Трисоми 21-тэй хүүхдүүд

Нярайн нас нь ихэвчлэн хооллох асуудал дагалддаг. Энэ нь амны хөндий, ходоод гэдэсний замын эмгэгээс үүдэлтэй юм. Хүүхэд 3.5-4 настайдаа нэлээд хожуу алхаж эхэлдэг. Хэл ярианы чадварыг эзэмшихэд бэрхшээлтэй байдаг. Даун синдромтой хүмүүсийн нас баралтын өндөр түвшин нь амьдралын эхний таван жилд бүртгэгддэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн эмгэг судлалаар тодорхойлогддог. дотоод эрхтнүүд.

Трисоми 21-тэй насанд хүрэгчид төрөх үед ажиглагдсан олон шинж тэмдгүүдийг хадгалдаг: хавтгай нүүр, жижиг хамрын хамар, богино зузаан хүзүү. Жил ирэх тусам тэд илүү тодрох болно. Булчингийн сулрал нь эдгээр хүмүүсийг амаа хагас нээлттэй байлгахад хүргэдэг. Даун синдромтой эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн өндөр нь 15-20 см-ээр бага байдаг эрүүл хүмүүс. Эдгээр хүмүүс мөн дараах шинж чанаруудаар тодорхойлогддог: намуухан, дуу чимээ багатай, зохицуулалт муу, нуруу бөгтөр.

35-40 нас хүрсний дараа өвчтөнүүд хөгшрөлтийн үйл явц хурдасч байгааг илтгэх өөрчлөлтүүдийг мэдэрч эхэлдэг. дутуу харагдахүрчлээ, саарал үс. Биеийн хурдан хөгшрөлтийн улмаас ихэнх өвчтөнүүд 50 нас хүртэл амьдардаггүй.

Трисоми 21-тэй хүмүүсийн оюуны чадавхи нэлээд хязгаарлагдмал байдаг. Гэсэн хэдий ч өнөөдөр ийм хүүхдүүдийг сургаж, нийгэмшүүлэх боломжтой. Мэргэжилтнүүдийн (ярианы эмч, сэтгэл зүйч гэх мэт) цаг тухайд нь хөндлөнгөөс оролцох нь нэмэлт 21 хромосомтой хүүхдүүдийг бичиж, уншиж, бие бялдар, оюуны ноцтой бэлтгэл шаарддаггүй зарим үйл ажиллагаанд суралцах боломжийг олгодог.

Трисоми 21 нь төрөлхийн гажиг бөгөөд үүсэхийг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч нялх хүүхдэд түүний үүсэх эрсдлийг эхийн хэвлийд байх үед ч тооцоолж болно.

Трисоми 21-ийн оношлогоо

эрүүл энхэцэг эх, таатай жирэмслэлт нь хүүхэд эрүүл байх баталгаа биш юм. Эмгэг судлалын үндсэн эрсдэл гэж ийм зүйл байдаг. Энэ нэр томъёо нь ижил шинж чанартай жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн тоог трисоми 21-ийн тохиолдлын тоотой харьцуулсан харьцааг хэлнэ. Хромосомын эмгэгийг тодорхойлохын тулд шаардлагатай оношлогоо (скрининг) хийх нь чухал юм. эрт үе шатууджирэмслэлт.

Жирэмсний 1-р гурван сард аль хэдийн эмэгтэй хүн урагт хромосомын эмгэгийн эрсдлийг тооцоолох боломжтой болсон. Үүнийг хийхийн тулд хэд хэдэн судалгаа хийх шаардлагатай бөгөөд үүнд юуны өмнө, хэт авиан шинжилгээ(хэт авиан) болон биохимийн цусны шинжилгээ.

Хэт авиан

Энэ бол трисоми оношлох хамгийн түгээмэл бөгөөд аюулгүй үзлэгүүдийн нэг юм. Эхний хэт авиан шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний 12 долоо хоногт хийдэг. Эхний хэт авиан шинжилгээнд эмчийн анхаарал хандуулдаг тодорхой тэмдэгтүүд байдаг бөгөөд энэ нь урагт гажиг байгааг илтгэж болно.

• бүсийн нягтрал хүзүүвчний зай;
• хамрын яс байхгүй байх;
• ургийн өсөлт, жин нь нормоос 8-10% хоцордог.

Хоёр дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх үед мэргэжилтэн өвчний дараах шинж тэмдгүүд байгаа эсэхийг анхаарч үздэг.

• brachycephalic толгой хэлбэр (богино толгой);
• зүрхний ховдолын хэмжээ ихсэх;
• гавлын ясны арын хөндий дэх цист;
• нүүрний бүтцийн яс дутуу хөгжсөн;
• хүзүүндээ нэмэлт атираа;
• гэдэсний түгжрэл;
• зүрхний гажиг;
• богино хоолой хэлбэрийн ясмөчрүүд;
• хурууны хөгжлийн гажиг;
• бөөрний гидронефроз.

Статистик мэдээллээс харахад эдгээр шинж тэмдгүүдийн 3-4 нь байвал трисоми 21-ийн оношийг батлах магадлал 15-25% байна. Ямар ч эмч зөвхөн хэт авианы мэдээлэлд үндэслэн онош тавихгүй гэдгийг анхаарах нь зүйтэй. Бүрэн зураг авахын тулд биохимийн цусны шинжилгээ зэрэг бусад судалгаа хийх шаардлагатай.

Эхийн цусны шинжилгээ

Сийвэнгийн маркерууд нь эмэгтэй хүний ​​цусанд илэрдэг бодис юм өөр өөр огноожирэмслэлт. Трисоми 21-тэй хүүхэд тээж байгаа эмэгтэйчүүдэд эдгээр маркеруудын концентраци хэвийн хэмжээнээс мэдэгдэхүйц нэмэгдэж эсвэл буурсан нь тогтоогдсон.

Эхний гурван сард жирэмсэн эмэгтэйчүүд хүний ​​chorionic gonadotropin (hCG) болон сийвэнгийн уураг А (PAPP-A) түвшинг шалгахын тулд цусаа хандивладаг. Хоёр дахь гурван сард ийм гурван маркер байх болно: hCG, альфа-фетопротеин (AFP), чөлөөт эстриол. Жирэмсний 10-14 долоо хоног хүртэлх эхний гурван сарын тэмдэглэгээг шалгаж, хоёр дахь гурван сард 16-18 долоо хоногийн хооронд шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Хүлээн авсан үзүүлэлтүүдийг жирэмсний тодорхой долоо хоногт заасан нормтой харьцуулан үнэлнэ.

Хэт авиан болон биохимийн шинжилгээний үр дүнг үргэлж хамт үнэлдэг. Трисоми 21-ийн эрсдэлийг тооцоолохын тулд дараахь зүйлийг харгалзан үзнэ.

• 11-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээний өгөгдөл;
• ийлдэс маркерын цусны шинжилгээ;
• жирэмсэн эмэгтэйн бие даасан шинж чанар (нас, муу зуршил, архаг өвчин).

Эдгээр үзүүлэлтүүдийг компьютерийн программ боловсруулж, урагт гажигтай байх магадлалыг тооцдог. Жишээлбэл, 35 настай жирэмсэн эмэгтэйн үзлэгийн үр дүн 1:95 байна. Ийм тоо баримт нь өндөр эрсдэлтэй, хандах шаардлагатай байгааг харуулж байна нэмэлт төрлүүдшалгалтууд. Оношийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд эмч нар эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдийг инвазив шинжилгээнд хамруулдаг. Жирэмсний үе шатаас хамааран энэ нь байж болно: chorionic villus biopsy, amniocentesis or cordocentesis.

Эдгээр аргууд тус бүр нь мэс заслын оролцоог хамардаг - ургийн ДНХ-ийн талаархи мэдээллийг (chorionic villi, амнион шингэн, хүйн ​​цус) цуглуулахын тулд эхийн хэвлийн ханыг цоолох. Эдгээр аргууд нь маш нарийвчлалтай (ойролцоогоор 99%) боловч бүрэн аюулгүй биш юм. Зарим тохиолдолд тэд зулбалтыг өдөөж болно (магадлал 1.5% орчим).

Арсеналдаа орчин үеийн анагаах ухаанТөрөхийн өмнөх оношлогооны өндөр нарийвчлалтай аргуудын дунд байдаг аюулгүй аргууд, энэ нь зөвхөн эхийн венийн цусыг авах явдал юм. Энэ арга нь инвазив бус юм төрөхийн өмнөх ДНХЖирэмсний 9 дэх долоо хоногоос эхлэн үр дүнтэй бөгөөд олон төрлийн хромосомын эмгэгийг тодорхойлох чадвартай тест бөгөөд тэдгээрийн нэг нь трисоми 21 юм. Шинжилгээний нарийвчилсан хуулбарыг ирээдүйн эцэг эхэд өгсөн өдрөөс хойш 14 хоногийн дотор өгнө. тест.

Даун синдромыг цаг тухайд нь илрүүлэх боломжийг олгодог гэрлэсэн хосөвчтэй хүүхэд төрүүлэхэд бэлэн байгаа эсэх, жирэмслэлтийг хадгалах эсэх талаар хариуцлагатай шийдвэр гаргах.

Трисоми 21-ийн эмчилгээ

Трисоми 21 гэж юу болох талаар ойлголттой болсны дараа үүнийг эмчлэх боломжтой юу? Өвчинг бүрэн эмчлэх боломжгүй боловч анагаах ухаанд Дауны синдромын хүндрэлийг арилгах олон арга байдаг бөгөөд энэ нь өвчтөнүүдийн амьдралыг хөнгөвчлөх болно.

