისა და ბიოქიმიური სისხლის ანალიზისგან. არ არის საჭირო ამ პროცედურის შიში, ის სრულიად უსაფრთხოა როგორც დედისთვის, ასევე ბავშვისთვის.

ექიმები გირჩევენ პერინატალურ სკრინინგს პირველ ტრიმესტრში, 10-დან 14 კვირამდე, ხოლო ოპტიმალური დროარის პერიოდი 11-დან 13 კვირამდე. კვლევა ხელს უწყობს ორსულობის მიმდინარეობის შეფასებას ყველა საჭირო პარამეტრის მიხედვით, მრავალჯერადი ორსულობის განვითარების ფაქტი. თუმცა, ამ ეტაპზე ულტრაბგერის მთავარი მიზანი სისქის იდენტიფიცირებაა საყელო სივრცეემბრიონი. საყელო სივრცე თავისთავად წარმოადგენს სითხის დაგროვების ზონას შორის რბილი ქსოვილებიკისრის არე. თუ მიღებული ღირებულება აღემატება დასაშვებ ნორმას, არსებობს ნაყოფის განვითარების გენეტიკური დარღვევების სავარაუდო რისკი.

მხოლოდ ულტრაბგერითი დასკვნის გაკეთება შეუძლებელია; მთელი კომპლექსიკვლევები, რომლებიც შედის პერინატალურში მხოლოდ ყოვლისმომცველი კვლევის საფუძველზე შეიძლება გაკეთდეს დასკვნები. ზოგადად, ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზს ასევე უწოდებენ "ორმაგ ტესტს" და კეთდება 10-13 კვირაში. ამ ტესტის დროს ქალის სისხლში ორი პლაცენტის ცილის დონის შემოწმება ხდება.

ულტრაბგერითი გამოკვლევის, შესაძლო გენეტიკური რისკის გაანგარიშების, აგრეთვე ცილის დონის შესახებ მონაცემების მოპოვების შემდეგ, კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით ხდება რისკის გამოთვლა. ასეთი სპეციალიზებული პროგრამა საშუალებას გაძლევთ გაითვალისწინოთ ისეთი ფაქტორებიც კი, როგორიცაა ქალის ეთნიკური წარმომავლობა, მისი ასაკი და წონა. ასევე, გაანგარიშებისას გათვალისწინებულია ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობისა და სხვადასხვა ქრონიკული დაავადების არსებობა. ყოვლისმომცველი გამოკვლევის შემდეგ, ექიმი იკვლევს შედეგებს და შეუძლია ორსულობის კლასიფიკაცია რისკ ჯგუფად, როგორიცაა ედვარდსის სინდრომი და თუმცა, ამ შემთხვევაშიც კი, ასეთი საფრთხე არ არის დიაგნოზი, არამედ მხოლოდ ვარაუდობს შესაძლებლობას. მხოლოდ გამოცდილ გენეტიკოსს შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს, ვინ დანიშნავს შემდგომ გამოკვლევას მუცლის კედელიჩასმულია ინსტრუმენტი და ამოღებულია ქორიონის ნაწილი. ასეთი ბიოფსია უფრო საშიშია, რადგან შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გართულებები.

სწორედ ამ პერიოდში უნდა ჩატარდეს პერინატალური სკრინინგი, ვინაიდან ამ პერიოდში შედეგის სიზუსტე მაქსიმალურია. იმ შემთხვევაში, როდესაც ტესტები ძალიან გვიან ან ადრე ხდება, მიღებული შედეგების სიზუსტე რამდენჯერმე მცირდება. თუ ქალს აქვს არარეგულარული მენსტრუალური ციკლი, მაშინ მადლობა ულტრაბგერითი გამოკვლევაშეგიძლიათ ზუსტად განსაზღვროთ გესტაციური ასაკი. შემდეგი მსგავსი გამოცდა უნდა დასრულდეს ზე მეტი მოგვიანებითდაახლოებით 16-18 კვირა.

პირველი პერინატალური სკრინინგი ძალიან ამაღელვებელი და ამაღელვებელი მოვლენაა. ქალი პირველად შეხვდება თავის პატარას, დაინახავს მის ხელებს, ფეხებს და სახეს. ჩვეულიდან სამედიცინო გამოკვლევაის იქცევა ნამდვილი დღესასწაულიბავშვის დედისთვის და მამისთვის. მთავარია გვახსოვდეს, რომ ნორმიდან ნებისმიერი გადახრები უბრალოდ კლასიფიცირებულია როგორც რისკის ჯგუფი და არ არის დიაგნოზი. ამ შემთხვევაში, არ არის საჭირო ინერვიულოთ, უმჯობესია უბრალოდ ჩაატაროთ დამატებითი გამოკვლევა.

პერინატალური სკრინინგი უნდა ჩაუტარდეს ყველა მშობიარობას, რათა ბავშვი წინასწარ დაიცვათ განვითარების სხვადასხვა დეფექტებისგან. ამავდროულად, პერინატალური სკრინინგი მოიცავს არა მხოლოდ ულტრაბგერით, არამედ ბიოქიმიურ ანალიზსაც.

სიტყვის „პრენატალური“ გაშიფვრა - პრენატალური, მაგრამ შიგნით ბოლო დროსვ პრენატალური სკრინინგიმოიცავს როგორც ულტრაბგერას დაბადებამდე, ასევე ექოსკოპიას დაბადების შემდეგ. და ეს ლოგიკურია, რადგან პირველმა პრენატალურმა სკრინინგმა შეიძლება, იშვიათ შემთხვევებში, გამოტოვოს ნაყოფში რაიმე დაავადება.