Хэрэв танд байгаа бол:

• пренатал оношлогооны үр дүнтэй холбоотой асуултууд гарч ирэв;
• скринингийн үр дүн муу

* Оросын аль ч бүс нутгийн оршин суугчдад интернетээр дамжуулан зөвлөгөө өгдөг. Москва болон Москва мужийн оршин суугчдын хувьд хувийн зөвлөгөө авах боломжтой (паспорт, хүчинтэй эрүүл мэндийн даатгалын бодлогыг авчрах)

Хромосомууд нь эсийн цөмийн бүтцийн элементүүд бөгөөд генийн мэдээлэл тээвэрлэгч юм. Хүний хэвийн хромосомын багц нь 23 хос гомолог хромосомоос (46 ширхэг) бүрдэнэ. Трисоми гэдэг нь хромосомын материалын хэмжээг ихэсгэх чиглэлд өөрчлөх, өөрөөр хэлбэл гурав дахь, нэмэлт нь хос хромосомд гарч ирдэг. Илүүдэл генетикийн материал нь эрүүл мэндэд ноцтой үр дагаварт хүргэж, ихэнх тохиолдолд үхэлд хүргэдэг. Эдгээр хүнд генийн эмгэгүүдийн нэг нь трисоми 18 (Эдвардсын хам шинж) юм. Энэ нь ойролцоогоор 5000 нярайн нэгд илэрдэг бөгөөд 80% -д нь охид өртдөг.

Трисоми 18 гэж юу болох, үүнийг хэрхэн оношлох, хромосомын гажигтай хүмүүсийн амьдралын урьдчилсан таамаглал юу болохыг нарийвчлан авч үзье.

Трисоми 18-ийн шалтгаанууд

Эдгээр бүх аргуудыг мэс заслын оролцоо ашиглан хийдэг бөгөөд энэ нь эхийн хэвлийн ханыг цоолж арилгах явдал юм. шаардлагатай материал. Инвазив оношлогооөндөр нарийвчлалтай (ойролцоогоор 99%), гэхдээ үнэмлэхүй аюулгүй байдлыг хангаж чадахгүй. Зарим тохиолдолд инвазив процедур нь зулбах шалтгаан болдог (ойролцоогоор 1.5% магадлалтай). Бусад хүндрэлүүд бас тохиолдож болно: цус алдалт, амнион шингэний алдагдал, ургийн гэмтэл гэх мэт, гэхдээ энэ магадлал бага байдаг.

Орчин үеийн анагаах ухаан хэдэн жилийн өмнөөс эрсдэл өндөртэй эмэгтэйчүүдэд аюултай, тааламжгүй инвазив оношлогооноос зайлсхийхэд тусалдаг аргуудыг нэвтрүүлж эхэлсэн. Эдгээрийг ямар ч тусгай заалтгүйгээр ямар ч жирэмсэн эмэгтэй хэрэглэж болно. Энэхүү оношлогооны аргыг инвазив бус пренатал ДНХ-ийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Энэ нь зөвхөн жирэмсэн эхээс венийн цусыг авах явдал юм. Энэ арга нь жирэмсний 9 дэх долоо хоногоос эхлэн үр дүнтэй бөгөөд өндөр нарийвчлалтайгаар (99% -иас дээш) хромосомын олон төрлийн эмгэг, түүний дотор трисоми 18-ыг илрүүлдэг. Туршилтын тайлбар нь эмгэг судлалын эрсдлийн зэргийг илтгэнэ. Өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд жирэмсэн эмэгтэй инвазив оношлогоонд хамрагдах шаардлагатай хэвээр байх болно, учир нь зөвхөн инвазив судалгааны дүгнэлт нь эрүүл мэндийн шалтгаанаар үр хөндөлтийг хүлээн авах боломжтой юм.

Эсийн цөмийн үндсэн бүтцийн элементүүдийг хромосом гэж нэрлэдэг. Тэд үеэс үед дамждаг, хүний ​​​​биеийн хөгжлийг хариуцдаг генетикийн мэдээллийг авч явдаг хүмүүс юм. Хүний хромосомын багц нь 23 хос гомолог хромосомоос бүрдэнэ(нийт 46 ширхэг). Бие дэх хромосомын материалын илүүдэл буюу дутагдал нь маш их байж болно сөрөг нөлөөэрүүл мэнд, эрч хүчтэй байдлын талаар.

Трисоми гэдэг нь хос хромосомын гурав дахь нэмэлт нь гарч ирэх нөхцөл юм. Трисоми 13 (Патау синдром) нь ийм генийн эмгэгийн нэг юм. Энэ нь ойролцоогоор 7,000-14,000 нярайн нэгд тохиолддог;

Трисоми 13 гэж юу вэ, үүнийг оношлоход ямар үзүүлэлтүүдийг анхаарч үздэг, энэ генийн эмгэгтэй тэмцэх аргууд байгаа эсэхийг авч үзье.

Трисоми 13-ын шалтгаанууд

Ихэнх тохиолдолд трисоми 18 нь өндөг, эр бэлгийн эс үүсэх үйл явцад санамсаргүй согог үүссэнтэй холбоотой бөгөөд энэ нь 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар үүсэхэд хүргэдэг. Тиймээс биеийн эс бүрт 18-р хромосомын хоёр биш гурван хувь байдаг. Түүгээр ч зогсохгүй эмгэгийн 90% нь эхийн гарал үүсэлтэй холбоотой байдаг.

Эдвардсын синдромтой хүмүүсийн 5 орчим хувь нь зөвхөн биеийн зарим эсэд 18-р хромосомын нэмэлт хуулбартай байдаг. Энэ нөхцлийг мозайк трисоми 18 гэж нэрлэдэг.

Бүр бага тохиолддог ч өвчин нь тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгах хэлбэрээр тохиолддог. Энэ нь юу гэсэн үг вэ? Энэ хэлбэрээр 18-р хромосом өөр хромосом руу шилжиж, тэдгээрийн хооронд генетикийн материал солилцдог боловч энэ үйл явц нь удамшлын мэдээлэл алдагдахгүй. Ихэвчлэн тэнцвэртэй шилжүүлэлттэй хүн хромосомын өөрчлөлтийг мэддэггүй, учир нь энэ нь түүний эрүүл мэндэд нөлөөлдөггүй. Өөр нэг зүйл бол генотипийн ийм шинж чанар нь энэ хүний ​​хүүхдэд нөлөөлж, тэнцвэргүй бүтцийн өөрчлөлт хэлбэрээр илэрдэг.

Трисоми 18-ийн сонгодог болон мозайк хэлбэрүүд нь эсийн хуваагдал дахь алдааны үр дүнд үүсдэг санамсаргүй үйл явдлууд бөгөөд удамшдаггүй.

Патау синдромын клиник илрэлүүд

Трисоми 13-тай ихэнх хүүхдүүд амьдралын эхний долоо хоногт нас бардаг. 95% нь нэг жил хүртэл амьдардаггүй. Хүүхэд төрөх үед та аль хэдийн анзаарч болно их тообиеийн гажиг:

• биеийн жин хэвийн хэмжээнээс доогуур
• микроцефали (гавлын яс, тархины хэмжээ буурах)
• төв мэдрэлийн тогтолцооны хэсгүүдийн хөгжил алдагдах
• бага налуу дух
• нүдний дутуу хөгжил (микрофтальми)
• эвэрлэг бүрхэвч
• өргөн хамар
• чихний хэв гажилт
• сэтэрхий уруул
• Хурууны ердийн тооноос хэтрэх (полидактили)
• богино хүзүү

Дотоод эрхтнүүдийн хөгжлийн ноцтой согогийн хувьд дараахь хазайлт ажиглагдаж байна.

• зүрхний хөгжлийн гажиг судасны систем(шинэ төрсөн хүүхдийн 80% -д)
• нойр булчирхайн фиброцистик өөрчлөлт
• нэмэлт дэлүү
• үр хөврөлийн хүйн ​​ивэрхий
• бөөрний томрол

Бэлгийн эрхтнүүдийн эмгэгүүд:

• хөвгүүдийн микробэлгийн болон крипторхидизм (үрний хөндийд төмсөг байхгүй)
• охидын умай эсвэл үтрээний давхардал

Шинээр төрсөн хүүхдэд трисоми 13

2-3 нас хүртэл амьдардаг хүүхдүүдийн хувьд трисоми 13 нь сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдолд хүргэдэг.

Трисоми 13 хэрхэн оношлогддог вэ?

Трисоми 13-тай урагтай жирэмслэлт нь ихэвчлэн 1-р гурван сард тохиолддог зулбалтаар төгсдөг. Ингэж байж эхийн бие амьдрах чадваргүй үр хүүхдээс ангижирдаг. Гэсэн хэдий ч ийм хазайлттай хүүхэд амьд төрөхөд жирэмслэлт дуусах магадлал бий. Өвчтэй хүүхэд төрөхөөс хэрхэн сэргийлэх вэ?

Юуны өмнө жирэмсэн эх нь жирэмсний үеийн оношлогоонд хамрагдах ёстой - жирэмсний скрининг. Жирэмсний бүх хугацаанд гурван удаа скрининг хийдэг. Эдгээр судалгаанууд нь ураг нь генетикийн гажиг тээгч байх магадлалыг тооцоолох боломжийг бидэнд олгодог.

Эхний үзлэгийг ихэвчлэн 12-13 долоо хоногт хийдэг. Нэгдүгээрт, эмэгтэй хүн хэт авиан шинжилгээнд (хэт авиан) хамрагдаж, дараа нь биохимийн шинжилгээнд зориулж цус өгдөг.

Хэт авиан шинжилгээ нь ургийн хөгжилд ноцтой эмгэгийн шинж тэмдгийг тодорхойлох боломжийг олгодог бүх нийтийн арга юм. Патау синдромыг хэт авиан шинжилгээгээр дараах шинж тэмдгүүдээр сэжиглэж болно.