მეორე სკრინინგი საშუალებას გაძლევთ დაადასტუროთ ან უარყოთ პირველის მიერ ნაჩვენები შედეგები. ამ სტატიაში დეტალურად განვიხილავთ, რატომ, როგორ და როდის კეთდება ნაყოფის პრენატალური დიაგნოზი.

პრენატალური სკრინინგი, როგორც ზემოთ აღინიშნა, მოიცავს როგორც ექოსკოპიას (ულტრაბგერა მშობიარობამდე) ასევე ბიოქიმიური ანალიზის მეთოდს. უფრო მეტიც, აუცილებელია ამ ორი კვლევის მეთოდის გამოყენება, რადგან ისინი არ არიან დამოუკიდებელი, არამედ მხოლოდ ავსებენ ერთმანეთს.

პრენატალური სკრინინგის ჩატარება საჭიროა ორჯერ: პირველ ტრიმესტრში და, შესაბამისად, მეორე ტრიმესტრში. ზოგჯერ კეთდება ინტეგრალური რისკის გაანგარიშებაც (პირველი და მეორე კვლევების დიაგნოსტიკის კომპლექსი).

I ტრიმესტრის პირველი პრენატალური სკრინინგი ტარდება, როდესაც ორსულობა 11-13 კვირაა (+6 კვირა). მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი ტარდება, როდესაც ორსულობა 16-18 კვირაა.

ამავე დროს ტარდება ბიოქიმიური ანალიზი. მასთან ერთად პირველი ტრიმესტრის განმავლობაში ანალიზდება თავისუფალი hCG და PAPP-A რაოდენობა (ინტერპრეტაცია: პლაზმის ცილა A). მეორე ტრიმესტრის განმავლობაში ისინი ათვალიერებენ მთლიან hCG-ს (ტრანსკრიპტი: ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინიადამიანი), თავისუფალი hCG და ესტრიოლი, ასევე ინჰიბინი A და AFP (ინტერპრეტაცია: ალფა-ფეტოპროტეინი).

სკრინინგის დროს მიღებული შედეგების ინტერპრეტაციას ახორციელებს როგორც დიაგნოსტიკური, ასევე დამსწრე ექიმი. პაციენტს შეუძლია მიღებული შედეგების აღება ციფრულ მედიაზე (ფლეშკა ან დისკი).

დიაგნოზისთვის მზადება

პერინატალური დიაგნოზის ბიოქიმიური კომპონენტის მომზადება მოიცავს დიეტის შეზღუდვას პროცედურამდე სამი დღით ადრე. რაციონიდან უნდა გამოირიცხოს:

1. ცხარე საკვები.
2. ნებისმიერი ცხიმიანი და შემწვარი საკვები.
3. სანელებლები და შებოლილი ხორცი.
4. შოკოლადი.
5. ციტრუსის ხილი.

ამავე დროს ბიოქიმიური კვლევატარდება ცარიელ კუჭზე. ანუ, მარტივად რომ ვთქვათ, პროცედურამდე 6 საათით ადრე არ უნდა ჭამოთ. ნებადართულია მხოლოდ მცირე რაოდენობით უძრავი წყლის დალევა.

პერინატალური სკრინინგის ულტრაბგერითი კომპონენტის მხრივ კვების წესები ზუსტად იგივეა, რაც შემთხვევაში ბიოქიმიური ანალიზი. ასევე რეკომენდებულია ესპუმიზანის მიღება ასაკის შესაბამისი დოზით ოპერაციამდე ერთი დღით ადრე.

ეს აუცილებელია ნაწლავის გაზების რაოდენობის შესამცირებლად. ისინი ადიდებენ ნაწლავებს, რაც იწვევს ზეწოლას ბევრ ორგანოზე. მუცლის ღრუს. ეს, შედეგად, ხშირად ამახინჯებს პერინატალური სკრინინგის შედეგებს.

გამოვლენილი პათოლოგიები

• დაუნის სინდრომი (გამოვლენილი პირველი და მეორე სკრინინგის დროს);
• ედვარდსის სინდრომი (გამოვლენილია პირველ და მეორე სკრინინგზე);
• ანენცეფალია (ნერვული მილის განვითარების დეფექტები), ეს პათოლოგია გამოვლინდება მხოლოდ მეორე სკრინინგზე;
• კორნელია დე ლანჟის სინდრომი (გამოვლენილია პირველ ტრიმესტრში);
• სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი (გამოვლენილი პირველ და მეორე ტრიმესტრში);
• არამოლარული ტრიპლოიდია (გამოვლენილი მეორე ტრიმესტრში);
• პატაუს სინდრომი (გამოვლენილია პირველ და მეორე ტრიმესტრში).