• Ургийн 70% нь зүрхний цохилт хурдасдаг (тахикарди);
• давсагны хэмжээ нэмэгдсэн);
• омфалоцелетэй тархи үүсэх эмгэгийн хослол (гэдэсний гогцоо болон бусад эрхтнүүдийн хэмжээнээс хэтэрсэн сунах). хэвлийн хөндий);
• ургийн хөгжлийн саатал.

1-р гурван сард жирэмсэн эмэгтэй цусан дахь биохимийн маркерын концентрацийг тодорхойлохын тулд цусаа хандивладаг. хүний ​​chorionic gonadotropinхүний ​​(hCG) ба жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А (PAPP-A). Эдгээр тэмдэглэгээ бүрийн хувьд байдаг стандарт үзүүлэлтүүд, жирэмсний долоо хоногоор ялгаатай. Трисоми 13-ын эрсдэл нь үндсэндээ PAPP-A-ийн түвшин хэвийн хэмжээнээс огцом буурсанаар тодорхойлогддог.

Хэт авиан шинжилгээ, биохимийн шинжилгээний үр дүн, түүнчлэн жирэмсэн эмэгтэйн хувийн мэдээллийг (нас, ургийн тоо, архаг өвчин, муу зуршил) хөгжүүлэх үндсэн эрсдлийг тооцоолох хөтөлбөрт оруулсан болно. хромосомын эмгэг(ижил төстэй шинж чанартай эмэгтэйчүүдийн эрсдэл) ба хувь хүний ​​эрсдэлУчир нь өвөрмөц жирэмслэлт. Хэрэв хувь хүний ​​эрсдлийн давтамж нь суурь эрсдэлээс бага байвал (жишээлбэл, 1:5000 бол суурь эрсдэл, 1:6980 бол хувь хүний ​​эрсдэл) энэ нь эмгэг үүсгэх эрсдэл бага байгааг илтгэнэ. Хэрэв эсрэгээрээ энэ нь хүүхэд заавал өвдсөн гэсэн үг биш, харин жирэмсэн эмэгтэй генетикийн зөвлөгөө, нэмэлт үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болно.

Эмэгтэй хүн ургийн ДНХ-ийг судалж, өндөр нарийвчлалтай (ойролцоогоор 99%) урьдчилсан оношийг тогтоох (эсвэл няцаах) боломжийг олгодог инвазив процедурын аль нэгийг хийх шаардлагатай болно. Аргын сонголт нь жирэмсний үе шатаас хамаарна.

Эдгээр аргуудыг ашиглан хийгддэг мэс заслын оролцоо: хэт авиан аппаратын хяналтан дор эхийн хэвлийн ханыг цоолж, шаардлагатай материалыг цуглуулдаг. Харамсалтай нь инвазив оношлогоо нь эх, урагт үнэмлэхүй аюулгүй байдлыг баталгаажуулдаггүй. Энэ нь ховор тохиолддог боловч эдгээр процедур нь зулбалтыг өдөөдөг (1.5% орчим). Инвазив судалгааны үр дагавар нь жирэмсний хүндрэлийг багтааж болно: цус алдалт, урагт гэмтэл учруулах гэх мэт, гэхдээ тэдгээрийн үүсэх магадлал бага байдаг.

Өнөөдөр пренатал анагаах ухаан нь хромосомын эмгэгийн өндөр эрсдэлтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд аюултай инвазив шинжилгээнээс зайлсхийхэд тусалдаг аюулгүй аргуудыг идэвхтэй нэвтрүүлж байна. Энэ төрлийн оношлогоо нь инвазив бус пренатал ДНХ-ийн шинжилгээ юм. Аргын давуу талууд нь тодорхой байна:

• жирэмсний 9 долоо хоногт аль хэдийн үр дүнтэй байх;
• трисоми 13 зэрэг өргөн хүрээний хромосомын эмгэгийг илрүүлэх;
• материал цуглуулах процедурын аюулгүй байдал, энгийн байдал (ургийн ДНХ-ийг тусгаарлах эхийн судаснаас цусны дээж авах);
• өндөр нарийвчлал (99% -иас дээш);
• хүүхдийн хүйсийг олж мэдэх боломж.

Шинжилгээний тайлбар, түүнчлэн скринингийн үр дүн нь эмгэг судлалын эрсдлийн түвшинг илтгэнэ. Гэсэн хэдий ч энэ нь илүү найдвартай мэдээлэл байх болно. Бага эрсдэлтэй байх нь ураг ДНХ-г нь судалсан гажиг үүсэхгүй байх өндөр баталгааг (ойролцоогоор 100%) өгдөг. Хэрэв эрсдэл өндөр байгаа нь тогтоогдвол та инвазив судалгаанд хамрагдах шаардлагатай болно, учир нь зөвхөн тэдгээрийн тусламжтайгаар олж авсан мэдээлэл нь эрүүл мэндийн шалтгаанаар үр хөндөлт хийх үндэс суурь болж чадна.

Нүүр хуудас » Өвчин » Генетикийн эмгэгүүджирэмсэн үед 21 18 13

Онцгой хүүхэд: трисоми 13.

Генетикийн ялгаа нь хүүхдийн амьдрах чадварт ихээхэн нөлөөлдөг тул эмч нар болон ирээдүйн эцэг эхчүүдэд энэ асуудал маш чухал юм. Үүнтэй төстэй эмгэгүүдийн нэг бол трисоми 13 хромосомоос үүдэлтэй Патау синдром юм.

Трисоми 21 ба зүрх

Трисоми 13 - энэ юу вэ?

Патау синдром нь жишээлбэл, Даун эсвэл Эдвардсын синдромтой адил нийтлэг өвчин биш юм. Энэ хам шинж нь ойролцоогоор 6000-14000 жирэмслэлтэнд нэг удаа тохиолддог. Гэхдээ Патау синдром нь генийн эмгэгийн эхний гурвант багтдаг.

Синдром үүсэх хэд хэдэн арга байдаг. Нэгдүгээрт, ердийн трисомийн хосод нэмэлт хромосом үүссэний үр дүнд. Хоёрдугаарт, эсийн буруу суурь эсвэл Робертсоны шилжүүлгийн удамшлын байршлаас үүдэлтэй мутацийн үр дүнд. Энэ нь мөн бүрэн (бүх эсэд), мозайк төрөл (заримд нь) ба хэсэгчилсэн (хромосомын шаардлагагүй хэсэг) гэж хуваагддаг.

Трисоми 13 хэрхэн оношлогддог вэ?

Ураг дахь хромосомын хэвийн бус тоог илрүүлэхийн тулд маш нарийн төвөгтэй амниоцентезийн шинжилгээ хийх шаардлагатай бөгөөд энэ хугацаанд амнион шингэнийг бага хэмжээгээр авдаг. Энэ процедурыг хийхдээ аяндаа зулбах эрсдэлтэй. Тиймээс урагт трисоми 13-тай болох эрсдэлийг тодорхойлохын тулд эмэгтэй хүн авах ёстой бүрэн тестскрининг. Энэ нь биохимийн найрлагыг тодорхойлохын тулд хэт авиан шинжилгээ, судаснаас цусны дээж авах зэрэг орно.

Трисоми 13-ын эрсдлийг тодорхойлох.

Жирэмсний 12-13 долоо хоногтойд цусаа хандивлаж, хэт авиан шинжилгээ хийлгэсний дараа жирэмсэн эхчүүд зөв оношлогдох үр дүнг авдаг. суурьболон хувийн аюул. Трисоми 13-ын эхний үзүүлэлтийн 2-р тоо (өөрөөр хэлбэл норм) хоёр дахь үзүүлэлтээс бага байвал энэ нь эрсдэл багатай байгааг илтгэнэ (жишээлбэл: үндсэн 1: 5000, хувийн 1: 7891). Хэрэв эсрэгээрээ бол та генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Хүүхдэд трисоми 13-ын шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэхүү генийн эмгэг нь хүүхдийн хөгжилд ихээхэн саад учруулдаг.

Хагархай хөвөн ба тагнай;

Хаалттай нүд, тэд бараг нэг нүд рүү нэгдэж чаддаг;

Булчингийн ая буурах;

Нэмэлт хуруу эсвэл хөлийн хуруу (полидактили);

Ивэрхийн: хүйн ​​ивэрхий, ивэрхийн;

Цахилдаг дахь нүх, хагарал, завсар (колобома);

Чих нь багассан;

хуйхны дутагдал;

Араг ясны (мөчний) хэвийн бус байдал;

Жижиг толгой (микроцефали);

Жижиг доод эрүү(микрогнатиа);

Өндөггүй өндөг (крипторхидизм);

Дотоод эрхтнүүдийн сул тал: зүрх, бөөр, нойр булчирхай гэх мэт гажиг.

Трисоми 13-тай нялх хүүхдэд болзошгүй хүндрэлүүд.

Ачаалал бараг тэр даруй эхэлдэг. Трисоми 13-тай ихэнх хүүхдүүд зүрхний төрөлхийн гажигтай байдаг. Төлбөр нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

Амьсгалахад хэцүү эсвэл амьсгал давчдах (апноэ);

Алсын хараатай байх хүндрэл.

Ихэнх тохиолдолд ийм жирэмслэлт нь полихидрамниоз, ургийн жин багатай байдаг. Энэ өвчтэй хүүхдүүд амьдралынхаа эхний долоо хоногт бараг үргэлж үхдэг.

Трисоми 21 - ноцтой удамшлын өвчин, өнөөдөр жирэмсний эхний үе шатанд амжилттай оношлогддог. Түүний илрэл нь санамсаргүй бөгөөд эмгэгийг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм. Ийм учраас цаг тухайд нь үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм жирэмсний эмнэлэгмөн жирэмслэлтийн бүртгэлийг хойшлуулж болохгүй.