ამ შემთხვევაში პერინატალური სკრინინგი შეიძლება ჩატარდეს განმეორებით და თან დამატებითი მეთოდებიკვლევა. ეს აუცილებელია, თუ ბავშვის მშობლებს აქვთ რაიმე რისკ-ფაქტორები ორსულობის არახელსაყრელი კურსისთვის. ეს მოიცავს:

• პროფესიული და გარემოსდაცვითი საფრთხეები;
• წინა სპონტანური აბორტების ოჯახური ისტორია;
• სერიოზულის არსებობა ვირუსული ინფექციებიჩასახვის მომენტში (განსაკუთრებით წითურასთვის);
• დედის ასაკი 35 წელზე მეტი;
• ალკოჰოლიზმი ან ნარკომანია ერთ ან ორივე მშობელში;
• ბავშვის ოჯახში ყოფნა, რომელსაც აქვს რაიმე თანდაყოლილი პათოლოგია;
• ოჯახში მემკვიდრეობითი პათოლოგიების არსებობა (მშობიარობის დაავადებები);
• ჩასახვის დროს ძლიერი მედიკამენტების მიღება;
• ნათესაური ქორწინებები.

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა

პერინატალური ულტრაბგერითი სკრინინგი 10-14 კვირაში ის საშუალებას გაძლევთ გამოავლინოთ ბავშვის განვითარების მძიმე დეფექტები. ასე რომ თქვენ შეგიძლიათ მარტივად ამოიცნოთ ანენცეფალია, ომფალოცელა, სხვადასხვა სახისსაშვილოსნოს ყელის ჰიგირომა და სხვა დაავადებები.

უფრო მეტიც, თუნდაც ასეთ ადრეულ ეტაპზე, პერინატალური ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკაგანსაზღვრავს ნაყოფის ფორმირების ქრომოსომულ და თუნდაც არაქრომოსომულ ანომალიების მარკერებს. მაგალითად, საყელოს სივრცის სისქე (TN) ექვემდებარება მიზანმიმართულ დიაგნოზს. ჩვეულებრივ, ის არ უნდა აღემატებოდეს 3 მილიმეტრს.

20-24 კვირაზე ულტრაბგერითი სკრინინგის საშუალებით შესაძლებელია ნაყოფის ფორმირების შესაძლო ანატომიური ანომალიების დიდი უმრავლესობა. ეს აადვილებს ტვინის დეფექტების იდენტიფიცირებას და ზურგის ტვინითირკმელების დაავადებები და სახის ნაპრალები (ე.წ. ტუჩის ნაპრალი), გულის დეფექტები.

გენეტიკური კვლევა საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ ბავშვის ზრდის ტემპი და დაადასტუროთ თავის ტვინის პარკუჭების გაფართოების არსებობა (ე.წ. პარკუჭომეგალია). კისტები და ბავშვის ყველა ორგანოს სხვა ნეოპლაზმები ასევე ადვილად იდენტიფიცირებულია.

ორსულობის 30-32 კვირის დამატებითი სკრინინგის დროს შესაძლებელია გამოვლინდეს გულის დეფექტები, ობსტრუქცია (მძიმე შევიწროება) საშარდე გზებიდა ნაყოფის ჰიდროცეფალია. მაგრამ მათი გამოვლენისას მკურნალობა არ ინიშნება, ოპერაცია ტარდება მხოლოდ ბავშვის დაბადების შემდეგ.

პრენატალური სკრინინგის ჩატარება (ვიდეო)

ბიოქიმიური დიაგნოსტიკა

პერინატალური ბიოქიმიური სკრინინგიმოიცავს ჰორმონის ანალიზს (ე.წ. ტრიზომიის ტესტირება). ამის წყალობით შესაძლებელია ადრეული ეტაპებიაღმოაჩინოს დიდი რაოდენობით გენეტიკური დარღვევები.

მათგან ყველაზე საშიშია დაუნის, პატაუს და ედვარდსის სინდრომები. ასევე ადვილად დგინდება დაუნის სინდრომის არსებობა. უკვე პირველ ჩვენებაზე ხედავთ დამახასიათებელი ნიშნები(მაგრამ მხოლოდ ულტრაბგერითი გამოკვლევასთან ერთად):

• არანორმალური მაღალი დონის hCG;
• საყელო სივრცის გასქელება;
• გესტაციის 11 კვირაზე ახალი ძვლის არარსებობა.

მეორე ტრიმესტრში დაუნის სინდრომის დიაგნოზი სვამენ ოდნავ განსხვავებული კრიტერიუმების მიხედვით. დააკვირდა დაბალი დონე AFP, ხოლო hCG დონემნიშვნელოვნად გაიზარდა.

თუ ამა თუ იმ მეორის განვითარების ავტომატური გაანგარიშება გენეტიკური პათოლოგიაიძლევა შედეგს 1:380 ქვემოთ, ორსულმა უნდა გაიაროს დამატებითი გამოკვლევების სერია, რათა საბოლოოდ დაადასტუროს დიაგნოზი. მათ შორისაა ინვაზიური (შეღწევადი) დიაგნოსტიკური ტექნიკა - ამნიოცენტეზი და კორდოცენტეზი.

სანამ გაივლის ინვაზიური დიაგნოსტიკასაბოლოო დიაგნოზი არ დაისვა და კვლავ საეჭვოა. ზოგადად, დიაგნოზი არასოდეს კეთდება მხოლოდ ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგების საფუძველზე. ამ ტიპისდიაგნოზი ყოველთვის მოითხოვს დადასტურებას ულტრაბგერითი ან ინვაზიური გამოკვლევით.

უშვილო ბავშვის მდგომარეობის მონიტორინგისთვის, ყოველთვიურად ქალი გადის რამდენიმე ძირითად ტესტს: ეს ზოგადი ანალიზისისხლი და შარდი. მათ გარდა, ექიმები რეკომენდაციას უწევენ პრენატალურ სკრინინგს რამდენჯერმე ორსულობის განმავლობაში. რა არის ეს გამოკვლევა? რა შეიძლება ითქვას მის შედეგებზე?

კვლევის თავისებურებები

პრენატალური სკრინინგი არის გამოკვლევა, რომელიც ტარდება 10-დან 14 კვირამდე (პირველი ტრიმესტრი). განსაკუთრებული მითითებისთვის რეკომენდებულია ამის გაკეთება მეორე და მესამე ტრიმესტრშიც კი. გამოკვლევა აჩვენებს ნაყოფის განვითარების დარღვევების ალბათობას. ჩვეულებრივ ტარდება ორ ეტაპად: ვენიდან აღებული სისხლის ტესტი და ულტრაბგერითი. შედეგების გულდასმით შესწავლის შემდეგ, გენეტიკოსი შეაფასებს რისკებს. სურვილის შემთხვევაში ყველა ორსულ ქალს შეუძლია გაიაროს სკრინინგი.

მაგრამ არის სიტუაციები, როდესაც ქალებმა უნდა გაიარონ ეს:

1. თუ მომავალი მშობლები ნათესავები არიან.
2. მიმდინარე ორსულობამდე ხდებოდა სპონტანური აბორტები ან ინდუცირებული აბორტები.
3. თუ არსებობდნენ ნაყოფის სიკვდილინაყოფი და მკვდრადშობა.
4. თუ ქალს ჰქონდა ვირუსული დაავადება.
5. ოჯახში არიან ისეთებიც, რომლებსაც გენეტიკური დაავადებები აწუხებთ.
6. ოჯახს უკვე ჰყავს დაუნის სინდრომის ან სხვა მსგავსი დარღვევების მქონე ბავშვები.
7. მკურნალობის დროს იყენებდნენ უკანონო ნარკოტიკებს.
8. ორსული ქალი 35 წლის ან მეტი.
9. მშობლებს სურთ დარწმუნდნენ, რომ მათ შვილთან ყველაფერი კარგადაა.

რას მიაქცევს ექიმი ყურადღებას? უპირველეს ყოვლისა, ის შეხედავს ემბრიონის ზომას. ამ პარამეტრს ეწოდება KTR (კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა).ის ასევე შეაფასებს თავის გარშემოწერილობას და დაშორებას შუბლიდან თავის უკანა მხარეს. გარდა ამისა, სპეციალისტი ყურადღებას მიაქცევს სხვა ინდიკატორებს.

• არის თუ არა თავის ტვინის ნახევარსფეროები სიმეტრიული?
• ტვინის ყველა ნაწილი უკვე განვითარებულია?

• რა მდგომარეობაშია ბარძაყის, მხრის ძვლები და ა.შ.
• კუჭი და გული სწორ ადგილასაა?
• როგორია გულისა და მისგან გამომავალი სისხლძარღვების ზომები?
• მუცლის ზომები.

სკრინინგის შედეგების მიხედვით, შეგიძლიათ იხილოთ შემდეგი დარღვევები:

• დარღვევები ნერვული მილის განვითარებაში;
• პატაუს, დაუნის, ედვარდსის, სმიტ-ოპიცისა და დე ლანჟის სინდრომები;
• ომფალოცელე (ზოგიერთი ორგანო არ არის სხეულის შიგნით, არამედ გარეთ);
• ტრიპლოიდი (სამმაგი ქრომოსომის ნაკრები).

როდის არის საუკეთესო დრო პირველი პრენატალური სკრინინგის გასაკეთებლად? ამ გამოცდისთვის დიდი დრო არ არის გამოყოფილი: მეცამეტე კვირის მეათე დღის დასაწყისიდან მეექვსე დღემდე. ექსპერტები გვირჩევენ ამ თარიღებს შორის დროის არჩევას.

თქვენი დამსწრე ექიმი უნდა დაგეხმაროთ გადაწყვიტოთ როდის გააკეთოთ სკრინინგი. ბოლო მენსტრუაციის თარიღის გათვალისწინებით, ის შეძლებს ზუსტად განსაზღვროს ორსულობის რომელ კვირაშია ქალი.

როგორ მოვიქცეთ გამოკვლევამდე?

სკრინინგის პროცედურა შედგება ორი ძირითადი ნაწილისგან: ულტრაბგერითი და სისხლის ტესტი ვენიდან.

1. ულტრაბგერა შეიძლება ჩატარდეს ორი გზით: ტრანსვაგინალურად და მუცლის ღრუში. პირველ შემთხვევაში, წინასწარი მომზადება არ არის საჭირო. მეორეში თქვენ უნდა გქონდეთ შევსებული შარდის ბუშტი. ამის მიღწევაში დაგეხმარებათ წყალი (მინიმუმ 0,5ლ), რომელიც უნდა დალიოთ ექოსკოპიამდე 30 წუთით ადრე.
2. სისხლის ჩაბარებამდე ოთხი საათის განმავლობაში არაფერი უნდა ჭამოთ. და ტესტის წინა დღეს არ უნდა მიირთვათ შოკოლადი ან შოკოლადები, ზღვის პროდუქტები, ხორცი.

პროცესის მახასიათებლები

როგორც ზემოთ აღინიშნა, ულტრაბგერითი ტარდება ორი გზით. თითოეულ მათგანს აქვს საკუთარი ნიუანსი.