Трисоми 21-ийн онцлог (Даун синдром)

Даун синдром нь 750-аас нэг тохиолдолд тохиолддог эмгэг юм. 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл нэмэгддэг. Трисоми 21 нь эр бэлгийн эс, өндөг үүсэх үед эх эсвэл эцгийн генийн хуваагдал алдагдсанаас үүсдэг. Хүний хромосомын бүрэн багц нь ихэвчлэн хагасаар хуваагддаг боловч заримдаа салахгүй байх тохиолдол гардаг бөгөөд үр хөврөлийн эсэд хуваагдаагүй 21 хромосом байдаг. Бордооны үед зигот нь нэг талдаа 23 хромосомын хагасыг, нөгөө талдаа 24-ийг хүлээн авдаг.

Эмгэг судлал нь удамшдаггүй, харин аяндаа үүсдэг. Хромосомын эмгэгтэй эмэгтэйд өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал 50% байдаг. Эрэгтэйчүүд мөн эмгэг судлалын хөгжлийг хариуцдаг боловч тэдний эрсдэл бага байдаг.

Аавын нас 45-аас дээш настай бол хүүхдэд трисоми 21 үүсэх магадлал нэмэгддэг. Оношлогоо нь гажиг үүсэхийг эрт үе шатанд илрүүлж чаддаг тул 2005 онд Москва мужид жирэмсний эмнэлэгт бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал үзлэг хийх ажлыг нэвтрүүлсэн.

Өвчний шалтгаан ба шинж тэмдэг

Энэ нийтлэлд таны асуудлыг шийдэх ердийн аргуудын талаар ярих болно, гэхдээ тохиолдол бүр өвөрмөц байдаг! Хэрэв та асуудлаа хэрхэн шийдвэрлэх талаар надаас олж мэдэхийг хүсвэл асуултаа асуугаарай. Энэ нь хурдан бөгөөд үнэ төлбөргүй юм!

Анагаах ухаан нь өвчний хөгжлийн шалтгааныг мэддэггүй. Статистик мэдээллээс харахад 30-аас доош насны эхчүүдийн дунд трисоми өвчтэй хүүхдүүд илүү их байдаг нь залуу эмэгтэйчүүд ихэвчлэн төрдөгтэй холбоотой юм. Гэсэн хэдий ч өндөр настай эмэгтэйчүүдэд өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг. Ажил, амьдралын тааламжгүй нөхцөл, цацраг туяа, химийн хортой бодисуудтай удаан хугацаагаар холбоо барих зэргээс шалтгаалан эмгэг үүсэх магадлал нэмэгддэг. Жирэмсэн эмэгтэй жирэмслэлтийн өмнөхөн эсвэл жирэмсний эхний гурван сард эм уусан бол тератоген нөлөө, өвчний эрсдэл нэмэгддэг.

DS-тэй хүүхдүүд гавлын ясны бүтэц нь гажсан, хавтгай нүүр, жижиг, ташуу нүд, богино хүзүү, хавтгай хамар, жижиг ам, чих зэрэг онцлог шинж чанартай байдаг. Тагнай нь гажигтай, хэл нь томордог. Эмч нар өвчтөнүүдийг ялгах тод тэмдэг бол хөндлөн нугалаа бүхий өргөн далдуу мод юм. Нярай хүүхдийн биеийн жин бага, булчингийн сулрал, муруйлт ихэвчлэн ажиглагддаг цээж(дэлгэрэнгүй мэдээллийг нийтлэлээс авна уу :). Ялангуяа дотоод эрхтнүүд нь өвддөг зүрх судасны систем. IN бага насэнэ өвчтэй олон хүүхэд уушигны өвчнөөр нас бардаг. Өвчний шинж тэмдгүүдийн тархалтыг хүснэгтээс харж болно.

Хүснэгт:

Трисомийн эрсдлийг эрт илрүүлэх

Хазайлт байгаа эсэхийг цаг тухайд нь илрүүлэхийн тулд жирэмсний эмнэлэгт цаг тухайд нь жирэмслэлтийг бүртгүүлэхэд хангалттай. Эхний скринингийг гурван сартайдаа хийдэг бөгөөд урагт хөхний булчирхайн хөгжлийн гажиг илрэх боломжтой - эхний үе шатанд трисоми 21-ийн гол илрэлүүдийн нэг юм.

Нэмэлт хромосомтой хүүхдүүдэд хүзүүвчний хэсэгт илүүдэл шингэн хуримтлагддаг тул эмч нар энэ түгшүүртэй үзүүлэлтийг хэт авиан дээр харж болно. Хэрэв 13 дахь долоо хоногт хяналттай талбайн тэлэлт үндсэн 5 мм-ээс хэтэрсэн бол цусны шинжилгээ өгөх нь зүйтэй. hCG даавар, b-hCG ба Rarr-A. Тэдний төвлөрөл нэмэгдсэнхувь хүний ​​эрсдэлийн үзүүлэлтүүдийг илүү тодорхой болгох шаардлагатай байгааг харуулж байна. Судалгааны үр дүн нь биохимийн эрсдэл + nt гэсэн утгатай бөгөөд энэ нь хүзүүний тунгалаг байдлыг илэрхийлдэг. Жишээлбэл, 1:150 тоо нь эрсдэл өндөр байгааг харуулж байна, 1:10000 - санаа зовох шаардлагагүй, аюул байхгүй.

Өндөр найдвартай, эрт үе шатанд эмгэгийг илрүүлэх боломжтой " гурвалсан тест» - альфа-фетопротеин, эстриол, ингибин-А, hCG-ийн жирэмсэн эхийн цусны шинжилгээний судалгаа. Хүлээн авсан үзүүлэлтүүдийг харьцуулсан болно насны стандартууд. Хосолсон дүн шинжилгээ нь илүү нарийвчлалтай байдаг; хэвийн утгуудмөн сэжиглэлийг арилгадаг.

Хоёр дахь удаагаа оношийг 15-20 долоо хоногт хийх шаардлагатай. Хэт авиан шинжилгээ нь ургийн хөгжилд гажиг байгааг илүү нарийвчлалтай харуулдаг. Энэ үе шатанд эмгэг судлал нь дараахь шинж чанартай байдаг.

• хүзүүндээ нэмэлт атираа;
• хурууны буруу хөгжил;
• гавлын ясны хөгжлийн хазайлт;
• хамрын ясны дутагдал;
• ясны богино урт, тэдгээрийн хоорондох том өнцөг;
• дотоод эрхтний хөгжлийн гажиг - зүрх, бөөр, тархи;
• тархины судасны цистүүд.

Ургийн хөгжлийн бүх үе шатыг сайтар судалсан ба өөр өөр нэр томъёоЭмч нар толгой, цээж, мөчний уртыг нормативтай харьцуулдаг. Хэрэв хүлээгдэж буй өсөлт нь бодит өсөлттэй давхцахгүй бол эмгэгийн шалтгааныг тогтоох шаардлагатай. Оношийг тодруулахын тулд шинжилгээ хийдэг амнион шингэн. Хэрэв эрсдэл нэмэгдвэл эмэгтэйд хандана нэмэлт судалгаа. Гэсэн хэдий ч 21-р трисоми үүсэх эрсдэл өндөр байна гэдэг нь хүүхэд заавал өвчтэй гэсэн үг биш юм.

Хоёр дахь гурван сард 30-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүд ихэвчлэн AFP маркерын түвшинг хэмжихийн тулд цусны шинжилгээ хийдэг. Энэ нь элэгний үйлдвэрлэсэн уураг юм. Эмэгтэй хүний ​​цусан дахь AFP-ийн хэмжээ багасч байгааг илтгэнэ өндөр магадлалтайЧихрийн шижин, өндөр түвшин нь нярайн мэдрэлийн гуурсан хоолойн хөгжилд гажиг байгааг илтгэнэ.

Жирэмсэн эмэгтэйг шалгах нэмэлт аргууд

Хэрэв чихрийн шижин өвчний эрсдэл өндөр байгаа нь тогтоогдвол эмэгтэй хүн илүү нарийвчлалтай оношлох хүсэлт гаргаж болно. Орчин үеийн аргуудхазайлт байгаа эсэхийг 100% нарийвчлалтайгаар тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Трисоми байгаа эсэхийг шалгах инвазив аргууд нь жирэмслэлтэнд тодорхой аюул учруулдаг - 1.5% дотор. Энэ хувь нь тийм ч их биш бөгөөд эмэгтэйчүүд жингээ өргөх, хоолны дэглэмийг зөрчих, стресст орох, санамсаргүй унах, өөрийгөө цохих зэргээр эрсдэлд ордог.

Нэмэлт хромосом байгаа нь дараахь зүйлийг илрүүлж болно.

• амниоцентезийн процедур - дээж авах амнион шингэнэмэгтэйн хэвлийн хөндийг цоолох замаар урагт;
• Chorion biopsy - 12 долоо хоногт хийсэн ихэсийн эсийн судалгаа;
• хүйн цусны шинжилгээг 20 долоо хоногийн дараа хийнэ.

Инвазив арга нь тодорхой аюулыг дагуулдаг бөгөөд эмэгтэй хүн судалгаанаас татгалзаж болох ч хамгийн их өгдөг яг үр дүн. Хэрэв халдварт өвчин илэрсэн, зулбах аюул заналхийлж байгаа, чихрийн шижин, цусны архаг өвчин (жишээлбэл, коагуляци багатай) байвал ийм судалгаа хийхгүй.