1. ტრანსვაგინალური გამოკვლევის დროს ქალმა სხეულის ქვედა ნახევარი უნდა მოიხსნას ტანსაცმლიდან და დაწოლა დივანზე ოდნავ მოხრილი ფეხებით. ექიმი ჩასვამს სპეციალურ ზონდს საშოში.პროცედურის დროს ის აბრუნებს მას სასურველ მიმართულებით. ეს ქმედებები არ გამოიწვევს ტკივილს ან სხვას დისკომფორტი. ამ ტიპის ულტრაბგერის შემდეგ შეიძლება გამოჩნდეს სისხლიანი გამონადენი.
2. მუცლის ღრუს ექოსკოპიის დროს ქალს სჭირდება დაწოლა და კუჭის გახსნა. ექიმი გადაადგილებს სენსორს ექსკლუზიურად მუცელზე.

სისხლის ანალიზის ჩასატარებლად, ლაბორანტი ვენიდან მიიღებს 10 მლ სისხლს. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ მანამდე არ არის რეკომენდებული ჭამა.

დეკოდირება

პირველ ტრიმესტრში ჩატარებული სკრინინგის შედეგების სწორად გასაგებად, საჭიროა იცოდეთ ნაყოფის განვითარების ნორმები. ასევე მნიშვნელოვანია იცოდეთ რა უნდა მოხდეს დედის სხეულში:

1. ბავშვის CTE. პირველი ტრიმესტრის ბოლოს ეს მაჩვენებელი 73 მმ-ს უნდა მიაღწიოს.
2. საყელოს სივრცის ზომა ორსულობის მე-13 კვირამდე არ უნდა აღემატებოდეს 2,7 მმ-ს.
3. ცხვირის ძვალი. მისი მდგომარეობიდან გამომდინარე, ფასდება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. თუ სკრინინგი ტარდება 10-11 კვირაში, ცხვირის ძვლის ვიზუალიზაცია ხდება.ჯერჯერობით შეუძლებელია იმის დადგენა, რამდენი ხანია. 12 კვირიდან ცხვირის ძვლის სიგრძე უნდა იყოს 3 მმ.
4. გულისცემა. მე-10 კვირიდან ის შენელდება. თუ 10 კვირაში ეს არის დაახლოებით 179 დარტყმა წუთში, მაშინ 13-ზე ეს არის 171-მდე.
5. ორმხრივი ზომები. პირველ ტრიმესტრში ნაყოფი იზრდება 14-დან 26 მმ-მდე.

10-დან 13 კვირამდე ჩატარებული ულტრაბგერითი გვიჩვენებს, ვითარდება თუ არა ნაყოფი სწორად და შეესაბამება თუ არა მისი ზომა ტერმინს.

რას აჩვენებს სისხლის ანალიზის შედეგები?

1. HCG დონე. ნორმალური ორსულობის დროს ამ ჰორმონის რაოდენობა მცირდება პირველი ტრიმესტრის ბოლოს. მაგალითად, 10 კვირაში მისი დონე მერყეობს 25-დან 181 ერთეულამდე, ხოლო 14 კვირაში - 14-დან 114-მდე.
2. რამდენი ცილა არის დედის ორგანიზმში ეს არის ცილა, რომელიც გამოიმუშავებს პლაცენტას? მისი რაოდენობა ყოველ კვირას უნდა გაიზარდოს.

ექიმი შეაქვს ყველა გამოკვლევის შედეგებს კომპიუტერული პროგრამა. ის განსაზღვრავს ეგრეთ წოდებულ რისკებს - სწორედ მათში ხდება პრენატალური სკრინინგის პასუხების გაშიფვრა.

დოკუმენტებში რისკები მოხსენიებულია, როგორც MoM. არსებითად, ეს არის კოეფიციენტი, რომელიც აჩვენებს, რამდენად შორს არის ტესტის შედეგები ნორმისგან. ნორმა დედა - 0.5-დან 2.5-მდე. თუ მაჩვენებელი 0,5-ზე ნაკლებია, არსებობს ედვარდსის სინდრომის განვითარების რისკი, თუ 2,5-ზე მეტია, არსებობს დაუნის სინდრომის რისკი.

გენეტიკური კვლევების შედეგების საფუძველზე ექიმი განსაზღვრავს კონკრეტული აშლილობის ალბათობას. ეს მნიშვნელობა ნაჩვენებია წილადის სახით. მაგალითად, დაუნის სინდრომის ჩანაწერი 1:360 იუწყება, რომ ამ მაჩვენებლებით 360-დან 1 ბავშვი იბადება ამ აშლილობით. ოფიციალური მონაცემებით, ჯანსაღი ნაყოფიწილადს უნდა მოჰყვეს 380-ზე მეტი მნიშვნელობა.

პირველ ტრიმესტრში ცუდი სკრინინგის შემთხვევაში, MoM იქნება ან 0.5-ზე ნაკლები ან 2.5-ზე მეტი. განვითარების რისკი გენეტიკური დარღვევებინაჩვენები იქნება რიცხვის სახით 380-ზე ნაკლები წილადის შემდეგ.

თუ პრენატალური სკრინინგის შედეგები ცუდია, მითითებულია გენეტიკოსის კონსულტაცია. ის შემდგომი ქმედებების გეგმას შეიმუშავებს.

არსებობს ორი გზა:

1. დანიშნეთ იგივე გამოკვლევა მეორე და მესამე ტრიმესტრში.
2. განრიგი დამატებითი კვლევა, მაგალითად, ამნისტიური სითხედა პლაცენტა. პასუხებიდან გამომდინარე გადაწყდება, გაგრძელდეს თუ არა ორსულობა.