Хэрэв жирэмсний эрт үеийн клиникийн анхны үзлэгийн үеэр урагт эмгэг үүсэх магадлал тогтоогдвол хоёр дахь үзлэгт онцгой анхаарал хандуулах нь зүйтэй юм. Хоёр дахь гурван сард ДНХ-ийн шинжилгээ нь эмгэгийн эмгэгийг илрүүлэх боломжтой. Ийм судалгаанд жирэмсэн эхийн венийн цус хангалттай байдаг, шинжилгээ нь урагт гэмтэл учруулахгүй;

Судалгаа хийж, үр дүнг тайлахад 14 хоног шаардлагатай. Шинжилгээг 9 долоо хоногоос эрт хийх боломжтой бөгөөд энэ нь боломжийг нээж өгдөг эрт оношлохмөн эмэгтэй хүн үр хөндөлт хийлгэхээр шийдсэн бол гэмтэл бэртлийг бууруулдаг. IN залуу насандааТрисомитой анхны жирэмслэлт нь нөхөн сэргээхэд ямар ч байдлаар нөлөөлдөггүй.

Трисоми 13 ба 18 нь юу гэсэн үг вэ?

Дауны өвчнөөс гадна бусад генетикийн эмгэг. Трисоми нь бусад хосуудад бас тохиолддог. Эмч нар скрининг хийх явцад багцад ямар ген илүү байгааг тодорхойлдог. Ямар ч тохиолдолд эмэгтэй хүн нас ахих тусам эрсдэл нэмэгдэж, дараах байдлаар нэмэгддэг.

• 25 нас хүртэл (гэхдээ 17-аас доошгүй залуу охидэрсдэл хромосомын эмгэгдээш) 1250 эрүүл хүүхэд тутамд нэг өвчтэй хүүхэд төрнө;
• 30 нас хүрэх магадлал 1000-д нэг;
• 35 насандаа энэ нь мэдэгдэхүйц нэмэгдэж, 400 хүн тутмын нэг юм;
• 40-д 100-аас нэг жирэмслэлт эмгэгээр хөгждөг;
• 45-аас дээш насны хувьд эрсдэл 40 хүн тутмын 1 байна.

Нэмэлт 13 хромосом байгааг Патау синдром, 18-ыг Эдвардсын хам шинж гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь илүү хүнд эмгэгүүд бөгөөд ихэвчлэн эрт үе шатанд хүргэдэг нялхсын үхэл. Патау өвчний үед (13-р хос нь нэмэлт хромосомтой) өндөр хөгжилтэй орнуудад хүүхдүүдийг 15% -д нь 5 жил хүртэл өсгөх боломжтой байдаг. Эдвардсийн эмгэгийн үед (18-р хосын бүтэц эвдэрсэн) хүүхдүүд долоо хоногоос гурван сар хүртэл, ховор тохиолдолд нэг жил хүртэл амьдардаг.

Бараг бүх жирэмсэн эмэгтэй жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийх талаар сонссон байдаг ( пренатал скрининг). Гэхдээ ихэнхдээ үүнийг аль хэдийн хийлгэсэн хүмүүс ч яг юунд зориулагдсан болохыг мэддэггүй.

Үүнийг хараахан хийж амжаагүй жирэмсэн эхчүүдийн хувьд энэ хэллэг заримдаа аймшигтай санагддаг. Энэ нь эмэгтэй хүн үүнийг хэрхэн яаж хийх, дараа нь олж авсан үр дүнг хэрхэн тайлбарлах, эмч яагаад үүнийг хийх шаардлагатайг мэдэхгүй байгаа учраас л айдаг. Та энэ нийтлэлээс энэ сэдэвтэй холбоотой эдгээр болон бусад олон асуултын хариултыг олох болно.

Тиймээс нэгэн эмэгтэй үл ойлгогдох, танил бус үгийн скрининг сонсоод толгойдоо аймшигтай зураг зурж, түүнийг айлгаж, энэ процедурыг хийлгэхээс татгалзах хүсэл төрүүлсэнтэй нэг бус удаа тулгарсан. Тиймээс бид танд хамгийн түрүүнд хэлэх зүйл бол "скрининг" гэдэг үг ямар утгатай болохыг хэлэх болно.

Скрининг (англи хэлээр скрининг - ангилах) нь энгийн, аюулгүй байдал, хүртээмжтэй байдлаас шалтгаалан олон тооны шинж тэмдгийг тодорхойлохын тулд олон тооны хүмүүсийн бүлэгт бөөнөөр нь ашиглаж болох янз бүрийн судалгааны аргууд юм. Пренатал гэдэг нь төрөхийн өмнөх гэсэн үг. Тиймээс бид "төрөхөөс өмнөх скрининг" гэсэн ойлголтод дараах тодорхойлолтыг өгч болно.

Жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийх нь нарийн төвөгтэй байдаг оношлогооны судалгаа, зорилгоор жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хэрэглэнэ тодорхой хугацаажирэмслэлт, ургийн ноцтой гажиг, түүнчлэн ургийн хөгжлийн эмгэгийн шууд бус шинж тэмдэг эсвэл удамшлын эмгэгийг тодорхойлох.

1-р гурван сард скрининг хийх боломжтой хугацаа нь 11 долоо хоног - 13 долоо хоног, 6 хоног (үзнэ үү). Шалгалтыг эрт эсвэл хожим хийдэггүй, учир нь энэ тохиолдолд олж авсан үр дүн нь мэдээлэл сайтай, найдвартай биш байх болно. Ихэнх оновчтой хугацааЖирэмсний 11-13 эх барихын долоо хоног гэж тооцогддог.

Эхний гурван сард хэнийг шинжилгээнд хамруулах вэ?

Эрүүл мэндийн яамны 457 тоот тушаалын дагуу Оросын Холбооны Улс 2000 оноос хойш бүх эмэгтэйчүүдэд төрөхийн өмнөх скрининг хийхийг зөвлөж байна. Эмэгтэй хүн үүнээс татгалзаж болно, хэн ч түүнийг энэ судалгааг хийхийг албаддаггүй, гэхдээ үүнийг хийх нь туйлын бодлогогүй бөгөөд зөвхөн эмэгтэй хүний ​​бичиг үсэг тайлагдаагүй, өөртөө болон хамгийн түрүүнд хүүхдэд хайхрамжгүй ханддаг тухай л ярьдаг.

Төрөхийн өмнөх үзлэгт заавал хамрагдах эрсдэлт бүлгүүд:

• 35 ба түүнээс дээш насны эмэгтэйчүүд.
• Эхний үе шатанд жирэмслэлтийг зогсоох аюул заналхийлж байна.
• Аяндаа зулбах түүх.
• Хоцрогдсон эсвэл удааширсан жирэмслэлтийн түүх.
• Мэргэжлээс шалтгаалах аюул байгаа эсэх.
• Урьд өмнө нь оношлогдсон хромосомын гажиг ба (эсвэл) ургийн гажиг нь өнгөрсөн жирэмслэлт, эсвэл ийм гажигтай төрсөн хүүхдүүдийн скринингийн үр дүнд үндэслэнэ.
• байсан эмэгтэйчүүд халдварт өвчинжирэмсний эхний үе шатанд.
• Авсан эмэгтэйчүүд эм, жирэмсний эхний үе шатанд жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хэрэглэхийг хориглоно.
• Архидан согтуурах, хар тамхинд донтох байдал.
• Эмэгтэй хүний ​​гэр бүл эсвэл хүүхдийн эцгийн гэр бүл дэх удамшлын өвчин.
• Би хүүхдийн ээж, аав хоёрын хооронд дотно харилцаатай.

Жирэмсний 11-13 долоо хоногт пренатал скрининг нь судалгааны хоёр аргаас бүрддэг - 1-р гурван сарын хэт авиан шинжилгээ, биохимийн скрининг.

Скринингийн нэг хэсэг болох хэт авиан шинжилгээ

Судалгаанд бэлтгэх:Хэрэв хэт авиан шинжилгээг трансвагиналь байдлаар хийдэг бол (мэдрэгчийг үтрээнд оруулдаг) тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй болно. Хэрэв хэт авиан шинжилгээг хэвлийн хөндийгөөр хийвэл (мэдрэгч нь хэвлийн урд хананд хүрч байгаа бол) судалгааг бүрэн гүйцэд хийдэг. давсаг. Ингэхийн тулд шинжилгээ өгөхөөс 3-4 цагийн өмнө шээхгүй байх, эсвэл шинжилгээ өгөхөөс нэг цаг хагасын өмнө 500-600 мл хийгүй ус уухыг зөвлөж байна.

Хэт авианы найдвартай мэдээллийг олж авахад шаардлагатай нөхцөл. Нормативын дагуу эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

• Эх барихын 11 долоо хоногоос өмнө, 13 долоо хоног 6 хоногоос хэтрэхгүй.
• Ургийн CTP (coccygeal-parietal size) нь 45 мм-ээс багагүй байна.
• Хүүхдийн байрлал нь эмч бүх хэмжилтийг зохих ёсоор хийх боломжийг олгох ёстой, эс тэгвээс ураг байрлалаа өөрчлөхийн тулд ханиалгах, хөдөлж, хэсэг хугацаанд алхах шаардлагатай.

Хэт авиан шинжилгээний үр дүндДараах үзүүлэлтүүдийг судалж байна.

• CTP (coccygeal-parietal size) - париетал яснаас коксикс хүртэл хэмжигддэг.
• Толгойн тойрог
• BDP (biparietal size) - париетал булцууны хоорондох зай
• Урд талын яснаас Дагзны яс хүртэлх зай
• Тархины тархины тэгш хэм, түүний бүтэц
• TVP (хүзүүвчний зузаан)
• Ургийн зүрхний цохилт (зүрхний цохилт)
• Мөрний урт, гуяны яс, түүнчлэн шуу ба доод хөлний яс
• Ураг дахь зүрх ба ходоодны байршил
• Зүрх ба том судасны хэмжээ
• Ихэсийн байршил ба зузаан
• Усны хэмжээ
• Хүйн доторх судасны тоо
• муж дотоод залгиурумайн хүзүү
• Умайн гипертоник байгаа эсэх эсвэл байхгүй

Хүлээн авсан өгөгдлийн кодыг тайлах:

Хэт авиан шинжилгээгээр ямар эмгэгийг илрүүлж болох вэ?

1-р гурван сард хэт авиан шинжилгээний үр дүнд үндэслэн дараахь гажиг байхгүй эсвэл байгаа эсэх талаар ярьж болно.

• - Трисоми 21, хамгийн түгээмэл удамшлын өвчин. Илрүүлэх тархалт 1:700 тохиолдол байдаг. Төрөхийн өмнөх скринингийн ачаар дауны синдромтой хүүхдийн төрөлт 1:1100 болж буурчээ.
• Мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн эмгэг(менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле болон бусад).
• Omphalocele нь дотоод эрхтнүүдийн нэг хэсэг нь ивэрхийн уутанд хэвлийн урд талын хананы арьсан дор байрладаг эмгэг юм.
• Патау синдром нь 13-р хромосомын трисоми юм. Өвчин дунджаар 1:10,000 тохиолдол байдаг. Энэ синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн 95% нь дотоод эрхтнүүдийн хүнд гэмтэлээс болж хэдхэн сарын дотор нас бардаг. Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн зүрхний цохилт нэмэгдэж, тархины хөгжил, омфалоцеле, гуурсан хоолойн ясны хөгжил удааширч байгааг харуулж байна.
• - 18-р хромосом дээрх трисоми. Өвчлөлийн түвшин 1:7000 тохиолдол байдаг. Энэ нь эх нь 35-аас дээш насны хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог. Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн зүрхний цохилт буурч, омфалоцеле, хамрын яс харагдахгүй, хоёр биш харин нэг хүйн ​​артери илэрдэг.
• Триплоиди гэдэг нь хромосомын оронд гурвалсан багц ажиглагддаг генетикийн гажиг юм. давхар залгах. Ургийн хөгжлийн олон гажиг дагалддаг.
• Корнелиа де Ланжийн хам шинж- ургийн хөгжлийн янз бүрийн гажиг, ирээдүйд оюун ухааны хомсдолтой тулгардаг генетикийн гажиг. Өвчлөлийн түвшин 1:10,000 тохиолдол байдаг.
• Смит-Опицын хам шинж- бодисын солилцооны эмгэгээр илэрдэг аутосомын рецессив удамшлын өвчин. Үүний үр дүнд хүүхэд олон эмгэг, сэтгэцийн хомсдол, аутизм болон бусад шинж тэмдгүүдийг мэдэрдэг. Дунджаар 1:30,000 тохиолдол байдаг.

Дауны хам шинжийг оношлох талаар илүү ихийг мэдэж аваарай

Дауны хам шинжийг тодорхойлохын тулд жирэмсний 11-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Оношлогооны гол үзүүлэлт нь:

• Хүзүүний зайны зузаан (TNT). TVP нь хүзүү ба арьсны зөөлөн эдүүдийн хоорондох зай юм. Нүхний тунгалаг зузаан нэмэгдэх нь зөвхөн Даун синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэхээс гадна ургийн бусад генетикийн эмгэгүүд байж болохыг илтгэнэ.
• Дауны синдромтой хүүхдүүдэд энэ нь ихэвчлэн 11-14 долоо хоногт харагддаггүй. хамрын яс. Нүүрний хэлбэрийг толигор болгоно.

Жирэмсний 11 долоо хоногоос өмнө умайн хүзүүний тунгалаг зузаан нь маш бага тул үүнийг хангалттай, найдвартай үнэлэх боломжгүй юм. 14 дэх долоо хоногоос хойш урагт лимфийн систем үүсдэг бөгөөд энэ зай нь ихэвчлэн лимфээр дүүрдэг тул хэмжилт нь бас найдвартай биш юм. Ураг дахь хромосомын эмгэгийн давтамж нь нугаламын тунгалаг байдлын зузаанаас хамаарна.

1-р гурван сарын скринингийн өгөгдлийг тайлахдаа зөвхөн хөхний хөндийн тунгалаг байдлын зузаан нь үйл ажиллагааны удирдамж биш бөгөөд хүүхдэд өвчин илрэх 100% магадлалыг илтгэдэггүй гэдгийг санах нь зүйтэй.

Тиймээс 1-р гурван сарын скринингийн дараагийн үе шатыг хийдэг - β-hCG ба PAPP-A-ийн түвшинг тодорхойлохын тулд цус авах. Хүлээн авсан үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн хромосомын эмгэгийн эрсдэлийг тооцдог. Хэрэв эдгээр судалгааны үр дүнд үндэслэн эрсдэл өндөр байвал амниоцентез хийхийг зөвлөж байна. Энэ бол авах явдал юм амнион шингэнилүү нарийвчлалтай оношлохын тулд.

Ялангуяа хүнд хэцүү тохиолдлуудКордоцентез шаардлагатай байж болно - шинжилгээнд зориулж хүйн ​​цус авна. Chorionic villus дээжийг мөн ашиглаж болно. Эдгээр бүх аргууд нь инвазив бөгөөд эх, урагт эрсдэлтэй байдаг. Тиймээс процедурыг хийх, татгалзах бүх эрсдлийг харгалзан тэдгээрийг хийх шийдвэрийг эмэгтэй, түүний эмч нар хамтран шийддэг.

Жирэмсний эхний гурван сард биохимийн шинжилгээ хийх

Судалгааны энэ үе шатыг хэт авиан шинжилгээний дараа хийх ёстой. Энэчухал нөхцөл учир нь бүх зүйлбиохимийн үзүүлэлтүүд

өдөр хүртэлх жирэмсний үе шатнаас хамаарна. Өдөр бүр үзүүлэлтүүдийн хэм хэмжээ өөрчлөгддөг. Мөн хэт авиан нь жирэмсний хугацааг зөв судалгаа хийхэд шаардлагатай нарийвчлалтайгаар тодорхойлох боломжийг олгодог. Цусаа хандивлах үед та CTE-д суурилсан жирэмсний хугацааг заасан хэт авиан шинжилгээний хариуг аль хэдийн авсан байх ёстой. Түүнчлэн, хэт авиан шинжилгээ нь хөлдөөсөн жирэмслэлт эсвэл регрессийн жирэмслэлтийг илрүүлж болох бөгөөд энэ тохиолдолд нэмэлт шинжилгээ хийх нь утгагүй болно.

Цусыг өлөн элгэн дээрээ авдаг! Энэ өдрийн өглөө бүр ус уухыг зөвлөдөггүй. Хэрэв шинжилгээг хэтэрхий оройтсон бол бага зэрэг ус уухыг зөвшөөрнө. Цусны дээж авсны дараа энэ нөхцлийг зөрчихөөс илүүтэйгээр хоол хүнс авч, зууш идэх нь дээр.

Судалгааны төлөвлөсөн өдрөөс 2 хоногийн өмнө та харшил үүсгэдэггүй байсан ч гэсэн хүчтэй харшил үүсгэгч бүх хоолыг хоолны дэглэмээс хасах хэрэгтэй - эдгээр нь шоколад, самар, далайн хоол, түүнчлэн маш их өөх тос, тамхи татдаг хоол юм. .

Үгүй бол найдваргүй үр дүнд хүрэх эрсдэл эрс нэмэгддэг.

β-hCG ба PAPP-A-ийн хэвийн хэмжээнээс ямар хазайлт гарч болохыг авч үзье.

β-hCG - хүний ​​chorionic gonadotropin

Энэ даавар нь chorion ("ургийн бүрхүүл") -ээр үүсгэгддэг бөгөөд энэ дааврын ачаар эрт үе шатанд жирэмслэлт байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой. Жирэмсний эхний саруудад β-hCG-ийн түвшин аажмаар нэмэгдэж, түүний хамгийн дээд түвшин нь жирэмсний 11-12 долоо хоногт ажиглагддаг. Дараа нь β-hCG-ийн түвшин аажмаар буурч, жирэмсний хоёр дахь хагаст өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна.

PAPP-A - жирэмслэлттэй холбоотой уураг-А

Энэ нь жирэмсэн эмэгтэйн биед ихэсээс үүсдэг уураг бөгөөд жирэмсэн үед дархлааны хариу урвалыг хариуцдаг бөгөөд хэвийн хөгжилба ихэсийн үйл ажиллагаа.

MoM коэффициент

Үр дүнг хүлээн авсны дараа эмч MoM коэффициентийг тооцоолох замаар үнэлдэг. Энэ коэффициент нь тухайн эмэгтэйн үзүүлэлтүүдийн түвшний дундаж хэвийн хэмжээнээс хазайлтыг харуулж байна. Ихэвчлэн MoM коэффициент нь 0.5-2.5 (олон жирэмслэлтийн хувьд 3.5 хүртэл) байдаг.

Эдгээр коэффициентүүд болон үзүүлэлтүүд нь өөр өөр лабораторид өөр өөр байж болно даавар, уургийн түвшинг бусад хэмжилтийн нэгжид тооцоолж болно; Та нийтлэл дэх өгөгдлийг судалгаандаа тусгайлан хэм хэмжээ болгон ашиглах ёсгүй. Үр дүнг эмчтэйгээ хамт тайлбарлах шаардлагатай!

Дараа нь PRISCA компьютерийн програмыг ашиглан олж авсан бүх үзүүлэлт, эмэгтэйн нас, түүний муу зуршил(тамхи татах), олдоц чихрийн шижинболон бусад өвчин, эмэгтэйн жин, ургийн тоо эсвэл IVF байгаа эсэх - хүүхэдтэй болох эрсдэл. генетикийн гажиг. Өндөр эрсдэл гэдэг нь 1:380-аас бага эрсдэл юм.