რა შეიძლება არასწორად წავიდეს?

ზოგჯერ პრენატალური სკრინინგი პირველ ტრიმესტრში შეიძლება იყოს ცრუ დადებითი და ზედმეტად აჩვენოს ცუდი შედეგები. ეს ხდება რამდენიმე მიზეზის გამო:

• თუ ქალი დაორსულდება IVF-ის მეშვეობით. ამ შემთხვევაში, hCG დონე ჩვეულებრივ უფრო მაღალია, მაგრამ ცილის A რაოდენობა მცირდება.
• ორსული ჭარბწონიანია. ამ დარღვევით, ჰორმონების დონე იზრდება.
• ორსულობა ტყუპებთან, სამეულთან და ა.შ. არ არსებობს ოფიციალური სტანდარტები hCG-ს, ცილის A-ს და სხვა ინდიკატორებთან დაკავშირებით.
• თუ ქალს აქვს ისეთი დაავადება, როგორიცაა დიაბეტი. მასთან ერთად სკრინინგის ჩვენება შემცირებული დონეჰორმონები. ეს მონაცემები არ შეიძლება გახდეს დარღვევების განვითარების რისკების განსაზღვრის საფუძველი. შაქრიანი დიაბეტიშეიძლება გამოიწვიოს გამოცდის გაუქმება.
• ცუდი შედეგები შეიძლება ასევე მოხდეს, თუ ამნიოცენტეზი (ამნიონური სითხის მიღება ანალიზისთვის) ჩატარდა სკრინინგამდე ერთი კვირით ადრე.
• ტესტის შედეგებზე შეიძლება არაპროგნოზირებადი გავლენა იქონიოს ფსიქოლოგიური მდგომარეობაორსული. ბევრი ქალი გამოკვლევის წინ განიცდის დიდ შიშს და შფოთვას.

როგორ ამოვიცნოთ დარღვევები?

როგორ ადგენენ ექიმები გარკვეული პათოლოგიების არსებობას ულტრაბგერის გამოყენებით? მათ აქვთ საკუთარი გამორჩეული თვისებები:

1. დაუნის სინდრომს ახასიათებს სახის ნაკვთები, ცვლილებები ვენური სადინარი, ჩვეულებრივზე მოკლე ცხვირის ძვალი.
2. ედვარდსის სინდრომის დროს ბავშვს აღენიშნება ჭიპის თიაქარი, ნელი გულისცემა და ცხვირის ძვლის გამოვლენა. გარდა ამისა, ჭიპს აქვს მხოლოდ ერთი არტერია.
3. პატაუს სინდრომს ახასიათებს გახშირებული გულისცემა, არანორმალური განვითარებატვინი, განვითარების შენელება და ჭიპის თიაქრის წარმოქმნა.

პრენატალური სკრინინგი, რომელიც ტარდება პირველ ტრიმესტრში, საკმაოდ ინფორმაციული გამოკვლევაა.მისი დახმარებით შეგიძლიათ ნაყოფის განვითარების შეფერხებების იდენტიფიცირება. გამოკვლევა ტარდება ორ ეტაპად: ვენური სისხლის ანალიზი და ულტრაბგერითი. როდის არის საუკეთესო დრო მათი გასაკეთებლად? 10-დან 14 კვირამდე. აუცილებელია წინასწარ მოემზადოთ სკრინინგისთვის, მაგალითად, რაციონიდან გამორიცხვით მავნე პროდუქტები- შოკოლადი, ხორცი და სხვა რამ, რაზეც ორსულობის მმართველი ექიმი გეტყვით.

ორსულობა არა მხოლოდ ქალის ცხოვრების ერთ-ერთი ყველაზე ბედნიერი ეტაპია, არამედ ალბათ ყველაზე საინტერესოც. მომავალ დედას სურს დარწმუნებული იყოს, რომ მისი შვილი სწორად ვითარდება, რომ ის ჯანმრთელია და რომ ძალიან მალე საზოგადოების სრულუფლებიან წევრად დაიბადება. ამ ნდობის მოსაპოვებლად, ქალი გადის გამოკვლევას ჩასახიდან დაბადებამდე 40 კვირის განმავლობაში. ერთ-ერთი ასეთი ყოვლისმომცველი გამოკვლევაა პრენატალური სკრინინგი.

რა არის პრენატალური სკრინინგი

საგამოცდო პროცედურა თავისთავად რთულია სამედიცინო მოვლენები. კვლევის მთავარი მიზანია ნაყოფის პათოლოგიებისა და შესაძლო მანკების გამოვლენა. იგი ტარდება სამ ეტაპად.

2010 წლიდან პრენატალური ტესტირება გახდა ხელმისაწვდომი უფასო პროცედურა რუსეთში ყველა ქალისთვის.

განსაკუთრებით რისკის ქვეშ მყოფმა ქალებმა არ უნდა უგულებელყოთ პირველი სკრინინგი.

ტესტი მითითებულია, თუ:

• პაციენტი;
• არსებობს მშობიარობის ისტორია, რამაც გამოიწვია განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენა;
• არ დაბადებული ბავშვის ოჯახში არის ქრომოსომული დარღვევების შემთხვევები;
• გადავიდა ინფექციური დაავადებაორსულობის დასაწყისში;
• არსებობს ორსულობის ისტორია, რომელიც სრულდება ნაყოფში.