Жишээ:Дүгнэлт нь 1:280 өндөр эрсдэлтэй гэж үзвэл ижил үзүүлэлттэй 280 жирэмсэн эмэгтэйн нэг нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлнэ гэсэн үг юм.

Шалгуур үзүүлэлтүүд өөр байж болох онцгой нөхцөл байдал.

• IVF - β-hCG-ийн үзүүлэлтүүд өндөр байх ба PAPP-A нь дунджаас доогуур байх болно.
• Эмэгтэй хүн таргалах үед дааврын түвшин нэмэгдэж болно.
• Олон жирэмслэлтийн үед β-hCG илүү өндөр байдаг тул ийм тохиолдлын нормыг нарийн тогтоогоогүй байна.
• Эхийн чихрийн шижин нь дааврын түвшин нэмэгдэхэд хүргэдэг.

Дауны хам шинж (DS) гэгддэг трисоми 21 нь хромосомтой холбоотой хамгийн их судлагдсан эмгэгүүдийн нэг юм. У жирийн хүнхромосомын тоо 46, өөрөөр хэлбэл 23 хос байна. Хэрэв энэ тоо өөрчлөгдвөл хромосомын янз бүрийн эмгэгүүд үүсдэг. Тэгэхээр трисоми 21 гэж юу вэ, энэ нь хэр түгээмэл байдаг, энэ гажигийн эрсдэл юу вэ, түүнийг тодорхойлох ямар аргууд байдаг вэ? Асуулт бүрийг доор дэлгэрэнгүй авч үзэх болно.

Трисоми 21 гэж юу вэ

Ерөнхийдөө трисоми гэдэг ойлголт нь бүх хуулиудын дагуу хос байх ёстой газарт гурван хромосом байгаа гэсэн үг юм. Даун синдром нь 21-р хосын гурав дахь хромосомын илрэлээс үүдэлтэй. Хэрэв бид энэ гажигийн шалтгааныг ярих юм бол тэдгээр нь мэдэгдэхгүй байна. Гэхдээ ийм үзэгдлийн механизмыг судалж үзсэн: эсийн хуваагдлын үед хромосомын ялгаа (эрэгтэй хромосом бага байдаг) тохиолддоггүй бөгөөд 24 хромосомтой эсийг олж авдаг. Хэвийн 23 хромосомтой эс нь үүссэн 24 хромосомтой эстэй нэгдэх үед өндөгний бордооны явцад анхны 46 хромосомын оронд 47 хромосом агуулсан зигот үүсдэг.

Ихэнх тохиолдолд урагт трисоми 21 (Даун синдром) гэх мэт гажигтай бол энэ нь амьдрах чадваргүй байдаг. Энэ нь эхийн биеийг "өөрийгөө цэвэрлэх" оролдлогод хүргэдэг. Мөн ихэвчлэн зулбалт маш эрт тохиолддог. Тиймээс эмэгтэй хүн жирэмсэн гэдгээ ухаарах цаг гарахгүй байх болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь үргэлж тийм байдаггүй.

Аномалийн магадлал

Харамсалтай нь нас нь трисоми 21-тэй хүүхэдтэй болох магадлалд шууд нөлөөлдөг. ДЭМБ-ын статистик мэдээгээр 40-өөс дээш насны эмэгтэйчүүдийн 3% -ийг иш татдаг. Гэсэн хэдий ч бас эрт жирэмслэлт(18-аас доош насны) хүүхдэд Даун синдром үүсэх эрсдэл өндөр байдаг - ойролцоогоор 2%. IN сүүлийн үед 35 наснаас хойш хүүхэд төрүүлэх эмэгтэйчүүдийн тоо буурсан нь энэ насны бүлэгт трисоми 21 гэх мэт өвчтэй хүүхдүүдийн тоо буурахад хүргэдэг - хувь хэмжээ бараг 2 дахин бага байна. Гэвч хромосомын гажиг дийлэнх нь 30-аас доош насны хүүхэд төрүүлж буй эмэгтэйчүүдэд ажиглагдсан хэвээр байгаа тул энэ бүлэг нь харьцангуй том байна. Хэрэв бид хэдэн арван жилийн статистикийг авч үзвэл зарим улс оронд трисоми 21-тэй хүүхдүүдийн төрөлт тодорхой хэмжээгээр нэмэгдэж байгааг тодорхойлж болно. Гэвч судалгаанаас үзэхэд эдгээр тэсрэлт нь цацраг, цацраг гэх мэт хүчин зүйлээс хамаардаггүй. вируст халдваруудболон химийн хорт бодисын нөлөө, харин хромосомын гажиг нэгэн зэрэг тохиолдох санамсаргүй аяндаа тохиолдох тохиолдол юм.

Цитогенетик зүйлүүд

Цитогенетик шинжилгээнд үндэслэн трисоми 21-ийн хэд хэдэн төрлийг ялгаж салгаж болно дийлэнх хувийг трисоми 21 эзэлдэг бөгөөд энэ нь дээр дурдсан үүсэх механизмтай байдаг - үүнийг чихрийн шижингийн энгийн буюу трисомик хэлбэр гэж нэрлэдэг. Энэ төрлийн Дауны хам шинжийн хувь нь ойролцоогоор 95% байдаг нийт масс. Статистикийн хувьд хромосомыг салгахгүй байх эмэгтэйлэг талэрэгтэйчүүдээс 4 дахин их. Яагаад ийм зүйл болсон нь одоогоор тодорхойгүй байна. Ойролцоогоор 2% нь мозайк хэлбэрийн трисоми 21. Энэ нь зөвхөн биеийн зарим эсэд 21-р хромосомын гурав дахин ихэссэнээс үүсдэг. Даун синдромын мозайк хэлбэрийн хүн хэвийн дүр төрхтэй байдаг тул хөгжлийнхөө үе тэнгийнхнээсээ хоцрогддоггүй тул энэ төрлийн оношлогоо нь хэцүү байдаг. Үлдсэн 3% нь шилжүүлэн суулгах хэлбэр юм. Түүний онцлог нь 21 хос бусад хромосом руу шилждэг. Энэ трисоми нь бас өөр юм сул илэрхийлэл, түүнтэй хамт хүүхдүүдийн хөгжил нь үе тэнгийнхэнтэйгээ бараг тэнцүү байдаг.

Трисоми 21-ийн эмнэлзүйн зураг

Чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүд нь олон янз байдаг: төрөлхийн эмгэгболон хөгжлийн дутагдал, төв мэдрэлийн тогтолцооны хөгжлийн эмгэг, биеийн дархлааны хариу урвал буурах гэх мэт. Трисоми 21-ийн үед төрөлт нь насандаа тохиолддог боловч ихэнхдээ дотоод эрхтний хөгжил дунд зэргийн дутагдалтай байдаг нь дундаж нормын 10 орчим хувьтай байдаг. Чихрийн шижингийн гол шинж тэмдгүүд нь төрсний дараа шууд ажиглагдаж, цаг хугацаа өнгөрөх тусам илүү тод илэрдэг. Арван тохиолдлын зөвхөн нэг нь амаржих газарт трисоми 21 гэх мэт онош тавихад хэцүү байдаг. Хэрэв бид ярих юм бол гадаад шинж тэмдэг, хамгийн тод илэрхийлэгддэг нь:

• Нүдний өвөрмөц хэлбэр нь монголоидтой ойролцоо (Үүний ачаар SD байсан удаан хугацаагаармонголоидизмыг нэрлэх);
• энгийн онцлогтой дугуй хэлбэртэй нүүрний хэлбэр;
• хавтгайрсан дунд хэсэгхамар;
• онцлог "Монголоид" нугалах дотоод буланнүд;
• том хэл, ихэвчлэн цухуйсан;
• хавтгай хэлбэртэй гавлын яс;
• чих жигд бус хэлбэр.

Булчингийн тонус буурах, үе мөчний хэт хөдөлгөөн зэрэг нь мөн онцлог шинж чанартай байдаг. Зүрхний булчингийн төрөлхийн гажиг, хурууны хөгжлийн гажиг, өөрчлөлт зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг арьсдалдуу болон хөл дээр (сармагчингийн атираа гэж нэрлэгддэг). Ходоод гэдэсний зам, дүрмээр бол төрөлхийн гажиг байхгүй. Шинж тэмдгийн давтамжийн талаар ярихад зөвхөн өндрийн дутагдал нь үнэмлэхүй утгатай байдаг. Жишээлбэл, гавлын ясны онцлог, монгол царай нь чихрийн шижин өвчтэй хүүхдүүдийн 98% -д байдаг бол 40 гаруй хувь нь жигд бус хэлбэртэй чихтэй байдаг гэх мэт.

Оюуны болон бие махбодийн үзүүлэлтүүд

Сэтгэцийн болон ерөнхий физик үзүүлэлтүүдтрисоми оношлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг 21. Чихрийн шижинтэй хүүхдүүд хоёулаа хоцорч байна. Насанд хүрсэн үед Даун синдромтой өвчтөний өндөр нь дунджаас ойролцоогоор 20 сантиметрээр доогуур байдаг. Хэрэв тусгай бэлтгэл хийхгүй бол сэтгэцийн хомсдол нь эмбэклийн байдалд хүрч болно. Трисоми 21-тэй хүүхдүүдийн IQ түвшин дунджаар 25-75 хооронд байдаг. Үүний зэрэгцээ тэд энхрийлэл, анхаарал халамж, дуулгавартай байдал, тэсвэр тэвчээрээр ялгагдана.