პრენატალური გამოკვლევა არჩევითი პროცედურაა. პაციენტს უფლება აქვს უარი თქვას მასზე.

მომავალი დედა პირადად წყვეტს მზად არის თუ არა ამის გაცნობა შესაძლო რისკებითუ არა.

პირველი პრენატალური სკრინინგი

პირველი სკრინინგი ტარდება ბოლო მენსტრუაციის დღიდან 12 კვირაში.

ისიც მისაღებია მცირე გადახრა– ერთი კვირა ამა თუ იმ მიმართულებით არ ითამაშებს განსაკუთრებულ როლს.

მე-13 კვირის შემდეგ, პირველი სკრინინგის შედეგები აღარ იქნება ინფორმაციული.

სტანდარტის შესრულება პრენატალური გამოკვლევამოიცავს ორ პროცედურას:

• ანალიზის შესახებ ბიოქიმიური შემადგენლობასისხლი;
• ნაყოფს

უმჯობესია ორივე საგამოცდო პროცედურა 1-2 დღეში ჩაიტაროთ.

პრენატალური გამოკვლევის შედეგებზე შეიძლება გავლენა იქონიოს დამატებითმა ფაქტორებმა:

• სტრესი;
• ბევრი ცხარე, ცხიმიანი, შემწვარი საკვების მიღება წინა დღეს;
• მოწევა.

კვლევების მონაცემებმა შეიძლება გარკვეული დარწმუნებით ისაუბროს ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობის შესახებ შემდეგი ანომალიებით:

• დაუნის სინდრომი;
• ტრიპლოიდი;
• პატაუს სინდრომი;
• ედვარდსის სინდრომი;
• ნერვული მილის განვითარების დარღვევა.

ეს დაავადებები არ ემუქრება ბავშვის სიცოცხლეს. მაგრამ ის დაბადებულია განვითარების სერიოზული დარღვევებითა და დეფექტებით, რომლებიც ამჟამად განუკურნებელია.

მიღებული შედეგები არ წარმოადგენს დიაგნოსტიკის საფუძველს. მათ შეუძლიათ მხოლოდ ქალისა და ნაყოფის შემდგომი გამოკვლევის მიზეზი მიაწოდონ დიაგნოზის უარყოფის ან დადასტურების მიზნით.

ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა

• პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი ინიშნება ორსულობის 11-დან 13 კვირამდე. მისი მთავარი მიზანია ვენური სისხლის ნაკადის შეფასება, განვითარების ხარისხის შეფასება ნერვული სისტემანაყოფს განსაზღვრეთ ჩამოყალიბებული ცხვირის ძვალიდა გავზომოთ საყელოს ფართობის სისქე. ამ მაჩვენებლების მიხედვით ფასდება არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობა და კეთდება დასკვნა ნაყოფის შესაძლო პათოლოგიური განვითარების შესახებ.
• მეორე ტრიმესტრის კვლევა რეკომენდებულია 21-24 კვირაში. მიზანია სასიცოცხლო მნიშვნელობის ანატომიური გადახრების შესაძლო არსებობის დადგენა შინაგანი ორგანოები. ამ დეფექტების განკურნება შეუძლებელია ბავშვის დაბადების შემდეგ. ბავშვი სიცოცხლისუნარიანი არ არის. გადაწყვეტილება საშვილოსნოსშიდა მკურნალობამიღებულია მომავალი დედაორსულობის მმართველ ექიმთან კონსულტაციის შემდეგ.
• მესამე ტრიმესტრის დასაწყისში ულტრაბგერითი გამოავლენს პათოლოგიებს, რომელთა მკურნალობა შესაძლებელია ქირურგიულად ბავშვის სიცოცხლის პირველ თვეებში.

ბიოქიმიური მარკერების შესწავლა

ბიოქიმიურ სკრინინგზე წასვლამდე უნდა იცოდეთ, რომ ეს კვლევა ტარდება დილით ცარიელ კუჭზე. დასაშვებია წყლის დალევა ნებისმიერი რაოდენობით.

პირველი სკრინინგული ტესტის დროს ფასდება ერთი ტიპის ჰორმონი, ასევე პლაზმის ცილა A (PAPP-A).

აქ მნიშვნელოვანია კონცეფციის დროის სიზუსტე. ნორმა hCG ჰორმონიიცვლება ნაყოფის განვითარების ყოველი დღის განმავლობაში.

სკრინინგის შედეგი შეიძლება იყოს მცდარი არასწორი დროის გამო.

მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური ტესტი ინიშნება ერთდროულად ექოსკოპიასთან.

შეფასებულია სამი ფაქტორი:

• მთლიანი hCG;
• ალფა-ფეტოპროტეინი - სპეციალური ცილა, წარმოებული ნაყოფის ღვიძლში;

რას ამბობს სკრინინგის შედეგები?

ტესტის გასაანალიზებლად გამოიყენება სპეციალურად შემუშავებული კომპიუტერული პროგრამები.

პროგრამის შეფასება ეფუძნება არა მხოლოდ ლაბორატორიული და ულტრაბგერითი გამოკვლევების შედეგებს.

სხვა ფაქტორები ასევე მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ:

• მომავალი დედის ასაკი;
• ცუდი ჩვევების არსებობა;
• დადგენილი გესტაციური ასაკი;
• წარსულში გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვების არსებობა;
• გადახვევა სამედიცინო წყაროებიმოხმარებული ორსულობის დროს;
• ავადმყოფობის ისტორია.

ამ მონაცემებზე დაყრდნობით პროგრამა აფასებს ინდივიდუალური რისკიბავშვის დაბადებასთან ერთად გენეტიკური დარღვევები, განვითარების დეფექტები.

ინდივიდუალური რისკის გაანალიზების შემდეგ მიიღება გადაწყვეტილება ინვაზიური ტესტის საჭიროების შესახებ.

ეს ტესტი არ არის უსაფრთხო ნაყოფისთვის. მას შეიძლება ჰქონდეს სპონტანური აბორტის რისკი. რისკი ამ შემთხვევაში ინდივიდუალურად ფასდება.

ღირს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არ დაბადებული ბავშვის მშობლები მზად არიან შეწყვიტონ ორსულობა, თუ მიიღებენ უარყოფით პასუხს.

წინააღმდეგ შემთხვევაში, მის განხორციელებას შეუძლია მხოლოდ ზიანი მიაყენოს დედას და შვილს.

როგორ შევაფასოთ დამოუკიდებლად სკრინინგ ტესტის შედეგები

სკრინინგის ყველაზე საინტერესო ნაწილი შედეგების გაშიფვრაა.

ტესტის თვითშეფასებისას მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ რისკის ინდიკატორების კრიტიკული დონეები მითითებულია თანაფარდობის სახით.

მაგალითად, თუ დასკვნაში ნათქვამია, რომ არდაბადებული ბავშვის ედვარდსის სინდრომის რისკი არის 1:520.

ეს ნიშნავს, რომ ზუსტად იგივე მონაცემების გათვალისწინებით, 520 ქალიდან ერთი ამ დაავადებით ბავშვს გააჩენს.

თუმცა, თქვენ არ უნდა უგულებელყოთ გამოკვლევა.

თუ რისკი მაღალია ( მაღალი რისკი- მაჩვენებელი 1:380-ზე დაბალია), ღირს ექიმთან განხილვა ინვაზიური ტესტების საჭიროების შესახებ.

კარგი იდეა იქნებოდა სკრინინგის ტესტის ანგარიში გენეტიკოსს ეჩვენებინა.

ინვაზიური სკრინინგის მეთოდები

იგი ტარდება 18 კვირამდე. ულტრაბგერითი აპარატის გამოყენებით ექიმი ადგენს ბავშვის პოზიციას მომენტშიდა თხელ ნემსს დედის მუცლის კედელში ათავსებს სანაყოფე პარკში.

შესაგროვებლად გამოიყენება შპრიცი მცირე რაოდენობით ამნისტიური სითხე. სწორედ ამ სითხეს სწავლობენ ლაბორატორიაში.

ამნისტიური სითხე - ამნისტიური სითხეშეიცავს ნაყოფის კანის ნაწილაკებს.

მას არ შეუძლია ყველა შესაძლო თანდაყოლილი დეფექტის იდენტიფიცირება, მაგრამ ამავე დროს ის აღმოაჩენს:

• დაუნის სინდრომი;
• კისტოზური ფიბროზი;
• კუნთოვანი დისტროფია;
• ნერვული მილის დეფექტები.

ამ პროცედურის დროს სპონტანური აბორტის რისკი საკმაოდ მაღალია. სამასიდან ერთი ორსულობა მთავრდება სპონტანური აბორტით.

შედეგი მზად იქნება 2 კვირაში.

ინიშნება 13 კვირამდე.

ქორიონული ვილები, რომლებიც მდებარეობს პლაცენტაზე, საშვილოსნოზე მიმაგრებულ ადგილას, იგზავნება ანალიზისთვის.

პროცედურა ამნიოცენტეზის მსგავსია. მასალა გროვდება შპრიცის გამოყენებით თხელი ნემსით.

ეს მეთოდი ნაკლებ რისკს შეიცავს ორსულობისთვის, მაგრამ ის არც ისე ინფორმაციულია.

კერძოდ, ის არ იძლევა ნაყოფის ნერვული მილის დეფექტების გამოვლენის საშუალებას. მაგრამ შედეგების მიღება შესაძლებელია უფრო ადრე - ერთ კვირაში.

კორდოცენტეზი

ტარდება ორსულობის 19 კვირის შემდეგ. პროცედურა წინა ორის მსგავსია.

განსხვავება ისაა, რომ ნაყოფის ჭიპიდან აღებულ სისხლს იკვლევენ.

მეთოდი საკმაოდ სარისკოა. სპონტანური აბორტის ალბათობა 1%-ია.

გახსოვდეთ, რომ ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენების გადაწყვეტილება მიიღება პირადად მომავალი დედაბავშვი.

იმ შემთხვევაში უარყოფითი შედეგიტესტი, აბორტის შესაძლებლობა სამედიცინო ჩვენებებიგანიხილება მხოლოდ ქალის ნებაყოფლობითი თანხმობით.

ნებისმიერ შემთხვევაში, სკრინინგის დიაგნოსტიკა, არ აქვს მნიშვნელობა რატომ ტარდება იგი სამედიცინო წერტილიხედვა, აძლევს მშობლებს უფლებას მიიღონ ინფორმირებული გადაწყვეტილება პათოლოგიური ორსულობის გაგრძელების შესახებ.

ვიდეო: როგორ ტარდება პრენატალური სკრინინგი