Сул хариу үйлдэл дархлааны систем(эсийн болон хошин бүрэлдэхүүн хэсгүүд), ферментийн синтезийн удаан үйл явц хоол боловсруулах систембиеийн нөхөн олговрын үйл явцыг ерөнхийд нь дарангуйлах нь трисоми 21-тэй хүмүүсийн цочмог мэдрэмтгий байдлыг тодорхойлдог. таагүй хүчин зүйлүүдорчин. Энэ нь ийм тохиолдол харьцангуй олон удаа тохиолддог үрэвсэлт үйл явц, уушгины хатгалгаа гэх мэт, "хүүхдийн" өвчний явц нь ихэвчлэн хүндрэл дагалддаг. Чихрийн шижин өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн жин багатай, витамин дутагдалтай байдаг.

Дээр дурдсан бүх зүйл нь амьдралын эхний 5 жилийн хугацаанд ийм хүүхдүүдийн нас баралтад хүргэдэг. Түүнээс гадна гол шалтгаануудын нэг нь дархлааг бууруулж, өөрийгөө зохицуулах, өөрийгөө эдгээх үйл явцын улмаас Даун синдромтой хүүхдүүдэд ихэвчлэн илэрдэг лейкеми гэж нэрлэж болно.

Ялгаварлан оношлох

Ийм процедурын хэрэгцээ нь төрөлхийн гипотиреодизм болон бусад төрлийн хромосомын гажиг гэх мэт эмгэгийг үгүйсгэх, батлах хэрэгцээгээр тодорхойлогддог. Цитогенетик хэлбэрийг тодорхойлох шинжилгээг чихрийн шижингийн сэжигтэй тохиолдолд, аль хэдийн эмнэлзүйн хувьд оношлогдсон трисоми 21-ийн аль алинд нь хийдэг - энэ шинж чанар нь төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар урьдчилан таамаглахад зайлшгүй шаардлагатай бөгөөд ирээдүйн эцэг эхийн хамаатан садны хувьд ч хэрэгтэй байдаг.

Хромосомын эмгэгийг тодорхойлох арга

Төрөхийн өмнөх үеийн хромосомын эмгэгийг илрүүлэх оношлогооны процедур нь маш чухал юм. Тэдний ачаар ямар ч тохиолдолд хүлээн авах боломжтой болно. хэцүү шийдвэр- ураг орхих эсвэл жирэмслэлтийг зогсоох. Урагт трисоми 21 байгаа эсэхийг тодорхойлох аргуудыг инвазив ба инвазив бус гэсэн хоёр бүлэгт хувааж болно. Инвазив аргууд нь амниоцентез, chorionic villus дээж авах, cordocentesis зэрэг орно. Инвазив бус нь: төрөхийн өмнөх скрининг болон пренатал оношлогоогол трисоми.

Амниоцентез

Хэдэн арван жилийн өмнө энэ арга нь чихрийн шижин өвчнийг тодорхойлох цорын ганц оношлогооны арга байсан юм. Энэ нь жирэмсэн эхийн хэвлий дэх бичил цооролтоор маш нимгэн зүү ашиглан амнион шингэнийг шинжилгээнд авах явдал юм. Гэсэн хэдий ч эмэгтэй хүн бүр энэ процедурыг хийж чадахгүй. Энэ арга нь хэрэгжсэн хэвээр байгаа боловч энэ тохиолдолд тийм биш юм хожуу жирэмслэлт. Хэдийгээр туршлагатай эмч нар энэ аргыг хэрэглэхийг зөвлөдөггүй, ялангуяа инвазив бус шинжилгээнд ямар нэгэн эмгэг илрээгүй бол.

Chorionic villus биопси

Энэ тохиолдолд ургийн гаднах мембранаас бага хэмжээний буюу 15 миллиграммыг шинжилгээнд авна. Энэ материалын генетикийн бүрэлдэхүүн хэсгийг судлах нь урагт тодорхой хромосомын эмгэг байгаа эсэх талаар маш үнэн зөв мэдээлэл өгдөг. Техникийн хувьд ийм хашааг нэвтлэх замаар гүйцэтгэдэг тусгай хэрэгсэлумайд (хэвлийн хөндийн мэс заслын зүслэгээр эсвэл үтрээгээр). Энэ арга нь өвдөлттэй бөгөөд түүний үр дагавар нь цус алдалт, ургийн гаднах мембраны гэмтэл, ялангуяа харамсалтай тохиолдлуудад зулбалт байж болно.

Кордоцентез

Энэ арга нь ургийн хүйн ​​цусны шинжилгээнд суурилдаг. Цусыг умайд урд талаас нь нэвт шингэсэн нимгэн зүү ашиглан авдаг хэвлийн ханаэмэгтэйчүүд. Ийм аргаар гаргаж авсан цусны дээжийг хромосомын эмгэгийг тодорхойлохын тулд шинжилгээнд илгээдэг.

Төрөхийн өмнөх скрининг

Энэ тохиолдолд үр дүн нь төрөөгүй хүүхдэд трисоми 21 үүсэх эрсдэл юм хувь. Энгийнээр хэлэхэд ийм судалгааг ашиглан 100% оношлоход хэцүү байдаг. Хоёр процедурыг хийдэг - 1, 2-р гурван сард. Оношилгооны процедур нь хүний ​​chorionic gonadotropin-ийн өвөрмөц шинж чанартай хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээг агуулдаг. Энэ бол ургийн цусанд ялгардаг тусгай фермент юм. Шалгалт тус бүрийн цаг хугацааны шинж чанар, шинжилгээний бодисууд дараах байдалтай байна.

Эхний гурван сард ураг 13 дахь долоо хоногт хүрэхээс өмнө шинжилгээг ихэвчлэн тогтоодог. Хэрэв гаралтын үед hCG-ийн концентраци нэмэгдэж, PPAP-A буурсан бол инвазив шинжилгээг тогтооно - chorionic villus биопси.

Хоёр дахь гурван сард hCG, inhibin-A, estriol, AFP гэсэн хоёр дахин олон элементийг шалгадаг.

Төрөхийн өмнөх скринингийн үр дүнд эрсдэлийг "1:100" маягтын утга бүхий "Трисоми 21 үндсэн/бие даасан эрсдэл" хэлбэрээр харуулна. Энэ үзүүлэлт юу гэсэн үг вэ? "Трисоми 21 Суурь эрсдэл"Энэ нь жирэмсэн эх, аавын наснаас тооцогдоно. Яаж өндөр насэцэг эх нь хүүхдэд чихрийн шижин өвчнөөр өвдөх магадлал өндөр байдаг.

Ээж нь 25 орчим настай бол трисоми 21 (хэвийн үзүүлэлтүүд нь 1: 1500-1: 1600) бага тохиолддог. Эдгээр тоо нь Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал 1500 хүүхэд тутмын 1 байна гэсэн үг. Хэрэв хүүхдийн аав 40-өөс дээш настай бол энэ нь чихрийн шижин өвчний магадлалыг нэмэгдүүлдэг. "Трисоми 21 Хувь хүний ​​эрсдэл" нь үндсэн эрсдэл, хэт авианы хүчин зүйлс (нухаль тунгалаг байдлын зузаан) болон биохимийн шинжилгээцус. Зөвхөн бүх судалгааны нийлбэр дүнгээр ямар нэгэн дүгнэлт хийж болно.

Трисоми 21-ийн эрсдлийг тооцоолохдоо эмэгтэй хүн бүрийн норм өөр өөр байх болно гэдгийг анхаарч үзэх хэрэгтэй. Бид зөвхөн нэг зүйлийг хэлж чадна - бүдүүн гэдэсний дараа тоо их байх тусмаа сайн. Шинжилгээний тайлбар (трисоми 21 орно), хэвийн үзүүлэлтүүджирэмслэлтийг хянаж буй эмчийн зааж өгөх ёстой.

Хэрэв эхний шинжилгээнд чихрийн шижингийн магадлал 0.5% байсан бол эмч нар эрт үеийг үл харгалзан илүү нарийвчлалтай зургийг тодорхойлохын тулд инвазив шинжилгээний аль нэгийг хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь эцэг эх нь жирэмслэлтийг зогсооход бэлэн байгаа тохиолдолд цаг тухайд нь шийдвэр гаргахын тулд хийгддэг. Гэсэн хэдий ч магадлал нь магадлал юм - хүүхэд Даун синдромтой болно гэсэн 100% баталгаа байхгүй. Дауны хам шинжтэй хүүхэд төрөх эрсдэл өндөр байгаа нь тогтоогдсон тохиолдолд хүүхэд бүрэн эрүүл мэндэлдэг. Ийм алдаа гаргахгүйн тулд дараах техникийг боловсруулсан.

Том трисомийн пренатал оношлогоо

Энэ аргыг саяхан боловсруулсан. Үүний давуу тал нь өмнөх инвазив бус аргатай харьцуулахад өндөр нарийвчлал, түүнчлэн инвазив аргуудтай зэрэгцэн авч үзэхэд төгс аюулгүй байдал юм. Маргаашгүй давуу талуудын нэг нь жирэмсний эхний үе шатанд (8 долоо хоногийн дараа) өндөр үр дүнтэй хосолсон шинжилгээг хийх боломж юм. Энэ нь эхийн цусанд агуулагдах ургийн ДНХ-ийн хэсгүүдийг судлахаас бүрдэнэ. Судалгааны материалыг жирэмсэн эхийн цуснаас авч дараа нь шаардлагатай хэмжээний түүхий эдийг дарааллаар нь гаргаж авдаг. Энэ аргыг ашиглан трисоми 21-ийг тодорхойлох магадлал 99% ба түүнээс дээш байна. Тэрээр гадаадад аль хэдийнээ өөрийгөө бататгасан эмнэлгийн байгууллагууд, мөн дотоодынх.

Эдгээр аргуудын аль нь ч урагт чихрийн шижин байгаа эсэхэд 100% итгэлтэй байдаггүй гэдгийг санах нь зүйтэй. 1% ч гэсэн нэг чиглэлд "тоглох" боломжтой.